Kanalopatier
En kanalopathi är ett samlingsnamn för olika medicinska tillstånd som orsakas av strukturella eller funktionella avvikelser i de kanaler i cellmembranet som reglerar jonernas flöde. Dessa avvikelser kan leda till onormalt höga eller låga nivåer av joner inne i cellen, vilket kan störa cellens funktion och orsaka olika symtom beroende på vilken typ av cell som är påverkad. Exempel på kanalopatier inkluderar bland annat muskelkramp, hjärtarytmier och epilepsi.
Paralyser, familjära periodiska
Hypokalemisk periodisk paralys
En autosomalt dominant, ärftlig sjukdom med återkommande episoder av svaghet i skelettmusklerna och sjunkande halter av kalium i serum. Symtomen börjar vanligtvis uppträda under de två första årtiondena av livet, med förlamningsanfall i bål och ben under sömn eller i samband med uppvaknandet. De kan vara timmar till dagar och utlöses allmänt av fysisk aktivitet eller kolhydratrika måltider.
Myotoniska störningar
Myotoni
Paralys, hyperkalemisk periodisk
"Paralys, hyperkalemisk periodisk" är en medfödd neurologisk störning som karaktäriseras av perioder av muskelsvaghet eller fullständig muskellåsning (paralys), orsakad av höga potassiumnivåer i blodet (hyperkalemi). Störningen beror på en defekt i en jonkanal i cellmembranen, vilket leder till oregelbunden reglering av kalium och natrium. Symptomen kan utlösas av faktorer som stress, infektion eller fysisk aktivitet, och behandlas vanligtvis med läkemedel som hjälper till att reglera elektrolytbalansen.
Isaacs syndrom
En sällsynt, neuromuskulär sjukdom som vanligtvis börjar sent i barndomen eller tidigt i vuxenåldern. Typiska tecken är återkommande eller kontinuerliga, utbredda och ofrivilliga muskelsammandragningar, stickningar, försvagade reflexer, muskelkramp, muskelsvaghet, hyperhidros, takykardi och myokymi. Om även strupmusklerna drabbas kan tal och andning störas. Den ständiga motoriska aktiviteten kvarstår under djupsömn och narkos, vilket skiljer tillståndet från Stiff-Personsyndromet.
Muskelsjukdomar
Långt QT-syndrom
Ett syndrom som kännetecknas av synkopeepisoder och ett långt QT-intervall som ibland kan leda till plötslig hjärtdöd, till följd av paroxysmal kammararytmi. En variant som är förknippad med autosomalt recessiv ärftlighet och medfödd dövhet kallas Jervell-Lange Nielsen-syndromet. En autosomalt dominant form utan dövhet kallas Romano-Ward-syndromet.
NAV1.5 Voltage-Gated Sodium Channel
Nav1.5, eller SCN5A, är ett gen som kodar för en undertyp av voltage-gated natriumkanaler, som kallas Nav1.5 voltage-gated sodium channel. Denna typ av natriumkanal återfinns främst i hjärtmuskelceller och spelar en viktig roll i initierandet och ledningen av impulser inom hjärtat.
NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel
NAV1.4, eller Natriumkanal 1.4, är ett genetiskt förknippat namn på en specifik undertyp av voltage-gated natriumkanaler, även känd som Na+ kanaler. Dessa kanaler spelar en viktig roll i initierandet och ledningen av aktionspotentialer i exciterbara celler, till exempel nerv- och muskelceller.
Natriumkanaler
'Natriumkanaler' är inom fysiologi och farmakologi benämningen på proteinkomplex som bildar ionkanaler, vilka regulerar flödet av natriumjoner (Na+) över cellemembranet i exciterbara celler, såsom nerv- och muskelceller. Dessa kanaler är viktiga för celldefibrillation, återupplivning efter hjärtstopp samt för signalering inom nervsystemet. Natriumkanalerna består av en poreformad alfa-subenhet som bildar själva jonkanalen och accessoriska subenheter (beta, gamma och delta) som modulerar kanalens funktion. Natriumkanaler aktiveras vid depolarisering av cellemembranet och inaktiveras snabbt för att begränsa flödet av natriumjoner in i cellen. Funktionella störningar i natriumkanalerna kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom kramper och hjärt
Brugadas syndrom
Brugada syndrom är ett genetiskt hjärtsjukdomstillstånd som kännetecknas av speciella abnormiteter på EKG (elektrokardiogram), som kan öka risken för oregelbunden hjärtrytm och plötslig hjärtdöd.
Centronukleär myopati
Centronucleär myopati (CNM) är en grupp sällsynta genetiska muskulära sjukdomar som kännetecknas av närvaron av centralt placerade kerner i muskelcellerna. Dessa sjukdomar orsakas vanligtvis av mutationer i proteiner som är involverade i underhållet och transporten av organellerna inom muskelcellen.
Nervsystemets sjukdomar
Jonkanaler
Reglerade, jonselektiva glykoproteiner som förflyttar sig genom membran. Den jonkanalstyrande stimuleringen kan utgöras av membranpotentialen, läkemedel, cytoplasmatiskt signalämne eller mekanisk belastning. Jonkanaler som utgör inbyggda delar av jonotropa neurotransmitterreceptorer räknas inte hit.
Plötslig spädbarnsdöd
Plötslig spädbarnsdöd (SIDS) definieras som ett plötsligt, oväntat och oklart dödsfall hos ett barn under 1 års ålder, där en fullständig obduktion inte kan upptäcka någon tydlig orsak till dödsfallet, och efter utförlig undersökning av omgivningen och sjukvården finns det inga tydliga tecken på naturliga eller oberättigade orsaker till dödsfallet.
Genetic Diseases, Inborn
Malign hypertermi
Mutation
Potassium Channels, Inwardly Rectifying
Inwardly rectifying potassium channels (Kir) är en typ av jonkanaler som primärt transporterar potassiumjoner (K+) över cellytan och hjälper till att reglera cellens excitabilitet och resting membranpotential. Namnet "inwardly rectifying" refererar till deras asymmetriska jontransportegenskaper, där de tenderar att låta fler potassiumjoner inträda i cellen än att lämna den vid normala membranpotentialer. Detta bidrar till en effektiv inåtgående ström av K+ vid hyperpolariserade potentialer och en begränsad utgående ström vid depolariserade potentialer, vilket gör kanalerna viktiga för att stabilisera cellmembranet. Kir-kanaler spelar också roller i insulinsekretion, celldelning och andra fysiologiska processer.
Jonkanalstyrning
Jonkanalstyrning, eller gap junction regulation, refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar funktionen och aktiviteten hos jonkanaler, proteinkomplex som tillåter direkt passage av joner mellan celler, vilket är viktigt för celldifferentiering, signaltransduktion och homeostas.
Kaliumkanaler, spänningskänsliga
Kaliumkanaler, spänningskänsliga, är en typ av jonkanaler som reagerar på förändringar i membranpotentialen och reglerar flödet av kaliumjoner (K+) över cellmembranet, vilket är viktigt för att justera membranstyrka, excitabilitet och homeostas av intracellulärt potassium.
Kalciumkanaler
Spänningsberoende cellmembranglykoproteiner med selektiv genomsläpplighet för kalciumjoner. De benämns L-, T-, N-, P-, Q- och R-typer utifrån sin aktiverings- och inaktiveringskinetik, jonspecificitet och känslighet för läkemedel och toxiner. L- och T-typerna finns i hela det kardiovaskulära och det centrala nervsystemet, och de övriga typerna återfinns i nervvävnad.