Hjärtfel, medfödda
Fosterhjärta
Ventrikelseptumdefekter
Hjärtsvikt
Hjärtseptumdefekter
Förmaksseptumdefekter
Hjärtsjukdomar
Hjärtsjukdomar är en samlande benämning på en grupp medicinska tillstånd som drabbar hjärtats struktur och funktion, inklusive ischemiska sjukdomar som angina pectoris och hjärtinfarkt, rytmdisturbanser såsom fibrillation och fladderhjärta, strukturella eller mekaniska abnormaliteter som hjärtsvikt, valvular problem och angeboreda missbildningar.
Tillväxtdifferentieringsfaktor 1
Hjärtklaffar
Downs syndrom
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Endokardiell cushion-defekt
Hjärttransplantation
En hjärttransplantation är en chirurgisk proceduren där ett skadat eller funktionshindrat hjärta ersätts med ett friskt och kompatibelt donatorhjärta, vanligtvis från en avliden donator. Detta åtgärd genomförs som en livräddande behandling för personer med allvarlig hjärtsjukdom som inte kan behandlas effektivt med andra metoder.
Ultraljudsundersökning av foster
Graviditet
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
Människokromosomer, par 22
Koanalatresi
Noonans syndrom
Noonan syndrom är en genetisk tillstånd som orsakas av mutationer i olika gener, vanligtvis PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF eller NRAS. Det kännetecknas av ett antal typiska symtom såsom ansiktsdeformer, hjärtfel, tillväxtstörningar och utvecklingsstörningar. Symptomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan olika individer med syndromet.
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Hypoplastisk vänsterkammare
Ett syndrom kännetecknat av underutvecklad vänster hjärtkammare, aorta- eller mitralisatresi eller -stenos, och aortahypoplasi. Dessa missbildningar är vanliga orsaker till hjärtsvikt hos små barn.
Ekokardiografi
Fostrets sjukdomar
Hjärtmuskel
DiGeorges syndrom
Ett medfött syndrom med avsaknad av tymus och bisköldkörtlarna, vilket leder till nedsatt cellulär immunitet. Immunglobulinnivåerna är normala.
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Kolobom
Fenotyp
Fallots tetrad
Cyanos
Fosterålder
"Fosterålder, eller gestasional ålder, är den tidsperiod från den första dagens graviditet till fostrets födelse." (Medicinska terminologier och definitioner kan variera något mellan olika länder och kulturer.)
Hjärtförmak
De hjärtkammare som blodet kommer till efter cirkulation.
Hjärtstopp, framkallat
Utseende hos de sjuka
Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.
Mätning av nackuppklarning
"Mätning av nackuppklarning, även känd som cervikala rektalogaranji (CR), är en klinisk manöver där en läkare värderar graden av relaksation i muskulaturen runt bäckenet genom att insätta ett finger i rektum och applicera tryck mot cervix för att bedöma om kvinnan är i början av förlossningsprocessen."
Trisomi
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
Situs inversus
'Situs inversus' är ett medfött tillstånd där de inre organen i kroppen har en spegelvänt placering jämfört med normalläget. Det vill säga att det som vanligtvis befinner sig på vänster sida av kroppen istället befinner sig på höger sida och vice versa. Detta inkluderar ofta hjärtat, lungorna, levern och bukspottkörteln. Det är inte farligt i sig självt, men kan ibland förväxlas med andra tillstånd eller göra vissa medicinska ingrepp mer komplicerade.
Hjärtblock
Reglering av genuttryck, utveckling
Kraniofaciala missbildningar
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Riskfaktorer
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Hälsoundersökning av nyfödda
En hälsoundersökning av nyfödda är en gründlig medicinsk undersökning som utförs på ett nyfött barn inom de första 72 timmarna efter födseln, med syfte att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, missbildningar eller abnormaliteter, och därmed möjliggöra tidig diagnostik, behandling och intervention om så behövs.
Transposition av de stora kärlen
Transposition of the great vessels (TGV) is a congenital heart defect in which the two major blood vessels leading out of the heart - the aorta and the pulmonary artery - are switched in position, resulting in oxygen-poor blood being pumped to the body and oxygen-rich blood being pumped to the lungs.
Karyotypbestämning
Syrgasmätning
Fosterdiagnostik
Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.
Folsyra
En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.
Arkansas
Muskel- och skelettmissbildningar
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Missbildningar, läkemedelsframkallade
Hemodynamik
Prospektiva studier
"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.
Retrospektiva studier
Graviditet, första trimestern
Truncus arteriosus, persisterande
Truncus arteriosus persistens är en medfödd hjärtsjukdom där det uppstår en enda blodkärl istället för de två vanliga huvudartärerna (aorta och pulmonalartär) som annars försörjer kroppen och lungorna med syresatt blod. Detta orsakas av att en del av hjärtklaffen mellan kammaren och den stora blodkärlen inte stängs under fostertiden som det ska göra, vilket leder till att det bildas en enda trubbig artär. Detta kan orsaka högt blodtryck i lungorna och hjärtat måste arbeta hårdare för att pumpa blodet runt kroppen, vilket kan leda till hjärtsvikt om det inte behandlas.
Hjärtseptum
Trikuspidalatresi
"Trikuspidalatresi" refererar till ett hjärtsjukdomstillstånd där det är påträffas att tre istället för de två naturliga klaffarna i trikuspidalklaffen saknas, vilket orsakar en obstruktion av blodflödet från höger förmak till höger kammare. Detta kan leda till högt tryck i höger förmak och svårigheter för hjärtat att pumpa blod effektivt.
Endokardiella cushions
I en enkel medicinsk definition kan "Endocardial Cushions" beskrivas som speciella strukturer som finns i det embryonala hjärtat. De utgör grunden för bildandet av hjärtklaffarna och delar av septum (skiljeväggar) mellan hjärtkammare och hjärtvåror under fostertiden. Endocardial Cushions är tillverkade av speciella celler som kallas mesenchymala celler, och de differencieras och omorganiseras för att bilda hjärtklaffarna och septum under utvecklingen. Abnormaliteter i endocardial cushions kan leda till strukturella hjärtsjukdomar som exempelvis hjärtfel vid kongenitala avbildningsrubbningar.
Möss, knockout
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Hjärtfunktionstester
"Hjärtfunktionstestar är en grupp diagnostiska tester, inklusive elektrokardiogram (ECG), stress ECG, echokardiogram och scintigrafi, som används för att utvärdera olika aspekter av hjärtats struktur och funktion, såsom elektrisk aktivitet, pumpförmåga och blodflöde, med syfte att upptäcka och bedöma hjärtsjukdomar eller riskfaktorer."
Graviditet, andra trimestern
Intellectual Disability
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Aortaförträngning
Uppföljningsstudier
Morfogenes
Kromosomrubbningar
Molekylsekvensdata
Extremitetsmissbildningar, medfödda
T-Box Domain Proteins
T-box domain proteins are a family of transcription factors that play crucial roles in regulating embryonic development and organogenesis across various species, including humans. These proteins contain a highly conserved DNA-binding domain, known as the T-box, which specifically binds to T-box binding elements (TBE) in the promoter or enhancer regions of their target genes. The T-box domain proteins are involved in diverse biological processes such as mesoderm and endoderm formation, heart development, limb formation, and neural tube closure. Mutations in these proteins can lead to several congenital disorders and developmental abnormalities.
Sjukdomsmodeller, djur
Pulmonalklafförträngning
En pulmonalklafförträngning är ett hjärtklaffsjukdomstillstånd där pulmonalisklaffen, som förbinder högerkammaren med lungartärerna, inte öppnar sig normalt under systole, vilket resulterar i obstruerad blodflöde från hjärtats högra kammare till lungorna och ökar trycket i lungsystemet.
Sebrafisk
Wolf-Hirchhorns syndrom
Wolf-Hirschhorn syndrome is a genetic disorder caused by a deletion of the short arm of chromosome 4, which results in physical abnormalities, developmental delays, and intellectual disabilities. The severity of symptoms can vary widely among individuals affected with this condition. Common features include distinctive facial features, growth retardation, seizures, and various congenital anomalies. Early intervention and supportive care are crucial for improving the quality of life in individuals with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Myokardischemi
Myokardischemi refererar till sänkt blodförsörjning (ischemisk) till hjärtmuskulaturen (myokard), orsakad av ett obalanserat förhållande mellan hjärtats krav på syre och den tillgängliga syretillförseln. Det kan vara relaterat till åderförkalkning, blodproppar eller andra hjärtsjukdomar.
Behandlingsresultat
Dandy-Walkers syndrom
En medfödd missbildning i det centrala nervsystemet, med utebliven utveckling av lillhjärnans mittstrukturer, utvidgning av den fjärde ventrikeln och förskjutning uppåt av hjärnhinnans tvärgående sinus, tentorium och torcula. Kliniska särdrag är utstickande bakhuvud, tilltagande förstoring av skallen, utbuktning av den främre fontanellen, papillödem, ataxi (samordningsrubbning), gångstörningar, nystagmus (ögondarrningar) och nedsatt intellektuell förmåga.
Urogenitala missbildningar
Urogenitala missbildningar är en samlande beteckning på abnormaliteter eller avvikelser i den urinära och genitala systemets struktur och funktion, som uppstår under fostertiden till följd av felaktig utveckling eller formation. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka både män och kvinnor. Exempel på urogenitala missbildningar inkluderar undescendering av testiklarna, hypospadi (avvikande placering av urinrörets utgång hos pojkar), klitorisbråck (protrusion av livmoderhalsen och slidan genom skymundet hos flickor) och ageni (absens eller underutveckling) av ena eller båda njurarna.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Lungartär
Neurallist
Cardiac Catheterization
Cardiac catheterization is a medical procedure where a thin, flexible tube (catheter) is inserted into the blood vessels or heart to diagnose and treat various cardiovascular conditions. The catheter is typically introduced through a small incision in the groin, arm, or neck and guided to the heart under X-ray or echocardiogram guidance.
Ductus arteriosus, öppetstående
Onormal, kvarstående öppning i ductus arteriosus efter födseln, vilket ger flöde från aortan till lungartären och därmed återcirkulering av artärblod i lungorna.
Arcus Senilis
Kohortstudier
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
GATA6-transkriptionsfaktor
Kranskärlssjukdom
Transkriptionsfaktorer
Nacke
Graviditetsutfall
Resultatet av befruktning och därpå följande graviditet, omfattande levandefödsel, dödfödsel, spontan abort och framkallad abort. Utfallet kan vara ett resultat av naturlig eller konstgjord befruktning, eller annan teknik för fortplantningshjälp, embryoöverföring eller provrörsbefruktning.
Embryo, däggdjur
Människokromosomer, par 21
Homeodomänproteiner
Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.
Hjärt-lung-bypass
Lungatresi
Medfödd avsaknad av den normala klafföppningen till lungartären. Tillståndet kännetecknas av förstorat hjärta, minskad kärllförsörjning i lungorna och högersidig kammaratrofi.
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Graviditetskomplikationer
Samtidig graviditet och sjukdom. Sjukdomen kan föregå eller ha tillstött efter befruktningen, och den kan ha eller inte ha skadlig verkan på den gravida kvinnan eller fostret.
GATA4-transkriptionsfaktor
Läppspalt
Aminosyrasekvens
Signalomvandling
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Metylentetrahydrofolatreduktas (NADPH2)
Dödlig utgång
Incidens
Antalet nya fall av en given sjukdom under en given tidsperiod i en viss population. Begreppet används även för ökningstakten av nya fall i en given population. Det måste särskiljas från prevalens, som avser samtliga sjukdomsfall, gamla och nya, hos en population vid en given tidpunkt.
Hjärtkammarfunktion, vänster
Hjärtminutvolym, låg
Tillstånd med minskad minutvolym, oftast hos patienter med hjärtsvikt till följd av kärlsjukdom, högt blodtryck, hjärtmuskelsjukdom, klaffel eller hjärtsäckssjukdom.
Neuralrörsdefekter
Neuralrörsdefekter är en samlingsbeteckning för en grupp med födelsedefekter som beror på oregelbunden utveckling av neuralröret under fostertiden, vilket kan resultera i skador på ryggraden och centrala nervsystemet. Exempel på neuralrörsdefekter är spina bifida och anencefali.
Sjukdomar bland tvillingar
Kromosomavvikelser
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Vestibulära sjukdomar
Vestibulära sjukdomar är en grupp medicinska tillstånd som påverkar vestibularsystemet, vilket är ansvarigt för att uppfatta rörelse och kroppens läge i rummet och hjälper till att underhålla balansen och stabiliteten. Dessa sjukdomar kan orsaka symtom som illamående, yrigs- eller svajningskänslor, desorientering och ofta också nedsatt hörsel. Exempel på vestibulära sjukdomar är bland annat labyrintitis, Menières sjukdom och benign paroxysmal positionell vertigo (BPPV).
Missensmutation
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Bassekvens
Kardiomyopati, dilaterande
Ett syndrom kännetecknat av hjärtförstoring och kronisk hjärtinsuffiens. Det utgör förmodligen slutledet i en rad olika former av hjärtmuskelskador, förorsakade av ett flertal gifter, metaboliska subs tanser och infektionsämnen.
Färgdopplerekokardiografi
Ekokardiografi, tredimensionell
In situ-hybridisering
Hjärta, konstgjort
Genomspolning
"Genomspolning" refererar till metoder för att bestämma den exakta sekvensordningen av nukleotider (baspar) i ett individuals hela genome, det vill säga deras DNA-sekvens. Genomspolning ger en fullständig och detaljerad kartläggning av en persons genetiska makeup, inklusive alla gener och regulatoriska sekvenser. Detta kan användas för att studera ärftliga sjukdomar, släktrelationer, evolutionära relationer mellan arter och andra forskningssyften. Genomspolning av människor kallas även för "helgenomsekvenisering".
Släktskap
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Hjärtförstoring
'Hjärtförstoring' (eng. 'Cardiomegaly') är ett medicinskt tillstånd där hjärtat är förstorat i storlek, vanligtvis uppmätt som en ökning av hjärtats diameter eller volym på röntgenbilder eller andra bilddiagnostiska tester, och kan bero på olika orsaker såsom hjärtsjukdomar, lungförändringar, anemi eller endokrina störningar.
Moderns ålder
En kvinnas ålder vid graviditet.
Kardiomyopatier
Kardiomyopati er en betegnelse for sygdomme, der primært påvirker hjertets muskulatur (miokard) og resulterer i forandringer i hjertets struktur og funktion. Disse forandringer kan føre til symptomer som hjerteinsufficiens, rytmestørrelser og pludselig hjertestop. Kardiomyopatier kan have mange årsager, herunder genetiske faktorer, infektioner, toksiner og strukturelle eller elektriske problemer i hjertet. Sygdommen kan klassificeres i forskellige typer alt efter deres specifikke karakteristika og årsag.
Hjärtsvikt, systolisk
Systolisk hjärtsvikt är ett tillstånd där det lämnas ut mindre än normalt blodvolym från vänster kammare under kontraktion, orsakat av sämre pumpfunktion eller nedsatt fyllning av kamrarna, vilket kan leda till sämre syresättning och ökad trötthet.
Mikrocefali
Moderns exponering
Georgia
Balloon Valvuloplasty
Utvecklingsstörningar
Störningar kännetecknade av försenade utvecklingssteg i förhållande till vad som förväntas för en given ålder eller utvecklingsperiod. Dessa störningar eller brister på förmåga uppkommer före 18-årsåldern, kan förväntas att fortgå och utgöra ett avsevärt handikapp. Såväl biologiska som icke-biologiska faktorer ligger bakom dessa störningar.
Riskbedömning
Högriskgraviditet
En högriskgraviditet definieras som en graviditet där det förekommer en eller flera komplikationer som kan påverka moderns hälsa eller barnets utveckling, och som kräver extra medical observation, vård och stöd under sjukvårdsförloppet.
Hjärtstimulerande medel
'Hjärtstimulerande medel' är en sammanfattande benämning på läkemedel som verkar direkt på hjärtmuskulaturen och ökar frekvensen och/eller styrkan på hjärtslaget, antingen genom att påverka naturliga neurotransmittorers aktivitet eller genom att direkt stimulera hjärtcellernas elektriska aktivitet, vanligtvis använda för att behandla bradykardi (långsamt hjärtslag) och andra former av hjärtrytmrubbningar.
Slagvolym
I en enkel mening kan 'slagvolym' definieras som volymen av blod som pumpas ut från hjärtat under en enskild hjärtslagcykel. Det mäts vanligtvis i milliliter (ml) och ger en indikation på hjärtats pumpleistung. En normalt fungerande vuxen hjärta har vanligtvis ett slagvolym på ungefär 70-80 ml per slag.
Hjärtfrekvens hos foster
Register
Prevalens
I en enkel medicinsk definition, kan prevalens definieras som frekvensen eller andelen av en given population som har en viss sjukdom eller tillstånd vid ett specifikt tillfälle eller under en specificerad tidsperiod. Det kan handla om livstidsprevalens (alla som någonsin haft en viss sjukdom), punktprevalens (alla som har en viss sjukdom vid en given tidpunkt) eller periodprevalens (alla som har haft en viss sjukdom under en specificerad tidsperiod). Prevalensen ger oss därmed en uppfattning om hur vanligt ett visst tillstånd är inom en population.
Hjärtkammare
Reumatisk hjärtsjukdom
Reumatisk hjärtsjukdom är en kardiovaskulär komplikation till akut rheumatoid artrit eller akut streptokockinfektion, som orsakar inflammation i hjärtklaffarna och/eller hjärtmuskulaturen, vilket kan leda till klaffskada, hjärtsvikt och andra komplikationer.
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Postoperativa komplikationer
"Postoperativa komplikationer" refererar till problem eller biverkningar som uppstår som en följd av en kirurgisk operation under eller efter ett operationsförlopp, och kan inkludera infektioner, blödning, emboli, lungsäteskomplikationer, reaktioner på anestesi, skador på nerver eller organ, trombos, ytlig eller djup venös trombos (DVT), och andra allvarliga hälsoproblem.
Myokardiell reperfusionsskada
Myokardieffusionsskada, eller myokardial reperfusion injury, refererar till skada på hjärtmuskeln (myokardium) som orsakas av att blodflödet återupptas efter en period av ischemisk vävnadsskada, till exempel under behandlingen av ett akut Hartinfarkt. Denna skada kan leda till fortsatt cellskada och sämre prognos trots framgångsrik reperfusion.
S-adenosylcystein
S-Adenosylmethionine (SAMe) är ett koenzym som förekommer naturligt i kroppen och deltar i flera viktiga biokemiska reaktioner, särskilt inom transmethylering, transsulfurylering och aminopropylering. Det produceras i levern av aminosyran metionin tillsammans med ATP (adenosintrifosfat). SAMe är involverad i produktionen av neurotransmittorer såsom serotonin, dopamin och norepinefrin, samt i syntesen av kroppens eget antioxidativt ämne glutation. Det har också visat sig ha potential som behandling för vissa sjukdomstillstånd såsom depression, ledbesvär och leverpatologi, men forskningen pågår fortfarande.
Hundar
Age Factors
"Age Factors" refer to the influences that an individual's age has on their health, disease susceptibility, and response to medical treatment. These factors can include physical changes associated with aging, such as decreased organ function and increased vulnerability to certain diseases, as well as psychosocial changes, such as cognitive decline or social isolation. Age-related factors are important considerations in the prevention, diagnosis, and management of medical conditions, as they can significantly impact treatment outcomes and overall quality of life.
Sensitivitet och specificitet
"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."
Biologiska markörer
Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.
Djur, nyfödda
Hjärtklaffprotes
Prediktivt värde av tester
"Prediktivt värde av tester" refererar till en medicinsk term som beskriver förmågan hos ett diagnostiskt test att förutsäga sannolikheten för en specifik framtida hälsoutgång eller sjukdomsutveckling hos en individ, baserat på resultaten av testet. Det uttrycks ofta som ett kvalitativt och kvantitativt mått på sannolikheten för en positiv eller negativ utfallsprediktion, och kan användas för att stödja kliniska beslut om preventiva åtgärder, behandlingar eller fortsatt övervakning.
Folsyrabrist
En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.
Sjukdomsgradsmått
En sjukdomsgradsmätning är ett kliniskt instrument eller skala som används för att kvantifiera allvarlighetsgraden eller svårighetsgraden hos en viss sjukdom eller medicinsk tillstånd, genom att mäta olika aspekter av symptom, funktionsnedsättning, komplikationer eller livskvalitet, vilket kan användas för att guida behandling, övervaka behandlingsrespons och prognos.
Vänsterkammardysfunktion
Vänsterkammardysfunktion (LVDF) är ett samlingsbegrepp för olika former av mekaniska eller elektriska hjärtfunktionsstörningar som påverkar vänster kammare, innefattande nedsatt kontraktilitet, relaxation och/eller sämre koordinering av muskulaturen i den vänstra hjärtkammaren, vilket kan leda till pumpfunktionsstörningar och sämre hjärtklappning.
Embryo, icke-däggdjur
Människokromosomer, par 8
Dopplerekokardiografi
Statistik, icke-parametrisk
"Non-parametric statistics" refer to statistical methods that make no assumptions about the distribution of the data or the parameters of that distribution. These methods are particularly useful when data does not follow a normal (or any other specific) distribution, and can be used for both descriptive and inferential purposes. Examples of non-parametric tests include the Mann-Whitney U test, Wilcoxon signed-rank test, and Kruskal-Wallis H test.
Adrenerga betablockerare
Kroppsutformning
Kroppsformen som den kommer till uttryck genom den genetiska kontrollen. Kluster av homeotiska gener kontrollerar kroppsdispositionens och kroppsdelarnas morfologi. Olika kroppsmönster kan uppstå till följd av förändringar i genantal, genreglering eller genfunktion. Ett begrepp inom evolutionsgenetik. (Se Nature 376(1995):nr 6540:479-485)
Hjärtsvikt, diastolisk
Diastolisk hjärtsvikt är ett tillstånd där hjärtats vänstra kammare inte kan fyllas tillräckligt med blod under diastolen (hjärtdoftrens relaxationsfas) på grund av stelhet eller skada i muskulaturen, och/eller ökat tryck i lungkretsloppet, vilket kan leda till symtom som andningssvårigheter och vätskeansamlingar i lungorna.
Kranskärlsanomalier
Prognos
I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.
American Heart Association
Ventrikulär remodeling
"Ventrikular remodeling" refererar till de strukturella och funktionella förändringar som sker i hjärtats ventrikel(ar) efter ett skada, såsom ett hjärtinfarkt eller högt blodtryck. Detta innebär en utvidgning och förändring av kamrornas form, tjocklek och funktion, vilket kan leda till sämre pumpfunktion och ökat risk för komplikationer som hjärtsvikt.
Alleler
Ductus arteriosus
Ett blodkärl hos foster som förbinder lungartären med aorta descendens.
Fontanoperation
Ett kirurgiskt ingrepp för omdirigering av förmaksblodflödet eller kavusflödet direkt till lungartären eller till en liten högerkammare, som tjänar som kanal. Operationsmetoden är ffa användbar vid medfödda missbildningar som trikuspidalatresi eller enkelkammare med pulmonalisstenos.
Risk
I medicinsk kontext kan 'risk' definieras som sannolikheten för att en viss händelse eller skada skall inträffa under en given tidsperiod. Risken beräknas ofta genom att dividera antalet observerade händelser med antalet möjliga tillfällen, och uttrycks vanligen som ett förhållande (t.ex. 1/100 eller 1%). Risken kan också uttryckas som en absolut frekvens (t.ex. 2 av 100 personer). Det är viktigt att ta hänsyn till både storleken och kvaliteten på det studiomaterial som används för att uppskatta risker, eftersom olika studier kan ge olika resultat.
Resultats reproducerbarhet
Normalvärden
"Normalvärden" refererar till det vanliga eller acceptabla intervall av laboratorie- eller diagnostiska resultat som representerar ett friskt eller hälsosamt tillstånd hos en individ, baserat på populationstudier och klinisk erfarenhet. Dessa värden kan variera beroende på ålder, kön, ras och andra faktorer, och används som ett verktyg för att bedöma och jämföra med individuella resultat för att stödja en medicinsk diagnos eller övervaka behandlingar.
Mesoderm
Foster
Den ofödda avkomman hos däggdjur som föder levande ungar. Fostertiden sträcker sig från embryonalstadiet, då de huvudsakliga organen tagit form, till födseln. Hos människan motsvaras det av tiden från och med den 9 graviditetsveckan. Foster skall särskiljas från embryo.
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Syrgasförbrukning
In situ-hybridisering, fluorescerande
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.