In situ-hybridisering
Teknik för identifiering av specifika nukleinsyrasekvenser i intakta kromosomer, eukaryota celler eller bakterieceller med hjälp av specifika nukleinsyramärkta sonder.
In situ-hybridisering, fluorescerande
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
Nukleinsyrahybridisering
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Molekylsekvensdata
DNA-sonder
Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.
Bassekvens
RNA-sonder
"RNA-sond är en syntetisk enkelsträngad RNA-molekyl, som används inom molekylärbiologi och genetisk ingenjörskonst för att störa eller påverka specifika gener i levande celler. Sonden designas ofta så att den matchar en viss del av ett mål-RNA-molekyll, vilket gör att den kan binde till det och på så sätt modifiera dess funktion."
Hybridisering
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Digoxigenin
Kloning, molekylär
Genuttryck
Oligonukleotidsonder
Kromosomavvikelser
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Blotting, Northern
Påvisande av RNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon.
Genkartläggning
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Aminosyrasekvens
Jämförande genomhybridisering
Jämförande genomhybridisering, eller comparative genomic hybridization (CGH), är en molekylärbiologisk metod som används för att jämföra två individers DNA-innehåll i syfte att upptäcka skillnader i kopianalys av gener och andra sekvenser mellan dem, ofta med fokus på att identifiera eventuella genetiska abnormaliteter såsom deletioner eller duplikationer. Metoden bygger på hybridisering av två kompletterande DNA-prover, en testprova och en kontrollprova, markerade med fluorescerande etiketter till ett array av kända sekvenser, vanligtvis små DNA-fragment som kovalent är bundna till en glasslida. Genom jämförelse av intensiteten av de två fluorescensfärgerna kan relativa skillnader i kopianalys upptäckas och lokaliseras till specifika regioner på genomet, vilket ger information om eventuella förändringar i genut
Genamplifiering
En selektiv ökning av antalet kopior av en gen som kodar för ett visst protein, utan motsvarande mångfaldigande av andra gener. Detta sker naturligt genom uttag av repetitionssekvensen ur kromosomen och dess extrakromosomala replikation i en plasmid, eller genom produktion av ett RNA-transkript av hela repetitionssekvensen av ribosom-RNA och omvänd transkription av molekylen, så att ytterligare en kopia av den ursprungliga DNA-sekvensen bildas. Det har utvecklats laboratoriemetoder för oproportionell replikation genom ojämn överkorsning, upptag av DNA från upplösta celler, eller framställning av extrakromosomala sekvenser genom cyklisk replikation.
Karyotypbestämning
DNA, komplementärt
Reglering av genuttryck, utveckling
Kromosombandning
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
Translokation, genetisk
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
Karcinoma in situ
DNA-sekvensanalys
Blotting, Southern
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
RNA, ribosomalt, 16S
16S RNA er en typ av ribosomalt RNA (rRNA) som finnes i prokaryote ribosomer og har en viktig rolle i translasjonen av genetisk informasjon til proteinsyntese. 16S rRNA-molekylen er en del av den lille ribosomale subuniten og inneholder konserverte sekvensregioner som kan brukes til identifisering og klassifisering av forskjellige arter av bakterier og archaea.
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Aneuploidi
Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Ribosom-DNA
Vävnadsdistribution
In medicine, 'tissue distribution' refers to the way a drug or other substance is distributed throughout the body's various tissues and organs after it has been administered. This distribution can be influenced by several factors, including the chemical properties of the substance, blood flow to different tissues, and the presence of transporters or binding sites in the tissue. Understanding tissue distribution is important for predicting a drug's efficacy and safety profile, as well as for identifying potential targets for therapy.
Bakterie-DNA
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.
Gendosering
Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.
DNA-mikromatrisanalys
Primed In Situ Labeling
"Primed In Situ Labeling" (PRINS) är en molekylärbiologisk metod som används för att detektera och lokalisera specifika sekvenser av DNA in situ, det vill säga direkt i celler eller vävnader. Metoden bygger på hybridisering av specifika DNA-prober som är markerade med en fluorescerande markör till målsekvensen i den fixerade cellen eller vävnaden.
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Transkription, genetisk
DNA-primrar
Människokromosomer, par 1
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Människokromosomer, par 17
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Genbibliotek
En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.
Paraffininbäddning
En paraffininbäddning är en medicinsk behandlingsmetod där kroppsdelar, vanligtvis händer eller fötter, doppas i smält paraffin för att lindra smärta och styvhet i lederna, förbättra rörligheten och underlätta rehabilitering efter skada eller operation. Behandlingen består av upprepade cykler där kroppsdelen successivt doppas i allt varmare paraffin, följt av en svalningsperiod innan processen upprepas. Detta skapar ett isolerande lager av paraffin som hjälper till att öka blodflödet och minska inflammation i området.
Människokromosomer, par 7
Nukleinsyratester
En nukleinsyreester är en ester bildad av en nukleinsyra, till exempel DNA eller RNA, och en alkohol. Nukleinsyrorna består av en pentos (sackarid) som kan vara ribosa eller deoxyribosa, fosfatgrupper och nukleotider med varsin bas. Nukleinsyreestern bildas genom att en hydroxylgrupp (-OH) på den pentosringen reagerar med en karboxylgrupp (-COOH) på en kolsyraförening eller annan alkohol, vilket resulterar i att en esterbindning (-COOR-) bildas.
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Reglering av genuttryck
Genuttrycksmönster
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
Organspecificitet
Organspecificitet är ett begrepp inom immunologi och patologi som refererar till att ett visst patogen, toxin eller terapeutisk behandling har en preferentiell affinitet och skada mot ett specifikt organ eller vävnad i kroppen. Detta beror ofta på att det aktiva ämnet riktar in sig på speciella receptorer eller antigen som är unika för den angripna strukturen. Organspecificitet kan ses vid sjukdomar såsom autoimmuna störningar, infektioner och cancer, där skadan begränsas till ett visst organ eller en viss typ av cell.
RNA
RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.
Cytogenetisk analys
Undersökning av kromosomer i syfte att diagnostisera, klassificera, kartlägga eller handlägga genetiska sjukdomar och avvikelser. Efter preparering av ett prov utförs karyotypning och/eller analys av de specifika kromosomerna.
Människokromosomer, par 11
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Peptidnukleinsyror
Peptidnukleinsyra (PNA) är en syntetisk nucleinsyraliknande molekyl, som består av en peptidkedja med neutrala aminosyror, som är kovalent bundna till en nukleinsyrakedja med baser som kan para med komplementära DNA- eller RNA-baser. PNAs har potentialen att användas inom molekylärbiologi och medicin, exempelvis för att hämma genuttryck eller för att fungera som diagnostiska reagens.
Sekvenshomologi, nukleinsyra
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
erbB-2-gener
Människokromosomer, par 12
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Gener
Människokromosomer, par 8
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Interfas
Människokromosomer
Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.
Sensitivitet och specificitet
"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."
Autoradiografi
Cytogenetik
Embryo- och fosterutveckling
Morfologisk och fysiologisk utveckling och tillväxt av embryo eller foster hos däggdjur.
Kromosomfärgning
Teknik för synliggörande av kromosomavvikelser med hjälp av fluorescerande DNA-indikatorer (sökfragment) som hybridiseras med kromosom-DNA. Flera fluorokromer kan kopplas till sökfragmenten. Vid hybri diseringen fås en flerfärgseffekt, med en specifik färg vid varje hybridiseringsställe. Tekniken kan också användas för att identifiera homologi mellan arter genom att märkta DNA-fragment från en art hybridiseras med kromosomer från en annan.
Omfördelning av gener
Molekylära sondtekniker
Människokromosomer, par 14
Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Människokromosomer, par 18
Råttor, Sprague-Dawley
"Sprague-Dawley råtta" är en typ av albino släthårig laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning på grund av deras förutsägbara och reproducerbara genetiska, fysiologiska och beteendemönster. De utvecklades under 1920-talet i USA av biologerna Robert Sprague och Harold Dawley och är idag en av de mest använda råttorna inom forskning världen över.
Fenotyp
Kromosomrubbningar
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Bakteriekromosomer, artificiella
DNA-konstruktioner som består av, åtminstone, ett replikationscentrum, för replikation, förökning och fortlevnad, i form av en extra kromosom i bakterier. De kan dessutom innehålla stora mängder (ca 200 kb) andra sekvenser för många olika bioteknologiska ändamål.
RNA, viralt
"Viralt RNA" refererer til RNA-molekyler som er en del av strukturen eller funksjonen på et virus. Virus er små infektiøse partikler som består av genetisk materiale (RNA eller DNA) emballert i et proteinhylle. Viralt RNA kan være enten en del av viruset selv, som ses i positive-sense enkelstrengede RNA-viruser og negative-sense enkelstrengede RNA-viruser, eller det kan være et mellemledd i replikasjonen av retrovirus, som har RNA-genomer. Viralt RNA kan også være involvert i syntesen av proteiner for viruset.
Enzymimmunologiska metoder
Immunologiska analysmetoder baserade på bruk av: 1) enzym-antikroppkonjugat; 2) enzym-antigenkonjugat; 3) antienzymantikroppar med efterföljande homologt enzym; 4) enzym-antienzymkomplex. Dessa används i histologiskt arbete för att synliggöra eller märka vävnadsprov.
Kromosomer
I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Transkriptionsfaktorer
Restriktionskartläggning
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Människokromosomer, par 3
Vävnadsfixering
"Vävnadsfixering" är en patologisk term som refererar till processen där ett objekt, ofta en medicinsk preparat eller en främmande substans, fixeras kemiskt till ett biologiskt vävnadsmaterial, vanligtvis under histologiska undersökningar. Detta görs för att stabilisera och konservera vävnaden så att den kan klart ses under mikroskopi.
Människokromosomer, par 13
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
RNA, bakteriellt
Metafas
Celler, odlade
Sebrafisk
Trisomi
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
erbB-2-receptor
En cellytererceptor för protein-tyrosinkinas som är överrepresenterad i ett avsevärt antal adenokarcinom. Den har omfattande homologi med och kan bilda heterodimerer med EGF-receptorn (epidermal tillväxtfaktorreceptor), erbB-3-receptorn och erbB-4-receptorn. erbB-2-receptorn aktiveras vid heterodimerbildning med någon ligandbunden erbB-receptor.
Antisenselement (Genetik)
Embryo, icke-däggdjur
Embryon hos andra djurarter än däggdjur. För kycklingar används den specifika termen kycklingembryo.
Embryo, däggdjur
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Människokromosomer, par 9
Genetiska markörer
Centromer
Testikel
Graviditet
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Epitel
Människokromosomer, par 22
Kromogena föreningar
Färglösa, endogena eller exogena förstadier till färgämnen, som genom biologiska mekanismer kan omvandlas till färgämnen. De används i biokemiska analyser och som diagnostiska markörer, särskilt i for men av enzymsubstrat. Den kortare synonymen kromogen skall ej förväxlas med färgalstrande bakterier, som också benämns kromogena.
Hybridceller
I en enskild mening kan hybridcell definieras som en cell som bildas som ett resultat av fusionen mellan två olika celltyper, vilket resulterar i en cell som har kombinerade egenskaper från båda ursprungscellerna. Hybridceller kan uppstå naturligt eller skapas artificiellt i ett laboratorium. Exempel på naturligt förekommande hybridceller är de celler som bildas när en mänsklig fostercell och en modercell fusionerar under tidig graviditet, vilket kallas för androgyn fusionsceller. Artificiella hybridceller kan skapas i laboratorier genom att fusionera två olika celltyper med hjälp av tekniker som elektrofusion eller viralvektor-medierad fusion. Dessa konstgjorda hybridceller används ofta inom forskning för att studera cellytiska processer och utveckla terapeutiska strategier.
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Cellkärna
En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.
Mutation
Kycklingembryo
En medicinsk definition av "kycklingembryo" är ett befruktat hönsägg som har börjat utvecklas, vanligtvis efter 5-6 dagar, då den primitiva hjärtaktiviteten kan ses. Detta stadium kallas också för gastrula-stadiet. Kycklingembryot fortsätter att utvecklas och blir allt mer differentierat över tiden, med bildning av olika organ och system.
Kosmider
Plasmider innehållande åtminstone en lambdafag-COS (cohesive-end site). De används som kloningsverktyg vid undersökning av avvikande eukaryota, strukturella gener och som genetiska vektorer för att föra in nukleinsyra från transformerande virus i odlade celler.
Nervvävnadsproteiner
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Nervceller
"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."
Multigenfamilj
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
Bakterier
Ploidier
I molekylær genetik, refererer "ploidi" til det totale antal af sets af kromosomer i en celle. Standardtallet for ploidi hos mennesker er diploid, hvilket betyder at der er to sæt kromosomer - et fra hver forälder. Derfor har de fleste menneskelige celler 46 kromosomer i alt, organiseret som 23 par. Der findes imidlertid også celletyper hos mennesker, der er tetraploide, dvs. med fire sæt kromosomer (92 kromosomer i alt). Ploidier kan have betydning for cellers og organismeres størrelse, vækst, reproduktion og evolution.
Kromosombrott
En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.
Växtkromosomer
En växtkromosom är en struktur i cellkärnan hos växter som består av DNA, protein och nukleolusorganisatoriska regioner (NOR). Kromosomen innehåller genetisk information i form av gener och regulatoriska sekvenser. Växtkromosomer har ofta en lång och en kort arm, vilket ger upphov till deras typiska stavform. De är centrala för växternas arv och reproduktion, och undergår speciella förändringar under meiosen, som resulterar i att antalet kromosomer halveras inför bildandet av könsceller.
Upprepade sekvenser, nukleinsyra
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
RNA, ribosomalt
Ribosomalt RNA (rRNA) är den typ av RNA som utgör en viktig komponent i ribosomer, de cellulära organeller där proteinsyntesen sker i levande celler. rRNA-molekyler fungerar som strukturella stommar och katalytiska center för ribosomen, underlättar bindningen av aminosyror och bildandet av peptidbindningar under proteinsyntesen.
Tumörmarkörer, biologiska
Biological tumor markers are substances, such as proteins or genetic material, that are produced by cancer cells or by other cells in the body in response to cancer, which can be measured in body fluids like blood or urine to help detect, diagnose, monitor treatment response, and assess prognosis of malignancies.
Herpesvirus 4, humant
Tumörvirusinfektioner
En tumörvirusinfektion är en infektion med ett virus som kan orsaka onormal celltillväxt och bildning av tumörer eller cancer i värden. Tumörvirusen integrerar sitt genetiska material i värdcellens DNA, vilket kan leda till oreglerad celldelning och slutligen cancer. Exempel på sådana tumörvirus inkluderar humant papillomavirus (HPV), hepatitis B-virus (HBV) och Epstein-Barr virus (EBV).
Papillomviridae
Papillomaviridae är en familj av små, dubbelsträngade DNA-virus som infekterar däggdjursceller och kan orsaka olika typer av godartade tillväxtsjukdomar, så kallade papillomer eller vårtor. Det finns över 200 kända humana papillomavirus (HPV) som kan variera i sin patogenicitet och orsaka en bred skala av sjukdomar, från ofarliga till cancerframkallande. HPV-infektioner är särskilt förknippade med anogenitala cancersjukdomar, såsom livmodercancer och analcancer, samt hals- och svalgcancer. Vissa typer av HPV kan också orsaka vanliga vårtor på huden eller slemhinnor.
Människokromosomer, par 20
Människokromosomer, par 15
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Människokromosomer, par 6
DNA-restriktionsenzymer
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
rRNA-gener
Gener i såväl prokaryoter som eukaryoter som transkriberas till det RNA som inlemmas i ribosomer. Prokaryota rRNA-gener finns i operoner spridda över genomet, medan eukaryota rRNA-gener är transkriptionsenheter av anhopningar av flera cistroner.
Celldifferentiering
Biotin
Polyploidi
Polyploidi är ett tillstånd där en organism eller cell har mer än två uppsättningar av varsin kromosom. Detta innebär att antalet kromosomer i cellkärnan är mer än dubbla jämfört med den normala diploida setten hos arten. Polyploidi kan uppstå genom felaktig celldelning eller genom hybridisering mellan två olika artar. Detta tillstånd är vanligt förekommande inom växtriket och förekommer även hos vissa djurarter, men är sällsynt hos människan. Polyploidi kan ha betydelse för evolutionen och artbildningen, men kan också leda till negativa effekter som fertilitetsproblem och genetiska störningar.
RNA, ribosomalt, 18S
18S rRNA (ribosomal RNA) är en typ av RNA-molekyler som är en viktig komponent i de ribosomer som finns i alla levande celler. Ribosomen är ansvariga för att syntetisera proteiner genom att översätta informationen från mRNA (messenger RNA) till aminosyror som bildar proteinerna. 18S rRNA utgör en del av de mindre subenheterna i eukaryota ribosomer och har en viktig roll i initieringen av translationsprocessen.
Reglering av genuttryck, tumörer
Formaldehyd
En starkt reaktiv, gasformig aldehyd som bildas genom oxidation eller ofullständig förbränning av kolväten. I lösning har ämnet många användningsområden, t ex för framställning av plaster och syntettextilier, som desinfektionsmedel och som fixerings- och konserveringsmedel. Formaldehyd och dess lösningar är slemhinneretande och giftiga, och anses cancerframkallande.
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Monosomi
Jästkromosomer, artificiella
Kromosomer, i vilka fragment av exogent DNA med längder ända upp till flera hundra kilobaspar klonats till jäst genom att kopplas till vektorsekvenser. Dessa artificiella kromosomer har utbredd användning inom molekylärbiologin för konstruktion av omfattande genombibliotek för högre organismer.
Vävnads-array-analys
Tissue microarray-analysis (TMA) är en teknik inom patologi och forskning, som involverar kärnprovering och parallell analys av flera formellainbalsamereda (FFPE) vävnadsprover simultant, med hjälp av högupplösningsmikroskopi och datorsystem för att jämföra och korrelera genuttryck eller proteinprofiler mellan olika prover. Detta möjliggör effektiv och högthroughput-screening av ett stort antal prover för att undersöka variationer i molekylär uttryck relaterade till sjukdom, behandling eller prognos.
RNA, tumör
RNA (Ribonucleic acid) in the context of cancer or tumors, refers to RNA molecules that are involved in the process of turning genes into proteins, known as gene expression, which is often altered in cancer cells leading to the production of abnormal proteins that contribute to cancer development and progression. Additionally, some types of RNA, like non-coding RNA, can act as regulators of gene expression and have been found to be deregulated in various types of cancer.
Satellit-DNA
Högfrekvent repetitiva DNA-sekvenser i heterokromatin, för det mesta i närheten av centromerer. De består av enkla, mycket korta sekvenser (se minisatellitupprepningar) som upprepas parvis många gånger, så att stora sekvensblock bildas. Därutöver upprepas, efter anhopning av mutationer, även dessa block parvis. Upprepningsfrekvensen är av storleksordningen 1000 till 10 miljoner gånger vid varje locus. Antalet sådana loci är litet, vanligtvis ett eller två per kromosom. De har kommit att kallas satelliter eftersom de i densitetsgradienter ofta sedimenterar som distinkta satellitband utanför den stora massan av genom-DNA pga sin speciella bassammansätting.
Homeodomänproteiner
Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.
Människokromosomer, par 21
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Nervsystemet
"Nervsystemet är det komplexa nätverket av nervceller och signalvägar som styr, koordinerar och kontrollerar kroppens funktioner, såsom känsel, rörelse, tankeprocesser, minne, emotioner och homeostas. Det består av centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) som bearbetar informationen och perifera nervsystemet (nervtrådar och ganglier) som förmedlar informationen mellan centrala nervsystemet och resten av kroppen."
Bakteriegener
Den genetiska massan hos bakterier.
Membranproteiner
Avloppsvatten
"Avloppsvatten" är ett samlingsbegrepp inom medicinen för vatten som innehåller bakterier, virus eller andra mikroorganismer som kan vara skadliga för människors hälsa. Detta vatten kommer oftast från toaletter, badrum, kök och industriella processer. Avloppsvatten kan innehålla patogener som orsakar sjukdomar såsom diarré, mag-tarmloppstillstånd, hudinfektioner och andningsvägsinfektioner. Riskerna med avloppsvatten är speciellt höga i områden med bristfällig sanitet och hygien.
Människokromosomer, par 5
Människokromosomer, par 16
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Uppreglering
I en enkel medicinsk definition kan 'uppreglering' (aktivering) syfta på den process där en cell, ett enzym eller ett signalsystem ökar sin aktivitet eller verkan i organismen. Detta sker ofta som svar på olika inre eller yttre signaler och kan vara en del av normala fysiologiska processer eller en patofysiologisk process vid sjukdom. Exempelvis kan uppgifter om cellskador, infektioner eller hormonella signalsystem aktivera genuttryck och proteinsyntes som leder till uppreglering av vissa proteiner eller signalvägar för att hantera dessa situationer.
Tumörceller, odlade
Proteiner
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Resultats reproducerbarhet
Fysisk genkartläggning
En fysisk genkartläggning är en systematisk undersökning och dokumentation av en persons fysiska hälsa och funktion, inklusive vitala tecken, sensoriska och motoriska förmågor, kognitiv förmåga och psykosocial status.
Människokromosomer, par 4
Människokromosomer X
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
Telomer
Ett telomér är en upprepad DNA-sekvens (typically TTAGGG in vertebrates) som skyddar kromosomernas ändar från nedbrytning och fusion med varandra under celldelningen. Vid varje celldelning förkortas telomeret något, och när det blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt, vilket kan leda till celldöd eller onkogenes. Telomerase är ett enzym som kan förlänga telomererna och hittats vara överaktiverat i flera cancertyper.
Tumörproteiner
Immunfluorescensteknik
Råttor, Wistar
Sebrafiskproteiner
"Sebrafiskproteiner" refererar till proteiner som härstammar från zebrafisken (Danio rerio), ett vanligt modellorganism inom biomedicinsk forskning på grund av sin enkla och snabba reproduktion, genomskinliga embryon och genetiska gemensamheter med människan. Dessa proteiner kan vara involverade i en rad olika cellulära processer och funktioner, inklusive utveckling, differentiering, homeostas och sjukdomsprocesser. Genom att studera Sebrafiskproteiner kan forskare få insikter om motsvarande proteiner hos människan och deras roll i fysiologiska och patofysiologiska processer, vilket kan bidra till utvecklingen av nya terapeutiska strategier.
Blotting, Western
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Människokromosomer, par 19
Silverfärgning
Foster
Den ofödda avkomman hos däggdjur som föder levande ungar. Fostertiden sträcker sig från embryonalstadiet, då de huvudsakliga organen tagit form, till födseln. Hos människan motsvaras det av tiden från och med den 9 graviditetsveckan. Foster skall särskiljas från embryo.
Människokromosomer, par 2
Mesoderm
Spektral karyotypbestämning
Spektral karyotypbestämning (SKY) är en cytogenetisk teknik som används för att simultant analysera och visualisera alla 23 paret av humana kromosomer med hjälp av fluorescens in situ hybridiseringsmålmedel (FISH) med olikfärgade probar, vilket möjliggör en detaljerad undersökning av komplexa karyotypförändringar och strukturella abnormaliteter på submikroskopisk nivå.
Polymorfism, restriktionsfragmentlängd
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
Histocytokemi
Histochemistry and cytochemistry are related fields of study in pathology that deal with the identification and localization of specific chemical components (such as enzymes, proteins, and carbohydrates) within cells (cytochemistry) and tissues (histochemistry). Histocytochemistry can be defined as the application of histochemical techniques to the study of cellular components. These techniques often involve the use of stains or dyes that react with specific molecules, allowing for their visualization under a microscope. This information can be useful in understanding the function and behavior of different cells and tissues in health and disease.
Genombibliotek
Ett genbibliotek som innehåller den fullständiga uppsättningen DNA-sekvenser i genomet hos en given organism. Det skiljer sig från ett cDNA-bibliotek, som enbart innehåller sekvenser för kodning av proteiner (och där introner saknas).
Djur, nyfödda
Oligonukleotider
"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.
Reglering av genuttryck, enzymer
Morfogenes
Gener, homeobox
Väl bevarade DNA-sekvenser som identifierats i specifika gentranskript som spänner från bananfluga (Drosophila melanogaster) till mus och människa. Homeobaxgener är delvis ansvariga för produktion av DNA-bindande proteiner med en genom evolutionen bevarad sekvens av ca 60 enheter (homeodomänproteiner).
Mosaicism
Ovary
The ovary is a female reproductive organ that produces and releases eggs (oocytes) for fertilization, as well as producing hormones such as estrogen and progesterone that regulate the menstrual cycle and support pregnancy. (1)
Färgning och märkning
"Färgning och märkning är tekniker inom histologi och patologi som involverar användning av färgämnen eller markörer för att synliggöra, kontrastera eller identifiera specifika strukturer, celltyper eller molekyler i vävnader eller preparat, vilket underlättar observering och analysering under mikroskopi."
Onkogenproteiner, fusion
Onkogenproteiner, fusion, refererer til proteiner dannet som følge af en genetisk reorganisering, hvor to forskellige gener, der normalt ikke overlappe eller kontroller hinanden, bliver sammenflettet og danner et nyt hybridgen. Dette kan ske ved en række mekanismer, herunder translokation, inversion, deletion eller insertion af genetisk materiale. Nogle onkogenproteiner, fusion, er kendt for at spille en vigtig rolle i udviklingen af visse typer kræft, da de kan føre til uregulerede cellevækst og dermed kanne medføre cancerous tumorer. Et velkendt eksempel på et onkogenprotein, fusion, er BCR-ABL1, der dannes ved en genetisk translokation t1;11(q24;q21) og er forbundet med chronisk myeloisk leukæmi.
Prognos
I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.
Möss, inavlade stammar
Spermier
Spermier är den biologiska maskulina könscellen, även kallad sädescell, som produceras i de manliga testiklarna. Deras främsta funktion är att befrukta ett ägg och utgör därmed en viktig del i reproduktionsprocessen hos män. Spermier består av huvud, svans och mitokondrier som ger cellen rörelseförmåga för att kunna simma fram till ägget.
Fluorescensmikroskopi
Bakterietypningstekniker
Metoder för bestämning av olika typer och stammar av bakterier. De mest använda typningssytemen är bakteriofagtypning och serotypning jämte bakteriocintypning och biotypning.