Hyperkalciuri är ett medicinskt tillstånd där individen har för höga nivåer kalcium (Ca2+) i urinen. Normal urinhalt av kalcium är mellan 100-300 milligram per dygn (mg/dygn). Om urinhalten av kalcium överstiger 300 mg/dygn talar man om hyperkalciuri. Detta tillstånd kan vara primärt, det vill säga orsakas av en endogen ökning av kalciumexkretionen i njurarna, eller sekundärt, det vill säga som ett resultat av högre serumkalciumnivåer. Hyperkalciuri kan vara associerad med olika sjukdomstillstånd såsom njursjukdomar, primära hyperparatyreoidism och vissa läkemedel som kalciumkanalblockerare och vitamin D-preparat.
Felaktigheter i omsättningen av kalcium i kroppen, vid upptag, transport, lagring och förbrukning.
Nefrokalcinos är ett medicinskt tillstånd där calciumföreningar, vanligtvis calciumfosfat, sedimenterar och ansamlas i tubulära epitelceller och interstitium i njurarna. Detta kan orsaka njurskada och leda till nedsatt njurfunktion. Nefrokalcinos kan ses i samband med olika sjukdomar eller tillstånd, såsom hyperparatyreoidism, disturbanser i mineral- och elektrolytbalansen, höga serumnivåer av calcium och/eller fosfat, njursjukdomar och vissa medikamenter.
Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type IIc (NPTIIc) refers to a specific group of membrane transport proteins that facilitate the active transport of inorganic phosphate (Pi) ions across biological membranes in conjunction with sodium ions. These proteins are part of the solute carrier family 34 (SLC34) and play crucial roles in maintaining phosphate homeostasis within the body. They are primarily expressed in the kidney's proximal tubules, where they reabsorb a significant portion of filtered phosphate from the glomerular filtrate back into the bloodstream. The type IIc subgroup includes two isoforms, NPTIIcα and NPTIIcβ, which share structural similarities but have distinct tissue distributions and functions. Dysregulation of these proteins has been implicated in various pathophysiological conditions, such as renal phosphate wasting disorders and tumorigenesis.
Stenar som förekommer i njuren. Stenar som är för stora för att passera spontant kan variera i storlek från 1 cm till taggiga stenar som fyller njurbäckenet och njurkalkarna.
Nefrolitias är medicinsk terminologi för när det bildas stenar eller kristaller i njurarna eller urinvägarna, vilket kan orsaka smärta, blod i urinen och andra besvär.
Familial Hypophosphatemic Rickets (FHR) är en ärftlig sjukdom som orsakas av ett genetiskt fel i kroppen, vilket leder till nedsatt absorption och transport av mineralet fosfat i kroppen. Detta resulterar i rachitisk skelettförändring (rickets), som främst drabbar barn under sin växtperiod men kan även påverka vuxna.
Innebörden av "Renal tubulära transporter, medfödda rubbningar" refererar till genetiskt påverkade störningar i de mekanismer som ansvarar för transporten av vatten, elektrolyter och andra substanser genom nefronens tubuli i njurarna. Dessa transporter är nödvändiga för att upprätthålla homeostasen hos kroppen, och medfödda rubbningar kan leda till olika former av tubulära funktionsnedsättningar, såsom renal tubulär acidos, nefrogen diabetes insipidus och saltlos syndrom.
"Urinvägsstenar är förekomst av kristaller eller fast mineralmaterial som sedimenterat och bildat stenar i urintransportbanan, inklusive nedre delen av urinvägen och urinblåsan."
Claudins är en typ av proteiner som förekommer i de täta skiktens (tight junctions) membran i epitel- och endotelceller. Dessa proteiner hjälper till att reglera passage av vatten, joner och andra molekyler genom cellernas intercellulära skarvor, vilket är viktigt för att upprätthålla cellytan och cellers integritet samt kontrollera polariseringen hos epitel- och endotelceller. Claudiner deltar också i signaltransduktion och celldifferentiering. Mutationer eller abnorma nivåer av claudiner har visats vara relaterade till flera sjukdomar, inklusive cancer och autoimmuna sjukdomar.
Urolithiasis är ett medicinskt tillstånd där ett eller flera urinvägsstenar har bildats i någon del av urintransportsystemet, inklusive nedre delen av urinledaren (uretor), urinblåsan (vesikeln) eller urinrören (nefron). Dessa stenar kan vara små och orsaka inga symptom, eller de kan vara större och leda till smärta, blod i urinen, kramp och andra komplikationer. Behandlingen beror på storleken, läge och typ av sten, men den kan innefatta icke-kirurgiska metoder som låga vattenintag och mediciner för att hjälpa till att passera stenen, eller kirurgiska ingrepp om stenen är för stor att passera på egen hand.
Vattenlösligt pulver som ges oralt och används som urindrivande- och slemlösande medel, som systemiskt alkaliserande medel, och som elektrolytbildare.
Grundämne som förekommer i nästan all organiserad vävnad. Det tillhör alkalimetallerna och har kemiskt tecken Ca, atomnummer 20 och atomvikt 40. Kalcium är det allra vanligaste mineralämnet i kroppen och bildar i förening med fosfor kalciumfosfat, som ingår i ben och tänder. Det spelar en essentiell roll för nerv- och muskelfunktioner, i blodkoagulationsprocessen (som faktor IV) och i många enzymp rocesser.
Kalciumsaltet av oxalsyra, förekommande som kristaller i urin och i vissa stenar (calculi).
Onormalt höga halter av kalcium i blodet.
Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type I, refer to a group of membrane proteins that facilitate the transport of sodium and phosphate ions across cell membranes in a coupled manner. These proteins play crucial roles in various physiological processes, including intracellular signaling, bone metabolism, and kidney function. In mammals, there are two major types of sodium-phosphate cotransporters: Type I and Type II.
Calcium-sensing receptors (CaSR) are a type of G protein-coupled receptor found primarily in various tissues and organs, including the parathyroid gland, kidneys, and bones. They play a crucial role in regulating calcium homeostasis in the body by sensing changes in extracellular calcium levels and transmitting signals to adjacent cells to adjust calcium metabolism accordingly.
Ett näringsbristtillstånd som framkallas av brist på magnesium i födan och som kännetecknas av anorexi, illamående, kräkningar, trötthet och svaghet. Symtomen utgörs av parestesi, muskelkramper, retlighet, nedsatt uppmärksamhet och förvirring, som kan ge sig till känna först efter flera månader. Brist på magnesium i kroppsvävnaderna kan föreligga trots normala blodvärden. Magnesiumbrist kan dessutom vara organselektiv, då vissa vävnader uppvisar brist före andra.
Utsöndring av onormalt stora mängder oxalat i urinen.
Bisköldkörtelhormoner, även kända som androgener, är steroidhormoner som produceras av testiklarna hos män och i mindre utsträckning av binjurarna hos både män och kvinnor. De viktigaste bisköldkörtelhormonen är testosteron och dihydrotestosteron, vilka spelar en central roll i regleringen av reproduktiva funktioner såsom spermieproduktion och sexuell differentiering, men de har också effekter på muskelmassa, benstyrka, kroppslig behåring och aggressivt beteende.
'Urine Specimen Collection' refererer til processen af at samle en urinprøve til medicinske undersøgelser og analyser. Dette inkluderer ofte at reinige området rundt om urinblæren for at undgå kontamination fra hudbakterier, før at lade patienten urinere i et sterilt beholderkar eller behandlet glasprøveglas. Den specifikke metode og procedur for indsamling kan variere alt efter det medicinske formål og den foretrukne praksis på det givne kliniske sted.
En ärftlig sjukdom som kännetecknas av hypofosfatemi med minskat återupptag av oorganiskt fosfor i njurkanalerna. Den åtföljs ibland av osteomalaci eller rakit, som inte svarar på den vanliga behandlingen med D-vitamin.
Calbindin 1 är ett protein som binder calciumjoner och fungerar som en buffert för intracellulärt calcium. Det förekommer naturligt i däggdjursvävnader, särskilt i hjärnan, där det har en roll i regleringen av neuronal excitation och signaltransduktion. Calbindin 1 är kodad av genen CALB1 och är associerat med vissa neurologiska sjukdomar, till exempel Parkinsons sjukdom och epilepsi.
Grundämne med kemiskt tecken P, atomnummer 15 och atomvikt 31. Fosfor är ett essentiellt grundämne i födan, en viktig beståndsdel av benvävnadens mineralfas och rikligt förekommande i alla vävnadstyper, där det ingår i någon form i nästan all ämnesomsättning.
Ett tiaziddiuretikum (urindrivande medel) med verkningsmekanismer och användningsområden liknande dem hos hydroklortiazid.
Calbindin är ett protein som binder calciumjoner och hjälper till att reglera cellers calciumhomöostas. Det förekommer naturligt i däggdjursvävnader, särskilt i nerv- och muskelceller. Calbindin har också visat sig ha en neuroprotektiv effekt och kan spela en roll i skyddet av nervceller mot skador orsakade av ökar i intracellulärt calcium. Det används som markör för att identifiera specifika typer av nervceller inom hjärnan, till exempel i hippocampus och cerebellum.
Den fysiologiskt verksamma formen av D-vitamin. Den bildas framförallt i njurarna genom enzymatisk hydroxilering av 25-hydroxikolekalciferol (Kalcifediol). Produktionen stimuleras av låga blodkalciumh alter och bisköldkörtelhormon. Kalcitriol ökar absorptionen av kalcium och fosfor i tarmen, och ökar, i samverkan med bisköldkörtelhormon, resorptionen av benmassa.
Triklormetiazid är ett diuretikum, som är en typ av blodtrycksmedicin som hjälper till att minska vätskan i kroppen genom att öka urinproduktionen. Det är en tetraziddervat av 2,2,2-trifluorethanol och har använts för behandling av högt blodtryck och vattenansamling i kroppen orsakad av hjärtsvikt eller njursjukdom.
Förstoring och nybildning av juxtaglomerulära celler, vilket ger hypokalemisk alkalos (förhöjd pH-värde i blodet med minskad kaliummängd) samt hyperaldosteronism (ökad utsöndring av binjurebarkhormone t aldosteron) karakteriserad av normalt blodtryck och höjd plasmareninnivå. Sjukdomen drabbar ofta barn och är troligen ärftlig och kan vara förenad med andra missbildningar; kallas också juxtaglomeru lärcellshyperplasi.
14-α-demethylase inhibitors are a class of antifungal medications that work by inhibiting the activity of the cytochrome P450 enzyme 14-α-demethylase, which is essential for the synthesis of ergosterol, a critical component of fungal cell membranes. By inhibiting this enzyme, the drugs disrupt the synthesis of ergosterol and cause an accumulation of toxic sterol intermediates, leading to fungal cell death. Examples of 14-α-demethylase inhibitors include fluconazole, itraconazole, posaconazole, and voriconazole.
"Oxalate" är ett organiskt salt eller estrar av oxalsyra, och kan hittas i vissa livsmedel som spenat, rabarber, sockerbetor och choklad. Överskott av oxalater i kroppen kan leda till att de kristallerar ut och bildar kidneysten.
Hypoparathyroidism är ett tillstånd där kroppen inte producerar tillräckligt med paratyreoidhormon, som reglerar calcium- och fosfornivåerna i blodet. Detta kan leda till låga nivåer av calcium och höga nivåer av fosfor i blodet, vilket kan orsaka symtom som kramper, spasmer, sömnlöshet, depression och förvärrad kognitiv funktion. Långvarig hypoparatyreoidism kan också leda till komplikationer som njursten, katarrhal fotsula (en deformitet av fingrarna eller tårna) och ökad risk för benbrott.
Olika sjukdomsyttringar som har samband med bristande funktioner i njurarnas proximala tubuli, med nästan normal glomerulär filtration.
Sällsynt ibland ärftlig rubbning av njurkanalerna som karakteriseras av bristande utsöndring av urin med normal surhetsgrad. Detta leder till hyperkloremisk acidos ofta med komplikationer som hyperkalciuri med njurstenar och nefrokalcinos, rakit, benvävsuppmjukning och allvarlig kaliumuttömning.
S100 calcium binding protein G, också känt som calgranulin A eller S100A8, är ett proteinet som tillhör S100-proteinfamiljen och deltar i inflammatoriska processer och immunresponser. Det binder till calciumjoner och andra lägre molekylviktade joner, vilket påverkar dess funktion och interaktion med andra proteiner. Proteinet uttrycks primärt i vissa typer av vita blodceller, såsom neutrofila granulocyter, och har visat sig spela en roll i patologiska tillstånd som cancer, autoimmuna sjukdomar och infektioner.
Natturytning, även känt som nattlig enures, är ett tillstånd där en individ urinerar i sömnen, ofta under sitt täcklakan, mer än två gånger per vecka efter att ha passerat den normala utvecklingsstadiet av torr natt (vanligtvis vid fem års ålder). Det kan vara associerat med olika medicinska orsaker, såsom strukturella eller funktionella urinvägsproblem, neurologiska störningar, diabetes, sömnapné eller psykologiska faktorer. I de flesta fallen är orsaken okänd och det kallas idiopatiskt natturytning.
Dent Disease är ett sällsynt, X-kromosomt inheritanskt tubulärt syretransportssjukdom som primärt drabbar kroppens nyror och orsakas av genetiska defekter i klusteren CLCN5 eller OCRL. Sjukdomen är karaktäriserad av proteinuri, hypokalemi, nefrokalcinosis och progressiv nedsättning av njurfunktionen, vilket kan leda till slutlig njurfailure. Dent Disease drabbar främst män, medan kvinnor oftast är asymptomatiska bärare.
Ett D-vitamin.
Kalciumföreningar som används som kosttillskott. Kalcium i födan är nödvändigt för benutvecklingen under uppväxttiden och för bibehållande av skelettets egenskaper senare i livet för att förebygga ben skörhet (osteoporos).
Oorganiska salter av fosforsyra.
"Antidiuretika är ett samlingsnamn för substanser som minskar urinproduktionen i njurarna genom att påverka det antidiuretiska hormonet (ADH) eller dess receptorer, vilket resulterar i mer vatten som absorberas tillbaka in i kroppen och mindre urin som produceras."
Ett lätt, silverfärgat, metalliskt grundämne. Det har kemiskt tecken Mg, atomnummer 12 och atomvikt 24,31. Dess salter är nödvändiga i näringskedjan, då de behövs för många enzymers verkan, särskilt för sådana som deltar i oxidativ fosforylering. Magnesium ingår i såväl intra- som extracellulära vätskor och utsöndras via urin och avföring. Brist på ämnet ger upphov till nervretning, med stelkramp, kärlvidgning, kramper, darrningar, depression och psykotiska beteenden.
TRPV-katjonskanaler, eller transient receptor potential vanilloid-katjonskanaler, är en typ av jonkanaler som är känsliga för temperatur, mekanisk påverkan och kemiska stimuli. Dessa kanaler spelar en viktig roll i smärtsignalering, reguleringen av kroppstemperatur och andning. TRPV-katjonskanalerna är transmembrana proteiner som bildar porer genom cellmembranet, vilka tillåter katjoner (positivt laddade joner) att passera in i eller ut från cellen när de aktiveras. TRPV1 är exempel på en specifik kanal av denna typ som reagerar på höga temperaturer och kapsaicin, ett ämne som finns i chilipeppar.
Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type III (NaPi-III) refer to a group of membrane transport proteins that are responsible for the active cotransport of sodium and phosphate ions across the cell membrane. These proteins play a crucial role in regulating phosphate homeostasis in the body by controlling the amount of phosphate reabsorbed from the filtrate in the kidney tubules.
En tiazid är ett typ av diuretikum, som är ett slags läkemedel som hjälper till att öka urinproduktionen och på så sätt reglerar vätskebalansen i kroppen. Tiazider fungerar genom att blockera en transportprotein i njurarna som står för återupptaget av natriumjoner, vilket leder till ökad utsöndring av natrium och medföljande ökad utsöndring av vatten. Tiazider används vanligen vid behandling av högt blodtryck, hjärtsvikt och vissa former av njursjukdomar.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Lägre halter av kalcium i blodet än normalt. Symtombilden innehåller hyperaktiva senreflexer, Chvosteks tecken, muskel- och bukkramper och karpopedalspasm.
'Njurkanaler' refererar till de rörformade strukturerna inne i njuren som transporterar urin från njurbarken till urinblåsan. Dessa kanaler kallas också urinledare eller ureter. Det finns två typer av njurkanaler: det tunna nästan hårliknande rörsystemet inne i njuren som kallas tubuli, och de muskulösa, mer tjockväggiga rör som transporterar urinen från njuren till urinblåsan. Det sistnämnda kan delas upp i två delar: det inre njurkanalen (ureteren) och det yttre njurkanalen (uretra).
Ett organ i kroppen som filtrerar blod för utsöndring av urin och reglerar jonkoncentration.
En omsättningsprodukt av kreatin; kreatinin bildas när kreatin förlorar sitt vatten och är alltså en anhydrid av kreatin. Det utsöndras med urinen.
En väsentlig intermediär i ämnesomsättningen. Den är en sur förening i citrusfrukter. Salter av citronsyra (citrater) kan användas som antikoagulanter, tack vare sina kalciumkelerande (jonbindande) eg enskaper.
Sodium Chloride Symporter (NCC) Inhibitors are a class of medications that block the NCC protein in the kidney responsible for reabsorbing sodium and chloride ions into the bloodstream, thereby increasing their excretion in urine. This action helps lower blood pressure and reduces fluid volume in patients with hypertension or heart failure. Examples of NCC inhibitors include thiazide diuretics such as hydrochlorothiazide and chlorthalidone.
En urinprovet är ett laboratoriediagnostiskt prov som består av en urinodling, vanligen från en midstream-urinprova (MSU), för att upptäcka eventuell bakterieväxt och identifiera vilken bakteriestam som orsakar en infektion i urinvägarna. Det används ofta för att diagnostisera och hantera urinvägsinfektioner (UTI). En urinprovet kan också innehålla en kemisk analys av urinen för att upptäcka eventuella avvikelser i dess sammansättning, såsom protein, glukos, nitriter och leukocytes esteras (WBC) för att hjälpa till att fastställa andra patologiska tillstånd.
Onormalt stor aktivitet i bisköldkörtlarna, vilken kan vara primär eller sekundär. Primär hyperparatyreos är associerad med tumörbildning eller hyperplasi.
En urinsyra (oxalat) är ett slags kristaller som kan bildas i njurarna när urinen är för sur och koncentrerad, vilket kan leda till njursmärtor eller njurendamm.
Ett tiaziddiuretikum som ofta anses som ursprungspreparatet i denna klass. Det minskar återupptaget av elektrolyter från njurkanalerna. Detta leder till ökad utsöndring av vatten och elektrolyter, så som natrium, kalium, klor och magnesium. Medlet har används för behandling av ett flertal tillstånd, bland vilka är ödem, högt blodtryck, diabetes insipidus och hypoparatyroidism.
Cellmembranglykoproteiner som är selektiva för kloridjoner.
Bisköldkörtelsjukdomar (Parathyroid diseases) är en samlingsbeteckning för olika tillstånd som drabbar bisköldkörtlarna, små körtelstrukturer belägna bakom sköldkörteln, och som producerar ett hormon som reglerar kalciumhalten i blodet. Bisköldkörtelsjukdomar kan orsaka för höga eller för låga nivåer av detta hormon, vilket kan leda till symptom som benontbildningar, muskelvärk, trötthet, konfusion och i vissa fall allvarliga komplikationer såsom njurskador. De vanligaste bisköldkörtelsjukdomarna är primär hyperparatyreoidism, sekundär hyperparatyreoidism och hypoparatyreoidism.
Vesicoureteral reflux (VUR) är ett medicinskt tillstånd där urin från urinusblåsan stannar upp och flödar tillbaka upp i en eller båda uretren, de rörliga rörleder som förbinder urinusblåsan med njurarna. Denna återflöde kan orsaka skada på njurarna och öka risken för återkommande urinvägsinfektioner (UTI). VUR är vanligare hos barn än vuxna och kan vara associerat med andra anatomiska avvikelser eller genetiska faktorer. Behandlingen kan innebära observation, medicinsk behandling eller kirurgi beroende på allvarlighetsgraden och symtomen hos den enskilda individen.
Sodium-phosphate cotransporter proteins are membrane transport proteins that facilitate the active transport of inorganic phosphate (Pi) and sodium ions (Na+) across the cell membrane. They play a crucial role in maintaining phosphate homeostasis within the body by regulating the absorption and excretion of phosphate in the kidneys and intestines. These proteins are driven by the sodium gradient generated by the Na+/K+ ATPase pump, which provides the energy required for Pi transport against its concentration gradient. There are two major types of sodium-phosphate cotransporters: type IIa and type IIb, which differ in their kinetic properties, tissue distribution, and regulatory mechanisms. Dysfunction of these proteins has been implicated in various pathological conditions, including renal phosphate wasting disorders, tumoral calcinosis, and certain forms of hyperparathyroidism.
Metaboliska skelettsjukdomar är en grupp sjukdomar som beror på störningar i kroppens benmetabolism, vilket leder till skada på benvävnad och struktur. Exempel på metaboliska skelettsjukdomar är osteoporos och hypofosfatemi. Osteoporos karaktäriseras av ett förlorat benmassa och försämrad benstyrka, vilket ökar risken för frakturer. Hypofosfatemi orsakas av låga nivåer fosfat i blodet och kan leda till svaghet i muskler och ben.
Bisköldkörtlarna, även kända som bifunktala körtlar eller vesiculära ganglier, är två små körtlar hos mannen som ligger nära urinblåsan och har en funktion i spermaproduktionen. De producerar en protein- och fruktosehaltig vätska som blandas med spermierna för att bilda sädesvätskan under ejakulationen, vilket ger näringsrikt miljö och skydd för spermierna på vägen genom kvinnans reproduktionssystem.
Den del av njurkanalen som börjar med det större avsnittet av den stigande grenen på Henles slynga. Den löper åter in i njurbarken och bildar den kapslade distala kanalens segment.
Förekomst av blod i urinen.
Upptag av ämnen genom tarmhinnan.
Ett nefron är den grundläggande funktionella enheten i en nieren, som är ansvarig för att filtrera blodet och producera urin. Varje nyckelkomponent innefattar glomerulus (filtrationsbarriären), tubuli (för att transportera substanser) och kapillärer (för att byta substanser mellan blodomloppet och nefronet).
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Förlust av benvävnad till följd av osteoklastisk aktivitet.