Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.
Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.
Förtätade områden i dinukleotidsekvensen cytosin-fosfatdiester-guanin. De bildar dna-sträckor som är flera hundra till flera tusen baspar i längd. Hos människor finns det ca 45 000 CpG-öar, huvudsakligen vid genernas 5´-ändor. De är ometylerade, med undantag för dem på den inaktiva X-kromosomen och några som hör samman med präglade gener.
"Epigenetiskt genetiskt" är ett begrepp inom forskningen som refererar till de förändringar i genuttryck som inte beror på ändringar i DNA-sekvensen, utan istället på andra mekanismer som påverkar geners aktivitet. Dessa mekanismer kan inkludera metylering av DNA, modifikationer av histonproteiner och RNA-interferens. Epigenetiska förändringar kan vara reversibla och är ofta beroende av miljön och åldern, till skillnad från genetiska förändringar som är ärftliga och orsakas av mutationer i DNA-sekvensen. Epigenetiska förändringar kan spela en viktig roll i cellulär differensiering, cancerutveckling och åldrande.
Ett enzym som katalyserar överföringen av en metylgrupp ur S-adenosylmetionin till position 5 i cytosin eller position 6 i adenin i DNA hos däggdjur. EC 2.1.1.37.
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Sulfiter är ett samlingsnamn för salter och estrar av svaveldioxid (SO2). I medicinsk kontext används sulfiter ofta som konserveringsmedel i livsmedel och läkemedel. Vissa individer kan ha allergisk reaktioner eller andningssvårigheter vid exponering för sulfiter, särskilt personer med astma.
En pyrimidinanalog som hämmar DNA-metyltransferas och därmed hindrar metylering av DNA.
En pyrimidinbas som utgör en av de grundläggande enheterna i nukleinsyror.
Avbrytande eller undertryckande av en gens uttrycksfunktion på transkriptions- eller translationsnivå.
En undergrupp enzymer av transferasklassen som katalyserar överföringen av en metylgrupp från en förening till en annan. EC 2.1.1.
Enzymer som ingår i restriktions-modifieringssystemen. De ligger bakom ett artspecifikt metyleringsmönster, med verkan på antingen adenin- eller cytosinrester i en kort, specifik bassekvens i värdcellens eget DNA. Denna metylerade sekvens förekommer ofta i värdcellens DNA och förblir intakt under cellens livstid. Varje form av artfrämmande DNA som kommer in i en levande cell och saknar det typiska metyleringsmönstret känns igen av restriktionsendonukleaser med motsvarande specificitet och förstörs genom klyvning. De flesta har studerats i bakteriesystem, men några få har påträffats i eukaryota organismer. EC 2.1.1.113. Syn. DNA-metyltransferas.
Små kromosomproteiner (ca 12-20 kD) med öppen, oveckad struktur och kopplade till cellkärnors DNA med jonbindning. Klassificeringen i olika typer (histon I, histon II osv) är baserad på mängdförhållandet mellan arginin och lysin i var och en av typerna.
5-Methylcytosine (5mC) är en modifierad form av nukleotiden cytosin, som förekommer naturligt i DNA hos flera olika arter, inklusive människor. Det bildas genom en process som kallas DNA-metylering, där ett metylgrupp (CH3) adderas till den 5-karbonylpositionen på cytosinbasen.
Det varierande fenotyputtrycket hos en gen, beroende på om den är av faders- eller modersursprung, vilket är en funktion av DNA-metyleringsmönstret. Präglade områden har visat sig ha en högre grad av metylering och mindre transkriptionsbenägenhet.
"Epigenomics er ein grenseviten mellom genetikk og miljø, som studerer de modifikasjonane av gener og histoner som kontrollerer geneaktivering og -deaktivering uten å endre DNA-sekvensen. Epigenometrisk endring kan være reversibel og involverer mekanismer som metylering av DNA, remodellering av kromatin og RNA-interferanse."
Ett enzym som katalyserar metyleringen av epsilonaminogruppen i proteiners lysinrester till att ge epsilonmono-, -di-, och -trimetyllysin. EC 2.1.1.43.
DNA-Cytosine methylases are enzymes that transfer a methyl group (-CH3) to the cytosine base in DNA, creating 5-methylcytosine. This process is known as DNA methylation and plays an important role in regulating gene expression, genomic imprinting, and suppressing repetitive elements in the genome. The addition of a methyl group to cytosine can prevent the binding of transcription factors and other proteins to the DNA, leading to the silencing of genes. DNA-Cytosine methylases are crucial for normal development and cell differentiation, but abnormal methylation patterns have been associated with various diseases, including cancer.
Sekvenser med frekvent upprepning, med en längd av 6K-8K baspar, som innehåller RNA-polymeras II-promotorer. De har även en öppen läsram besläktad med omvänt transkriptas hos retrovirus, men saknar LTR (långa ändupprepningar). Kopior av LINE1- (L1-)familjen utgör ca 15% av det mänskliga genomet. Jockey-sekvenserna hos Drosophila är av LINE-typ.
Protein metyltransferases are enzymes that catalyze the transfer of methyl groups from a donor, such as S-adenosylmethionine (SAM), to specific residues on protein substrates, including lysine, arginine, and histidine residues. This post-translational modification plays a crucial role in various cellular processes, such as gene expression, DNA damage repair, and signal transduction.
S-adenosylmethionin (SAMe) är ett koenzym som deltar i en rad biologiska reaktioner, särskilt i metabolismen av neurotransmittorer och kroppens naturliga antioxidativa processer. Det produceras naturligt i kroppen och är involverat i många viktiga kemiska processer som methylering, sulfurering och transsulfurering. SAMe är också tillgängligt som dietärt supplement och har studerats för sin potential att behandla en rad medicinska tillstånd, inklusive depression, smärta och leverpatologi.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
En essentiell aminosyra. Den tillsätts ofta djurfoder.
En grupp föreningar bestående av en nukleotidmolekyl, till vilken kopplats ytterligare en nukleosid genom fosfatmolekylen eller -molekylerna. Nukleotiden kan innehålla ett antal fosfater.
Protein-Arginine N-Methyltransferases (PRMTs) are a group of enzymes that catalyze the transfer of methyl groups from S-adenosylmethionine (SAM) to specific arginine residues in proteins, resulting in the formation of mono- or dimethylated arginines. This post-translational modification plays a crucial role in various cellular processes, including gene expression, DNA repair, and signal transduction. There are nine known PRMTs, classified into three types based on the type of methylarginine produced: Type I (PRMT1, 2, 3, 4, 6, and 8) produces asymmetric dimethylarginines; Type II (PRMT5 and 9) generates symmetric dimethylarginines; and Type III (PRMT7) forms monomethylated arginines. Dysregulation of PRMTs has been implicated in several diseases, including cancer and neurological disorders.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
DNA som finns i tumörvävnad.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.
Tumörsuppressorgener belägna i området 9p21 på människans kromosom 9. Dessa gener saknas eller är muterade i en lång rad elakartade tumörsjukdomar. Två alternativt splitsade genprodukter kodas av p16: protein p16 och protein p14arf.
Long non-coding RNA (lncRNA) refers to a class of RNA molecules that are longer than 200 nucleotides and do not encode proteins. They were once considered transcriptional "noise," but recent studies have shown that they play crucial roles in various biological processes, such as regulation of gene expression, chromatin modification, and cellular development. Dysregulation of lncRNAs has been linked to numerous human diseases, including cancers, making them attractive targets for diagnostic markers and therapeutic interventions.
Ett typ II-lägesspecifikt deoxiribonukleas. Det känner igen och klyver sekvenserna CCGG och GGCC mellan C och C. HpaII finns hos Haemophilus parainfluenzae. Flera isoschizomerer har identifierats. Syn. typ II-restriktionsenzym. EC 3.1.21.4.
S-Adenosylmethionine (SAMe) är ett koenzym som förekommer naturligt i kroppen och deltar i flera viktiga biokemiska reaktioner, särskilt inom transmethylering, transsulfurylering och aminopropylering. Det produceras i levern av aminosyran metionin tillsammans med ATP (adenosintrifosfat). SAMe är involverad i produktionen av neurotransmittorer såsom serotonin, dopamin och norepinefrin, samt i syntesen av kroppens eget antioxidativt ämne glutation. Det har också visat sig ha potential som behandling för vissa sjukdomstillstånd såsom depression, ledbesvär och leverpatologi, men forskningen pågår fortfarande.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
Den substans som kromosomerna består av. Den utgörs av DNA, histoner och icke-histonproteiner, vilka återfinns i cellkärnan.
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Death-associated protein kinases (DAPKs) are a group of serine/threonine protein kinases that have been implicated in the regulation of programmed cell death, also known as apoptosis. DAPKs play critical roles in various cellular processes including cell adhesion, autophagy, and cytoskeletal reorganization. The activation of DAPKs can lead to changes in the structure and function of cells, ultimately resulting in cell death. Abnormal regulation of DAPKs has been associated with several diseases, including cancer, neurodegenerative disorders, and autoimmune diseases.
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.
Gener som blockerar uttryck av den cancerogena fenotypen. Deras normala uppgift är att hämma celltillväxt. När dessa suppressorgener inaktiveras eller saknas, faller en barriär för normal celltillväxt bort, och ohämmad tillväxt blir möjlig.
Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.
En cyklinberoendekinashämmare p16 är ett protein som hämmer den signalsubstans, cyklinberoende kinas aktivitet, vilket normalt reglerar cellcykeln och celldelningen. Inhibitornen p16 uttrycks i högre nivåer vid onkogenaktivering eller tumörsuppressionsfel, vilket resulterar i cellcykelarrest och celldöd av cancerceller.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
Bildande av acetylderivat.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
"RNA, Untranslated" refers to the regions of an mRNA (messenger RNA) molecule that do not contain information for protein synthesis. These untranslated regions (UTRs) are located at the 5' end (5' UTR) and 3' end (3' UTR) of the mRNA, flanking the coding sequence (CDS). The UTRs play a role in regulating the stability, translation efficiency, and localization of the mRNA. Despite not encoding proteins directly, untranslated regions can have significant impacts on gene expression and regulation.
Den del av kromosommaterialet som förblir komprimerad och inte ingår i transkriptionsaktiviteten under interfasen.
Alu-sekvensfamiljen (så benämnd efter restriktionsenzymet Alu 1) är ett höggradigt konserverat och det mest upprepade spridda repetitionselementet i människan (mer än en miljon kopior). Den härrör frå n 7SL-RNA-komponenten i den signaligenkännande partikeln och innehåller en RNA-polymeras III-promotor. Transposition av detta element i genernas kodnings- eller regulatorregioner ligger bakom många är ftliga sjukdomar.
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
tRNA-metyltransferaser är en typ av enzym som metylerar, det vill säga överför en metylgrupp till, specifika baser i transfer RNA (tRNA)-molekyler. Dessa modifieringar hjälper till att stabilisera tRNAs tredimensionella struktur och är viktiga för korrekt proteintranslering.
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
"Cyclin-dependent kinase inhibitor p15, also known as CDKN2B, is a protein that regulates the cell cycle by inhibiting the activity of cyclin-dependent kinases 4 and 6, thereby preventing the phosphorylation and inactivation of retinoblastoma protein, which ultimately results in cell cycle arrest in the G1 phase."
En teknik för identifiering av specifika DNA-sekvenser, bundna, in vivo, till proteiner av intresse. Metoden omfattar formaldehydfixering av kromatin för att korslänka DNA-bindande proteiner med DNA. Sedan DNA klippts upp i små fragment isoleras specifika DNA-proteinkomplex med hjälp av immunprecipitering med proteinspecifika antikroppar.
"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.
Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
SnRNP (small nuclear ribonucleoprotein) core proteins are a group of proteins that are associated with small nuclear RNA (snRNA) molecules to form small nuclear ribonucleoprotein complexes, which are involved in various aspects of RNA processing in the cell, such as splicing, 3'-end formation, and degradation. The snRNP core proteins include seven Sm proteins (B, D1, D2, D3, E, F, and G) that form a heptameric ring structure called the Sm core, which binds to a conserved sequence motif in the snRNA called the Sm site. Additionally, there are also other snRNP-specific proteins that associate with the Sm core and the snRNA to form the functional snRNP complex.
Histone demethylases are a class of enzymes that remove methyl groups from histone proteins, which are the main protein components of chromatin in eukaryotic cells. These enzymes play a crucial role in regulating gene expression by modifying the structure and function of chromatin.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
En väl beskriven neutral peptid som tros utsöndras från levern och följa blodcirkulationen. Den har tillväxtreglerande, insulinliknande och mitogena egenskaper. Faktorn är till stor del, men inte helt, beroende av somatotropin. Den betraktas som en viktig tillväxtfaktor i foster, till skillnad från insulinliknande tillväxtfaktor I, som är en viktig tillväxtfaktor hos vuxna.
Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos växter.
Biological tumor markers are substances, such as proteins or genetic material, that are produced by cancer cells or by other cells in the body in response to cancer, which can be measured in body fluids like blood or urine to help detect, diagnose, monitor treatment response, and assess prognosis of malignancies.
Glutathione-S-transferase Pi (GSTP1) är ett enzym som katalyserar reaktioner involverande glutathion, en antioxidant i kroppen. Det hjälper till att neutralisera skadliga ämnen såsom toxiner och fria radikaler, vilket gör det viktigt för cellskyddet. GSTP1 är specifikt ett cytosoliskt enzym som finns i många olika typer av celler, inklusive lever-, lung- och hjärnceller. Det kan variera i aktivitet beroende på genetiska variationer och har visats påverkas av exponering för vissa kemikalier och toxiner.
Tumörer eller cancer i antingen tjocktarmen eller ändtarmen eller i båda. Den vanligaste elakartade cancerform i USA. Faktorer som ökar risken för tjock- och ändtarmscancer är kronisk, ulcerös kolit, familjär kolonpolypos, asbestexponering och bestrålning av cervix.
DNA-reparationsenzym är en grupp av enzym som har förmågan att korrigera skador eller felaktigheter i DNA-molekylen. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till att underhålla genetisk information och säkerställa stabiliteten i arvsmassan. Genom att reparera skador orsakade av intern mutation eller externt värre, som UV-strålning eller giftiga kemikalier, bidrar DNA-reparationsenzym till cellens överlevnad och integritet. Exempel på DNA-reparationsenzymer inkluderar nucleas, ligaser, polymeraser och glykosylaser.
En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA
Ett släkte blommande växter i den norra tempererade zonen. Arten A. thaliana används för växtgenetiska studier.
En protein O-metyltransferase är ett enzym som överför en metylgrupp (-CH3) från donatorn S-adenosylmetionin (SAM) till hydroxylgruppen (-OH) på serin, treonin eller tyrosin residyer i proteiner, vilket resulterar i O-metylering av protein.
En grupp svaga syror med allmän formel R-CONHOH.
Tumor proteins are abnormal or altered proteins produced by the genetic changes that occur within cancer cells, contributing to tumor growth, progression, and resistance to therapy.
Kromosomområden som inte är så tätpackade och som är lättare tillgängliga för RNA-polymeraser än heterokromatin. De ger även en differentierad färgning i kromosombandpreparat.
I en enkel mening kan "Genes, Neoplasm" definieras som de gener som är involverade i cancerutveckling och tumörbildning.
Jumonji Domain-Containing Histone Demethylases (JHDMs) are a family of enzymes that play a crucial role in the regulation of gene expression through the removal of methyl groups from histone proteins. These proteins are involved in the packaging and organization of DNA within the cell nucleus, and their modification through processes like methylation and demethylation can influence the accessibility of DNA to transcription factors and other regulatory elements.
En svavelhaltig, essentiell aminosyra av betydelse för många kroppsfunktioner. Den bildar tungmetallkelat.
Tubercidin är ett toxin som produceras av aktinomycetbakterien Streptomyces tubercidicus och kan också hittas i vissa svampar. Det är en typ av nucleosid, vilket betyder att det består av en sockerdel (ribos) kopplad till en heterocyklisk bas. I detta fall är basen adenin, så tubercidin är strukturellt sett mycket likt den naturliga nukleosiden adenosin.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Core-binding factor subunit alpha-3 (CBFA3), also known as RUNX2, is a transcription factor that plays crucial roles in bone and cartilage development, including the regulation of osteoblast differentiation and bone formation.
Chromatin assembly and disassembly refer to the processes of organizing and reorganizing eukaryotic DNA with histone and non-histone proteins to form chromatin structures in the cell. Chromatin is the material that makes up chromosomes, consisting of DNA wrapped around histone octamers, which are composed of two copies each of the core histones H2A, H2B, H3, and H4.
En essentiell aminosyra som är fysiologiskt aktiv i L-formen. Den har haft diagnostisk användning som indikering på hypofysfunktion.
En pyrimidinnukleosid som består av basen cytosin, kopplad till D-ribos, ett socker med fem koldelar.
Polycomb-group proteins (PcG proteins) are a set of conserved epigenetic regulators that play crucial roles in the development and maintenance of multicellular organisms. They form large multi-protein complexes, such as Polycomb Repressive Complex 1 and 2 (PRC1 and PRC2), which modify chromatin structure to repress gene transcription. These proteins are essential for establishing and maintaining cell fate decisions, X-chromosome inactivation, and imprinting. Dysregulation of PcG proteins has been associated with various human diseases, including cancers.
Posttranslational protein modification (PTPM) refers to the covalent alteration of a protein's structure after its translation from mRNA to polypeptide chain but before it becomes fully functional. These modifications play crucial roles in regulating protein function, localization, stability, and interaction with other molecules within the cell. Examples of PTPMs include phosphorylation, glycosylation, ubiquitination, methylation, acetylation, and sumoylation, among others.
En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.
Embryonal stem cells are a type of pluripotent stem cell that are derived from embryos that are typically 3-5 days old. These stem cells have the ability to differentiate into any cell type in the body, making them a promising area of research for regenerative medicine and the treatment of various diseases and conditions. However, there are ethical concerns surrounding the use of embryonic stem cells due to the fact that their derivation requires the destruction of a human embryo.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.
'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'
"Arabidopsis proteins" refer to the proteins that are encoded by the genes present in the genome of the model plant species Arabidopsis thaliana. These proteins play various roles in different cellular processes, such as metabolism, signaling, regulation, and defense responses, among others. The study of Arabidopsis proteins is crucial for understanding fundamental biological mechanisms and has broad implications for plant biology and agriculture.
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.
Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2) är ett proteinkomplex som spelar en viktig roll i regleringen av genuttryck, särskilt under embryonal utveckling. PRC2 katalyserar metylering av histonproteinet H3 på specifika positioner (H3K27me2/3), vilket leder till kompaktisering av kromatin och försäljning av genuttryck. Anomalier i PRC2-relaterade processer har visats korrelera med olika sjukdomar, inklusive cancer.
En grupp funktionellt likaratade glykoproteiner som ansvarar för den kalciumberoende cell-till-cell-vidhäftningen. De delas in i underklasserna E-, P- och N-kadheriner, med distinkt immunologisk speci ficitet och fördelning i vävnaderna. De åstadkommer celladhesion via en homofil mekanism. Dessa föreningar har betydelse för uppbyggnaden av vävnader och hela kroppen.
En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.
Förekomst av starkt polymorfa mikrosatellitupprepningar av mono- och dinukleotider i somatiska celler. Den beror på en sorts genominstabilitet sammanhängande med defekter vid reparation av DNA-felparning.
Fosfatidylethanolamine-N-metyltransferase (PEMT) är ett enzym involverat i syntesen av fospholipider, en viktig komponent i cellytorna. PEMT katalyserar den sista steget i syntesen av fosfatidylcholin (PC) genom att metylera fosfatidylethanolamin till fosfatidylcholin med hjälp av S-adenosylmetyon som metyldonator. Detta enzym finns både i cytoplasmatisk membran och endoplasmatiskt retikulum i cellen.
Transcription Initiation Site (TIS) refererar till den specifika positionen på DNA:t där transkriptionen av ett gener avses att starta. Det är platsen där RNA-polymeras binds till DNA-strecket och börjar syntetisera en mRNA-molekyl under genuttryck. I eukaryota celler kan TIS också benämnas cap site, eftersom den första nukleotiden i den transkriberade RNA-strängen ofta har en modifiering som kallas en 5'-kap.
Ett DNA-bindande protein som interagerar med metylerade cpg-öar. Det har betydelse för undertryckande av genetisk transkription och är ofta i muterad form i Retts syndrom.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos växter.
Enzymsystem med en enda underenhet och som endast kräver magnesium för endonukleolytisk verkan. Motsvarande modifieringsmetylaser är separate enzymer. Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver inom, eller på ett kort, specifikt avstånd från, den igenkända sekvensen, vilket ger specifika, dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatändar. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.4.
Adaptorproteiner i signalöverföringen är strukturella proteiner som hjälper till att koppla receptorer till intracellulära signalsystem genom att verka som mellansteg och organisera signalkomplex, vilket leder till specificerad cellulär respons under homeostatiska och patologiska tillstånd.
Adenosylhomocysteine is a natural byproduct of several biochemical reactions in the human body, particularly those involving methylation processes. It is formed when an enzyme called S-adenosylmethionine (SAM) transfers a methyl group (-CH3) to another molecule, resulting in the creation of S-adenosylhomocysteine (SAH). This compound then needs to be converted back into homocysteine and adenosine by an enzyme called SAH hydrolase for further metabolism. Elevated levels of adenosylhomocysteine in the body have been linked to various health issues, including cardiovascular diseases and neurological disorders.
Nukleoproteiner som i motsats till histoner är syralösliga. De spelar en roll i kromosomernas funktioner; de binder, t ex, selektivt till DNA, stimulerar transkription, vilket leder till vävnadsspecif ik RNA-syntes, och genomgår specifika förändringar som svar på olika hormoner eller växtmitogener.
Cancer i bröstet.
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
En genetisk reglermekanism för utjämning av fenotyputtrycket av särdrag som bestäms av X-kromosomens gener, så att de kommer till samma uttryck hos XY (han) och XX (hon).
Grått, metalliskt grundämne med kemiskt tecken As, atomnummer 33 och atomvikt 75. Arsenik är är utbredd i hela universum, huvudsakligen i form av arsenider. I jordskorpan ingår ämnet i naturliga leger ingar och i stor utsträckning i svavelföreningar (sulfider). De flesta arsenikföreningar är giftiga, och vissa former av arsenik är karcinogena.
Ett syndrom kännetecknat av multipla defekter, främst navelbråck, makroglossi och gigantism, men även visceromegali, hypoglycemi, öronabnormaliteter osv.
Tumörsuppressorprotein p14ARF är ett protein som kodas av CDKN2A-genen och spelar en viktig roll i att reglera cellcykeln och aktivera apoptos eller programmerad celldöd i respons på onkogen signalering, för att förhindra oregelbunden celldelning och cancerutveckling.
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
'RNA (Ribonucleic acid) in plants refers to the single-stranded, helical molecule that plays a crucial role in gene expression by serving as an intermediary between DNA and protein synthesis, with various types including messenger RNA (mRNA), ribosomal RNA (rRNA), and transfer RNA (tRNA).'
Det tidiga, prenatala stadiet i däggdjursutvecklingen, kännetecknat av snabba morfologiska förändringar och differentiering i organismens grundläggande strukturer.
Cancersjukdom i lungorna.
En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.
Deacetylaser som avlägsnar N-acetylgrupper från sidokedjorna till aminosyror i histoner. Några av dessa tillhör proteinfamiljen sirtuiner.
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
X-chromosome inaktivation (XCI) är ett normalt genetiskt mekanismer hos däggdjur, särskilt hos kvinnliga däggdjur (hona), för att kompensera för den extra X-kromosomen de har jämfört med hanarna som bara har en X-kromosom. Genom XCI blir en av de två X-kromosomerna i varje cell inaktiverad, vilket resulterar i att endast ett till hälften av de normala nivåerna av X-kromosomen kodade gener exprimeras. Detta sker genom en process där den inaktiva X-kromosomen konverteras till ett heterokromatiskt tillstånd, vilket gör att genuttrycket från denna kromosom är nedsatt eller avstängt. XCI är en slumpartad händelse, vilket innebär att det i varje cell är lika sannolikt att antingen moderns eller faderns
En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Tumörsjukdomar i magen.
Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.
En viktig purinbas. I djur- och växtceller förekommer det vanligen kondenserat med ribos eller deoxyribos i nukleosiderna adenosin och deoxyadenosin. Det är således en komponent i nukleinsyror, vissa nukleotider och många koenzymer. Det finns i bukspottkörteln och mjälten.
Fortplantningscellerna hos flercelliga organismer.
I medicinsk kontext, betyder "transgener" att en persons genderidentitet eller genderuttryck inte stämmer överens med deras biologiska kön vid födseln. Termen används ofta för att beskriva personer som är transsexuella eller transgendera. Det är viktigt att notera att det finns en mängd olika sätt att vara transgender och att alla transpersoner inte identifierar sig som transsexuella.
"Small interfering RNA (siRNA) is a type of small RNA molecule, typically 20-25 nucleotides in length, that plays a crucial role in the RNA interference (RNAi) pathway. siRNAs are formed from double-stranded RNA precursors and function to silence specific genes post-transcriptionally by targeting and degrading complementary messenger RNA (mRNA) molecules, thereby preventing protein synthesis."
Cellförändringar som visar tecken på att kontrollmekanismer satts ur spel, ökad tillväxt, ändringar på cellytan, karyotypa abnormaliteter, morfologiska och biokemiska avvikelser och andra egenskaper s om medför förmåga att invadera, metastasera och döda.
Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.
I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Organspecificitet är ett begrepp inom immunologi och patologi som refererar till att ett visst patogen, toxin eller terapeutisk behandling har en preferentiell affinitet och skada mot ett specifikt organ eller vävnad i kroppen. Detta beror ofta på att det aktiva ämnet riktar in sig på speciella receptorer eller antigen som är unika för den angripna strukturen. Organspecificitet kan ses vid sjukdomar såsom autoimmuna störningar, infektioner och cancer, där skadan begränsas till ett visst organ eller en viss typ av cell.
En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.
Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.
Antimetabolitpreparat som används i behandling av cancer.
Morfologisk och fysiologisk utveckling hos embryon.
Det systematiska studiet av organismers kompletta uppsättning av DNA-sekvenser.
"Epigenetic repression" refererer til den proces hvor genetisk aktivitet bliver reduceret eller undertrykt via epigenetiske mekanismer, som inkluderer ændringer i kromatinstrukturen og modificeringer af DNA-basepar. Disse ændringer kan være reversible og involverer tilføjelse af grupperinger såsom metylgrupper (metylering) til DNA-strengen eller modifikationer af histonproteiner, som DNA er forbundet med i kromatinstrukturen. Disse ændringer kan resultere i komprimeret kromatin, hvilket gør det vanskeligt for transskriptionsfaktorer og andre proteiner involveret i genekspression at tilgå DNA-strengen og aktivere genudtryk. Epigenetisk repression spiller en vigtig rolle i reguleringen af genaktivitet under normal udvikling, differentiering og homeostase, men kan også
Ordningsföljden av kolhydrater i polysaccharider, glykoproteiner och glykolipider.
Nukleosomer är de basala enheterna i kromatin, som består av DNA wrapped around histonproteinkärnor. Varje nukleosom innehåller 146 baspar DNA och två varianter av Histonoktamer (H3, H4)2(H2A, H2B)2. Nukleosomer är viktiga för kompaktiseringen av DNA i kromatin och regleringen av genuttryck genom att påverka tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och andra proteiner som binder till DNA.
Cyclin A1 är ett protein som hör till familjen av cykliner, molekyler involverade i celldelningens reglering. Cyclin A1 binder och aktiverar cyklindependent kinas 2 och 3 (CDK2/3) under G2-fasen av interfasen och tidig anafas i mitosen. Detta komplex reglerar olika processer som är nödvändiga för celldelning, inklusive DNA-replikering, kromosomseparation och celldelning. Cyclin A1 har också visat sig spela roller i cellcykeln oberoende av CDK-aktivering, såsom att reglera transkription och DNA-reparation. Anormalt uppehåll eller förändringar i cyklin A1 kan leda till onormal celldelning och potential cancerogenes.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder that affects multiple systems in the body. It is characterized by distinctive physical features, intellectual disability, behavioral problems, and hormonal imbalances. PWS is caused by the absence of certain paternally inherited genes in chromosome 15, which results in various developmental and functional abnormalities. The most notable symptoms include excessive appetite and obesity, weak muscle tone, short stature, small hands and feet, and learning difficulties. PWS affects both sexes and all races, with an estimated incidence of 1 in 10,000 to 30,000 live births. Early diagnosis and management are crucial for improving the quality of life and outcomes for individuals with PWS.
En analysmetod som används för att bestämma ett kemiskt ämne utifrån dess massa med hjälp av någon form av masspekrometer.
En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Den fullständiga arvsmassan i en växts kromosomuppsättning.
Histone Deacetylase Inhibitors (HDACis) are a class of drugs that inhibit the function of histone deacetylases (HDACs), which are enzymes that remove acetyl groups from histone proteins, leading to chromatin condensation and transcriptional repression. By inhibiting HDACs, HDACis increase histone acetylation, resulting in the relaxation of chromatin structure and increased accessibility of transcription factors to DNA, thereby promoting gene expression. HDACis have been shown to have anti-cancer effects by inducing apoptosis, cell cycle arrest, and differentiation in various cancer cells.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.
Retinoic acid receptors (RARs) are a subfamily of nuclear receptor proteins that function as transcription factors and play crucial roles in development, homeostasis, and diseases such as cancer. They are activated by retinoic acid, which is a metabolite of vitamin A. RARs bind to specific DNA sequences called retinoic acid response elements (RAREs) in the promoter regions of target genes, thereby regulating their transcription. There are three different subtypes of RARs (RARα, RARβ, and RARγ), each with multiple isoforms generated by alternative splicing. RARs can form heterodimers with another subfamily of nuclear receptors called retinoid X receptors (RXRs) and bind to RAREs as a complex, which enhances their transcriptional activity. Dysregulation of RAR signaling has been implicated in various pathological conditions, including cancer, developmental disorders, and inflammatory diseases.
Ett mycket blodkärlrikt foster-moderorgan hos däggdjur för tillförsel av syre och näring till fostret och transport av avfallsprodukter från fostret. Det består av en fosterdel (korionvilli), utvecklad från trofoblaster, och en moderdel (decidua), som bildats ur livmoderslemhinnan. Moderkakan producerar en mängd olika steroider, proteiner och peptidhormoner (placentahormoner).
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Ribosomes are complex molecular machines found within cells that translate messenger RNA (mRNA) into proteins during the process of protein synthesis. They consist of two subunits, one large and one small, composed of ribosomal RNA (rRNA) and proteins. Ribosomes play a crucial role in maintaining cellular function and survival by producing the necessary proteins required for various biological processes.
"Ett retroelement är en typ av transponibel genetisk element som primärt replikerar sig genom att producera komplementärt RNA, som sedan revers transcribs till DNA och integrerar därefter tillbaka in i värddjurets genome. Retroelementen utgör en stor del av eukaryota genomer, med flertalet exempel som retrotransposoner och retrovirus."
Gener i IAP-enheter (en grupp retrovirusliknande genetiska element) som kodar för virusliknande partiklar (IAP), vilka regelmässigt återfinns i tidiga embryon hos gnagare. Intracisternal avser här "cisternae" (hålrummen) i det endoplasmatiska nätverket. Under vissa förhållanden, som vid hypometylering av DNA, transkriberas generna. Transkripten påträffas i en rad olika tumörer, inkl. plasmacytom, neuroblastom, rabdomyosarkom, teratokarcinom och tjocktarmskarcinom.
Ett karcinom härrörande från körtelvävnad eller vars celler bildar tydliga körtelliknande strukturer. Adenokarcinom kan klassificeras i enlighet med de mönster cellerna bildar.
"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."
Högfrekvent repetitiva DNA-sekvenser i heterokromatin, för det mesta i närheten av centromerer. De består av enkla, mycket korta sekvenser (se minisatellitupprepningar) som upprepas parvis många gånger, så att stora sekvensblock bildas. Därutöver upprepas, efter anhopning av mutationer, även dessa block parvis. Upprepningsfrekvensen är av storleksordningen 1000 till 10 miljoner gånger vid varje locus. Antalet sådana loci är litet, vanligtvis ett eller två per kromosom. De har kommit att kallas satelliter eftersom de i densitetsgradienter ofta sedimenterar som distinkta satellitband utanför den stora massan av genom-DNA pga sin speciella bassammansätting.
Den typiska, tredimensionella formen hos kolhydrater.
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.
En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap
Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.
Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur
Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.
"Short Interspersed Nucleotide Elements (SINEs) are repetitive, non-coding DNA sequences that are widely dispersed throughout the genome and typically range in length from 100 to 500 base pairs. They are called 'short' because they are shorter than other repetitive elements such as Long Interspersed Nucleotide Elements (LINEs). SINEs are derived from cellular RNA molecules that have been reverse-transcribed and integrated into the genome, and they often contain promoter sequences that can influence gene expression."
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarsmekanism hos eukaryota celler, som reglerar genuttryck och skyddar mot främmande genetisk material, såsom virusgenomer och transponibla element. RNAi-mekanismen involverar degradering av specifika mRNA-transkript med hjälp av korta, dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) som en del av ett RNA-inducerat silencing-komplex (RISC). Denna process leder till specifik nedreglering av genuttryck genom att förhindra översättningen av mål-mRNA till protein.
Spermier är den biologiska maskulina könscellen, även kallad sädescell, som produceras i de manliga testiklarna. Deras främsta funktion är att befrukta ett ägg och utgör därmed en viktig del i reproduktionsprocessen hos män. Spermier består av huvud, svans och mitokondrier som ger cellen rörelseförmåga för att kunna simma fram till ägget.
Små, dubbelsträngade, icke proteinkodande RNA, med en längd av 21-25 nukleotider, vilka genereras från enkelsträngade mikroRNA-gentranskript av samma ribonukleas III Dicer som producerar små stör-RNA (små interferens-RNA). De utgör en del av RISC och undertrycker translationen av mål-RNA genom att binda till en homolog 3'UTR-region med ofullständig passning. stRNA let-7 och lin-4 från C. elegans är de två första miRNA som påvisats och tillhör en klass miRNA som medverkar i utvecklingstajming.
Organisk bas, 6-oxi-2-aminopurin (C5H5N5O). Det ingår i guaninnukleotider.
'Oxidoreduktaser, N-demetylering' refererar till en grupp enzymer som katalyserar oxidationen och reduktionen av molekyler, samt den process där en metylgrupp (–CH3) avlägsnas från en kväveatom (-N-demetylering).
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i samband med enzymsyntes.
"RNA caps" refer to the modified structures found at the 5' end of RNA molecules, including both messenger RNA (mRNA) and certain types of non-coding RNAs. These caps consist of a methylated guanosine triphosphate (GTP) molecule that is linked to the first nucleotide of the RNA chain through a 5'-5' triphosphate bridge. The RNA cap plays a crucial role in protecting the RNA from degradation, promoting its stability, and facilitating its translation into protein. Additionally, the RNA cap can also serve as a binding site for various proteins involved in RNA processing, transport, and regulation.
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).
Ett syndrom kännetecknat av ett flertal abnormaliteter, mental efterblivenhet och rörelserubbningar. Det sammanhänger med defekter i kromosom 15q11-13.
Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
"High-throughput nucleotide sequencing," also known as next-generation sequencing (NGS), refers to a massively parallel sequencing technology that allows for the rapid determination of nucleotide sequences of large numbers of DNA molecules in a single run. This technology has revolutionized genomics and molecular biology research by enabling the cost-effective, efficient, and accurate sequencing of entire genomes, transcriptomes, and epigenomes. High-throughput sequencing has numerous applications, including genetic variation analysis, gene expression profiling, DNA-protein interactions, and methylation patterns, among others. Overall, it is a powerful tool for understanding complex biological systems at the molecular level.
Samtidig analys på en mikroplatta av flera prov eller målsubstanser ordnade i en matris.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
Cancer i grov- eller tjocktarmen.
Arvsmassan hos växter.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
Olika sätt på vilka gener och deras alleler samverkar vid överföring av genetiska egenskaper som har effekt på utfallet av genuttryck.
En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.
Real-Time Polymerase Chain Reaction (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera och amplifiera specifika sekvenser av DNA med hög specificitet och känslighet. I motsats till traditionell PCR, som utförs i flera steg och kräver separat analys efter varje cykel, sker amplifikationen och detekteringen av produkterna i realtid under samma process i RT-PCR. Detta uppnås genom användning av fluorescerande markörer som detekteras och mäts med hjälp av en ljuskänslig detektor efter varje amplifikationscykel. RT-PCR är en mycket känslig metod, vilket gör den till ett användbart verktyg inom diagnostiska laboratorier för att upptäcka och kvantifiera små mängder av mål-DNA i en komplex bakgrund av andra sekvenser.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.