Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.

Fetal diseases refer to medical conditions that affect a fetus during pregnancy, which can be caused by genetic abnormalities, infections, or environmental factors and may result in developmental defects, growth restriction, or even fetal death.

En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv medicinsk undersökningsmetod som använder högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling inuti moderns buk.

Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.

En metod för diagnos av fostersjukdomar genom provtagning av korionvilliceller i moderkakan för DNA-analys, påvisande av bakterier, halt av ämnesomsättningsprodukter osv. Fördelen framför fostervatten sprov (amniocentes) är att metoden kan användas under den första trimestern.

"Prenatal exposure, late effects" refers to the adverse health outcomes that become apparent in a child after birth, resulting from their mother's exposure to harmful agents or conditions during pregnancy, with the effects manifesting several months or even years following delivery. These exposures can include environmental toxins, infections, medications, drugs, or maternal health conditions, and may result in developmental delays, physical abnormalities, or behavioral disorders. The specific nature of these late effects depends on various factors, such as the timing, duration, and intensity of the exposure, as well as the individual susceptibility of the developing fetus.

"Prenatal vård", även känt som förlossningsförberedelse, är den rutinmässiga och speciella medicinska vården som en gravid kvinna får under sin graviditet, vanligtvis startande från den tidpunkten då hon upptäcker sin graviditet till förlossningen. Den inkluderar regelbundna fostervårdsbesök för att övervaka både moderns och barnets hälsa, rådgivning om livsstilsförändringar för en frisk graviditet, screenings för genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, samt administration av viktiga vaccinationer och supplement. Syftet är att upptäcka och hantera eventuella komplikationer i tid, säkerställa en frisk graviditet och förbereda modern för en framgångsrik förlossning och moderskap.

Perkutan punktion av livmodern genom buken under graviditeten för att få fostervatten för fosterdiagnostik.

Framkallad abort på grund av möjliga fostermissbildningar.

Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.

Förmedling av information och råd till individer eller familjer om ärftliga sjukdomar som kan drabba dem. Syftet är att hjälpa dem fatta kunskapsunderbyggda beslut om samlevnad och barn och andra hälsofrågor utifrån information om den ärftliga sjukdomen, tillgängliga diagnostiska metoder, och behandling. Ofta ingår även psykosocialt stöd.

Framkallad abort för att rädda den gravida kvinnans liv och hälsa.

Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.

Vätska i amnionsäcken, i början av fosterutvecklingen producerad av amnion och senare av lungorna och njurarna. Den är till en början klar, men blir senare grumlig, och mot slutet av graviditeten vari erar mängden mellan 500 ml och 2000 ml.

"Fosterålder, eller gestasional ålder, är den tidsperiod från den första dagens graviditet till fostrets födelse." (Medicinska terminologier och definitioner kan variera något mellan olika länder och kulturer.)

Den tid av graviditeten som sträcker sig från vecka 15 t o m vecka 28 av havandeskapet (dagarna 99 - 196).

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Avsiktlig borttagning av foster från livmoder med en av ett flertal tillgängliga tekniker.

Den ofödda avkomman hos däggdjur som föder levande ungar. Fostertiden sträcker sig från embryonalstadiet, då de huvudsakliga organen tagit form, till födseln. Hos människan motsvaras det av tiden från och med den 9 graviditetsveckan. Foster skall särskiljas från embryo.

Resultatet av befruktning och därpå följande graviditet, omfattande levandefödsel, dödfödsel, spontan abort och framkallad abort. Utfallet kan vara ett resultat av naturlig eller konstgjord befruktning, eller annan teknik för fortplantningshjälp, embryoöverföring eller provrörsbefruktning.

Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).

Talassemi är ett autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i generna för hemoglobin, vanligtvis HBB-genern. Detta leder till en defekt i syntesen av hemoglobin, vilket resulterar i en abnormalt låg nivå av hemoglobin och en minskad mängd röda blodkroppar (anemi).

Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.

Provtagning av fosterblod från navelsträngsvenen genom ultraljudsstyrd nålbiopsi.

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.

Den tid av graviditeten som sträcker sig från första dagen av den senaste normala menstruationsperioden t o m vecka 14 av havandeskapet (98 dagar).

En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.

Helkroppsödem till följd av onormal ansamling av vätska i vävnaderna, i förening med svår anemi och uppträdande vid erythroblastosis fetalis.

Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.

Upphörande av livet hos fostret i livmodern.

Kliniska tillstånd orsakade av avvikande könskromosomsammansättning, bestående av övertaligt eller saknat kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller del av kromosom).

"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."

En grupp ärftliga sjukdomstillstånd, kännetecknade av strukturella förändringar av hemoglobinmolekylen.

Polyhydramnios är ett medicinskt tillstånd under graviditet, där det förekommer ökad mängd amnionfluid (fruktvatten) runt fostret. Normal volym av amnionfluid varierar mellan 500 och 1500 ml under senare delen av graviditeten. Polyhydramnios definieras som en amnionfluidvolym över 2000–2500 ml eller en amnionfluiddjup på över 8 cm mätt med ultraljud. Tillståndet kan vara associerat med olika komplikationer, såsom förtidig födsel, fosterskada och mödradistress under graviditeten.

Medfödda missbildningar av organ och kroppsdelar.

Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Den tid av graviditeten som sträcker sig från vecka 29 t o m vecka 42 av havandeskapet (dagarna 197 - 294).

Preimplantatorisk diagnos (PID) är en metod inom reproduktiv medicin där celler tas från ett embryo som ännu inte har implanterats i moderkakan och analyseras för att upptäcka genetiska avvikelser eller sjukdomar. Detta görs vanligtvis genom att ta en eller flera celler från ett tidigt stadium av embryots utveckling, oftast vid 5-8 celler stadiet, och analysera dess DNA.

Förkrympning av en eller flera lemmar pga svår hypoplasi eller aplasi hos någon av de långa benen. Begreppet inkluderar ameli, hemimeli och fokomeli.

"Färgultraljud" är en ultraljudsundersökning där flödet av blod i kroppens blodkärl visualiseras genom användning av dopplereffekten och färgkodning, hjälpande till att diagnosticera och bedöma olika medicinska tillstånd så som blodflödesrubbningar och strukturella hjärtsjukdomar.

Utbuktning av del av tarmen vid naveln.

"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.

Gravida kvinnor som kulturella, psykologiska eller sociologiska begrepp eller enheter.

Beta-thalassemia is a genetic blood disorder that affects the production of hemoglobin, a protein in red blood cells that carries oxygen throughout the body. Specifically, beta-thalassemia is caused by mutations in the beta-globin gene, which leads to reduced or absent production of the beta-globin protein.

"Sex determination analysis" is a medical term that refers to the process of identifying the biological sex of an individual, typically through examination of chromosomes, hormones, or reproductive anatomy. The most common type of sex determination analysis is genetic testing, which involves analyzing an individual's DNA to determine their chromosomal sex (i.e., male XY or female XX). In some cases, additional tests such as hormone level assessment or imaging studies may be used to confirm the biological sex, especially in intersex or disorders of sexual development cases. Overall, sex determination analysis is an important tool in medicine and research for understanding an individual's sex-specific health risks and needs.

Hjärtat i foster hos djurarter som föder levande ungar, under tiden efter embryonalstadiet. Arbeten om embryots hjärta indexeras som HJ

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

De trådlika kärlutskotten på korion (yttre fosterhinnan) som skjuter in i moderkakans struktur.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.

Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.

Conjoined twins, also known as Siamese twins, are a rare medical phenomenon that occurs during fetal development when the twin embryos fail to fully separate, resulting in them being joined together in various ways. This condition can range from mild attachment with shared skin or tissue to more complex fusion involving major organs and body parts. The degree of connection determines the complexity of the medical and surgical management required for these individuals.

Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).

Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).

"Delayed diagnosis" refererar till ett scenario där en läkares diagnos av en patients sjukdom eller skada kommer för sent, vilket kan leda till försämrad behandlings effektivitet och prognos. Detta kan bero på flera faktorer, inklusive bristfällig kommunikation mellan läkare och patient, otillräcklig information eller felaktiga slutsatser baserade på tidiga symtom, försent presentation av patienten till vården eller försenad referral till specialistvård. Delayed diagnosis kan vara särskilt skadligt vid allvarliga sjukdomar som cancer, hjärt-kärlsjukdomar och neurologiska störningar.

Fosterskador, eller fostertrauma, refererar till de skador och belastningar som ett foster kan utsättas för under sin utveckling inuti moderns livmoder. Dessa skador kan vara både fysiska, såsom infektioner eller skador orsakade av våld, och psykiska, såsom stress, rädsla eller depression hos modern. Fosterskador kan ha långvariga effekter på barnets utveckling och mentala hälsa.

Endoskopisk undersökning och terapeutisk eller kirurgisk behandling av foster och amnionsäck via buken eller livmoderöppningen.

Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Döden som resultat av en sjukdom hos en individ, redovisad i en enskild fallbeskrivning eller i ett begränsat antal patienter. Begreppet får ej förväxlas med döden som livets fysiologiska upphörande eller med mortalitet (dödlighet), som är ett epidemiologiskt eller statistiskt begrepp.

Hydrocolpos är ett medicinskt tillstånd som uppstår när det accumuleras vätska i livmodercanten (cervix) hos foster eller nyfödda flickor, vanligtvis orsakad av en abnormal utveckling i urin systemet eller könsorganen.

"Tidig diagnos" refererar till att upptäcka och fastställa sjukdomen eller skadan hos en individ så tidigt som möjligt, vanligtvis genom att använda specifika tester, undersökningar eller kliniska kriterier. Detta kan underlätta tidigare behandling och ökad chans till fullständig återställelse, samt minska komplikationer, sjukdomens progression och negativa påverkan på individens livskvalitet.

En medfödd missbildning i det centrala nervsystemet, med utebliven utveckling av lillhjärnans mittstrukturer, utvidgning av den fjärde ventrikeln och förskjutning uppåt av hjärnhinnans tvärgående sinus, tentorium och torcula. Kliniska särdrag är utstickande bakhuvud, tilltagande förstoring av skallen, utbuktning av den främre fontanellen, papillödem, ataxi (samordningsrubbning), gångstörningar, nystagmus (ögondarrningar) och nedsatt intellektuell förmåga.

Muskel- och skelettmissbildningar är en övergripande benämning på abnormaliteter eller avvikelser i strukturen, funktionen eller utvecklingen av muskler och skelettsystemet, inklusive ben, ledband, ledkapslar, muskler och kopplingsvävnad, som kan vara medfötta eller aquired.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

Hjärtat på vänster sida i bröstkorgen, med spetsen pekande mot vänster, men övriga organ placerade på motsatt sida av vad som är normalt, och hjärtdefekter eller omkastning av de stora kärlen på rätt sätt.

Medfödd springa i bukväggen utan anknytning till navelsträngens ingång och vanligen åtföljd av framskjutning av tunntarmen och del av tjocktarmen.

Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.

Medfödd avsaknad av den normala klafföppningen till lungartären. Tillståndet kännetecknas av förstorat hjärta, minskad kärllförsörjning i lungorna och högersidig kammaratrofi.

Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Fetomaternell blodpassage (fetal-maternal hemorrhage) är ett medicinskt tillstånd där det förekommer en överföring av fosters blod till moderns cirkulation under graviditeten. Detta kan orsakas av olika faktorer, såsom trauma eller komplikationer under förlossningen. I vissa fall kan fetomaternell blodpassage leda till fosterlöshet eller komplikationer för modern, såsom anemi.

En grupp ärftliga rubbningar av binjurarnas steroidgenes, som varierar med kön, med den medfödda enzymdefektens svårighetsgrad och med debutålder. Den vanligaste formen, den viriliserande, beror på en 21-hydroxylasdefekt. Andra former är 11-hydroxylasdefekt, 17-hydroxylasdefekt, desmolasdefekt och 3-beta-hydroxysteroiddefekt.

En kvinnas ålder vid graviditet.

Organiserade tjänster för diagnos, behandling och förebyggande av genetiska sjukdomar.

Medfödd avsaknad av ändtarmsöppning. Avsaknaden är dock inte alltid fullständig.

Dynamisk tredimensionell ekokardiografi med tillägg av en tidsdimension för återgivande av kontinuerlig rörelse.

Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.

Muskeldystrofin är en grupp av genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelfunktionen. Dessa sjukdomar är karaktäriserade av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, och i vissa fall även hjärtmuskulaturen. De flesta formerna av muskeldystrofi är ärftliga och beror på recessiva eller dominant arvsmassa. Exempel på muskeldystrofin inkluderar Duchenne-muskeldystrofin, Becker-muskeldystrofin och myotona muskeldystrofi.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Utbuktning på bukhinnan från någon del av bukhålan in i brösthålan. Syn. hiatusbråck.

"Spinal muscle atrophy in childhood" refers to a group of inherited neurodegenerative disorders that affect the motor neurons in the spinal cord, leading to progressive muscle weakness and atrophy. The most common form is Type 1 (Werdnig-Hoffmann disease), which presents in infancy and is often fatal due to respiratory failure. Other forms include Types 2 and 3 (Kugelberg-Welander disease), which have later onset and slower progression, allowing for a longer lifespan. The disorder is caused by mutations in the SMN1 gene, leading to reduced levels of survival motor neuron (SMN) protein necessary for motor neuron function and survival.

Medfödd missbildning med avsaknad av hjärna.

Oligohydramnios är ett medicinskt tillstånd som karaktäriseras av att fostervattnet i livmodern är i undermåligt mått, det vill säga med en volym på mindre än 300 ml när graviditeten är klart över 24 veckor. Fostervattnet mäts som amnionfluidindex (AFI) eller djupet av den vertikala fickan (DVF). Oligohydramnios kan vara ett tecken på problem med fostrets njurar, njurtubuli eller med blodcirkulationen i moderkakan. Det kan också orsakas av att det inte rinner tillräckligt med blod från modern till fostret. Oligohydramnios kan leda till komplikationer såsom andningssvårigheter, långsam fostertillväxt och skador på levern hos fostret. I vissa fall kan oligohydramnios behöva behandlas med amnioninfusion eller tidig

En högriskgraviditet definieras som en graviditet där det förekommer en eller flera komplikationer som kan påverka moderns hälsa eller barnets utveckling, och som kräver extra medical observation, vård och stöd under sjukvårdsförloppet.

Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital brain malformation characterized by the complete or partial absence of the corpus callosum, which is the largest bundle of nerve fibers connecting the two hemispheres of the brain. This condition can occur in isolation or as part of a broader syndrome or genetic disorder. ACC may result in various neurological and cognitive impairments, depending on the extent of the malformation and associated abnormalities.

Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.

Exponering av modern, både hos människor och djur, för tänkbart skadliga kemiska, fysikaliska eller biologiska medel i omgivningen, eller för miljöfaktorer i form av radioaktiv strålning, patogena organismer eller gifter som kan skada avkomman.

Neuralrörsdefekter är en samlingsbeteckning för en grupp med födelsedefekter som beror på oregelbunden utveckling av neuralröret under fostertiden, vilket kan resultera i skador på ryggraden och centrala nervsystemet. Exempel på neuralrörsdefekter är spina bifida och anencefali.

"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.

En utvecklingsanomali som brukar ge sig till känna som tilltagande andningssvikt under nyföddhetsperioden. Missbildningen består av en fokal lungdysplasi kännetecknad av en cystisk massa av bronkioländstrukturer. Dysplasin är indelad i tre olika typer (I, II, III), beroende på cyststorlek. Syn. CCAM.

Spinal dysraphism är en samlad benämning på en grupp med congenitala missbildningar orsakade av oregelbunden neurologisk utveckling under fostertiden, vilket leder till att ryggraden och ryggmärgen inte formas korrekt. Detta kan resultera i strukturella defekter i ryggkotorna, missbildningar av ryggmärgens hinna och uttrångsning eller exponering av ryggmärgen eller dess nerver. Spinal dysraphism kan vara associerad med neurologiska symptom som muskelsvaghet, känselbortfall, smärta, inkontinens och i vissa fall med anatomiska avvikelse som exempelvis en hudknöl eller ett fettpåse på ryggen. De två vanligaste formerna är spina bifida occulta och myelomeningocele.

Blod hos fostret. Utbyte av näringsämnen och avfallsämnen mellan fostrets och moderns blod sker via moderkakan, Umbilikalt blod är blod i navelsträngsartären eller -venen.

Ett syndrom kännetecknat av underutvecklad vänster hjärtkammare, aorta- eller mitralisatresi eller -stenos, och aortahypoplasi. Dessa missbildningar är vanliga orsaker till hjärtsvikt hos små barn.

Samtidig graviditet och sjukdom. Sjukdomen kan föregå eller ha tillstött efter befruktningen, och den kan ha eller inte ha skadlig verkan på den gravida kvinnan eller fostret.

Utvidgning av njurbäckenet och njurkalkarna pga urinstockning (vattennjure), till följd av hinder i urinledaren, med åtföljande atrofi av njurens parenkymvävnad.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

Utbyte av ämnen mellan moderns blod och fostrets blod via cirkulation i moderkakan. Placentabarriären hindrar överföring av mikroorganismer och virus.

Fastställande av en sjukdoms karaktär eller särskiljande av ett sjukdomstillstånd från ett annat. Tillvägagångssättet kan vara fysisk undersökning, laboratorieprov eller liknande, och till stöd för diagnosen kan finnas datorprogram som utformats för att förbättra beslutsförfarandet.

Ovanligt små käkar.

En rubbning hos nyfödda, där ring- eller bandformade sammandragningar, som ger fördjupningar i mjuka vävnader, ses runt fingrar, tår, lemmar och ibland hals, bröstkorg eller buk. De kan ha samband med spontan amputation i livmodern.

"Reproducibility of results" refererer til evnen til at gentage en eksperimentel eller observationel fremgangsmåde under lignende forsøgsbetingelser og få sammenlignelige eller ens resultater, støttende påstanden om en given hypotese eller effekt i medicinsk forskning.

Congenital toxoplasmosis is a medical condition characterized by infection with the Toxoplasma gondii parasite, which is transmitted from a pregnant person to their fetus through the placenta.

Lagligt avbrytande av graviditet.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Felaktiga diagnoser efter klinisk undersökning eller teknisk diagnostik.

Utbuktning av hjärnvävnad genom en medfödd eller förvärvad skalldefekt. De flesta medfödda hjärnbråck uppträder i skallens bakre eller främre delar. Till de kliniska särdragen hör en utbuktande massa som kan vara pulserande. Mängden och platsen för den framträngande nervvävnaden är avgörande för typen och graden av nervskada. Synstörningar, dålig psykomotorisk utveckling och ihållande motoriska störningar förekommer ofta.

Steroid-21-monooxygenas, även känt som cytochrome P450 21A2 (CYP21A2) eller 21-hydroxylas, är ett enzym som spelar en viktig roll i steroidhormoners syntes i kroppen. Detta enzym katalyserar den sista steget i syntesen av mineralokortikoider (till exempel aldosteron) och glukokortikoider (till exempel cortisol), genom att introducera ett syreatom på position 21 i deras struktur. Genetiska mutationer som påverkar funktionen av Steroid-21-monooxygenas kan leda till endokrina störningar, såsom kongenital adrenal hyperplasi (CAH), som kan resultera i abnormalt höga eller låga nivåer av dessa hormoner och medföra olika hälsoproblem.

Medfött, eller sällan förvärvat, bråck på hjärnhinne- och ryggmärgsvävnad pga benvävnadsmissbildning i kotpelaren. Allra oftast förekommer felet i lumbosakralområdet. Kliniska kännetecken är paraplegi, känselbortfall i nedre delen av kroppen och inkontinens. Tillståndet kan vara förknippat med Arnold-Chiaris missbildning och vattenskalle.

Svarsförklaring:

En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.

Förfarande för skapande av tredimensionella bilder med hjälp av digital teknik, fotografering och andra metoder. Så kan, t ex, tredimensionella bilder skapas genom att en sekvens av tomografibilder läggs på varandra med datorhjälp, medan fotografiska 3-D-bilder (holografi) kan åstadkommas genom att fotografisk film exponeras för interferensmönstret som uppstår när två laserstrålar riktas mot ett föremål.

Karyotyp är en systematisk beskrivning och klassificering av ett individuellt kromosomuppslag, inklusive antalet kromosomer och deras morfologi, som vanligtvis bestäms genom karyotypanalys. Karyotypen visar de diploida kromosomen, alltså den dubbla uppsättningen kromosomer som finns i varje cellnära, normala för arten eller individet. Varje karyotyp presenteras vanligtvis som en bildserie av standardiserade kromosombilder arrangerade i ordning efter storlek och form, med speciella beteckningar för varje kromosompar och eventuella strukturella avvikelser.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Developmental skeletal disorders are a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints, often manifesting during childhood or adolescence. These disorders can result from genetic mutations, environmental factors, or a combination of both, leading to abnormalities in bone structure, strength, and function. Examples of developmental skeletal disorders include:

Medfödd obliteration av tarmhåligheten, där ileum omfattas i hälften av fallen, och jejunum och duodenum i lägre frekvens. Det är den vanligaste orsaken till tarmobstruktion hos nyfödda.

"Ultraljudsdoppler, pulsativ" är en medicinsk undersökningsmetod som använder ultraljud för att avbilda och mäta blodflöde i kroppens blodkärl genom att upptäcka rörelser av rödvita blodceller. Metoden bygger på att skicka en puls av ultraljudsvågor in i kroppen, som sedan reflekteras tillbaka av rörelseändrande partiklar såsom rödvita blodceller. Genom att mäta tiden mellan sändningen och mottagandet av varje puls och frekvensförskjutningen (Dopplereffekten) av reflekterade vågor kan flödeshastigheten i blodkärlet beräknas. Denna metod ger information om riktning, hastighet och volym av blodflödet i specifika regioner av kroppen, vilket är användbart för att diagnostisera och monitorera

En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.

Tarmens slutkammare, i vilken även finns mynningar från njurarna och könsorganen, hos fåglar, kräldjur, groddjur, kloakdjur och många fiskarter. Den finns också som en fylogenetiskt betingad embryostruktur hos däggdjur.

En ultraljudsundersökning, även känd som sonografi, är en icke-invasiv medicinsk undersökningsmetod som använder högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av inre strukturer och organ i kroppen, såsom hjärta, lever, sköldkörtel, blodkärl, muskler och ben.

Defekter i hjärtats skiljeväggar, vilka leder till onormal kommunikation mellan motsatta kammare i hjärtat.

Den medicinska definitionen av 'navelsträng' är den struktur som förbinder moderkakan med barnets buk under graviditeten och transporterar näring, syre och avfall till respektive områden.

En grupp sjukdomstillstånd som hänger samman med brist på enzymet argininosuccinatsyntas, vilken leder till förhöjd serumnivå av citrullin. Hos nyfödda är de kliniska yttringarna letargi, lågt blodtry ck och kramper. Lindrigare former förekommer också. Hos barn och vuxna kan tillståndet yttra sig som återkommande perioder av svaghet, leetargi, ataxi, beteendeförändringar och dysartri.

"Prediktivt värde av tester" refererar till en medicinsk term som beskriver förmågan hos ett diagnostiskt test att förutsäga sannolikheten för en specifik framtida hälsoutgång eller sjukdomsutveckling hos en individ, baserat på resultaten av testet. Det uttrycks ofta som ett kvalitativt och kvantitativt mått på sannolikheten för en positiv eller negativ utfallsprediktion, och kan användas för att stödja kliniska beslut om preventiva åtgärder, behandlingar eller fortsatt övervakning.

Föräldrar av honkön, såväl bland människor som djur.

En gravid kvinnas känslomässiga band eller avsaknad av sådana till sitt foster.

Medicinsk definieras adjunktionssystemets missbildningar (Congenital Diaphragmatic Hernias, CDH) som en medfödad defekt där det muskel- och bindvävshinna som skiljer brösthålan från bukhålan (diaphragmat) är underutvecklat eller saknas delvis. Detta gör att inre organ från buken kan tränga upp i brösthålan under fostrets utveckling, vilket kan påverka lungornas normala utveckling och funktion. CDH kan variera i allvarlighetsgrad och kan leda till andningssvårigheter, hjärt-lungfunktionsstörningar och andra komplikationer efter födseln.

Alfatalassemi refererer til et medfødt defekt i syntesen af alfa-1-protein, som resulterer i mangel på funktionel alfa-1-protein i blodet. Dette protein er en vigtig bestanddel af proteinkomplekser, der findes i leveren og andre organer, og det spiller en central rolle i produktionen af galler, som transporterer bile fra leveren til tarmene. Mangel på alfa-1-protein fører til opbygning af galleglemmer (kaldet kolesterolosiske stensøer) i leveren, skader levercellerne og kan medføre leversvigt. Alfatalassemi er en arvelig sygdom, der oftest nedarves autosomalt recessivt, hvilket betyder at patienten har modtaget den defekte genkopi fra begge forældre.

En cystisk utväxt som utgår från lymfatisk vävnad. Cystorna uppträder oftast på halsen, i armhålan eller i ljumsken.

Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.

Medfödd eller förvärvad utbuktning av hjärnhinnorna, utan angränsande nervvävnad, genom benvävnadsdefekter i skallbenet eller kotpelaren.

Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.

Avlägsnande och undersökning av små prov från levande vävnad.

Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.

Den klassiska hemofilin som beror på brist på faktor VIII. Det är en ärftlig blodlevringssjukdom, vars kännetecken är benägenhet för ständig blödning.

Ornithine carbamoyltransferase deficiency is a rare genetic disorder affecting the urea cycle, causing an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can lead to serious neurological symptoms and developmental delays if not properly managed.

Oparig ven från högra tillförande lumbalvenen (ländryggsvenen) eller hålvenen som via aortaöppningen i mellangärdet löper genom bröstkorgen och slutar i övre hålvenen.

Missbildning av främre mitthjärnan, skallbenet och ansiktet till följd av utebliven segmentering och delning av embryots prosencefalon (framhjärnan). Prosencefali utan lob är den svåraste formen och betecknas av anoftalmi, cyklopi, svår psykisk utvecklingsstörning, läppspalt och gomspalt, krampanfall och mikrocefali. Semilobär holoprosencefali kännetecknas av hypotelorism (onormalt litet avstånd mellan ögonen), mikroftalmi, kolobom, näsmissbildningar och varierande grader av utvecklingsstörning. Lobär holoprosencefali är förknippad med små, eller inga, ansiktsmissbildningar, och den mentala förmågan varierar från svag utvecklingsstörning till normal förmåga. Holoprosencefali hänger samman med kromosommissbildningar.

Sällsynta sjukdomar definieras som tillstånd som drabbar färre än en person per tusen i befolkningen.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

Proteindelarna i hemoglobin. Termen används för proteiner bundna till järn-porfyrinmolekyler, så som hemoglobin- och myoglobinproteiner.

Urogenitala missbildningar är en samlande beteckning på abnormaliteter eller avvikelser i den urinära och genitala systemets struktur och funktion, som uppstår under fostertiden till följd av felaktig utveckling eller formation. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka både män och kvinnor. Exempel på urogenitala missbildningar inkluderar undescendering av testiklarna, hypospadi (avvikande placering av urinrörets utgång hos pojkar), klitorisbråck (protrusion av livmoderhalsen och slidan genom skymundet hos flickor) och ageni (absens eller underutveckling) av ena eller båda njurarna.

En ärftlig sjukdom i de exokrina körtlarna som drabbar främst bukspottkörteln, andningsvägarna och svettkörtlarna, och som brukar börja i barnaåren. Sjukdomen kännetecknas av kroniska luftvägsinfektioner, nedsatt kapacitet hos bukspottkörteln och benägenhet för värmeutmattning. Skrumplever under barndomen förekommer ofta och kan leda till portahypertension, mjältförstoring och hypersplenism.

En hälsoundersökning av nyfödda är en gründlig medicinsk undersökning som utförs på ett nyfött barn inom de första 72 timmarna efter födseln, med syfte att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, missbildningar eller abnormaliteter, och därmed möjliggöra tidig diagnostik, behandling och intervention om så behövs.

"Spina bifida occulta" är en medfödd missbildning där den bakre bukhinnan (dura mater) och delar av ryggradskotorna i ryggkotan inte har stängts ordentligt under fostertiden, vilket resulterar i en ovanlig öppning i ryggkotan. Termen "occulta" betyder dold på latin, och detta beskriver att missbildningen ofta är osynlig och orsakar inga synliga tecken eller symptom. I allmänhet behöver personer med spina bifida occulta inte få någon medicinsk behandling, men i vissa fall kan det finnas komplikationer som beror på nervskador orsakade av den omslutande membranens defekta tillstånd. Dessa komplikationer kan inkludera smärta, muskelsvaghet, känselbortfall eller kontinensproblem.

Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.

En ärftlig ämnesomsättningssjukdom med brist på alkaliskt fosfatas i serum och benvävnad som leder till hyperkalcemi, etanolaminfosfatemi och etanolaminfosfaturi. Kliniska tecken är svåra skelettdefekter som påminner om D-vitaminresistent rakit, utebliven förkalkning av skalltaket, dyspné, cyanos, kräkningar, förstoppning, njurförkalkning, långsam utveckling, rörelsesvårigheter, uppkomst av knutor mellan ben och brosk, och rakitiska skelettförändringar.

"Mätning av nackuppklarning, även känd som cervikala rektalogaranji (CR), är en klinisk manöver där en läkare värderar graden av relaksation i muskulaturen runt bäckenet genom att insätta ett finger i rektum och applicera tryck mot cervix för att bedöma om kvinnan är i början av förlossningsprocessen."

'XYY-karyotyp' refererar till den särskilda kromosomuppsättning, eller karyotypen, hos en individ som har ett extra Y-kromosom. Normalt sett har män två könskromosomer, X och Y (XY), medan kvinnor har två X-kromosomer (XX). I fallet med XYY-karyotyp har individen en extra Y-kromosom, vilket ger upphov till en karyotyp av 47, XYY. Detta är ett relativt ovanligt tillstånd som beror på en felaktig delning under meiosen, vilket leder till att en spermie får två Y-kromosomer istället för en. Denna typ av karyotyp kan leda till olika medicinska symtom och beteendemässiga problem, men det är inte alltid sjukdomsutlösande i sig.

En godartad tumörform som beror på en medfödd missbildning i lymfsystemet och som består av lymffyllda kärlutrymmen och kanaler. Lymfangioendoteliom är en typ av lymfangiom där endotelceller är den dominerande beståndsdelen.

Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Perinatology är ett medicinskt specialområde som fokuserar på vård och behandling av fostret och den gravida modern under de sista 20 veckorna av graviditeten, vid förlossningen och under den neonatala perioden (de första 28 dagarna efter födseln). Perinatologi kombinerar kunskaper inom obstetrik, neonatologi och fetal medicin för att förbättra utkomsten för de ofta högriskfödande barn som behöver specialiserad vård.

I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.

I en enkel medicinsk definition, kan prevalens definieras som frekvensen eller andelen av en given population som har en viss sjukdom eller tillstånd vid ett specifikt tillfälle eller under en specificerad tidsperiod. Det kan handla om livstidsprevalens (alla som någonsin haft en viss sjukdom), punktprevalens (alla som har en viss sjukdom vid en given tidpunkt) eller periodprevalens (alla som har haft en viss sjukdom under en specificerad tidsperiod). Prevalensen ger oss därmed en uppfattning om hur vanligt ett visst tillstånd är inom en population.

En grupp genetiskt betingade sjukdomar som kännetecknas av blåsbildning i eller avflagning av hud och slemhinnor. Det finns fyra huvudtyper: aquisita, simplex, lethalis och dystrophica. Av de tre senare finns flera varianter.

I'm happy to help, but I would like to note that "Postmodernism" is a term that is more commonly used in the humanities, such as literature, philosophy, and cultural studies, rather than in medicine. However, I can certainly provide a general definition of postmodernism:

Onormalt stor ansamling av cerebrospinalvätska i skallen, som kan vara förenad med utvidgning av hjärnventriklarna, intrakraniellt övertryck, huvudvärk, trötthet, urininkontinens och ataxi (koordinationsrubbningar). Hos barn kan makrocefali uppträda. Tillståndet kan bero på tilltäppning av cerebrospinalvätskans kanaler, pga neurologiska störningar, blödningar i skallen, infektioner i centrala nervsystemet, hjärntumörer, skallskada eller andra tillstånd. Försämrad resorption av vätska från araknoidalfransarna leder till en kommunicerande form av hydrocefalus. Hydrocephalus ex-vacuo avser ventrikelutvidgning till följd av reducerad hjärnvävnad efter hjärninfarkt.

"Trikuspidalatresi" refererar till ett hjärtsjukdomstillstånd där det är påträffas att tre istället för de två naturliga klaffarna i trikuspidalklaffen saknas, vilket orsakar en obstruktion av blodflödet från höger förmak till höger kammare. Detta kan leda till högt tryck i höger förmak och svårigheter för hjärtat att pumpa blod effektivt.

I medicinsk terminologi refererer 'sakralregionen' til den del af rygraden (columna vertebralis) som består af de fem laustbeliggende brystværtsforbuede (konvekse) brystværtsudbøjede (kyfotiske) brystværtsforbuede (lordotiske) brystværtsudbøjede (kyfotiske) brystværtsforbuede (lordotiske) brystværtsudbøjede (kyfotiske) brystværtsforbuede (lordotiske) brystværtsudbøjede (kyfotiske) brystværtsforbuede (lordotiske) brystværtsudbøjede (kyfotiske) sacrale vertebrae (sakralbensene), samt det underliggende bindivæv, muskler og nerver. Sacrum er en irregulær,

Ett syndrom hos barn, kännetecknat av skrik som påminner om en katts jamande, hämmad tillväxt, mikrocefali, psykisk utvecklingsstörning, tetrapares, mikro- och retrognati, glossoptos, dubbelsidig epikantus, hypertelorism och små yttre könsdelar. Tillståndet orsakas av avsaknad av en bit av korta armen på kromosom 5 (segmentet 5p15.2-3). Syn. kromosom 5p-syndromet.

Ultraljudsmetod för diagnos av sjukliga förändringar i skallen.

Medfödd missbildning eller felställning av foten, som är nedåtböjd och inåtvriden. Syn. klubbfot.

Ett sällsynt sjukdomstillstånd som oftast drabbar en lem och som kännetecknas av hypertrofi hos skelettbenet och tillhörande mjukvävnader, stora hemangiom i huden, ihållande nevus flammeus (eldsmärke) och hudvaricer.

De tre tremånadersperioderna av en normal graviditet.

Kirurgisk förlossningsmetod, vid vilken fostret tas ut genom en öppning i buken och livmodern.

Enzymeassay (eller 'Enzymetester') är en biokemisk metod för att bestämma aktiviteten hos ett enzym. Detta görs vanligtvis genom att mäta hastigheten av en kemisk reaktion som katalyseras av enzymer under kontrollerade förhållanden. Enzymassay är viktiga verktyg inom forskning, diagnostik och utveckling av läkemedel.

Avvikande utveckling av funktionsoduglig lungvävnad, som saknar normal förbindelse med luftrören och på onormalt sätt försörjs med blod från den nedåtgående bröst- eller bukaortan. Vävnadsmassan kan v ara extralobär, dvs ligga helt utanför lungan, eller intralobär, dvs vara mer eller mindre omsluten av normal lungvävnad.

Stat i Mellanöstern, belägen mellan Medelhavet, Egypten och Libanon. Ytan är 20 770 km2, och folkmängden uppgår till knappt 6,3 miljoner invånare (2005). Huvudstad är Jerusalem.

Förändring av eller avvikelse från fotens normala form och storlek som uppkommit före eller i samband med födseln.

Postmortemundersökning av en kropp.

En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.

Tillstånd som kännetecknas av onormal upplagring av fett pga störningar i fettomsättningen, som t ex ärftliga sjukdomar omfattande lysosomala enzymer, nödvändiga för fettnedbrytning. De klassificeras antingen utifrån enzymdefekten ifråga eller den fettyp det gäller.

Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.

Permanent fixering eller sammandragning (kontraktur) av en led.

"Postnatal vård, även känd som eftervård, är den omfattande medicinska och sjukvården som en nyföd fo föderbarn får under de första veckorna eller månaderna efter födelsen, med syfte att stötta och främja både moderns och barnets hälsa, välbefinnande och utveckling."

46, XY Disorders of Sex Development (DSD) är ett samlingsbegrepp inom medicinen för en grupp med ovanliga tillstånd där individen har en karyotyp av 46, XY, men utvecklar fenotypiska kvinnliga eller icke-typiska könsorgan. Detta kan bero på olika orsaker, såsom genetiska mutationer, störningar under fostertiden eller hormonella rubbningar.

Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.

En heterogen grupp av skelettdysplasier, kännetecknade av punktering av epifyserna hos barn. I gruppen ingår en allvarlig, autosomalt recessiv form, rizomelisk kondrodysplasi, en autosomalt dominant f orm, Conradi-Hunermansyndromet, och en lindrigare, X-bunden form.

Medfödd missbildning med onormal förbindelse mellan aorta ascendens och lungartären strax ovanför semilunarklaffarna (fickklaffarna).

Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.

En sjukdom som kännetecknas av kronisk, hemolytisk anemi, episodiska smärtanfall och patologisk förändring i många av kroppens organ. Den är den kliniska manifestationen av hemoglobin S-homozygos.

Medfödd utåtvändning av urinblåsan. Frånvaro av nedre bukväggen och främre urinblåseväggen gör att den bakre urinblåseväggen vänder utåt. Syn. exstrophia vesicae; ectopia vesicae.

Kronisk, medfödd iktyos med autosomalt recessiv nedärvning. Nyfödda är oftast inneslutna i ett lamellärt membran som fjällar av inom några få veckor. Fjällningen är fullt utbredd, med gråbruna, fyrsidiga fjäll som sitter fast i mitten, men har fria kanter. I vissa fall kan fjällen vara så tjocka att de liknar hornplattor.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

"Bröstkorgssjukdomar" refererar till sjukdomar eller tillstånd som drabbar strukturer i bröstkorgen, inklusive lungor, mediastinum (det centrala området mellan lungorna), bröstväggar och diaphragm (den muskulära andningsmuskeln under lungorna).

Postiva provresultat för undersökta personer som inte uppfyller kriterierna för undersökningen. Angivande av friska individer som sjuka vid kartläggning ("screening") av sjukdom.

Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) refers to a range of permanent physical, behavioral, and learning disabilities that may occur in individuals who were exposed to alcohol during pregnancy. FASD is caused by prenatal alcohol exposure and can include a wide variety of defects and disorders, which can vary significantly in their severity and symptoms. The most severe form of FASD is Fetal Alcohol Syndrome (FAS), which is characterized by distinct facial abnormalities, growth deficiencies, and central nervous system dysfunction. However, not all individuals with FASD will have these characteristic facial features or growth problems, making diagnosis more challenging. Other forms of FASD include Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder (ARND), Alcohol-Related Birth Defects (ARBD), and Neurobehavioral Disorder Associated with Prenatal Alcohol Exposure (ND-PAE).

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Prune-belly syndrome, also known as Eagle-Barrett syndrome, is a rare congenital disorder characterized by the absence or severe deficiency of abdominal muscles, resulting in a wrinkled appearance of the abdomen similar to a prune. This condition primarily affects males and is often associated with urinary tract abnormalities and cryptorchidism (undescended testes).

Brist på blodkoaguleringsfaktor IX, ett ärftligt sjukdomstillstånd knutet till X-kromosomen (även kallat Christmas sjukdom, efter den förste patienten, inte juldagen). De kliniska särdragen påminner om dem i klassisk blödarsjuka, men symtomen är färre. Vid förekomst inom samma familj är blödningsgraden den samma hos medlemmarna. Många patienter förblir utan symtom ända tills det hemostatiska systemet utsätts för stress, vid t ex kirurgiska ingrepp eller skada. Behandlingen är den samma som vid hemofili A (blödarsjuka).

I medicinsk kontext, betyder "nacke" oftast den övre, bakre delen av halsen som sträcker sig från huvudet till överkroppen och innehåller ryggraden, musklerna och kärl. Det är en del av axialskelettet och stöder huvudet samt möjliggör rörelser som rotation, flexion och extension.

Polydaktyli är ett medicinskt tillstånd där en individ föds med fler än de normala antalet fingrar eller tår, alltså mer än tio fingrar eller tio tår. Detta orsakas av att det bildats extra finger- eller tåben som kan vara fullt utvecklade eller bara rester av extra ben. Polydaktyli kan vara ärftligt och förekommer ofta i kombination med andra genetiska tillstånd, men kan också inträffa sporadiskt. Tillståndet kan vara asymmetriskt, det vill säga att det extra fingret eller tån finns bara på ena sidan av kroppen. Polydaktyli behandlas vanligen chirurgiskt för att underlätta funktion och estetik.

Förlust av en del av en kromosom.

Tomografimetod som utnyttjar datorberäkning för framställning och återgivande av röntgenbilder.

Fastställda uppsättningar av frågor att användas för insamling av uppgifter, som t ex kliniska data, social ställning, yrkesgrupp osv. Termen används ofta om frågeformulär för massundersökning som fylls i av uppgiftslämnarna själva.

Benämning på ett antal sjukdomstillstånd som medför tillslutning av artärerna från aortabågen. Sådana ocklusioner kan orsakas av ateroskleros, artäremboli, syfilitisk eller tuberkulös arterit osv.

En typ av manlig hypogonadism, med en extra X-kromosom, små testiklar, missbildad sädledare, förhöjda halter av gonadotropiner, låga halter serumtestosteron, svagt utvecklade sekundära könsdrag och sterilitet. Drabbade individer har ofta långa ben och slank, hög kroppsväxt. Gynekomasti ("kvinnobröst") förekommer hos många patienter. Den klassiska formen har karyotypen 47,XXY. Flera karyotypvarianter förekommer: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY, och mosaikmönster ( 46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY; osv).

Medfödda störningar i hudens struktur.

Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.