Hypoparatyreos
Hypoparathyroidism är ett tillstånd där kroppen inte producerar tillräckligt med paratyreoidhormon, som reglerar calcium- och fosfornivåerna i blodet. Detta kan leda till låga nivåer av calcium och höga nivåer av fosfor i blodet, vilket kan orsaka symtom som kramper, spasmer, sömnlöshet, depression och förvärrad kognitiv funktion. Långvarig hypoparatyreoidism kan också leda till komplikationer som njursten, katarrhal fotsula (en deformitet av fingrarna eller tårna) och ökad risk för benbrott.
Hypokalcemi
Lägre halter av kalcium i blodet än normalt. Symtombilden innehåller hyperaktiva senreflexer, Chvosteks tecken, muskel- och bukkramper och karpopedalspasm.
Pseudohypoparatyreos
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare genetic disorder characterized by resistance to the action of parathyroid hormone (PTH), leading to hypocalcemia and hyperphosphatemia, despite normal or elevated PTH levels in the blood. It is caused by defects in the gene responsible for the production of the alpha subunit of the Gs protein, which is involved in the intracellular signaling pathway of PTH. PHP can be further classified into several subtypes based on the presence or absence of certain physical features and biochemical abnormalities.
Bisköldkörtelhormoner
Bisköldkörtelhormoner, även kända som androgener, är steroidhormoner som produceras av testiklarna hos män och i mindre utsträckning av binjurarna hos både män och kvinnor. De viktigaste bisköldkörtelhormonen är testosteron och dihydrotestosteron, vilka spelar en central roll i regleringen av reproduktiva funktioner såsom spermieproduktion och sexuell differentiering, men de har också effekter på muskelmassa, benstyrka, kroppslig behåring och aggressivt beteende.
22q11 Deletion Syndrome
'22q11 Deletion Syndrome' is a genetic disorder caused by the deletion of a small piece of chromosome 22, specifically in the q11 region. This condition is also known as DiGeorge syndrome or Velocardiofacial syndrome and can result in various physical, cognitive, and behavioral symptoms, which may include congenital heart defects, palate abnormalities, immune system deficiencies, learning difficulties, and developmental delays.
Bisköldkörtlar
Bisköldkörtlarna, även kända som bifunktala körtlar eller vesiculära ganglier, är två små körtlar hos mannen som ligger nära urinblåsan och har en funktion i spermaproduktionen. De producerar en protein- och fruktosehaltig vätska som blandas med spermierna för att bilda sädesvätskan under ejakulationen, vilket ger näringsrikt miljö och skydd för spermierna på vägen genom kvinnans reproduktionssystem.
Bisköldkörtelsjukdomar
Bisköldkörtelsjukdomar (Parathyroid diseases) är en samlingsbeteckning för olika tillstånd som drabbar bisköldkörtlarna, små körtelstrukturer belägna bakom sköldkörteln, och som producerar ett hormon som reglerar kalciumhalten i blodet. Bisköldkörtelsjukdomar kan orsaka för höga eller för låga nivåer av detta hormon, vilket kan leda till symptom som benontbildningar, muskelvärk, trötthet, konfusion och i vissa fall allvarliga komplikationer såsom njurskador. De vanligaste bisköldkörtelsjukdomarna är primär hyperparatyreoidism, sekundär hyperparatyreoidism och hypoparatyreoidism.
Tyreoidektomi
Tyreoidektomi är ett medicinskt begrepp som refererar till en kirurgisk procedure där hela sköldkörteln (tyreoidea) tas bort. Denna operation utförs vanligtvis för att behandla sjukdomar som påverkar sköldkörteln, såsom giftstruma eller sköldkörtelcancer. Efter operationen kan patienten behöva livslång hormonersättning med tyroxin (T4) och/eller trijodtyronin (T3), beroende på hur mycket av sköldkörteln som har tas bort.
DiGeorges syndrom
Receptorer, kalcium-sensing
Calcium-sensing receptors (CaSR) are a type of G protein-coupled receptor found primarily in various tissues and organs, including the parathyroid gland, kidneys, and bones. They play a crucial role in regulating calcium homeostasis in the body by sensing changes in extracellular calcium levels and transmitting signals to adjacent cells to adjust calcium metabolism accordingly.
Teriparatid
Polyendokrinopatier, autoimmuna
Fosfor
Grundämne med kemiskt tecken P, atomnummer 15 och atomvikt 31. Fosfor är ett essentiellt grundämne i födan, en viktig beståndsdel av benvävnadens mineralfas och rikligt förekommande i alla vävnadstyper, där det ingår i någon form i nästan all ämnesomsättning.
Människokromosomer, par 22
Atetos
Hyperparatyreos
Onormalt stor aktivitet i bisköldkörtlarna, vilken kan vara primär eller sekundär. Primär hyperparatyreos är associerad med tumörbildning eller hyperplasi.
Vitamin D
Vitamin D är ett liposolubelt vitamin och hormon som spelar en viktig roll i kroppens hälsa och funktion. Det finns två former av Vitamin D: D2 (ergocalciferol) och D3 (cholecalciferol). Båda formerna kan konverteras till den aktiva formen av vitamin D, kallad calcitriol, i kroppen.
Hyperkalcemi
Onormalt höga halter av kalcium i blodet.
Kalcium
Grundämne som förekommer i nästan all organiserad vävnad. Det tillhör alkalimetallerna och har kemiskt tecken Ca, atomnummer 20 och atomvikt 40. Kalcium är det allra vanligaste mineralämnet i kroppen och bildar i förening med fosfor kalciumfosfat, som ingår i ben och tänder. Det spelar en essentiell roll för nerv- och muskelfunktioner, i blodkoagulationsprocessen (som faktor IV) och i många enzymp rocesser.
Hydroxikolekalciferoler
Hydroxianaloger till vitamin D3 (kolekalciferol), inkl. bl a kalcifediol, kalcitriol och 24,25-dihydroxivitamin D3.
Kalcitriol
Den fysiologiskt verksamma formen av D-vitamin. Den bildas framförallt i njurarna genom enzymatisk hydroxilering av 25-hydroxikolekalciferol (Kalcifediol). Produktionen stimuleras av låga blodkalciumh alter och bisköldkörtelhormon. Kalcitriol ökar absorptionen av kalcium och fosfor i tarmen, och ökar, i samverkan med bisköldkörtelhormon, resorptionen av benmassa.
Paratyreoidektomi
Parathyroidectomy är ett kirurgiskt ingrepp där delar eller alla parathyroidea körtlar tas bort. Dessa körtlar finns nära sköldkörteln och producerar parathormon, som hjälper till att reglera blodets calciumnivåer. Parathyroidectomy utförs vanligtvis för att behandla sjukdomar som orsakas av överaktiva eller cancerväxter i parathyroidea körtlarna, såsom primär hyperparatyreoidism och sekundär hyperparatyreoidism.
Stämbandsförlamning
Hyperparatyreos, primär
Danssjuka
Ofrivilliga, snabba och ryckiga kroppsrörelser, som kan vara nästan omärkliga eller bli sammanhängande och påtagligt förändra det normala rörelsemönstret. Hypotoni och pendlingsreflexer hör ofta till. Tillstånd som präglas av återkommande eller ihållande koreiforma episoder som primära sjukdomssymtom hänförs till "koreatiska störningar". Danssjuka (chorea) är också en vanlig manifestation av basalgangliesjukdomar.