De Langes syndrom
Ett syndrom som kännetecknas av långsam växt, svår mental efterblivenhet, kort kroppsväxt, lågt, morrande skrik, brakycefali (kortskallighet), lågt placerade öron, sadelnacke, karpmun, intryckt näsbrygga, buskiga sammanväxande ögonbryn, kraftig hårväxt och missbildade händer. Sjukdomstillståndet kan uppträda sporadiskt eller hänga samman med ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster eller duplicering av den långa armen på kromosom 3.
Utseende hos de sjuka
Ektromeli
Kromosomala proteiner av icke-histontyp
Höftkontraktur
Chondroitin Sulfate Proteoglycans
Chondroitin sulfate proteoglycans (CSPGs) are a type of complex molecule found in the extracellular matrix of many tissues, including cartilage. They are composed of a protein core with one or more glycosaminoglycan (GAG) chains attached. Chondroitin sulfate is a type of GAG that is negatively charged due to the presence of sulfate groups.
Fenotyp
Cellcykelproteiner
Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.
Proteiner
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Mutation
Encyklopedier, principer
ADHD
Metylfenidat
En cns-stimulant vars vanligaste användning är för behandling av adhd hos barn och mot narkolepsi. Verkningsmekanismenerna tycks likna dem hos dextroamfetamin.
Inlärningsstörningar
Förhållanden kännetecknade av avsevärd avvikelse mellan den antagna intellektuella förmågan hos en individ och dennes förmåga att tillägna sig nya språkkunskaper eller andra kognitiva färdigheter. Sådana störningar kan ha sin grund i organiska eller psykologiska tillstånd. Ganska vanliga arter av störning är dyslexi, dyskalkyli och dysgrafi.