Hypoxantin
Hypoxantiner
Hypoxantinfosforibosyltransferas
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av 5-fosforibosyl-1-pyrofosfat och hypoxantin, guanin eller 6-merkaptopurin till motsvarande 5'-mononukleotider och pyrofosfat. Enzymet har stor betydelse för såväl purinbiosyntesen som för det centrala nervsystemets funktioner. Total avsaknad av enzymverkan är förknippad med Lesch-Hyhans syndrom, medan partiell brist leder till överproduktion av urinsyra. EC 2.4.2.8.
Inosin
En purinnukleosid med hypoxantin bundet med N9-väteatomen till kol C1 i ribos. Den utgör ett mellanleed i nedbrytningen av puriner och purinnukleosider till urinsyra samt i purinsparande reaktionsförlopp. Den finns också i antikodonet hos vissa tRNA-molekyler.
Xantin
I en enskild mening kan 'xantin' definieras som ett alkaloid-derivat som naturligt förekommer i te, kaffe och choklad, samt är en beståndsdel i läkemedel som används för att behandla astma och andra lungsjukdomar. Xantin är också en prekursor till andra ämnen som produceras i kroppen, såsom teobromin och teofyllin.
Puriner
I en enkel medicinsk definition kan puriner definieras som en grupp av organiska föreningar som inkluderar baserna adenin och guanin, vilka är viktiga beståndsdelar i nukleotider och nukleotidkvävesyror. Dessa molekyler har en central roll i cellers energimetabolism, signaltransduktion och DNA- och RNA-syntes. Puriner kan också fungera som signalsubstanser som frisätts från celler under vissa fysiologiska och patofysiologiska tillstånd, och de har potentialen att modulera immunresponsen och inflammationen.
Inosinmonofosfat
Xantinoxidas
Xantinoxidase är ett enzym involverat i nedbrytningen av puriner, specifikt av xantin till urat. Det är ett viktigt enzym i det antioxiderande försvaret hos celler eftersom det hjälper till att omvandla potentialt skadliga föreningar till mindre skadliga. Xantinoxidas finns naturligt i kroppen och påträffas i höga koncentrationer i lever, lungor och endotelceller i blodkärl.
Fosforibosylpyrofosfat
Nyckelämnet för biosyntesen av histidin, tryptofan, purin- och pyrimidinnukleotider.
Inosinnukleotider
Inosin nucleotides are purine nucleotides that play a crucial role in various biological processes, such as energy transfer and signal transduction. They consist of a nitrogenous base (inosine), a pentose sugar (ribose), and one or more phosphate groups. Inosin nucleotides can be further phosphorylated to form inosin mono-, di-, or triphosphates, which have different functions and roles within the cell. They are involved in the regulation of gene expression, protein synthesis, and cell signaling pathways, among other processes. Inosin nucleotides can also act as precursors for the synthesis of other essential molecules, such as ATP and GTP.
Azaguanin
Lesch-Nyhans syndrom
En ärftligt överförd, könsbunden sjukdom som orsakas av brist på ett enzym i purinmetabolismen, hypoxantinfosforibosyltransferas (EC 2.4.2.8). Hos drabbade individer är det första levnadsåret normalt, men sedan uteblir normal psykomotorisk utveckling, och det uppträder extrapyramidala rörelsestörningar, tilltagande spasticitet och krampanfall. Självskadande beteenden som bitande av fingrar och läppar ses ofta. Mental utvecklingsstörning kan förekomma, men är vanligen av lindrig art. Höjda halter av urinsyra i serum leder till njursten och gikt.
Pentosyltransferaser
Pentosyltransferases are a group of enzymes that catalyze the transfer of a pentose sugar molecule from an activated donor to a specific acceptor molecule, such as a nucleotide or a polysaccharide. These enzymes play important roles in various biochemical pathways, including the biosynthesis of nucleic acids, glycoproteins, and other complex carbohydrates.
Adenin
En viktig purinbas. I djur- och växtceller förekommer det vanligen kondenserat med ribos eller deoxyribos i nukleosiderna adenosin och deoxyadenosin. Det är således en komponent i nukleinsyror, vissa nukleotider och många koenzymer. Det finns i bukspottkörteln och mjälten.
Xantiner
Xantiner är en grupp alkaloider som innehåller kol, kväve och syreatomer och som kan hittas i vissa växter, till exempel kaffe och te. De är strukturellt relaterade till xantin, en naturligt förekommande purinbas som också finns i människokroppen. Xantiner har stimulerande effekter på centrala nervsystemet och muskulaturen, och kan användas som läkemedel för att behandla till exempel astma och hjärtsvikt. Exempel på kända xantiner är teofyllin och koffein.
Purinnukleotider
Purine nucleotides are organic compounds that consist of a purine base, a sugar molecule (ribose or deoxyribose), and one or more phosphate groups. Purines include adenine and guanine, which are important components of DNA and RNA, as well as energy-carrying molecules such as ATP (adenosine triphosphate) and GTP (guanosine triphosphate). These nucleotides play crucial roles in various cellular processes, including energy metabolism, signaling, and biosynthesis.
Purinnukleosidfosforylas
Purine nucleoside phosphorylase (PNP) är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av purinbaserade nukleosider till deras respektive bas och ribosa-1-fosfat. Detta enzym spelar en viktig roll i purinn metabolism, speciellt inom immunsystemet där det hjälper till att reglera aktiviteten hos vissa typer av vita blodkroppar genom att kontrollera nivåerna av dess substrat.
Nucleobase Transport Proteins
Nucleobase transport proteins are specialized membrane proteins responsible for facilitating the translocation of nucleobases, which are the building blocks of nucleic acids (DNA and RNA), across cellular membranes. They play a crucial role in maintaining the balance of nucleobases within cells and ensuring proper cellular function. These proteins can transport nucleobases in their free form or as components of nucleosides or nucleotides, depending on the specific protein and physiological context.
Urinsyra
En urinsyra (oxalat) är ett slags kristaller som kan bildas i njurarna när urinen är för sur och koncentrerad, vilket kan leda till njursmärtor eller njurendamm.
Guanin
Organisk bas, 6-oxi-2-aminopurin (C5H5N5O). Det ingår i guaninnukleotider.
Adeninfosforibosyltransferas
Ett enzym som katalyserar bildandet av AMP från adenin och fosforibosylpyrofosfat. Det kan fungera som återanvändningsenzym för återcirkulering av adenin till nukleinsyror. EC 2.4.2.7.
Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Purine-pyrimidine metabolic disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic byproducts in various organs and tissues, resulting in a range of symptoms such as developmental delay, neurological impairment, kidney problems, and increased risk of uric acid stones and gout. Examples of purine-pyrimidine metabolic disorders include Lesch-Nyhan syndrome, adenosine deaminase deficiency, and orotic aciduria.
Allopurinol
En xantinoxidashämmare som minskar produktionen av urinsyra.
Tioguanin
Tioguanin är ett läkemedel som används för att behandla sjukdomar orsakade av överaktiv immunsystem, såsom kronisk granulomatös sjukdom och akut lymfoblastisk leukemi. Det är en typ av tiazurin-derivat och fungerar genom att hämma syntesen av DNA i snabbt delande celler, vilket hämmar celldelningen och dödar cancerceller. Tioguanin konverteras också till aktiva metaboliter som integreras i DNA och RNA, vilket orsakar ytterligare skada på cancercellerna.
Adenosin
Nukleosider
Nukleosid är en organisk komponent i nukleotider, som i sin tur är byggstenarna i nukleinsyror såsom DNA och RNA. Nukleosider bildas genom kondensation av en pentos (en fem-kolmon sugarkedja) med en heterocyklisk bas, vanligtvis adenin, guanin, cytosin, uracil eller tymin. Exempel på nukleosider är adenosin, guanosin, cytidin och uridin.
Purinnukleosider
Tioinosin
Tioinosin är ett organisk förening som består av en heterocyklisk bensendion-ring, innehållande två svavelatomer och en inosin-grupp. Det är ett nukleosid som bildas genom kondensation av svavelkvävebasen tiobase (4-thiouracil) med ribose-sötningsmedlet. Tioinosin har visats ha potential som antiviral, antibakteriell och antitumörmedel i vissa studier, men det används inte rutinmässigt inom klinisk medicin på grund av dess okända säkerhets- och effektprofil hos människor.
Adeninnukleotider
Adeninnukleotider är molekyler som består av ribose (en sockerart) och adenin (en näringsrikt aromatisk bas). De två mest förekommande formerna av adeninnukleotider är adenosindifosfat (ADP) och adenosintrifosfat (ATP), som båda spelar viktiga roller i cellens energiproduktion och energiöverföring. ATP, den energirikaste formen av adeninnukleotid, fungerar som en direkt källa till energibehov i celler genom att släppa ifrån sig ett fosfatgrupp (i en reaktion katalyserad av ATPas) och omvandlas till ADP. Energin frigjord i denna process används för att driva andra celulära processer som kräver energi, såsom muskelkontraktioner, transport över cellmembran och syntes av andra molekyler. ADP kan sedan regenereras tillbaka till ATP
Xantindehydrogenas
Allantoin
En slutprodukt i purinmetabolismen. Allantoin förekommer i allantoisvätskan.
Guanosine Monophosphate
Guanosine monophosphate (GMP) är en nukleotid som består av en fosfatgrupp, sockermolekylen ribosa och nucleobasen guanin. GMP är en viktig bestanddel i DNA och RNA, och fungerar också som en signalkemikalie inom celler. Det spelar en central roll i energitransporten inom celler genom att vara en komponent i molekylen ATP (adenosintrifosfat). GMP kan också verka som neurotransmittor och ha betydelse för blodkärlsfunktionen.
6-merkaptopurin
Hybridceller
I en enskild mening kan hybridcell definieras som en cell som bildas som ett resultat av fusionen mellan två olika celltyper, vilket resulterar i en cell som har kombinerade egenskaper från båda ursprungscellerna. Hybridceller kan uppstå naturligt eller skapas artificiellt i ett laboratorium. Exempel på naturligt förekommande hybridceller är de celler som bildas när en mänsklig fostercell och en modercell fusionerar under tidig graviditet, vilket kallas för androgyn fusionsceller. Artificiella hybridceller kan skapas i laboratorier genom att fusionera två olika celltyper med hjälp av tekniker som elektrofusion eller viralvektor-medierad fusion. Dessa konstgjorda hybridceller används ofta inom forskning för att studera cellytiska processer och utveckla terapeutiska strategier.
Nukleosidtransportproteiner
Nucleoside transport proteins (NTPs) are membrane-bound proteins responsible for facilitating the bidirectional movement of nucleosides and their analogs across the cell membrane. They play a crucial role in maintaining nucleoside homeostasis within cells, as well as in the uptake of nucleoside-based drugs used in chemotherapy. NTPs are essential for the survival of all organisms, from prokaryotes to humans.
Uracil
Uracil är en av de nucleotider som förekommer i RNA, där det ersätter tymin som en beståndsdel i en del av RNA:s building block, ribonukleotider. Uracil är en pyrimidinbas och har en liknande struktur som tymin, men saknar en metylgrupp som tymin innehåller. Det spelar en viktig roll i kopiering och syntes av RNA under cellens normala funktioner.
Azaserin
Archaeoglobales
Ribonukleosider
Ribonucleosides are organic compounds that consist of a ribose sugar molecule bonded to a nitrogenous base, specifically adenine, guanine, uracil, or cytosine in the case of RNA. They play a crucial role in various biological processes, such as encoding genetic information, catalyzing chemical reactions, and serving as cofactors for enzymes.
Metyltioinosin
Aminopterin
Oxipurinol
Oxipurinol, även känt som allopurinol ribosid, är ett läkemedel som används för att behandla hyperurikemi och gikt, som orsakas av höga nivåer av urinsyra i kroppen. Oxipurinol fungerar genom att minska produktionen av urinsyra i kroppen, vilket hjälper att förhindra skador på vävnader och ledknutor som orsakas av uratkristaller. Det är också värt att notera att oxipurinol är den aktiva metaboliten av allopurinol, ett annat läkemedel som används för samma ändamål.
Adenosinmonofosfat
Pentosfosfater
Guanosin
En purinnukleosid bestående av guanin bundet via sitt N9-kväve till C1-kolet i ribos. Guanosin ingår i RNA, och dess nukleotider har stor betydelse i ämnesomsättningen.
Dipyridamol
En fosfodiesterashämmare som blockerar upptag och omsättning av adenosin i erytrocyter och kärlendotelceller. Dipyridamol förstärker även den klumpningsmotverkande effekten av prostacyklin.
Koformycin
En ribonukleosidsynergist och adenosindeaminashämmare från Nocardia interforma och Streptomyces kaniharaensis. Koformycin har föreslagits som antitumörmedelsynergist och immunsuppressivt medel.
Nukleosidaser
Nukleosidaser är en grupp av enzymer som bryter ned nukleosider till en bas och en pentos (sötningsmedel) genom hydrolys. De spelar därför en viktig roll i nedbrytningen och metabolismen av nukleinsyror.
Högtrycksvätskekromatografi
Mutation
DNA-glykosylaser
En DNA-glykosylase är ett enzym som bryter kovalenta bindningar mellan basen och den deoxyribos-fosfatbakgrund som utgör DNA:s dubbelhelix. Dessa enzymer spelar en viktig roll i reparationen av skada på DNA, särskilt skador orsakade av oxidativ stress eller mutagena substanser. Genom att bryta bindningen mellan basen och bakgrunden kan den skadade basen tas bort och ersättas med en korrekt bas, vilket hjälper till att återställa DNA:t till dess ursprungliga sekvens.
Tymidin
Tymidin är en naturligt förekommande nukleosid som består av pyrimidinbasen tymin och den femvärda sockerarten deoxiribos. Tymidin spelar en viktig roll i DNA-syntesen och är ett av de fyra building blocken (nukleotiderna) som bygger upp DNA-molekylen.
Guaninnukleotider
Föreningar av guanosin och fosfatgrupper. De vanligaste är GMP (guanosinmonofosfat), GDP (guanosindifosfat) och GTP (guanosintrifosfat).
Röda blodkroppar
Adenosine Deaminase Inhibitors
Adenosine deaminase inhibitors are a class of medications that work by blocking the action of the enzyme adenosine deaminase, which is responsible for breaking down the molecule adenosine in the body. By inhibiting this enzyme, adenosine deaminase inhibitors increase the levels of adenosine in the body, which can have various therapeutic effects.
Adenylsuccinatsyntas
Aminohydrolaser
Ribosmonofosfater
Ribosomal monophosphates are chemical compounds that constitute the building blocks of ribonucleic acid (RNA) in a cell. Specifically, they refer to the monophosphate esters of ribose, a sugar, linked to one of the four nitrogenous bases found in RNA: adenine, guanine, cytosine, or uracil. These compounds are crucial for protein synthesis as they participate in the formation of ribosomes where translation of genetic information into proteins occurs.
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Pyrimidinnukleotider
Pyrimidinnukleotider är molekyler som består av en pyrimidinbas (tymin eller cytosin), en pentos fosfatbacke (ribose eller deoxyribose) och en fosfatgrupp. De är en del av nukleinsyrorna DNA och RNA, där de bildar baspar med purinnukleotider genom komplementär basparning (tymin med adenin och cytosin med guanin).
Tubercidin
Tubercidin är ett toxin som produceras av aktinomycetbakterien Streptomyces tubercidicus och kan också hittas i vissa svampar. Det är en typ av nucleosid, vilket betyder att det består av en sockerdel (ribos) kopplad till en heterocyklisk bas. I detta fall är basen adenin, så tubercidin är strukturellt sett mycket likt den naturliga nukleosiden adenosin.
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Fosfoglyceratkinas
Adenosinkinas
Nukleotider
Nukleotider är de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA, molekyler som lagrar genetisk information och kodar för proteiner. En nukleotid består av en pentos-socker (ribosa eller deoxyribosa), en fosfatgrupp och en nitrogenbas. Nitrogenbaserna kan vara adenin, guanin, cytosin och uracil i RNA eller thymin i DNA. Nukleotider kopplas samman med varandra genom fosfatbrückor mellan sockerstrukturerna och bildar på så sätt långa polymerkedjor.
Könskromosomer
Amidofosforibosyltransferas
Ett enzym med verkan i de tidiga stadierna av purinnukleotidbiosyntesen, som katalyserar bildandet av 5-fosforibosylamin från glutamin och fosforibosylpyrofosfat. EC 2.4.2.14.