Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Medfödda missbildningar av organ och kroppsdelar.
Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Medfödda abnormaliteter i hjärt-kärlsystemet.
Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Medfödda störningar i hudens struktur.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Urogenitala missbildningar är en samlande beteckning på abnormaliteter eller avvikelser i den urinära och genitala systemets struktur och funktion, som uppstår under fostertiden till följd av felaktig utveckling eller formation. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka både män och kvinnor. Exempel på urogenitala missbildningar inkluderar undescendering av testiklarna, hypospadi (avvikande placering av urinrörets utgång hos pojkar), klitorisbråck (protrusion av livmoderhalsen och slidan genom skymundet hos flickor) och ageni (absens eller underutveckling) av ena eller båda njurarna.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Muskel- och skelettmissbildningar är en övergripande benämning på abnormaliteter eller avvikelser i strukturen, funktionen eller utvecklingen av muskler och skelettsystemet, inklusive ben, ledband, ledkapslar, muskler och kopplingsvävnad, som kan vara medfötta eller aquired.
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
Tandmissbildningar är en samlingsbegrepp för olika former av developmentstörningar eller anomalier i tandsystemet, som kan påverka tändernas struktur, form, antal och positionering under deras utveckling och growth.
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).
Elektrokardiografi (ECG eller EKG) är en noninvasiv medicinsk testmetod som registrerar och analyserar det elektriska hjärtsignalet under vila och aktivitet, för att upptäcka oregelbundenheter och skador på hjärtat såsom hjärtklappning, ischemi eller andra sjukdomstillstånd.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.
"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.
Medfödda missbildningar orsakade av läkemedel, läkemedelsmissbruk eller exponering i samband med läkemedelstillverkning. Termen utesluter missbildningar efter exponering för miljögifter.
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Fetal diseases refer to medical conditions that affect a fetus during pregnancy, which can be caused by genetic abnormalities, infections, or environmental factors and may result in developmental defects, growth restriction, or even fetal death.
Schizofreni är en allvarlig psykiatrisk störning som kännetecknas av förändringar i tankar, perceptioner, affekter, motivation och beteende. De två huvudsakliga symptomen på schizofreni är positiva symtom och negativa symtom. Positiva symtom innefattar psykotiska symtom som hallucinationer (vanligtvis röster), paranoia och förvrängda tankar. Negativa symtom innefattar nedsatt förmåga till planera och fullfölja aktiviteter, nedsatt affektivt uttryck, socialt tillbakadragande och talförmåga. Schizofreni påverkar ofta en persons förmåga att fungera i vardagslivet och kan orsaka stor lidande. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av psykiatrisk utvärdering, intervjuer och observationer av individens symptom och funktion.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.
Undersökning av kromosomer i syfte att diagnostisera, klassificera, kartlägga eller handlägga genetiska sjukdomar och avvikelser. Efter preparering av ett prov utförs karyotypning och/eller analys av de specifika kromosomerna.
Patologiska tillstånd som påverkar hjärnan, bestående av de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet. Detta omfattar hjärnbarken, den vita hjärnvävnaden, basalganglierna, talamus, hypotalam us, hjärnstammen och lillhjärnan (cerebellum).
Tomografimetod som utnyttjar datorberäkning för framställning och återgivande av röntgenbilder.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv medicinsk undersökningsmetod som använder högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling inuti moderns buk.
Förlust av en del av en kromosom.
Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.
"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."
Datorteknik för hantering av tvådimensionella bilder för bildförbättring eller analys.
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.
En gren inom genetiken som omfattar studier av geners och kromosomers cellulära och molekylära beteende i samband med celldelning.
Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.
'Nervsystemets missbildningar' refererar till abnormaliteter eller avvikelser i utvecklingen och strukturen av centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (nervtrådar och ganglier utanför hjärnan och ryggmärgen), som orsakas av genetiska, miljömässiga eller kombinerade faktorer under graviditeten eller vid födelsen. Dessa missbildningar kan vara milda och obemärkta, eller allvarliga och livshotande, och kan påverka en persons neurologiska funktion, utveckling och kognitiva förmågor.
Ultraljudsundersökning av hjärtats och omgivande vävnaders storlek, rörelser och sammansättning. Det vanliga tillvägagångssättet är mätning genom bröstkorgen.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.
I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
"Normalvärden" refererar till det vanliga eller acceptabla intervall av laboratorie- eller diagnostiska resultat som representerar ett friskt eller hälsosamt tillstånd hos en individ, baserat på populationstudier och klinisk erfarenhet. Dessa värden kan variera beroende på ålder, kön, ras och andra faktorer, och används som ett verktyg för att bedöma och jämföra med individuella resultat för att stödja en medicinsk diagnos eller övervaka behandlingar.
Avlägsnande och undersökning av små prov från levande vävnad.
"Prediktivt värde av tester" refererar till en medicinsk term som beskriver förmågan hos ett diagnostiskt test att förutsäga sannolikheten för en specifik framtida hälsoutgång eller sjukdomsutveckling hos en individ, baserat på resultaten av testet. Det uttrycks ofta som ett kvalitativt och kvantitativt mått på sannolikheten för en positiv eller negativ utfallsprediktion, och kan användas för att stödja kliniska beslut om preventiva åtgärder, behandlingar eller fortsatt övervakning.
Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital brain malformation characterized by the complete or partial absence of the corpus callosum, which is the largest bundle of nerve fibers connecting the two hemispheres of the brain. This condition can occur in isolation or as part of a broader syndrome or genetic disorder. ACC may result in various neurological and cognitive impairments, depending on the extent of the malformation and associated abnormalities.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Registrering av hjärnans elektriska aktivitet med hjälp av elektroder som anbringas på skallen, på hjärnans yta eller i hjärnan.
Atrofi. Minskning eller degenerering av vävnad av olika orsaker.
Ospecificerade, medfödda, strukturella missbildningar av armar och ben.
Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
En neurologisk undersökning är en systematisk bedömning och utvärdering av en persons nervsystem, inklusive centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och perifera nervsystemet (nervrötter, nerver och muskler), för att diagnostisera, monitorera eller utesluta neurologiska sjukdomar eller skador.
"Diffusion Magnetic Resonance Imaging (MRI) is a medical imaging technique that uses magnetic fields and radio waves to create detailed images of the body's organs and tissues. In particular, it measures the diffusion of water molecules in biological tissues, which can be used to detect changes in cellular structure and organization, such as those caused by injury or disease. This technique is widely used in clinical settings to diagnose and monitor conditions such as stroke, brain injury, and cancer."
'Okulära motilitetsrubbningar' refererar till ovanliga eller störda rörelser hos ögonen, inklusive saknaden av förmågan att fokusera, röra ögonen koordinerat eller hålla dem i en rät position.
Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodbristsjukdomar orsakade av felaktig celltillväxt och differentiering i benmärgen, vilket leder till onormal produktion av röda och vita blodkroppar och blodplättar.
"Fosterålder, eller gestasional ålder, är den tidsperiod från den första dagens graviditet till fostrets födelse." (Medicinska terminologier och definitioner kan variera något mellan olika länder och kulturer.)
En medicinsk definition av 'Abnormal Karyotype' är när en individ har en strukturell eller numerisk avvikelse i sina kromosomer, jämfört med den normativa karyotypen 46,XX för kvinnor och 46,XY för män. Detta kan innebära att det förekommer extra kromosomer, saknas kromosomer eller att kromosomerna är strukturellt avvikelser, som translokationer eller inversioner. Abnorma karyotyper kan vara förknippade med olika genetiska tillstånd och sjukdomar, exempelvis Downs syndrom och Klinefelters syndrom.
Myelinated nerve fibers, also known as neurons, are characterized by a fatty insulating sheath called myelin that surrounds the axon, the part of the neuron responsible for conducting electrical signals. This myelin sheath is formed by supportive cells called glial cells (specifically, oligodendrocytes in the central nervous system and Schwann cells in the peripheral nervous system). The myelin sheath facilitates the rapid and efficient transmission of nerve impulses by allowing for "saltatory conduction," where electrical signals jump from one node of Ranvier (gaps in the myelin sheath) to the next, rather than traveling continuously along the axon.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Det ihåliga, muskulära organ som upprätthåller blodcirkulationen.
Nedsatt eller utebliven förmåga hos en man att befrukta.
En statistisk metod för att genom analys av den totala variationen i en för ett antal oberoende variabler (faktorer) gemensam datamängd finna variationsorsaker.
Blödnings- och trombostillstånd till följd av onormala blodkoagulationsförhållanden, vilka i sin tur kan bero på koagulationsproteinrubbningar, trombocytrubbningar, blodproteinrubbningar eller närings brister.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Det tunna lager av grå substans på hjärnhalvornas yta som utvecklas från telencefalon och veckas i vindlingar. Barken har nått sin högsta nivå av utveckling hos människan och ansvarar för den intellek tuella prestationsförmågan och de högre mentala funktionerna.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
En sjukdomsgradsmätning är ett kliniskt instrument eller skala som används för att kvantifiera allvarlighetsgraden eller svårighetsgraden hos en viss sjukdom eller medicinsk tillstånd, genom att mäta olika aspekter av symptom, funktionsnedsättning, komplikationer eller livskvalitet, vilket kan användas för att guida behandling, övervaka behandlingsrespons och prognos.
Hjärtsjukdomar är en samlande benämning på en grupp medicinska tillstånd som drabbar hjärtats struktur och funktion, inklusive ischemiska sjukdomar som angina pectoris och hjärtinfarkt, rytmdisturbanser såsom fibrillation och fladderhjärta, strukturella eller mekaniska abnormaliteter som hjärtsvikt, valvular problem och angeboreda missbildningar.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
I en enkel medicinsk definition, kan prevalens definieras som frekvensen eller andelen av en given population som har en viss sjukdom eller tillstånd vid ett specifikt tillfälle eller under en specificerad tidsperiod. Det kan handla om livstidsprevalens (alla som någonsin haft en viss sjukdom), punktprevalens (alla som har en viss sjukdom vid en given tidpunkt) eller periodprevalens (alla som har haft en viss sjukdom under en specificerad tidsperiod). Prevalensen ger oss därmed en uppfattning om hur vanligt ett visst tillstånd är inom en population.
'Nervsystemets sjukdomar' är en samlingsbeteckning för en mängd olika tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och nerverna, vilket kan leda till problem med rörelse, sensorisk perception, kognition, emotion och beteende.
Den breda platta av täta, myeliniserade fibrer (vit substans) som förbinder områden av hjärnbark på ena hjärnhalvan med motsvarande områden på den andra hjärnhalvan. Hjärnbalken ligger i botten av den djupa springan mellan hjärnhalvorna. Syn. corpus callosum; commissura magna.
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
Hastigt påkommen och relativt kortvarig sjukdom.
"Age Factors" refer to the influences that an individual's age has on their health, disease susceptibility, and response to medical treatment. These factors can include physical changes associated with aging, such as decreased organ function and increased vulnerability to certain diseases, as well as psychosocial changes, such as cognitive decline or social isolation. Age-related factors are important considerations in the prevention, diagnosis, and management of medical conditions, as they can significantly impact treatment outcomes and overall quality of life.
"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.
"Singelfotonemissionstomografi (SPECT) är en typ av medicinsk bildgivande undersökning som använder gamma Strålning för att producera tredimensionella bilder av funktionen i inre organ och vävnader, genom att spåra emissionen av en radionuklid som är kopplad till en substans som absorberas av de aktiva cellerna."
"Reproducibility of results" refererer til evnen til at gentage en eksperimentel eller observationel fremgangsmåde under lignende forsøgsbetingelser og få sammenlignelige eller ens resultater, støttende påstanden om en given hypotese eller effekt i medicinsk forskning.
En fysikalisk egenskap karakteriserad av olika mätvärden vid mätni ng i olika riktningar i ett material, t ex avseende värme- eller elektrisk ledningsförmåga eller ljusbrytningsförmåga. I kristallogra fi är det en beteckning på variationer i ljusbrytningsindex i en kristall vid varierande infallsriktningar för ljuset.
Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
"Neuropsychological tests are a type of psychological assessment that measures various aspects of cognition, such as memory, attention, language, perception, and executive functions, with the aim to evaluate brain-behavior relationships, identify cognitive strengths and weaknesses, and assist in diagnosing and monitoring neurological or psychiatric conditions."
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Förhållandet då en kromosom i ett par saknas. I normalt diploida celler anges detta symboliskt med 2N-1.
Ett organ i kroppen som filtrerar blod för utsöndring av urin och reglerar jonkoncentration.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Arytmier. Varje avvikelse från hjärtats normala slagrytm.
De nedersta högra och vänstra kamrarna i hjärtat. Den högra kammaren pumpar venöst blod till lungorna, och den vänstra pumpar ut syresatt blod i artärernas cirkulationssystem.
Diffusion Tensor Imaging (DTI) är en typ av magnetresonanstomografi (MRI) som används för att visualisera och mäta det difusionsbegränsade cellulära vattnets rörelse inne i biologiska vävnader, särskilt i hjärnan. DTI ger information om strukturen och orienteringen av de vita substancefibrerna i hjärnan, vilket kan vara användbart för att diagnostisera och övervaka skador eller sjukdomar som påverkar dessa områden, till exempel skallskador, multipla skleros och demens.
Kardiomyopati er en betegnelse for sygdomme, der primært påvirker hjertets muskulatur (miokard) og resulterer i forandringer i hjertets struktur og funktion. Disse forandringer kan føre til symptomer som hjerteinsufficiens, rytmestørrelser og pludselig hjertestop. Kardiomyopatier kan have mange årsager, herunder genetiske faktorer, infektioner, toksiner og strukturelle eller elektriske problemer i hjertet. Sygdommen kan klassificeres i forskellige typer alt efter deres specifikke karakteristika og årsag.
Införande av exogent DNA i någon organisms genom på ställen där det kan komma till uttryck på ett kontrollerat sätt. Integreringen sker som följd av homolog rekombination.
Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
"Hjärnans kartläggning, eller cerebral kartografi, är en medicinsk term som refererar till processen att kartlägga och visualisera strukturer, funktioner och aktivitet i hjärnan med hjälp av olika tekniker som neurovetenskaplig bildbehandling och elektrofysiologiska metoder, för att förstå det mänskliga nervsystemet och diagnostisera eller behandla neurologiska sjukdomar."
Störningar kännetecknade av försenade utvecklingssteg i förhållande till vad som förväntas för en given ålder eller utvecklingsperiod. Dessa störningar eller brister på förmåga uppkommer före 18-årsåldern, kan förväntas att fortgå och utgöra ett avsevärt handikapp. Såväl biologiska som icke-biologiska faktorer ligger bakom dessa störningar.
Sturge-Weber syndrom (SWS) är ett sällsynt neurologiskt och hudrelaterat tillstånd, som kännetecknas av en nonvascular bladig kapillärmalformation (PCM) i pannan och/eller skallen, ofta associerad med ögon- (glaukom) och/eller neurologiska symptom.
Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.
Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.
Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.
"Eye diseases" (näthinnesjukdomar) är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar och tillstånd som drabbar ögats strukturer och funktioner. Detta kan inkludera sjukdomar som påverkar hornhinnan, regnbågshinnan, linsen, glaskroppen, näthinnan och de omkringliggande musklerna och blodkärlen. Exempel på näthinnesjukdomar är grön starr (grön katarakt), åldersförändringar i synfältet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, glaukom och ögonsjukdomar som orsakas av infektioner eller autoimmuna sjukdomar.
Medfödda, onormala strukturer eller missbildningar i överkäken och ansiktet eller ansiktsskelettet.
Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.
En del av den bakre hjärnan (metencefalon), belägen i den bakre skallskålen. Den utgör centrum för samordning av rörelser. Syn. cerebellum.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Spermier är den biologiska maskulina könscellen, även kallad sädescell, som produceras i de manliga testiklarna. Deras främsta funktion är att befrukta ett ägg och utgör därmed en viktig del i reproduktionsprocessen hos män. Spermier består av huvud, svans och mitokondrier som ger cellen rörelseförmåga för att kunna simma fram till ägget.
Medicinsk definieras adjunktionssystemets missbildningar (Congenital Diaphragmatic Hernias, CDH) som en medfödad defekt där det muskel- och bindvävshinna som skiljer brösthålan från bukhålan (diaphragmat) är underutvecklat eller saknas delvis. Detta gör att inre organ från buken kan tränga upp i brösthålan under fostrets utveckling, vilket kan påverka lungornas normala utveckling och funktion. CDH kan variera i allvarlighetsgrad och kan leda till andningssvårigheter, hjärt-lungfunktionsstörningar och andra komplikationer efter födseln.
Den ofödda avkomman hos däggdjur som föder levande ungar. Fostertiden sträcker sig från embryonalstadiet, då de huvudsakliga organen tagit form, till födseln. Hos människan motsvaras det av tiden från och med den 9 graviditetsveckan. Foster skall särskiljas från embryo.
Störning som börjar i tidig ålder. Kännetecknas av sjuklig benägenhet att dra sig undan från omvärlden, bli otillgänglig och opåverkbar. I sjukdomsbilden ingår bristande förmåga till kommunikation och socialt samspel.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.
Medfödd avsaknad av eller defekta käkstrukturer.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Kromosomerna i denna grupp (grupp C i kromosomklassifikationen) är medelstora, med submetacentriskt placerade centromerer, och omfattar de sju paren 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, samt X-kromosomen.
En toraxröntgen är ett diagnostiskt bildningsförfarande där en röntgenstrålning används för att ta en bild på hjärtats, lungornas och mediastinums struktur i bröstkorgen, vilket kan användas för att upptäcka olika sjukdomar och skador såsom lunginflammationer, skador på revbenen eller tumörer.
Perkutan punktion av livmodern genom buken under graviditeten för att få fostervatten för fosterdiagnostik.
En medicinsk definition av 'Tinninglob' (latin: Glandula timpanica) är en liten endokrin körtel, belägen nära mittöronet inuti skallen. Den producerar ett hormon som kallas kalcitonin, vilket hjälper till att reglera kroppens kalciumnivåer och hinnerns hälsa.
En hjärnhalvas funktionella dominans över den andra.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
Någotdera organ av det organpar som finns i brösthålan och vars uppgift är att syresätta blodet.
Hjärtats muskelvävnad. Den består av strimmiga, icke viljestyrda muskelceller, sammankopplade till att bilda den sammandragande pump som genererar blodflödet.
Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
'Ben och benvävnad' refererar till den strukturella och funktionella enheten hos ryggradsdjur, inklusive människor, som består av benmärg, benvävnad (som omfattar kompakt ben, spongiosa ben och brosk), ledbrosk, ledkapsel, ligament och senor, vilka alla tillsammans ger form, stöd och rörelseförmåga till kroppen.
Störningar i de mentala funktioner som är förknippade med tänkande, resonerande och ömdöme.
Ett sjukdomstillstånd som kännetecknas av återkommande episoder av paroxysmala störningar i hjärnan till följd av plötsliga, okontrollerade och onormalt kraftiga nervcellsurladdningar. Klassifikationen av epilepsier baseras vanligen på 1) krampanfallens kliniska särdrag (t ex motoriska anfall), 2) etiologi (t ex posttraumatiskt krampanfall), 3) anatomisk utgångspunkt (t ex pannlobsanfall), 4) tendens till spridning till andra områden i hjärnan och 5) tidsmönster (t ex nattlig epilepsi).
De gradvisa förändringar i människors och djurs struktur och funktion som sker med tiden, som inte beror på sjukdom eller olyckshändelser, och som så småningom leder till ökad sannolikhet att döden sk all inträffa. Gäller inte mikroorganismer.
Sjukdomstillstånd med ett eller flera av följande kännetecken: de är permanenta, ger kvarstående handikapp, orsakas av irreversibla sjukliga förändringar, kräver speciell rehabiliteringsbehandling ell er kan förväntas fordra lång tids observation och vård.
Turner syndrome is a genetic disorder that affects females, characterized by the complete or partial absence of one X chromosome, resulting in physical abnormalities and developmental delays.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
I medicinen kan "organstorlek" referera till det fysiska utrymmet eller volymen som ett visst organ tar upp inne i kroppen. Detta mäts ofta i centimeter (cm) för längd och bredd, och i kubikcentimeter (cm3) eller gram (g) för volym respektive vikt. Organens storlek kan variera beroende på en rad faktorer, inklusive ålder, kön, genetiska faktorer och olika hälsotillstånd. I vissa fall kan avvikande organstorlekar vara ett tecken på patologi eller sjukdom.
Allmänt begrepp för sjukdomar som orsakas av någon onormal ämnesomsättningsprocess. Sjukdomen kan vara medfödd pga någon ärftlig enzymstörning, eller förvärvad som följd av sjukdom eller skada i ett endokrint organ eller svikt hos ett för metabolismen viktigt organ, som t ex levern.
Upphörande av livet hos fostret i livmodern.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Det tidiga, prenatala stadiet i däggdjursutvecklingen, kännetecknat av snabba morfologiska förändringar och differentiering i organismens grundläggande strukturer.
En nervledning, även kallad nerveus impuls, är en elektrisk signal som leds genom nervceller (neuron) för att överföra information inom eller mellan levande organismer. Denna signalsubstans, bestående av aktionspotentialer, reser sig längs med axonen i neuron och orsakar en kemisk respons när den når slutet av nervcellen (synapsen), vilket kan leda till ytterligare elektriska signaler eller andra biokemiska händelser.
Kroppens yttersta hölje, och dess skyddsbarriär mot omgivningen. Huden består av dermis (läderhuden) och epidermis (överhuden).
"En 'djur, nyfödd' definieras som en individ inom djurriket som nyligen har fötts eller kläckts och fortfarande befinner sig i den tidiga utvecklingsfasen av sitt liv."
Akut leukemi som skiljer sig från akut lymfocytisk leukemi (ALL) genom de leukemiska märg- och blodcellernas morfologi. Ofta finns där cytoplasmakorn, och kärnan är vanligtvis stor och oregelbunden. Sjukdomen är vanligare än ALL hos vuxna och kan förekomma vid alla åldrar.
Ultraljudsmetod för diagnos av sjukliga förändringar i skallen.
Den främre delen av hjärnhalvan.
En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
"Observatörsvariation" refererar till de skillnader i mätvärden eller observationer som uppstår när olika observatörer, ofta med olika bakgrund, erfarenhet och tolkningsperspektiv, samlar data från en patient eller ett fenomen. Det kan leda till subjektiva bedömningar och minskad precision i forsknings- eller kliniska sammanhang.
En medicinsk definition av 'anfall' är ett plötsligt och ofta oväntat symtom eller en rad symtom som orsakas av en kortvarig, abnormal funktion i en del av kroppen eller system. Anfall kan variera i intensitet, varaktighet och frekvens beroende på underliggande orsak, exempelvis epilepsi, migrän, astma eller krampsjuka.
Eye diseases, or ocular diseases, refer to a broad range of conditions that affect the eye and its functioning. These conditions can impact various parts of the eye, including the cornea, iris, retina, optic nerve, and the vitreous humor. Examples of eye diseases include cataracts, glaucoma, age-related macular degeneration, diabetic retinopathy, and dry eye syndrome. Symptoms can vary widely depending on the specific condition but may include vision loss, pain, redness, double vision, or other changes in vision. Treatment options also depend on the type of eye disease and can range from medication to surgery.
Vänsterkammardysfunktion (LVDF) är ett samlingsbegrepp för olika former av mekaniska eller elektriska hjärtfunktionsstörningar som påverkar vänster kammare, innefattande nedsatt kontraktilitet, relaxation och/eller sämre koordinering av muskulaturen i den vänstra hjärtkammaren, vilket kan leda till pumpfunktionsstörningar och sämre hjärtklappning.
Sensoriska störningar är en medicinsk term som refererar till problem eller avvikelser i sinnesfunktionerna, inklusive hörsel, syn, smak, lukt, touch och kroppsbild, vilket kan resultera i förändrade eller nedsatta sinnesintryck, perceptioner eller respons på stimuli.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.
Ihållande, högt blodtryck i artärsystemet. Utifrån flera mätningar (blodtrycksbestämning) definieras högt blodtryck som ett tillstånd då det systoliska trycket konstant är högre än 140 mm Hg eller då det diastoliska trycket konstant är högre än 90 mm Hg.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Medfödd avsaknad av eller defekter i anatomiska strukturer i munnen.
Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.
Developmental skeletal disorders are a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints, often manifesting during childhood or adolescence. These disorders can result from genetic mutations, environmental factors, or a combination of both, leading to abnormalities in bone structure, strength, and function. Examples of developmental skeletal disorders include:
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
En ultraljudsundersökning, även känd som sonografi, är en icke-invasiv medicinsk undersökningsmetod som använder högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av inre strukturer och organ i kroppen, såsom hjärta, lever, sköldkörtel, blodkärl, muskler och ben.
Hjärtmuskelmassans sammandragande funktion.
Avvikelser i utvecklingen av hjärnbarken. Hit hör missbildningar till följd av onormal nervcellsutveckling eller celldöd, onormal nervcellsmigration, och onormal uppbyggnad av hjärnbarksstrukturen via nervutskott, synapsbildning eller nervcellsmognad. Förutom att mutationer direkt inverkar på utvecklingsprocesserna, så finns det ett antal medfödda ämnesomsättningstillstånd med sekundär inverkan, vilka också visar upp dessa missbildningar, som t ex peroxisomala sjukdomar, mitokondriesjukdomar och pyruvatomsättningsstörningar. De utgör en vanlig orsak till epilepsi och utvecklingsstörningar och ingår ofta i komplexa, medfödda anomalier.
I medicinen refererar sidodominans till ett fenomen där två eller flera genetiska varianter (aleler) av samma gene delar upp arvet på ett sådant sätt att de båda alalterna uttrycks i samma individ, men i skilda celler eller i olika typer av celler. Detta står i kontrast till koddominans, där båda varianterna av genen uttrycks i samma cell och ger upphov till en kombinerad fenotyp.
Förfarande för skapande av tredimensionella bilder med hjälp av digital teknik, fotografering och andra metoder. Så kan, t ex, tredimensionella bilder skapas genom att en sekvens av tomografibilder läggs på varandra med datorhjälp, medan fotografiska 3-D-bilder (holografi) kan åstadkommas genom att fotografisk film exponeras för interferensmönstret som uppstår när två laserstrålar riktas mot ett föremål.
En vaginal cytologisk prov är ett laboratoriemedicinskt test som innebär att en cellprover tas från vaginan för att undersöka cellytan och cellulära förändringar, vanligtvis för att upptäcka eventuell cervikal cancer eller förändringar som kan vara förknippade med ökad risk för cancerutveckling.
Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Förändring av eller avvikelse från fotens normala form och storlek som uppkommit före eller i samband med födseln.
I medicinsk kontext, refererar "skalle" vanligtvis till den hårda strukturen som omsluter och skyddar hjärnan och ögonen. Den består av flera skilda delar: kraniets benvävnad, hårda hjärnhinnan (dura mater) och hjärnbarken. Skallbenen är sammanbundna med varandra och med resten av kroppen via ledgångar som tillåter rörelse och tillväxt.
Den tid av graviditeten som sträcker sig från vecka 15 t o m vecka 28 av havandeskapet (dagarna 99 - 196).
Den iakttagbara reaktionen hos ett djur i någon situation.
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
Möss med muterade gener som ger neurologiska defekter.
En individs kroppsmassa eller tyngd, uttryckt i enheterna pund eller kilogram.
Syndrom som har dyskinesi som främsta kännetecken i sjukdomsförloppet. Till denna kategori hör degenerativa, ärftliga, infektions- och läkemedelsframkallade, postinflammatoriska och psttraumatiska tillstånd.
Morfologisk och fysiologisk utveckling och tillväxt av embryo eller foster hos däggdjur.
Avvikelser från medelvärden för en viss ålder eller visst kön avseende kroppslängd, vikt, skelettproportioner, benvävnadsutveckling eller utveckling av kroppsdrag. Hit hör såväl snabb som långsam tillväxt.
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Det tryck som det cirkulerande blodet utövar på kärlväggarna.
I molekylær genetik, refererer "ploidi" til det totale antal af sets af kromosomer i en celle. Standardtallet for ploidi hos mennesker er diploid, hvilket betyder at der er to sæt kromosomer - et fra hver forälder. Derfor har de fleste menneskelige celler 46 kromosomer i alt, organiseret som 23 par. Der findes imidlertid også celletyper hos mennesker, der er tetraploide, dvs. med fire sæt kromosomer (92 kromosomer i alt). Ploidier kan have betydning for cellers og organismeres størrelse, vækst, reproduktion og evolution.
Den fjärde av kromosomernas sju grupper, med tre par som vanligtvis benämns par 13, 14 och 15. Kromosomerna i denna grupp (grupp D) är medelstora, med akrocentriskt placerade centromerer.
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
'Synstörningar' är ett samlingsbegrepp för varierande problem med synen som kan orsakas av olika faktorer, inklusive åldrande, skador, sjukdomar eller genetiska störningar, och som kan resultera i nedsatt förmåga att uppfatta, tolka och agera på visuell information.
"Non-parametric statistics" refer to statistical methods that make no assumptions about the distribution of the data or the parameters of that distribution. These methods are particularly useful when data does not follow a normal (or any other specific) distribution, and can be used for both descriptive and inferential purposes. Examples of non-parametric tests include the Mann-Whitney U test, Wilcoxon signed-rank test, and Kruskal-Wallis H test.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Postmortemundersökning av en kropp.
Vätskefyllda och med varandra förbundna hålrum i hjärnan.
"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."