Gray Platelet Syndrome (GPS) är en sällsynt genetisk blödningsrubbning som först beskrevs 1971. Det orsakas av mutationer i den autosomala recessiva genen NBEAL2, vilket leder till en defekt i megakaryocyterna (blodplättornas föregångare) och påföljande nedsatt funktion och minskad antal blodplättor.

Störningar orsakade av avvikelser i antalet blodplättar och deras funktioner.

Ansamlingar av cellsubstanser som kan vara membranförsedda.

Trombocyter. Kärnfria, små och skivformiga celler som bildas i megakaryocyterna och finns i blodet hos alla däggdjur. De är av betydelse för blodets koagulation.

Platelet Storage Pool Deficiency (SPD) refers to a group of bleeding disorders caused by a decrease in the number or function of platelet granules, which are small sacs inside platelets that store and release chemicals necessary for clotting. This results in impaired platelet function and increased bleeding tendency. SPD can be inherited or acquired and may affect one or more types of platelet granules, including alpha (dense) granules and delta (lysosomal) granules.

Trombocytfaktor 3, också känt som thromboplastin, är ett protein som deltar i blodets koagulationskaskad och hjälper till att konvertera protrombin till aktivt thrombin, vilket i sin tur omvandlar fibrinogen till fibrin och bildar blodproppar (blodproppar).

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Mycket stora benmärgsceller som frisätter mogna blodplättar.

Trombocytaggregering refererar till den process där blodplättar (trombocyter) i kroppen sammanlänkas med varandra för att bilda en blodpropp (trombus) i ett blodkärl. Denna process är en del av normala koaguleringsprocessen och hjälper till att stoppa blödningar vid skada. Trombocytaggregering aktiveras när blodplättarna kommer i kontakt med collagen i subendotelcellerna (celler som bildar en del av kärlväggen) eller när proteiner som kallas "koagulationsfaktorer" blir aktiva. När trombocyterna är aktiverade, utsöndrar de granula som innehåller substanser som gör att fler blodplättar attraheras och sammanlänkas med varandra, vilket resulterar i bildandet av en blodpropp.

Trombocytmembranglykoproteiner är proteiner som är integrerade i trombocyternas (blodplättarnas) membran. De spelar en viktig roll för blodets koagulering och hemostas, genom att underlätta interaktioner mellan trombocyterna och andra celler samt extracellulära matrixstrukturer. Trombocytmembranglykoproteinerna deltar också i signaltransduktion och cellulär reglering av trombocyter. Vissa genetiska mutationer eller sjukdomar kan påverka dessa proteiner och leda till hemostatiska störningar, som exempelvis trombocytpatier.

La reacción de Perjodsäure-Schiff, también conocida como la reacción de periodato de Schiff, es una técnica analítica utilizada para determinar la concentración de aldehídos y cetonas en una muestra. Implica la formación de un ion oxidonio entre el carbono carbonílico y el nitrógeno de un reactivo de Schiff, seguida de la oxidación del ion oxidonio a un grupo carboxilo por perjodato de sodio. La cantidad de dióxido de carbono liberado durante este proceso se mide y se utiliza para calcular la concentración de aldehídos o cetonas en la muestra original. Es una reacción sensible, selectiva y específica que se ha utilizado en diversas aplicaciones analíticas y clínicas.

HELLP är förkortning för engelskans "hemolysis-elevated liver enzymes-low platelet count syndrome", ett preeklampsiliknande tillstånd med de symtom som omnämns i namnet. Svår blodtryckshöjning kan förekomma.

Trombocytopeni definieras som ett lägre än normalt antal blodplättar (trombocyter) i blodet, vanligtvis under 150 000 till 450 000 plattar per mikroliter. Trombocytopeni kan orsaka en ökad risk för blödningar eftersom blodplättarna är viktiga för att stänga av blodflödet vid skador på kroppens små blodkärl.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

"Trombocytantal" är ett medicinskt begrepp som refererar till antalet trombocyter (blodplättar) i blodet. Trombocyterna är viktiga för blodets koaguleringsprocess och hjälper till att stoppa blödningar när ett kärl skadas. Ett normalt trombocytantal ligger vanligtvis mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per mikroliter blod. Trombocytantalet kan variera beroende på olika faktorer, såsom ålder, kön och hälsotillstånd. Lägre än normalt trombocytantal kallas trombocytopeni och högre än normalt trombocytose. Båda dessa tillstånd kan vara tecken på olika sjukdomar eller störningar i kroppen.

'Trombocytadhesivitet' refererar till graden av which platelet stickiness or the ability of platelets to adhere to other cells or surfaces, such as damaged blood vessel walls. This is an important factor in the process of hemostasis, where platelets help to form a plug to stop bleeding, but excessive trombocytadhesivitet can lead to thrombosis and increased risk of cardiovascular diseases.