En autosomalt dominant porfyri som beror på brist på koproporfyrinogenoxidas i levern, det sjätte enzymet i åttaenzymsförloppet i biosyntesen av hem. Kliniska drag omfattar både neurologiska symtom och hudförändringar. Patienterna utsöndrar ökade mängder av porfyrinprekursorer, 5-aminolevulinsyra och koproporfyriner.
Porfyriner med fyra metyl- och fyra propionsyrasidokedjor kopplade till pyrrolringarna. Koproporfyrin III finns i avföringen från personer med hereditär koproporfyri.
Ett enzym aktivt i hembiosyntesen. Det katalyserar den oxiderande dekarboxyleringen av koproporfyrinogen III till protoporfyrinogen III genom konvertering av två propionsyragrupper till två vinylgrupper. Enzymet är verksamt såväl under aeroba som anaeroba förhållanden. EC 1.3.3.3.
Hepatisk porfyri är en sällsynt, genetisk metabolisk störning som orsakas av ett defekt eller nedsatt enzym i hemenmetabolismen i levern, vilket leder till påverkan på syntesen av hemgrupp och porfyriner. Detta kan resultera i akuta attacker med neuropsykiatriska symtom som neuropati, psykos, muskelvärk, mag-tarmbesvär, och hudbetingade symtom som fotodermatit, blåsningar och sår. Symptomen kan vara milda eller allvarliga och kan utlösas av olika faktorer som hormonella förändringar, vissa mediciner, alkohol, stress, infektioner och diet. Hepatisk porfyri delas in i flera subtyper beroende på vilket enzym som är defekt.
Porphyri är en grupp sällsynta, genetiska sjukdomar som orsakas av störningar i hemgruppen av metabolismen, vilket leder till påverkan på produktionen av pigmentet hemgrupp och andra substanser i kroppen.
En medicinsk definition av 'porfyrinogen' är ett enzym som har en nedsatt aktivitet och orsakar på det sättet en akumulering av porfyriner, det vill säga föreningar som innehåller pyrrolringar, i kroppen. Detta kan leda till olika symptom beroende på vilket enzym som är påverkat och i vilken utsträckning. Exempel på sjukdomar orsakade av porfyrinogener inkluderar de akuta porfyrierna och de kroniska porfyrierna.
Porphyriner är en grupp sjukdomar som orsakas av störningar i produktionen av porfyriner, organiska molekyler som ingår i vissa biologiskt viktiga ämnen, till exempel hemgruppen i hemoglobin. Porfyri kan ge upphov till symtom som hudskador, mag-tarmproblem och neurologiska symptom som svaga muskler, sömnsjuka och psykiatriska besvär. Sjukdomen kan vara ärftlig eller utlösas av vissa miljöfaktorer, till exempel alkohol och vissa läkemedel.
I en enkel medicinsk definition, betecknar "Porphyria" ett samlingsnamn för en grupp sällsynta, ärftliga metaboliska sjukdomar som beror på störningar i produktionen av hemgruppen, ett pigment som ingår i hemoglobin och andra ämnen i kroppen. Dessa sjukdomar kan orsaka symptom som hudskador, neuropsykiatriska besvär och mag-tarmproblem. Det finns flera olika typer av porfyri, beroende på vilken del av hemgruppsyntesen som är störd.
Akut intermittent Porphyria (AIP) är en sällsynt autosomal recessivt genetisk sjukdom orsakad av defekt i syntesen av hemgrupp, en komponent i hemoglobin. Detta leder till en pållande överaccumulering och utsöndring av porfyrinprekursorer, särskilt porfobilinogen och delta-aminolevulinisk acid, som orsakar neurologiska och gastrointestinala symtom. AIP kännetecknas ofta av attitydändringar, muskelvärk, neuropati, tarmkramp och mag/buksmärtor utan synlig orsak. Symptomen kan vara attackartade eller småskaliga och kan utlösas av vissa mediciner, hormonförändringar, alkohol och stress.
Ett enzym som katalyserar tetrapolymeriseringen av monopyrrolen porfobilinogen till att ge hydroximetylbilanen preuroporfyrinogen (se uroporfyrinogener) i flera diskreta steg. Det är det tredje enzymet i åttaenzymsbiosyntesen av hem. Hos människor leder brist på detta enzym, kodat av HMBS- eller PBGD-genen, till en form av neurologisk porfyri, akut intermittent porfyri. EC 2.5.1.61.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
Porfobilinogen (PBG) är ett intermediärt stoff som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av hemoglobinet och andra respiratoriska proteiner. Det produceras i kroppen som en del av cykeln för att skapa porfyriner, som sedan används för att bygga upp hemgruppen. PBG är ett viktigt diagnostiskt markör vid undersökningar av olika former av porfyri, en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som beror på fel i ena eller flera enzymer involverade i syntesen av hemgruppen.