Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.
Det ihåliga, muskulära organ som upprätthåller blodcirkulationen.
Antalet sammandragningar av hjärtkamrarna per tidsenhet, vanligtvis per minut.
Hjärtat i foster hos djurarter som föder levande ungar, under tiden efter embryonalstadiet. Arbeten om embryots hjärta indexeras som HJ
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Medfödda defekter i skiljeväggen mellan hjärtats kammare, oftast pga att bulbärskiljeväggen inte fullständigt sluter till foramen interventricularis.
En komplikation till hjärtsjukdom. Nedsatt fyllnadskapacitet eller defekt sammandragning och tömning, vilket medför oförmåga hos hjärtat att pumpa ut en tillräcklig mängd blod för att tillgodose kroppsvävnadernas behov, eller att göra så endast under förhöjt fyllnadstryck.
Defekter i hjärtats skiljeväggar, vilka leder till onormal kommunikation mellan motsatta kammare i hjärtat.
Defekter i skiljeväggen mellan hjärtats förmak, pga ofullständig slutning mellan antingen septum secundum eller septum primum och endokardiekuddarna.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
Hjärtsjukdomar är en samlande benämning på en grupp medicinska tillstånd som drabbar hjärtats struktur och funktion, inklusive ischemiska sjukdomar som angina pectoris och hjärtinfarkt, rytmdisturbanser såsom fibrillation och fladderhjärta, strukturella eller mekaniska abnormaliteter som hjärtsvikt, valvular problem och angeboreda missbildningar.
"Tillväxtdifferentieringsfaktor 1 (GDF1) är ett protein som tillhör TGF-β (transforming growth factor beta) superfamiljen och spelar en viktig roll i embryonal utveckling, speciellt i hjärnans och ryggmärkens development, samt i celldifferentiering och apoptos under fostertiden."
Flikar av hjärtvävnad som hindrar återflöde av blod från hjärtats kammare till förmaken, eller från lungartärerna eller aorta till kamrarna.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
En rad septumdefekter som hänger samman med kvarvarande embryonal atrioventrikulär kanal till följd av ofullständig utveckling av endokardievalken.
Medfödda abnormaliteter i hjärt-kärlsystemet.
En hjärttransplantation är en chirurgisk proceduren där ett skadat eller funktionshindrat hjärta ersätts med ett friskt och kompatibelt donatorhjärta, vanligtvis från en avliden donator. Detta åtgärd genomförs som en livräddande behandling för personer med allvarlig hjärtsjukdom som inte kan behandlas effektivt med andra metoder.
En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv medicinsk undersökningsmetod som använder högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling inuti moderns buk.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Medfödd tillslutning med ben- eller membranvävnad av den ena eller båda koanerna, pga utebliven bristning i det embryonala buckonasala membranet.
Noonan syndrom är en genetisk tillstånd som orsakas av mutationer i olika gener, vanligtvis PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF eller NRAS. Det kännetecknas av ett antal typiska symtom såsom ansiktsdeformer, hjärtfel, tillväxtstörningar och utvecklingsstörningar. Symptomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan olika individer med syndromet.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Ett syndrom kännetecknat av underutvecklad vänster hjärtkammare, aorta- eller mitralisatresi eller -stenos, och aortahypoplasi. Dessa missbildningar är vanliga orsaker till hjärtsvikt hos små barn.
Ultraljudsundersökning av hjärtats och omgivande vävnaders storlek, rörelser och sammansättning. Det vanliga tillvägagångssättet är mätning genom bröstkorgen.
Fetal diseases refer to medical conditions that affect a fetus during pregnancy, which can be caused by genetic abnormalities, infections, or environmental factors and may result in developmental defects, growth restriction, or even fetal death.
Hjärtats muskelvävnad. Den består av strimmiga, icke viljestyrda muskelceller, sammankopplade till att bilda den sammandragande pump som genererar blodflödet.
Ett medfött syndrom med avsaknad av tymus och bisköldkörtlarna, vilket leder till nedsatt cellulär immunitet. Immunglobulinnivåerna är normala.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Medfödd missbildning av ögat, så att vissa av ögats strukturer saknas pga ofullständig sammanfogning av den intraockulära springan under fosterutvecklingen.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
En kombination av medfödda hjärtfel, bestående av 1) pulmonalstenos, 2) kammarskiljeväggsdefekter, 3) dextroposition (högersidig placering) av aortan, så att den åsidosätter kammarskiljeväggens funktion och tar in både ven- och artärblod, och 4) hypertrofi av höger kammare.
Blålila missfärgning av huden och slemhinnorna till följd av ökad mängd syreberövat hemoglobin i blodet eller pga en strukturell defekt i hemoglobinmolekylen.
Kirurgiska ingrepp i hjärtat.
"Fosterålder, eller gestasional ålder, är den tidsperiod från den första dagens graviditet till fostrets födelse." (Medicinska terminologier och definitioner kan variera något mellan olika länder och kulturer.)
De hjärtkammare som blodet kommer till efter cirkulation.
Stoppande av hjärtmuskelns sammandragningar med hjälp av kardioplegiska medel eller nedkylning under operation.
Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.
"Mätning av nackuppklarning, även känd som cervikala rektalogaranji (CR), är en klinisk manöver där en läkare värderar graden av relaksation i muskulaturen runt bäckenet genom att insätta ett finger i rektum och applicera tryck mot cervix för att bedöma om kvinnan är i början av förlossningsprocessen."
Förlust av en del av en kromosom.
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
'Situs inversus' är ett medfött tillstånd där de inre organen i kroppen har en spegelvänt placering jämfört med normalläget. Det vill säga att det som vanligtvis befinner sig på vänster sida av kroppen istället befinner sig på höger sida och vice versa. Detta inkluderar ofta hjärtat, lungorna, levern och bukspottkörteln. Det är inte farligt i sig självt, men kan ibland förväxlas med andra tillstånd eller göra vissa medicinska ingrepp mer komplicerade.
Funktionsbrist i hjärtats retledningssystem. Ofta avses specifikt atrioventrikularblock (AV-block).
Strimmiga muskelceller i hjärtat. De utvecklas från hjärtmyoblaster.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.
Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
En hälsoundersökning av nyfödda är en gründlig medicinsk undersökning som utförs på ett nyfött barn inom de första 72 timmarna efter födseln, med syfte att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, missbildningar eller abnormaliteter, och därmed möjliggöra tidig diagnostik, behandling och intervention om så behövs.
Transposition of the great vessels (TGV) is a congenital heart defect in which the two major blood vessels leading out of the heart - the aorta and the pulmonary artery - are switched in position, resulting in oxygen-poor blood being pumped to the body and oxygen-rich blood being pumped to the lungs.
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
"Syrgasmätning, även känd som kontinuerlig positiv luftvägstryckmätning, är en medicinsk undersökningsmetod där lufttrycket i lungorna mäts kontinuerligt under andningen för att utvärdera lungfunktionen och det thorakala kompartmentets volym och tryckförhållanden."
Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.
En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.
Stat i södra USA med en yta av 138 000 km2. Huvudstaden är Little Rock. Landskapet präglas av skogar och odlingsmarker.
Muskel- och skelettmissbildningar är en övergripande benämning på abnormaliteter eller avvikelser i strukturen, funktionen eller utvecklingen av muskler och skelettsystemet, inklusive ben, ledband, ledkapslar, muskler och kopplingsvävnad, som kan vara medfötta eller aquired.
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Medfödda missbildningar orsakade av läkemedel, läkemedelsmissbruk eller exponering i samband med läkemedelstillverkning. Termen utesluter missbildningar efter exponering för miljögifter.
Medfödda missbildningar av organ och kroppsdelar.
Biologiska verkningsmekanismer och händelser som bidrar till att upprätthålla den systemiska eller regionala blodcirkulationen.
"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.
"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.
Hjärtats inre ytskikt, bestående av endotelceller. Syn. endokardiet.
Den tid av graviditeten som sträcker sig från första dagen av den senaste normala menstruationsperioden t o m vecka 14 av havandeskapet (98 dagar).
Truncus arteriosus persistens är en medfödd hjärtsjukdom där det uppstår en enda blodkärl istället för de två vanliga huvudartärerna (aorta och pulmonalartär) som annars försörjer kroppen och lungorna med syresatt blod. Detta orsakas av att en del av hjärtklaffen mellan kammaren och den stora blodkärlen inte stängs under fostertiden som det ska göra, vilket leder till att det bildas en enda trubbig artär. Detta kan orsaka högt blodtryck i lungorna och hjärtat måste arbeta hårdare för att pumpa blodet runt kroppen, vilket kan leda till hjärtsvikt om det inte behandlas.
Det tunna membranet mellan hjärtats två förmak eller den tjockare skiljeväggen av muskelvävnad mellan hjärtats båda kammare.
"Trikuspidalatresi" refererar till ett hjärtsjukdomstillstånd där det är påträffas att tre istället för de två naturliga klaffarna i trikuspidalklaffen saknas, vilket orsakar en obstruktion av blodflödet från höger förmak till höger kammare. Detta kan leda till högt tryck i höger förmak och svårigheter för hjärtat att pumpa blod effektivt.
I en enkel medicinsk definition kan "Endocardial Cushions" beskrivas som speciella strukturer som finns i det embryonala hjärtat. De utgör grunden för bildandet av hjärtklaffarna och delar av septum (skiljeväggar) mellan hjärtkammare och hjärtvåror under fostertiden. Endocardial Cushions är tillverkade av speciella celler som kallas mesenchymala celler, och de differencieras och omorganiseras för att bilda hjärtklaffarna och septum under utvecklingen. Abnormaliteter i endocardial cushions kan leda till strukturella hjärtsjukdomar som exempelvis hjärtfel vid kongenitala avbildningsrubbningar.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
"Hjärtfunktionstestar är en grupp diagnostiska tester, inklusive elektrokardiogram (ECG), stress ECG, echokardiogram och scintigrafi, som används för att utvärdera olika aspekter av hjärtats struktur och funktion, såsom elektrisk aktivitet, pumpförmåga och blodflöde, med syfte att upptäcka och bedöma hjärtsjukdomar eller riskfaktorer."
Den tid av graviditeten som sträcker sig från vecka 15 t o m vecka 28 av havandeskapet (dagarna 99 - 196).
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Hjärtmuskelmassans sammandragande funktion.
Sammandragning eller åtsnörpning av kroppspulsådern mellan bågen och den nedstigande delen (descendens).
Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.
Utvecklingen av anatomiska strukturer i formandet av en- eller flercelliga organismer. Morfogenesen leder till formförändringar av en del av, delar av eller hela organismen.
Medfödd springa i den mjuka eller hårda gommen, till följd av bristfällig sammanfogning.
Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Ospecificerade, medfödda, strukturella missbildningar av armar och ben.
T-box domain proteins are a family of transcription factors that play crucial roles in regulating embryonic development and organogenesis across various species, including humans. These proteins contain a highly conserved DNA-binding domain, known as the T-box, which specifically binds to T-box binding elements (TBE) in the promoter or enhancer regions of their target genes. The T-box domain proteins are involved in diverse biological processes such as mesoderm and endoderm formation, heart development, limb formation, and neural tube closure. Mutations in these proteins can lead to several congenital disorders and developmental abnormalities.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
En pulmonalklafförträngning är ett hjärtklaffsjukdomstillstånd där pulmonalisklaffen, som förbinder högerkammaren med lungartärerna, inte öppnar sig normalt under systole, vilket resulterar i obstruerad blodflöde från hjärtats högra kammare till lungorna och ökar trycket i lungsystemet.
Sebrafisk, Scientifically known as Danio rerio, is a small tropical fish species commonly used in biomedical research due to its genetic similarity to humans and easy cultivation in a laboratory setting.
Wolf-Hirschhorn syndrome is a genetic disorder caused by a deletion of the short arm of chromosome 4, which results in physical abnormalities, developmental delays, and intellectual disabilities. The severity of symptoms can vary widely among individuals affected with this condition. Common features include distinctive facial features, growth retardation, seizures, and various congenital anomalies. Early intervention and supportive care are crucial for improving the quality of life in individuals with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Myokardischemi refererar till sänkt blodförsörjning (ischemisk) till hjärtmuskulaturen (myokard), orsakad av ett obalanserat förhållande mellan hjärtats krav på syre och den tillgängliga syretillförseln. Det kan vara relaterat till åderförkalkning, blodproppar eller andra hjärtsjukdomar.
Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.
"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.
Framsidan av huvudet, med panna, ögon, näsa, mun, kinder och käke.
En medfödd missbildning i det centrala nervsystemet, med utebliven utveckling av lillhjärnans mittstrukturer, utvidgning av den fjärde ventrikeln och förskjutning uppåt av hjärnhinnans tvärgående sinus, tentorium och torcula. Kliniska särdrag är utstickande bakhuvud, tilltagande förstoring av skallen, utbuktning av den främre fontanellen, papillödem, ataxi (samordningsrubbning), gångstörningar, nystagmus (ögondarrningar) och nedsatt intellektuell förmåga.
Urogenitala missbildningar är en samlande beteckning på abnormaliteter eller avvikelser i den urinära och genitala systemets struktur och funktion, som uppstår under fostertiden till följd av felaktig utveckling eller formation. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka både män och kvinnor. Exempel på urogenitala missbildningar inkluderar undescendering av testiklarna, hypospadi (avvikande placering av urinrörets utgång hos pojkar), klitorisbråck (protrusion av livmoderhalsen och slidan genom skymundet hos flickor) och ageni (absens eller underutveckling) av ena eller båda njurarna.
De yttre och inre fortplantningsorganen.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Det korta, vida blodkärl som utgår från den högra hjärtkammarens conus arteriosus och leder ej syresatt blod till lungorna.
I can't provide a single medical definition for "Neurallist" since it is not a standard term in the field of medicine. However, I can give you an idea based on its individual components: "neural" and "list."
Cardiac catheterization is a medical procedure where a thin, flexible tube (catheter) is inserted into the blood vessels or heart to diagnose and treat various cardiovascular conditions. The catheter is typically introduced through a small incision in the groin, arm, or neck and guided to the heart under X-ray or echocardiogram guidance.
Onormal, kvarstående öppning i ductus arteriosus efter födseln, vilket ger flöde från aortan till lungartären och därmed återcirkulering av artärblod i lungorna.
En hornhinnesjukdom karakteriserad av avlagring av fosfolipider och kolesterol i hornhinnans bindväv och den främre senhinnan.
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
GATA6 är ett transkriptionellt faktorprotein som binder till specifika sekvenser i DNA och regulerar genuttrycket hos flera gener involverade i organutveckling, differentiering och homeostas. I en enda mening:
Sviktande hjärtfunktion pga obalans mellan hjärtmuskelfunktion och kranskärlens förmåga att förse hjärtmuskeln med tillräckligt blodflöde för normal funktion. Det är en form av hjärtmuskelischemi (syrebrist i muskelvävnaden), orsakad av nedsatt kapacitet hos kranskärlen.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
I medicinsk kontext, betyder "nacke" oftast den övre, bakre delen av halsen som sträcker sig från huvudet till överkroppen och innehåller ryggraden, musklerna och kärl. Det är en del av axialskelettet och stöder huvudet samt möjliggör rörelser som rotation, flexion och extension.
Resultatet av befruktning och därpå följande graviditet, omfattande levandefödsel, dödfödsel, spontan abort och framkallad abort. Utfallet kan vara ett resultat av naturlig eller konstgjord befruktning, eller annan teknik för fortplantningshjälp, embryoöverföring eller provrörsbefruktning.
Det tidiga, prenatala stadiet i däggdjursutvecklingen, kännetecknat av snabba morfologiska förändringar och differentiering i organismens grundläggande strukturer.
Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.
Avledande av blodflödet från höger förmaks öppning direkt till aortran (eller lårbensartären) via en oxygenator (syresättningsapparat), och därmed ledande det förbi såväl hjärtat som lungorna.
Medfödd avsaknad av den normala klafföppningen till lungartären. Tillståndet kännetecknas av förstorat hjärta, minskad kärllförsörjning i lungorna och högersidig kammaratrofi.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
Samtidig graviditet och sjukdom. Sjukdomen kan föregå eller ha tillstött efter befruktningen, och den kan ha eller inte ha skadlig verkan på den gravida kvinnan eller fostret.
GATA4 är ett transkriptionellt faktorprotein som binder till GATA-bindningssekvenser i DNA och reglerar genuttrycket av gener involverade i hjärt- och lungutveckling, hepatocellulär differentiering och andra fysiologiska processer.
Medfödd defekt i överläppen, där överkäkens utsprång inte växt ihop med de sammanfogade mediala näsutskotten. Defekten tros vara orsakad av en bristfällig mesodermförflyttning i i huvudet. Syn. harmyn thet, harläpp.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.
Döden som resultat av en sjukdom hos en individ, redovisad i en enskild fallbeskrivning eller i ett begränsat antal patienter. Begreppet får ej förväxlas med döden som livets fysiologiska upphörande eller med mortalitet (dödlighet), som är ett epidemiologiskt eller statistiskt begrepp.
Antalet nya fall av en given sjukdom under en given tidsperiod i en viss population. Begreppet används även för ökningstakten av nya fall i en given population. Det måste särskiljas från prevalens, som avser samtliga sjukdomsfall, gamla och nya, hos en population vid en given tidpunkt.
Medfödda störningar i hudens struktur.
Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.
Vänstra hjärtkammarens hemodynamiska och elektrofysiologiska verkan. Mätning av denna funktion är viktig vid den kliniska utvärderingen av patienter med hjärtsjukdom för bedömning av tillståndets effekter på hjärtkapaciteten.
Tillstånd med minskad minutvolym, oftast hos patienter med hjärtsvikt till följd av kärlsjukdom, högt blodtryck, hjärtmuskelsjukdom, klaffel eller hjärtsäckssjukdom.
Neuralrörsdefekter är en samlingsbeteckning för en grupp med födelsedefekter som beror på oregelbunden utveckling av neuralröret under fostertiden, vilket kan resultera i skador på ryggraden och centrala nervsystemet. Exempel på neuralrörsdefekter är spina bifida och anencefali.
Sjukdomstillstånd hos tvillingar, den ena eller båda, när som helst under levnadstiden.
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Vestibulära sjukdomar är en grupp medicinska tillstånd som påverkar vestibularsystemet, vilket är ansvarigt för att uppfatta rörelse och kroppens läge i rummet och hjälper till att underhålla balansen och stabiliteten. Dessa sjukdomar kan orsaka symtom som illamående, yrigs- eller svajningskänslor, desorientering och ofta också nedsatt hörsel. Exempel på vestibulära sjukdomar är bland annat labyrintitis, Menières sjukdom och benign paroxysmal positionell vertigo (BPPV).
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Ett syndrom kännetecknat av hjärtförstoring och kronisk hjärtinsuffiens. Det utgör förmodligen slutledet i en rad olika former av hjärtmuskelskador, förorsakade av ett flertal gifter, metaboliska subs tanser och infektionsämnen.
Skador i allmänhet eller ospecificerade skador på hjärtat.
Dopplerekokardiografi med flödesinformation återgiven i färg på en gråskala i realtidsbildåtergivning.
Ekokardiografi som förstärkts genom tillägg av en djupdimension till den traditionella tvådimensionella bildåtergivningen. Tekniken beskrevs för första gången 1961, men togs inte i bruk som en ekokardiografimetod förrän 1974.
Svår nekros i hjärtmuskulaturen till följd av hämmat blodflöde till vävnaden.
Teknik för identifiering av specifika nukleinsyrasekvenser i intakta kromosomer, eukaryota celler eller bakterieceller med hjälp av specifika nukleinsyramärkta sonder.
En pumpmekanism som kopierar det naturliga hjärtats pumpvolym, frekvens och blodtryck. Det konstgjorda hjärtat kan ersätta hjärtats alla funktioner eller vissa av dem, och det kan vara placerat inuti eller utanför kroppen.
"Genomspolning" refererar till metoder för att bestämma den exakta sekvensordningen av nukleotider (baspar) i ett individuals hela genome, det vill säga deras DNA-sekvens. Genomspolning ger en fullständig och detaljerad kartläggning av en persons genetiska makeup, inklusive alla gener och regulatoriska sekvenser. Detta kan användas för att studera ärftliga sjukdomar, släktrelationer, evolutionära relationer mellan arter och andra forskningssyften. Genomspolning av människor kallas även för "helgenomsekvenisering".
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Upphörande av livet hos fostret i livmodern.
Postmortemundersökning av en kropp.
'Hjärtförstoring' (eng. 'Cardiomegaly') är ett medicinskt tillstånd där hjärtat är förstorat i storlek, vanligtvis uppmätt som en ökning av hjärtats diameter eller volym på röntgenbilder eller andra bilddiagnostiska tester, och kan bero på olika orsaker såsom hjärtsjukdomar, lungförändringar, anemi eller endokrina störningar.
En kvinnas ålder vid graviditet.
Kardiomyopati er en betegnelse for sygdomme, der primært påvirker hjertets muskulatur (miokard) og resulterer i forandringer i hjertets struktur og funktion. Disse forandringer kan føre til symptomer som hjerteinsufficiens, rytmestørrelser og pludselig hjertestop. Kardiomyopatier kan have mange årsager, herunder genetiske faktorer, infektioner, toksiner og strukturelle eller elektriske problemer i hjertet. Sygdommen kan klassificeres i forskellige typer alt efter deres specifikke karakteristika og årsag.
Systolisk hjärtsvikt är ett tillstånd där det lämnas ut mindre än normalt blodvolym från vänster kammare under kontraktion, orsakat av sämre pumpfunktion eller nedsatt fyllning av kamrarna, vilket kan leda till sämre syresättning och ökad trötthet.
En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.
Exponering av modern, både hos människor och djur, för tänkbart skadliga kemiska, fysikaliska eller biologiska medel i omgivningen, eller för miljöfaktorer i form av radioaktiv strålning, patogena organismer eller gifter som kan skada avkomman.
Delstat i sydöstra USA. Ytan är 152 488 km2, och folkmängden drygt 8 miljoner invånare (2000). Huvudstaden heter Atlanta.
Balloon valvuloplasty är ett minimalinvasivt kirurgiskt ingrepp där en ballongkateter används för att öka rummet och minska obstruktionen i en stenos (förträngning) av hjärtklaffarna, oftast mitralisklaffen eller aortaklaffen.
Störningar kännetecknade av försenade utvecklingssteg i förhållande till vad som förväntas för en given ålder eller utvecklingsperiod. Dessa störningar eller brister på förmåga uppkommer före 18-årsåldern, kan förväntas att fortgå och utgöra ett avsevärt handikapp. Såväl biologiska som icke-biologiska faktorer ligger bakom dessa störningar.
"Riskbedömning är ett systematisk process för att utvärdera och analysera risker relaterade till hälsa eller sjukvård, inklusive sannolikheten för skadliga händelser och deras potentiella konsekvenser, med syfte att underlätta beslut om preventiva åtgärder och behandlingar."
En högriskgraviditet definieras som en graviditet där det förekommer en eller flera komplikationer som kan påverka moderns hälsa eller barnets utveckling, och som kräver extra medical observation, vård och stöd under sjukvårdsförloppet.
'Hjärtstimulerande medel' är en sammanfattande benämning på läkemedel som verkar direkt på hjärtmuskulaturen och ökar frekvensen och/eller styrkan på hjärtslaget, antingen genom att påverka naturliga neurotransmittorers aktivitet eller genom att direkt stimulera hjärtcellernas elektriska aktivitet, vanligtvis använda för att behandla bradykardi (långsamt hjärtslag) och andra former av hjärtrytmrubbningar.
I en enkel mening kan 'slagvolym' definieras som volymen av blod som pumpas ut från hjärtat under en enskild hjärtslagcykel. Det mäts vanligtvis i milliliter (ml) och ger en indikation på hjärtats pumpleistung. En normalt fungerande vuxen hjärta har vanligtvis ett slagvolym på ungefär 70-80 ml per slag.
Den normala hjärtfrekvensen hos fostret före födseln ligger i intervallet 120 till 160 slag per minut.
Ett värde på flödesmängden i ett blodkärl dividerad med kärlets tvärsnittsyta.
I en medicinsk kontext kan "register" definieras som ett systematiskt sammanställt och ordnat register över viktig information, ofta relaterad till en specifik patient, forskningsstudie eller population. Exempel på medicinska register inkluderar:
I en enkel medicinsk definition, kan prevalens definieras som frekvensen eller andelen av en given population som har en viss sjukdom eller tillstånd vid ett specifikt tillfälle eller under en specificerad tidsperiod. Det kan handla om livstidsprevalens (alla som någonsin haft en viss sjukdom), punktprevalens (alla som har en viss sjukdom vid en given tidpunkt) eller periodprevalens (alla som har haft en viss sjukdom under en specificerad tidsperiod). Prevalensen ger oss därmed en uppfattning om hur vanligt ett visst tillstånd är inom en population.
De nedersta högra och vänstra kamrarna i hjärtat. Den högra kammaren pumpar venöst blod till lungorna, och den vänstra pumpar ut syresatt blod i artärernas cirkulationssystem.
Reumatisk hjärtsjukdom är en kardiovaskulär komplikation till akut rheumatoid artrit eller akut streptokockinfektion, som orsakar inflammation i hjärtklaffarna och/eller hjärtmuskulaturen, vilket kan leda till klaffskada, hjärtsvikt och andra komplikationer.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
"Postoperativa komplikationer" refererar till problem eller biverkningar som uppstår som en följd av en kirurgisk operation under eller efter ett operationsförlopp, och kan inkludera infektioner, blödning, emboli, lungsäteskomplikationer, reaktioner på anestesi, skador på nerver eller organ, trombos, ytlig eller djup venös trombos (DVT), och andra allvarliga hälsoproblem.
Myokardieffusionsskada, eller myokardial reperfusion injury, refererar till skada på hjärtmuskeln (myokardium) som orsakas av att blodflödet återupptas efter en period av ischemisk vävnadsskada, till exempel under behandlingen av ett akut Hartinfarkt. Denna skada kan leda till fortsatt cellskada och sämre prognos trots framgångsrik reperfusion.
S-Adenosylmethionine (SAMe) är ett koenzym som förekommer naturligt i kroppen och deltar i flera viktiga biokemiska reaktioner, särskilt inom transmethylering, transsulfurylering och aminopropylering. Det produceras i levern av aminosyran metionin tillsammans med ATP (adenosintrifosfat). SAMe är involverad i produktionen av neurotransmittorer såsom serotonin, dopamin och norepinefrin, samt i syntesen av kroppens eget antioxidativt ämne glutation. Det har också visat sig ha potential som behandling för vissa sjukdomstillstånd såsom depression, ledbesvär och leverpatologi, men forskningen pågår fortfarande.
Här avses tamhund, Canis familiaris, med omkring 400 raser och tillhörande rovdjursfamiljen Canidae. De finns överallt i världen och lever tillsammans med människor.
"Age Factors" refer to the influences that an individual's age has on their health, disease susceptibility, and response to medical treatment. These factors can include physical changes associated with aging, such as decreased organ function and increased vulnerability to certain diseases, as well as psychosocial changes, such as cognitive decline or social isolation. Age-related factors are important considerations in the prevention, diagnosis, and management of medical conditions, as they can significantly impact treatment outcomes and overall quality of life.
"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."
Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.
Upphörande av hjärtats slag.
"En 'djur, nyfödd' definieras som en individ inom djurriket som nyligen har fötts eller kläckts och fortfarande befinner sig i den tidiga utvecklingsfasen av sitt liv."
En konstruktion som ersätter en hjärtklaff. Den kan vara gjord av biologiskt material (bioprotes) och/eller syntetiskt.
"Prediktivt värde av tester" refererar till en medicinsk term som beskriver förmågan hos ett diagnostiskt test att förutsäga sannolikheten för en specifik framtida hälsoutgång eller sjukdomsutveckling hos en individ, baserat på resultaten av testet. Det uttrycks ofta som ett kvalitativt och kvantitativt mått på sannolikheten för en positiv eller negativ utfallsprediktion, och kan användas för att stödja kliniska beslut om preventiva åtgärder, behandlingar eller fortsatt övervakning.
En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.
En sjukdomsgradsmätning är ett kliniskt instrument eller skala som används för att kvantifiera allvarlighetsgraden eller svårighetsgraden hos en viss sjukdom eller medicinsk tillstånd, genom att mäta olika aspekter av symptom, funktionsnedsättning, komplikationer eller livskvalitet, vilket kan användas för att guida behandling, övervaka behandlingsrespons och prognos.
Vänsterkammardysfunktion (LVDF) är ett samlingsbegrepp för olika former av mekaniska eller elektriska hjärtfunktionsstörningar som påverkar vänster kammare, innefattande nedsatt kontraktilitet, relaxation och/eller sämre koordinering av muskulaturen i den vänstra hjärtkammaren, vilket kan leda till pumpfunktionsstörningar och sämre hjärtklappning.
Blodets cirkulation genom lungorna.
Embryon hos andra djurarter än däggdjur. För kycklingar används den specifika termen kycklingembryo.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Mätning av blodflödet i hjärtat med samtidig registrering av magnetfälts- och/eller tvådimensionellt (2-D) ekokardiogram och ett spektrum av den hörbara Dopplersignalen (t ex flödeshastighet, riktning, amplitud, intensitet, intervalltider) från blodströmmen.
"Non-parametric statistics" refer to statistical methods that make no assumptions about the distribution of the data or the parameters of that distribution. These methods are particularly useful when data does not follow a normal (or any other specific) distribution, and can be used for both descriptive and inferential purposes. Examples of non-parametric tests include the Mann-Whitney U test, Wilcoxon signed-rank test, and Kruskal-Wallis H test.
Läkemedel som binder till men inte aktiverar betaadrenerga receptorer och därmed blockerar verkan av betaadrenerga agonister. Adrenerga betaantagonister används vid behandling av högt blodtryck, hjärt arytmi, kärlkramp, glaukom, migrän och ångest.
Kroppsformen som den kommer till uttryck genom den genetiska kontrollen. Kluster av homeotiska gener kontrollerar kroppsdispositionens och kroppsdelarnas morfologi. Olika kroppsmönster kan uppstå till följd av förändringar i genantal, genreglering eller genfunktion. Ett begrepp inom evolutionsgenetik. (Se Nature 376(1995):nr 6540:479-485)
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Diastolisk hjärtsvikt är ett tillstånd där hjärtats vänstra kammare inte kan fyllas tillräckligt med blod under diastolen (hjärtdoftrens relaxationsfas) på grund av stelhet eller skada i muskulaturen, och/eller ökat tryck i lungkretsloppet, vilket kan leda till symtom som andningssvårigheter och vätskeansamlingar i lungorna.
Defekter hos hjärtats kransartärer eller kransvener, beroende på missbildningar, arteriovenösa fistlar eller aneurysmer (bråck), överbryggning eller andra avvikelser i struktur eller utveckling.
Föräldrar av honkön, såväl bland människor som djur.
I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.
En ideell förening som verkar för förebyggande och behandling av hjärt-kärlsjukdomar.
"Ventrikular remodeling" refererar till de strukturella och funktionella förändringar som sker i hjärtats ventrikel(ar) efter ett skada, såsom ett hjärtinfarkt eller högt blodtryck. Detta innebär en utvidgning och förändring av kamrornas form, tjocklek och funktion, vilket kan leda till sämre pumpfunktion och ökat risk för komplikationer som hjärtsvikt.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Ett blodkärl hos foster som förbinder lungartären med aorta descendens.
Ett kirurgiskt ingrepp för omdirigering av förmaksblodflödet eller kavusflödet direkt till lungartären eller till en liten högerkammare, som tjänar som kanal. Operationsmetoden är ffa användbar vid medfödda missbildningar som trikuspidalatresi eller enkelkammare med pulmonalisstenos.
I medicinsk kontext kan 'risk' definieras som sannolikheten för att en viss händelse eller skada skall inträffa under en given tidsperiod. Risken beräknas ofta genom att dividera antalet observerade händelser med antalet möjliga tillfällen, och uttrycks vanligen som ett förhållande (t.ex. 1/100 eller 1%). Risken kan också uttryckas som en absolut frekvens (t.ex. 2 av 100 personer). Det är viktigt att ta hänsyn till både storleken och kvaliteten på det studiomaterial som används för att uppskatta risker, eftersom olika studier kan ge olika resultat.
"Reproducibility of results" refererer til evnen til at gentage en eksperimentel eller observationel fremgangsmåde under lignende forsøgsbetingelser og få sammenlignelige eller ens resultater, støttende påstanden om en given hypotese eller effekt i medicinsk forskning.
Morfologisk och fysiologisk utveckling hos embryon.
"Normalvärden" refererar till det vanliga eller acceptabla intervall av laboratorie- eller diagnostiska resultat som representerar ett friskt eller hälsosamt tillstånd hos en individ, baserat på populationstudier och klinisk erfarenhet. Dessa värden kan variera beroende på ålder, kön, ras och andra faktorer, och används som ett verktyg för att bedöma och jämföra med individuella resultat för att stödja en medicinsk diagnos eller övervaka behandlingar.
Det mellersta germinallagret i ett embryo. Det härrör från tre pariga mesenkymaggregat längs neuralröret.
Den ofödda avkomman hos däggdjur som föder levande ungar. Fostertiden sträcker sig från embryonalstadiet, då de huvudsakliga organen tagit form, till födseln. Hos människan motsvaras det av tiden från och med den 9 graviditetsveckan. Foster skall särskiljas från embryo.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
"Syrgasförbrukning är innebörden av andning, där syre konverteras till koldioxid och vatten som en del av cellandningen för att producera energi i form av ATP (Adenosintrifosfat) i mitokondrier."
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
Kroppens blodcirkulationssystem.