Motorneuronsjukdom
Sjukdomstillstånd som kännetecknas av selektiv nedbrytning av motoriska nervceller i ryggmärgen, hjärnstammen eller motorbarken. Kliniska undertyper bestäms av platsen för den huvudsakliga nedbrytningen. Vid amyotrofisk lateralskleros (ALS) omfattas övre, nedre och hjärnstammens motornervceller. Vid fortskridande muskelatrofi och liknande syndrom (spinal muskelatrofi) är det främst motornervcellerna i ryggmärgen som är drabbade. Vid progressiv bulbär pares börjar nedbrytningen i hjärnstammen. Vid primär lateralskleros sker en isolerad nedbrytning av nervcellerna i motorbarken.
Neuromuskulära sjukdomar
Neuromuskulära sjukdomar är en grupp med störningar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet, inklusive nerverna som kontrollerar muskelrörelser och de muskler de styr.
Bulbär pares, progressiv
Motorisk nervcellssjukdom med fortskridande försvagning av de muskler som styrs av nedre hjärnstammens kranialnerver. Kliniska tecken kan vara dysartri, dysfagi, förslappning av och ryckningar och sti ckningar i ansiktsmusklerna och tungan. Hos vuxna utvecklar sig sjukdomen från bulbär svaghet till att omfatta hela axelcylinderutskott, och kan inte skiljas från amyotrofisk lateralskleros (ALS). Faz io-Londesyndromet är en ärftlig form.
Amyotrofisk lateralskleros
Ryggmärgssjukdom som kännetecknas av nedbrytning av de celler i ryggmärgens sidosträngar (kortikomuskulära banan) som försörjer muskulaturen med nerver. Sjukdomen leder till fortskridande muskelförtvi ning, förlamningar, tal- och sväljnings- och andningssvårigheter. Den debuterar oftast efter 50 års ålder och har ett fatalt förlopp.
Muskelatrofi, spinal
Nervceller
Survival of Motor Neuron 1 Protein
'Survival of Motor Neuron 1 Protein' (SMN1) refererar till ett protein som kodas av genen SMN1 och är viktigt för att säkerställa överlevnaden och funktionen hos motorneuron, de nervceller i ryggmärgen och hjärnan som kontrollerar muskelrörelser. Mutationer i denna gen kan leda till en sjukdom som kallas spinal muskulär atrofi typ 1 (SMA), som orsakas av ett brist på fungerande SMN1-protein och leder till progressiv svaghet och degenerering av motorneuron.
Ryggmärg
"Ryggmärgen är det del av centrala nervsystemet som löper genom ryggraden, innehåller nervceller och nerver som förmedlar sensoriska och motoriska signaler mellan hjärnan och resten av kroppen."
Survival of Motor Neuron 2 Protein
'Survival of Motor Neuron 2 (SMN2) protein is a functional paralog of the SMN1 protein, which is crucial for the survival of motor neurons. In cases where the SMN1 gene is mutated or deleted, leading to spinal muscular atrophy (SMA), the SMN2 protein can produce a small amount of functional SMN protein. However, due to alternative splicing, most of the SMN2-derived protein lacks exon 7 and is rapidly degraded, resulting in insufficient levels of full-length SMN protein and subsequently causing SMA.'
Nervdegeneration
Nervdegeneration refererar till den progressiva och ofta irreversibla nedbrytningen eller förlusten av strukturen och funktionen hos neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive åldrande, genetiska mutationer, toxiner, infektioner eller trauma. Nervdegeneration kan leda till en rad symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade, såsom rörelse- och koordinationssvårigheter, smärta, känselbortfall, kognitiva svårigheter och i vissa fall död.
SMN Complex Proteins
Survival Motor Neuron (SMN) complex proteins are a group of proteins that make up the SMN complex, which plays an essential role in the biogenesis of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), crucial components of the spliceosome involved in mRNA processing. The SMN complex includes SMN1 and SMN2 proteins, Gemins 2-8, and several other factors. Defects in the SMN1 protein can lead to spinal muscular atrophy (SMA), a genetic disorder characterized by degeneration of motor neurons in the spinal cord.
Peroxiddismutas
Muskelatrofier
Muskelatrofi är en medicinsk term som describing förlust av muskelmassa och svaghet till följd av nedsatt användning eller skada på nerverna som styr musklerna. Det kan orsakas av olika sjukdomar, skador eller medfödda tillstånd. I en enda mening: "Muskelatrofi är förlust av muskelmassa och svaghet orsakad av nedsatt nervaktivitet eller skada."
Motorbark
Fascikulation
Ofrivilliga, motoriska småryckningar i enstaka muskler eller muskeltrådar som kan kännas pirriga och som kan ses som darrningar eller vibrationer under huden. De kan vara godartade eller bero på motorisk nervsjukdom eller sjukdom i det perifera nervsystemet.
Bulbospinal atrofi, X-bunden
'Bulbospinal atrofi, X-bunden' (X-linked bulbospinal neuronopathy, eller KEN) är en genetisk sjukdom som orsakas av defekter i det gen som kodar för ett protein som kallas gangliosidase D1. Denna sjukdom drabbar främst män och är arvad via X-kromosomen från modern. Sjukdomen karaktäriseras av progressiv nedsättning av muskelstyrka, atrofi (muskelavsmalning) och spasticitet (överdriven muskeltonus) i bålen och underbenen, samt nedsatt känsel i händer och fötter. Symptomen tenderar att debutera under tidiga barndom eller tidig uppväxt och fortskrider gradvis över tid. Det finns idag ingen bot för sjukdomen, men vissa behandlingsmetoder kan användas för att lindra symtom och förbättra livskvaliteten.
Kväljning
Muskelatrofi
Nerver, inåtledande
TDP-43 Proteinopathies
TDP-43 proteinopathies refer to a group of neurodegenerative disorders characterized by the abnormal accumulation and aggregation of the TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) in neurons and glial cells. This mislocalization and aggregation of TDP-43 is believed to play a central role in the pathogenesis of these disorders, which include conditions such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS), frontotemporal lobar degeneration (FTLD), and some forms of Alzheimer's disease. The accumulation of TDP-43 can lead to neuronal dysfunction and death, ultimately resulting in the clinical symptoms associated with these disorders.
Frontotemporal Lobar Degeneration
Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) refers to a group of heterogeneous neurodegenerative disorders that primarily affect the frontal and temporal lobes of the brain. These disorders are characterized by progressive neuronal loss, gliosis, and accumulation of abnormal protein aggregates in those regions. FTLD can be divided into several clinical subtypes based on the predominant symptoms, including behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD), primary progressive aphasia (PPA), and motor neuron disease (MND) variants such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The underlying pathology of FTLD can be classified into different subtypes based on the proteinaceous inclusions, which mainly consist of tau, TDP-43, or FUS.
Neurofilamentproteiner
Neurofilamentproteiner (NFP) är ett typiskt proteiner som utgör strukturkomponenter i neurofilamenten, som är en del av neuronens cytoskelett och hjälper till att ge strukturell stöd och underlätta transporten av organeller inne i nervcellerna. NFP kan mätas i cerebrospinalvätskan (CSF) eller i blodplasma och höga nivåer av NFP har visat sig vara korrelerade med axonskada och neurodegeneration i flera neurologiska tillstånd, såsom Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom, Multiple skleros och traumatisk hjärnskada.
Frontotemporal Dementia
Frontotemporal dementia (FTD) is a group of progressive neurological disorders that affect the frontal and temporal lobes of the brain. These areas of the brain are responsible for cognitive functions such as behavior, personality, language, and emotional processing. FTD is characterized by degeneration of nerve cells in these regions, leading to shrinkage (atrophy) of the affected lobes.
Elektromyografi
Toxascariasis
Toxascariasis är en infektionssjukdom orsakad av roundworm-masken Toxascaris leonina. Denna parasitiska mask kan infektera människor, främst barn, genom intag av ägg från kontaminerat mat eller jord. Sjukdomen är vanligare i varmare klimat och bland barn som lever under undermåliga hygieniska förhållanden. Symptomen på toxascariasis kan variera från milda till allvarliga, inklusive mag-tarmloppor, diarré, buksmärtor, hosta, astma och i sällsynta fall neurologiska komplikationer. I allvarliga fall behövs medicinsk behandling med anthelmintika läkemedel för att eliminera maskarna från kroppen.
beta-Hexosaminidase beta Chain
Beta-Hexosaminidase beta Chain är ett protein som utgör en del av ett enzymkomplex som katalyserar nedbrytningen av glykosphingolipider, specifikt en underenhet av betanhexosaminidaser. Det finns två typer av betanhexosaminidaser hos människor: Beta-Hexosaminidase A och Beta-Hexosaminidase B. Beta-Hexosaminidase beta Chain är en gemensam underenhet för båda dessa enzymer. Mutationer i genen som kodar för denna underenhet kan leda till Tay-Sachs sjukdom eller Sandhoff sjukdom, två allvarliga lysosomala lagringssjukdomar.
Elektriska retningspotentialer, motoriska
RNA-Binding Protein FUS
FUS (Fused in Sarcoma) är ett protein som binds till RNA och spelar en viktig roll i cellens biologiska processer, såsom transkription, splicing och transport av RNA. Mutationer i FUS-genen har associerats med amyotrofisk lateralskleros (ALS), ett neurodegenerativt sjukdomstillstånd som drabbar motorneuron i hjärnan och ryggmärgen.
Riluzol
Riluzol är ett läkemedel som används för behandling av amyotrofisk lateralskleros (ALS), en neurologisk sjukdom som orsakar progressiv svaghet och nedsättning av muskelkontroll. Riluzol fungerar genom att reducera excitationen i nervceller och på så sätt kan fördröja den progressiva nedgången i muskelaktivitet som är karakteristisk för ALS. Det marknadsförs under varumärkena Rilutek och Tiglutik.
Pyrrolidonkarboxylsyra
Inklusionskroppar
Sammanfattande benämning på alla avgränsade inneslutningar av främmande (t ex bly eller virus) eller metaboliskt inaktiva ämnen (t ex ceroid- eller Mallorykroppar) i cellers cytoplasma eller kärnor. Inklusionskroppar i ffa nerv-, epitel- och endotelceller kan vara infekterade med vissa filtrerbara virus.
Nervledning
En nervledning, även kallad nerveus impuls, är en elektrisk signal som leds genom nervceller (neuron) för att överföra information inom eller mellan levande organismer. Denna signalsubstans, bestående av aktionspotentialer, reser sig längs med axonen i neuron och orsakar en kemisk respons när den når slutet av nervcellen (synapsen), vilket kan leda till ytterligare elektriska signaler eller andra biokemiska händelser.
Elektriska skador
Sväljningssvårigheter
Picks sjukdom
Möss, genetiskt förändrade
Hjärnskada, bestående
Tillstånd av permanent skada eller funktionsrubbning i hjärnan som resultat av skallskada. Störningen kan ha uppkommit pga diffus axonal skada, hjärnblödning, hjärnödem eller andra förhållanden. Klini ska tecken kan vara demens, fokala neurologiska störningar, permanent vegetativt tillstånd, akinetisk mutism eller koma.
Latyrism
DEAD Box Protein 20
DEAD-box protein 20 (DDX20) is a member of the DEAD-box family of RNA helicases, which are proteins that use ATP hydrolysis to unwind RNA molecules and play crucial roles in various aspects of RNA metabolism. DDX20, also known as p68 or DP103, is involved in several cellular processes, including transcription, pre-mRNA splicing, ribosome biogenesis, and miRNA processing. It has been implicated in the regulation of gene expression, DNA damage response, and neurological disorders.
Sjukdomsmodeller, djur
Ulnarnerv
"Ulnarnerven", eller den "nedre ulnara nerven" som den också kallas, är en nerv som innerverar musklerna och huden i den mediale (insidan) aspekten av underarmen, handleden och lillfingret, samt hälften av ringfingret. Den delar sig ofta från den mediala nervstammen på nivån av armbågen och passerar genom en uttrymme i muskeln ulnaris, varifrån den får sitt namn. Ulnarnerven kan skadas eller komprimeras vid flera olika tillfällen, vilket kan leda till symptom som känselbortfall, smärta och muskelsvaghet i det drabbade området.
Mutation
Nervvävnadsproteiner
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Ryggmärgssjukdomar
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Perifera nerver
Perifere nerver är nervtrådar som utgår från centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och försörjer kroppens olika organ och muskler med nervimpulser. De perifera nerverna bildar ett komplext nätverk av sensorer och motoriska signaler som gör att vi kan uppfatta värme, kyla, smärta och tryck, samt kontrollera rörelse och koordination i kroppen.
Neuromuskulär förbindelse
En neuromuskulär förbindelse är den synaptiska transmissionen mellan en motorneuron och en muskel, där signalsubstanser (neurotransmittorer) frisätts från den presynaptiska nervändan och diffunderar över synapsen för att aktivera receptorer på den postsynaptiska muskelfibern, vilket leder till kontraktion.
Sandhoffs sjukdom
Sandhoff sjukdom är en ärftlig lysosomal neurodegenerativ störning orsakad av defekter i genen för enzymet beta-hexosaminidase A och B, vilket leder till pålagring av gangliosider och andra glykosphingolipider i nervceller, med symtom som progressiv neurologisk nedgång, muskelsvaghet, spasticitet, synnedsättning, och ofta död under barndomen.
Marchiafava-Bignamis sjukdom
En nervnedbrytningssjukdom som kännetecknas av demyelinering eller nekros i hjärnbalken. Till symtomen hör depression, paranoia, demens, krampanfall och ataxi, som kan leda till koma och död inom några månader. Marchiafava-Bignamis syndrom ses ofta hos alkoholister, men har även observerats hos icke-alkoholister.
Råttor, genetiskt förändrade
"Genetically modified rats refer to rats whose genetic makeup has been intentionally altered through biotechnological techniques, such as CRISPR-Cas9 or gene editing, to study the effects of specific gene mutations or modifications on their physiology, behavior, and development, which can provide valuable insights into disease mechanisms and potential treatments."
Neurologiska undersökningar
En neurologisk undersökning är en systematisk bedömning och utvärdering av en persons nervsystem, inklusive centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och perifera nervsystemet (nervrötter, nerver och muskler), för att diagnostisera, monitorera eller utesluta neurologiska sjukdomar eller skador.
Axonal transport
Transport av organeller eller molekyler längs ett nervcellsutskott, antingen anterograd (bort från cellen) eller retrograd (mot cellen). Så sprids t ex rabiesvirus.
Demens
Ett förvärvat, organiskt, mentalt sjukdomstillstånd med förlust av intellektuell förmåga i så svår grad att sociala och arbetslivsfunktioner störs. Funktionsstörningen är mångfaceterad och omfattar minnesförmåga, beteende, personlighet, omdöme, rymduppfattning, språk, abstraktionsförmåga och andra handlingsfunktioner. Den intellektuella försämringen är oftast progressiv och förskonar inledningsvis medvetandet.
DNA Repeat Expansion
DNA Repeat Expansion refers to the pathological phenomenon where a specific segment of DNA, consisting of a short sequence of nucleotides that are repeated in a head-to-tail manner, is abnormally expanded or multiplied beyond the typical range found in the general population. This expansion often occurs in non-coding regions of DNA and can lead to various genetic disorders when the repeat length exceeds a certain threshold. The expanded repeats can be unstable and may increase in size over generations, leading to more severe symptoms or earlier age of onset, a phenomenon known as anticipation.
Förlamning
Spinala muskelatrofier i barndomen
"Spinal muscle atrophy in childhood" refers to a group of inherited neurodegenerative disorders that affect the motor neurons in the spinal cord, leading to progressive muscle weakness and atrophy. The most common form is Type 1 (Werdnig-Hoffmann disease), which presents in infancy and is often fatal due to respiratory failure. Other forms include Types 2 and 3 (Kugelberg-Welander disease), which have later onset and slower progression, allowing for a longer lifespan. The disorder is caused by mutations in the SMN1 gene, leading to reduced levels of survival motor neuron (SMN) protein necessary for motor neuron function and survival.
Recruitment, neurofysiologisk
Neurofysiologiskt rekrytering refererar till processen där lungorna aktiveras för att öka ventilationen under andningsdjupet eller vid behov av extra andning, vanligtvis som svar på en hypoxisk stimulus. Detta uppnås genom kontraktion av accessoriska andningsmuskler, inklusive interkostalmusklerna och musculus sternocleidomastoideus, vilket leder till en ökad ribkorgsrörelse och därmed en ökad lungvolym.
Elektrostimulering
Elektrostimulering (ES) är en medicinsk behandlingsmetod som innebär att man använder elektriska impulser för att stimulera muskler eller nerver. Genom att placera elektroder på huden nära den aktiva muskeln eller nerven skickas små elektriska signaler genom kroppen, vilket orsakar en kontraktion av muskeln eller en aktivering av nerven.
Skelettmuskulatur
Age of Onset
Spastisk paraplegi, ärftlig
"Spastisk arvelig paraplegi (FSP) definieras som en neurologisk tillstånd karaktäriserat av stramhet och spasticitet i benen, orsakad av skada på de övre motorneuronerna i ryggmärgen, som ärvt efter en genetisk mutation."
Gastrostomi
Muskelsvaghet
Spinala nervrötter
Spinala nervrötter, eller spinalnervrotorner, är de nerveslutna ledningar som utgår från ryggraden (spinal cord) och innerverar kroppens muskler, hud och andra vävnader med sensorisk och motorisk information.
Celler, odlade
Celldöd
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Molekylära motorproteiner
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Synapser
I neurovetenskapen, är en synaps den punkt där två nervceller (eller en nervcell och en muskelcell) möts, så att signaler kan överföras från den ena cellen till den andra. Denna överföring sker med hjälp av speciella strukturer som kallas för synapser. En synaps består av tre huvuddelar: presynaptisk terminal, synaptisk spricka och postsynaptisk membran. Presynaptiska terminalen är den del av nervcellen som innehåller vesiklerna fyllda med signalsubstanser (neurotransmittorer). När en nervimpuls når presynaptiska terminalen, ledde det till att vesiklerna fusioneras med cellmembranet och neurotransmittorerna frisätts in i synaptisk spricka. Därefter diffunderar neurotransmittorna över synaptisk spricka och binder till receptorer på postsynaptiska membranet, vilket orsakar en elektrokemisk signal som påverkar den efterföl
Tyreotropinfrisättande hormon
Fenotyp
Ganglier, ryggradslösa djur
Anhopningar av nervceller i ryggradslösa djur. Nervknutorna kan även innehålla nervcellsutskott och stödceller utan nervcellsfunktion. Många typer av invertebratganglier är tacksamma forskningsobjekt, eftersom de innehåller ett litet antal funktionella nervcellstyper som skiljer sig åt hos olika djurarter.
Nervsystemets sjukdomar
Nervskyddande medel
"En nervskyddande medicin är ett läkemedel som används för att skydda nerverna från skada, ofta orsakad av toxiska substanser eller förekomsten av ischemisk sjukdom. Dessa medel fungerar genom att stabilisera neuronernas membraner, minska oxidativ stress och underlätta det neuroprotektiva systemets aktivitet."
Neuroimaging
Neuroimaging är en medicinsk term som refererar till användandet av tekniker för att skapa bilder av hjärnan och nervsystemet. Detta kan inkludera användning av olika slags scanning, såsom magnetresonanstomografi (MRT), datortomografi (CT), funktionell magnetresonansimaging (fMRI) och positionemissionstomografi (PET). Neuroimaging används ofta för att diagnostisera sjukdomar eller skador i hjärnan, som stroke, tumörer, epilepsi och neurodegenerativa sjukdomar. Det kan också användas för forskningssyften för att undersöka struktur och funktion i det mänskliga nervsystemet.