Hepatolentikulär degeneration
En sällsynt, autosomalt recessiv sjukdom, vars kännetecken är avlagring av koppar i hjärnan, levern, hornhinnan och andra organ. Kliniska symtom är skrumplever, leversvikt, förstorad mjälte, skakningar, långsamma rörelser, talrubbningar, okontrollerade rörelser, muskelstelhet, Kayser-Fleischerringar (ringformig missfärgning i hornhinnans kanter), ataxi (rubbad muskelkoordination) och intellektuell försämring. Leversvikt kan sätta in flera år före neurologiska störningar.
Encyklopedier, principer
Leverfunktionstester
En leverfunktionstest (LFT) är en grupp av laboratoriemedicinska tester som används för att utvärdera skador eller sjukdomar i levern, genom att mäta olika enzymer, proteiner och andra substanser i blodet som produceras eller metaboliseras av levern. Dessa tester inkluderar ofta mätningar av alaninaminotransferas (ALT), aspartataminotransferas (AST), alkalisk fosfatas (ALP), gamma-glutamyltransferas (GGT), total bilirubin och albumin.
Crohns sjukdom
Koppar
Metalliskt grundämne, och tillika spårämne, med kemiskt tecken Cu, atomnummer 29 och atomvikt 63,55. Koppar ingår i hemocyanin, som är syrebärare hos de flesta leddjur.