FMRP-proteinet, eller fragile X mental retardation protein, är ett protein som kodas av FMR1-genen och spelar en viktig roll i synaptisk plasticitet och proteinsyntesreglering i hjärnan. Mutationer i FMR1-genen kan leda till Fragilt X-syndrom, en ärftlig form av intellektuell funktionsnedsättning och autism.

Ett tillstånd som genotypiskt kännetecknas av mutation i den yttre änden av X-kromosomens långa arm (vid genpositionerna FRAXA eller FRAXE) och fenotypiskt av utvecklingsstörning, hyperaktivitet, krampanfall, språksvårigheter och förstorade öron, stort huvud (hög och bred panna) och förstorade testiklar. Utvecklingsstörning förekommer hos alla män och hälften av alla kvinnor med fullständig FRAXA-mutation.

RNA-binding proteins (RBPs) are a type of protein that selectively interact with RNA molecules, playing crucial roles in post-transcriptional regulation of gene expression. They can bind to various structural elements within RNA, such as double-stranded RNA, single-stranded RNA, hairpins, and other secondary structures, influencing RNA processing, stability, localization, and translation. The specificity of RNA-protein interactions is determined by the recognition of distinct RNA sequences and/or structural motifs through the modular domains present in RBPs.

Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.

Cellyteproteiner som binder glutamat och som genom G-proteiner påverkar sekundära budbärarsystem. Flera olika typer av metabotropa glutamatreceptorer har klonats. De skiljer sig åt farmakologiskt, i fördelning och i fråga om verkningsmekanismer.

Metabotropic Glutamate Receptor 5 (mGluR5) är en typ av receptor som binder neurotransmittorn glutamat i centrala nervsystemet hos däggdjur. Detta är en G-proteinkopplad receptor, vilket betyder att den påverkar cellulär signalering genom att aktivera specifika proteiner som kallas G-proteiner. Aktivering av mGluR5 leder till en komplex serie intracellulära händelser som kan påverka neuroners exciterbarhet och synaptisk plasticitet, vilket i sin tur kan ha betydelse för en rad olika kognitiva och emotionella processer. Dysfunktion av mGluR5 har föreslagits vara involverat i patofysiologin hos flera neurologiska och psykiatriska tillstånd, inklusive beroendesjukdomar, neuropsykiatriska sjukdomar och neurodegenerativa sjukdomar.

Ett ämne som bildas av endogent epinefrin och norepinefrin in vivo. Det finns i hjärnan, blodet, cerebrospinalvätskan och i urin, där halterna används för att beräkna katekolaminomsättningen.

En polyribosom är en struktur bestående av flera ribosomer som sitter på ett stycke RNA, ofta messenger-RNA (mRNA). Varje ribosom i en polyribosom översätter mRNA:t till en polypeptidkedja genom att koppla aminosyror efter varandra. På det sättet kan flera ribosomer översätta samma mRNA-molekyl samtidigt, vilket leder till en effektiv produktion av proteiner i cellen.

"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.

Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.

Korta och förgrenade utskott från själva nervcellen, vilka tar emot signaler från andra nervceller.

"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

"Small cytoplasmic RNA (scRNA)" refers to a heterogeneous group of small, non-coding RNAs that are located in the cytoplasm of eukaryotic cells. They range in size from 15 to 300 nucleotides and play important roles in various cellular processes such as post-transcriptional gene regulation, RNA processing, and translation.

I en enskild medicinsk betydelse kan "resorcinoler" definieras som en kemisk förening som innehåller två resorcinolgruppor (1,3-dihydroxibensen) som är kopplade till varandra via en längre alifatisk kedja eller aromatisk ring. Resorcinoler har visats ha potential inom områdena hudvård och läkemedelsbehandling, där de exempelvis kan användas som antiseptiska, antiinflammatoriska och antioxidativa medel. Det är dock viktigt att notera att specifika medicinska tillämpningar och effekter av resorcinoler kan variera beroende på deras kemiska struktur och koncentration.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.

I neurovetenskapen, är en synaps den punkt där två nervceller (eller en nervcell och en muskelcell) möts, så att signaler kan överföras från den ena cellen till den andra. Denna överföring sker med hjälp av speciella strukturer som kallas för synapser. En synaps består av tre huvuddelar: presynaptisk terminal, synaptisk spricka och postsynaptisk membran. Presynaptiska terminalen är den del av nervcellen som innehåller vesiklerna fyllda med signalsubstanser (neurotransmittorer). När en nervimpuls når presynaptiska terminalen, ledde det till att vesiklerna fusioneras med cellmembranet och neurotransmittorerna frisätts in i synaptisk spricka. Därefter diffunderar neurotransmittorna över synaptisk spricka och binder till receptorer på postsynaptiska membranet, vilket orsakar en elektrokemisk signal som påverkar den efterföl

Taggiga utskott på dendriter, som vart och ett mottar retningssignaler från ett nervslut. De återfinns vanligtvis på purkinjeceller och pyramidceller.

Guanylatkinas (GK) är ett enzym som katalyserar den första reaktionen i guanosinmonofosfat (GMP) syntesen, vilket är en viktig del av cellens energihushållning och signaltransduktion. Specifikt katalyserar GK konversionen av guanosindifosfat (GDP) till guanylat (GTP), som är en höghöjdsenergikemisk förening som kan användas för att driva andra biokemiska reaktioner. GK har också visat sig spela en viktig roll i regleringen av celldelning och cellcykelkontroll.

Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.

En förhöjd vindling av grå substans som sträcker sig längs hela bottnen av sidoventrikelns temporalhorn. Hippocampus, subiculum och gyrus dentatus (den tandade vindlingen) utgör hippocampusformationen. Ibland räknas även entorinalkortex hit.

Neuronal plasticity, also known as neuroplasticity, refers to the brain's ability to change and adapt as a result of experience by reorganizing its structure, functions, or connections between neurons. This process involves the formation of new neural connections, strengthening or weakening of existing ones, and even the creation of new neurons in certain parts of the brain. Neuronal plasticity plays a crucial role in learning, memory, cognition, and recovery from brain injuries.

"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."

Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.

Ribonukleoproteiner (RNPs) är komplexe av RNA (ribonukleinsyra) och protein som spelar viktiga roller inom cellens biologiska processer, såsom RNA-syntes, transport, lagrande och nedbrytning. Exempel på olika typer av RNPs inkluderar ribosomer, splicesosomer, snRNPs (små jämna nucleära ribonukleoproteiner) och mRNPs (messenger RNA-ribonukleoproteiner).

Bristande koordination. Termen avser vanligen bristande samordning av muskelrörelser, men kan också avse en viss typ av talrubbning.

En grupp genetiska sjukdomar med psykisk utvecklingsstörning som hänger samman med antingen genmutationer på X-kromosomen eller strukturella avvikelser i X-kromosomen.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

Hopklumpning av lösliga antigen och antikroppar, ensamma eller med antikroppsbindningsfaktorer som anti-antikroppar eller stafylokockprotein A, till komplex som är stora nog att fällas ut ur lösning.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

Djur, vars genom förändrats med hjälp av genteknik, eller deras avkomma.

Proteinsynteshämmare är en grupp av substanser som hindrar eller minskar förmågan hos celler att syntetisera protein, ofta genom att störa funktionen hos ribosomer eller andra komponenter i proteinsyntesprocessen.

En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.

AMPA-receptorer, eller α-aminosuberat-acetat receptorer, är en typ av jonkanaler som finns i neuroner och är involverade i snabba signalsubiter på postsynaptiska membranet under excitation. När den binder till sin naturliga ligand, glutamat, öppnas kanalen för natrium- och kaliumjoner, vilket leder till en depolarisering av cellmembranet och möjliggör fortsatt nervimpulsöverföring. AMPA-receptorer är viktiga mål för läkemedel vid behandling av olika neurologiska sjukdomar, såsom epilepsi, depression och skador på centrala nervsystemet.

Ansamlingar av cellsubstanser som kan vara membranförsedda.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

En ihållande ökning av synaptisk effekt, vanligtvis framkallad av någon lämplig aktivering av de samma synapserna. De iakttagna egenskaperna av långtidspotentiering antyder att den kan utgöra en cellbunden mekanism för inlärning och minne.

Cyklisk (regelbunden) rörelse i en kroppsdel som antingen representerar en fysiologisk process eller utgör tecken på sjukdomstillstånd. Intentionstremor, en vanlig manifestation av sjukdom i lillhjärnan, förstärks av rörelse. Vilotremor, däremot, är som kraftigast när det inte föreligger något försök till viljerörelse och är en relativt vanlig manifestation av Parkinsons sjukdom.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Läkemedel som binder till, men inte aktiverar receptorer för excitatoriska aminosyror, varvid agonistverkan blockeras.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

Trinukleotidupprepningar, eller trinukleotidreklameringar, refererar till ett medicinskt fenomen där vissa sekvenser av tre nukleotider upprepas i en given gen, vilket kan resultera i förändringar i genstrukturen och eventuell påverkan på genfunktionen.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Framträdande nervcellslober som finns hos ringmaskar och alla leddjur utom kräftdjur. De tros ha med luktsinnet och luktminnet att göra, och de tycks särskilt utvecklade hos kackerlackor och bin.

Primärt ovariellt undersättning (POU) är ett tillstånd där äggstockarna inte producerar tillräckliga nivåer könshormoner eller frisätter äggceller på ett normalt sätt. Detta leder till symptom som menstruationsstörningar, infertilitet och ofta även till att patienten upplever typiska åldersrelaterade klimakteriebesvär, såsom heta flusher och nedstämdhet, trots att hon är under 40 år. POU kan orsakas av genetiska faktorer, sjukdomar eller kirurgi. I vissa fall är orsaken okänd.