Genetik
Befolkningsgenetik
En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.
Beteendegenetik
Det experimentella studiet av förhållandet mellan en organisms genotyp och dess beteende. Fältet spänner över allt från genernas effekter på enkla sensoriska förlopp till komplex organisering av nervsystemet.
Molekylärbiologi
Fenotyp
Genetiska sjukdomsanlag
Genetic Testing
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Genetisk rådgivning
Förmedling av information och råd till individer eller familjer om ärftliga sjukdomar som kan drabba dem. Syftet är att hjälpa dem fatta kunskapsunderbyggda beslut om samlevnad och barn och andra hälsofrågor utifrån information om den ärftliga sjukdomen, tillgängliga diagnostiska metoder, och behandling. Ofta ingår även psykosocialt stöd.
Modeller, genetiska
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Genkartläggning
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Genetiska tjänster
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Genforskning
Genome-Wide Association Study
En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap
Alleler
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Quantitative Trait Loci
Quantitative Trait Loci (QTL) är genetiska regioner på ett kromosomalt eller DNA-molekyllärt plan som är associerade med en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen och som påverkas av flera olika gener. Dessa gener har ofta små effekter vardera och kan interagera med varandra och/eller miljön. QTL-analyser används för att undersöka sambandet mellan genetiska markörer och en kvantitativ egenskap, vilket kan hjälpa till att lokalisera de underliggande generna och förstå hur de påverkar fenotypen.
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Genetiska markörer
Genetic Diseases, Inborn
Genetiska tekniker
Mikrosatellitupprepningar
En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).
Selection, Genetic
"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.
Genetisk korsning
"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.
Biological Evolution
"Biological evolution" refers to the gradual change and diversification of species over time through processes such as mutation, selection, gene flow, and genetic drift. This results in the development of new characteristics and traits in populations, leading to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in biology that explains the diversity of life on Earth.
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
DNA-sekvensanalys
Molekylsekvensdata
Rättsgenetik
"Rättsgenetik är ett område inom genetiken som fokuserar på användandet av genetisk analys i rättsväsendet, till exempel för att etablera biologiska släktskap, identifiera offer och gärningsmän eller klargöra oklara dödsfall."
Quantitative Trait, Heritable
En quantitativt arvtaget trait (QTL) är en position på ett generområde som är associerat med en variation i ett kontinuerligt fenotypiskt drag, till exempel kroppslängd eller blodtryck. QTL antas vara heredliga, vilket betyder att de kan överföras från föräldragenerationen till avkomman genom arv av gener. Variationen i fenotypen beror på kombinationen av alleler (varianter av samma gen) som ärver från båda föräldrarna. QTL-analyser används ofta inom genetisk forskning för att undersöka arvsmässiga associationer mellan gener och komplexa fenotyper, till exempel sjukdomar som beror på flera gener och miljöfaktorer.
Inheritance Patterns
Olika sätt på vilka gener och deras alleler samverkar vid överföring av genetiska egenskaper som har effekt på utfallet av genuttryck.
Genom, humant
Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.
Genetic Loci
"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.
Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Epistasi
HUGO-projektet
Genetic Association Studies
Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.
Farmakogenetik
Haplotyper
En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.
Miljö
Databaser, genetiska
Speciella databaser för fakta om gener och genprodukter.
Bassekvens
Genetisk determinism
Genetisk integritet
Gene-Environment Interaction
Gene-Environment Interaction (GEI) refers to the phenomenon where the effect of an environmental exposure on a health outcome is influenced by genetic factors, or where the effect of a genetic variant on a health outcome is modified by an environmental exposure. In other words, GEI describes how genes and environment can interact to influence disease risk or outcome.
Rekombination, genetisk
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Kopplingsojämnvikt
Genetik, mikrobiell
Genetiska fenomen
"Genetiska fenomen" refererar till de observationer och processer som sker på molekylär nivå inom genetiken, såsom arv, mutation, genreglering, genuttryck, geninteraktion och epigenetik.
Multifaktoriell nedärvning
Hybridisering
Genuppsättning
En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA
Genflöde
"Genflöde" (gene flow eller genetic admixture) refererar till den process där genetiskt material överförs mellan två populationer som kan para sig och utbyta genetisk information genom reproduktion. Detta sker ofta när individerna migrerar mellan populationerna och ingå i parningsprocessen, vilket resulterar i en blandning av gener som reflekteras i den nya gemensamma genpoolen. Genflöde kan leda till en ökad genetisk variation och påverka populationsstrukturen, populationens adaptiva potential och släktskapsrelationer mellan individer.
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Drosophila
Uppfödning
Växtgener
Arvsmassan hos växter.
Drosophila melanogaster
En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.
Växt-DNA
Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos växter.
Mitokondrie-DNA
Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.
Genetisk heterogenitet
Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.
Modeller, biologiska
Bioinformatik
Mjukvara
Geografi
Genmanipulation
Riktad modifiering av genuppsättningen hos en levande organism genom ändring av DNA, utbyte av genetiskt material med hjälp av t ex virus, transplantation av cellkärnor, transplantation av cellhybrider osv.
Individualized Medicine
Individualized medicine, also known as personalized medicine, refers to a medical model that incorporates both genetic and environmental information to prevent, diagnose, and treat diseases on a person-specific basis. This approach takes into account variability in genes, environment, and lifestyle to customize medical treatment for each individual, with the goal of achieving better outcomes and reducing adverse effects.
Heredity
Heredity kan definieras som den process där genetisk information, bestående av DNA-sekvenser, förs över från en generation till en annan genom att arvsmassan (genomet) kopieras och överförs vid celldelning och fortplantning. Denna process gör att levande varelser kan utvecklas, växa och överleva, samt är grunden för arvsprincipen som styr arv av egenskaper och karaktärer från föräldrar till avkomma.
Sjukdomsmodeller, djur
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Artförgrening
"Artförgrening" (eng. species divergence) är inom evolutionsbiologi och genetik ett begrepp som refererar till den process där två populationer av en art genomgår genetiska förändringar över tid, vilket leder till att de blir reproduktivt isolerade och utvecklar distinkta egenskaper, varvid de kan betraktas som skilda arter.
Endophenotypes
I en mening kan endophenotypen definieras som en mellanstegsvision mellan en genetisk predisposition och en manifest clinical phenotype, det vill säga en underliggande, objektiv, biologisk egenskap eller utfall som är associerad med en specifik sjukdom. Denna egenskap kan vara mer frekvent förekommande bland individer med sjukdom än hos friska individer och kan vara ett resultat av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer.
Inavel
Korsning av genetiskt närbesläktade växter eller djur.
Aminosyrasekvens
Riskfaktorer
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Familjens hälsa
Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.
Pigmentering
'Pigmentering' refererer til fordelingen og koncentrationen af pigmenter i kroppen, især det melaninpigment som produceres i hudens melanocytceller. Melanin er ansvarlig for hudens farve, og variationer i pigmentering kan føre til forskelle i hudton fra meget lys (albino) til meget mørk (sort). Pigmenteringen kan ændres over tid som svar på forskellige faktorer, herunder sollys, alder, hormonelle forandringer og visse sygdomstilfælde.
Nutrigenomik
Datorsimulering
Gener
Sjukdomar bland tvillingar
Sjukdomstillstånd hos tvillingar, den ena eller båda, när som helst under levnadstiden.
Genuttrycksmönster
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
Lod-poäng
Algoritmer
Mutagenes
Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.
Enäggstvillingar
Två foster som utvecklats ur ett befruktat ägg. Syn. monozygota tvillingar.
Dominanta gener
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Kassettmutagenes
Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.
Haploidi
Enkel uppsättning av kromosomer i en cell, dvs att endast en kromosom av varje typ förekommer (hos människa är detta 23 kromosomer). Symbol: N.
Internet
Befolkningsdynamik
"Befolkningsdynamik" refererar till den studien och analysen av de demografiska förändringarna som sker inom en befolkning över tid, såsom födelsetal, dödlighet, migration och befolkningsstruktur. Det handlar om att förstå och förutse hur dessa faktorer påverkar varandra och den totala storleken, åldersfördelningen och geografiska koncentrationen av en population.
Vetenskapliga sällskap
Sannolikhetsfunktioner
Systembiologi
"Systembiologi är ett multidisciplinärt forskningsfält som kombinerar systemteknik, datavetenskap och biologi för att studera och förstå komplexa biologiska system som celler, vävnader och organismer på en systemnivå. Det innebär att man ser på interaktionerna mellan olika delar av ett system, såsom gener, proteiner och metaboliter, för att få en helhetlig förståelse av systemets funktion och beteende."
Epigenes, genetisk
"Epigenetiskt genetiskt" är ett begrepp inom forskningen som refererar till de förändringar i genuttryck som inte beror på ändringar i DNA-sekvensen, utan istället på andra mekanismer som påverkar geners aktivitet. Dessa mekanismer kan inkludera metylering av DNA, modifikationer av histonproteiner och RNA-interferens. Epigenetiska förändringar kan vara reversibla och är ofta beroende av miljön och åldern, till skillnad från genetiska förändringar som är ärftliga och orsakas av mutationer i DNA-sekvensen. Epigenetiska förändringar kan spela en viktig roll i cellulär differensiering, cancerutveckling och åldrande.
Jordbruksgröda
Odlade växter eller jordbruksprodukter såsom säd, grönsaker eller frukt.
Genotyping Techniques
Genotyping is a laboratory technique used to identify and determine the genetic makeup of an individual, specifically the sequence of genes or DNA variations that make up their genotype. Genotyping techniques can be used in various fields such as medical research, forensic science, and ancestry testing.
Arabidopsis
Ett släkte blommande växter i den norra tempererade zonen. Arten A. thaliana används för växtgenetiska studier.
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Sebrafisk
Människokromosomer
Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.
Tvåäggstvillingar
"Monozygotiska tvillingar, eller tvåäggstvillingar, är ett par identiska tvillingar som delar samma fostret och har exakt samma arvsmassa eftersom de utvecklats från en enda befruktad äggcell."
Bayes teorem
En sannolikhetsteoretisk modell uppkallad efter Thomas Bayes (1702-1761). Inom epidemiologin används metoden för beräkning av sannolikheten för förekomsten av en viss sjukdom hos personer med något vi sst kännetecken, utifrån kännedom om sjukdomens prevalens och förekomsten av detta kännetecken hos friska och sjuka individer. I klinisk beslutsanalys används modellen för beräkning av sannolikheten f ör en viss diagnos, med givna symtom eller provresultat.
Klusteranalys
En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.
Phylogeography
Phylogeography är ett forskningsfält inom evolutionsbiologi och genetik som studerar geografisk distribution av genetiska variationer hos en population eller art, och hur dessa mönster har formats av historiska demografiska och ekologiska processer, såsom migration, isolation, utvecklingslinjerskillnader och klimatförändringar. Genom att analysera DNA-sekvenser kan forskare rekonstruera evolutionära härstamningsträd och korrelera dem med geografiska positioner för att få en uppfattning om hur populationer har rört sig och interagerat över tid.
Test för genetisk komplementering
Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.
Age of Onset
Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.
Caenorhabditis elegans
Europa
Sjukdom
Tumörer
En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.
Ekologi
Neoplastiska syndrom, ärftliga
'Neoplastiska syndrom, arvliga', är ett samlingsbegrepp för genetiskt baserade sjukdomar som predisponerar bäraren för utvecklingen av flera olika former av cancer under livet.
Genetisk förbättring
Tillämpning av genetisk teknologi i syfte att förbättra en organisms funktionella egenskaper snarare än att bota sjukdom.
Penetrans
I medicinen, betyder "penetrans" att nå in i eller genomtränga ett vävnadslager eller ett organ. Det används ofta för att beskriva hur ett medicinskt preparat agerar, vilket innebär att det kan nå målceller eller -vävnader som ligger djupt i kroppen efter att ha tagits in oralt, intravenöst eller genom andra administrationer. I vissa fall kan penetrans också användas för att beskriva en patogen (som en bakterie eller ett virus) som kan tränga igenom huden eller slemhinnor och orsaka infektion.
Diploidi
Förenta Staterna
Schizofreni
Schizofreni är en allvarlig psykiatrisk störning som kännetecknas av förändringar i tankar, perceptioner, affekter, motivation och beteende. De två huvudsakliga symptomen på schizofreni är positiva symtom och negativa symtom. Positiva symtom innefattar psykotiska symtom som hallucinationer (vanligtvis röster), paranoia och förvrängda tankar. Negativa symtom innefattar nedsatt förmåga till planera och fullfölja aktiviteter, nedsatt affektivt uttryck, socialt tillbakadragande och talförmåga. Schizofreni påverkar ofta en persons förmåga att fungera i vardagslivet och kan orsaka stor lidande. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av psykiatrisk utvärdering, intervjuer och observationer av individens symptom och funktion.
DNA-mikromatrisanalys
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Möss, inavlade stammar
Kloning, molekylär
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Endangered Species
En medicinsk definition av 'Endangered Species' är "en art eller population av organismer som är hotad att utrotas i ett visst område eller globalt sett, ofta på grund av mänsklig aktivitet såsom habitatförlust, föroreningar, klimatförändringar eller överexploatering." Detta begrepp används ofta inom miljömedicin och offentlig hälsa för att betona vikten av att bevara biologisk mångfald och skydda ekosystem som underlättar mänsklig hälsa.
High-Throughput Nucleotide Sequencing
"High-throughput nucleotide sequencing," also known as next-generation sequencing (NGS), refers to a massively parallel sequencing technology that allows for the rapid determination of nucleotide sequences of large numbers of DNA molecules in a single run. This technology has revolutionized genomics and molecular biology research by enabling the cost-effective, efficient, and accurate sequencing of entire genomes, transcriptomes, and epigenomes. High-throughput sequencing has numerous applications, including genetic variation analysis, gene expression profiling, DNA-protein interactions, and methylation patterns, among others. Overall, it is a powerful tool for understanding complex biological systems at the molecular level.
Sjukdomsalstrande förmåga
'Sjukdomsalstrande förmåga' refererar till en individuals predisposition att utveckla en viss sjukdom, orsakad av en kombination av genetiska, epigenetiska och miljömässiga faktorer, som ökar risken jämfört med den genomsnittliga populationen.
Kromosomer
I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Genom, mitokondriellt
"Genom relaterar sig till det totala kompletta arvsmassan hos en organism, inkluderande allt DNA som innehåller genetisk information. Mitokondriellt DNA (mtDNA) är ett särskilt slags DNA som finns i mitokondrier, de cellulära organellerna som producerar energi. Mitochondriellt DNA utgör en liten del av det totala genomet och innehåller information kodande för proteiner involverade i cellens energiproduktion."
DNA-primrar
Alkoholism
Kronisk sjukdom vars utveckling påverkas av genetiska, psykosociala och miljöfaktorer. Sjukdomen kännetecknas av oförmåga att styra drickandet, som är betingat av alkoholens beroendeframkallande effek ter, trots insikt om skadeverkningar.
Multigenfamilj
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
Modeller, statistiska
Uttryckta genmarkörer
Sekvensstumpar erhållna från komplementärt DNA (cDNA). Markörerna är partiella DNA-sekvenser från kloner. Syn. EST.
Växter
'Växter' är en botanisk term som definierar en grupp organismar som utmärks av celldelning genom vävnadsomslutande delning, kärndelning genom mitos och cellväggar byggda av cellulosa. De flesta växter har också klorofyll och kan därför producera sin egen näring genom fotosyntes.
Urbefolkningen i Europa
'Urbefolkningen i Europa' refererar till de första hominider som bosatte sig på kontinenten, vilka tros ha varit populationer av neandertalare och den senare utdöda arten Homo sapiens, även känd som cro-magnonmänniskan, som gradvis migrerade in i Europa under pleistocen.
MedlinePlus
Zoologi
Zoologi är ett forskningsområde inom biologi som handlar om studiet av djursystematik, djurens anatomi, fysiologi, beteende, ekologi och evolution. Zoologer forskar kring djur i allmänhet, men många specialiserar sig på en viss grupp som till exempel ryggradsdjur (vertebrater) eller ryggradslösa djur (invertebrater).
Fosterdiagnostik
Principiell komponentanalys
"Principal component analysis (PCA) is a statistical technique used to identify patterns in high-dimensional data by reducing its dimensionality, while preserving most of the variation in the original data. It does this by transforming the data into a new set of variables called principal components, which are linear combinations of the original variables and are uncorrelated with each other. The first principal component explains the largest possible variance in the data, followed by the second principal component that explains the next highest variance while being orthogonal to the first, and so on. This technique is widely used in various fields such as genomics, image processing, and finance for data exploration, visualization, and preprocessing."
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Neurobiologi
Neurobiologi är ett forskningsområde som undersöker de biologiska grunderna för nervsystemet och nervcellernas funktion, däribland molekylära mekanismer, cellulära processer och systemnivåfunktioner. Det inkluderar studier av nervcellers struktur, utveckling, funktion, interaktion och reglering, samt deras roll i beteende, perception, kognition, emotion och sjukdom. Neurobiologi är en multidisciplinär vetenskap som integrerar insikter från bland annat anatomi, biokemi, fysiologi, genetik, molekylärbiologi och psykologi.
Omflyttningsbara DNA-segment
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
AFLP-analys
AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) är en molekylärgenetisk metod som används för att undersöka genetisk variation mellan individer eller populationer av organismer. Metoden bygger på selektiv amplifikation av ett stort antal fragamenter av DNA med hjälp av PCR (polymerask chain reaction) och används ofta för att studera komplexa genetiska system, såsom växters eller mikroorganismer populationers genetiska struktur och diversitet. AFLP-analysen ger upphov till ett fingeravtryck av DNA-fragment som kan jämföras och analyseras för att fastställa genetiska skillnader och likheter mellan olika individer eller populationer.
Anpassning, biologisk
"Biologisk anpassning" refererer til den evolutionære proces, hvor organismer udvikler forandringer over tid for at blive bedre tilpasset til deres miljø. Dette sker som følge af naturlig selektion, hvor individuelle med øget fitness overlever og formere sig i større grad end andre. Disse forandringer kan omfatte genetiske mutationer eller variationer, der resulterer i fysiske eller adfærdsmæssige træk, som forbedrer overlevelsen og reproduktionen for organismerne i deres specifikke miljø. Biologisk anpassning kan ske på mange niveauer, herunder molekylær, cellulær, organismisk og økosystemniveau.
Tvillingar
"Tvillingar är två eller fler barn som delar samma fostertobbe och föds samma dag, vanligen delande en placenta och ofta även en amnion. De kan vara eniartade (monozygota) till följd av att de delar samma genetiska material, eller tvåiartade (dizygota) då de bildas från två skilda zigoter och har separata fostertobbar."
Reglering av genuttryck
Ekosystem
Ett funktionellt system omfattande organismerna i ett naturligt samfund och deras miljö.
Regulatoriska gennätverk
"Regulatoriska genetiska nätverk refererar till sammanlänkade genregleringsprocesser som kontrollerar expressionen av gener och på så sätt koordinerar cellulära funktioner, med potentialen att påverka patofysiologiska tillstånd när de störs."
Signalomvandling
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Virusförökning
Medicinsk etik
Den moralfilosofi som är vägledande för vilket handlande som är rätt eller fel inom sjukvård och medicinsk forskning, och hur sjukvårdspersonal bör förhålla sig till patienter, deras anhöriga och kollegor. Olika "grenar" av den medicinska etiken är t ex klinisk etik och vårdetik. Termen används ibland som liktydig med läkaretik.
Influensa A-virus
Befolkningstäthet
Kromosomavvikelser
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Livslängd
Bioetik
Biomedicinsk forskning
"Biomedical research" refererar till vetenskaplig forskning som fokuserar på biologiska och medicinska aspekter av levande system, ofta med målet att förbättra människors hälsa genom att utveckla ett djupare förstånd för biologiska processer och sjukdomar. Denna typ av forskning kan involvera studier av cellulära och molekylära mekanismer, genetik, patofysiologi, farmakologi, och utveckling av nya terapeutiska strategier och tekniker. Biomedical research kan vara baserad på både grundläggande forskning (som undersöker de grundläggande principerna för biologiska processer) och translational research (som fokuserar på att översätta forskningsresultat till klinisk praktik).
Genom, insekt
"Genom" refererer til det totale sæt af genetisk materiale, der er inkluderet i en organismes celler. Det består af DNA-molekyler, der indeholder alle de gener, som koder for proteiner og andre molekyler, der er nødvendige for at regulere cellernes funktioner og livscyklus.
Djurmodeller
Släktskap
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Genom, mask
I en enkel mening kan "Genom, mask" inom medicinen referera till en metod för snabb analys och sekvenisering av DNA, kallad "genommaskin" eller "DNA-sekvenseringsmaskin". Denna apparat används för att avläsa den fullständiga sekvensen av baspar i ett individuellt genom, vilket kan vara antingen ett mitokondriellt genoм (som är mycket mindre än ett kromosomalt genom) eller ett karyotypiskt genom som innehåller alla kromosomer hos en individ. Genommaskiner har revolutionerat genetisk forskning och klinisk medicin genom att möjliggöra storskaliga studier av genetisk variation och är ärvda sjukdomar, samt personifierad medicin och precisionstmedicin.
Vårdutbildning, forskning
Molecular Sequence Annotation
"Molecular sequence annotation" refers to the process of identifying and labeling functional elements in a DNA, RNA, or protein sequence at the molecular level. This process involves comparing the query sequence to reference sequences and using various bioinformatics tools and algorithms to infer the locations and types of genes, regulatory regions, and other functional elements within the sequence. The annotation provides valuable information for understanding the function and regulation of the molecule, and it is essential for the interpretation and analysis of genomic data in molecular biology and genomics research.
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Etylmetansulfonat
Ett tumörmedel med alkylerande egenskaper. Det verkar även mutagent genom att skada DNA och används experimentellt för detta ändamål.
Genuttryck
Användare-datorgränssnitt
A user-computer interface, also known as human-computer interaction or user interface, refers to the space where humans and computers interact, including both hardware and software components. This interface is designed to allow users to effectively and efficiently communicate with the computer system to accomplish tasks by inputting commands and receiving output in a intuitive and understandable manner.
Reglering av genuttryck, växter
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos växter.
Reassortantvirus
En reassortantvirus är ett sammansatt virus som bildas när två eller fler olika virusstammar infekterar samma cell och byter genetiskt material med varandra genom en process som kallas reassortment eller genomsammanslagning. Detta kan resultera i en ny virusstam med kombinerade egenskaper från de ursprungliga virusstammarna, inklusive förmågan att spridas effektivare, undvika immunsvar eller orsaka allvarligare sjukdom. Reassortantvirus har varit associerade med några av de mest allvarliga utbrotten av influensa hos människor och djur, såsom den spanska grippen 1918 och senaste H1N1-utbrottet 2009.
Människokromosomer X
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.