En allvarlig, ärftlig hypertriglyceridemi i vuxen ålder som skiljer sig från den form som beror på lipoproteinlipasbrist.
En ganska ovanlig form av ärftlig hyperlipemi, kännetecknad av förekomst av lipoproteiner med onormal sammansättning. De viktigaste onormala lipoproteinerna kallas beta-VLDL och har ett annat apoproteininnehåll och större andel kolesterol i förhållande till triglycerid än normalt VLDL.
Hyperlipoproteinemia Type II, även känt som familiär hypercholesterolemi, är ett genetiskt tillstånd karaktäriserat av höga nivåer av LDL-kolesterol (dysbindercoll) i blodomloppet från födseln. Detta ökar risken för atheroskleros och tidig påläggning av kärlkramp hos unga vuxna.
Hyperlipoproteinemia type I, also known as familial lipoprotein lipase deficiency, is a rare genetic disorder characterized by the absence or dysfunction of lipoprotein lipase, an enzyme that breaks down triglycerides in the blood. This results in extremely high levels of chylomicrons, a type of lipoprotein that transports dietary fat from the intestines to the liver, leading to elevated levels of triglycerides and cholesterol in the blood. Symptoms can include abdominal pain, recurrent pancreatitis, eruptive xanthomas (small yellowish bumps on the skin), hepatosplenomegaly (enlarged liver and spleen), and lipemia retinalis (milky appearance of the retinal veins). It is typically diagnosed through blood tests and genetic testing. Treatment may include dietary modifications, such as avoiding fatty foods, and medication to lower triglyceride levels.
En ärftlig sjukdom som kännetecknas av en islolerad höjning i plasma av endogent syntetiserad triglycerid, bunden till VLDL. Det anses vara ett autosomalt dominant drag.
Hyperlipoproteinemier är ett samlingsbegrepp för olika medfödda eller aquireda störningar i lipid- och lipoproteinstoffwechseln, vilket leder till ökade nivåer av serumlipider och/eller lipoproteiner. Det kan klassificeras utefter den dominerande lipoproteinfraktionen som är påverkad: chylomikroner, VLDL (very low-density lipoproteins), LDL (low-density lipoproteins) och HDL (high-density lipoproteins). Varje typ har olika arvsmassabaserade orsaker och kliniska manifestationer, inklusive ökad risk för aterosklerotisk sjukdom.
Blood protein disorders are medical conditions that affect the production or function of proteins in the blood. These disorders can be inherited or acquired and can lead to a variety of health problems, depending on the specific protein involved and how it is affected. Some examples of blood protein disorders include hemophilia (a disorder that affects clotting proteins), multiple myeloma (a cancer of plasma cells, which produce antibodies), and alpha-1 antitrypsin deficiency (a genetic disorder that affects a protein involved in protecting the lungs). Treatment for these conditions varies depending on the specific diagnosis and may include medications, surgery, or other interventions.
Apolipoprotein E2 (ApoE2) is a subtype of the apolipoprotein E protein, which is a key component in the metabolism of lipids, particularly cholesterol and triglycerides. ApoE plays a crucial role in the transport and delivery of these lipids to cells throughout the body.
En klass mycket lätta (0,93-1,006 g/ml) och stora (30-80 nm) lipoproteiner, med en kärna av huvudsakligen triglycerider och ett ytlager av fosfolipider och kolesterol som omsluter apolipoprotein B, E och C. VLDL ombesörjer transport av endogena triglycerider till vävnader utanför levern. När triglycerider och Apo C kopplats bort, omvandlas VLDL till medeltunga lipoproteiner och sedan till lätta lipoproteiner, vilka levererar kolesterol till vävnaderna utanför levern.
Hyperlipidemia (alternativt stavat hyperlipemia) är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av lipider (fetter) i blodet, såsom kolesterol och triglycerider. Detta kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar som hjärtinfarkt och stroke. Hyperlipidemi kan vara medfött eller aquired, och den kan bero på livsföringsfaktorer såsom diet, brist på motion och rökning, eller på genetiska faktorer. Behandlingen av hyperlipidemi innebär ofta livsstilsförändringar och mediciner som statiner för att sänka lipidnivåerna i blodet.
Xantomas är inom medicinen samlingsnamnet på vårtumörer som består av fettvävnad och är belägna under huden, ofta i form av gula knölar eller plackor. De kan förekomma vid olika sjukdomstillstånd, exempelvis lever- eller kolesterolledningssjukdomar som familjär hyperkolesterolemi. Xantomatosis är den medicinska termen för tillståndet när xantomer förekommer i större utsträckning över kroppen.
Betydelsefulla proteinkomponenter i plasma-VLDL, kylomikroner och en mindre fraktion av HDL, samt av återstående lipoproteiner efter lipoproteinlipasförmedlad, intravaskulär katabolism av triglyceridr ika lipoproteiner. Apolipoprotein E känns igen av LDL- och Apo E-receptorerna. Varje defekt i Apo E-metabolismen leder till ökade plasmahalter av Apo E. Det finns ett starkt samband mellan höga Apo E- nivåer och hyperlipoproteinemi typ III.
Triglycerider är en typ av lipid som förekommer naturligt i kroppen och även finns i vissa livsmedel. De utgör den huvudsakliga formen av fett som lagras i kroppen och används som energikälla när kroppen behöver mer energi än vad som kan tas från dagens kost. Normala triglyceridnivåer i blodet varierar beroende på ålder, kön och andra faktorer, men höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar.
Lipid-proteinkomplex som ingår i transport och omsättning av fettämnen i kroppen. De är runda partiklar, bestående av en hydrofob kärna av triglycerider och kolesterolestrar som är omgiven av ett lager hydrofilt, fritt kolesterol, fosfolipider och apolipoproteiner. Lipoproteiner definieras utifrån sin varierande densitet och storlek. De stora lipoproteinerna, som kylomikroner och VLDL, transporterar triglycerider, och de små lipoproteinerna, som LDL och HDL, transporterar kolesterol.
Apolipoprotein E3 (ApoE3) är en variant av apolipoproteinet E, som är ett protein involverat i kolesteroltabolismen. ApoE transporterar kolesterol och andra lipider i blodet och hjälper till att stuva bort överskottet i levern. Det finns tre huvudsakliga varianter av apolipoprotein E: E2, E3 och E4. ApoE3 är den vanligaste varianten och anses ha en neutral effekt på kolesterolläget. Variationer i ApoE-genen har visats påverka risken för sjukdomar som Alzheimers sjukdom och kardiovaskulära sjukdomar.
En sjukdom som genetiskt skiljer sig från andra ärftliga hyperlipemier och som kännetecknas av ett typ 2- och typ 4-lipoproteinmönster (mönstret kan variera med tiden och fettnivåerna kan vid en tidpunkt vara normala och vid en annan onormala).
Den huvudsakliga sterolen hos alla högre djur, med utbredning i kroppsvävnaderna, särskilt i hjärnan och ryggmärgen, samt i animaliska fettarter och oljor.
Ett enzym i hydrolasklassen som katalyserar reaktionen mellan triacylglycerol och vatten till diacylglycerol och en fettsyraanjon. Enzymet hydrolyserar triacylglyceroler i kylomikroner, VLD-lipoproteiner, LD-lipoproteiner och diacylglyceroler. Det finns på ytan av kapillärt endotel, särskilt i mjölkkörtel-, muskel- och fettvävnad. Genetiskt betingad brist på enzymet ger upphov till familjär hyperlipoproteinemi typ I. EC 3.1.1.34.
Proteinkomponenter i lipoproteiner som återstår sedan de fetter som proteinerna varit bundna till avlägsnats. De har en viktig roll i transporten och omsättningen av fetter.
En klass små (18-25 nm) och lätta (1,019-1,063 g/ml) lipoproteiner med en kärna som till större delen består av kolesterolestrar och mindre mängder triglycerider. Ytlagret består mestadels av fosfolipider, en enda kopia av apolipoprotein B-100 och fria kolesterolmolekyler. Den huvudsakliga LDL-funktionen är att transportera kolesterol och kolesterolestrar till vävnader utanför levern.
En typ av lipoproteiner som bär kostkolesterol och triglycerider från tunntarmen ut till kroppsvävnaderna. De har samma densitet (0,93-1,006 g/ml) som lipoproteiner av mycket låg densitet.
Metod för separation av blodproteiner i ett elektriskt fält.
Lipoproteiner på ytan av VLDL (mycket lätta lipoproteiner). De överförs till HDL (högdensitetslipoprotein) via VLDL-katabolismen och inverkar på lipoproteinlipasaktiviteten. Genetisk avsaknad av Apo C -II ger hyperglyceridemi och låga HDL-nivåer. En annan form av hyperglyceridemi med normala Apo C-II-nivåer orsakas av höga halter Apo C-III i VLDL.
"VLDL-kolesterol, eller very low density lipoprotein-kolesterol, är en typ av lipoproteiner som transporterar triglycerider och kolesterol från levern till olika delar av kroppen. VLDL-partiklar är relativt stora och låga i densitet och produceras i levern för att transportera fettsyror från levern till celler i kroppen som behöver energi. När VLDL-partiklarna har avgett en del av sina triglycerider i muskler och fettvävnad omvandlas de till den mindre LDL-kolesterol, även känt som 'dåligt' kolesterol."
Receptorer på plasmamembranet till andra celler än leverceller som specifikt binder LDL. Receptorerna är belägna i specialiserade områden som kallas täckta gropar. Hyperkolesteremi orsakas av tre typer av allelisk genetisk defekt: 1. Receptorer binder inte till LDL; 2. Bindningsförmåga till LDL är nedsatt; 3. Det sker en normal bindning, men LDL tas inte upp. Till följd härav hindras kolesterolestrar att tas upp av cellen och den intracellulära responsen genom kolesterol på 3-hydroxi-3-metylglutaryl CoA- reductas uteblir.
Apolipoprotein C-II är ett protein som fungerar som en viktig kofaktor för lipas, ett enzym som bryter ned triglycerider i lipoproteiner såsom VLDL (very low density lipoproteins) och chylomicroner. Det hjälper till att aktivera lipasen och underlättar därmed fettets absorption och transport i kroppen. Genomsnittlig storlek på apolipoprotein C-II är cirka 9,5 kDa.
En elektroforesteknik där papper används som diffusionsmedium. Denna metod är nästan helt begränsad till separering av små molekyler, så som aminosyror, peptider och nukleotider, och en förhållandevis hög spänning används.
Ett lipidreglerande medel som sänker förhöjda serumfetthalter primärt genom att reducera serumtriglycerider, med varierande minskning av totalkolesterol som följd. Minskningen sker främst i VLDL-fraktionen, och i lägre utsträckning i LDL-fraktionen. Gemfibrozil ökar HDL-fraktionerna HDL2 och HDL3 samt apolipoproteinerna A-I och A-II. Dess verkningsmekanism är inte fullständigt utredd.
En familj inom gallsyrorna hos människan, omfattande 3-alfa,7-alfa,12-alfa-trihydroxi-5-beta-kolansyrorna och vanligen bundna till glycin eller taurin. De verkar som lösningsmedel för fetter, så att d esa kan absorberas i tarmen. Cholsyrorna återabsorberas i tunntarmen, och de används som gallstimulerande medel.
En gallsyra som vanligen är konjugerad med glycin eller taurin. Det verkar som lösningsmedel på fetter, så att dessa kan absorberas av tarmarna, och tas upp igen i tunntarmen. Det används som gallstim ulerande medel, som koleretiskt laxermedel och till att förebygga eller lösa upp gallstenar.
Hypertriglyceridemia är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av triglycerider (en typ av blodfetter) i blodet. Det vanligaste gränsvärdet för att diagnostisera hypertriglyceridemi är en nivå över 150 milligram per deciliter (mg/dL) eller 1,7 millimol per liter (mmol/L). Förhöjda triglycerider kan vara ett tecken på andra sjukdomstillstånd som diabetes, metabolt syndrom, lever- eller bukspottkörtelsjukdom, hypotyreos och genetiska störningar. Långvarigt höga nivåer av triglycerider kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar genom att bidra till ateroskleros eller fettsvulstbildning i artärerna.
En klass små lipoproteiner (4-13 nm) med hög densitet (högre än 1,063 g/ml). HDL-lipoproteiner, vilka syntetiseras i levern utan lipidkärna, tar upp kolesterolestrar från perifera vävnader och transporterar dem till levern för återanvändning eller för eliminering från kroppen (omvänd kolesteroltransport). Den huvudsakliga proteinkomponenten är apolipoprotein A-I. HDL forslar apolipoprotein C och apolipoprotein E till och från triglyceridrika lipoproteiner under deras katabolism. HDL-nivån i plasma har en omvänd korrelation med risken för hjärt-kärlsjukdomar.
Ultracentrifugering är ett laboratorieteknikprocess där en centrifug med hög varvtal används för att separera olika komponenter i en heterogen lösning baserat på deras differentiala massa, form och densitet. Den kraftiga centrifugalkraften skapad av ultracentrifugeringen orsakar partiklarna i lösningen att sedimentera eller flyta upp beroende på deras fysikaliska egenskaper. Detta används ofta inom biologisk forskning för att renodla och koncentrera macromolekylära partiklar, såsom proteiner, nukleinsyror och lipider.
Ett samlingsnamn på fetter och fettämnen, beståndsdelar av protoplasman som är lösliga i alkohol/eter, men inte i vatten. De omfattar fetter, feta oljor, essentiella oljor, vaxer, fosfolipider, glykolipider, sulfolipider, aminolipider, kromolipider (lipokromer) och fettsyror.
En mycket sur mukopolysackarid, bestående av lika delar sulfaterad D-glukosamin och D-glukuronsyra med sulfaminbryggor. Molekylvikten kan variera från sex- till tjugotusen. Heparin finns och produceras i lever, lungor, mastceller osv hos ryggradsdjur. Dess funktion är inte klarlagd, men det används för att förhindra blodlevring in vivo och in vitro, i form av olika salter.
Apolipoprotein C-III (ApoC-III) är ett protein som associeras med lipoproteiner, såsom LDL (lde-density lipoprotein) och VLDL (very low-density lipoprotein). Det har en viktig roll i lipidmetabolismen genom att hämma den hepatiska tarmlakten av lipoproteiner med hög densitet (HDL), som transporterar överskottskolesterol från kroppens celler till levern för utsöndring. ApoC-III kan också påverka den hepatiska produktionen och sönderdelningen av lipoproteiner, vilket kan leda till förhöjda nivåer av triglycerider i blodet. Höga nivåer av ApoC-III har visats korrelera med ökad risk för kardiovaskulär sjukdom.
Kolesterol i födoämnen, särskilt i animaliska produkter.
Ett enzym i hydrolasklassen som katalyserar reaktionen mellan triacylglycerol och vatten till diacylglycerol och en fettsyraanjon. Det produceras av körtlar i tungan och av bukspottkörteln och inleder nedbrytningen av fetter i födan. EC 3.1.1.3.
En typ av elektrofores där agar eller agarosgel används som diffusionsmedium.
Elektrofores, där en pH-gradient bestäms i ett gelsubstrat och proteiner vandrar tills de når den plats (fokus), vid vilken pH är lika med deras isoelektriska punkt.
Ett trådigt kollagen som förekommer främst i brosk och glaskroppens vätska. Det består av tre identiska alfa1(II)-kedjor.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
En elektrokemisk process, där makromolekyler eller kolloidala partiklar med en elektrisk nettoladdning vandrar i en lösning, som leder en elektrisk ström.
Strukturproteiner i kylomikroner, VLDL och LDL (lågdensitetslipoproteiner). De är viktiga för utsöndring och transport av dessa lipoproteiner och utgör bindningsproteinet i LDL-receptorsystemet. Patie nter med ateroskleros (åderförkalkning) har höga apolipoprotein B-nivåer. Avsaknad av Apo B i serum ger ett tillstånd som kallas abetalipoproteinemi.
Polypeptidkedjor utan den prostetiska grupp som är nödvändig för att bilda ett aktivt holoprotein.
Onormalt höga halter av kolesterol o blodet.
Arteriosklerose är en kronisk inflammatorisk sjukdom som beror på påväxt av fett, kalk och fibros material i medial lagret av arterioväggen, vilket orsakar hårdning och förträngning av arterierna.
Lipoproteiner i högdensitetslipoprotein- och mycket högdensitetslipoproteinfraktionen (HDL, VHDL) i blodserum hos människan. De består av flera olika polypeptider, av vilka de viktigaste är apolipopro tein A-I och A-II. De upprätthåller grundstrukturen i HDL-partiklarna och aktiverar lecitin-kolesterolacyltransferas (LCAT). Patienter med åderförkalkning (ateroskleros) har låga apolipoproteinhalter.
'Low Density Lipoprotein Receptor-Related Protein-1' (LRP1) är ett protein som fungerar som en receptor och har en viktig roll i cellens metabolism, specifikt i nedbrytningen och transporten av lipoproteiner. Detta protein är involverat i intracellulära processer såsom cellsignalering, endocytos och kolesterolhomeostas. LRP1 binder till flera olika ligander, inklusive lipoproteiner med låg densitet (LDL), proteiner associerade med alzheimers sjukdom, och diversa enzymer och growth factors. Dessutom har forskning kopplat LRP1 till reguleringen av cellulärt stress, neuroinflammation och neuronal apoptos.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.
Kolesterol som är bundet till lågdensitetslipoproteiner (LDL), inklusive kolesterolestrar och fritt kolesterol.
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
Lipider med en eller flera fosfatgrupper, särskilt sådana som kommer av glycerol (glycerofosfolipider) eller sfingosin (sfingolipider). De är pollipider av stor betydelse för cellmembraners struktur och funktion och är de rikligast förekommande membranlipiderna, även om de inte finns lagrade i större mängd.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Fettsyraestrar av kolesterol som utgör ungefär två tredjedelar av kolesterolet i plasma. Ansamling av kolesterolestrar i artärernas intima är ett typiskt kännetecken vid ateroskleros.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Steroida syror och salter. Primära gallsyror fås från kolesterol i levern och sammankopplas med glycin eller taurin. Sekundära gallsyror modifieras av bakterier i tarmen. De spelar en viktig roll i sp jälkningen och absorptionen av fettämnen, och har även använts farmakologiskt för behandling av gallsten.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
En tiolhaltig, icke-essentiell aminosyra som vid oxidation bildar cystin.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
High-Density Lipoprotein (HDL)-kolesterol, också känt som "gott kolesterol", är en typ av lipoproteiner som hjälper till att transportera excessivt kolesterol från celler i kroppen till levern, där det kan processas och tas bort. Höga nivåer av HDL-kolesterol minskar risken för hjärt-kärlsjukdomar, medan låga nivåer kan öka risken.
"Normalvärden" refererar till det vanliga eller acceptabla intervall av laboratorie- eller diagnostiska resultat som representerar ett friskt eller hälsosamt tillstånd hos en individ, baserat på populationstudier och klinisk erfarenhet. Dessa värden kan variera beroende på ålder, kön, ras och andra faktorer, och används som ett verktyg för att bedöma och jämföra med individuella resultat för att stödja en medicinsk diagnos eller övervaka behandlingar.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.
Sviktande hjärtfunktion pga obalans mellan hjärtmuskelfunktion och kranskärlens förmåga att förse hjärtmuskeln med tillräckligt blodflöde för normal funktion. Det är en form av hjärtmuskelischemi (syrebrist i muskelvävnaden), orsakad av nedsatt kapacitet hos kranskärlen.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.