Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Förvärvad immunbrist, orsakad av humant immunbristvirus (HIV), som infekterar och decimerar T-lymfocyter, varigenom kroppens immunförsvar slås ut och dess mottaglighet för opportunistiska infektioner och elakartade tumörsjukdomar ökar.

Sexuellt förhållande mellan individer av samma kön.

Beteckning för livskraft i kinesisk filosofi. Denna kraft anses kunna påverkas eller styras av t ex akupunktur eller rörelseövningar (som i qigong). Begreppet qi, som ursprungligen avsåg luftström eller andedräkt, har senare kommit att få betydelsen ande, som i grekiskans pneuma och latinets spiritus.

Ett släkte av familjen retroviridae, bestående av exogena, horisontellt överförda virus hos några få däggdjur. Infektioner med dessa virus omfattar bl a human B-cellsleukemi eller T-cellsleukemi/lymfom hos vuxna, samt bovin leukemi. Typarten är bovint leukemivirus.

I en enkel mening kan Yin-brist definieras som ett begrepp inom traditionell kinesisk medicin (TCM) som beskriver ett tillstånd av relativt för få yin-fluider eller essens i kroppen. Yin representerar de kalla, stillsamma, mjuka och näringssyrliga aspekterna av kroppen, såsom kroppsvätskor, blod, organfunktioner och andning.

Kaposi's sarkom (KS) är en blodkärlsrelaterad cancer som orsakas av ett virus kallat humant herpesvirus 8 (HHV-8). KS kan manifestera sig som röda, lila eller bruna fläckar, knutor eller sår på huden, slemhinnor eller inre organ. Det finns fyra olika typer av KS: klassisk, endemisk, epidemisk och immunsuppressivt relaterad. Den epidemiska formen är den som oftast ses i samband med HIV/AIDS.

Sällsynt, autosomalt recessiv sjukdom orsakad av defekt hos beta 2-integrinreceptorerna ( leukocytadhesionsreceptorer), som omfattar CD11/CD18-familjen av glykoproteiner. Syndromet kännetecknas av onormala adhesionsberoende funktioner, särskilt defekt neutrofilspridning i vävnad, vilket leder till återkommande infektioner.

Prodromalfas (stadium av tidiga symtom) av HIV-infektion. Laboratoriekriterier för att åtskilja ARC från AIDS inkluderar förhöjt eller hyperaktivt B-cellmedierat humoralt immunsvar, jämfört med undert ryckta eller normala antikroppsreaktioner vid AIDS; follikulär eller blandad hyperplasi i ARC-lymfkörtlar, vilket leder till degeneration och bortfall av lymfocyter, typiskt för AIDS; fortskridande up pträdande av histopatologiska förändringar, såsom förekomst av Kaposis sarkom, ett tecken på fullt utvecklat AIDS.

Sjukdomstillstånd till följd av födoämnes- eller ämnesomsättningsbrister. Begreppet omfattar alla sjukdomar orsakade av otillräckliga förråd i kroppen av livsviktiga näringsämnen, t ex protein (eller aminosyror), vitaminer och mineral.

Sjukdomar i lymfan eller lymfkärlen.

I en enkel mening kan 'Yang-brist' definieras som ett begrepp inom traditionell kinesisk medicin (TCM) som beskriver ett tillstånd av ett obalanserat eller underaktivt "yang"-energi i kroppen.

Medicinskt betecknas 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' som en grupp genetiskt orsakade störningar i kolhydratmetabolismen, vilka kännetecknas av nedsatt förmåga att metabolisera och omvandla kolhydrater till energibärande molekyler, vilket kan leda till sjukdomstillstånd som exempelvis diabetes, hypoglykemi eller leverförändringar.

Guanidinoacetate-N-methyltransferase (GAMT) är ett enzym som katalyserar en reaktion där en metylgrupp (en kolatom med tre väteatomer) överförs från S-adenosylmetionin (SAM) till guanidinoacetat, vilket resulterar i bildandet av den aktiva formerna av kreatin, creatinin. Detta enzym finns främst i lever, njurar och hjärnan hos däggdjur. Genetiska mutationer i GAMT-generna kan leda till ett ovanligt medföddt sjukdomstillstånd som kallas guanidinoacetataciduri (GA), vilket orsakar höga nivåer av guanidinoacetat och låga nivåer av kreatin i kroppen.

En underklass av enzym som katalyserar överföringen av en amidinogrupp från en förening till en annan. EC 2.1.4.

En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.

En lungsjukdom hos människor med immundefekter eller undernäring, eller hos barn, kännetecknad av dyspné, takypné (snabb andning) och hypoxemi. Pneumocystispneumoni är en ofta förekommande opportunistisk infektion i AIDS. Den orsakas av svamparten Pneumocystis jiroveci. Sjukdomen ses även hos andra däggdjur, hos vilka den orsakas av närbesläktade Pneumocystisarter.

Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.

Läkekonst som bygger på traditionell, kinesisk praxis.

Detta immundefektvirus hos människa är en art av Lentivirus och undersläktet primatlentivirus och benämndes tidigare HTLV-III/LAV. Viruset ger upphov till de akuta infektionssymtom, neurologiska störningar och immunologiska defekter som ingår i det förvärvade immunbristsyndromet AIDS.

Opportunistiska infektioner hos HIV-positiva patienter. De vanligaste är lunginflammation orsakad av Pneumocystis carinii, Kaposis sarkom, kryptosporidios, herpes simplex, toxoplasmos, kryptokockos och Mycobacterium avium-komplex, Microsporidiuminfektioner och Cytomegalovirusinfektioner.

AIDS hos möss, eller AIDS-like symptoms in mice, refers to the development of a severely compromised immune system in mouse models caused by infection with retroviruses similar to human immunodeficiency virus (HIV), leading to acquired immunodeficiency syndrome (AIDS).

I medicine, 'yin and yang' is a traditional Chinese concept referring to the interdependent and complementary forces that make up all aspects and phenomena in the universe, often characterized as feminine (yin) and masculine (yang), dark and light, passive and active, or cold and hot, with the understanding that neither can exist without the other and that they are constantly shifting and transforming into one another.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

En ärftlig, autosomalt recessiv sjukdom som beror på mutering av lecitinkolesterolacyltransferas, som ombesörjer förestring av lipoproteinkolesterol och följande bortförsel från perifera vävnader till levern. Defekten ger låga HDL-kolesterolhalter i blodet och ansamling av fritt kolesterol i kroppsvävnaderna, vilket leder till en triad av hornhinnegrumling, hemolytisk anemi och proteinuri.

"Opportunistiska infektioner" är infektioner som orsätts av opportunistiska patogener, det vill säga mikroorganismer som normalt inte ger upphov till sjukdom hos en frisk person men kan göra det hos en individ med nedsatt immunförsvar, såsom HIV-smittade eller cancerpatienter under behandling.

Vitamin A-brist, även känt som hypovitaminosis A, är ett tillstånd där individen inte får tillräckligt med vitamin A för att uppfylla sina kroppsliga behov. Detta kan leda till en rad hälsoproblem, inklusive nedsatt syn, ökad infektionskänslighet och störningar i tillväxt och utveckling. Vitamin A är en fettsolubel nutrient som spelar en viktig roll i underhåll av hud, slemhinnor, skelettsystemet och immunförsvaret. Försämrade näringsintag, malabsorption eller ökad behov kan orsaka Vitamin A-brist.

Onormalt omfattande bildning av tät, trabekulär benvävnad, vilken leder till patologiska frakturer, osteit, förstorad mjälte med infarkt, anemi och blodbildning utanför benmärgen.

Det spektrum av HIV-infektioner som sträcker sig från asymtomatiska seropositiva tillstånd över AIDS-relaterade komplex (ARC) till AIDS.

Retroviridaeinfektioner är en typ av virussjukdom orsakad av retrovirus, som inkluderar HIV (Human Immunodeficiency Virus), vilket kan leda till AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome). Dessa virus kännetecknas av att de innehåller en revers transkriptas-enzym, som konverterar virus-RNA till DNA under infektionsprocessen. Det resulterande DNA integreras sedan i värdcellens genetiska material och producerar nya viruspartiklar. Symptomen på Retroviridaeinfektioner kan variera beroende på vilket specifikt retrovirus det rör sig om, men ofta orsakar de progressiv skada på immunsystemet och ökar risken för andra infektioner och sjukdomar.

Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.

Viral eye infections refer to conditions caused by viruses that infect and multiply within various parts of the eye, leading to symptoms such as redness, watery eyes, light sensitivity, discharge, and blurry vision. Common types include conjunctivitis (pink eye), keratitis, and uveitis. These infections often resolve on their own, but may require medical treatment depending on the severity and specific virus involved.

En klass lymfocyter som kännetecknas av att de saknar sådana ytmarkörer som är typiska för T- eller B-lymfocyter.

Infektion i näthinnan, orsakad av Cytomegalovirus och kännetecknad av nekros i hinnan.

Nefrotiskt syndrom är ett samlingsnamn för en grupp symtom som uppstår när njurarna skadats och inte kan filtrera blodet korrekt, inklusive proteinuri (stort proteinavlossning i urinen), hypoalbuminemi (låga nivåer av albumin i blodet), edem (vätskeansamling i kroppen) och hög nivå av lipider i blodet.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Sjögren's syndrom är en autoimmun sjukdom som orsakar torrhet i ögon och mun, uppkommer då kroppens immunförsvar angriper slemhinnor och särskilt körtelvävnad.

Alpha 1-antitrypsinbrist är ett medfött sjukdomstillstånd orsakat av ett genetiskt defekt som resulterar i minskad produktion och funktion av proteinet Alpha 1-antitrypsin, vilket leder till ökat risk för lungemboli, chronic obstructive pulmonary disease (COPD) och andra lungsjukdomar.

En ketogen diet är en form av lågkarbohydratdiät som är designad för att främja ketonkroppsproduktionen i kroppen. Den innebär ett mycket begränsat intag av kolhydrater, normalt under 50 gram per dag, och en hög andel fett med tillräckligt med protein för att uppfylla behoven. När kolhydratinmatningen är låg tvingas kroppen att bryta ned fett istället för glukos som energikälla, vilket resulterar i en höjning av ketonkroppsnivåerna i blodet. Ketoner kan användas som energi av hjärnan och andra kroppsorgan. Den ketogen diäten har visat sig vara effektiv för att behandla epilepsi hos vissa barn, och det finns också studier som undersöker dess potentiala för att behandla andra sjukdomar som typ 2-diabetes, cancer och neurodegenerativa till

'Mycobacterium avium' är en långsam växande, icke-kapslad, aerob bakterie som tillhör mycobacterium komplexet (MAC). Den orsakar ofta infektioner hos immunsupprimerade individer, såsom HIV/AIDS-patienter, och kan leda till lungsjukdom eller disseminerad infektion.

Antigener som är förknippade med specifika proteiner hos det utvecklade T-cellsimmunbristviruset hos människa (HIV); de kallas även HTLV-III-antigener eller LAV-antigener.

Sjukdomar hos Gamla världens och Nya världens apor. Hit räknas även sjukdomar hos babianer, men inte chimpanser, orangutanger eller gorillor (= sjukdomar hos människoapor).

Vitamin B12-brist, även känt som cobalaminbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B12 för att fungera korrekt. Vitamin B12 är en näringsämne som behövs för att hjärnan och nerverna ska fungera normalt. Det hjälper också att forma röd blodkroppar.

Ett cytosoliskt karbanhydrasisoenzym med stor utbredning i celler av nästan all kroppsvävnader. Brist på kolsyreanhydras II ger ett syndrom som kännetecknas av osteopetros (marmorbensjuka), njurkanalacidos och förkalkning i hjärnan. EC 4.2.1.-.

Sällsynt ibland ärftlig rubbning av njurkanalerna som karakteriseras av bristande utsöndring av urin med normal surhetsgrad. Detta leder till hyperkloremisk acidos ofta med komplikationer som hyperkalciuri med njurstenar och nefrokalcinos, rakit, benvävsuppmjukning och allvarlig kaliumuttömning.

Onormala, ofrivilliga rörelser som främst drabbar armar och ben, bålen eller käkarna, och som är en manifestation av något bakomliggande sjukdomstillstånd. Tillstånd som har dyskinesier som återkommande eller ihållande primära symtom kan betraktas som dyskinesisyndrom (se "rörelserubbningar"). Dyskinesier är också ganska vanliga i samband med sjukdomar i de basala ganglierna.

Typarten för Lentivirus och orsaken till immunbristsyndromet AIDS. Virusets kännetecken är dess cytopatiska effekt och affinitet för T4-lymfocyter.

GLUT1-proteinet är ett membranprotein som fungerar som glukostransporter, främst i hjärnan och röda blodkroppar. Det transporterar glukos från blodet in i celler för att möjliggöra celldygnad och energiomsättning. GLUT1-proteinet spelar en viktig roll i underhållandet av ett konstant glukosnivå i hjärnan, särskilt under perioder av låg syretilförsel eller hypoxi.

T-lymfocyter, eller T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet och spelar en central roll i cellmedierad immunitet. De utvecklas från stamceller i benmärgen och migrerar sedan till thymus, där de mognar och differensieras till olika sorters T-celler med olika funktioner, såsom CD4+ helper T-celler och CD8+ cytotoxiska T-celler. Dessa celler kan aktiveras av antigenpresenterande celler (APC) och svara på infektioner genom att sekretera cytokiner eller direkt döda infekterade celler.

En heterogen grupp av immunbristsyndrom, kännetecknade av hypogammaglobulinemi inom de flesta isotyper, varierande B-celldefekter och återkommande bakterieinfektioner.

Den klassiska hemofilin som beror på brist på faktor VIII. Det är en ärftlig blodlevringssjukdom, vars kännetecken är benägenhet för ständig blödning.

Vitamin D-brist definieras som en subnormal nivå av vitamin D (typiskt under 20 ng/mL eller 50 nmol/L) i blodet, vanligtvis orsakad av otillräcklig exponering för sol, bristfällig näringsupptag eller svårigheter med att absorbera näringsämnen. Vitamin D är en fettsolubel nutrient som har en viktig roll i kroppens hälsa, inklusive stöd för benstyrkan och immunfunktionen. Bristen på vitamin D kan leda till komplikationer som rakit (benvävnadsdeformitet hos barn) eller osteomalaci (mjukning av benen hos vuxna), samt öka risken för andra hälsoproblem som muskelsvaghet, smärta och depression.

Mycobacterium avium-komplex (MAC) är en grupp relaterade mykobakterier som orsakar infektioner hos människor, framförallt hos personer med nedsatt immunförsvar, såsom HIV-smitta. MAC består av två huvudsakliga arter: Mycobacterium avium och Mycobacterium intracellulare, men kan också inkludera andra närstående arter. Infektioner med MAC kan orsaka lungsjukdomar, lymfadenit (svullnad av lymfkörtlar), blodinfektioner och andra systemiska infektioner. Symptomen på MAC-infektion kan vara andningsbesvär, hosta, trötthet, feber, viktförlust och svårbehandlade abscesser. Diagnosen ställs vanligtvis genom kultur av patientens sputum, blod eller annan vätska eller vävnad, samt med hjälp av molekylärbi

Turner syndrome is a genetic disorder that affects females, characterized by the complete or partial absence of one X chromosome, resulting in physical abnormalities and developmental delays.

Immunglobuliner producerade som svar på virala antigen; de omfattar alla klasser av immunglobuliner, framkallade av alla viruskomponenter.

Antikroppar mot antigen från immunbristviruset HIV, tidigare benämnt HTLV-III/LAV.

Mycobacterium avium-intracellulare (MAI) infection is a type of nontuberculous mycobacterial (NTM) infection that typically affects the lungs, but can also involve other organs such as the gastrointestinal tract, lymph nodes, and skin. MAI is a slow-growing mycobacterium that is commonly found in the environment, particularly in soil and water.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Tiaminbrist definieras som ett tillstånd av otillräcklig mängd med vitamin B1 (tiamin) i kroppen, vilket kan leda till neurologiska och kardiovaskulära symptom.

En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.

Gammaglobulinbrist kännetecknad av brist på immunglobulin A.

En immunologisk bristsjukdom med extremt låga nivåer av alla gammaglobulinklasser i blodet.

En art apor av släktet Macaca som lever på Malackahalvön, Sumatra och Borneo. Det är den mest utpräglade trädlevande arten av Macaca. Svansen är kort och rak.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

Produktion av neutraliserande antikroppar hos personer som utsatts för smitta med humant immundefektvirus (HIV, HTLV-III/LAV).

Antalet vita blodceller per enhetsvolym i venblod. Med differentialräkning mäts det relativa antalet av olika typer av vita celler.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Behandling med hormoner för att kompensera för hormonbrist.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.

Mykobakterieinfektioner är infektioner orsakade av bakterier inom släktet Mycobacterium, som innefattar flera patogena arter, däribland de som orsakar tuberkulos och lepra. Dessa bakterier har en speciell cellvägg med hög andel lipider, vilket gör dem resistenta mot vanliga desinfektionsmedel och delvis även mot vissa antibiotika. Infektionerna kan vara lokaliserade till enskilda organ eller vara systemiska och drabba hela kroppen. Symptomen varierar beroende på vilken art av mykobakterium som orsakar infektionen, men kan innefatta hosta, feber, trötthet, viktminskning och svullnader eller andra lokala skador på huden eller vävnaderna. Behandlingen består vanligen av kombinationer av olika antibiotika som tas under en längre tid för att säkerställa fullständ

Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodbristsjukdomar orsakade av felaktig celltillväxt och differentiering i benmärgen, vilket leder till onormal produktion av röda och vita blodkroppar och blodplättar.

I en medicinsk kontext refererar "Said" vanligtvis till den medicinska diagnosen "Sjögrens syndrom", som är en autoimmun sjukdom där kroppens immunförsvar angriper slemhinnor i kroppen. Detta kan orsaka torka i ögon och mun, men symptomen kan även påverka andra delar av kroppen.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Ett tillstånd, oftast hos kvinnor, som beror på hyperadrenokorticism till följd av tumörer i binjurebarken eller hypofysens främre lob, eller på långvarigt bruk av glukokortikoider. Symtomen kan vara snabbt tilltagande fetma i ansiktet, på halsen och bålen, kyfos pga osteoporos i ryggen, högt blodtryck, diabetes mellitus, amenorré, hypertrikos hos kvinnor och impotens hos män, mörknande hud, polycytemi, buk- och ryggsmärtor, samt muskelförsvagning. När tillståndet beror på överproduktion av adrenokortikotropin i hypofysen kallas det Cushings sjukdom.

En näthinneinflammation, även kallad uveit eller uveitis, är en inflammation i näthinnan (uvea) som linjer bakom irisen och framför retinalen i ögat. Det kan orsaka symtom som rodnad, smärta, känslighet för ljus och nedsatt syn. Orsaken till näthinneinflammation kan variera, inklusive infektioner, autoimmuna sjukdomar eller trauma. Behandlingen kan omfatta anti-inflammatoriska läkemedel som kortikosteroider för att reducera inflammationen och förhindra komplikationer.

B-celltumörer som uppträder i samband med AIDS. Drabbade patienter har ofta ett framskridet sjukdomsstadium med elakartade subtyper, omfattande bl a Burkitts lymfom, storcelligt immunoblastiskt lymfom, odelad småcellslymfom och diffus storcellslymfom. Tumörerna är ofta spridda till ovanliga, extranodala ställen, och ofta föreligger kromosomavvikelser. Polyklonal B-cellsproliferation vid AIDS är sannolikt ett komplext resultat av EBV-infektion, HIV-antigenstimulering och T-cellsberoende HIV-aktivering.

Infektion orsakad av Cytomegalovirus; den kännetecknas av förstorade celler med inneslutningar i cellkärnan. Nästan vilket organ som helst kan infekteras, men hos barn är infektion vanligast i spottkörtlarna och hos vuxna i lungorna.

Ett släkte apor (makaker) av underfamiljen Cercopithecinae och familjen Cercopithecidae som utgörs av 16 arter, vilka lever i skogar i Afrika, Asien, Borneo, Filippinerna och Celebes.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

Ett enzymbristtillstånd som kan yttra sig på flera sätt, bl a som nedsatt enzymaktivitet i de röda blodkropparna, vilket leder till hemolytisk anemi.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS) is a common hormonal disorder among women of reproductive age. It is characterized by the presence of multiple small follicles or cysts in the ovaries, as seen on an ultrasound exam, along with irregular menstrual periods and elevated levels of androgens (male hormones) in the body. The exact cause of PCOS is not fully understood, but it is believed to be related to genetic and environmental factors.

Retrovirusproteiner är proteiner som kodas av genomet hos retrovirus, en grupp av virus med en RNA-genom. När ett retrovirus infekterar en värdcell konverteras dess RNA-genom till DNA genom ett enzym kallat reverse transkriptas. Det resulterande DNA-segmentet integreras sedan i värdcellens genoom, vilket gör att viruset kan producera sina proteiner med hjälp av värdcellens cellmaskineri. Retrovirusproteinerna inkluderar structuralproteiner som utgör viruskapsiden och enzymer såsom reverse transkriptas, integras och proteas som behövs för virussmittanscykeln.

"Akut koronarsyndrom" (ACS) är ett samlingsbegrepp inom kardiologi som används för att beskriva omedelbara komplikationer orsakade av ischemisk hjärtsjukdom. Detta innefattar akuta former av koronar syndrom såsom:

Afrika är en kontinent söder om Medelhavet och väster om Asien. Det är den näst största kontinenten i världen, med en area på ungefär 30,3 millioner kvadratkilometer och en befolkning på över 1,2 miljarder människor. Afrika består av 54 oberoende stater och är känd för sin rika biologiska mångfald, kultur- och språkdiversitet samt sina historiskt betydelsefulla civilisationer.

En art apor av släktet Macaca som lever i Indien, Kina och andra delar av Asien. Aporna används i stor utstreckning i biomedicinsk forskning och anpassar sig väl till vistelse bland människor.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

Williams syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd orsakat av en deletion på den 7:e kromosomen, vilket leder till att personer med tillståndet saknar en del av kromosomens arvsmassa. Detta resulterar i ett unikt profil med specifika fysiska, utvecklingsmässiga och beteendemässiga egenskaper, inklusive karakteristiska ansiktsdrag, hjärtfel, learning disabilities och vanligtvis en varm, vänlig och social personlighet.

Ett näringsbristtillstånd som framkallas av brist på magnesium i födan och som kännetecknas av anorexi, illamående, kräkningar, trötthet och svaghet. Symtomen utgörs av parestesi, muskelkramper, retlighet, nedsatt uppmärksamhet och förvirring, som kan ge sig till känna först efter flera månader. Brist på magnesium i kroppsvävnaderna kan föreligga trots normala blodvärden. Magnesiumbrist kan dessutom vara organselektiv, då vissa vävnader uppvisar brist före andra.

En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.

Kinesiska ört- eller växtextrakt som används som läkemedel för behandling av sjukdomar eller för att främja allmänt välbefinnande. Syntetiska, kinesiska läkemedel räknas inte hit. Syn. kinesiska örtmediciner.

An "immunodeficiency virus" is a type of virus that can weaken the immune system, making an individual more susceptible to infections and diseases. A well-known example is the human immunodeficiency virus (HIV), which causes AIDS (Acquired Immunodeficiency Syndrome) by infecting and destroying CD4+ T cells, key components of the immune system. This leaves the body vulnerable to various opportunistic infections and cancers. It is important to note that not all immunodeficiency viruses lead to AIDS; however, they all have the potential to significantly impact an individual's overall health and well-being.

Läkemedelskurer som hos patienter med HIV-infektion kraftigt undertrycker HIV-replikation. I behandlingen ingår vanligtvis tre eller fler olika läkemedel, inklusive en proteashämmare.

Anemi kännetecknad av små eller obefintliga järnförråd, låg serumjärnhalt, förhöjda värden av fritt erytrocytporforin, låg transferrinmättnad, förhöjt transferrin, lågt serumtransferrin, låg hemoglobi nhalt eller hematokrit, och hypokroma mikrocyter. Typiska symtom kan vara blekhet, stomatit, mag-tarmbesvär, näthinneblödningar och spröda naglar. Orsakerna kan vara otillräckligt järnupptag, defekt j ärnabsorption eller blodförlust.

Bestämning av antalet CD4-positiva lymfocyter i blodet. Analysen utförs med fluorescensflödescytometri (cytofluorometri; FACS).

Vitamin E-brist, eller tocopherolbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin E. Vitamin E är en fettsolubel antioxidant som hjälper till att skydda celler och vävnader från skada. Det finns olika former av vitamin E, men den aktiva formen som kroppen använder sig av kallas α-tocopherol.

Ett medfött syndrom med avsaknad av tymus och bisköldkörtlarna, vilket leder till nedsatt cellulär immunitet. Immunglobulinnivåerna är normala.

Blodkoagulationsfaktor VIII, en antihemofilifaktor som utgör en del av faktor VIII/von Willebrandfaktorkomplexet. Faktor VIII produceras i levern och har sin verkan i den inre koagulationsprocessen. Den tjänar som kofaktor vid faktor X-aktivering, vilken påtagligt förstärks genom små mängder trombin.

Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.

Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder that affects multiple systems in the body. It is characterized by distinctive physical features, intellectual disability, behavioral problems, and hormonal imbalances. PWS is caused by the absence of certain paternally inherited genes in chromosome 15, which results in various developmental and functional abnormalities. The most notable symptoms include excessive appetite and obesity, weak muscle tone, short stature, small hands and feet, and learning difficulties. PWS affects both sexes and all races, with an estimated incidence of 1 in 10,000 to 30,000 live births. Early diagnosis and management are crucial for improving the quality of life and outcomes for individuals with PWS.

Morfologisk förändring av små lymfocyter i odling till stora, blast-liknande celler med förmåga att syntetisera DNA och RNA och till mitos. Aktivering säts igång av interleukiner, mitogener (som t ex fytohemagglutininer) och pecifika antigen. Aktivering kan även ske in vivo, så som vid vävnadsavstötning och kronisk myeloid leukemi.

Ett bristtillstånd orsakat av för lite C-vitamin i födan. Typiska symtom är sjukdomskänsla, trötthet och svaghet. I ett framskridet stadium av sjukdommen kan blödningar uppstå i leder, muskler och und erhudsvävnad. Hos små barn som ensidigt ges komjölk kan bristen på C-vitamin leda till skörbjugg, ett tillstånd som även är vanligt hos alkoholmissbrukare.

Mukoproteiner från bönor (Phaseolus vulgaris). Några av dem har mitogen verkan på lymfocyter, andra agglutinerar alla eller vissa typer av erytrocyter eller lymfocyter. De används huvudsakligen vid undersökning av immunmekanismer och i cellkulturer.

Ett lösligt ämne som framställs av antigen- eller mitogenstimulerade T-lymfocyter och som inducerar DNA-syntes i naiva lymfocyter.

Ett syndrom kännetecknat av defekter i det sympatiska nervsystemet i ena ansiktshalvan, inkl. ögat. Kliniska drag omfattar mios (förminskad pupill), lindrig blefaroptos (sänkt ögonlock) och halvsidig anhidros (ingen svettproduktion). Orsaker till tillståndet kan vara skada på hjärnstammen, nackryggmärgen, första bröstkorgnervens rötter, lungspetsen, halspulsådern, sinus cavernosus eller orbitalspetsen.

Ett syndrom som kännetecknas av synkopeepisoder och ett långt QT-intervall som ibland kan leda till plötslig hjärtdöd, till följd av paroxysmal kammararytmi. En variant som är förknippad med autosomalt recessiv ärftlighet och medfödd dövhet kallas Jervell-Lange Nielsen-syndromet. En autosomalt dominant form utan dövhet kallas Romano-Ward-syndromet.

Syndrom med hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njursvikt, och en patologi som kännetecknas av trombotisk mikroangiopati i njurarna och njurbarksnekros.

"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.

Endoskopisk undersökning, behandling eller operation av luftrören.

Retroviridae är en familj av virus som inkluderar retrovirus, vilka karaktäriseras av att ha en diploid, RNA-baserad genomet som kopieras till DNA med hjälp av en revers transkriptas-enzym under dess livscykel. Den resulterande DNA-kopian integreras sedan i värddjurets genom, vilket gör att virusets information kan behållas och replikeras tillsammans med värddjurets celler. Många retrovirus är också kända för att orsaka sjukdomar hos djur och människor, inklusive HIV (Human Immunodeficiency Virus), som orsakar AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome).

Vita blodkroppar som bildas i kroppens lymfvävnad. Cellkärnan är rund eller äggformad, med oregelbundet hopklumpat kromatin, medan cytoplasman är typiskt blekblå med azurofila (om befintliga) korn. De flesta lymfocyter kan klassificeras som T- eller B-celler (inklusive undergrupper). De som inte passar in någon av de två huvudgrupperna kallas nollceller.

En immunanalysmetod som utnyttjar en antikropp med enzymmarkör, t ex pepparrotsperoxidas. Då antingen enzymet eller antikroppen binds till ett adsorberande substrat behåller båda sin biologiska aktivitet. Förändringen i enzymaktivitet till följd av enzym-antikropp-antigenreaktionen är proportionell mot mängden antigen och kan mätas med spektrofotometri eller med blotta ögat. Det har utvecklats många varianter av metoden. Syn. ELISA.

Invasion och förökning av mikroorganismer i kroppsvävnader som kan vara kliniskt obemärkt eller ge upphov till lokala cellskador. En lokal infektion kan bli bestående, sprida sig och utvecklas till en akut, subakut eller kronisk, klinisk infektion eller sjukdom. Infektionen kan även bli systemisk, om mikroorganismerna sprider sig till lymf- och kärlsystemet.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Protein C-deficit är ett genetiskt tillstånd där individen har nedsatt mängd eller funktionellt defekt protein C, som är ett protein involverat i blodets koagulationssystem. Protein C är en naturlig antikoagulant och hjälper till att förhindra överdrivet blodkoagulering. Protein C-deficit kan öka risken för blodproppar och tromboser, särskilt i venerna.

Akut, autoimmun nervinflammation orsakad av ett T-cellförmedlat, cellulärt immunsvar riktat mot myelin i perifera nerver och nervrötter. Sjukdomsförloppet föregås ofta av en virus- eller bakterieinfektion, kirurgiskt ingrepp, immunisering, lymfom eller exponering för giftiga ämnen. Vanliga kliniska tecken är tilltagande trötthet, känselbortfall och förlust av djupa senreflexer.

Gammaglobulinbrist kännetecknad av brist på immunglobulin G.

Virusprodukter som har antigen effekt.

"Antiretroviral medications" are a class of drugs used to treat infections caused by retroviruses, most commonly the human immunodeficiency virus (HIV). These medications work by interfering with the replication process of the virus, thereby preventing its ability to infect and kill immune cells. Antiretroviral therapy (ART) typically involves a combination of different antiretroviral drugs to effectively suppress viral replication and slow down the progression of the disease. The ultimate goal of antiretroviral treatment is to restore and maintain the immune system function, reduce the risk of opportunistic infections, and improve the quality of life for people living with HIV.

Inflammation i hjärnan orsakad av infektion, autoimmuna förlopp, förgiftning eller andra tillstånd. Virusinfektion är en ganska vanlig orsak till hjärninflammation. Syn. encefalit.

Reye's syndrome is a rare but serious condition that mainly affects children and teenagers who have previously had a viral infection, such as chickenpox or flu. It is characterized by sudden-onset vomiting followed by liver dysfunction and encephalopathy (brain damage or malfunction). The exact cause of Reye's syndrome remains unknown, but it has been linked to the use of aspirin during viral infections in children. Prevention efforts focus on avoiding the use of aspirin in children with viral illnesses.

Tillstånd där lokalt förhöjt tryck inom ett begränsat område negativt påverkar cirkulation och vävnadsfunktioner i området. Kompartmentering ses oftast i benen, men armar, lår, skuldror och skinkor drabbas också. Orsaker till förhöjt tryck kan vara skada, hårt sittande förband, blödning och fysisk träning. Till komplikationerna hör nervkompression, kramp och sammandragning.

"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.

Vitamin B6-brist, även känt som pyridoxinbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B6, som är nödvändigt för flera viktiga funktioner i kroppen. Det kan orsaka en rad symtom, inklusive irritabilitet, depression, munsår, hudutslag, svaghet och neuropati (nervskada). Vitamin B6-brist är ovanlig i industrialiserade länder, men kan förekomma hos äldre vuxna, alkoholister, personer med några specifika sjukdomar och hos de som tar vissa mediciner. En av orsakerna till Vitamin B6-brist är en otillräcklig kosthållning med låga halter av vitamin B6. Andra orsaker kan vara en förhöjd behov av vitamin B6 under graviditet, vissa sjukdomar som malabsorption eller njursjukdomar och vissa mediciner

Tourette syndrom är ett neurologiskt tillstånd som kännetecknas av ofrivilliga, plötsliga och upprepade rörelse- och ljudtics (tics), som kan vara rörliga, snabba ögonrörelser, grimaser eller att yttra oväntade ljud eller ord. Ticsen kan fluktuera i frekvens och intensitet över tiden. Tourettes syndrom diagnostiseras när en individ har haft både motoriska och vokala tics i minst 12 månader, även om det inte är nödvändigt att ha tics samtidigt. Det vanligaste åldersintervallet för diagnos är mellan 3 och 9 år. Tourettes syndrom kan vara förenat med andra neuropsykiatriska tillstånd, såsom ADHD eller OCD.

Förekomst av antikroppar mot fosfolipider (antifosfolipidantikroppar). Ett flertal sjukdomar har samband med detta tillstånd, däribland systemisk lupus erythematosus (SLE) och andra bindvävssjukdomar, trombopeni och artär- eller ventromboser. Vid graviditet kan det orsaka abort. Halterna av antikardiolipinantikroppar är påtagligt höga.

Dopamintransportproteiner (DAT) är proteiner som transporterar neurotransmittorn dopamin från synaptisk gap till presynaptiska terminals vesiklar för återupptagning och återanvändning inuti nervceller (neuron). DAT hjälper också till att avsluta signalsignaleringen av dopamin i centrala nervsystemet.

Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.

En typ av manlig hypogonadism, med en extra X-kromosom, små testiklar, missbildad sädledare, förhöjda halter av gonadotropiner, låga halter serumtestosteron, svagt utvecklade sekundära könsdrag och sterilitet. Drabbade individer har ofta långa ben och slank, hög kroppsväxt. Gynekomasti ("kvinnobröst") förekommer hos många patienter. Den klassiska formen har karyotypen 47,XXY. Flera karyotypvarianter förekommer: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY, och mosaikmönster ( 46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY; osv).

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome (PRRS) är ett viralt sjukdomstillstånd hos grisar som orsakas av PRRS-virus. Det kännetecknas vanligtvis av respiratoriska problem hos unga grisar och reproduktiva problem hos sjuka gravida grisar, inklusive abort, död före förlossning och födsel av små, svaga ungar. PRRS-virusets genetiska variationer delas in i två huvudgrupper: Europa (EU) och Nordamerika (NA), med undergrupper inom varje grupp. Sjukdomen är globalt spridd och orsakar stora ekonomiska förluster inom grisnäringen.

Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.

Werner syndrom är en extremt ovanlig, autosomalt recessiv genetisk sjukdom som karaktäriseras av tidig åldersstigning och ökad risk för tumörer. Sjukdomen orsakas av mutationer i WRN-genen och leder till att cellerna inte kan reparera DNA-skador korrekt, vilket med tiden resulterar i åldersrelaterade skador på olika typer av vävnad. Symptomen inkluderar bland annat grått hår och förtida rynkor, men även allvarligare komplikationer som typiska tecken på åldrande, såsom hjärtsjukdomar, diabetes och ökad risk för cancer.

Inklämning av mediannerven i karpaltunneln (handlovstunneln), som bildas av flexor retinaculum och handlovsbenen. Syndromet kan hänga samman med skada av ensidigt arbete (belastningsskador), handledss kador, amyloida neuropatier, ledgångsreumatism, akromegali, graviditet eller andra tillstånd. Symtomen omfattar brännande smärta och parestesier (stickningar o d) i handflatan och fingrarna. Försämrad känsel i mediannerven och tenarmuskelatrofi kan förekomma.

Ett i jordskorpan allmänt utbrett metalliskt grundämne. Kemiskt tecken är Fe, atomnummer 26 och atomvikt 55,85. Järn är en väsentlig beståndsdel i hemoglobin, cytokrom och andra komponenter i respiratoriska enzymsystem. Dess främsta funktioner är att transportera syre till vävnader (hemoglobin) och att ingå i cellulära oxidationsförlopp. Uttömning av järnförråden kan leda till järnbristanemi. Järn används för att återuppbygga blodet vid anemi.

Preparat som används för att behandla AIDS och/eller bromsa HIV-infektionen. Hit räknas inte läkemedel mot symtom eller opportunistiska infektioner i AIDS.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Förstoring och nybildning av juxtaglomerulära celler, vilket ger hypokalemisk alkalos (förhöjd pH-värde i blodet med minskad kaliummängd) samt hyperaldosteronism (ökad utsöndring av binjurebarkhormone t aldosteron) karakteriserad av normalt blodtryck och höjd plasmareninnivå. Sjukdomen drabbar ofta barn och är troligen ärftlig och kan vara förenad med andra missbildningar; kallas också juxtaglomeru lärcellshyperplasi.

Antikroppar som produceras av cellfamiljer (kloner) av identiskt lika celler, framställda genom hybridisering av aktiverade B-lymfocyter och tumörceller. Sådana hybrider benämns ofta hybridom.

Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.