I medicinsk kontext, "berömda personer" ofta refererar till individer som har gjort betydande bidrag till medicinska upptäckter, innovationer eller framsteg inom sitt respektive område, och som är välkända inom professionen eller allmänheten på grund av detta.
Tiden från 1901 till 2000.
46XX-dysgenesi kan uppträda sporadiskt eller vara ärftlig. Den ärftliga varianten överförs som en autosomalt recessiv egenskap, med genlokus är på kromosom 2, och en mutation av genen för FSH-receptorn har upptäckts. Sporadisk XX-dysgenesi är heterogen och förknippas med trisomi 13 och trisomi 18. Dessa kvinnliga fenotyper kännetecknas av normal kroppshållning, sexuell infantilism, bilateral könskörtelaplasi, amenorré, förhöjda plasmahalter av luteiniserande hormon och FSH. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan även avse gonaddysgenesi med en 46XY-karyotyp.
Disorders of Sex Development (DSD) är ett samlingsbegrepp inom medicinen som används för att beskriva en grupp med ovanliga tillstånd där individens kromosomala, gonadala och anatomiska könliga karaktärer inte är typiskt manliga eller kvinnliga. Dessa tillstånd kan variera i allvarlighetsgrad och kan påverka en persons fysiska utseende, reproduktiva potential och psykosociala välbefinnande.
Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.
46, XX Testicular Disorders of Sex Development (DSD) är ett medfött tillstånd där en individ har kromosomuppsättningen 46, XX men utvecklar testiklar istället för äggstockar. Detta orsakas av en genetisk avvikelse som påverkar den hormonella utvecklingen under fostertiden. Individerna med 46, XX Testicular DSD kan ha typiska manliga kännetecken, men de kan också ha atypiska genitalier eller blandade genitalier. De kan också ha fertilitetsproblem och ökad risk för könscellcancer. Behandlingen inkluderar ofta hormonbehandling och kirurgi, men den är individuell beroende på de specifika symtomen och behoven hos varje person.
46, XX Disorders of Sex Development (DSD) refererer til en gruppe med medfødte betingelser, hvor individet har en karyotype på 46, XX, men udvikler sig fysiologisk og/eller anatomisk som et køn, der afviger fra det typiske for kvinder. Dette inkluderer situationer, hvor der er abnormaliteter i gonadernes (ovarium eller testikel) udvikling, produktionen af kønshormoner eller responsen på disse hormoner, som følge heraf kan der være usædvanligheder i genitalers udseende og/eller sekundære køns karakteristika. Det er vigtigt at understrege, at 46, XX DSD ikke definerer et individets køn identitet eller rolle, men snarere en række af medicinske forhold, der kan kræve videnskabelig undersøgelse og behandling.
"Sex determination processes" refer to the biological and genetic mechanisms that establish the sexual characteristics and reproductive functions of an organism. In humans, this process is determined by the chromosomes an individual inherits at conception. Typically, individuals receive either a combination of XX chromosomes (female) or XY chromosomes (male). These chromosomes contain genes that influence various aspects of sexual development, such as gonadal differentiation, genital formation, and secondary sex characteristics. It is important to note that while biological sex is often categorized as male or female, there are individuals who may be intersex, meaning they have physical or genetic features that do not fit typical definitions of male or female.
En rad syndrom med störd utveckling av könskörtlarna, som t ex äggstocksaplasi och testikeldysgenesi. Spektret av könsmissbildningar återspeglas i den varierande könskromosomsammansättningen vid karyotyperna 45,X-monosomi (Turners syndrom), 46XX-dysgenesi, 46XY-dysgenesi, och könskromosommosaikism (blandad gonaddysgenesi). Fenotyperna spänner över övergången från kvinnliga, via tvetydiga, till manliga. Hit räknas även avsaknad av könskörtlar (gonadagenesi).
Denna könskörteldefekt kännetecknas av en kvinnlig fenotyp, normal eller hög kroppsväxt, aplastiska eller icke-funktionella könskörtlar och 46XY-karyotyp. Denna dysgenesi är ett heterogent tillstånd med varierande former till följd av en strukturell avvikelse på Y-kromosomen, mutation av SRY-genen eller mutation av autosomala gener. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan också avse gonaddysgenesi med en 46XX-karyotyp.
En typ av störning i könskörtelutvecklingen hos patienter med ett brett spektrum av varianter av kromosomal mosaik. Karyotyperna består av partiell könskromosommonosomi, till följd av avsaknad eller missbildning av den andra könskromosomen (X eller Y). Karyotyperna utgörs av 45X/46XX, 45X/46XX/47XXX, 46XXp-, 45X/46XY, 45X/47XYY, 46XYpi osv. Fenotypserien sträcker sig från kvinnlig fenotyp till manlig fenotyp, via pseudohermafroditfenotyp, beroende på förhållandet i varje könskörtel mellan ursprungliga 45X-könsceller och celler med normal 46XX- eller 46XY-uppsättning.
Turner syndrome is a genetic disorder that affects females, characterized by the complete or partial absence of one X chromosome, resulting in physical abnormalities and developmental delays.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
Tillstånd kännetecknat av onormalt låg aktivitet hos könskörtlarna, med försämrad kroppsväxt och sexuell utveckling som följd.