Kardiomyopati er en betegnelse for sygdomme, der primært påvirker hjertets muskulatur (miokard) og resulterer i forandringer i hjertets struktur og funktion. Disse forandringer kan føre til symptomer som hjerteinsufficiens, rytmestørrelser og pludselig hjertestop. Kardiomyopatier kan have mange årsager, herunder genetiske faktorer, infektioner, toksiner og strukturelle eller elektriske problemer i hjertet. Sygdommen kan klassificeres i forskellige typer alt efter deres specifikke karakteristika og årsag.

Hjärtmuskelsjukdom med stela kammarväggar, vilket begränsar kamrarnas förmåga att fyllas. Tillståndet ger onormal diastolisk funktion, men normal eller nästan normal systolisk funktion.

Ett syndrom kännetecknat av hjärtförstoring och kronisk hjärtinsuffiens. Det utgör förmodligen slutledet i en rad olika former av hjärtmuskelskador, förorsakade av ett flertal gifter, metaboliska subs tanser och infektionsämnen.

En hjärtmuskelsjukdom kännetecknad av hypertrofi, som huvudsakligen omfattar kamrarnas skiljevägg och som därmed hindrar tömning av den vänstra kammaren.

Familiær hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en arvsförändring i hjärtmuskulaturen som karaktäriseras av otillräcklig relaxation och ökad kontraktilitet, vilket leder till kammarens oförmåga att fyllas normalt och en förhöjd risk för allvarliga hjärtklaffarubbningar och plötslig hjärtdöd.

Medfödd hjärtmuskelsjukdom där fettvävnad i hjärtmuskeln leder till svaghet och aneurysmatisk utvidgning av infundibulum, apex och högra ventrikelns basilardel, och till ventrikeltakykardi i högra ven trikeln.

Hjärtats muskelvävnad. Den består av strimmiga, icke viljestyrda muskelceller, sammankopplade till att bilda den sammandragande pump som genererar blodflödet.

Hjärtmuskelsjukdom med överledningsdefekter och hjärtförstoring typiska för slutfasen av Chagas sjukdom.

Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium (INVM) är en sällsynt medfödd hjärtsjukdom där muskelvävnaden i kammaren i hjärtat, vanligtvis vänster ventrikel, inte har utvecklats normalt. Vid INVM finns det ofta ett distinkt tvålagert utseende på muskelväggen, med en tjock, grov yttre muskellager och ett tunnare, mer kompakt inre lager som inte har utvecklats normalt.

I en enkel mening kan sarkomere definieras som den grundläggande, repetitiva strukturella enheten i strikt muskulatur, som innehåller aktin- och myosinfilament som är involverade i muskelkontraktion. Det består av ett antal proteiner, inklusive titin, nebulin och alpha-aktinin, som tillsammans bildar en funktionell enhet som är ansvarig för muskelfibrernas kontraktila förmåga.

Inflammatoriska tillstånd i hjärtats muskulatur som leder till skador på hjärtmuskelcellerna. Sjukdomsförloppet kan variera från subkliniskt till plötslig död. Myokardit tillsammans med funktionsstörningar hos hjärtat klassificeras som inflammatorisk kardiomyopati, oftast orsakad av infektion, autoimmun sjukdom eller reaktion på giftiga ämnen. Hjärtmuskelinflammation är även en vanlig orsak till dilaterande kardiomyopati och andra hjärtmuskelsjukdomar.

Hjärtmyosiner är proteinfilament som utgör den kontraktila apparaten i hjärtmuskeln, vilken är ansvarig för hjärtats pumpfunktion och cirkulation av blod i kroppen.

Hjärtsjukdomar är en samlande benämning på en grupp medicinska tillstånd som drabbar hjärtats struktur och funktion, inklusive ischemiska sjukdomar som angina pectoris och hjärtinfarkt, rytmdisturbanser såsom fibrillation och fladderhjärta, strukturella eller mekaniska abnormaliteter som hjärtsvikt, valvular problem och angeboreda missbildningar.

Strimmiga muskelceller i hjärtat. De utvecklas från hjärtmyoblaster.

Arytmier. Varje avvikelse från hjärtats normala slagrytm.

Ett intermediärt trådprotein som huvudsakligen återfinns i den glatta muskulaturens, skelett- och hjärtmuskulaturens celler. Det är lokaliserat till Z-linjen, och molekylvikten 50 000 till 55 000 är artberoende.

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.

Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.

Plötslig död orsakad av hjärtstillestånd.

Ett sjukdomstillstånd som kännetecknas av förtjockning av hjärtats innerhinna (endokardiet), och ofta av den innersta tredjeden av hjärtmuskulaturen (myokardiet). Vänster hjärtkammare är mest utsatt. Förstorat hjärta och kronisk hjärtinsufficiens kan också förekomma.

De nedersta högra och vänstra kamrarna i hjärtat. Den högra kammaren pumpar venöst blod till lungorna, och den vänstra pumpar ut syresatt blod i artärernas cirkulationssystem.

En komplikation till hjärtsjukdom. Nedsatt fyllnadskapacitet eller defekt sammandragning och tömning, vilket medför oförmåga hos hjärtat att pumpa ut en tillräcklig mängd blod för att tillgodose kroppsvävnadernas behov, eller att göra så endast under förhöjt fyllnadstryck.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

'Hjärtförstoring' (eng. 'Cardiomegaly') är ett medicinskt tillstånd där hjärtat är förstorat i storlek, vanligtvis uppmätt som en ökning av hjärtats diameter eller volym på röntgenbilder eller andra bilddiagnostiska tester, och kan bero på olika orsaker såsom hjärtsjukdomar, lungförändringar, anemi eller endokrina störningar.

Sarkoglykaner är en typ av strukturproteiner som förekommer i cellmembranet och har en viktig roll i muskelcellernas sammanhållning och funktion. De är en del av den dystrofin-glykoprotein-komplex som bildar länkar mellan cytoskelettet inne i cellen och extracellulära matrix utanpå cellmembranet. Sarkoglykaner deltar också i signaltransduktion och cellkommunikation. Mutationer i gener som kodar för sarkoglykaner kan leda till muskeldystrofier, såsom limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) och congenital muscular dystrophy (CMD).

Ultraljudsundersökning av hjärtats och omgivande vävnaders storlek, rörelser och sammansättning. Det vanliga tillvägagångssättet är mätning genom bröstkorgen.

"Troponin T" är ett protein som förekommer naturligt i muskelceller, inklusive hjärtmuskelceller (kardiomyocyter). Det är en del av troponinkomplexet tillsammans med troponin I och troponin C, vilka tillsammans reglerar muskelkontraktion genom att kontrollera kalcium-beroende aktivering av aktin och myosin.

Det ihåliga, muskulära organ som upprätthåller blodcirkulationen.

Hjärtmuskelvävnadens mitokondrier.

En avbildningsteknik som används främst inom kardiologi. Genom att koordinera den snabba gradient-eko-MRI-sekvensen med retrospektiv EKG-synkronisering kan ett stort antal korttidsbilder jämt fördelade över hjärtcykeln framställas. Dessa bilder flätas samman till en filmsekvens, som åskådliggör kammar- och klaffrörelser och blodflödesmönster i hjärtat och de strora kärlen.

Myosin, tung kedja, refererar till den större av de två typerna av myosinkedjor, den andra är lätta kedjan. Myosin är ett protein involverat i muskelkontraktion och består av en tung kedja och en eller flera lätta kedjor. Tunga kedjan har en molekylvikt på ungefär 230 kDa och innehåller en ATPas-domän, en motordomain som kan hydrolysera ATP för att generera mekanisk energi till muskelkontraktion. Den tunga kedjan är också ansvarig för att binda till aktinfilamenten i muskeln.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Hjärtmuskelmassans sammandragande funktion.

Vänsterkammardysfunktion (LVDF) är ett samlingsbegrepp för olika former av mekaniska eller elektriska hjärtfunktionsstörningar som påverkar vänster kammare, innefattande nedsatt kontraktilitet, relaxation och/eller sämre koordinering av muskulaturen i den vänstra hjärtkammaren, vilket kan leda till pumpfunktionsstörningar och sämre hjärtklappning.

"Mutantproteiner" refererer til proteiner som har opstået som følge af genetiske mutationer, hvilket resulterer i ændringer i proteinernes aminosyresekvens og derigennem potentiale for at påvirke deres funktion, foldning eller interaktion med andre molekyler.

Myofibriller är en typ av struktur inne i muskelceller (strikt muskelceller) som är ansvariga för kontraktion och rörelse. De består av repetitiva enheter av aktin- och myosinfilament som är organiserade i längder längs muskelcellen. Dessa filament glider förbi varandra när muskeln contrakterar, vilket orsakar muskelrörelse. Myofibriller är synliga under ett ljusmikroskop som tydliga band av ljusa och mörka striationer, kallade sarcomer, som ger skelettmusklerna deras karakteristiska tvärställda bandmönster.

Fysisk aktivitet eller spel som kräver fysisk ansträngning eller skicklighet. Drivkraften kan vara av olika slag, t ex nöje, tävlingslust och/eller ekonomisk belöning.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

Elektrokardiografi (ECG eller EKG) är en noninvasiv medicinsk testmetod som registrerar och analyserar det elektriska hjärtsignalet under vila och aktivitet, för att upptäcka oregelbundenheter och skador på hjärtat såsom hjärtklappning, ischemi eller andra sjukdomstillstånd.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

Ett muskelprotein som finns i ytmembran och som är en produkt av Duchennes/Beckers muskeldystrofigen. Individer med Duchennes muskeldystrofi saknar som regel helt dystrofin, medan de med Beckers muskeldystrofi har dystrofin med förändrad molekylstorlek. Proteinet har en del gemensamt med cytoskelettproteiner som spektrin och alfa-aktinin, men dystrofinets egentliga funktion är inte klarlagd. Möjligen kan dess roll vara att bevara plasmamembranets integritet och inordning med muskeltrådarna i samband med sammandragning och avslappning av musklerna.

Alla sjukliga tillstånd där fibrös vävnad invaderar något organ, vanligen till följd av inflammation eller annan skada.

Myokardischemi refererar till sänkt blodförsörjning (ischemisk) till hjärtmuskulaturen (myokard), orsakad av ett obalanserat förhållande mellan hjärtats krav på syre och den tillgängliga syretillförseln. Det kan vara relaterat till åderförkalkning, blodproppar eller andra hjärtsjukdomar.

Hjärtats, särskilt kamrarnas, postsystoliska vilofas (avslappnings- eller utvidgningsfas).

Diabetic cardiomyopathy refers to a specific type of heart disease that occurs as a complication of diabetes. It is characterized by structural and functional changes in the heart muscle, even in the absence of other conditions such as coronary artery disease or hypertension. These changes can lead to symptoms such as shortness of breath, fatigue, and fluid retention, and can increase the risk of heart failure. The exact causes of diabetic cardiomyopathy are not fully understood, but it is thought to be related to metabolic abnormalities caused by diabetes, such as insulin resistance, inflammation, and oxidative stress.

En hjärttransplantation är en chirurgisk proceduren där ett skadat eller funktionshindrat hjärta ersätts med ett friskt och kompatibelt donatorhjärta, vanligtvis från en avliden donator. Detta åtgärd genomförs som en livräddande behandling för personer med allvarlig hjärtsjukdom som inte kan behandlas effektivt med andra metoder.

Vänstra hjärtkammarens hemodynamiska och elektrofysiologiska verkan. Mätning av denna funktion är viktig vid den kliniska utvärderingen av patienter med hjärtsjukdom för bedömning av tillståndets effekter på hjärtkapaciteten.

Grundämne som förekommer i nästan all organiserad vävnad. Det tillhör alkalimetallerna och har kemiskt tecken Ca, atomnummer 20 och atomvikt 40. Kalcium är det allra vanligaste mineralämnet i kroppen och bildar i förening med fosfor kalciumfosfat, som ingår i ben och tänder. Det spelar en essentiell roll för nerv- och muskelfunktioner, i blodkoagulationsprocessen (som faktor IV) och i många enzymp rocesser.

"Kontrastmedel är ett preparat som ges under bilddiagnostiska undersökningar, såsom röntgen, CT eller MRI, för att öka kontrasten och skärpan på strukturer inne i kroppen, vilket underlättar visualiseringen av specifika anatomiska detaljer eller patologiska förändringar."

"Ventrikular remodeling" refererar till de strukturella och funktionella förändringar som sker i hjärtats ventrikel(ar) efter ett skada, såsom ett hjärtinfarkt eller högt blodtryck. Detta innebär en utvidgning och förändring av kamrornas form, tjocklek och funktion, vilket kan leda till sämre pumpfunktion och ökat risk för komplikationer som hjärtsvikt.

Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.

Utvidgning av hjärtats vänstra kammare.

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

Avlägsnande och undersökning av små prov från levande vävnad.

Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.

I en enkel mening kan 'slagvolym' definieras som volymen av blod som pumpas ut från hjärtat under en enskild hjärtslagcykel. Det mäts vanligtvis i milliliter (ml) och ger en indikation på hjärtats pumpleistung. En normalt fungerande vuxen hjärta har vanligtvis ett slagvolym på ungefär 70-80 ml per slag.

En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.

Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.

Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.

"Prediktivt värde av tester" refererar till en medicinsk term som beskriver förmågan hos ett diagnostiskt test att förutsäga sannolikheten för en specifik framtida hälsoutgång eller sjukdomsutveckling hos en individ, baserat på resultaten av testet. Det uttrycks ofta som ett kvalitativt och kvantitativt mått på sannolikheten för en positiv eller negativ utfallsprediktion, och kan användas för att stödja kliniska beslut om preventiva åtgärder, behandlingar eller fortsatt övervakning.

Hjärt-kärlsjukdomar är en sammanfattande benämning på sjukdomar som drabbar hjärtat och kärlen, inklusive koronara hjärtsjukdomar (som kan leda till angina och hjärtinfarkt), hjärtrytmrubbningar, struphjärtsjukdomar, hjärtfel hos barn, cerebrovaskulära sjukdomar (som stroke och transitorisk ischemisk attack), perifera kärlförändringar samt blodtrycksförhöjning (hypertension).

"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.

I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.