Jämförande genomhybridisering
Jämförande genomhybridisering, eller comparative genomic hybridization (CGH), är en molekylärbiologisk metod som används för att jämföra två individers DNA-innehåll i syfte att upptäcka skillnader i kopianalys av gener och andra sekvenser mellan dem, ofta med fokus på att identifiera eventuella genetiska abnormaliteter såsom deletioner eller duplikationer. Metoden bygger på hybridisering av två kompletterande DNA-prover, en testprova och en kontrollprova, markerade med fluorescerande etiketter till ett array av kända sekvenser, vanligtvis små DNA-fragment som kovalent är bundna till en glasslida. Genom jämförelse av intensiteten av de två fluorescensfärgerna kan relativa skillnader i kopianalys upptäckas och lokaliseras till specifika regioner på genomet, vilket ger information om eventuella förändringar i genut
Nukleinsyrahybridisering
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
Kromosomavvikelser
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Gendosering
In situ-hybridisering, fluorescerande
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
DNA-mikromatrisanalys
DNA Copy Number Variations
DNA Copy Number Variations (CNVs) refer to deletions or duplications of sections of the DNA molecule that result in an abnormal number of copies of a particular gene or genes. These variations can involve gains or losses of DNA segments ranging from one kilobase to several megabases in size and can contribute to genetic diversity among individuals as well as play a role in the development of various diseases, including cancer and neurodevelopmental disorders.
Bakteriekromosomer, artificiella
Genamplifiering
En selektiv ökning av antalet kopior av en gen som kodar för ett visst protein, utan motsvarande mångfaldigande av andra gener. Detta sker naturligt genom uttag av repetitionssekvensen ur kromosomen och dess extrakromosomala replikation i en plasmid, eller genom produktion av ett RNA-transkript av hela repetitionssekvensen av ribosom-RNA och omvänd transkription av molekylen, så att ytterligare en kopia av den ursprungliga DNA-sekvensen bildas. Det har utvecklats laboratoriemetoder för oproportionell replikation genom ojämn överkorsning, upptag av DNA från upplösta celler, eller framställning av extrakromosomala sekvenser genom cyklisk replikation.
Karyotypbestämning
Genom, humant
Människokromosomer
Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.
Aneuploidi
Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).
Människokromosomer, par 20
Cytogenetisk analys
Undersökning av kromosomer i syfte att diagnostisera, klassificera, kartlägga eller handlägga genetiska sjukdomar och avvikelser. Efter preparering av ett prov utförs karyotypning och/eller analys av de specifika kromosomerna.
In situ-hybridisering
Teknik för identifiering av specifika nukleinsyrasekvenser i intakta kromosomer, eukaryota celler eller bakterieceller med hjälp av specifika nukleinsyramärkta sonder.
Cytogenetik
Människokromosomer, par 8
Människokromosomer, par 1
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Genuttrycksmönster
Kromosomrubbningar
DNA-sekvensanalys
Kromosombandning
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
Människokromosomer, par 3
Intellectual Disability
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Genominstabilitet
Heterozygotförlust
Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.
Chromosome Duplication
Människokromosomer, par 17
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Genuppsättning
En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA
Människokromosomer, par 11
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Spektral karyotypbestämning
Spektral karyotypbestämning (SKY) är en cytogenetisk teknik som används för att simultant analysera och visualisera alla 23 paret av humana kromosomer med hjälp av fluorescens in situ hybridiseringsmålmedel (FISH) med olikfärgade probar, vilket möjliggör en detaljerad undersökning av komplexa karyotypförändringar och strukturella abnormaliteter på submikroskopisk nivå.
Människokromosomer, par 9
Gendubblering
Processer som förekommer i olika organismer och leder till att enstaka gener dubbleras. Vid dubblering av angränsande gener föreligger en dubblerad sekvens inom de gränser som bestäms av start och stoppsignalerna för ursprungsgenens proteinsyntes, vilket ger till resultat en högre produktion av transkriptionsprodukter och protein. Vid diskret gendubblering hamnar den dubblerade sekvensen utanför start och stoppsignalerna, varvid två oberoende gener med sina genprodukter kommer att föreligga. Gendubblering kan leda till en flergensfamilj, supergener eller pseudogener.
Människokromosomer, par 13
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Människokromosomer, par 6
Molekylsekvensdata
Bassekvens
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Människokromosomer, par 4
Människokromosomer, par 7
Mikromatrisanalys
Människokromosomer, par 12
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Människokromosomer, par 16
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Allelisk imbalans
Chromosome Breakpoints
Chromosome breakpoints refer to specific locations on a chromosome where a chromosomal break or rearrangement has occurred. These breaks can lead to various genetic changes, such as deletions, duplications, inversions, or translocations of genetic material. Chromosome breakpoints are crucial in understanding the genetic basis of certain diseases, including congenital disorders and cancer. They are often identified through cytogenetic or molecular techniques, such as karyotyping or genomic sequencing.
Klusteranalys
En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.
Människokromosomer, par 15
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Polar Bodies
I en mening kan "Polar bodies" definieras som små, icke-vitala celler som bildas under den tidiga utvecklingen av äggcellen (oocyten) under meiosen delning i kvinnlig fertilitet. De bildas när cytoplasman och en halv mängd kromosomer elimineras från den dividierande oogen, resulterande i två små celler som kallas polar kroppar. Dessa celler är genetiskt underrepresenterade jämfört med äggcellen och har ingen roll i embryonal utveckling eller reproduktion. De kan användas i forskning för att undersöka den kvinnliga fertiliteten och för att upptäcka genetiska avvikelser.
Människokromosomer, par 2
Paraffininbäddning
En paraffininbäddning är en medicinsk behandlingsmetod där kroppsdelar, vanligtvis händer eller fötter, doppas i smält paraffin för att lindra smärta och styvhet i lederna, förbättra rörligheten och underlätta rehabilitering efter skada eller operation. Behandlingen består av upprepade cykler där kroppsdelen successivt doppas i allt varmare paraffin, följt av en svalningsperiod innan processen upprepas. Detta skapar ett isolerande lager av paraffin som hjälper till att öka blodflödet och minska inflammation i området.
Människokromosomer, par 22
Fenotyp
Kromosomfärgning
Teknik för synliggörande av kromosomavvikelser med hjälp av fluorescerande DNA-indikatorer (sökfragment) som hybridiseras med kromosom-DNA. Flera fluorokromer kan kopplas till sökfragmenten. Vid hybri diseringen fås en flerfärgseffekt, med en specifik färg vid varje hybridiseringsställe. Tekniken kan också användas för att identifiera homologi mellan arter genom att märkta DNA-fragment från en art hybridiseras med kromosomer från en annan.
Kromosombrott
En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.
Segmental Duplications, Genomic
"Segmental duplications, genomic" refer to large (>1 kb) identical or nearly identical DNA sequences that are present at different locations in the same genome. They can vary in size from a few kilobases to several megabases and are often present in multiple copies. These duplications can contribute to genetic diversity and evolution, but they can also increase the risk of genetic disorders due to the potential for rearrangements, deletions, or duplications of the copied sequences. Segmental duplications are a common feature of many genomes, including the human genome, and are thought to play a role in various genomic processes such as gene regulation, recombination, and evolution.
Reglering av genuttryck, tumörer
Människokromosomer, par 18
Kromosominstabilitet
Kromosominstabilitet refererar till ett tillstånd där en individuals kromosomer är drabbade av förändringar, som kan vara strukturella eller numeriska, vilket kan resultera i avvikelser i antalet och/eller uppbyggnaden av kromosomerna. Dessa förändringar kan orsakas av fel vid celldelning (mitos) eller under reproduktionen (meios). Kromosominstabilitet kan leda till genetiska avvikelser och är associerat med olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer.
Karyotype
Karyotyp är en systematisk beskrivning och klassificering av ett individuellt kromosomuppslag, inklusive antalet kromosomer och deras morfologi, som vanligtvis bestäms genom karyotypanalys. Karyotypen visar de diploida kromosomen, alltså den dubbla uppsättningen kromosomer som finns i varje cellnära, normala för arten eller individet. Varje karyotyp presenteras vanligtvis som en bildserie av standardiserade kromosombilder arrangerade i ordning efter storlek och form, med speciella beteckningar för varje kromosompar och eventuella strukturella avvikelser.
Genomöar
Distinkta enheter i vissa bakterie-, bakteriofag- eller plasmidgenom som utgör ett slags rörliga genetiska element. I dessa finns en rad olika "anpassnings"-gener, som t ex virulensfaktorer (i patogenicitetsöar), antibiotikaresistensgener och symbiosgener. De varierar istorlek från 10 till 500 kilobaser, och deras bassammansättning (GC-innehåll) och codonanvändning skiljer sig från genomet i övrigt. De innehåller vanligtvis en integrasgen, men denna har i vissa fall eliminerats, vilket leder till förankrade genomöar.
Nukleinsyrediagnostik
Nukleinsyre diagnosticik (NAD) är en metod inom laboratoriemedicinen som används för att identifiera och analysera nukleinsyror, det vill säga DNA eller RNA, i ett biologiskt prover. Denna teknik används ofta för att fastställa närvaron eller avsaknaden av en specifik patogen, såsom virus, bakterier eller parasiter, hos en individ. NAD kan också användas för att upptäcka genetiska mutationer eller varianter som kan vara associerade med sjukdomar eller arvsdefekter. Genom att undersöka nukleinsyrorna på ett molekylärt plan, kan läkare och forskare få information som hjälper till att ställa en diagnos, utvärdera svar på behandling och bedöma risk för ärftliga sjukdomar.
Genes, Neoplasm
Sekvensdeletion
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
Mikrosatellitupprepningar
En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).
Translokation, genetisk
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
Preimplantatorisk diagnos
Preimplantatorisk diagnos (PID) är en metod inom reproduktiv medicin där celler tas från ett embryo som ännu inte har implanterats i moderkakan och analyseras för att upptäcka genetiska avvikelser eller sjukdomar. Detta görs vanligtvis genom att ta en eller flera celler från ett tidigt stadium av embryots utveckling, oftast vid 5-8 celler stadiet, och analysera dess DNA.
Ploidier
I molekylær genetik, refererer "ploidi" til det totale antal af sets af kromosomer i en celle. Standardtallet for ploidi hos mennesker er diploid, hvilket betyder at der er to sæt kromosomer - et fra hver forälder. Derfor har de fleste menneskelige celler 46 kromosomer i alt, organiseret som 23 par. Der findes imidlertid også celletyper hos mennesker, der er tetraploide, dvs. med fire sæt kromosomer (92 kromosomer i alt). Ploidier kan have betydning for cellers og organismeres størrelse, vækst, reproduktion og evolution.
Människokromosomer, par 5
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Människokromosomer, par 14
Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Människokromosomer X
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
Keratoakantom
En godartad, icke neoplastisk och oftast självbegränsande epitelvävnadsförändring, som kliniskt och histopatologiskt mycket liknar skivepitelkarcinom. Den uppträder enskilt, multipelt, eller i uppblossande form. De solitära och multipla formerna uppträder på solljusexponerade kroppsytor och är histologiskt identiska. Främst vita män drabbas. Den eruptiva formen drabbar båda könen och visar sig som ett utbrett uppblossande av blåsor.
Abnormal Karyotype
En medicinsk definition av 'Abnormal Karyotype' är när en individ har en strukturell eller numerisk avvikelse i sina kromosomer, jämfört med den normativa karyotypen 46,XX för kvinnor och 46,XY för män. Detta kan innebära att det förekommer extra kromosomer, saknas kromosomer eller att kromosomerna är strukturellt avvikelser, som translokationer eller inversioner. Abnorma karyotyper kan vara förknippade med olika genetiska tillstånd och sjukdomar, exempelvis Downs syndrom och Klinefelters syndrom.
DNA-sonder
Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.
Multigenfamilj
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
Prognos
I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.
Tumörcellinje
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Bakteriofag P1-kromosomer, artificiella
DNA-konstruktioner som byggs med hjälp av DNA från bakteriofag P1. Dessa kan bära stora mängder (100-300 kb) andra sekvenser avsedda för ett antal olika biotekniska ändamål.
Ringkromosomer
"En ringkromosom är en typ av kromosom som bildas när de ändar av två icke-homologa linjära kromosomer bryts och dessa fragment sedan fuses samman till en cirkulär struktur, istället för att repareras till sin ursprungliga linjära form. Ringkromosomer kan förekomma naturligt i vissa arter eller uppstå som en ovanlig abnormalitet under celldelningen hos människor och andra djur, vilket kan leda till genetiska störningar och sjukdomar."
Algoritmer
Kromosomer
I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Modeller, genetiska
Brucella ovis
"Brucella ovis" är en bakterie som orsakar en zoonotisk infektionssjukdom, brucellos hos får och getter. Den överförs vanligtvis genom direkt kontakt med infekterade djurs foster, men kan även spridas via kontaminerad föda eller luft. Sjukdomen kännetecknas av diverse reproduktionsstörningar hos djuren, som abort och infertilitet. Människor kan också smittas, men detta är sällsynt och orsakar oftast milda, gripeliknande symtom.
Hybridisering
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Blotting, Southern
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Formaldehyd
En starkt reaktiv, gasformig aldehyd som bildas genom oxidation eller ofullständig förbränning av kolväten. I lösning har ämnet många användningsområden, t ex för framställning av plaster och syntettextilier, som desinfektionsmedel och som fixerings- och konserveringsmedel. Formaldehyd och dess lösningar är slemhinneretande och giftiga, och anses cancerframkallande.
Genetic Testing
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Fixermedel
Skivepitelkarcinom
Ett karcinom som uppkommer i skivigt, fjällbildande epitel. Det kan också uppträda på platser där det finns körtel- eller pelarepitel.
Genetiska markörer
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Resultats reproducerbarhet
Bioinformatik
Leiomyosarkom
Trisomi
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
Omfördelning av gener
Människokromosomer, par 19
Lymfom, diffust storcelligt
Utseende hos de sjuka
Tumörsuppressorgener
Fosterdiagnostik
Histiocytom, benignt fibröst
En tumörform som helt eller till större delen består av celler med histiocytens morfologi och vissa fibroblastkomponenter. Det finns många varianter och många benämningar. Ytligt belägna tumörer uppför sig godartat, men djupt belägna, och godartade, histiocytom kan lokalt invadera omgivande vävnad. Fibrösa histiocytom kan visa sig var som helst i kroppen. Ytliga former kan alltid avlägsnas med enkel excision, medan en större vävnadsmarginal behövs för djupa, godartade typer. Lokal återkomst är ovanlig.
Fysisk genkartläggning
En fysisk genkartläggning är en systematisk undersökning och dokumentation av en persons fysiska hälsa och funktion, inklusive vitala tecken, sensoriska och motoriska förmågor, kognitiv förmåga och psykosocial status.
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Karcinoma in situ
Onkogener
"Onkogener" är genetiska mutationer eller abnorma aktiveringar av normalt celldelningskontrollerande gener, som kan leda till oreglerad celldelning och cancersjukdomar. Dessa genvarianter kan orsakas av arv, miljöfaktorer eller slumpmässiga mutationer och kan påverka cellcykeln, apoptos (programmerad celldöd), angiogenes (bildning av nya blodkärl) och celldifferentiering. Exempel på onkogener inkluderar HER2/neu, EGFR och ras-genen.
Utvecklingsstörningar
Störningar kännetecknade av försenade utvecklingssteg i förhållande till vad som förväntas för en given ålder eller utvecklingsperiod. Dessa störningar eller brister på förmåga uppkommer före 18-årsåldern, kan förväntas att fortgå och utgöra ett avsevärt handikapp. Såväl biologiska som icke-biologiska faktorer ligger bakom dessa störningar.
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Ependymom
Gliom (nervkittstumörer) som uppstår ur ependymocyter och yttrar sig som elakartade hjärntumörer hos barn eller som godartade ryggmärgstumörer hos vuxna. De kan utvecklas på alla nivåer i ventrikelsystemet eller ryggmärgens mittkanal. Intrakraniella ependymom uppstår oftast i den fjärde ventrikeln och utgörs av täta, cellulära tumörer, som kan innehålla ependymrör och perivaskulära pseudorosetter. Ryggradsependymom är vanligtvis godartade, papillära eller myxopapillära tumörer.
Mjukvara
Uvealtumörer
Uveal tumors are a type of ocular malignancy that primarily affect the uveal tract, which includes the iris, ciliary body, and choroid. These tumors can be benign or cancerous and may cause various symptoms such as vision loss, floaters, or eye pain depending on their size and location. Early detection and treatment are crucial for managing uveal tumors and preserving visual function.
Oligonukleotidsonder
Adenokarcinom
Ett karcinom härrörande från körtelvävnad eller vars celler bildar tydliga körtelliknande strukturer. Adenokarcinom kan klassificeras i enlighet med de mönster cellerna bildar.
Människokromosomer, par 10
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Aminosyrasekvens
Astrocytom
En väl differentierad gliomform bestående av tumörceller av astrocyttyp, med varierande mängd fibrillärt stroma. Ett vanligt klassificeringssystem för dessa tumörer bygger på graden av malignitet (gra d I-IV). Hos personer yngre än 20 år uppkommer astrocytom vanligen i lillhjärnan; hos vuxna uppstår tumörerna oftast i cerebrum, ibland med snabb och utbredd tillväxt.
Genfusion
I en enkel mening kan 'genfusion' definieras som en process där två eller fler genetiska strukturer slås samman till en enda, ny genomsekvens. Detta fenomen kan inträffa naturligt genom olika mekanismer såsom kromosomala omordningar eller transpositions, men kan även orsakas av genteknologiska metoder som exempelvis CRISPR-Cas9. Genfusioner kan ha betydelse för genuttryck och funktion, och har potential att spela en roll i evolutionen och utvecklingen av sjukdomar.
Genomic Structural Variation
Genomic structural variation (GSV) refererar till större ändringar i den genetiska kartan på grund av deletioner, duplikationer, inversioner eller translocations av sekvenser av DNA som är större än 1000 baspar (1 kilobas). Dessa variationer kan ha en betydande effekt på fenotypen och kan vara ansvariga för individuella skillnader, såväl som försämrade hälsoutfall, inklusive genetiska sjukdomar. GSV är ett aktivt forskningsområde som undersöker samband mellan strukturella variationer och deras kliniska konsekvenser.
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Tumörceller, odlade
Isokromosomer
Metacentriska kromosomer som uppstår under meios eller mitos när centromeren delar sig på tvären istället för på längden. De kromosomer som är ett resultat av denna onormala delning är en med ursprungskromosomens båda långa skänklar, men inga korta, och en kromosom med två korta skänklar, men inga långa. Var och en av dessa isokromosomer utgör samtidigt en duplicering och en deletion.
Metafas
Kloning, molekylär
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
Tumörproteiner
Duktal karcinom, bröst
En invasiv (infiltrerande) form av bröstcancer. Detta karcinom, som inte uppvisar något speciellt histologiskt särdrag, betecknas som NOS ("Not Otherwise Specified" - ospecificerat) och är den vanliga ste formen av duktal tumör. Typen utgör 70 % av all bröstcancer. Vid palpation känns tumören hård. Den bildar vanligen metastaser i armhålornas lymfknutor och har den sämsta prognosen bland de olika d uktala cancertyperna.
Sensitivitet och specificitet
"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."
Tumörstadieindelning
"Tumörstadieindelning" (tumor staging) är en medicinsk term som beskriver hur långt cancer har spridit sig inom kroppen när den diagnostiserats, vanligtvis baserat på storleken och omfattningen av primärtumören samt om det finns belägg för att cancercellerna har metastaserat till andra delar av kroppen. Detta hjälper läkare att bedöma prognosen och välja behandling som är mest lämplig för patienten.
Sjukdomsförlopp
Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.
Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden
Medulloblastom
En elakartad tumörform som klassificeras antingen som gliom eller som en primitiv neuroektodermal barntumör. Tumören uppträder oftast under det första årtiondet av livet och är typiskt belägen i lillhjärnsmasken. Histologiskt präglas den av en hög grad av cellularitet, talrika mitotiska figurer samt en tendens hos cellerna att bilda skikt eller rosetter. Medulloblastom sprider sig gärna längs hela den intradurala axeln.
Hjärntumörer
Neoplasmer i de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet, omfattande hjärnhalvorna, de basala ganglierna, hypotalamus, talamus, hjärnstammen och lillhjärnan. Hjärntumörer delas in i primära , som uppstår ur hjärnvävnad, och sekundära, som är metastaser. De primära kan i sin tur delas in i godartade och elakartade former. Hjärntumörer kan också klassificeras utifrån den drabbades ålder, v ävnadstyp eller läge i hjärnan.
DNA-primrar
Dermatofibrosarkom
En typ av fibrosarkom i huden, som oftast börjar som en förhårdnad knöl som växer långsamt och därför ofta förbises tills den blivit stor. Dermatofibrosarkom visar en extremt aggressiv benägenhet att invadera omgivande vävnad. Tumörerna bildar dock ej metastaser, inte ens efter upprepade återkomster. Ca 50% återkommer efter enkelt kirurgiskt insnitt; därför bör en omfattande excision (utskärning) göras. omfattande.
Tumörmarkörer, biologiska
Biological tumor markers are substances, such as proteins or genetic material, that are produced by cancer cells or by other cells in the body in response to cancer, which can be measured in body fluids like blood or urine to help detect, diagnose, monitor treatment response, and assess prognosis of malignancies.
Genuttryck
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
Bildbehandling, datorstödd
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Monosomi
Plasmacellsneoplasmer
Plasmacellsnéoplasmer är en grupp av ovanliga cancerformer som karaktäriseras av abnormalt växande plasmaceller, en typ av vita blodkroppar som producerar antikroppar. De två vanligaste typerna av plasmacellsnéoplasmer är multipla myelom och immunocyttmalignitet av odefinerad celltyp (ICD-10: D46.4). Plasmacellsnéoplasmer kan leda till komplikationer som benförstöring, njurarskador och försämrad immunfunktion.
Exoner
Oligodendrogliom
Oligodendrogliom är en typ av hjärntumör som utgår från celler som kallas oligodendrocyter, vilka normalt producerar ett isolerande lager av myelin runt nerverna i centrala nervsystemet. Oligodendrogliomer karakteriseras vanligtvis av en viss typ av genetisk mutation och kan variera i storlek, läge och aggressivitet. Symptomen på oligodendrogliom kan inkludera huvudvärk, epilepsi, kognitiva problem och försämrad koordination. Behandlingen kan omfatta kirurgi, strålbehandling och/eller kemoterapi beroende på tumörgradering och patientens allmänna hälsotillstånd.
DNA, komplementärt
Tumörer
En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.
Kraniofaciala missbildningar
Melanom
Elakartad tumörform med ursprung i celler som kan bilda melanin, vilken kan uppträda i huden varsomhelst på kroppen, i ögat eller, sällan, i slemhinnorna i könsorganen, ändtarmen, munhålan eller andra platser. Tumören förekommer mest hos vuxna och kan uppstå de novo eller ur ett födelsemärke eller elakartad pigmentfläck. Melanom metastaserar i stor omfattning, och lokala lymfkörtlar, lever, lungor och hjärna löper stor risk att drabbas. Incidensen av maligna hudmelanom ökar snabbt i hela världen.
Autism
Genetic Association Studies
Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.
Genetisk heterogenitet
Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.
Vävnads-array-analys
Tissue microarray-analysis (TMA) är en teknik inom patologi och forskning, som involverar kärnprovering och parallell analys av flera formellainbalsamereda (FFPE) vävnadsprover simultant, med hjälp av högupplösningsmikroskopi och datorsystem för att jämföra och korrelera genuttryck eller proteinprofiler mellan olika prover. Detta möjliggör effektiv och högthroughput-screening av ett stort antal prover för att undersöka variationer i molekylär uttryck relaterade till sjukdom, behandling eller prognos.
B-cellslymfom
Synteni
I en genetisk kontext, refererar "synteni" till det fenomen då två eller flera gener eller loci (positioner på ett kromosom) bevaras på samma kromosom i olika arter eller populationer. Detta innebär att de är lokaliserade på samma position relativt till varandra, även om avståndet mellan dem kan variera. Synteni anses ofta vara ett resultat av gemensam evolutionär historia och är därför vanligt bland nära släktingar, men det kan också förekomma mellan mer avlägsna arter som har delat en gemensam förfader för länge sedan. Synteni används ofta i jämförande genetik och genomforskning för att undersöka evolutionära relationer och identifiera konservade genordningar mellan olika arter eller populationer.
Genombibliotek
Vävnadsfixering
"Vävnadsfixering" är en patologisk term som refererar till processen där ett objekt, ofta en medicinsk preparat eller en främmande substans, fixeras kemiskt till ett biologiskt vävnadsmaterial, vanligtvis under histologiska undersökningar. Detta görs för att stabilisera och konservera vävnaden så att den kan klart ses under mikroskopi.
Körtelsvulst
Supratentoriella tumörer
Supratentorielle tumörer är ett samlingsbegrepp för alla hjärntumörer som utvecklas ovanför en linje, som går genom tvedelningen av stora hemisfärerna (tentorium cerebelli), i hjärnbarken, ventrikelsystemet eller strukturer som direkt omger dessa. Detta innefattar tumörer i hjärnbarken (griälarna och cortex), basala ganglierna, thalamus, hypothalamus, hippocampus, chiasma opticum och hypofysen. Supratentorielle tumörer kan vara bensinnära (gliomer) eller icke-bensinnära (till exempel metastaser, meningiomer, pituitärt adenom och andra sällsyntare typer av hjärntumörer).
Handlingsoförmåga
Karcinom
Clostridium botulinum typ B
p53-gener
Transkription, genetisk
Paragangliom
Ett paragangliom är en sällsynt tumör som utvecklas från det sympatiska nervsystemet och parasympatiska nervsystemet, två delar av det autonoma nervsystemet som kontrollerar automatiska kroppsfunktioner. Dessa tumörer kan vara fungerande eller icke-fungerande, beroende på om de producerar eller inte producera catekolaminer, såsom adrenalin och noradrenalin. Paragangliom kan uppstå var som helst utmed den paragangliska kedjan, från halsen till nedre extremiteterna, men de flesta förekommer i buken eller i bäckenregionen. De kan vara cancerartade eller icke-cancerartade och behandlingen innefattar ofta kirurgi och ibland strålbehandling eller medicinsk behandling för att kontrollera blodtrycket och hjärtfunktionen.
myc-gener
En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (myc) som ursprungligen isolerades från fågelmyelocytomatosvirus. Protoonkogenen c-myc kodar för ett kärnprotein som deltar i omsättningen av nukleinsyra och i förmedlingen av cellers reaktion på tillväxtfaktorer. Trunkering (avkortning) av den första exonen, vilken tycks reglera uttryckandet av c-myc, är avgörande för dess cancerogenicitet. Hos människa är c-mycgenen belägen på plats 8q24 på den långa armen på kromosom 8.
DNA-metylering
Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.
Graviditet
Genetic Loci
"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.
Ovarian Neoplasms
'Ovarian neoplasms' refererar till abnormala tillväxtformer eller tumörer i äggstockarna, som kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna). Dessa tillväxtformer kan uppstå från olika typer av celler i äggstockarna, inklusive epitelceller, germceller och stromaceller. Ovarialtumörer är en av de vanligaste gynekologiska cancerformerna hos kvinnor och kan orsaka symtom som buksmärta, magsmärta, trötthet och onormal utflöde. Dess orsaker är inte fullständigt kända, men vissa faktorer som ålder, genetisk predisposition och hormonella faktorer kan öka risken för att utveckla ovarialtumörer.
Duplikatgener
Två identiska gener med samma fenotypverkan, men belägna på olika platser på en kromosom eller på olika kromosomer.
Diploidi
Genetic Diseases, Inborn
Genetiska tekniker
Lillhjärnetumörer
Primära tumörer eller metastaser i lillhjärnan. Tumörer lokaliserade i lillhjärnan yttrar sig ofta i form av ataxi eller förhöjt intrakraniellt tryck pga obstruktion av den fjärde ventrikeln. Vanliga primära cerebellumtumörer inkluderar fibrillärt astrocytom och cerebellärt hemangioblastom. Lillhjärnan utgör ofta målorgan för metastaser från tumörer i lungor, bröst eller andra, avlägsna organ.