En sällsynt, autosomalt recessiv sjukdom, vars kännetecken är avlagring av koppar i hjärnan, levern, hornhinnan och andra organ. Kliniska symtom är skrumplever, leversvikt, förstorad mjälte, skakningar, långsamma rörelser, talrubbningar, okontrollerade rörelser, muskelstelhet, Kayser-Fleischerringar (ringformig missfärgning i hornhinnans kanter), ataxi (rubbad muskelkoordination) och intellektuell försämring. Leversvikt kan sätta in flera år före neurologiska störningar.
Undersökning eller behandling med hjälp av endoskop av tolvfingertarmens inre ytor.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
En leverfunktionstest (LFT) är en grupp av laboratoriemedicinska tester som används för att utvärdera skador eller sjukdomar i levern, genom att mäta olika enzymer, proteiner och andra substanser i blodet som produceras eller metaboliseras av levern. Dessa tester inkluderar ofta mätningar av alaninaminotransferas (ALT), aspartataminotransferas (AST), alkalisk fosfatas (ALP), gamma-glutamyltransferas (GGT), total bilirubin och albumin.
Tarmsjukdom med kroniska, inflammatoriska infiltrat, fibros i alla skikt av den serösa hinnan och uppkomst av icke-kaseösa granulom. Det område som oftast drabbas är tunntarmens nedersta del, därefter tjocktarmen.
Ett i blodplasman förekommande kopparhaltigt alfaglobulin.
Metalliskt grundämne, och tillika spårämne, med kemiskt tecken Cu, atomnummer 29 och atomvikt 63,55. Koppar ingår i hemocyanin, som är syrebärare hos de flesta leddjur.