Ett syndrom som kännetecknas av långsam växt, svår mental efterblivenhet, kort kroppsväxt, lågt, morrande skrik, brakycefali (kortskallighet), lågt placerade öron, sadelnacke, karpmun, intryckt näsbrygga, buskiga sammanväxande ögonbryn, kraftig hårväxt och missbildade händer. Sjukdomstillståndet kan uppträda sporadiskt eller hänga samman med ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster eller duplicering av den långa armen på kromosom 3.
Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.
Förkrympning av en eller flera lemmar pga svår hypoplasi eller aplasi hos någon av de långa benen. Begreppet inkluderar ameli, hemimeli och fokomeli.
Nukleoproteiner som i motsats till histoner är syralösliga. De spelar en roll i kromosomernas funktioner; de binder, t ex, selektivt till DNA, stimulerar transkription, vilket leder till vävnadsspecif ik RNA-syntes, och genomgår specifika förändringar som svar på olika hormoner eller växtmitogener.
Permanent fixering av höften i primära lägen, med begränsad passiv eller aktiv höftledsrörelse som följd. Att röra sig är svårt och ibland smärtsamt. Tillståndet kan bero på fysisk skada, infektion eller polio.
Chondroitin sulfate proteoglycans (CSPGs) are a type of complex molecule found in the extracellular matrix of many tissues, including cartilage. They are composed of a protein core with one or more glycosaminoglycan (GAG) chains attached. Chondroitin sulfate is a type of GAG that is negatively charged due to the presence of sulfate groups.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
En beteenderubbning som uppstår under barndomen och som karakteriseras av utvecklande av onormal ouppmärksamhet, impulsivitet och hyperaktivitet.
En cns-stimulant vars vanligaste användning är för behandling av adhd hos barn och mot narkolepsi. Verkningsmekanismenerna tycks likna dem hos dextroamfetamin.
Förhållanden kännetecknade av avsevärd avvikelse mellan den antagna intellektuella förmågan hos en individ och dennes förmåga att tillägna sig nya språkkunskaper eller andra kognitiva färdigheter. Sådana störningar kan ha sin grund i organiska eller psykologiska tillstånd. Ganska vanliga arter av störning är dyslexi, dyskalkyli och dysgrafi.
En otydligt definierad grupp av läkemedel med förmåga att öka vakenhet och retbarhet. De har en rad verkningsmekanismer, dock vanligtvis inte genom direktverkan på nervceller. Hit räknas inte läkemede l som har ovan nämnda effekter som biverkan till sin huvudsakliga terapeutiska verkan.
Grupper med rådgivande roll i sjukvårdsplanering.
Skärpt iakttagelse av eller koncentration på vissa skeenden eller uppgifter.