Enoyl-CoA-hydratas
3-hydroxiacyl-CoA-dehydrogenaser
Enzymer som reversibelt katalyserar oxidation av 3-hydroxyacyl CoA till 3-ketoacyl CoA i närvaro av NAD. De är nyckelenzymer vid oxidation av fettsyror och i mitokondriernas fettsyrasyntes. EC 1.1.1.3 5.
Dodecenoyl-CoA Isomerase
'Dodecenoyl-CoA Isomerase' är ett enzym som katalyserar den kemiska reaktionen där en kolbindning i en fettsyra med en dubbelbindning på position 12 omvandlas till en konfiguration med dubbelbindning på position 9, vilket resulterar i en omläggning av bindningen mellan kolatomerna 9 och 10. Detta enzym är viktigt inom fettsyremetabolismen hos bakterier och djur.
Hydrolyaser
Peroxisomal Bifunctional Enzyme
Peroxisomal bifunctional enzyme refers to a type of enzyme that is involved in the breakdown of very long chain fatty acids (VLCFA) in the peroxisomes of cells. These enzymes have two functional domains, hence the name "bifunctional," and are responsible for carrying out two consecutive steps in the beta-oxidation of VLCFAs.
Kol-koldubbelbindingsisomeraser
Enoyl-CoA Hydratase 2
Enoyl-CoA Hydratase 2 (ECHS2) är ett enzym som katalyserar en reaktion inom citronsyracykeln, där det omvandlar 2-trans-enoyl-CoA till 3-hydroxi-3-trans-enoyl-CoA som en del av oxidativ dekarboxylering av pyruvat. Detta enzym finns främst i mitokondrierna hos eukaryota celler och är viktigt för cellers energiproduktion och metabolism. Mutationer i ECHS2-genen har associerats med olika sjukdomar, inklusive neurologiska störningar och metabola rubbningar.
Mikrokroppar
Elektrontäta cytoplasmapartiklar, omslutna av ett enkelt membran, som t ex peroxisomer, glyoxisomer och glykosomer.
Isomeraser
Racemaser och epimeraser
Racemasers and epimerases are enzymes that catalyze the interconversion of stereoisomers, specifically involving the conversion of D-stereoisomers to L-stereoisomers (racemization) or the conversion of one stereoisomer to another while retaining the configuration at one stereocenter (epimerization).
Acetyl-CoA C-acyltransferase
Mitochondrial Trifunctional Protein
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) är ett enzymkomplex som finns inne i mitokondriernas matrix i celler. Det består av tre olika enzymaktiviteter som katalyserar tre nödvändiga reaktioner i oxidativ degradering av fettsyror, en process som kallas beta-oxidation. Dessa tre enzymaktiviteter är:
Peroxisomal Multifunctional Protein-2
Peroxisomal Multifunctional Protein-2 (PMP2) är ett enzym som finns i peroxisomen, en typ av cellorganell. Det är involverat i flera metaboliska processer, inklusive brytandet ned av fettsyror och aminosyror, samt produktionen av plasmalogener, en speciell typ av fosfolipider som finns i celldelar. PMP2 har också en viktig roll i att försvara cellen mot oxidativ stress genom att bryta ned väteperoxid till vatten och syre. Mutationer i genen som kodar för PMP2 kan leda till peroxisomala dysfunktion och är associerade med flera olika sjukdomstillstånd, inklusive Zellwegers syndrom och neonatal adrenoleukodystrofi.
Fumarathydratas
Acyl-CoA
S-acylkoenzym-A. Derivat av fettsyrakoenzym-A som ingår i biosyntes och oxidation av fettsyror samt i bildande av ceramid.
Multienzymkomplex
System av enzym som verkar i följd genom att katalysera på varandra följande reaktioner sammankopplade med gemensamma metabola intermediärer. De kan medverka i en enkel omsättning av vattenmolekyler eller väteatomer, eller vara förknippade med stora supramolekylära strukturer som mitokondrier eller ribosomer.
Organoider
Organoids are three-dimensional (3D) in vitro cell culturing systems that are derived from stem cells, which can be either pluripotent stem cells or adult stem cells. These 3D structures are designed to model the architecture, function, and physiology of specific organs or tissues in the human body. Organoids contain multiple cell types that organize themselves into functional units, recapitulating key features of the organ they represent. They provide a valuable tool for studying development, disease mechanisms, drug screening, and personalized medicine.
Acyl-CoA-dehydrogenaser
Acyl-CoA-dehydrogenaser är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av acyl-koenzym A-esterer genom att introducera en dubbelbindning mellan den tvåa och tredje kolatomerna i acylkedjan. Denna reaktion är en del av beta-oxidationen, en metabolisk väg som bryter ner fettsyror till aketyl-CoA för att generera energi i form av ATP i mitokondrien. Det finns flera olika acyl-CoA-dehydrogenaser som är specialiserade på att oxidera specifika substrat med olika längder på acylkedjan.
Acyl-CoA-oxidas
Acyl-CoA-oxidase är ett enzym som katalyserar den första steget i oxidativ degradering (β-oxidation) av fettsyror i mitokondrier. Det katalyserar oxidationen av en acyl-koenzym A till en trans-Δ²-enoyl-koenzym A, en FAD-bunden reaktion som genererar ett molekylärt väte och en FADH2 som kan användas för att producera ATP i andras steg av elektrontransportkedjan. Det finns två typer av acyl-CoA-oxidaser hos människor: en korta kedjelängder (VLCAD) och långa kedjelängder (LCHAD). Dysfunktion i dessa enzymer kan leda till olika ärftliga metaboliska sjukdomar.
Peroxisomer
Peroxisomen är membranbundna organeller som förekommer hos eukaryota celler. De innehåller en uppsättning enzymer som katalyserar olika reaktioner, främst relaterade till oxidativ metabolism, såsom desaturering av fettsyror och nedbrytning av väteperoxid till vatten och syre. Peroxisomen har en central roll i cellers resistens mot oxidativ stress och är involverade i flera metaboliska processer, inklusive syntesen av plasmalogener, biosyntes av järn-svavelproteiner och katabolismen av specifika aminosyror. Deras funktion och integritet regleras av komplexa mekanismer som involverar proteintransport, signalering och dynamisk lokalisation inom cellen.
Fibric Acids
Fibric acids are a group of medications that are primarily used to treat dyslipidemia, a condition characterized by abnormal levels of fats in the blood. Fibric acids work by reducing the production of very low-density lipoproteins (VLDL) in the liver and increasing the clearance of low-density lipoproteins (LDL), or "bad cholesterol," from the blood. They also increase the levels of high-density lipoproteins (HDL), or "good cholesterol."
Mitochondrial Trifunctional Protein, beta Subunit
Mitochondrial Trifunctional Protein (MTP) is a complex found within the mitochondria and plays a crucial role in fatty acid oxidation. The beta subunit of this protein is specifically known as "HADHB" or "hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase, beta subunit." This subunit is a component of the MTP complex that helps in carrying out three important functions in fatty acid oxidation: long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD), long-chain enoyl-CoA hydratase, and long-chain 3-ketoacyl-CoA thiolase activities. Defects in the HADHB gene can lead to mitochondrial trifunctional protein deficiency, which can cause serious health issues, particularly affecting the heart, muscles, and nervous system.
Polyhydroxyalkanoates
Polyhydroxyalkanoates (PHAs) are a type of biodegradable polyester produced by certain bacteria as intracellular energy and carbon storage granules under conditions of limiting nutrients, typically under high carbon to nitrogen or phosphorus ratio. They consist of hydroxy acids and are synthesized from renewable resources such as sugars, lipids, and organic acids. PHAs have gained attention in the medical field due to their potential use as biodegradable sutures, tissue engineering scaffolds, and controlled-release drug delivery systems.
Peroxisomala sjukdomar
Peroxisomala sjukdomar är en grupp genetiska störningar orsakade av defekter i funktionen hos peroxisomer, subcellulära organeller som bryter ned fettsyror och producerar signalmolekyler. Dessa sjukdomar kan ge upphov till en rad symtom som varierar beroende på vilken specifik peroxisomal funktion som är störd, men de kan innebära neurologiska skador, sensorisk hörsel- och synnedsättningar, lever- och njursskador samt kognitiva funktionsnedsättningar. Exempel på peroxisomala sjukdomar är Zellwegers syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi och Rhizomela sjukdom.
Fettsyror
Organiska syror (alifatiska karboxylsyror), med grundformeln CH3(CH2)nCOOH, vilka fås genom oxidation av en metylgrupp till en alkohol, aldehyd och därefter syra. Det finns mättade, enkelomättade (med en dubbelbindning) och fleromättade (med mer än en dubbelbindning) fettsyror.
Koenzym A
Klofibrat
17-hydroxisteroiddehydrogenaser
Oxidation-reduktion
Acetyl-CoA C-acetyltransferase
Levermitokondrier
Mitokondrier i leverceller. Dessa har, som hos alla mitokondrier, ett yttre och ett inre membran som tillsammans bildar två separata mitokondriefack: ett inre, substansfyllt utrymme och ett smalt utrymme mellan membranen. I levermitokondrien finns uppskattningsvis 67% av mitokondrieproteinerna i den inre matrisen.
Stereoisomerism
Stereoisomerism är en form av isomeri, där två eller fler molekyler har samma kemiska formel och struktur, men differar i rumslig orientering av deras atomgrupper. Detta innebär att de har samma typ och antal atomer, men skiljer sig åt genom att vara speglar av varandra, liknande vänster- och högerhanden, vilket kallas att vara en form av "enantiomerer". Stereoisomeri är viktigt inom farmakologi eftersom olika stereoismoriska former av samma molekyl kan ha olika biologiska aktivitet och effekter på levande organismer.
Molekylsekvensdata
Aminosyrasekvens
Oxidoreduktaser
Fettsyradesaturaser
Substratspecificitet
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
Rhodococcus
'Rhodococcus' är ett släkte av grampositiva, aeroba och kokusbildande bakterier som förekommer i naturen, främst i jord och vatten. Några arter av Rhodococcus kan orsaka infektioner hos människor, särskilt hos immunsupprimerade individer. Infektioner kan vara subkliniska eller ge upphov till allvarliga sjukdomar som pneumonia, sepsis och abscesser.
Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors
'Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors' är ett samlingsnamn inom nomenklatur för en grupp enzymer som katalyserar oxidation-reduktionsreaktioner där kol-kol-bindningar (CH-CH) i organiska substance är donatorer av elektroner. Detta innebär att de hjälper till att överföra elektroner från en kolatom till en annan, vilket ofta leder till bildandet eller brytandet av kol-kol-bindningar. Exempel på enzymer som faller under denna kategori är dekarboxylaser och oxidaser.
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Immundiffusion
Bassekvens
Immunelektrofores
En teknik som kombinerar proteinelektrofores och dubbel immundiffusion. Under processen separeras först proteiner med gelelektrofores (vanligtvis agaros), för att därefter synliggöras genom immundiffusion av specifika antikroppar. En distinkt, elliptisk precipitinbåge framträder för varje protein som påvisas med antisera.