Enzymer som underlättar upptvinning av duplex-DNA under replikationsfasen genom att binda till enkelsträngade DNA-områden eller till korta sträckor av duplex-DNA som tillfälligt är öppna. EC 5.99.-.
RecQ-helikaser är en typ av helikasproteiner som hjälper till att reparera och underhålla DNA genom att lösa upp dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA, förhindra olagliga korslänkningar mellan DNA-streck och hjälpa till att korrekt placera replikationsoriginer. Defekter i RecQ-helikasgener kan leda till genetiska sjukdomar som är associerade med ökat risk för cancer och åldersrelaterade neurodegenerativa sjukdomar.
En RNA-helikase är ett enzym som katalyserar separationen av dubbelsträngat RNA eller att separera en RNA-stump från en DNA-stump, genom att bryta de vätebindningar som håller samman basparparen i RNA-molekylen, vilket resulterar i två enskilda RNA-strängar.
En autosomal, recessiv sjukdom kännetecknad av telangiektatisk hudrodnad i ansiktet, ljuskänslighet, dvärgväxt och andra abnormaliteter.
DEAD-box protein helicases are a subfamily of RNA helicases that are characterized by the presence of the conserved “DEAD-box” motif, which is a sequence of amino acids (Asp-Glu-Ala-Asp) found in the catalytic core of these enzymes. These helicases use ATP hydrolysis to unwind double-stranded RNA molecules and remodel RNA-protein complexes, playing crucial roles in various aspects of RNA metabolism, such as pre-mRNA splicing, ribosome biogenesis, translation initiation, and RNA decay.
Werner syndrom är en extremt ovanlig, autosomalt recessiv genetisk sjukdom som karaktäriseras av tidig åldersstigning och ökad risk för tumörer. Sjukdomen orsakas av mutationer i WRN-genen och leder till att cellerna inte kan reparera DNA-skador korrekt, vilket med tiden resulterar i åldersrelaterade skador på olika typer av vävnad. Symptomen inkluderar bland annat grått hår och förtida rynkor, men även allvarligare komplikationer som typiska tecken på åldrande, såsom hjärtsjukdomar, diabetes och ökad risk för cancer.
En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av ATP i förening med annan funktion, som t ex transport av Ca(2+) genom ett membran. EC 3.6.1.3.
En familj av enzymer som katalyserar den exonukleolytiska klyvningen av DNA. Den inkluderar medlemmar av klassen EC 3.1.11 som ger 5'-fosfomonoestrar som spjälkningsprodukter. EC 3.1.-.
'DNAb-helikasers' är ett medicinskt terminologi som refererar till en typ av helikas, ett enzym som hjälper till att separera dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA under processen av replikation och transkription. 'DNAb-helikasers' är specifika för bakterier och är kända för sin roll i bakteriens immunförsvar, där de hjälper till att bryta ner främmande DNA såsom virus-DNA. De aktiveras av komplementära antikroppar (DNAb) som binds till främmande DNA och rekryterar helikasen för att bryta ner DNA-molekylen.
Mångfaldigande av en DNA-molekyl.
En enkel kedja av deoxiribonukleinsyra som förekommer i vissa bakterier och virus. Den uppträder vanligtvis som en ring med kovalent slutning.
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
'Saccharomyces cerevisiae proteins' refererar till proteiner som är specifika för jästsvampen Saccharomyces cerevisiae, även känd som bagerijäst eller öljäst. Detta organismer är välstuderade modellorganismer inom molekylärbiologi och genetik. Proteiner från Saccharomyces cerevisiae har varit av central betydelse för att förstå grundläggande cellulära processer, såsom celldelning, transkription, translation, DNA-replikering och metabolism. Många proteiner från Saccharomyces cerevisiae har blivit välkaraktäriserade och används ofta som referensproteiner i forskning.
En ökad benägenhet hos genomet att drabbas av mutationer när olika reparations- eller replikationsförlopp inte fortlöper normalt.
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
'Saccharomyces cerevisiae' är en art av jästsvamp som tillhör kungariket svampar, och är vanligt förekommande i naturen på frukt, grönsaker och jord. Den är en enkelcellig eukaryot organism med en diameter på omkring 5-10 Mikrometer.
Proteiner från Escherichia coli.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.
Replikationsprotein A (RPA) är ett proteinkomplex som katalyserar och styr den process av DNA-replikation som sker under cellens celldelning, genom att separera dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA och skydda det från nedbrytning.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
DNA-topoisomeraser som katalyserar ATP-beroende klyvning av den ena av de två DNA-strängarna, genomföring av den obrutna strängen genom brottpunkten och återförening av den kluvna strängen. Typ 1-DNA-topoisomeraser minskar belastningen på DNA-strukturen genom att relaxera superhelixvindlingarna och knutringarna i DNA-spiralen. EC 5.99.1.2.
Adenosin-5´-(tetravätetrifosfat). En adeninnukleotid innehållande tre fosfatgrupper som förestrats till en sockerdel. Adenosintrifosfat har en betydande roll i ämnesomsättningen och som neurotransmitt or.
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) i kloroplaster, klorofyllhaltiga celler som ombesörjer fotosyntes.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Proteiner förekommande hos någon bakterieart.
En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
RNA-nukleotidyltransferaser är en grupp enzymer som katalyserar additionen av nukleotider till 3'-slutet av en RNA-molekyl. Denna process kallas nukleotidylering och är en viktig biokemisk reaktion i biosyntesen av olika typer av RNA, inklusive messenger-RNA (mRNA), ribosomalt RNA (rRNA) och transfer-RNA (tRNA). Dessa enzymer spelar därför en central roll i regleringen av cellens proteinsyntes och genuttryck.
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos svampar.
Rothmund-Thomson syndrom (RTS) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i recessiva genen RECQL4. Sjukdomen kännetecknas av livmoderformig könsvävnad hos pojkar, missbildningar av skelett och tänder, ökad risk för cancer samt en typisk hudförändring som kallas "poikiloderma", som innebär att huden blir röd, ömsom rosa, ömsom brun, med blåsor och skorpor under solexponering. RTS är en progressiv sjukdom som kan ge upphov till allvarliga komplikationer under livet.
"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.
Nukleosidtrifosfataser (NTPaser) är en grupp enzymer som katalyserar hydrolysen av nukleosidtrifosfater till nukleosidmonofosfater, frisättande två fosfatgrupper. Denna reaktion spelar en viktig roll i cellers energibalans och metabolism.
RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.
En del av eIF-4F som utgör ett RNA-helikas, som deltar i upptvinningen av sekundärstrukturen i den otolkade 5'-regionen hos mRNA. Upptvinningen underlättar bindning av den ribosomala 40s-underenheten.
Förändringar i organismen som leder till att åldrandet påskyndas.
En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.
"Korsformig DNA" (engelska: "cross-linked DNA") refererar till ett tillstånd där två eller flera DNA-strängar är sammanbundna på ett abnormt sätt, ofta som en följd av skada från aggressiva yttre agenter som UV-strålning, kemoterapi eller strålbehandling. Denna typ av skada kan störa reproduktionen och transkriptionen av genetisk information, vilket kan ha påtagliga konsekvenser för cellens funktion och överlevnad.
Transkriptionsfaktor TFIIH är ett proteincomplex som spelar en central roll i transkriptionen av DNA till mRNA genom att verka som helikas och ATPas, bidra till öppning av DNA-dubbelspiralen och rekrytering av andra transkriptionsfaktorer under initieringen av transkription.
Vanliga proteinstrukturer, sammansatta av enkla kombinationer av angränsande, sekundära strukturer.
Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.
Virulent bakteriofag och typarten för släktet T7-liknande fager, inom familjen Podoviridae, som infekterar E. coli. Den består av linjärt, dubbelsträngat DNA, med terminal redundans och icke permutera t.
Ett RNA-polymeras som är beroende av enkelsträngat DNA och som sätter igång DNA-syntes genom att syntetisera oligoribonukleotidprimrar. EC 2.7.7.-.
Xeroderma pigmentosum group D protein (XPD) is a component of the nuclear excision repair complex, which plays a critical role in the repair of UV-induced DNA damage, specifically cyclobutane pyrimidine dimers and 6-4 photoproducts. XPD functions as a helicase, unwinding the damaged DNA to allow for repair. Mutations in the XPD gene can lead to Xeroderma pigmentosum syndrome, characterized by increased sensitivity to UV radiation, skin pigmentation changes, and a high risk of skin cancer.
Spjälkning av ett kemiskt ämne genom tillägg av en vattenmolekyl.
"Double-stranded RNA (dsRNA) is a type of Ribonucleic acid molecule where two complementary strands of RNA are aligned in an antiparallel manner, forming a double helix structure, often involved in genetic regulation and defense mechanisms against viral infections."
Virulent bakteriofag och typarten för släktet T4-liknande fager, inom familjen Myoviridae. Den infekterar E. coli och är den mest kända av denna fagtyp. Virionet innehåller linjärt, dubbelsträngat DNA , med terminal redundans och cirkulärt permuterat.