Ett medfött syndrom med avsaknad av tymus och bisköldkörtlarna, vilket leder till nedsatt cellulär immunitet. Immunglobulinnivåerna är normala.
Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Medfödda abnormaliteter i hjärt-kärlsystemet.
T-box domain proteins are a family of transcription factors that play crucial roles in regulating embryonic development and organogenesis across various species, including humans. These proteins contain a highly conserved DNA-binding domain, known as the T-box, which specifically binds to T-box binding elements (TBE) in the promoter or enhancer regions of their target genes. The T-box domain proteins are involved in diverse biological processes such as mesoderm and endoderm formation, heart development, limb formation, and neural tube closure. Mutations in these proteins can lead to several congenital disorders and developmental abnormalities.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Förlust av en del av en kromosom.
Truncus arteriosus persistens är en medfödd hjärtsjukdom där det uppstår en enda blodkärl istället för de två vanliga huvudartärerna (aorta och pulmonalartär) som annars försörjer kroppen och lungorna med syresatt blod. Detta orsakas av att en del av hjärtklaffen mellan kammaren och den stora blodkärlen inte stängs under fostertiden som det ska göra, vilket leder till att det bildas en enda trubbig artär. Detta kan orsaka högt blodtryck i lungorna och hjärtat måste arbeta hårdare för att pumpa blodet runt kroppen, vilket kan leda till hjärtsvikt om det inte behandlas.
Område som innehåller parvis uppträdande gälbågar hos vattenlevande, lägrestående ryggradsdjur och hos embryon hos högrestående ryggradsdjur. Hos de sistnämnda omvandlas gälbågarna så småningom till d elar av hals och öron.
Histone chaperons are a group of proteins that assist in the assembly, disassembly, and exchange of histone-DNA complexes during processes such as DNA replication, repair, and transcription. They play a crucial role in maintaining genome stability by preventing the formation of non-specific nucleosome structures and facilitating the access of various nuclear machinery to chromatin. Histone chaperones do not remain associated with the final nucleosome structure but rather help in the transient binding and transfer of histones during chromatin dynamics.
Lägre halter av kalcium i blodet än normalt. Symtombilden innehåller hyperaktiva senreflexer, Chvosteks tecken, muskel- och bukkramper och karpopedalspasm.
Hypoparathyroidism är ett tillstånd där kroppen inte producerar tillräckligt med paratyreoidhormon, som reglerar calcium- och fosfornivåerna i blodet. Detta kan leda till låga nivåer av calcium och höga nivåer av fosfor i blodet, vilket kan orsaka symtom som kramper, spasmer, sömnlöshet, depression och förvärrad kognitiv funktion. Långvarig hypoparatyreoidism kan också leda till komplikationer som njursten, katarrhal fotsula (en deformitet av fingrarna eller tårna) och ökad risk för benbrott.
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.
Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.
Förhållandet då en kromosom i ett par saknas. I normalt diploida celler anges detta symboliskt med 2N-1.
I medicinsk kontext, refererar "bräss" till det övre fronteriala området på bröstkorgen, ovanför revbenen och under nyckelbenen. Det innehåller strukturer som överhornstarmen, lymfknutgrupper och blodkärl. Brässet är också känt som den fronteriala mediastinum och skiljs från bakre mediastinum av det bröstben som bildar ryggen på bröstkorgen.
Bisköldkörtlarna, även kända som bifunktala körtlar eller vesiculära ganglier, är två små körtlar hos mannen som ligger nära urinblåsan och har en funktion i spermaproduktionen. De producerar en protein- och fruktosehaltig vätska som blandas med spermierna för att bilda sädesvätskan under ejakulationen, vilket ger näringsrikt miljö och skydd för spermierna på vägen genom kvinnans reproduktionssystem.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
I can't provide a single medical definition for "Neurallist" since it is not a standard term in the field of medicine. However, I can give you an idea based on its individual components: "neural" and "list."
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
Den del av kroppspulsådern som leder från aortabågen ner till mellangärdet.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
Tympanosclerosis, or "Tympanic membrane hyperplasia," is a medical condition characterized by the abnormal thickening and hardening of the tympanic membrane (eardrum) due to the deposition of calcium salts and collagen fibers. This can result in hearing loss and conductive impairment, and it's often associated with middle ear infections or chronic inflammation.
Varmblodiga ryggradsdjur hemmahörande i klassen Mammalia, omfattande alla med hårväxt och som diar. Tre stora grupper ingår, placentadäggdjur (med moderkaka) och pungdjur, vilka föder levande avkomma, och kloakdjur, vilka är äggläggande.
Medicinskt sett definieras "livets början" vanligtvis som den punkt då ett foster kan överleva utanför moderns kropp, vilket inträffar runt 24-25 veckors graviditet. Denna gräns är dock inte absolut och livsförmågan kan variera beroende på olika faktorer som fostrets hälsa och tillgängligheten till intensivvård. Det är värt att notera att det finns också etiska, filosofiska och religiösa diskussioner om vad som kan räknas som livets början, men från ett medicinskt perspektiv fokuserar man främst på fostrets överlevnadsförmåga.
Tymektomi är en medicinsk procedure där delar eller hela tinningbenet (os temporale) i öronskalet removingis. Detta görs oftast för att behandla sjukdomar som påverkar hörseln, balansen eller andra strukturer i mellanörat, såsom kirurgi för att ta bort akustisk neurinom (en sorts hjärntumör) eller för att återställa hörseln efter vissa olyckor eller skador.
NLMs (National Library of Medicine, USA) utvidgade informationstjänst för medicnska yrkesutövare och allmänheten. Tjänsten, som är webbaserad, har en omfattande länkning till informationskällor för sjukdomstillstånd och hälsofrågor.
Ett kliniskt syndrom som oftast börjar i barndomen med kronisk, utbredd kandidos i hud, naglar och slemhinnor. Det kan uppträda sekundärt i fall av någon immunbristsjukdom, ärftligt som en autosomal recessiv åkomma, eller i samband med brister i den cellförmedlade immuniteten, med endokrina rubbningar, dental stomatit eller malignitet.
Job Syndrome, også kendt som Hyper-IgE syndrom, er en meget sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved høje niveauer af immunglobulin E (IgE) i blodet, gentagne infektioner, specielt af huden og luftvejene, og abnormiteter i knogler og tænder. Symptomerne optræder typisk i barndommen. Job Syndrome er en livslang sygdom, men behandling kan hjælpe med at kontrollere infektioner og forebygge komplikationer.
Eksemliknande Candidainfektion i huden mellan fingrarna och tårna, runt munnen (perleche), eller i form av paronyki.
Hyper-IgM syndrome type 1 (HIGM1) is a rare primary immunodeficiency disorder characterized by normal or elevated levels of IgM but significantly reduced levels of IgG, IgA, and IgE. It is caused by mutations in the CD40 ligand gene (CD40L), which is essential for the activation and differentiation of B cells into plasma cells that produce IgG, IgA, and IgE. The lack of functional CD40L results in an impaired immune response to infections, particularly those caused by encapsulated bacteria and certain intracellular pathogens. Individuals with HIGM1 are also at increased risk for developing autoimmune disorders and malignancies.
Hereditary angioedema (HAE) is a rare genetic disorder characterized by recurrent episodes of swelling (angioedema) in various parts of the body, including the hands, feet, limbs, face, lips, tongue, larynx (voicebox), and gastrointestinal tract. The swelling can be painful and disfiguring, and in severe cases, it can obstruct the airways and become life-threatening.
Gammaglobulinbrist kännetecknad av brist på immunglobulin A.