Elakartad tumörform med ursprung i celler som kan bilda melanin, vilken kan uppträda i huden varsomhelst på kroppen, i ögat eller, sällan, i slemhinnorna i könsorganen, ändtarmen, munhålan eller andra platser. Tumören förekommer mest hos vuxna och kan uppstå de novo eller ur ett födelsemärke eller elakartad pigmentfläck. Melanom metastaserar i stor omfattning, och lokala lymfkörtlar, lever, lungor och hjärna löper stor risk att drabbas. Incidensen av maligna hudmelanom ökar snabbt i hela världen.
Hos djur experimentellt framdriven tumör som producerar melanin och tjänar som modell för melanomstudier hos människa.
Cancer i huden.
Uveal tumors are a type of ocular malignancy that primarily affect the uveal tract, which includes the iris, ciliary body, and choroid. These tumors can be benign or cancerous and may cause various symptoms such as vision loss, floaters, or eye pain depending on their size and location. Early detection and treatment are crucial for managing uveal tumors and preserving visual function.
Ett ofärgat, elakartat melanom. Det är ett anaplastiskt melanom, bestående av celler från melanoblaster, men utan melanin.
gp100 (glycoprotein 100) är ett intracellulärt protein som förekommer naturligt i melanocyter, de celler som producerar pigment i huden. Det är ett tumörantigen som kan överföras till cellytan och uttryckas på ytan av cancerceller vid melanom, en form av hudcancer. gp100 används som mål för immunterapi vid behandling av metastatisk melanom.
Den vanligaste typen av intraokulära tumörer är koroidala maligna melanom. De uppkommer vanligtvis efter puberteten och ökar i incidens med stigande ålder. De flesta maligna melanom i ögats uveala omr åden utvecklas från godartade melanom (födelsemärken).
En pigmentnev är en benign (godartad) hudväxt som karaktäriseras av en ökning av melanocyter, de celler som producerar det pigment som ger huden dess färg (melanin). Pigmentnevi kan vara platta eller upphöjda och kan variera i storlek. De flesta pigmentnevi är bruna till svarta, men de kan också vara köttfärgade eller röda. Även om de vanligtvis är ofarliga, kan de i sällsynta fall utvecklas till maligna melanom, en form av hudcancer. Det är viktigt att regelbundet kontrollera pigmentnevi och uppsöka läkare om man observerar några förändringar i storlek, form eller färg.
Ett oxidoreduktas-enzym som katalyserar reaktionen mellan L-tyrosin, L-dopa och syre till L-dopa, dopakinon och vatten. Det är ett kopparprotein som även verkar på katekoler och till dels katalyserar samma reaktioner som katekoloxidas. EC 1.14.18.1.
MART-1, även känt som Melan-A, är ett antigen som förekommer naturligt i melanocyter, de celler som producerar pigment i huden. Det används som tumörmarkör vid diagnostisering och behandling av melanom, en form av hudcancer. Antigenet är specifikt för melanocyter och kan hjälpa till att skilja maligna melanocytceller från normala celler.
B-RAF är ett protein som tillhör gruppen serin/tyrosinproteinkinaser och är beläget uppstream i RAS/MAPK-signaltransduktionsvägen, vilket är involverat i cellcykeln, celldelning och celldifferentiering. Protonkodogen protein B-RAF refererar till muterade former av B-RAF som leder till en konstitutivt aktiverad form av proteinet, vilket kan leda till onkogen transformation och cancer.
Melanoma-specific antigens are proteins or molecules that are uniquely expressed or overexpressed in melanoma cells, which can be recognized by the immune system as foreign and trigger an immune response. These antigens can serve as targets for immunotherapy treatments, such as cancer vaccines and T-cell therapies, to stimulate the patient's own immune system to attack and destroy melanoma tumors. Examples of melanoma-specific antigens include melanoma-associated antigens (MAAs) like Melan-A/MART-1, gp100, and tyrosinase.
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Proteiner, glykoproteiner eller lipoproteinfraktioner på tumörcellers ytor, som vanligen kan identifieras med monoklonala antikroppar.Många av dessa har antingen embryonalt eller viralt ursprung.
Kliniskt icke typiska födelsemärken (vanligen större än 5 mm, med skiftande pigmentering och oskarp avgränsning), vilka ger ökad risk för uppkomst av icke-familjärt, malignt hudmelanom. Biopsier visar melanocytisk dysplasi. Födelsemärkena är såväl kliniskt som histologiskt identiska med förstadieförändringarna till melanom vid BK-mole.
'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'
Olösliga polymerer av tyrosinderivat som ger hud, hår och fjädrar en mörk färgnyans, vilken skyddar mot solbränna. Karotener bidrar till gula och röda färgnyanser.
Spridning av en tumör från ett organ eller en kroppsdel till en annan på avstånd från den primära platsen.
Cancersjukdom i ögonen.
Tumor proteins are abnormal or altered proteins produced by the genetic changes that occur within cancer cells, contributing to tumor growth, progression, and resistance to therapy.
En icke-invasiv diagnosteknik som tillåter en erfaren kliniker att göra direktmikroskopiundersökning av yta och struktur på skador på färgad hud. De fyra huvudkriterierna är ABCD: asymmetri (A), kanter (borders; B), färger (colors; C) och olika strukturella komponenter (different; D), vilka ger en semikvantitativ poängskala för varje skada.
Tumörtransplantation refererar till en teknik inom forskning där tumörceller från en individ transplanteras till en annan individ, ofta en mus, för att studera cancerutvecklingen och testa olika behandlingsstrategier. Detta skapar en standardiserad modell för att undersöka cancerbiologi och kan ge insikter om tumörväxternas beteende på cellulär nivå.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.
En basal transkriptionsfaktor för spiral-ögla-spiral-leucinblixtlås som reglerar celldifferentiering och utveckling av en rad olika celltyper, inklusive melanocyter, osteoklaster och näthinnepigmentepitel. Mutationer i MTF-protein har satts i samband med osteopetros (marmorbensjuka) och Waardenburgs syndrom.
I en enda mening kan "solljus" definieras som den elektromagnetiska strålningen från solen som innefattar ultraviolett, synligt och infrarött ljus. Dessa olika våglängder av ljus har olika effekter på levande vävnad och kan orsaka skador eller skyddas beroende på styrka och exponeringstid. Solljus är en naturlig källa till vit men också UV-strålning, som har visat sig ha negativa hälsoeffekter vid överexponering, såsom solbränna och ökat risktagande för hudcancer. Samtidigt är solljus en viktig källa till viktiga näringsämnen såsom vitamin D.
Kirurgiskt avlägsnande av ögongloben.
En undertyp av melanokortinreceptorer som främst påträffas i melanocyter. Den har specificitet för alfa-MSH och ACTH. Funktionsbristmutationer hos denna receptor ansvarar för merparten av de recessiva dragen av rött hår och blek hud hos människor.
Tumörer i regnbågshinnan kännetecknade av ökad melanocytpigmentering. Nevus i iris består av förökade melanocyter och är associerade med neurofibromatos och malignt melanom i åderhinnan och strålkroppen. Malignt melanom i regnbågshinnan utgår ofta från redan existerande nevus.
En cellulär undertyp av malignt melanom. Det är en pigmenterad förändring, bestående av melanocyter, som uppträder på hud som utsätts för solbelysning, främst i ansikte och nacke. Melanocyterna är vanligtvis flerkärniga och stjärnliknande.
Ett cancermedel med avsevärd verkan mot melanom.
Vacciner eller vacciner under utveckling, utformade för att förebygga eller behandla cancer. Vid framställningen används hela tumörceller från patienten själv som antigenkälla, eller rekombinanta, tum örspecifika antigener. Syn. tumörvacciner.
Medel som hämmar eller hindrar tumörtillväxt, genom att stoppa mogningsprocessen och proliferationen hos elakartade celler.
"Tumörinvasion" refererar till när cancerceller invaderar och skadar vävnaden runt omkring tumören genom att penetrera och förstöra den normalt byggda barriären av celler och matrix. Detta kan leda till spridning av cancer till närliggande eller fjärrbelägna kroppsdelar, även kallat metastaser. Mått på tumörinvasion inkluderar graden av invasion, omfattningen av invasion och hur djupt cancercellerna har penetrerat vävnaden.
I en enkel medicinsk definition, är "melanos" ett organell inne i hudens, hårs och ögonfransars pigmentceller (melanocyter), som producerar det bruna pigmentet melanin. Melanos är ansvariga för att ge huden, håret och ögonfransarna deras färg och skyddar också huden mot skador från ultraviolett strålning (UV-strålning). Variationer i antalet och typen av melanos kan leda till individuella skillnader i hud-, hår- och ögonfransfärg.
Muterade möss som är homozygota för den recessiva "nakengenen" och inte utvecklar någon tymus (bräss). De är värdefulla för tumörstudier och undersökning av immunsvar.
Färgning av huden.
Lymfocyter som visar specificitet för autologa tumörceller. Ex vivo-isolering och odling av TIL med interleukin-2 och efterföljande återförsel till patienten utgör en form av adoptiv immunterapi mot cancer.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
Sentinel node-biopsi är en kirurgisk procedur där den första lymfkörteln (sentinel noden) som dränerar från ett primärt tumörområde tas bort och undersöks för spridning av cancerceller. Detta används som en metod för att avgöra om cancer har spridits utanför primärtumören till regionala lymfkörtlar. Om sentinel noden är fri från cancer ses det som ett gott tecken på att cancern ännu inte har spridit sig till andra lymfkörtlar eller kroppsdelar.
En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.
Spridning av tumör från dess primära läge till lymfknutor eller avlägsna kroppsdelar via lymfsystemet.
Manipulering av en individs immunsystem i syfte att behandla sjukdom. Hit hör såväl aktiv som passiv immunisering och immundämpande behandling för att förhindra avstötning av transplantat.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
En nevus epiteloid och spindelcell, även känd som Spitz Nevus, är en benign (godartad) hudförändring som karaktäriseras av samlingar av speciella typer av hudceller, såsom epiteloida och spindelceller, i den övre hudlagret (epidermis) och det underliggande bindvävslagret (dermis).
"Alpha-MSH (Alpha-Melanocyte Stimulating Hormone) är ett neuropeptidhormon som produceras och secretetas av hypofysens bakkropp (neurohypofysen) och har en varierad biologisk aktivitet, inklusive att stimulera melaninproduktionen i huden och ha ett undertryckande inflytande på aptit och hungerkänslor."
Cancer i ögats bindhinna.
Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.
Biological tumor markers are substances, such as proteins or genetic material, that are produced by cancer cells or by other cells in the body in response to cancer, which can be measured in body fluids like blood or urine to help detect, diagnose, monitor treatment response, and assess prognosis of malignancies.
I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.
Färgen på hår eller päls.
"Tumörstadieindelning" (tumor staging) är en medicinsk term som beskriver hur långt cancer har spridit sig inom kroppen när den diagnostiserats, vanligtvis baserat på storleken och omfattningen av primärtumören samt om det finns belägg för att cancercellerna har metastaserat till andra delar av kroppen. Detta hjälper läkare att bedöma prognosen och välja behandling som är mest lämplig för patienten.
Xenotransplantation refererar till den kliniska praktiken av överföra organ, vävnader eller celler från ett individ av en art till en annan art, oftast från djur till människa. Detta är ett aktivt fält inom transplantationsforskning som har potentialen att lösa den akuta bristen på organ donatorer och rädda livet på dem som väntar på en transplantation. Men, xenotransplantation är också associerat med etiska, juridiska och immunologiska frågor som måste övervägas innan det kan bli en rutinmetod inom klinisk medicin.
En ordning av fiskar med 8 familjer och ett stort antal arter av såväl äggläggande som yngelfödande fiskar. Den omfattar två underordningar, Adrianichtyoidei (äggläggande) och Cyprinodontoidei (äggläggande och yngelfödande). Till den senare underordningen hör bl a Poeciliidae, som föder levande yngel. Hit hör släktet Poecilia, med de populära akvariefiskarna guppy och molly.
Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.
Solskador, även känd som aktinisk keratos eller actinic keratosis, är en förhållandevis vanlig hudluxation orsakad av överexponering för ultraviolett strålning, särskilt solens UVA och UVB-strålar. Detta leder till skada på DNA i hudceller, vilket kan resultera i abnorma celldelningar och till slut cancer. Solskador yttrar sig ofta som rödaktiga, rosa eller bruna, torra, skrovliga eller fjällande fläckar eller knölar på huden, vanligtvis belägna på ansikte, öron, baksidan av händerna och armarna, eller andra områden som utsätts för mycket sol. De kan vara asymptomatiska eller ge upphov till lätt irriterande känslor som klåda, smärta eller sveda. Solskador är en förstadium till hudcancer och bör därför behandlas så sn
CD146, også kjent som Melanoma Cell Adhesion Molecule (MCAM), er ein membranprotein som spiller en viktig rolle i cell-til-cell interaksjoner og signaloverføring. Det er et medlem av immunoglobulin-lignende familien av kellegulære adheseringsmolekyler, og det er involvert i flere fysiologiske prosesser som inkluderer angiogenese, embriounal utvikling, og immunrespons. CD146 kan også være involvert i patofisiologiske prosesser som tumørvaskularisering og kreftfremgang. I en enkel mening, er CD146-antigener et membranprotein som fungerer som en cellegrensemarkør og er involvert i celladhesering og signaloverføring.
Antikroppar som produceras av cellfamiljer (kloner) av identiskt lika celler, framställda genom hybridisering av aktiverade B-lymfocyter och tumörceller. Sådana hybrider benämns ofta hybridom.
Cellers förflyttning från en plats till en annan.
S-100 är ett nervvävnadsprotein som består av två subenheter, S100A och S100B, och fungerar som en calciumbindande protein som involverad i cellcykeln, differentiering, calciumhomöostas och apoptos. Det används som ett markörprotein för att identifiera nervcellskador eller neurodegenerativa sjukdomar.
Ett HLA-ytantigen som kodas av A-lokus på kromosom 6. Detta antigen är kopplat till förmågan att känna igen Influensa A-viruset.
En cells förökning genom delning.
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Immunglobuliner framkallade av antigen specifika för tumörer. Hit hör inte normalt förekommande histokompatibilitetsantigen.
"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."
Cancersjukdom i lungorna.
Tumörsuppressorgener belägna i området 9p21 på människans kromosom 9. Dessa gener saknas eller är muterade i en lång rad elakartade tumörsjukdomar. Två alternativt splitsade genprodukter kodas av p16: protein p16 och protein p14arf.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Livsdugligheten hos en cell, kännetecknad av förmågan till vissa funktioner, så som ämnesomsättning, tillväxt, reproduktion, reaktion på stimuli och anpassning.
En självundersökning är en metod där individen systematiskt och regelbundet inspekterar, palperar och känner efter förändringar eller ovanligheter i sin egen kropp, till exempel knutor, små sår, utslag eller anomalier i brösten, testiklarna eller munhålan, för att tidigt upptäcka tecken på sjukdomar och skada.
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Cellers förmåga att fästa vid ytor eller andra celler. Syn. celladhesion.
Peptider med förmåga att stimulera de färgalstrande cellerna melanocyter hos däggdjur och melanoforer hos lägre ryggradsdjur. Genom att stimulera syntes och distribution av melanin i dessa celler ökar de pigmenteringen av hud och annan vävnad. MSH, som fås från proopiomelanokortin (POMC), produceras av melanotroper i pars intermedia, kortikotroper i adenohypofysen och hypotalamusnervcellerna i arkuatuskärnan.
Kroppens yttersta hölje, och dess skyddsbarriär mot omgivningen. Huden består av dermis (läderhuden) och epidermis (överhuden).
'Experimentelle Tumoren' refererer til forskningsmodeller av voksende, abnormale celler, designet for å afterforske mekanismer og behandlingsmuligheter for kraftige, livstruende værtscellereguleringsovergrepene kreft. Disse modellene kan inkludere to-dimensjonale cellagre, tre-dimensjonale organoider eller levende dyr (f.eks. musmus) med inducerte tumorer.
Ett ämne som förekommer i stora mängder i plasma och urin hos patienter med malignt melanom. Det används därför vid diagnos av melanom och för upptäckt av postoperativa metastaser. Cysteinyldopa antas bildas till följd av snabb enzymatisk hydrolys av 5-S-glutationdopa, som finns i melaninproducerande celler.
En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.
En cyklinberoendekinashämmare p16 är ett protein som hämmer den signalsubstans, cyklinberoende kinas aktivitet, vilket normalt reglerar cellcykeln och celldelningen. Inhibitornen p16 uttrycks i högre nivåer vid onkogenaktivering eller tumörsuppressionsfel, vilket resulterar i cellcykelarrest och celldöd av cancerceller.
DNA som finns i tumörvävnad.
'Pigmentering' refererer til fordelingen og koncentrationen af pigmenter i kroppen, især det melaninpigment som produceres i hudens melanocytceller. Melanin er ansvarlig for hudens farve, og variationer i pigmentering kan føre til forskelle i hudton fra meget lys (albino) til meget mørk (sort). Pigmenteringen kan ændres over tid som svar på forskellige faktorer, herunder sollys, alder, hormonelle forandringer og visse sygdomstilfælde.
En patologisk process som utgörs av tillväxt av blodkärl i onormal vävnad eller på onormala platser.
En undergrupp sura glykosfingolipider. De innehåller en eller fler sialinsyra(N-acetylneuraminsyra)rester. Men Svennerholms förkortningssystem benämns gangliosiderna G, med indexbokstäverna M, D eller T för mono, di- eller trisialo, och en siffra för att ange rörelsesekvensen i tunnskiktskromatogram.
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
En form av adoptiv överföring där celler med antitumöreffekt överförs till den cancerdrabbade individen för att mediera tillbakagång av tumören. De lymfceller som oftast används är lymfokinaktiverade mördarceller och tumörinfiltrerande lymfocyter. Denna behandlingsform räknas vanligtvis som passiv immunterapi.
Cytotoxic T-lymphocytes, also known as CD8+ T cells, are a type of white blood cell that play a crucial role in the adaptive immune response by directly killing infected or damaged cells and inhibiting viral replication, thereby contributing to the maintenance of tissue homeostasis and the elimination of cancer cells.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
"Small interfering RNA (siRNA) is a type of small RNA molecule, typically 20-25 nucleotides in length, that plays a crucial role in the RNA interference (RNAi) pathway. siRNAs are formed from double-stranded RNA precursors and function to silence specific genes post-transcriptionally by targeting and degrading complementary messenger RNA (mRNA) molecules, thereby preventing protein synthesis."
Xenograft model antitumor assays refer to a type of preclinical cancer research study in which human tumor tissue or cell lines are implanted into an immunodeficient animal, typically a mouse, to form a tumor. This allows researchers to test the effectiveness of potential anti-cancer therapies in a living organism. The assay measures the ability of the therapy to inhibit or reduce the growth of the xenografted human tumor, providing valuable information about its safety and efficacy before proceeding to clinical trials in humans.
Små, avgränsade melanoser som liknar, men som histologiskt skiljer sig från, fräknar. Till detta begrepp hör t ex leverfläckar och födelsemärken. Lentigo kan också förekomma i samband med multipla medfödda defekter eller medfödda syndrom (t ex Peutz-Jeghers syndrom).
Ovala eller bönformade knutor (1 - 30 mm i diameter) belägna längs lymfsystemets kärl.
Glykoproteiner i cellmembran eller på cellytor.
Möss som är homozygota för den muterade autosomalt recessiva "scid"-genen, som är belägen på centromeränden av kromosom 16. Dessa möss saknar mogna, funktionella lymfocyter och är därför synnerligen mottagliga för dödliga opportunistiska infektioner om de inte får ständig antibiotikabehandling. Bristen på B- och T-cellsimmunitet liknar det svåra immundefektsyndromet SCID (severe combined immunodeficiency) hos barn. SCID-möss är användbara som djurmodeller, då de genom att vara mottagliga för implantat från mänskliga immunsystem kan producera hematochimära möss med humant SCID-syndrom (SCID-hu).
Vitiligo är en hudsjukdom som karaktäriseras av vita, avsvultna fläckar på huden orsakade av avsaknaden av pigmentproducerande celler (melanocyter). Dessa fläckar kan vara små och spridda eller täcka stora områden av kroppen. Sjukdomen kan påverka personer av alla hudfärger, men den är särskilt uppenbar hos mörkhyade individer. Vitiligo kan vara lokaliserad till en del av kroppen eller vara systemisk och drabba flera områden. Den orsakas av ett autoimmunt förlopp där kroppens immunförsvar attackerar och förstör melanocyterna. Vitiligo är inte livshotande, men den kan ha en betydande psykosocial påverkan på drabbade individer på grund av dess synliga natur. Behandlingen av vitiligo kan variera från topiska behandlingar med kortikosteroider
Ett av typ I-interferonerna som produceras av leukocyter i perifert blod eller lymfoblastoida celler som utsätts för levande eller inaktiverat virus, dubbelsträngat RNA eller bakterieprodukter. Det är det huvudsakliga interferonet som produceras av virusaktiverade leukocytkulturer och ger, förutom sin uttalade antivirusverkan, upphov till aktivering av NK-celler.
"Cirkulerande tumörceller" (Circulating Tumor Cells, CTCs) refererar till cancerceller som har lossnat från en primärt tumör eller metastaser och har spridits via blodomloppet. Dessa celler kan potentiellt leda till nya metastaser och är därför av stort kliniskt intresse som ett mått på cancerprogression och respons på behandling.
Nedbrytning av en målcell genom angrepp från immunologiskt aktiva effektorceller. Nedbrytningen kan ske genom direktkontakt med aktiverade T-lymfocyter, lymfoida eller myeloida mördarceller, eller förmedlas av cytotoxiska antikroppar, cytotoxiska lymfcellsfaktorer eller komplement.
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Ett lösligt ämne som framställs av antigen- eller mitogenstimulerade T-lymfocyter och som inducerar DNA-syntes i naiva lymfocyter.
Survival analysis är en statistisk metod för att analysera och förutsäga tiden till ett specifikt händelseutfall, vanligtvis relaterat till dödlighet eller rekurrens av en sjukdom, baserat på tidskorrelerade data.
Aktiv immunisering med vaccin i terapeutiskt eller förebyggande syfte. Vaccinet kan bestå av immunförstärkande medel, som t ex BCG-vaccin och Corynebacterium parvum, eller biologiska reglerämnen som interferoner, interleukiner och kolonistimulerande faktorer, vilka ges för att direkt stimulera immunsystemet.
Kirurgiskt avlägsnande av en eller fler lymfknutor. Metoden används mest i cancerkirurgi.
Färgen på ögats iris (regnbågshinna).
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Sulfonamider är en grupp av syntetiska antibiotika som är verksamma mot olika bakterier, inklusive stafylokocker och E. coli. De fungerar genom att hämma enzymet dihydropteroatsyntas, vilket behövs för bakteriens tillväxt och reproducering. Sulfonamider används vanligen för behandling av olika infektioner, såsom urinvägsinfektioner, hudinfektioner och öroninfektioner.
Motstånd mot eller minskad känslighet för ett antitumörmedel hos en tumör hos människor, djur eller i cell- eller vävnadsodlingar.
'Survival Rate' refererer til sandsynligheden for, at patienter overlever en bestemt sygdom eller tilstand over en given periode. Den kan beregnes på forskellige måder alt efter konteksten, men oftest angives den som den procentuelle andel af patienter, der er i live et år (eller flere) efter diagnosen. Survival rate kan være et vigtigt mål for effektiviteten af behandlinger og for at forstå udfaldet for forskellige sygdomme.
En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.
I en enkel medicinsk definition kan 'uppreglering' (aktivering) syfta på den process där en cell, ett enzym eller ett signalsystem ökar sin aktivitet eller verkan i organismen. Detta sker ofta som svar på olika inre eller yttre signaler och kan vara en del av normala fysiologiska processer eller en patofysiologisk process vid sjukdom. Exempelvis kan uppgifter om cellskador, infektioner eller hormonella signalsystem aktivera genuttryck och proteinsyntes som leder till uppreglering av vissa proteiner eller signalvägar för att hantera dessa situationer.
Immunologiska analysmetoder baserade på bruk av: 1) enzym-antikroppkonjugat; 2) enzym-antigenkonjugat; 3) antienzymantikroppar med efterföljande homologt enzym; 4) enzym-antienzymkomplex. Dessa används i histologiskt arbete för att synliggöra eller märka vävnadsprov.
Metoder för undersökning av effektiviteten hos cellgifter och biologiska hämmare. Hit hör modeller för celldödande in vitro och cytostatiska färguteslutningstester, samt mätning av tumörtillväxtparametrar hos försöksdjur in vivo.
RNA (Ribonucleic acid) in the context of cancer or tumors, refers to RNA molecules that are involved in the process of turning genes into proteins, known as gene expression, which is often altered in cancer cells leading to the production of abnormal proteins that contribute to cancer development and progression. Additionally, some types of RNA, like non-coding RNA, can act as regulators of gene expression and have been found to be deregulated in various types of cancer.
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
En klass läkemedel som skiljer sig från andra alkylerande medel genom att ha en enda funktion, vilket hindrar dem från att korsbinda cellulära makromolekyler. De kräver metabolisk aktivering till en p rodukt med antitumörverkan och närvaro av N-metylgrupper i strukturen, vilka efter metabolisering kan modifiera cell-DNA kovalent. De enskilda preparatens verkningsmekanismer är inte helt klarlagda.
Behandling av åkommor genom solbad.
En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (ras) som ursprungligen isolerades från Harveys (H-ras, Ha-ras, rasH) och Kirstens (K-ras, Ki-ras, rasK) mussarkomvirus. Rasgenerna är välbevarade bland djurarterna, och sekvenser motsvarande såväl H-ras som K-ras har påvisats i genom från människa, fåglar, möss och ryggradslösa djur. Den närbesläktade N-rasgenen har påvisats i humana neuroblastom- och sarkomcellinjer. Samtliga gener i familjen har likartad exon-intronstruktur, och var och en kodar för ett p21-protein.
"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.
En grupp genetiskt identiska celler som alla utvecklats ur en enda modercell genom mitos (hos eukaryoter) eller binär delning (hos prokaryoter). Till kloner hör också molekyler av rekombinant-DNA som alla bär en och samma sekvens.
Cancer i ansiktets vävnader.
Bicykliska, heteroaromatiska föreningar bestående av 2,3-bensopyrrol.
Enzymer av isomerasklass som katalyserar oxidation av en del av en molekyl och motsvarande reduktion av en annan del av samma molekyl. Hit hör t ex enzymer som omvandlar aldoser till ketoser (aldos-ketosisomeraser), enzymer som växlar kol-koldubbelbindningar (kol-koldubbelbindningsisomeraser) och enzymer som kastar om (transponerar) svavel-svavelbindningar (svavel-svavelbindningsisomeraser). EC 5.3.
Differentieringsantigener på humana leukocyter. CD är förkortning för "cluster of differentiation", vilket syftar på grupper av monoklonala antikroppar som reagerar på likartat sätt med vissa undergru pper av antigener. Undergrupperna av antigener har samma CD-beteckning.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Regional perfusion-cancerchemoterapi är en speciell form av lokal behandling av cancer, där högkoncentrerad kemoterapeutika direkt pumpas till en specifik kroppsregion, ofta en extremitet som arm eller ben, istället för att ges systemiskt via blodomloppet. Detta metod ger högre doser av läkemedlen till cancercellerna i den berörda regionen med mindre påfrestningar för resten av kroppen jämfört med systemisk behandling. En vanlig typ av regional perfusion-cancerchemoterapi är Isolated Limb Infusion (ILI).
Rutenium-radioisotoper refererer til forskellige radioaktive varianter (isotoper) af grundstoffet rutenium, som har et specifikt antal neutroner i atomkernen, der gør dem radioaktive. Disse isotoper afgiver ioniserende stråling og kan anvendes til forskellige medicinske formål, såsom kræftbehandling (radioterapi) eller diagnostiske tests (nuklearmedicin). Et eksempel på en Rutenium-radioisotop er Ruthenium-106.
Spontaneous tumor regression (tumörtillbakagång) är en mycket sällsynt och ofta oväntad händelse då cancerleveransen minskar eller försvinner utan någon tydlig orsak eller behandling.
En kritisk subpopulation av regulator-T-celler, inblandade i MHC klass-I funktioner. De omfattar både cytotoxiska T-lymfocyter och T-suppressorceller.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
"Tumörbörda" refererar till den mekaniska påverkan eller skada som en tumör orsakar när den växer och trycker på omgivande vävnader, strukturer eller organ. Detta kan leda till symptom som smärta, funktionsnedsättning eller andra komplikationer beroende på var tumören är belägen och hur stor den blir. Tumörbörda kan förekomma vid alla typer av cancersjukdomar, inklusive både godartade och elakartade tumörer.
Polymorfa HLA-ytantigener av klass I som finns på nästan alla kärnförsedda celler. Ett 20-tal antigener, kodade från A-lokus för multipla alleler på kromosom 6, har identifierats. De utgör mål för T-cellers cytolytiska reaktioner och är avgörande för avstötning eller inte av vävnads-/organtransplantat.
Tumörer som orsakas av strålning är abnorma massor av celler som har skadats och muterats till att växa och dela sig oregelbundet, främst på grund av exponering för joniserande strålning.
Neoplasmer i de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet, omfattande hjärnhalvorna, de basala ganglierna, hypotalamus, talamus, hjärnstammen och lillhjärnan. Hjärntumörer delas in i primära , som uppstår ur hjärnvävnad, och sekundära, som är metastaser. De primära kan i sin tur delas in i godartade och elakartade former. Hjärntumörer kan också klassificeras utifrån den drabbades ålder, v ävnadstyp eller läge i hjärnan.
"BALB/c mus är en inavlad musstamma som används vid försök inom biomedicinsk forskning, känd för sin homogeniska genetiska bakgrund och svarsreaktion på olika typer av stimuli."
En lokal tumörrecidiv refererar till när cancer återvänder efter behandling, och nya cancerceller bildas vid samma ställe som den ursprungliga cancertumören.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Avlägsnande och undersökning av små prov från levande vävnad.
Perioden efter en framgångsrik behandling, under vilken inga symtom eller sjukdomstecken syns.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
The uvea, also known as the uveal tract or vascular tunic, is the middle layer of the eye located between the retina (inner layer) and sclera (outer layer). It consists of three main structures: the iris (the colored part of the eye), the ciliary body (responsible for accommodation and production of aqueous humor), and the choroid (a layer of blood vessels that provides nutrients to the retina).
Förhållandet då en kromosom i ett par saknas. I normalt diploida celler anges detta symboliskt med 2N-1.
Ett HLA-ytantigen som kodas av A-lokus på kromosom 6. Individer med denna allel har benägenhet att drabbas av Hodgkins sjukdom. Det föreligger en bristande jämvikt i länkningen mellan HLA-A1 och HLA-B8 och HLA-DR3.
'Multipla primära tumörer' refererar till en situation där flera primära cancerer utvecklas oberoende av varandra, simultant eller sequentielt, i en och samma individ. Detta skiljer sig från metastaser, där cancerceller sprider sig från en primär tumör till andra delar av kroppen och bildar sekundära tumörer. Ibland kan multipela primära tumörer förekomma som en del av ärftliga syndrom eller i association med vissa genetiska mutationer, exponering för miljögifter eller åldrande.
Godartade, ekkrina porom som uppträder som talrika, ovala, bruna-svarta plack, huvudsakligen på bröst och rygg. Sjukdomstillståndet debuterar vanligtvis i 30- till 40-årsåldern.
En elakartad hudtumör som sällan bildar metastaser, men som kan vara invasiv och destruktiv. Kliniskt indelas den i typer: nodulär, ärrliknande, fläckig och erytematös (rodnande). Mer än 95 % av denna cancerform förekommer hos patienter över 40 år. Den uppträder på hårig hud och oftast på hud utsatt för solljus. Ungefär 85 % finns på huvud och hals, resterande 15 % på bål, armar och ben. Syn. basa liom; basalcellskarcinom.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.
Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.
"Ett solskyddsmedel är ett topisk preparat som appliceras på huden för att reducera exponeringen för ultraviolett (UV) strålning från solen, skyddande mot solbränna, skador på huden och långsiktigt minskande risken för hudcancer."
Gene knockdown techniques refer to scientific methods used to reduce the expression of a specific gene, typically through the inhibition of its messenger RNA (mRNA) molecule. This is often achieved using RNA interference (RNAi), where short double-stranded RNA (dsRNA) molecules are introduced into cells to trigger the degradation of corresponding mRNA sequences, thereby preventing protein synthesis. Another method includes using antisense oligonucleotides that bind to and block the translation of target mRNAs. These techniques are widely used in molecular biology research to study gene function and its impact on cellular processes and disease states.
Cellförändringar som visar tecken på att kontrollmekanismer satts ur spel, ökad tillväxt, ändringar på cellytan, karyotypa abnormaliteter, morfologiska och biokemiska avvikelser och andra egenskaper s om medför förmåga att invadera, metastasera och döda.
Antalet nya fall av en given sjukdom under en given tidsperiod i en viss population. Begreppet används även för ökningstakten av nya fall i en given population. Det måste särskiljas från prevalens, som avser samtliga sjukdomsfall, gamla och nya, hos en population vid en given tidpunkt.
Lymphoscintigraphi är en medicinsk undersökningsmetod som används för att studera och visualisera lymfkärlen och lymfknoter i kroppen. Den bygger på användning av små mängder radioaktivt märkt ämne, vanligtvis ett protein som kallas teknetium (99mTc), som injiceras i huden, ofta i anslutning till området som ska undersökas.
Förhållandet mellan läkemedelsdos och kroppens/organismens gensvar på medlet.
S100 calcium binding protein beta subunit, often referred to as S100β, is a protein that belongs to the S100 family of EF-hand Ca2+ binding proteins. It is primarily expressed in astrocytes of the central nervous system (CNS), but can also be found in other tissues such as melanocytes, chondrocytes, adipocytes, and certain types of cancer cells. S100β plays a role in intracellular signaling pathways, regulating various cellular processes including proliferation, differentiation, and motility. In the CNS, S100β has been implicated in neuroinflammation, neuronal plasticity, and neurodegenerative disorders such as Alzheimer's disease.
Nitrosoureaföreningar är en grupp av kemoterapeutiska medel som innehåller en nitroso- och en ureagrupp, används primärt i behandlingen av cancer, särskilt hjärntumörer och leukemi, genom att skada DNA och hämma celldelning i cancerceller.
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
En komplex följd av händelser, som inträffar mellan slutet av en celldelning och slutet av nästa, varigenom cellmaterial delas upp mellan dottercellerna.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Immunkompetenta celler i lymfsystemet och det blodbildande (hemopoietiska) systemet och i huden. De kallas även interdigiterande, retikulära eller beslöjade. Deras morfologiska och fenotypiska funktion består i att bearbeta antigen eller presentera dem för T-celler, och därmed stimulera den cellulära immuniteten.
'c-Bcl-2' är ett protoonkogen protein som spelar en viktig roll i regleringen av cellens död (apoptos) och livscykel. Det produceras av c-Bcl-2-genen och hittas naturligt i celler, där det hjälper till att kontrollera celldelningen och skyddar cellerna från apoptos under normala förhållanden.
"c-Kit proteins are transmembrane receptor tyrosine kinases that bind to the stem cell factor (SCF) and play crucial roles in various biological processes, including cell survival, proliferation, differentiation, and migration. They are widely expressed in hematopoietic stem cells, mast cells, melanocytes, and germ cells, among others. Mutations in the c-Kit gene have been associated with several human diseases, such as certain types of cancer, including gastrointestinal stromal tumors (GISTs), systemic mastocytosis, and acute myeloid leukemia."
En familj G-proteinbundna receptorer med specificitet för melanocytstimulerande hormoner (MSH) och adrenokortikotropt hormon (ACTH). Det finns flera undertyper av melanokortinreceptorer, var och en med en distinkt bindningsspecificitet och vävnadslokalisering.
Interferon typ II, även känt som IFN-γ (Interferon gamma), är ett cytokin som produceras främst av naturliga killer-celler (NK-celler) och T-hjälpenda celler (Th1) i samband med immunförsvarets respons mot infektioner orsakade av intracellulära patogener, såsom virus och bakterier. IFN-γ har en central roll i cellmedierad immunitet och påverkar aktivt både innate (ospecificerad) och adaptiva (specifik) immunsvar. Det fungerar som en signalmolekyl mellan olika celltyper inom det immunförsvaret och har antivirala, antibakteriella och immunreglerande egenskaper. IFN-γ inducerar även uppeggning av major histokompatibilitetskomplexet (MHC) klass II-molekyler på olika celltyper, vilket underlättar presentationen av antigener till T-
Celler som har spontan cytotoxisk verkan mot en rad tumörceller utan föregående immunisering. De förekommer hos icke-immuna människor och försöksdjur och betraktas av somliga som mördarceller (med antikroppsberoende celltoxisk effekt), men de kan även döda utan närvaro av antikroppar.
Melaninhaltiga organeller i melanocyter och melanoforer.
Ett intracellulärt signalsystem som omfattar MAP-kinaskaskaderna (trestegs-proteinkinaskaskader). Olika uppströmsaktivatorer, som svarar på extracellulära stimuli, utlöser kaskaderna genom att aktivera den första kaskadmedlemmen, MAP-kinaskinaskinas (MAPKKK). I detta steg fosforyleras mitogenaktiverade proteinkinaskinaser (MAPKK), som i sin tur fosforylerar mitogenaktiverade proteinkinaser (MAPK). Dessa utövar sedan sin verkan på olika mål nedströms till att påverka genuttryck. Hos däggdjur finns det flera bestämda MAP-kinasförlopp, inklusive ERK-processen (extracellulärt signalreglerat kinas), SAPK/JNK-förloppet (stressaktiverat proteinkinas/c-jun) och P38-kinasprocessen. De olika förloppen har vissa gemensamma komponenter, beroende på vilket stimulus som utlöser kaskaden.
Processer som leder till cellförstoring och cellförökning.
Tissue microarray-analysis (TMA) är en teknik inom patologi och forskning, som involverar kärnprovering och parallell analys av flera formellainbalsamereda (FFPE) vävnadsprover simultant, med hjälp av högupplösningsmikroskopi och datorsystem för att jämföra och korrelera genuttryck eller proteinprofiler mellan olika prover. Detta möjliggör effektiv och högthroughput-screening av ett stort antal prover för att undersöka variationer i molekylär uttryck relaterade till sjukdom, behandling eller prognos.
"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."
T-lymfocyter, eller T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet och spelar en central roll i cellmedierad immunitet. De utvecklas från stamceller i benmärgen och migrerar sedan till thymus, där de mognar och differensieras till olika sorters T-celler med olika funktioner, såsom CD4+ helper T-celler och CD8+ cytotoxiska T-celler. Dessa celler kan aktiveras av antigenpresenterande celler (APC) och svara på infektioner genom att sekretera cytokiner eller direkt döda infekterade celler.
'Tumor escape' refererer til mekanismer som kanine immunforsvaret omgås eller overvinde, fremmes vækst og spredning af cancerceller i en tumør.
Nagelsjukdomar är tillstånd som drabbar naglarna och kan orsakas av olika faktorer, inklusive infektioner, systemiska sjukdomar, trauma och genetiska störningar. Symptomen kan variera beroende på diagnos, men kan innefatta förändringar i naglarnas form, färg, tjocklek eller struktur. Exempel på nagelsjukdomar är till exempel sklerodermi, lichen planus, psoriasis och onychomykos (svampinfektion).
Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.