Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.

Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.

En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.

Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.

Biological tumor markers are substances, such as proteins or genetic material, that are produced by cancer cells or by other cells in the body in response to cancer, which can be measured in body fluids like blood or urine to help detect, diagnose, monitor treatment response, and assess prognosis of malignancies.

Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.

En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.

En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.

Quantitative Trait Loci (QTL) är genetiska regioner på ett kromosomalt eller DNA-molekyllärt plan som är associerade med en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen och som påverkas av flera olika gener. Dessa gener har ofta små effekter vardera och kan interagera med varandra och/eller miljön. QTL-analyser används för att undersöka sambandet mellan genetiska markörer och en kvantitativ egenskap, vilket kan hjälpa till att lokalisera de underliggande generna och förstå hur de påverkar fenotypen.

En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.

"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.

"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

En fysisk genkartläggning är en systematisk undersökning och dokumentation av en persons fysiska hälsa och funktion, inklusive vitala tecken, sensoriska och motoriska förmågor, kognitiv förmåga och psykosocial status.

En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap

Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.

HLA-B15 är ett serologiskt definierat human leukocy antigent (HLA) klass I antigen, som tillhör B-serien. Det är ett proteinkomplex på cellens yta som spelar en central roll i immunsystemet och hjälper till att skilja själva kroppens celler från främmande celler, såsom virusinfekterade eller tumörceller. Specifikt är HLA-B15 ett av många olika subtyper av HLA-B antigen som kan varieras mellan individer. Det är viktigt att notera att den specifika funktionen och kliniska betydelsen av HLA-B15 kan variera beroende på kontext och forskningsstudie.

Sekvensstumpar erhållna från komplementärt DNA (cDNA). Markörerna är partiella DNA-sekvenser från kloner. Syn. EST.

En quantitativt arvtaget trait (QTL) är en position på ett generområde som är associerat med en variation i ett kontinuerligt fenotypiskt drag, till exempel kroppslängd eller blodtryck. QTL antas vara heredliga, vilket betyder att de kan överföras från föräldragenerationen till avkomman genom arv av gener. Variationen i fenotypen beror på kombinationen av alleler (varianter av samma gen) som ärver från båda föräldrarna. QTL-analyser används ofta inom genetisk forskning för att undersöka arvsmässiga associationer mellan gener och komplexa fenotyper, till exempel sjukdomar som beror på flera gener och miljöfaktorer.

Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.

Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.

Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.

Resedaceae är en botanisk familj som inkluderar ett antal släkten med örter, buskar och små träd. Denna familj är mest känd för släktet Reseda, som innehåller arterna med den gemensamma namngruppen resedor. Många av dessa arter har använts historiskt i medicinska syften, men det finns inget specifikt medicinskt begrepp som direkt hänvisar till Resedaceae som familj.

Fastställande av en mans fadersförhållande till ett barn.

'Uppfödning' refererar till den process där djur, särskilt tamdjur, avlas och tas hand om för att producera exemplar med önskvärda egenskaper och förbättra populationens genetiska kvalitet genom selektiv reproduktion.

Genetisk korsning mellan genetiskt olika föräldraindivider i syfte att erhålla en hybrid.

"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.

"Vattenförorening" refererar till nedbrytning eller förorening av vattentillgångar som orsakas av mänsklig aktivitet eller naturliga processer, vilket resulterar i en negativ påverkan på vattnets kvalitet och därmed också potentialen att vara farligt för djur, växter och människor som använder eller konsumerar det. Föroreningar kan inkludera kemiska ämnen, bakterier, parasiter, virus och andra partiklar som påverkar vattnets fysikaliska, kemiska och biologiska egenskaper.

Den fullständiga arvsmassan i en växts kromosomuppsättning.

Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."

Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos växter.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) är en molekylärgenetisk metod som används för att undersöka genetisk variation mellan individer eller populationer av organismer. Metoden bygger på selektiv amplifikation av ett stort antal fragamenter av DNA med hjälp av PCR (polymerask chain reaction) och används ofta för att studera komplexa genetiska system, såsom växters eller mikroorganismer populationers genetiska struktur och diversitet. AFLP-analysen ger upphov till ett fingeravtryck av DNA-fragment som kan jämföras och analyseras för att fastställa genetiska skillnader och likheter mellan olika individer eller populationer.

Korsning av genetiskt närbesläktade växter eller djur.

Geografi är läran och vetenskapen om jorden och dess liv, och beskriver i synnerhet land, hav, luft och växt- och djurlivets utbredning, inkl. människans liv och verksamhet, samt det inbördes förhållandet mellan alla dessa naturformer och -fenomen.

De vanligaste av mikrosatellit-tandemupprepningarna (mikrosatellitupprepningar) som är utspridda i kromosomernas eukromatiska armar. De består av två, parvis upprepade nukleotider. Guanin och tymin, (GT)n, är vanligast förekommande.

En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.

Phylogeography är ett forskningsfält inom evolutionsbiologi och genetik som studerar geografisk distribution av genetiska variationer hos en population eller art, och hur dessa mönster har formats av historiska demografiska och ekologiska processer, såsom migration, isolation, utvecklingslinjerskillnader och klimatförändringar. Genom att analysera DNA-sekvenser kan forskare rekonstruera evolutionära härstamningsträd och korrelera dem med geografiska positioner för att få en uppfattning om hur populationer har rört sig och interagerat över tid.

Funktioner som skapats ur en statistisk modell och en uppsättning observationsdata som visar sannolikheten för dessa data vid olika värden på okända modellparametrar. De parametervärden som ger högst sannolikhet är parametrarnas maxsannolikhetsuppskattningar.

En sannolikhetsteoretisk modell uppkallad efter Thomas Bayes (1702-1761). Inom epidemiologin används metoden för beräkning av sannolikheten för förekomsten av en viss sjukdom hos personer med något vi sst kännetecken, utifrån kännedom om sjukdomens prevalens och förekomsten av detta kännetecken hos friska och sjuka individer. I klinisk beslutsanalys används modellen för beräkning av sannolikheten f ör en viss diagnos, med givna symtom eller provresultat.

RAPD-PCR, eller Random Amplified Polymorphic DNA-Polymerase Chain Reaction, är en molekylärbiologisk teknik som används för att undersöka genetisk variation mellan individuer eller populationer genom att amplifiera (kopiera) slumpmässigt valda, korta och upprepade DNA-sekvenser. Denna metod ger en fingeravtrycksliknande profil av DNA-fragment som kan jämföras mellan olika individer för att fastställa släktskap eller skillnader på genetisk nivå. RAPD-PCR är en enkel, kostnadseffektiv och snabb metod som ofta används inom forskning och klinisk diagnostik.

"Genflöde" (gene flow eller genetic admixture) refererar till den process där genetiskt material överförs mellan två populationer som kan para sig och utbyta genetisk information genom reproduktion. Detta sker ofta när individerna migrerar mellan populationerna och ingå i parningsprocessen, vilket resulterar i en blandning av gener som reflekteras i den nya gemensamma genpoolen. Genflöde kan leda till en ökad genetisk variation och påverka populationsstrukturen, populationens adaptiva potential och släktskapsrelationer mellan individer.

DNA-konstruktioner som består av, åtminstone, ett replikationscentrum, för replikation, förökning och fortlevnad, i form av en extra kromosom i bakterier. De kan dessutom innehålla stora mängder (ca 200 kb) andra sekvenser för många olika bioteknologiska ändamål.

Tandemmatriser av måttligt repetitiva (5-50 repetitioner), korta (10-60 baser) DNA-sekvenser spridda genom genomet och ansamlade nära telomererna. Graden av repetition uppgår till två till flera hundra vid varje locus (genplats). Genplatser finns i tusental, men varje plats uppvisar en distinkt repetitionsenhet. Minisatellitupprepningar kallas ofta tandemrepetitionsvariabler.

Sequence Tagged Sites (STSs) är korta, unika DNA-sekvenser som korrelerar till specifika positioner på ett genetiskt kromosom. De används som markörer inom komparativ genetisk kartläggning och sekvensanalys för att identifiera och lokalisera specifika gener eller andra funktionella DNA-sekvenser på olika arters kromosomer. Varje STS är unikt och kan reproduceras till konstanta, reproducerbara band i en särskild storlek vid agarosgel-elektrofores eller polymeraskedjereaktion (PCR), vilket gör dem användbara som referenspunkter för att jämföra och kartlägga DNA-sekvenser mellan olika individer, populationer eller arter.

I den medicinska kontexten kan "config-mappning" inte hittas som en etablerad term med en specifik och enhetlig definition. Det är möjligt att du avser "konfigurationsmappning", som i sig själv fortfarande är en relativt specifik term. I det fallet kan det handla om en process där man matchar konfigurationselement eller inställningar mellan två olika system, apparater eller programvaror för att garantera kompatibilitet och optimera deras samarbete.

"Tandem-upprepade sekvenser refererar till en genetisk region där samma nukleotidsekvens upprepas mer än en gång i rad, vanligtvis i samma orientering, och med minst 15 baspar per upprepad sekvens."

Tamboskap som vanligtvis hålls på någon form av lantgård för produktion av kött eller mjölkprodukter eller som arbetsdjur.

"Genetisk transformation refererer til den proces, hvor DNA fra en organisme overføres til en anden organisme for at ændre dens genetiske makeup og dermed dens fysiologi eller egenskaber. Dette opnås ofte ved brug af en vektor, typisk en plasmid eller virus, der indeholder det ønskede DNA. Den resulterende ændring i genomet kaldes for en genetisk transformation."

En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.

En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA

Genetiskt betingade erytrocyttyper (allotyper eller fenotyper), som definieras av en eller flera grupper av cellulära antigenstrukturer (agglutinogener el. blodsgruppsantigener). Blodgrupperna klassif iceras dels utifrån dessa antigener, dels utifrån förekomsten av specifika antikroppar i plasma, riktade mot dessa antigener. Exempel på välkända blodgrupper är de som ingår i ABO-systemet och i Rh-sy stemet. Andra system är t ex Duffy, Kell, Kidd, Lewis, MNS.

Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.

I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.

Statistiska framställningar eller analyser som, när de tillämpas på data och visar sig passa, kan utnyttjas för att bekräfta de antaganden och parametrar som används i analysen. Exempel på statistiska modeller är den linjära, den binomiala, den polynomiala, dubbelparametermodellen osv.

Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.

I medicinsk kontext refererar "vargar" till en grupp sjukdomar som kännetecknas av onormal celldelning och ocontrollerad celldelning, vilket kan leda till skada på kroppsviktiga strukturer och i vissa fall cancer. Termen "vargar" kommer från den tyska termen "Warte," som betyder "att vänta," eftersom dessa sjukdomar ofta är asymptomatiska under tidig fas och kan vara svåra att upptäcka förrän de har nått en mer avancerad stadium. Exempel på vargar inkluderar akut leukemi, kronisk myeloisk leukemi och Burkitts lymfom.

Strukturer i bakteriecellers kärna, bestående av eller innehållande DNA, som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.

En växtkromosom är en struktur i cellkärnan hos växter som består av DNA, protein och nukleolusorganisatoriska regioner (NOR). Kromosomen innehåller genetisk information i form av gener och regulatoriska sekvenser. Växtkromosomer har ofta en lång och en kort arm, vilket ger upphov till deras typiska stavform. De är centrala för växternas arv och reproduktion, och undergår speciella förändringar under meiosen, som resulterar i att antalet kromosomer halveras inför bildandet av könsceller.

Arvsmassan hos växter.

Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.

Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.

Datorbaserade, funktionella modeller av fysiska system och förlopp, som t ex kemiska processer.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.

Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

Genotyping is a laboratory technique used to identify and determine the genetic makeup of an individual, specifically the sequence of genes or DNA variations that make up their genotype. Genotyping techniques can be used in various fields such as medical research, forensic science, and ancestry testing.

Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.

Vacciner som används i diagnostiska tester för att skilja vaccinerade djur från smittbärare. Markörvacciner kan antingen vara underenheter eller genreducerade.

Immunglobulin G (IgG) är en typ av antikropp som produceras av B-celler i samband med immunförsvarets respons mot främmande ämnen, såsom bakterier och virus. IgG delas vidare upp i fyra underklasser: IgG1, IgG2, IgG3 och IgG4.

"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."

Förfarande för framställning av flerbandade mönster av ett DNA-prov genom spjälkning av DNA med restriktionsenzymer och med efterföljande elektrofores och visualisering genom hybridisering med sökfragment, specifika för repetitiva sekvenser. Inom rättsmedicin är de sökfragment som används grundsträngar som är specifika för enkla tandemupprepningar (minisatellitupprepningar; VNTR). De flerbandade mönstren, vilka kallas DNA-fingeravtryck, jämförs med en persons DNA.

Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.

Sekventiella instruktioner (programkod) för utförande av en speciell uppgift eller funktion i en dator.

En INDEL-mutation är en genetisk mutation som resulterar i en insertion eller deletion (därav namnet INDEL) av ett antal baspar i DNA-sekvensen. Detta står i kontrast till en substitution, där endast en enda nukleotid byts ut mot en annan. INDEL-mutationer kan ha varierande effekter beroende på storleken och platsen för insertionen eller deletion. Till exempel kan en INDEL-mutation i en gen koda för ett protein orsaka en frameshift, vilket kan leda till att proteinet blir funktionslöst eller på annat sätt avvikande.

Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.

Bacteroidetes är en fylum (domän) av gramnegativa, anaeroba eller aeroba, icke-sporbildande bakterier. De flesta arterna av Bacteroidetes lever som kommensala i tarmen hos djur och människor, där de spela en viktig roll i nedbrytningen och metabolismen av kolhydrater och proteiner. Några arter kan dock vara patogena och orsaka infektioner såsom lunginflammation, blodförgiftning och meningit. Bacteroidetes är en av de vanligaste bakteriegrupperna i naturen och kan hittas i en mängd olika miljöer, inklusive jord, vatten och livsmedel.

Det systematiska studiet av organismers kompletta uppsättning av DNA-sekvenser.

Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos protozoer.

En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.

"Molecular epidemiology" är ett område inom epidemiologi som studerar sambandet mellan biologiska och molekylära faktorer, såsom gener, proteiner eller andra molekyler, och sjukdomar eller hälsa i populationer. Det gör detta genom att använda sig av molekylärbiologiska metoder, till exempel genetisk analys, för att undersöka hur dessa faktorer påverkar individers risk att drabbas av en viss sjukdom eller reaktion på en viss exponering. Målet är att få ett djupare förståelse för de underliggande mekanismerna bakom sjukdomar och hälsa, vilket kan användas för att utveckla mer effektiva preventions- och behandlingsstrategier.

"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.

Antigener (Human Leukocyte Antigens) bestämda av leukocytplatserna på kromosom 6, kodningsstället för MHC ("major histocompatibility complex") hos människor. De är polypeptider eller glykoproteiner som återfinns på de flesta kärnförsedda celler och blodplättar, bestämmer vävnadstyp i samband med transplantation, och är förknippade med vissa sjukdomar.

Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

Immunglobulinallotyper refererer til den unikke sammensætning af immun globulin (antistoffer) gener, som findes i et individ's genotype og deres korresponderende fenotype, dvs. de proteiner, der udtrykkes på basis af disse gener. Immunglobuliner er proteiner, der produceres af B-celler og Plasmacytter for at identificere og neutralisere fremmede stoffer som bakterier, virusser og andre patogener.

Ett släkte giftiga växter (tvååriga örter) tillhörande familjen Scrophulariaceae, som producerar hjärtstimulerande glykosider. De medicinskt viktigaste är Digitalis lanata och Digitalis purpurea.

Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.

"Reproducibility of results" refererer til evnen til at gentage en eksperimentel eller observationel fremgangsmåde under lignende forsøgsbetingelser og få sammenlignelige eller ens resultater, støttende påstanden om en given hypotese eller effekt i medicinsk forskning.

'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.

Den vetenskapsgren som är inriktad på att undersöka sätten för och följderna av överföring och uppkomst av det biologiska arvets alla komponenter.

Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.

I en enskild mening kan hybridcell definieras som en cell som bildas som ett resultat av fusionen mellan två olika celltyper, vilket resulterar i en cell som har kombinerade egenskaper från båda ursprungscellerna. Hybridceller kan uppstå naturligt eller skapas artificiellt i ett laboratorium. Exempel på naturligt förekommande hybridceller är de celler som bildas när en mänsklig fostercell och en modercell fusionerar under tidig graviditet, vilket kallas för androgyn fusionsceller. Artificiella hybridceller kan skapas i laboratorier genom att fusionera två olika celltyper med hjälp av tekniker som elektrofusion eller viralvektor-medierad fusion. Dessa konstgjorda hybridceller används ofta inom forskning för att studera cellytiska processer och utveckla terapeutiska strategier.

En gren av genetiken som omfattar studier av genetiska variationer bakom individuella reaktioner på och metabolism (biotransformation) av läkemedel.

Högfrekvent repetitiva DNA-sekvenser i heterokromatin, för det mesta i närheten av centromerer. De består av enkla, mycket korta sekvenser (se minisatellitupprepningar) som upprepas parvis många gånger, så att stora sekvensblock bildas. Därutöver upprepas, efter anhopning av mutationer, även dessa block parvis. Upprepningsfrekvensen är av storleksordningen 1000 till 10 miljoner gånger vid varje locus. Antalet sådana loci är litet, vanligtvis ett eller två per kromosom. De har kommit att kallas satelliter eftersom de i densitetsgradienter ofta sedimenterar som distinkta satellitband utanför den stora massan av genom-DNA pga sin speciella bassammansätting.

'Urbefolkningen i Europa' refererar till de första hominider som bosatte sig på kontinenten, vilka tros ha varit populationer av neandertalare och den senare utdöda arten Homo sapiens, även känd som cro-magnonmänniskan, som gradvis migrerade in i Europa under pleistocen.

Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

'Oncorhynchus' är ett släkte i familjen laxar (Salmonidae) och innehåller arter som ofta kallas för olika typer av laxar och öringar. Detta släkte inkluderar kända arter som Lax, Kungslax, Silverlax, Pinklax och Chinooklax, vilka alla är viktiga kommersiella och/eller sportfiskemat. Många av dessa arter har ekonomiskt och kulturellt betydelse för människor i de regioner där de lever, särskilt i Stilla Havsregionen i Nordamerika och Asien.

Fiducial markers are small, inert objects that are placed at specific locations within the body, often during a medical procedure such as radiation therapy or image-guided surgery. These markers serve as fixed reference points that can be identified and tracked on imaging studies, allowing for more accurate targeting and monitoring of the treatment area. Fiducial markers are typically made of materials that are visible on X-rays, CT scans, or MRI images, such as gold, silver, or titanium. They can be placed directly into tumors or nearby tissues, and may be used to help guide the delivery of radiation therapy, monitor changes in the size or shape of a tumor over time, or ensure that surgical instruments are properly aligned with the target area during minimally invasive procedures.

"Prediktivt värde av tester" refererar till en medicinsk term som beskriver förmågan hos ett diagnostiskt test att förutsäga sannolikheten för en specifik framtida hälsoutgång eller sjukdomsutveckling hos en individ, baserat på resultaten av testet. Det uttrycks ofta som ett kvalitativt och kvantitativt mått på sannolikheten för en positiv eller negativ utfallsprediktion, och kan användas för att stödja kliniska beslut om preventiva åtgärder, behandlingar eller fortsatt övervakning.

DNA-sekvenser som innehåller kod för ribosom-RNA och de DNA-segment som separerar enskilda ribosom-RNA-gener, och som benämns ribosomseparations-DNA (ribosomalt spacer-DNA). Syn. rDNA.

Variationer i allelfrekvensen mellan olika generationer.

'Rh-Hr-blodgruppsystemet' är ett av de 30 kända blodgruppsystemen och består av antigen på röda blodkroppars yta, där Rh-antigenet är det viktigaste. Rh-systemet innehåller flera olika antigen, men det mest kliniskt relevanta är D-antigenet, där individerna kan vara positiva (Rh+) om de har D-antigenet eller negativa (Rh-) om de saknar det.

En familj som består av äkta makar och deras barn.

'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.

Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.

En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.

Ett område inom biologin för utveckling och tillämpning av metoder att samla och bearbeta biologiska data, och för bruk av dessa data för upptäckter eller förutsägelser.

En vetenskapsgren inriktad på studier av biologiska fenomen i form av molekylers kemiska och fysiska interaktioner.

Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.

En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.

Det inbördes utbytet av segment i motsvarande positioner längs par av homologa kromosomer genom symmetriska brott och korsvis återförening.

Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.

Nidovirales är en order av virus som inkluderar coronavirus och torovirus. De har en mycket stor, enkel, positivt polariserad RNA-sträng som genomet och använder sig av ett komplext replicationssätt med att skapa subgenomiska RNA-molekyler under replikationen. Virusen i denna grupp orsakar ofta respiratoriska, enteritiska eller neurologiska sjukdomar hos djur och människor.

Höftdysplasi (HD) hos hund är en utvecklingssjukdom i höftleden som orsakas av en abnormalitet i ledens morfologi och biomekanik, vilket leder till degenerativ ledskada och eventuell motionseinskränkning.

"Rättsgenetik är ett område inom genetiken som fokuserar på användandet av genetisk analys i rättsväsendet, till exempel för att etablera biologiska släktskap, identifiera offer och gärningsmän eller klargöra oklara dödsfall."

Speciella databaser för fakta om gener och genprodukter.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.

Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.

En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.

Den totala genetiska information som innehas av de reproduktiva medlemmarna av en population av organismer med sexuell fortplantning.

Kromosomuppsättningen i somatiska celler, där alla kromosomtyper förekommer parvis. Detta symboliseras med 2N eller 2X.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Avföring, även känd som feces eller stolet, är den ultimata restprodukten efter att kroppen har bearbetat och absorberat näringsämnen från föda. Det består av vatten, icke-absorberade kolhydrater, proteiner, fett, slaggprodukter, bakterier och cellulärt material. Avföring är en naturlig och nödvändig utsöndring för att maintaINta en hälsosam tarmfunktion och balans i kroppen.

"Navelsträng runt halsen" refererer til en situation under graviditet og fødsel, hvor navelstrengen omkring barnets hals er så tæt wrapped, at det kan begrænse barnets ilt- eller blodforsyning, hvilket i værste fald kan medføre komplikationer som iltmangel (hypoksia) eller iltfattighed (asfyksi).

Släktforskning är processen att undersöka, dokumentera och rekonstruera sin biologiska härstamning och familjehistoria, medan släktvapen är ett heraldiskt emblem eller symbol som representerar en specifik familj eller individ, ofta använd i historiska kontexter för att indikera släktskap eller status.

Den genetiska massan hos bakterier.

"Genom relaterar sig till det totala kompletta arvsmassan hos en organism, inkluderande allt DNA som innehåller genetisk information. Mitokondriellt DNA (mtDNA) är ett särskilt slags DNA som finns i mitokondrier, de cellulära organellerna som producerar energi. Mitochondriellt DNA utgör en liten del av det totala genomet och innehåller information kodande för proteiner involverade i cellens energiproduktion."

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Djur som genom fångenskap anpassats till ett liv tillsammans med människan. Hit hör både nyttodjur (hästar, nötkreatur, får osv) och sällskapsdjur (hundar, katter, hästar osv).

Svarsförslag:

De DNA-segment som ligger mellan ribosom-RNA-generna (inre, transkriberade separationsenheter) och mellan de parvis upprepade rDNA-enheterna (yttre, transkriberade separationsenheter och icke-transkriberade separationsenheter).

5-amino-1,4-dihydro-7H-1,2,3-triazolo(4,5-d)pyrimidin-7-on. En tidig purinanalog med antitumörverkan. Substansen verkar som en antimetabolit och införlivas lätt i RNA.

Nedsatt eller utebliven effekt av ett läkemedelspreparat på en organism, sjukdom eller vävnad. Läkemedelsresistens måste skiljas från läkemedelstolerans, som innebär en gradvis minskande känslighet för ett läkemedels effekter vid fortlöpande medicinering.

En form av genetisk motverkan som innebär att en gen hindrar andra icke-alleler att uttrycka sin fenotyp. Gener, vars uttryck ändras av icke-alleler, sägs vara hypostatiska eller uppvisa hypostasi.

Kromosomstudier, biokemiska-, intracellulära- och andra metoder som tillämpas i genetisk forskning.

I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.

"Mitokondriellt DNA (mtDNA) är arvsmassa som finns i mitokondrier, de cellulära organellerna som producerar energi i form av ATP genom celldygnets gång. MtDNA kodar för viktiga proteiner och RNA-molekyler som behövs för den oxidativa fosforyleringsprocessen."

En underavdelning av genetiken som är inriktad på genetiska mekanismer och processer hos mikroorganismer.

Tillämpning av statistiska metoder för analys av specifika, observerade eller antagna, fakta från en bestämd studie.

'Oryza sativa' är den botaniska termen för den vanligaste arten av ris, som odlas och används globalt som en viktig livsmedelskälla. Det är ettåriga gräs med upprätta stjälkar och långsträckta, smala blad. Risets frön, som är de ätliga delarna av växten, varierar i färg från vit till brun eller svart beroende på sorterna och används i en mängd olika maträtter över hela världen.

En individ som har cellpopulationer från olika zygoter.

Enzymsystem med en enda underenhet och som endast kräver magnesium för endonukleolytisk verkan. Motsvarande modifieringsmetylaser är separate enzymer. Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver inom, eller på ett kort, specifikt avstånd från, den igenkända sekvensen, vilket ger specifika, dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatändar. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.4.

'Plasmodium vivax' är ett protozoisk parasit som orsakar malaria hos människor, vanligtvis med mildare symtom jämfört med andra former av malaria, men kan fortfarande vara livshotande. Denna typ av malaria är särskilt känd för att kunna orsaka ett tillstånd som kallas sjukdomsrekomvalscirkulation (relaps), där parasiten kan återaktiveras från levern långt efter den initiala infektionen, vilket kan leda till nya symtom.

En grupp bland de D-tillhöriga HLA-antigenerna som skiljer sig från DR-antigenerna i fråga om genplats och därmed ärftlighet. De är polymorfa glykoproteiner i form av alfa och betakedjor och förekommer på lymfceller och andra celler, som ofta är förknippade med vissa sjukdomar.

Republik i östra och centrala Asien. Oftast avses Folkrepubliken Kina. Med en folkmängd på 1,3 miljarder invånare är Kina världens folkrikaste land. Till ytan (9,6 miljoner km2) är Kina det tredje stö rsta landet i världen. Landets historia sträcker sig bakåt i tiden till ca 3000 f Kr. Fram till år 1912 kallades landet det Kinesiska riket. Sedan 1950 har Kina ett kommunistiskt statsskick. Huvudstad är Beijing (tidigare Peking).

Metoder för bestämning av olika typer och stammar av bakterier. De mest använda typningssytemen är bakteriofagtypning och serotypning jämte bakteriocintypning och biotypning.

Immunglobulin Km-allotyper refererer til de forskjellige varianter av det kjekt chains (K-chains) delen av immunoglobuliner (antikroppar) som en person kan have, basert på sine genetiske arv. K-kjetten er en del av den variabele regionen av en antikropp, som hjelper med å identifisere og binde til et specifikt antigen.

Världsdel som utgör ca en femtedel av den eurasiska kontinenten. Ytan är ca 10.6 miljoner km2, och den samlade folkmängden uppgår till ca 730 miljoner invånare (1999).

I den medicinska kontexten, 'Tunisien' refererar till ett sjukdomstillstånd eller medicinskt förfarande som inte existerar. Det finns inget allmänt accepterat medicinskt begrepp eller definition av 'Tunisien'. Termen kan ha en specifik betydelse inom vissa subspecialiteter, men det behöver inte vara känt utanför den specifika kontexten. I allmänhet, när man stöter på en okänd term i medicinen, bör man undersöka dess betydelse i den specifika kontexten där den används eller fråga efter en klarare förklaring från en källa som är kunnig inom området.

En grupp D-tillhöriga humana leukocytantigener (HLA) av polymorfa glykoproteiner, vilka förekommer på lymfoida celler. De består av alfa och betakedjor, och de har en annan ärftlighet än DQ- och DP-antigener. Deras uppträdande tycks vara kopplat till vissa hudsjukdomar, som t ex pemphigus vulgaris och dermatitis herpetiformis, samt diabetes av typ 1.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

En gren av genetiken inriktad på immunsvarets genetiska bas (immunitet).

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Hela förloppet för organismers förökning genom avkomma.

Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).

Ett genbibliotek som innehåller den fullständiga uppsättningen DNA-sekvenser i genomet hos en given organism. Det skiljer sig från ett cDNA-bibliotek, som enbart innehåller sekvenser för kodning av proteiner (och där introner saknas).

En prostata tumör är en abnormell och ocontrollerad tillväxt av cancerceller i prostata-glanden hos mannen, som kan vara lokaliserad eller ha spridit sig till omkringliggande vävnader och andra kroppsdelar.

HLA-ytantigener av klass I som kodas från mer än 30 påvisbara alleler på B-lokus i HLA-komplexet, de mest polymorfa av alla HLA-specificiteter. Flera av dessa antigener (t ex HLA-B27, -B7, -B8) är starkt kopplade till anlag för reumatism och andra autoimmuna sjukdomar. Precis som andra HLA klass I-determinanter spelar de en roll vid de cytolytiska T-lymfocyternas cellulära immunreaktioner.

Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.

Människokromosom Y (Y-kromosom) är den 23:e parvis förekommande kromosomen hos män och en del intersexpersoner med en Y-kromosom. Den innehåller genetisk information som bidrar till det manliga könets utveckling, särskilt SRY-genen som styr utvecklingen av testiklar. Y-kromosomen är normalt mindre genetiskt aktiv än andra kromosomer och innehåller få gener jämfört med X-kromosomen.

Real-Time Polymerase Chain Reaction (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera och amplifiera specifika sekvenser av DNA med hög specificitet och känslighet. I motsats till traditionell PCR, som utförs i flera steg och kräver separat analys efter varje cykel, sker amplifikationen och detekteringen av produkterna i realtid under samma process i RT-PCR. Detta uppnås genom användning av fluorescerande markörer som detekteras och mäts med hjälp av en ljuskänslig detektor efter varje amplifikationscykel. RT-PCR är en mycket känslig metod, vilket gör den till ett användbart verktyg inom diagnostiska laboratorier för att upptäcka och kvantifiera små mängder av mål-DNA i en komplex bakgrund av andra sekvenser.

Cancer i bröstet.

Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.

Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.

Genetiskt identiska individer framavlade genom syskonparning i tjugo eller fler generationer, eller genom parning mellan föräldrar och avkomma med vissa restriktioner. Alla djur inom en inavlad stam kan spåras tillbaka till en gemensam anfader till den tjugonde generationen.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Förhållanden i kroppen som får kroppsvävnaderna att reagera på speciella sätt på vissa yttre stimuli, och sålunda gör individen ovanligt benägen för vissa sjukdomar.

I medicinen kan 'sannolikhet' definieras som den uträknade sannolikheten för att ett visst resultat eller händelse skall inträffa baserat på tillgänglig information och data. Sannolikheten uttrycks ofta som ett värde mellan 0 och 1, där 0 betyder att det är säkert att händelsen inte kommer att ske och 1 betyder att det är säkert att händelsen kommer att ske. Sannolikheter används ofta inom epidemiologi, klinisk statistik och evidensbaserad medicin för att bedöma risker, förutsäga utgång och underlätta beslut om behandlingar.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Ett växtsläkte i familjen Oleaceae (syrenväxter). Arten F. suspensa innehåller suspensasid.

Transcriptom är det samlade mängden RNA-molekyler som produceras från allt aktivt genuttryck i en viss celltyp, vävnad eller organism vid en given tidpunkt. Det inkluderar både protein kodande RNA (mRNA) och icke-kodande RNA, såsom rRNA, tRNA och snRNA. Transkriptomet ger information om vilka gener som är aktiva, hur aktiva de är och på vilket sätt deras uttryck förändras under olika förhållanden eller vid sjukdomar. Studier av transkriptom kan hjälpa forskare att förstå biologiska processer och identifiera potentiala terapeutiska mål.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

"Principal component analysis (PCA) is a statistical technique used to identify patterns in high-dimensional data by reducing its dimensionality, while preserving most of the variation in the original data. It does this by transforming the data into a new set of variables called principal components, which are linear combinations of the original variables and are uncorrelated with each other. The first principal component explains the largest possible variance in the data, followed by the second principal component that explains the next highest variance while being orthogonal to the first, and so on. This technique is widely used in various fields such as genomics, image processing, and finance for data exploration, visualization, and preprocessing."

A user-computer interface, also known as human-computer interaction or user interface, refers to the space where humans and computers interact, including both hardware and software components. This interface is designed to allow users to effectively and efficiently communicate with the computer system to accomplish tasks by inputting commands and receiving output in a intuitive and understandable manner.

Streptomycin är ett antibiotikum som tillhör aminoglykosidgruppen och är verksamt mot flera gramnegativa och grampositiva bakterier, inklusive tuberkulosbakterien. Det fungerar genom att störa bakteriens proteinsyntes, vilket leder till död av bakterien. Streptomycin används vanligen i kombination med andra antibiotika för att behandla allvarliga infektioner och tuberkulos.

Mikroorganismers förmåga att motstå eller utveckla tolerans för kemoterapeutiska medel eller antibiotika. Denna resistens kan förvärvas genom genmutationer eller främmande DNA vid plasmidöverföring (R-faktorer).