Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Alleler
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Selection, Genetic
"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.
Indianer, sydamerikanska
Medlemmar av sydamerikanska etniska grupper med forntida ursprung i Asien.
Befolkningsgenetik
En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Modeller, genetiska
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Blodgruppsantigener
Genetiskt betingade erytrocyttyper (allotyper eller fenotyper), som definieras av en eller flera grupper av cellulära antigenstrukturer (agglutinogener el. blodsgruppsantigener). Blodgrupperna klassif iceras dels utifrån dessa antigener, dels utifrån förekomsten av specifika antikroppar i plasma, riktade mot dessa antigener. Exempel på välkända blodgrupper är de som ingår i ABO-systemet och i Rh-sy stemet. Andra system är t ex Duffy, Kell, Kidd, Lewis, MNS.
Släktskap
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Stärkelsegelelektrofores
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Fosfoglukomutas
Dominanta gener
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Fenotyp
Sannolikhet
I medicinen kan 'sannolikhet' definieras som den uträknade sannolikheten för att ett visst resultat eller händelse skall inträffa baserat på tillgänglig information och data. Sannolikheten uttrycks ofta som ett värde mellan 0 och 1, där 0 betyder att det är säkert att händelsen inte kommer att ske och 1 betyder att det är säkert att händelsen kommer att ske. Sannolikheter används ofta inom epidemiologi, klinisk statistik och evidensbaserad medicin för att bedöma risker, förutsäga utgång och underlätta beslut om behandlingar.
Etniska grupper
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Gauchers sjukdom
En autosomalt recessiv sjukdom förorsakad av brist på enzymet glukocerebrosidas, vilket medför ansamling av glykosylceramid i enkärniga fagocyter (Gaucherceller). Den vanligaste formen är den icke-neuropatiska, ett långsamt framskridande sjukdomstillstånd med lever- och mjältförstoring och skelettmissbildningar. De neuropatiska typerna indelas i infantila och juvenila former. Den infantila formen visar sig vid 4-5-månadersåldern som anemi, utebliven kognitiv utveckling, indragen nacke, dysfagi (sväljningsbesvär) och förstorad lever och mjälte. Den juvenila formen uppvisar en långsam intellektuell försämring, lever- och mjältförstoring, ataxi, myokloni och spasticitet. De neuropatiska formerna kännetecknas av förlust av nervceller, med neuronofagi och ansamling av glukocerebrosid i nervcellerna.
Biological Evolution
"Biological evolution" refers to the gradual change and diversification of species over time through processes such as mutation, selection, gene flow, and genetic drift. This results in the development of new characteristics and traits in populations, leading to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in biology that explains the diversity of life on Earth.
Genetiska markörer
Haptoglobiner
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Genkartläggning
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
HLA-antigener
Antigener (Human Leukocyte Antigens) bestämda av leukocytplatserna på kromosom 6, kodningsstället för MHC ("major histocompatibility complex") hos människor. De är polypeptider eller glykoproteiner som återfinns på de flesta kärnförsedda celler och blodplättar, bestämmer vävnadstyp i samband med transplantation, och är förknippade med vissa sjukdomar.
Modeller, biologiska
Enzymer
Biologiska molekyler som har katalytisk verkan. De finns naturligt, men kan även syntetiseras. Enzymer utgörs vanligtvis av proteiner, dock har katalytiska RNA- och katalytiska DNA-molekyler påvisats.
Gener
Urbefolkningen i Afrika
Det existerar inte en enhetlig medicinsk definition av "urbefolkningen i Afrika", eftersom termen kan referera till en mängd olika etniska grupper med varierande kulturer, språk och traditioner som sträcker sig över den afrikanska kontinenten. I allmänhet avses med begreppet ofta de populationer som har bott i Afrika längst och som haft minst kontakt med västerländsk kultur och medicinska system. Dessa grupper tenderar att ha en unik medicinsk tradition, inklusive användning av traditionella läkemedel och terapeutiska metoder, som kan variera mellan olika regioner och etniska grupper.
Polymorfism, restriktionsfragmentlängd
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
Haplotyper
En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Datorsimulering
Lod-poäng
Japan
Röda blodkroppar
Bassekvens
Molekylsekvensdata
Urbefolkningen i Europa
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Vibration
I en enda mening kan man definiera vibration inom en medicinsk kontext som "den rörelse och de skälvningar som uppstår när kroppsdelar eller strukturer vibrerar oroväckande eller smärtsamt, ofta orsakat av exponering för mekaniska krafter eller störningar i kroppens funktion." Detta kan inträffa till följd av olika sjukdomstillstånd eller yttre faktorer, såsom användande av vissa maskiner eller verktyg.
Akustisk stimulering
"Akustisk stimulering refererer til den proces where sinnene stimuleres med lyd eller lyde, som kan forstås eller tolkes av det menneskelige øre og hjernen. Dette inkluderer tale, musik, lyde fra miljøet eller andre kilder, og er ofte anvendt i terapeutiske sammenhænge for at forbedre sensorisk behandling, opmærksomhed, hukommelse og andre kognitive funktioner."