En gren av genetiken som omfattar studier av genetiska variationer bakom individuella reaktioner på och metabolism (biotransformation) av läkemedel.

Individualized medicine, also known as personalized medicine, refers to a medical model that incorporates both genetic and environmental information to prevent, diagnose, and treat diseases on a person-specific basis. This approach takes into account variability in genes, environment, and lifestyle to customize medical treatment for each individual, with the goal of achieving better outcomes and reducing adverse effects.

Ett polymorft enzym som katalyserar hydroxyleringen av debrisokin. Det omsätter också ett flertal antidepressiva och neuroleptiska preparat. Enzymet uppvisar defekter hos ungefär 10% av befolkningen. EC 1.14.99.-.

Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.

Vitamin K Epoxide Reductases (VKORs) är ett enzym som spelar en central roll inom koagulationskaskaden, det vill säga den biologiska processen som leder till blodets koagulering eller blodstillning.

En grupp cytokrom P-450-proteiner som utnyttjar reducerat flavin eller flavoprotein, till vilka de binder en syreatom. De verkar på många aromatiska föreningar och ingår i flerfunktionsoxidassystemet. Dessa enzym är viktiga för oxidationen av ett flertal läkemedel och toxiner, såsom fenobarbital, karcinogener och insektsgifter. EC 1.14.14.1.

"Farmakologiska biomarkörer är molekylära entiteter, som kan mätas i kroppsfluid eller vävnad, och som avspeglar effekten av ett läkemedel eller en farmakologisk behandling på kroppen, vilket möjliggör för objektiv bedömning av läkemedlets säkerhet, tolerans och effektivitet under utvecklingsprocessen."

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

"Drug-related side effects and adverse reactions" refer to unintended or harmful consequences that occur when a medication is taken, despite being administered at the correct dosage and for its intended purpose. These terms are often used interchangeably, although some professionals may use "side effect" to describe more common and less severe reactions, while "adverse reaction" refers to more serious and potentially life-threatening consequences.

Läkemedel för humant eller veterinärt bruk, i sin bruksfärdiga form. Hit räknas också de ämnen som används i framställningen av den färdiga preparatformen.

Warfarin är ett blodtunnande medel som används för att förebygga blodproppar och stroke hos patienter med flera olika former av sjukdomar, till exempel förebyggande behandling efter djup venös trombos (DVT) eller lungemboli, samt för patienter med rytmrubbningar som atrier fibrillation. Warfarin verkar genom att hämma enzymet vitamin K-epoxidreduktas, vilket minskar nivåerna av aktiva former av vitamin K och därmed påverkar koagulationsfaktorernas syntes i levern. Det tar vanligtvis några dagar innan warfarin når full verkan, och effekten måste övervakas genom regelbundna INR-mätningar (international normalized ratio) för att undvika ökad blödningsrisk. Warfarindoseringen är individerell och kan variera beroende på patientens ålder, vikt, leverfun

Minskning av ett läkemedels eller annan kemisk substans farmakologiska aktivitet eller toxicitet i en levande organism, vanligen genom enzymatisk verkan. Processen omfattar sådan ämnesomsättning som ökar ämnets löslighet så att en snabbare utsöndring via njurarna kan ske.

Behandling av sjukdomar, funktionsrubbningar, bristtillstånd osv med läkemedel.

En medicinsk definition av 'Pharmacy Residencies' är ett postgradualt utbildningsprogram som vanligtvis varar i ett år och erbjuder farmaceuter yrkeserfarenhet och specialiserad utbildning inom en viss area av farmaci. Detta program styrs av American Society of Health-System Pharmacists (ASHP) och kräver att deltagarna har en doktorsexamen i farmaci (Pharm.D).

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.

NADP-dehydrogenase, också känt som NADP+ reduktas, är ett enzym som katalyserar oxidationen av NADPH till NADP+ i celler. Detta enzym spelar en central roll i celldesoxideringsprocessen och bidrar till att underhålla cellens reduktiva potential. Det är också involverat i flera metaboliska processer, inklusive syntesen av fettsyror, steroider och nukleotider.

En undergrupp enzymer av transferasklassen som katalyserar överföringen av en metylgrupp från en förening till en annan. EC 2.1.1.

En stor grupp isoenzymer (hemproteiner) som utgör nyckelkomponenter i det flerfunktionsoxidassystem som dels ansvarar för biosyntesen av steroider, fettsyror och gallsyror, dels bioomvandlingen av många främmande föreningar till mutagena och cancerframkallande ämnen. De flesta däggdjur har ett flertal avlägset besläktade fenobarbitalinducerbara genunderfamiljer. De indelas efter sina sekvensöverensstämmelser snarare än efter sina funktioner i CYP-genfamiljer (>40% homologi) och underfamiljer (>59% homologi). CYP1-, CYP2- och CYP3-genfamiljerna står för större delen av läkemedelsmetabolismen. EC 1.13.-.

Cytochrome P-450 CYP3A refers to a subfamily of drug-metabolizing enzymes that play a critical role in the metabolism and clearance of various medications, as well as endogenous compounds. These enzymes are primarily located in the liver and small intestine, with CYP3A4 being the most abundant and best characterized isoform. They participate in phase I metabolism, catalyzing oxidation reactions that convert lipophilic drugs into more hydrophilic metabolites, which can then be excreted by the body. CYP3A enzymes are known to metabolize approximately 50% of clinically used medications, including statins, antidepressants, antiepileptics, benzodiazepines, and many others. Their activity can be influenced by various factors such as genetic polymorphisms, drug-drug interactions, and disease states, which may lead to altered drug response, efficacy, or toxicity.

Den molekylära utformningen av läkemedel för specifika ändamål (såsom DNA-bindning, enzymhämning, verkan mot tumörer osv), baserad på kännedom om molekylära egenskaper, som t ex funktionella gruppers aktivitet, molekylgeometri, elektronstruktur och information om analoga molekyler. Läkemedelsdesign bygger på datorstödd molekylär modelleringsteknik och omfattar inte farmakokinetik, dosanalys eller analys av läkemedelsadministrering.

En stor grupp enzymer som förmedlar oxidations-reduktionsreaktioner där en atom i en syremolekyl binds till det organiska substratet. Den reducerade syreatomen binds med väte och bildar vatten. Enzymerna kallas även monooxygenaser. Dessa reaktioner fordrar två substrat som reduktanter för var och en av de båda syreatomerna. Det finns olika klasser av enzymerna beroende på vilken typ av väteavgivande kosubstrat (koenzymer) som krävs för blandfunktionsoxidationen. EC 1.4 - 1.97.

Dynamiska och kinetiska mekanismer vid absorption, biologisk omvandling, distribution, frisättande, transport, upptag och utsöndring av tillförda kemiska ämnen eller läkemedel som funktion av dosering, samt omfattning och hastighet av det metaboliska förloppet. Hit hör även toxikokinetiken, den farmakokinetiska mekanismen av ett ämnes toxiska effekter.

Preparat som förhindrar blodproppsbildning. Naturligt förekommande ämnen i blodet räknas hit endast om de används som läkemedel.

Dosberäkningar inom medicinen refererar till processen att fastställa den rätta dosen av ett läkemedel som ska ges till en patient, med hänsyn till faktorer som patientens vikt, ålder, njur- och leverfunktion, andra mediciner de tar samt eventuella sjukdomstillstånd de har, för att uppnå den terapeutiska effekten och undvika biverkningar.

Antimetaboliskt antitumörmedel med immunsuppressiva egenskaper. De t interfererar med nukleinsyrasyntesen genom att hämma purinmetabolismen och används, vanligen i kombination med andra preparat, vid behandling av eller i remissionsunderhållsprogram för leukemi.

"Stört uppvaknande" är ett medicinskt tillstånd där en individ plötsligt och oväntat vaknar under sömnen, ofta i förvirrad eller räddad åstadkommen. Det kan inträffa flera gånger per natt och stör den normalt resting cykeln, med potentialen att påverka dygnsrytm, kognitiv funktion och allmän välbefinnande.

6-((1-metyl-4-nitro-1H-imidazol-5-yl)tio)-1H-purin. Ett immunsuppressivt medel som används i kombination med cyklofosfamid och hydroxiklorokin vis behandling av reumatoid artrit. Preparatet är karcino gent.

Organiska anjontransportörer är proteiner i cellmembranet som aktivt transporterar negativt laddade molekyler, så kallade anjoner, in eller ut ur cellen. Dessa transportörer spelar en viktig roll i regleringen av olika fysiologiska processer, såsom elektrolytbalans, neurotransmission och några toxins eliminering.

Ett opiumliknande, smärtstillande medel besläktat med morfin, men med svagare smärtstillande egenskaper och med svagt lugnande effekt. Det har även hostdämpande verkan.

Stevens-Johnson syndrome (SJS) is a severe cutaneous adverse reaction, often triggered by medication, characterized by extensive necrosis and sloughing of the epidermis and mucous membranes.

En grupp enzymer med verkan på en rad olika substrat, inkl fenoler, alkoholer, aminer och fettsyror. De är läkemedelsmetaboliserande enzymer som katalyserar konjugering av UDP-glukuronsyra till ett antal olika endogena och exogena föreningar. 2.4.1.17.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Medel som ger kontroll över psykotist orosbeteende, lindrar akuta, psykotiska tillstånd, minskar psykotiska symtom och har en lugnande effekt. De används vid schizofreni, demens, övergående psykoser i samband med kirurgiska ingrepp, hjärtinfarkt osv. Dessa läkemedel kallas ofta neuroleptika, pga benägenheten att ge neurologiska bieffekter. Men inte alla antipsykotiska preparat ger sådana effekter. Många kan också vara effektiva mot illamående och klåda.

Immunologiskt betingade biverkningsreaktioner på medicinska preparat, lagliga eller olagliga.

Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.

Ett enzym som katalyserar överföringen av acetylgrupper från acetyl-CoA till arylaminer. Det har bred specificitet för aromatiska aminer, i synnerhet serotonin, och kan katalysera överföring av acetyl mellan arylaminer utan CoA. EC 2.3.1.5.

Kemisk förändring av en exogen substans i ett biologiskt system. Förändringen kan innebära en inaktivering av ämnet eller produktion av en aktiv metabolit från en inaktiv ursprungsförening. Omvandling en kan vara icke-syntetisk (oxidation-reduktion, hydrolys) eller syntetisk (glukuronidbildning, sulfatkonjugation, acetylering, metylering). Metabolisk detoxikation och eliminering räknas också hit.

Förplanerade studier av säkerhet, effektivitet eller optimal dosering (om tillämpligt) för ett eller fler diagnostiska, terapeutiska eller profylaktiska läkemedel, en eller fler apparater eller tekniker, utvalda enligt förutbestämda kriterier och studerade med avseende på fördefinierade indikationer på gynnsamma och ogynnsamma effekter.

Nukleosider som förlorat två hydroxigrupper från sockerdelen. De flesta av dessa föreningar har bredspektrumverkan mot retrovirus tack vare sin antimetabola effekt. Nukleosiderna fosforyleras intracellulärt till 5'-trifosfat och hämmar omvänd transkription hos virus genom att bilda kedjeavslutningar.

Beta-1-adrenergiska receptorer är en typ av G-proteinkopplade receptor som aktiveras av katekolaminer, neurotransmittorer och hormoner såsom adrenalin och noradrenalin. När dessa agonister binder till beta-1-adrenergiska receptorer stimulerar de en signalkaskad som leder till ökad produktion av cyklisk AMP (cAMP), vilket i sin tur aktiverar proteinkinas A (PKA). PKA reglerar sedan cellens metabolism och excitation-contraction-koppling i hjärtmuskulaturen, vilket resulterar i ökat hjärtrytthastighet, ökad kontraktionsstyrka och ökad relaxationshastighet. Beta-1-adrenergiska receptorerna finns främst i hjärtat och är viktiga mål för läkemedel som används för att behandla hjärtsjukdomar, såsom kronisk hjärtfailure och hypertension.

Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.

Kumarin som används som antikoagulant. Dess verkan och användningsområden liknar dem för warfarin.

Ett läkemedels påverkan på ett annat läkemedels verkningsmekanism, metabolism eller toxicitet.

Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.

Ett enzym i transferasklassen som katalyserar överföringen av en metylgrupp från S-adenosylmetionin till en katekol eller katekolamin, så som dopa, dopamin, epinefrin eller norepinefrin. Enzymet finns i cytoplasman i främst njurar, lever och det centrala nervsystemet. EC 2.1.1.6.

'Oxidoreduktaser, N-demetylering' refererar till en grupp enzymer som katalyserar oxidationen och reduktionen av molekyler, samt den process där en metylgrupp (–CH3) avlägsnas från en kväveatom (-N-demetylering).

P-glykoprotein (P-gp) är ett transmembranprotein som fungerar som aktiv transportör och hjälper till att pumpa vissa typers substanser, särskilt läkemedel, ut från celler. Det förekommer naturligt i vår kropp, framförallt i barrierorgan såsom hjärnan (hjärnbarriären), tarmen och levern. P-gp bidrar till att skydda kroppen från skadliga substanser genom att begränsa deras absorption och försvaga deras effekter. När ett läkemedel är subjekt för aktiv transport av P-gp, kan det minska läkemedlets koncentration i celler och påverka dess farmakologiska verkan.

Förutsägelse om kommande tillstånd eller förhållanden, baserad på extrapolering eller tolkning av befintliga data eller med tillämpning av vetenskaplig metodik.

Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.

'Sverige' är ett land i Nordeuropa, känt för sitt avancerade sjukvårdssystem, med höga standarder på vården och lika tillgång till vård oavsett bakgrund eller ekonomisk status.

Peptostreptococcus är ett släkte av grampositiva, anaeroba kockobaciller som förekommer naturligt i människans och djurens mukosmembran, till exempel i munhålan och tarmen. De kan i vissa fall orsaka infektioner, särskilt hos immungomfoga individer eller vid komplikationer efter operationer. Exempel på infektioner som kan orsakas av Peptostreptococcus inkluderar abscesser, endokardit, meningit och skelettinfektioner.

Sömnbrist definieras som en subjektiv upplevelse av otillräcklig sömn eller sömnyllehet, ofta i kombination med en minskad prestationsförmåga under dagtime under den normala vaketiden. (Limpens & Meijer, 2009)

Sådan personal som deltar i forskning.

"Sömnstadier är de fem faser av sömn som cykliskt upprepar sig under en natts sömn, varav de första fyra kännetecknas av allt djupare sömn och den femte fasen utgör det medvetna tillståndet REM-sömn (Rapid Eye Movement) som är associerad med drömmerier."