Dövhet
Hörselnedsättning, sensorisk
Hörselnedsättning
Cochlea
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Inneröra
Inneröra, eller inre öron, refererar till den innersta delen av örat som innehåller cochlea (hörselorganet), vestibularapparaten (som hjälper till att upprätthålla balansen) och det auditiva nervsystemet.
Elektriska retningspotentialer, auditiva, hjärnstam
Konnexiner
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Hörselceller
Mekaniska receptorer i Cortis organ som är känsliga för ljudpåverkan, och i vestibularapparaten, känsliga för huvudrörelser. De sensoriska strukturerna är så arrangerade att impulserna i fråga får de hårliknande utskotten (stereocilier och kinocilier) att sättas i rörelse och förmedla intrycken centralt i nervsystemet.
Stria vascularis
Hörselnervsganglion
Hörselnervsganglion, även känt som Corti's organ eller cochlea ganglion, är en samling sensoriska nervceller inne i inneröronet som omvandlar ljudvibrationer till elektriska impulser som sedan transmiteras till hjärnan via det åttonde kranialnerven (n. vestibulocochlearis). Dessa nervceller är specialiserade för att uppfatta olika frekvenser av ljud och är viktiga för normal hearing.
Kokleaimplantat
Elektroniska apparater som satts in under huden, med elektroder till hörselnerven, för att skapa ljudkänsla hos personer med sensorineural hörselnedsättning.
Hörselmätning
Audiometri. Mätning av hörselförmågan för att fastställa tröskelvärden för de lägsta ljudnivåer vid vilka en person kan uppfatta olika toner. För ljudöverföring i luft används frekvenser mellan 125 oc h 8000 Hz, och för att mäta tröskelvärden för överföring i benmassa används frekvenserna 250 till 4000 Hz.
Släktskap
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Kokleaimplantation
Kirurgisk isättning av en elektronisk apparat under huden, med elektroder kopplade till hörselnerven, för att skapa ljudåtergivning hos personer med sensorineural hörselnedsättning.
Ushers syndrom
Usher syndrom är ett sällsynt arvförande sjukdomskomplex som kombinerar hörselskada med nedsatt syn, vanligen i form av retinitispati (progressiv degeneration av näthinnan). Det finns tre huvudtyper av Usher syndrom (1, 2 och 3), som varierar i allvarlighetsgrad och symtom. Typ 1 är den allvarligaste formen med tidig insättning av hörselnedsättning och synskada, medan typ 2 har mildare hörselnedsättning och senare insättande synskada. Typ 3 kännetecknas av progressivt försämrad hörsel och syn. Usher syndrom orsakas av genetiska mutationer i flera olika gener, vilket leder till störningar i proteinsyntesen och cellfunktionen i både innerörat och ögat.
Mutation
Läppavläsning
Hörseltester
Hörselnedsättning, central
Förlust av hörseln till följd av sjukdom i hörselbanorna (i det centrala nervsystemet), vilka börjar i hjärnbryggans koklearkärnor och på båda sidor leder upp till mitthjärnan, talamus och därefter till hörselbarken i tinningsloberna. Vanligtvis fordras dubbelsidig skada på hörselbanorna för att en central hörselnedsätting skall ske. Hörselbarksdövhet (kortikal dövhet) beror på dubbelsidig skada på hörselbarken. Enkelsidiga hjärnstamsskador omfattande koklearkärnorna kan leda till enkelsidig hörselförlust.
Wolframs syndrom
Wolfram syndrome is a rare, progressive, neurodegenerative disorder characterized by the combination of diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic nerve atrophy, and various other neurological and non-neurological symptoms. It is typically diagnosed in childhood and often leads to significant disability and reduced lifespan. The syndrome is caused by mutations in the WFS1 gene, which plays a role in the regulation of endoplasmic reticulum stress and the maintenance of cellular homeostasis.
Teckenspråk
Waardenburg Syndrome
Waardenburg Syndrome är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar hörseln och pigmenteringen i ögon, hår och hud. Det kan också orsaka speciella ansiktsdrag och nedsatt syn. Tillståndet orsakas vanligtvis av mutationer i gener som styr utvecklingen av nerv- och melanocytceller, vilket leder till avvikelser i pigmenteringen och hörseln. Symptomen kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken gen som är muterad och hur allvarlig mutationen är.
Hörselnerv
Hypoparatyreos
Hypoparathyroidism är ett tillstånd där kroppen inte producerar tillräckligt med paratyreoidhormon, som reglerar calcium- och fosfornivåerna i blodet. Detta kan leda till låga nivåer av calcium och höga nivåer av fosfor i blodet, vilket kan orsaka symtom som kramper, spasmer, sömnlöshet, depression och förvärrad kognitiv funktion. Långvarig hypoparatyreoidism kan också leda till komplikationer som njursten, katarrhal fotsula (en deformitet av fingrarna eller tårna) och ökad risk för benbrott.
Cortis organ
Organ i örats snäckgång (ductus cochlearis) med speciella ljudreceptorer (hörselceller). Det består av en rad epitelstrukturer på basilarmembranets insida.
Hörselceller, inre
Klotformade celler, medialt placerade i en rad i Cortis organ. Till skillnad från de yttre hörselcellerna (hörselhåren) är de inre hörselcellerna färre, har färre antal hörselhår och lägre grad av differentiering.
Jervell-Lange Nielsens syndrom
Ett autosomalt recessivt syndrom med onormal kardioelektrofysiologi, kännetecknat av en kombination av långt QT-syndrom och dövhet.
Stereocilia
I en enkel medicinsk definition kan stereocilia beskrivas som speciella, mekaniskt sinnesceller som finns i innerörat och är en del av hörselorganet. De är smala, stela, fingerliknande utskott på ytan av hårcellerna i Cortis organs skelar (en struktur inne i cochlea). Stereocilierna reagerar på rörelser orsakade av ljudvågor och konverterar dem till elektriska signaler som sedan förs upp till hjärnan via nervceller, vilket möjliggör vår förmåga att höra. Skador på stereocilier kan leda till hörselnedsättning eller dövhet.
Tektorialmembran
I en enkel mening kan tektorialmembranen definieras som den innersta, tunna och skiktiga del av hjärtats blodkärl (artärer och vener), som reglerar blodflödet genom att kontrahera och dilatera. Den är huvudsakligen uppbyggd av glatt muskulatur och elastiska fiber, vilket gör den känslig för hormonella och nervösa signaler som påverkar dess funktion. Tektorialmembranet spelar en viktig roll i att hålla blodkärlen öppna eller stängda, beroende på kroppens behov av blodflöde och syreförsörjning.
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Vestibulära sjukdomar
Vestibulära sjukdomar är en grupp medicinska tillstånd som påverkar vestibularsystemet, vilket är ansvarigt för att uppfatta rörelse och kroppens läge i rummet och hjälper till att underhålla balansen och stabiliteten. Dessa sjukdomar kan orsaka symtom som illamående, yrigs- eller svajningskänslor, desorientering och ofta också nedsatt hörsel. Exempel på vestibulära sjukdomar är bland annat labyrintitis, Menières sjukdom och benign paroxysmal positionell vertigo (BPPV).
Stygbygel
I den medicinska kontexten, refererar "stygbygel" till ett instrument som används under kirurgiska ingrepp för att hålla together olika vävnader eller strukturer. Det är ofta gjort av ett slags plastmaterial och har en böjlig, skålformad design som möjliggör anpassning efter de specifika anatomiska behoven under operationen. Stygbygelns huvudsakliga funktion är att hjälpa till att upprätthålla en visuell orientering och kontroll över operationsområdet, samt att stödja och hålla isär vävnader för att underlätta precisionen under kirurgiska procedurer.
Missensmutation
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Transkriptionsfaktor Brn-3C
Hörselskador
Dominanta gener
KCNQ-kaliumkanaler
En familj långsamtverkande, envägs-spänningsreglerade kaliumkanaler, vilka delar homologi med sin grundmedlem, KCNQ1-proteinet. KCNQ-kaliumkanaler är inblandade i en rad sjukdomstillstånd, inkl. långt QT-syndrom, dövhet och epilepsi.
Vestibularakvedukt
Den vestibulära akvedukten (vestibular aqueduct) är en tunn kanal inne i innerörat som sträcker sig från hjärnbalken och ut till innerörats blygdlansliknande struktur, sakculus. Den innehåller en enda tub med vätska, endolymfan, som kommunicerar med den närliggande hörselorganet, cochlea. Vestibulära akvedukten har en viktig funktion i att reglera volymen och trycket på endolymfan. En abnormal utvidgning eller annan skada på den vestibulära akvedukten kan leda till hörsel- och jämviktssymtom, som exempelvis Menières sjukdom.
Persons With Hearing Impairments
"Persons with hearing impairments" refer to individuals who have difficulty hearing or are unable to hear sounds in one or both ears to some or total degree, which affects their ability to communicate, process auditory information, and interact with their environment. This term encompasses a wide range of hearing abilities, from mild hearing loss to profound deafness, and includes those who use various assistive devices such as hearing aids, cochlear implants, or other communication strategies to cope with their hearing challenges.
Ledningshörselnedsättning
Fiskfjällshud
Tinningben
Fenotyp
Hinnsnäcka
Ataxi
Hörselceller, yttre
Mekaniska receptorer i Cortis organ. Hos däggdjur är de yttre hörselcellerna placerade i tre rader, som är längre ifrån modiolus (koklearaxeln) än den enda raden av inre hörselceller. De yttre hörselcellernas rörelseegenskaper kan medverka till finjustering av ljudkänslighet och frekvenskänslighet i öronsnäckan (koklea).
Hörhjälpmedel
Bärbara, ljudförstärkande apparater avsedda att förbättra ljudöverföringen vid nedsatt hörsel. De kan vara konstruerade för ljudöverföring genom luft eller genom bensubstans.
Mitokondrie-DNA
Bulbär pares, progressiv
Motorisk nervcellssjukdom med fortskridande försvagning av de muskler som styrs av nedre hjärnstammens kranialnerver. Kliniska tecken kan vara dysartri, dysfagi, förslappning av och ryckningar och sti ckningar i ansiktsmusklerna och tungan. Hos vuxna utvecklar sig sjukdomen från bulbär svaghet till att omfatta hela axelcylinderutskott, och kan inte skiljas från amyotrofisk lateralskleros (ALS). Faz io-Londesyndromet är en ärftlig form.
Vestibularapparat
Den vestibulära apparaten är ett delsystem av innerörat som står för att uppfatta rörelser och stillahållning av kroppen i rummet. Den består av tre halvcirkelformade kanaler och två otoliterorgan, sacculus och utriculus, som innehåller hårda celler med små hårstrån som reagerar på rörelser och lutningar. När kroppen rör sig eller ändrar läge registreras detta av vestibulära apparaten, vilket skickar signaler till hjärnan för att koordinera muskelaktiviteten och upprätthålla balansen.
Kolobom
Akustisk stimulering
"Akustisk stimulering refererer til den proces where sinnene stimuleres med lyd eller lyde, som kan forstås eller tolkes av det menneskelige øre og hjernen. Dette inkluderer tale, musik, lyde fra miljøet eller andre kilder, og er ofte anvendt i terapeutiske sammenhænge for at forbedre sensorisk behandling, opmærksomhed, hukommelse og andre kognitive funktioner."
Keratoderma, palmoplantar
Genetic Testing
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Lod-poäng
Koklearkärna
Den hjärnstamskärna som tar emot de centrala impulserna från hörselnerven. Koklearkärnan är placerad åt sidan och snett bakom nedre lillhjärnsskänkeln och är funktionellt indelad i en bakre (dorsal) och en främre (ventral) del. Den är tonotopiskt organiserad, utför det första steget i den centrala hörselprocessen, och sträcker sig (direkt eller indirekt) till de högre hörselområdena, omfattande den övre olivkärnan, de mediala geniculi, de nedre kullarna (colliculi) och hörselbarken.