Liddle Syndrome is a rare, genetic form of hypertension (high blood pressure) that is characterized by early onset of the condition, low levels of potassium in the blood (hypokalemia), and suppressed renin-aldosterone activity. It is caused by mutations in the SCNN1B and SCNN1G genes, which encode subunits of the epithelial sodium channel (ENaC) in the distal nephron of the kidney. These mutations result in overactivity of ENaC, leading to increased sodium reabsorption and potassium excretion, ultimately causing hypertension and hypokalemia. The diagnosis is typically made through genetic testing and/or the measurement of urinary electrolytes. Treatment often involves the use of medications that block ENaC activity, such as amiloride or triamterene.

Epithelial Sodium Channels (ENaC) are a type of ion channel found in the epithelial cells that line the surface of many tissues in the body, including the airways, kidneys, and colon. ENaC plays a crucial role in regulating the movement of sodium ions across the epithelium, which is essential for maintaining fluid balance and blood pressure.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

'Natriumkanaler' är inom fysiologi och farmakologi benämningen på proteinkomplex som bildar ionkanaler, vilka regulerar flödet av natriumjoner (Na+) över cellemembranet i exciterbara celler, såsom nerv- och muskelceller. Dessa kanaler är viktiga för celldefibrillation, återupplivning efter hjärtstopp samt för signalering inom nervsystemet. Natriumkanalerna består av en poreformad alfa-subenhet som bildar själva jonkanalen och accessoriska subenheter (beta, gamma och delta) som modulerar kanalens funktion. Natriumkanaler aktiveras vid depolarisering av cellemembranet och inaktiveras snabbt för att begränsa flödet av natriumjoner in i cellen. Funktionella störningar i natriumkanalerna kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom kramper och hjärt

Ihållande, högt blodtryck i artärsystemet. Utifrån flera mätningar (blodtrycksbestämning) definieras högt blodtryck som ett tillstånd då det systoliska trycket konstant är högre än 140 mm Hg eller då det diastoliska trycket konstant är högre än 90 mm Hg.