Hypoxantinfosforibosyltransferas
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av 5-fosforibosyl-1-pyrofosfat och hypoxantin, guanin eller 6-merkaptopurin till motsvarande 5'-mononukleotider och pyrofosfat. Enzymet har stor betydelse för såväl purinbiosyntesen som för det centrala nervsystemets funktioner. Total avsaknad av enzymverkan är förknippad med Lesch-Hyhans syndrom, medan partiell brist leder till överproduktion av urinsyra. EC 2.4.2.8.
Hypoxantiner
Purinbaser besläktade med hypoxantin, en mellanstegsprodukt i urinsyrasyntesen och nedbrytningsprodukt vid adeninkatabolism.
Hypoxantin
Lesch-Nyhans syndrom
En ärftligt överförd, könsbunden sjukdom som orsakas av brist på ett enzym i purinmetabolismen, hypoxantinfosforibosyltransferas (EC 2.4.2.8). Hos drabbade individer är det första levnadsåret normalt, men sedan uteblir normal psykomotorisk utveckling, och det uppträder extrapyramidala rörelsestörningar, tilltagande spasticitet och krampanfall. Självskadande beteenden som bitande av fingrar och läppar ses ofta. Mental utvecklingsstörning kan förekomma, men är vanligen av lindrig art. Höjda halter av urinsyra i serum leder till njursten och gikt.
Adeninfosforibosyltransferas
Ett enzym som katalyserar bildandet av AMP från adenin och fosforibosylpyrofosfat. Det kan fungera som återanvändningsenzym för återcirkulering av adenin till nukleinsyror. EC 2.4.2.7.
Pentosyltransferaser
Pentosyltransferases are a group of enzymes that catalyze the transfer of a pentose sugar molecule from an activated donor to a specific acceptor molecule, such as a nucleotide or a polysaccharide. These enzymes play important roles in various biochemical pathways, including the biosynthesis of nucleic acids, glycoproteins, and other complex carbohydrates.
Fosforibosylpyrofosfat
Azaguanin
Inosinmonofosfat
Inosin-5'-monofosfat. En purinnukleotid med hypoxantin som bas och en fosfatgrupp förestrad mot sockerdelen.
Orotatfosforibosyltransferas
Orotidylosmonofosfat-pyrophosphorylase, eller orotatfosforibosyltransferas, är ett enzym involverat i syntesen av pyrimidinbaser under nukleotidsyntesen. Det katalyserar överföringen av en fosforibosylgrupp från 5-fosfo-α-D-ribosyl-1-pyrofosfat (PRPP) till orotat, vilket resulterar i bildandet av Orotidylosmonofosfat (OMP). Detta steg är viktigt för syntesen av uridinmonofosfat (UMP), en fundamental byggsten i RNA och andra biologiskt betydelsefulla molekyler.
Jodproteiner
Iodoproteiner är proteiner som har jodat aminosyror, vanligtvis tyrosin, kovalent bundna till dem. Dessa jodaterade aminosyror spelar en viktig roll inom kroppen, särskilt i sköldkörteln där de används för att producera hormonerna triiodotyronin (T3) och thyroxin (T4), vilka är involverade i reguleringen av bland annat ämnesomsättning, tillväxt och utveckling.
Hybridceller
I en enskild mening kan hybridcell definieras som en cell som bildas som ett resultat av fusionen mellan två olika celltyper, vilket resulterar i en cell som har kombinerade egenskaper från båda ursprungscellerna. Hybridceller kan uppstå naturligt eller skapas artificiellt i ett laboratorium. Exempel på naturligt förekommande hybridceller är de celler som bildas när en mänsklig fostercell och en modercell fusionerar under tidig graviditet, vilket kallas för androgyn fusionsceller. Artificiella hybridceller kan skapas i laboratorier genom att fusionera två olika celltyper med hjälp av tekniker som elektrofusion eller viralvektor-medierad fusion. Dessa konstgjorda hybridceller används ofta inom forskning för att studera cellytiska processer och utveckla terapeutiska strategier.
Puriner
I en enkel medicinsk definition kan puriner definieras som en grupp av organiska föreningar som inkluderar baserna adenin och guanin, vilka är viktiga beståndsdelar i nukleotider och nukleotidkvävesyror. Dessa molekyler har en central roll i cellers energimetabolism, signaltransduktion och DNA- och RNA-syntes. Puriner kan också fungera som signalsubstanser som frisätts från celler under vissa fysiologiska och patofysiologiska tillstånd, och de har potentialen att modulera immunresponsen och inflammationen.
Nicotinamide Phosphoribosyltransferase
Nicotinamide Phosphoribosyltransferase (NAMPT) är ett enzym som spelar en central roll i näringsintag och metabolism av nicotinamidadenindinucleotid (NAD+), ett viktigt koenzym involverat i flera cellulära processer, inklusive energiproduktion, DNA-reparation och celldöd. NAMPT katalyserar konversionen av nicotinamid till nicotinamidmononukleotid (NMN), som sedan kan omvandlas till NAD+. Dessutom har NAMPT visat sig ha en reglerande effekt på celldelning, apoptos och inflammation, och har potential att vara ett terapeutiskt mål för behandling av olika sjukdomar, inklusive cancer, diabetes och neurodegenerativa störningar.
Könskromosomer
Doskompensation, genetisk
En genetisk reglermekanism för utjämning av fenotyputtrycket av särdrag som bestäms av X-kromosomens gener, så att de kommer till samma uttryck hos XY (han) och XX (hon).
Tioguanin
Tioguanin är ett läkemedel som används för att behandla sjukdomar orsakade av överaktiv immunsystem, såsom kronisk granulomatös sjukdom och akut lymfoblastisk leukemi. Det är en typ av tiazurin-derivat och fungerar genom att hämma syntesen av DNA i snabbt delande celler, vilket hämmar celldelningen och dödar cancerceller. Tioguanin konverteras också till aktiva metaboliter som integreras i DNA och RNA, vilket orsakar ytterligare skada på cancercellerna.
Fosfoglyceratkinas
ATP-fosforibosyltransferas
Adenin
Glukosfosfatdehydrogenas
Gener
Antranilatfosforibosyltransferas
Ett enzym som katalyserar bildandet av N-5´-fosforibosylantranilsyra från antranilat och fosforibosylpyrofosfat, det första steget i tryptofansyntesen i E. coli. Det uppträder i komplex med antranilat syntas i bakterier. EC 2.4.2.18.
Mutation
Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Purine-pyrimidine metabolic disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic byproducts in various organs and tissues, resulting in a range of symptoms such as developmental delay, neurological impairment, kidney problems, and increased risk of uric acid stones and gout. Examples of purine-pyrimidine metabolic disorders include Lesch-Nyhan syndrome, adenosine deaminase deficiency, and orotic aciduria.
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Bassekvens
Cricetinae
Inosin
En purinnukleosid med hypoxantin bundet med N9-väteatomen till kol C1 i ribos. Den utgör ett mellanleed i nedbrytningen av puriner och purinnukleosider till urinsyra samt i purinsparande reaktionsförlopp. Den finns också i antikodonet hos vissa tRNA-molekyler.
Karyotypbestämning
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
Klonceller
Inosinnukleotider
Inosin nucleotides are purine nucleotides that play a crucial role in various biological processes, such as energy transfer and signal transduction. They consist of a nitrogenous base (inosine), a pentose sugar (ribose), and one or more phosphate groups. Inosin nucleotides can be further phosphorylated to form inosin mono-, di-, or triphosphates, which have different functions and roles within the cell. They are involved in the regulation of gene expression, protein synthesis, and cell signaling pathways, among other processes. Inosin nucleotides can also act as precursors for the synthesis of other essential molecules, such as ATP and GTP.
Alleler
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Xantin
I en enskild mening kan 'xantin' definieras som ett alkaloid-derivat som naturligt förekommer i te, kaffe och choklad, samt är en beståndsdel i läkemedel som används för att behandla astma och andra lungsjukdomar. Xantin är också en prekursor till andra ämnen som produceras i kroppen, såsom teobromin och teofyllin.
Röda blodkroppar
Purinnukleotider
Purine nucleotides are organic compounds that consist of a purine base, a sugar molecule (ribose or deoxyribose), and one or more phosphate groups. Purines include adenine and guanine, which are important components of DNA and RNA, as well as energy-carrying molecules such as ATP (adenosine triphosphate) and GTP (guanosine triphosphate). These nucleotides play crucial roles in various cellular processes, including energy metabolism, signaling, and biosynthesis.
Molekylsekvensdata
Pentosfosfater
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Akrylamider
DNA-primrar
Nikotinamidmononukleotid
Nikotinamidmononukleotid (NMN) är ett naturligt förekommande kemiskt compound som spelar en viktig roll i cellers energiproduktion och åldrandeprocesser i kroppen. Det är en prekursor till Nikotinamidadenindin nuclearitet (NAD+), en essentiell cofaktor för flera enzymer som reglerar cellers energibalans, DNA-reparation och celldöd. NMN konverteras in vivo till NAD+ genom en nukleotididasreaktion, vilket bidrar till att underhålla cellers energifunktioner och skydda mot åldrande och relaterade sjukdomar.
Xantiner
Xantiner är en grupp alkaloider som innehåller kol, kväve och syreatomer och som kan hittas i vissa växter, till exempel kaffe och te. De är strukturellt relaterade till xantin, en naturligt förekommande purinbas som också finns i människokroppen. Xantiner har stimulerande effekter på centrala nervsystemet och muskulaturen, och kan användas som läkemedel för att behandla till exempel astma och hjärtsvikt. Exempel på kända xantiner är teofyllin och koffein.
Azaserin
Amidofosforibosyltransferas
Ett enzym med verkan i de tidiga stadierna av purinnukleotidbiosyntesen, som katalyserar bildandet av 5-fosforibosylamin från glutamin och fosforibosylpyrofosfat. EC 2.4.2.14.
Purinnukleosidfosforylas
Purine nucleoside phosphorylase (PNP) är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av purinbaserade nukleosider till deras respektive bas och ribosa-1-fosfat. Detta enzym spelar en viktig roll i purinn metabolism, speciellt inom immunsystemet där det hjälper till att reglera aktiviteten hos vissa typer av vita blodkroppar genom att kontrollera nivåerna av dess substrat.
Orotidin-5'-fosfatdekarboxylas
Orotidine-5'-phosphate decarboxylase is a vital enzyme in the biosynthesis of pyrimidines, playing a crucial role in the production of UTP (uridine triphosphate), a key component in RNA synthesis. This enzyme functions to catalyze the decarboxylation of orotidine-5'-phosphate to form uridine monophosphate (UMP). The reaction it catalyzes is as follows:
Guanosine Monophosphate
Guanosine monophosphate (GMP) är en nukleotid som består av en fosfatgrupp, sockermolekylen ribosa och nucleobasen guanin. GMP är en viktig bestanddel i DNA och RNA, och fungerar också som en signalkemikalie inom celler. Det spelar en central roll i energitransporten inom celler genom att vara en komponent i molekylen ATP (adenosintrifosfat). GMP kan också verka som neurotransmittor och ha betydelse för blodkärlsfunktionen.
Orotsyra
Självstympning
Självstympning kan definieras som den skadliga och ofta irreversibla förändringen av kroppen genom att ta bort, skada eller våldsamt behandla en del av sin egen anatomi, ofta utan medicinsk orsak eller professionell vägledning. Detta kan innebära allvarliga risker för individens fysiska och mentala hälsa.
Ribosmonofosfater
Ribosomal monophosphates are chemical compounds that constitute the building blocks of ribonucleic acid (RNA) in a cell. Specifically, they refer to the monophosphate esters of ribose, a sugar, linked to one of the four nitrogenous bases found in RNA: adenine, guanine, cytosine, or uracil. These compounds are crucial for protein synthesis as they participate in the formation of ribosomes where translation of genetic information into proteins occurs.
Metyltioinosin
Xantinoxidas
Xantinoxidase är ett enzym involverat i nedbrytningen av puriner, specifikt av xantin till urat. Det är ett viktigt enzym i det antioxiderande försvaret hos celler eftersom det hjälper till att omvandla potentialt skadliga föreningar till mindre skadliga. Xantinoxidas finns naturligt i kroppen och påträffas i höga koncentrationer i lever, lungor och endotelceller i blodkärl.
Atetos
Gikt
Urinsyra
En urinsyra (oxalat) är ett slags kristaller som kan bildas i njurarna när urinen är för sur och koncentrerad, vilket kan leda till njursmärtor eller njurendamm.
Allopurinol
En xantinoxidashämmare som minskar produktionen av urinsyra.
Uracil
Uracil är en av de nucleotider som förekommer i RNA, där det ersätter tymin som en beståndsdel i en del av RNA:s building block, ribonukleotider. Uracil är en pyrimidinbas och har en liknande struktur som tymin, men saknar en metylgrupp som tymin innehåller. Det spelar en viktig roll i kopiering och syntes av RNA under cellens normala funktioner.
Ribos-fosfatpyrofosfokinas
Ribosome-associated phosphatidylinositol phosphate kinase (Ribos-fosfatpyrofosfokinas) refererar till ett enzymkomplex som är associerat med ribosomer, det organell där protein syntesis sker i cellen. Detta enzymkomplex katalyserar en reaktion där fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat (PIP2) förändras till fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat triphosphate (PIP3) genom att addera en extra fosfatgrupp. Denna reaktion är viktig för cellsignalering och reglering av celldelning, apoptos och cellcykeln.