En glykogenos beroende på fosforylasbrist i muskelvävnad. Den kännetecknas av smärtande kramper efter ihållande fysisk aktivitet.

En autosomal, recessiv sjukdom med avsaknad av genuttryck av glukos-6-fosfatas, vilket resulterar i hypoglykemi pga utebliven glukosproduktion. Ansamling av glykogen i lever och njurar leder till förstorade organ, särskilt avsevärd förstoring av levern. Förhöjda halter av mjölksyra och fett (hyperlipidemi) förekommer i plasma. Klinisk gikt uppträder ofta tidigt i barnaåren.

En autosomal, recessiv ämnesomsättningssjukdom som beror på defekt produktion av amylo-1,6-glukosidas (vilket ingår i enzymsystemet för glykogennedbrytning). Det kliniska förloppet påminner om det hos glykogenos I, men är lindrigare. Kraftig leverförstoring, som ses hos barn, avtar, och kan t o m försvinna, med åren. Nivåerna av glykogen med korta yttre förgreningar är förhöjda i muskler, lever och röda blodkroppar. Sex undergrupper har identifierats, av vilka typ IIIa och typ IIIb är de vanligast förekommande.

En grupp ärftliga ämnesomsättingssjukdomar som inbegriper de enzymer som medverkar i syntetiseringen och nedbrytningen av glykogen. Hos vissa patienter förekommer en uttalad leverpåverkan. Hos andra ses en mer generell glykogenupplagring, ibland med tydligt hjärtengagemang.

En autosomal, recessiv ämnesomsättningssjukdom som beror på en defekt i uttrycket av glykogennedbrytningsenzymet alfa-1,4-glukan-6-alfa-glukosyltransferas, vilket leder till ansamling av ett avvikande glykogen med långa yttre förgreningar. Kliniska tecken är muskelhypotoni och levercirros. Död till följd av leversjukdom inträffar vanligen före två års ålder.

En autosomal, recessiv glykogenos orsakad av brist på glukan-1,4-alfaglukosidas. Stora mängder glykogen ansamlas i lysosomerna i skelettmuskelvävnad, hjärta, lever, ryggmärg och hjärna. Tre former har beskrivits: hos spädbarn, småbarn och vuxna. Spädbarnsformen är dödlig och visar sig med hypotoni och hjärtmuskelhypertrofi. Barndomsformen visar sig vanligtvis under andra levnadsåret som proximal svaghet och andningssymtom. Den form som uppträder i vuxen ålder yttrar sig som en långsamt tilltagande proximal muskelsjukdom.

En autosomal, recessiv glykogenos som kännetecknas av brist på 6-fosfofruktos-1-kinas i musklerna, vilket leder till onormal upplagring av glykogen i muskelvävnaden. Patienter med denna sjukdom lider av svår, medfödd muskeldystrofi och tål inte fysisk aktivitet.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av D-glukos-6-fosfat och vatten till D-glukos och ortofosfat. EC 3.1.3.9.

En glykogenupplagringssjukdom i levern som beror på brist på leverfosforylas.

En polysackarid av glukos som som lagras främst i lever och muskler, och som utgör en viktig energikälla.

'Alfaglukosidase' är ett enzym som bryter ned specifika kolhydrater, så kallade oligosackarider, till enklare sockermolekyler i kroppen. Det är involverat i krossningen av alfa-1,4- och alfa-1,6-glykosidbindningar i substraten. Mutationer i genen som kodar för detta enzym kan leda till en sjukdom som kallas Gaucher sjukdom, där alfaglukosidasaktiviteten är nedsatt och lagring av specifika fetter (glukocerebrosid) sker i olika celltyper.

1,4-alfa-D-glukan-1,4-alfa-D-glukan-4-alfa-D-glukosyltransferas/dextrin-6-alfa-D-glukanohydrolas. Ett enzymsystem med både 4-alfa-glukanotransferas (EC 2.4.1.25)- och amylo-1,6-glukosidas (EC 3.2.1.33)-verkan. Som transferas överför det ett segment av ett 1,4-alfa-D-glukan till en annan 4-position i en acceptor, vilken kan vara glukos eller ett annat 1,4-alfa-D-glukan. Som glukosidas katalyserar det endohydrolys av 1,6-alfa-D-glukosidbindningar vid förgreningsställen i kedjor av 1,4-kopplade alfa-D-glukosrester. Vid glykongenlagringssjukdomen glykogenos III föreligger en defekt i amylo-1,6-glukosidasverkan.

En kromosom X-bunden leverglykogenos som beror på defekt fosforylas-b-kinasaktivitet. Symtomen är förhållandevis lindriga: leverförstoring, ökad glykogenhalt i levern och sänkta fosforylashalter i leukocyterna kan ses. Levervolymminskning följer som svar på glukagon.

Ett enzym som katalyserar hydrolys av de yttersta 1,4-bundna alfa-D-glukosdelarna från icke-reducerande ändar av polysackaridkedjor, med frigörande av betaglukos. Det förmår även hydrolysera 1,6-alfa-glukosidbindningar om nästa bindning i sekvensen är 1,4. EC 3.2.1.3.

Membranbundna glykoproteiner som svarar för transport av två olika molekyler eller joner genom ett membran samtidigt och i motsatta riktningar.

En ester av glukos med fosforsyra, som bildas under glukosomsättningen i däggdjursceller och andra celler. Den ingår normalt i muskelvävnad i vila, och är sannolikt i ständig jämvikt med fruktos-6-fosfat.

En godartad epiteltumör i levern.

I glykogen- eller amylopektinsyntes är detta enzymet som katalyserar överföringen av ett segment av en 1,4-alfaglukankedja till en primär hydroxigrupp i en likartad glukankedja. EC 2.4.1.18.

Glykogenupplagringssjukdom typ IIb, även känd som Pompe sjukdom, är en genetisk sjukdom orsakad av en defekt i enzymet alpha-1,4-glukosidas, vilket leder till påverkan på nedbrytningen och accumulering av glykogen i musklerna och levern, med potentialen att orsaka allvarliga hjärta, lunga, muskel och leverrelaterade komplikationer.

En autosomalt recessiv fruktosomsättningssjukdom, beroende på utebliven eller bristande fruktos-1,6-difosfatasverkan. Glukoneogenesen är defekt, vilket leder till ansamling av prekursorämnen (t ex aminosyror, laktat, ketoner), och hypoglycemi, ketos och laktacidos. Fall hos nyfödda har ofta dödlig utgång. Senare episoder utlöses ofta av fasta och infektioner med feber. Efter tidig barndom förbättras patienternas tolerans för fastande, och utvecklingen normaliseras.

Enzyme Replacement Therapy (ERT) är en form av behandling där ett enzym som saknas eller är defekt i kroppen ersätts med en exogen, fungerande enzym. Detta görs vanligtvis för att behandla genetiska sjukdomar som orsakas av specifika enzymdefekter, vilket leder till ett accumulerande av substanser som skadar celler och organ. ERT levereras ofta intravenöst (via en blodkärl) och hjälper att bromsa eller förhindra fortsatt skada på kroppen.

En stor grupp membrantransportproteiner som för monosackarider genom cellmembran.

Medfödd ämnesomsättningsstörning som kännetecknas av brister i specifika, lysosomala hydrolaser och leder till intracellulär ansamling av ometaboliserade ämnen.

Glykogen som lagras i levern.

Ett enzym som katalyserar överföring av D-glukos från UDP-glukos till 1,4-alfa-D-glukosylkedjor. EC 2.4.1.11.

Ett syndrom med onormalt låga blodsockerhalter. Klinisk hypoglykemi kan ha olika orsaker. Svår hypoglykemi leder så småningom till glukosbrist i det centrala nervsystemet, vilken slutar i hungerkänsla, svettning, parestesi, nedsatt mental funktion, krampanfall, koma, och t o m död.

Stärkelse är ett kosttillskott eller livsmedelsprodukt som består av nästan ren amylopektin eller amylose, två former av polysackarider (kolhydrater) som utvinns från stärkelserika vegetabiliska material, såsom majs, potatis eller korn. Stärkelse används ofta som tjockmjölkealternativ för att ge en geléartad konsistens till maträtter eller som stabilisator och texturförbättrare i industriellt framställda livsmedel.

Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.

Ett trådigt kollagen som är spritt i små mängder till vävnader som innehåller kollagen av typ I och typ III. Det är en heterotrimer molekyl bestående av alfa1(V)-, alfa2(V)- och alfa3(V)-enheter. Flera former av kollagen typ V förekommer, beroende på sammansättningen av de underenheter som bildar trimeren.

Ett släkte av familjen Parvoviridae, underfamiljen Parvovirinae, vars virus är beroende av dubbellinfektion med adenovirus eller herpesvirus för att kunna föröka sig. Typarten är Adenoassocierat virus 2.

Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.

Ett kraftigt förgrenat, vattenolösligt glukan som utgör den dominerande av de två beståndsdelarna i stärkelse (den andra är amylos). Det består av en kedja av glukosrester med alfa-(1,4)-länkning till alfa-(1,6)-länkade grenar. Det färgas violett av jod.

Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.

"Leverförstoring" (Hepatomegali) är ett medicinskt tillstånd där levern känns förstorad under en fysisk undersökning, ofta orsakad av olika sjukdomar som infektioner, strukturella skador eller abnormaliteter i leverfunktionen.

En urinsyra (oxalat) är ett slags kristaller som kan bildas i njurarna när urinen är för sur och koncentrerad, vilket kan leda till njursmärtor eller njurendamm.

Inflammation i tarmslemhinnorna. Syn. enterokolit.

En sällsynt och godartad form, hos vuxna, av ärftlig lysosomal fettlagringssjukdom, som beror på brist på surt lipas. Den leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet kolesterolestrar, i cellerna (särskilt i leukocyter, fibroblaster och leverceller). Sjukdomen är en allelisk variant av Wolmans sjukdom.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

Ett enzym som katalyserar nedbrytningen av glykogen hos djur genom att frisätta glukos-1-fosfat från den yttre alfa-1,4-glykosidbindningen. Enzymet förekommer i två former: en aktiv, fosforylerad form (fosforylas A) och en inaktiv icke-fosforylerad form (fosforylas B). Båda former finns som homodimerer. Hos däggdjur finns de viktigaste isozymerna av glykogenfosforylas i muskler, lever och hjärnvävnad. EC 2.4.1.1.

DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

En ärftlig, autosomalt dominant (kromosom 17) motorisk och sensorisk nervsjukdom, kännetecknad av fortskridande förlust av muskelreflexer och muskelförtvining i benen. Debuten sker vanligen i perioden mellan tonåren och fyrtioårsåldern. Sjukdomen indelas i två undertyper, hereditär motorisk och sensorisk neuropati (HMSN) typ I och II. HMSN I är förenad med onormala nervsignalshastigheter och nervh ypertrofi, vilka inte iakttas i HMSN II. Syn. Charcot-Marie-Tooths muskelatrofi.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.