Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
Spektral karyotypbestämning (SKY) är en cytogenetisk teknik som används för att simultant analysera och visualisera alla 23 paret av humana kromosomer med hjälp av fluorescens in situ hybridiseringsmålmedel (FISH) med olikfärgade probar, vilket möjliggör en detaljerad undersökning av komplexa karyotypförändringar och strukturella abnormaliteter på submikroskopisk nivå.
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
Karyotyp är en systematisk beskrivning och klassificering av ett individuellt kromosomuppslag, inklusive antalet kromosomer och deras morfologi, som vanligtvis bestäms genom karyotypanalys. Karyotypen visar de diploida kromosomen, alltså den dubbla uppsättningen kromosomer som finns i varje cellnära, normala för arten eller individet. Varje karyotyp presenteras vanligtvis som en bildserie av standardiserade kromosombilder arrangerade i ordning efter storlek och form, med speciella beteckningar för varje kromosompar och eventuella strukturella avvikelser.
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
Perkutan punktion av livmodern genom buken under graviditeten för att få fostervatten för fosterdiagnostik.
Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
En gren inom genetiken som omfattar studier av geners och kromosomers cellulära och molekylära beteende i samband med celldelning.
Fetal diseases refer to medical conditions that affect a fetus during pregnancy, which can be caused by genetic abnormalities, infections, or environmental factors and may result in developmental defects, growth restriction, or even fetal death.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Undersökning av kromosomer i syfte att diagnostisera, klassificera, kartlägga eller handlägga genetiska sjukdomar och avvikelser. Efter preparering av ett prov utförs karyotypning och/eller analys av de specifika kromosomerna.
En metod för diagnos av fostersjukdomar genom provtagning av korionvilliceller i moderkakan för DNA-analys, påvisande av bakterier, halt av ämnesomsättningsprodukter osv. Fördelen framför fostervatten sprov (amniocentes) är att metoden kan användas under den första trimestern.
Kliniska tillstånd orsakade av avvikande könskromosomsammansättning, bestående av övertaligt eller saknat kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller del av kromosom).
En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv medicinsk undersökningsmetod som använder högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling inuti moderns buk.
Teknik för synliggörande av kromosomavvikelser med hjälp av fluorescerande DNA-indikatorer (sökfragment) som hybridiseras med kromosom-DNA. Flera fluorokromer kan kopplas till sökfragmenten. Vid hybri diseringen fås en flerfärgseffekt, med en specifik färg vid varje hybridiseringsställe. Tekniken kan också användas för att identifiera homologi mellan arter genom att märkta DNA-fragment från en art hybridiseras med kromosomer från en annan.
Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.
Jämförande genomhybridisering, eller comparative genomic hybridization (CGH), är en molekylärbiologisk metod som används för att jämföra två individers DNA-innehåll i syfte att upptäcka skillnader i kopianalys av gener och andra sekvenser mellan dem, ofta med fokus på att identifiera eventuella genetiska abnormaliteter såsom deletioner eller duplikationer. Metoden bygger på hybridisering av två kompletterande DNA-prover, en testprova och en kontrollprova, markerade med fluorescerande etiketter till ett array av kända sekvenser, vanligtvis små DNA-fragment som kovalent är bundna till en glasslida. Genom jämförelse av intensiteten av de två fluorescensfärgerna kan relativa skillnader i kopianalys upptäckas och lokaliseras till specifika regioner på genomet, vilket ger information om eventuella förändringar i genut
En medicinsk definition av 'Abnormal Karyotype' är när en individ har en strukturell eller numerisk avvikelse i sina kromosomer, jämfört med den normativa karyotypen 46,XX för kvinnor och 46,XY för män. Detta kan innebära att det förekommer extra kromosomer, saknas kromosomer eller att kromosomerna är strukturellt avvikelser, som translokationer eller inversioner. Abnorma karyotyper kan vara förknippade med olika genetiska tillstånd och sjukdomar, exempelvis Downs syndrom och Klinefelters syndrom.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
"En ringkromosom är en typ av kromosom som bildas när de ändar av två icke-homologa linjära kromosomer bryts och dessa fragment sedan fuses samman till en cirkulär struktur, istället för att repareras till sin ursprungliga linjära form. Ringkromosomer kan förekomma naturligt i vissa arter eller uppstå som en ovanlig abnormalitet under celldelningen hos människor och andra djur, vilket kan leda till genetiska störningar och sjukdomar."
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
I medicinsk kontext, betyder "nacke" oftast den övre, bakre delen av halsen som sträcker sig från huvudet till överkroppen och innehåller ryggraden, musklerna och kärl. Det är en del av axialskelettet och stöder huvudet samt möjliggör rörelser som rotation, flexion och extension.
Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Grönt, kristallint eller pulverformigt ämne för färgning av biologiska preparat.
Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Förlust av en del av en kromosom.
Den tid av graviditeten som sträcker sig från första dagen av den senaste normala menstruationsperioden t o m vecka 14 av havandeskapet (98 dagar).
Nectria är ett släkte av svampar som tillhör klassen Sordariomycetes och ordningen Hypocreales. Släktet innehåller flera arter, varav många är bekanta som skadegörare på växter. Nectria-svamparna producerar ofta fruktkroppar i form av perithecier och har en global utbredning. De kan orsaka sjukdomar som exempelvis rotröta och trädestruktion hos en rad olika växter, inklusive träd, buskar och odlade grödor.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Myelodysplastic-myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) are a group of rare, heterogeneous hematologic disorders characterized by overlapping features of both myelodysplastic syndromes (MDS) and myeloproliferative neoplasms (MPN). These disorders exhibit abnormalities in the production and maturation of blood cells in the bone marrow, leading to cytopenias (low blood cell counts) and/or increased blast populations. Common MDS/MPN subtypes include chronic myelomonocytic leukemia (CMML), atypical chronic myeloid leukemia (aCML), juvenile myelomonocytic leukemia (JMML), and myelodysplastic syndrome-unclassifiable with ring sideroblasts and thrombocytosis (MDS-U/RS-T).
En högriskgraviditet definieras som en graviditet där det förekommer en eller flera komplikationer som kan påverka moderns hälsa eller barnets utveckling, och som kräver extra medical observation, vård och stöd under sjukvårdsförloppet.
Den celldelningsfas som följer på prometafasen, och i vilken kromosomerna radas upp längs den mitotiska apparatens ekvatorialplan före separering.
I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Mätning i livmodern av fostrets längd från hjässa till svanskota. Längden anses vara ett säkrare mått på fostrets ålder än vikten. Medellängden mellan hjässan och kokkyx är vid födseln 36 cm.
Uniparental disomy (UPD) refererar till en situation där en individ har två kopior av ett kromosompar av samma ursprung, istället för att ha en kopia från varje förälder. Detta kan inträffa på olika sätt, men oftast beror det på fel i meiosen (den cellulära process som leder till produktionen av könsceller) under ägglossningen eller spermieproduktionen. I vissa fall kan UPD leda till genetiska störningar om det involverade kromosomet innehåller gener som är känsliga för dosering, vilket betyder att en för hög eller för låg aktivitet av dessa gener kan orsaka problem. Ett exempel på ett syndrom som kan orsakas av UPD är Prader-Willi-syndromet, som kan uppstå om individen har två kopior av kromosom 15 från modern istället för en från varje förälder.
En kvinnas ålder vid graviditet.
"Mätning av nackuppklarning, även känd som cervikala rektalogaranji (CR), är en klinisk manöver där en läkare värderar graden av relaksation i muskulaturen runt bäckenet genom att insätta ett finger i rektum och applicera tryck mot cervix för att bedöma om kvinnan är i början av förlossningsprocessen."
"Mykologisk typningsteknik" är en metod för att identifiera och klassificera svampar genom att analysera deras morfologi, molekylära egenskaper eller biokemiska reaktioner.
Den tid av graviditeten som sträcker sig från vecka 15 t o m vecka 28 av havandeskapet (dagarna 99 - 196).
Tre eller flera på varandra följande spontana missfall.
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.
Tumörer bestående av fettvävnad eller bindväv av fettceller i areolär vävnad. Begreppet avser inte tumörer belägna i fettvävnad.
Azoospermi är ett medicinskt tillstånd hos en man där hans sädesvätska saknar spermier. Detta innebär att det inte finns några rörliga spermier i en provtagning av den manliga reproduktionsvätskan, även kallad ejakulat. Azoospermi kan delas upp i två kategorier: obstruktiv azoospermi och non-obstruktiv azoospermi. Obstruktiv azoospermi orsakas av en fysisk blockering någonstans längs med de strukturer som transporterar spermier från testiklarna till urinröret, medan non-obstruktiv azoospermi orsakas av ett problem med spermieproduktionen i testiklarna. Det är viktigt att notera att även om en man har azoospermi kan han fortfarande ha andra reproduktionsfunktioner som är intakta, såsom produktion av könshormoner och sexuell funktion.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Människokromosom Y (Y-kromosom) är den 23:e parvis förekommande kromosomen hos män och en del intersexpersoner med en Y-kromosom. Den innehåller genetisk information som bidrar till det manliga könets utveckling, särskilt SRY-genen som styr utvecklingen av testiklar. Y-kromosomen är normalt mindre genetiskt aktiv än andra kromosomer och innehåller få gener jämfört med X-kromosomen.
Disorder of Sex Development (DSD) refererar till en grupp med medicinska tillstånd där individens kromosomala, gonadala och anatomiska könliga karaktärer inte är typiskt manliga eller kvinnliga. Sex Chromosome Disorders of Sex Development (SC DSD) är en undergrupp av DSD som orsakas av abnormaliteter i individens karyotyp, särskilt i deras könskromosomer (X och Y-kromosomer). Exempel på SC DSD inkluderar Klinefelters syndrom (47,XXY), Turners syndrom (45,X) och Swyers syndrom (46,XY DSD). Dessa tillstånd kan resultera i en variation i individens könliga karaktärer, såsom genitalier och sekundära könliga karaktärer, och kan också leda till andra hälsoproblem.
Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.
Resultatet av befruktning och därpå följande graviditet, omfattande levandefödsel, dödfödsel, spontan abort och framkallad abort. Utfallet kan vara ett resultat av naturlig eller konstgjord befruktning, eller annan teknik för fortplantningshjälp, embryoöverföring eller provrörsbefruktning.
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.
En typ av manlig hypogonadism, med en extra X-kromosom, små testiklar, missbildad sädledare, förhöjda halter av gonadotropiner, låga halter serumtestosteron, svagt utvecklade sekundära könsdrag och sterilitet. Drabbade individer har ofta långa ben och slank, hög kroppsväxt. Gynekomasti ("kvinnobröst") förekommer hos många patienter. Den klassiska formen har karyotypen 47,XXY. Flera karyotypvarianter förekommer: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY, och mosaikmönster ( 46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY; osv).
Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
"Fosterålder, eller gestasional ålder, är den tidsperiod från den första dagens graviditet till fostrets födelse." (Medicinska terminologier och definitioner kan variera något mellan olika länder och kulturer.)
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos svampar.
Förhållandet då en kromosom i ett par saknas. I normalt diploida celler anges detta symboliskt med 2N-1.
En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.
Utdrivning av foster före fullgången graviditet utan avsiktligt ingripande.
Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodbristsjukdomar orsakade av felaktig celltillväxt och differentiering i benmärgen, vilket leder till onormal produktion av röda och vita blodkroppar och blodplättar.
Cytoplasmic dyneins are a type of motor protein found in the cytoplasm of eukaryotic cells. They play a crucial role in organizing and maintaining the cell's internal structure, as well as in transporting various cargoes within the cell. Specifically, cytoplasmic dyneins move along microtubules, which are rigid structures that provide structural support to the cell and serve as tracks for motor proteins.
DNA-konstruktioner som består av, åtminstone, ett replikationscentrum, för replikation, förökning och fortlevnad, i form av en extra kromosom i bakterier. De kan dessutom innehålla stora mängder (ca 200 kb) andra sekvenser för många olika bioteknologiska ändamål.
Turner syndrome is a genetic disorder that affects females, characterized by the complete or partial absence of one X chromosome, resulting in physical abnormalities and developmental delays.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
"Sex determination analysis" is a medical term that refers to the process of identifying the biological sex of an individual, typically through examination of chromosomes, hormones, or reproductive anatomy. The most common type of sex determination analysis is genetic testing, which involves analyzing an individual's DNA to determine their chromosomal sex (i.e., male XY or female XX). In some cases, additional tests such as hormone level assessment or imaging studies may be used to confirm the biological sex, especially in intersex or disorders of sexual development cases. Overall, sex determination analysis is an important tool in medicine and research for understanding an individual's sex-specific health risks and needs.
Medfödd avsaknad av den normala klafföppningen till lungartären. Tillståndet kännetecknas av förstorat hjärta, minskad kärllförsörjning i lungorna och högersidig kammaratrofi.
Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Kromosominstabilitet refererar till ett tillstånd där en individuals kromosomer är drabbade av förändringar, som kan vara strukturella eller numeriska, vilket kan resultera i avvikelser i antalet och/eller uppbyggnaden av kromosomerna. Dessa förändringar kan orsakas av fel vid celldelning (mitos) eller under reproduktionen (meios). Kromosominstabilitet kan leda till genetiska avvikelser och är associerat med olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer.
Preimplantatorisk diagnos (PID) är en metod inom reproduktiv medicin där celler tas från ett embryo som ännu inte har implanterats i moderkakan och analyseras för att upptäcka genetiska avvikelser eller sjukdomar. Detta görs vanligtvis genom att ta en eller flera celler från ett tidigt stadium av embryots utveckling, oftast vid 5-8 celler stadiet, och analysera dess DNA.
Vätska i amnionsäcken, i början av fosterutvecklingen producerad av amnion och senare av lungorna och njurarna. Den är till en början klar, men blir senare grumlig, och mot slutet av graviditeten vari erar mängden mellan 500 ml och 2000 ml.
Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
DNA Copy Number Variations (CNVs) refer to deletions or duplications of sections of the DNA molecule that result in an abnormal number of copies of a particular gene or genes. These variations can involve gains or losses of DNA segments ranging from one kilobase to several megabases in size and can contribute to genetic diversity among individuals as well as play a role in the development of various diseases, including cancer and neurodevelopmental disorders.
Nedsatt eller utebliven förmåga att få barn; sterilitet är absolut oförmåga att få barn.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
En kromosominversion är ett kromosomavvikelse där en del av en kromosom brutits ut, vänds runt och fäst igen på samma kromosom. Detta resulterar i att sekvensen av gener på den aktuella kromosomen är omvänd jämfört med det ursprungliga tillståndet. Kromosominversioner kan vara pericentriska, där inversionen sker runt kromosomens centromer, eller paracentriska, där inversionen sker runt en punkt nära, men inte inkluderande centromeren. Det är viktigt att notera att många kromosominversioner kan vara asymptomatiska och inte orsaka några hälsoproblem, medan andra kan leda till genetiska störningar eller sjukdomar.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Strukturer i kärnan hos svampceller, bestående av eller innehållande DNA och som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Den ofödda avkomman hos däggdjur som föder levande ungar. Fostertiden sträcker sig från embryonalstadiet, då de huvudsakliga organen tagit form, till födseln. Hos människan motsvaras det av tiden från och med den 9 graviditetsveckan. Foster skall särskiljas från embryo.
Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.
Infektionssjukdom orsakad av svampar av släktet Candida, vanligen Candida albicans. Infektionen uppträder oftast ytligt på fuktiga kroppsdelar.
Nedsatt eller utebliven förmåga hos en man att befrukta.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Kromosomuppsättningen i somatiska celler, där alla kromosomtyper förekommer parvis. Detta symboliseras med 2N eller 2X.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Ett släkte jästliknande, mitosporsvampar tillhörande Saccharomycetales, som producerar jästceller, mycel, pseudomycel och balstoforer. Candida ingår i normalfloran på huden, i munnen, tarmarna och vag ina, men kan orsaka en rad infektioner, så som kandidos, onykomykos och muntorsk.
Oligospermi är ett medicinskt tillstånd hos mannen där spermiekoncentrationen i ejakulatet är lägre än normalt, vanligen definierat som mindre än 15 miljoner spermier per milliliter. Detta kan vara ett tecken på infertilitet, men det behöver inte alltid innebära att mannen inte kan få barn. Olika faktorer som hälsovanor, miljö, ärftlighet och medicinska tillstånd kan påverka spermieproduktionen och leda till oligospermi.
En selektiv ökning av antalet kopior av en gen som kodar för ett visst protein, utan motsvarande mångfaldigande av andra gener. Detta sker naturligt genom uttag av repetitionssekvensen ur kromosomen och dess extrakromosomala replikation i en plasmid, eller genom produktion av ett RNA-transkript av hela repetitionssekvensen av ribosom-RNA och omvänd transkription av molekylen, så att ytterligare en kopia av den ursprungliga DNA-sekvensen bildas. Det har utvecklats laboratoriemetoder för oproportionell replikation genom ojämn överkorsning, upptag av DNA från upplösta celler, eller framställning av extrakromosomala sekvenser genom cyklisk replikation.
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Nukleinsyre diagnosticik (NAD) är en metod inom laboratoriemedicinen som används för att identifiera och analysera nukleinsyror, det vill säga DNA eller RNA, i ett biologiskt prover. Denna teknik används ofta för att fastställa närvaron eller avsaknaden av en specifik patogen, såsom virus, bakterier eller parasiter, hos en individ. NAD kan också användas för att upptäcka genetiska mutationer eller varianter som kan vara associerade med sjukdomar eller arvsdefekter. Genom att undersöka nukleinsyrorna på ett molekylärt plan, kan läkare och forskare få information som hjälper till att ställa en diagnos, utvärdera svar på behandling och bedöma risk för ärftliga sjukdomar.
Medfödda missbildningar av organ och kroppsdelar.
I molekylær genetik, refererer "ploidi" til det totale antal af sets af kromosomer i en celle. Standardtallet for ploidi hos mennesker er diploid, hvilket betyder at der er to sæt kromosomer - et fra hver forälder. Derfor har de fleste menneskelige celler 46 kromosomer i alt, organiseret som 23 par. Der findes imidlertid også celletyper hos mennesker, der er tetraploide, dvs. med fire sæt kromosomer (92 kromosomer i alt). Ploidier kan have betydning for cellers og organismeres størrelse, vækst, reproduktion og evolution.
"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."
De homologa kromosomer som är olika hos det heterogametiska könet. Dessa kan vara X- och Y-kromosomerna eller W-, Z-kromosomerna (hos arter där honan är det heterogametiska könet, som t ex hos silkesspinnaren Bombyx mori). I det senare fallet avgör W honkönet, och ZZ är hanen.
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.
Svarsförklaring:
En elektroforesteknik där riktningen på det elektriska fältet ändras periodiskt. Tekniken liknar andra elektroforesmetoder för separering av dubbelsträngat DNA med molekylstorlekar upp till tiotusentals baspar. Men genom att alternera riktningen på det elektriska fältet kan DNA-molekyler med flera miljoner baspar separeras.
Intervallet mellan två på varandra följande celldelningar, då de enskilda kromosomerna inte är urskiljbara. Interfasen består av G-faserna (G1, G0 och G2) samt S-fasen (då DNA-replikationen äger rum).