Multipla hormonella tumörer typ 1
"Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare inherited disorder characterized by the development of multiple hormone-secreting tumors in various endocrine glands, including the parathyroid glands, pancreas, and anterior pituitary. The most common manifestations are primary hyperparathyroidism, gastrinomas leading to Zollinger-Ellison syndrome, and insulinomas. MEN1 is caused by mutations in the MEN1 tumor suppressor gene, leading to an increased risk of developing these tumors."
Multipla hormonella tumörer typ 2a
Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) is a rare genetic disorder characterized by the development of tumors in various endocrine glands, including the thyroid, adrenal glands, and parathyroid glands. It is caused by mutations in the RET gene and typically affects multiple family members over generations. The tumors associated with MEN 2A can be benign or malignant and may result in excessive hormone production, leading to a range of symptoms such as medullary thyroid cancer, pheochromocytoma (tumor of the adrenal glands), and hyperparathyroidism (overactivity of the parathyroid glands). Early diagnosis and treatment are crucial for managing this condition and improving outcomes.
Multipla hormonella tumörer typ 2b
"Multiple endocrine neoplasia type 2b (MEN 2b) is a rare inherited disorder characterized by the development of multiple tumors in various endocrine glands, including the medullary thyroid, adrenal glands, and nerves (paragangliomas). The condition is caused by mutations in the RET gene and typically presents with medullary thyroid carcinoma, pheochromocytomas or paragangliomas, and mucosal neuromas of the lips, tongue, and eyelids."
Multipla hormonella tumörer
Protonkogenproteiner c-ret
"c-Ret" er ein gen som koder for ein protein kalt "proto-onkoproteinet c-Ret". Dette proteinet spiller ein viktig rolle i signalveien som styrer cellvoksing, celldifferentiering og celldød. Visesleggjandet av feilfunksjon i c-Ret-proteinet kan føre til uføreleg cellvokst og kreftutvikling, særlig hos typer som medullær tyroidkarsinom og phaeochromocytoma.
Karcinom, medullärt
Ett karcinom bestående huvudsakligen av epitel med lite eller inget stroma. Medullära bröstkarcinom utgör 5-7 % av alla bröstkarcinom; medullära sköldkörtelkarcinom utgör 3-10 % av alla elakartade skö ldkörteltumörer.
Gastrinom
En gastrinproducerande neuroendokrin tumör i icke-beta-öcellerna, gastrin- eller g-cellerna. Tumörtypen uppträder primärt i bukspottkörteln eller tolvfingertarmen. De flesta av tumörerna är elakartade och bildar metastaser i lever, lymfknutor och skelett, men sällan på andra platser. Förekomst av gastrinom är ett av tre kriterier för Zollinger-Ellisons syndrom, som ibland ses hos familjer med multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN-1).
Feokromocytom
En vanligtvis godartad, inkapslad, lobulär och kärlrik tumör av kromaffin vävnad i njurmärgen eller de sympatiska paraganglierna. Huvudsymtomet, som återspeglar den ökade utsöndringen av epinefrin och norepinefrin, är högt blodtryck, konstant eller intermittent. I samband med svåra attacker kan huvudvärk, svettning, hjärtklappning, oro, skakningar, blekhet eller ansiktsrodnad förekomma, likaså illamående och kräkningar, bröst- och buksmärtor, samt parestesier i armar och ben. Incidensen av maligna typer är inte högre än 5%, men det går ingen klar patologisk gräns mellan godartade och elakartade feokromocytom.
Binjuretumörer
En binjure tumör är en abnorm growth or mass in the pancreas, which is a gland located behind the stomach and plays essential roles in digestion and regulation of blood sugar levels. These tumors can be benign (noncancerous) or malignant (cancerous), with varying impacts on overall health and treatment options.
Hyperparatyreos, primär
Bisköldkörteltumörer
En bisköldkörteltumör är en neoplas Eli (abnormal growth) som utvecklas i sköldkörteln, den endokrina körtlarna som producerar tyreoideahormoner. Dessa tumörer kan vara både godartade och elakartade, med de senare varianterna som är mer allvarliga och kan metastasera (spread) till andra delar av kroppen. Bisköldkörteltumörer kan orsaka en rad symtom, inklusive förändringar i huden, viktförlust, sväljningssvårigheter och förändringar i humör eller kognition.
Zollinger-Ellisons syndrom
Zollinger-Ellison syndrome is a rare condition characterized by multiple gastrin-secreting neuroendocrine tumors (gastrinomas), typically in the pancreas and duodenum, leading to excessive gastrin production, severe gastric acid hypersecretion, peptic ulcers, diarrhea, and possible complications such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and malabsorption.
Germinalcellsmutation
Sköldkörteltumörer
Hyperparatyreos
Onormalt stor aktivitet i bisköldkörtlarna, vilken kan vara primär eller sekundär. Primär hyperparatyreos är associerad med tumörbildning eller hyperplasi.
Protonkogenproteiner
Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.
Hypofystumörer
Tumörer som primärt uppstår i eller bildas som metastaser i hypofysen. De flesta hypofystumörer är adenom, vilka indelas i icke hormonproducerande och hormonproducerande former. De hormonproducerande klassificeras vidare utifrån den hormontyp de utsöndrar. Hypofysadenom kan även beskrivas genom färgningsegenskaper (basofila adenom, acidofila adenom och kromofoba adenom). Hypofystumörer kan utöva tryck på angränsande vävnadsstrukturer, inkl. hypotalamus. flera kranialnerver och synnervskorsningen. I det senare fallet kan dubbelsidig, temporal halvsyn uppstå.
Insulinom
En godartad tumör i bukspottkörtelns betaceller. Insulinom utsöndrar ett överflöd av insulin, vilket leder till hypoglykemi.
Nervtumör
En nervtumör är en abnorm odling av celler inom eller runt nerver, som kan vara godartad (benign) eller elakartad (malig).
Receptorprotein-tyrosinkinaser
Receptorprotein-tyrosinkinaser (RTK) är en typ av membranbundna receptorer som spelar en viktig roll i cellers signalsystem och växt- och djurs cellers tillväxt och differentiering. När en ligand binder till RTK aktiveras receptorns tyrosinkinasdomän, vilket leder till att intracellulära signaltransduktionsvägar aktiveras genom fosforylering av specifika proteiner. Dessa signalsystem är involverade i en rad cellulära processer som celldelning, celldifferentiering, apoptos och cellyttuppdelning. Mutationer eller abnorma nivåer av RTK kan leda till patologiska tillstånd såsom cancer och developmentella störningar.
Bukspottkörteltumörer
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Människokromosomer, par 11
Bendemineralisering, patologisk
Minskning eller förlust av mineralbeståndet i skelettets ben. Tillfällig förlust av benmineral är särskilt förknippad med rymdvistelse, viktlöshet och långvarig orörlighet. Osteoporos är ett permanent tillstånd med minskning av den totala benmassan och ökad risk för frakturer. Fysiologisk förkalkning är en process som innebär remineralisering av skelettet.
Tyreoidektomi
Tyreoidektomi är ett medicinskt begrepp som refererar till en kirurgisk procedure där hela sköldkörteln (tyreoidea) tas bort. Denna operation utförs vanligtvis för att behandla sjukdomar som påverkar sköldkörteln, såsom giftstruma eller sköldkörtelcancer. Efter operationen kan patienten behöva livslång hormonersättning med tyroxin (T4) och/eller trijodtyronin (T3), beroende på hur mycket av sköldkörteln som har tas bort.
Neuroendokrina tumörer
Neuroendocrine tumors (NETs) are abnormal growths that develop in the neuroendocrine cells, which are responsible for releasing hormones into the bloodstream regulating various body functions. These tumors can occur in different organs throughout the body, but they are most commonly found in the lungs and digestive system. NETs can be benign or malignant and may cause symptoms due to hormone overproduction or tissue invasion. Early detection and appropriate treatment are essential for improving outcomes in patients with neuroendocrine tumors.
Körtelsvulst
Paratyreoidektomi
Parathyroidectomy är ett kirurgiskt ingrepp där delar eller alla parathyroidea körtlar tas bort. Dessa körtlar finns nära sköldkörteln och producerar parathormon, som hjälper till att reglera blodets calciumnivåer. Parathyroidectomy utförs vanligtvis för att behandla sjukdomar som orsakas av överaktiva eller cancerväxter i parathyroidea körtlarna, såsom primär hyperparatyreoidism och sekundär hyperparatyreoidism.
Adenoma, Islet Cell
En godartad tumör i Langerhans cellöar som kan förekomma varsomhelst i bukspottkörteln. Kan orsaka hyperinsulinism eller Zollinger-Ellisons syndrom.
Kalcitonin
Ett peptidhormon som sänker kalciumhalten i blodet. Hos människor utsöndras det av sköldkörtelceller och verkar dämpande på bildandet av osteoklaster och på deras adsorptionsförmåga. Hormonets plasmak alciumreglerande verkan är mycket mer uttalad hos barn och i vissa sjukdomstillstånd än hos normala vuxna.
Metanefrin
Tolvfingertarmstumörer
Karcinoidtumör
Vanligtvis liten, långsamt växande neoplasm bestående av öar av runda, oxyfila eller spindelformade, medelstora celler med ganska små, vesikulära kärnor, och täckt av en slemhinna med gul, fårad yta. Tumören kan uppträda var som helst i mag-tarmkanalen (men även i lungorna eller på andra platser); ungefär 90 % uppkommer i appendix. Dessa tumörer har neuroendokrint ursprung och härstammar från en p rimitiv stamcell.
von Hippel-Lindaus sjukdom
Ett autosomalt dominant sjukdomstillstånd, förknippat med olika tumörer, bl a hemangioblastom i centrala nervsystemet (oftast lillhjärnan) och näthinnan, tumörer i labyrintvätskesäcken, njurcellskarcinom, njur- och bukspottkörtelcystor, ryggmärgshemangiom och feokromocytom. De vanligaste kliniska tecknen är neurologiska brister i samband med intrakraniella hemangioblastom, vilka kan blöda och ge upphov till ataxi (rubbade rörelsekoordinationer), förhöjt skalltryck och andra tecken på neurologiska funktionsrubbningar.
Hirschsprungs sjukdom
Glukagonom
En mestadels elakartad glukagonutsöndrande tumör som utvecklas ur bukspottkörtelns alfaceller. Dess typiska symtom är en distinkt, vandrande hudrodnad (erythema migrans), viktminskning, inflammerad munslemhinna (stomatit), tunginflammation (glossit), diabetes mellitus, aminosyrabrist (hypoaminoacidemi) och normokrom anemi.
Drosophilaproteiner
Genetic Testing
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Bisköldkörtlar
Bisköldkörtlarna, även kända som bifunktala körtlar eller vesiculära ganglier, är två små körtlar hos mannen som ligger nära urinblåsan och har en funktion i spermaproduktionen. De producerar en protein- och fruktosehaltig vätska som blandas med spermierna för att bilda sädesvätskan under ejakulationen, vilket ger näringsrikt miljö och skydd för spermierna på vägen genom kvinnans reproduktionssystem.
Ganglioneurom
En godartad tumör som vanligtvis uppstår i den sympatiska nervstammen i mediastinum (lungmellanrummet). Till histologiska särdrag hör spindelcellsutveckling (vilket påminner om neurofibrom) och närvaro av stora ganglieceller. Tumören kan visa sig kliniskt som Horners syndrom eller som diarré, till följd av ektopisk produktion av kärlpåverkande tarmpeptid (vasoaktiv intestinal peptid; VIP).
Prolaktinom
"En Prolaktinom är en sällsynt typ av hypofystumör som orsakar överproduktion av hormonet prolaktin, vilket kan leda till symptomen såsom amenorré (uteblivande menstruation), galaktorré (spontan mjölkbildning i brösten) och hypogonadism hos kvinnor samt erektions- och libidoförluster hos män."
Paragangliom
Ett paragangliom är en sällsynt tumör som utvecklas från det sympatiska nervsystemet och parasympatiska nervsystemet, två delar av det autonoma nervsystemet som kontrollerar automatiska kroppsfunktioner. Dessa tumörer kan vara fungerande eller icke-fungerande, beroende på om de producerar eller inte producera catekolaminer, såsom adrenalin och noradrenalin. Paragangliom kan uppstå var som helst utmed den paragangliska kedjan, från halsen till nedre extremiteterna, men de flesta förekommer i buken eller i bäckenregionen. De kan vara cancerartade eller icke-cancerartade och behandlingen innefattar ofta kirurgi och ibland strålbehandling eller medicinsk behandling för att kontrollera blodtrycket och hjärtfunktionen.
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Protonkogener
Heterozygotförlust
Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.
Cyklinberoendekinashämmare p18
Vipom
I en enkel mening kan vi definiera VIPOM som: "Vasoactive Intestinal Polypeptide-producing Tumör". Detta är en sällsynt typ av tumör som bildas i bukhålan och producerar ett hormon kallat vasoaktivt intestinalt peptid (VIP). VIP är ett neuroendokrint hormon som kan orsaka profus diarré, hypokalemi, akalos och andra symtom, vilket kallas för "VIP-syndrom".
Människokromosomer, par 10
Normetanefrin
Normetanefrin är ett katekolaminhormon och neurotransmittor som verkar vasokonstriktoriskt, det vill säga orsakar blodkärlens smalning. Det produceras i kroppen som en biprodukt av norepinefrin (noradrenalin) metabolism. Normetanefrin kan också användas som ett diagnostiskt verktyg för att upptäcka fenomenet kallat feochromocytom, en tumör i binjuremärgen som kan orsaka högt blodtryck.
Neoplastiska syndrom, ärftliga
'Neoplastiska syndrom, arvliga', är ett samlingsbegrepp för genetiskt baserade sjukdomar som predisponerar bäraren för utvecklingen av flera olika former av cancer under livet.
Missensmutation
Lipom
Akromegali
En sjukdom orsakad av överproduktion av tillväxthormon, vilket leder till gradvis förstoring av huvud och ansikte, händer och fötter, samt bröstkorg. Tillståndet är förenat med en mångfald andra sjukd omssymtom, som t ex nedsatt glukostolerans, högt blodtryck, artrit och muskelsvaghet. Ursprunget till sjukdomen är oftast ett somatotropinproducerande hypofysadenom.
Bisköldkörtelsjukdomar
Bisköldkörtelsjukdomar (Parathyroid diseases) är en samlingsbeteckning för olika tillstånd som drabbar bisköldkörtlarna, små körtelstrukturer belägna bakom sköldkörteln, och som producerar ett hormon som reglerar kalciumhalten i blodet. Bisköldkörtelsjukdomar kan orsaka för höga eller för låga nivåer av detta hormon, vilket kan leda till symptom som benontbildningar, muskelvärk, trötthet, konfusion och i vissa fall allvarliga komplikationer såsom njurskador. De vanligaste bisköldkörtelsjukdomarna är primär hyperparatyreoidism, sekundär hyperparatyreoidism och hypoparatyreoidism.
Polymorfism, enkelsträngad konformationell
Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.
Tumörproteiner
Pankreatektomi
Pancreatectomy är ett kirurgiskt ingrepp där delar eller hela underlivsdrüsen (bauhspeck), även kallad pancreas, tas bort. Det finns olika typer av pankreatektomier beroende på vilken del av gällande organ som behöver tas bort. Till exempel kan en total pankreatektomi innebära att man tar bort hela underlivsdrüsen, medan en partiell pankreatektomi innebär att endast en del av den tas bort. Detta kan användas som behandling för olika sjukdomar eller skador på underlivsdrüsen, såsom cancer eller kronisk pankreatit.
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Gastriner
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Tumörer, multipla primära
'Multipla primära tumörer' refererar till en situation där flera primära cancerer utvecklas oberoende av varandra, simultant eller sequentielt, i en och samma individ. Detta skiljer sig från metastaser, där cancerceller sprider sig från en primär tumör till andra delar av kroppen och bildar sekundära tumörer. Ibland kan multipela primära tumörer förekomma som en del av ärftliga syndrom eller i association med vissa genetiska mutationer, exponering för miljögifter eller åldrande.
Hyperplasi
Hyperplasi är en term inom histologi och patologi som betecknar ökat celltal i ett vävnadsområde, vanligen orsakat av ökad cellproliferation. Detta skiljer sig från hypertrofi, där cellerna blir större men antalet celler förblir oförändrat. Hyperplasi kan vara fysiologisk eller patologisk och kan bero på olika orsaker som hormonella störningar, irritation, inflammation eller neoplastiska tillväxt. I allmänhet är hyperplasi en reversibel process, men i vissa fall kan den leda till onormal vävnads- eller organförändring och öka risken för cancerutveckling.
Tymustumörer
Fenotyp
Tumörsuppressorgener
Tillväxthormonproducerande hypofysadenom
En tillväxthormonproducerande hypofysadendym (sometider kallat akromegali eller gigantism, beroende på ålder) är en ovanlig endokrin sjukdom orsakad av en benign tumör i hypofysens framlob (adenom), som överproducerar tillväxthormon efter slutet av växtperioden.
Exoner
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Pankreatikoduodenektomi
Pankreatikoduodenektomi, även känt som Whipple-operationen, är en komplex bukoperation där man tar bort huvudet på underlivets bukspjälle (pancreas), gallgången, duodenum (den första delen av tunntarmen) och delar av magen. Ofta utförs operationen som behandling för pankreatiska cancer eller neuroendokrina tumörer i bukspjället. Efter operationen ansluts de kvarvarande delarna av gallgången, magen och tunntarmen till varandra så att maten fortfarande kan transporteras från magsäcken till tarmarna.
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Kodon
En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).
Bisköldkörtelhormoner
Bisköldkörtelhormoner, även kända som androgener, är steroidhormoner som produceras av testiklarna hos män och i mindre utsträckning av binjurarna hos både män och kvinnor. De viktigaste bisköldkörtelhormonen är testosteron och dihydrotestosteron, vilka spelar en central roll i regleringen av reproduktiva funktioner såsom spermieproduktion och sexuell differentiering, men de har också effekter på muskelmassa, benstyrka, kroppslig behåring och aggressivt beteende.
Sköldkörtel
"En sköldkörtel är en endokrin drift som producerar och sekreterar tyreoideahormoner, inklusive triiodthyronin (T3) och thyroxin (T4), vilka reglerar metabolism, tillväxt och utveckling hos ryggradsdjur."
Tymektomi
Tymektomi är en medicinsk procedure där delar eller hela tinningbenet (os temporale) i öronskalet removingis. Detta görs oftast för att behandla sjukdomar som påverkar hörseln, balansen eller andra strukturer i mellanörat, såsom kirurgi för att ta bort akustisk neurinom (en sorts hjärntumör) eller för att återställa hörseln efter vissa olyckor eller skador.
Hormonsjukdomar
Oktreotid
Oktreotid är ett syntetiskt hormonanalog med en struktur som liknar naturligt förekommande somatostatin, som reglerar flera kroppsliga funktioner genom att hämta release av andra hormoner och signalsubstanser. Oktreotid används terapeutiskt för att behandla karcinoidtumörer, akromegali och andra tillstånd som orsakas av överproduktion av specifika hormoner.
Endokrina körtlar
Endokrina systemet
Cyklinberoendekinashämmare p27
"Cyclin-dependent kinase inhibitor p27" refers to a protein that regulates the cell cycle by inhibiting the activity of cyclin-dependent kinases, which are enzymes that play a crucial role in controlling the progression of the cell cycle. The p27 protein functions as a tumor suppressor by preventing cells from dividing too rapidly or in an uncontrolled manner, and its expression is often reduced in various types of cancer.
Läsramsmutation
Genetiska markörer
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Karcinom
Datortomografi
Bassekvens
Japan
Alleler
Familjens hälsa
Somatostatin
Somatostatin är ett hormon och neuropeptid som hämmar sekretion och motilitet i mag-tarmkanalen, samt har effekter på flera andra fysiologiska processer som glukosmetabolism, immunförsvar och nerveuppslagning. Det produceras naturligt i kroppen, främst i hypotalamus och tarmarna. Somatostatin binder till specifika receptorer och utövar sin verkan genom att hämma utsöndringen av andra hormoner som gastrin, sekretingranulocyt-hormon (GHRH), insulin, glukagon och samt neurotransmittorers frisättning.
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
3T3-celler
En cellinje som härstammar från fibroblaster från särade embryon av schweiziska möss. Linjen är ett värdefullt in vitro-värdsystem förtransformationsstudier av onkogena virus, eftersom 3T3-celler besi tter hög känslighet för kontaktinhibition.
Celltransformation, neoplastisk
Uppföljningsstudier
DNA-sekvensanalys
Molekylsekvensdata
Bukspottkörtel
Polymorfism, restriktionsfragmentlängd
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
Röntgenterapi
Röntgenterapi, även känt som strålterapi, är en form av cancerbehandling där högenergiska strålar används för att döda cancerceller och hämma deras förmåga att dela sig. Behandlingen riktas vanligtvis till den specifika platsen i kroppen där tumören finns, med syfte att minska tumörstorleken, förhindra spridning av cancer och lindra symtom. Röntgenterapi kan användas ensam eller i kombination med andra behandlingsmetoder som kirurgi och kemoterapi.
PC12-celler
I en enkel mening är PC12-celler en typ av celllinje som originallyt isolerades från ett tumörscancer i den kromaffin cellen i ganglionet (en sorts nervcell) hos en rat. Dessa celler har blivit väl använda inom forskningen, särskilt för studier av neuronala system och neuroendokrina system, eftersom de kan differensieras till likna neuronala fenotyp under rätt kulturella villkor. När PC12-celler differensieras visar de en typisk nervcells morfologi med långa utskott och kan även producera och sekretera neurotransmittorer, som dopamin och acetylkolin.
Genetic Association Studies
Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.
Magnetisk resonanstomografi
Paragangliom, extraadrenalt
Ett extraadrenalt paragangliom är en självrörlig tumör som utvecklas från paraganglionceller, som är en del av det sympatiska nervsystemet utanför binjuremärgen. Dessa tumörer kan vara fungerande, vilket innebär att de producerar catekolaminer som noradrenalin och adrenalin, eller icke-fungerande, där de inte producerar några hormoner alls. Symptomen på en fungerande tumör kan vara höjd puls, svettningar, yrsel, huvudvärk och ångest, som kan utlösas av fysisk eller psykisk stress. Behandlingen kan bestå av kirurgi, strålbehandling eller medicinsk behandling beroende på tumörstorlek, placering och funktion.
Genetiska sjukdomsanlag
Urbefolkningen i Asien
'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.
Endokrina disruptorer
Endokrina disruptorer (EDs) är kemiska ämnen som kan störa eller påverka hormonsystemet hos djur och människor. De gör detta genom att hämta, efterahanda eller förvränga signalsubstanser i kroppen, såsom hormoner, vilket kan leda till negativa hälsoeffekter. EDs kan hittas i en mängd olika produkter och miljöer, inklusive livsmedel, plastprodukter, kosmetika och industriella avfall. Exponering för höga nivåer av endokrina disruptorer har associerats med allvarliga hälsoeffekter som cancer, reproduktionsproblem, neurotoxicitet och störningar i immunsystemet.
Reglering av genuttryck, tumörer
Karcinom, neuroendokrint
En grupp karcinom med typisk morfologi, ofta bestående av aggregat eller trabekulära skikt av runda, blåaktiga celler, granulärt kromatin och uttunnat ytterskikt av svagt avgränsad cytoplasm. Neuroend okrina tumörer omfattar karcinoid cancer, småcelliga karcinom, medullära sköldkörtelkarcinom, Merkelcellstumörer, neuroendokrina hudkarcinom, öcellstumörer och feokromocytom. Tumörcellerna innehåller neurosekretoriska granuler.
Cervikal intraepitelial neoplasi
Elakartad tumörbildning i livmoderhalsens epitel, och begränsad till detta. Neoplasin utgör en serie av histologiska förändringar, från väldifferentierad CIN 1 (tidigare benämnd mild dysplasi) till sv år dysplasi/karcinom in situ, CIN 3. Tumören uppstår vid skvamo-pelarcellkontakten intill endocervikalkanalens tranformationszon. Den har ibland en tendens att utveckla ett invasivt epidermoidkarcinom , något som förstärks av samtidig papillomavirusinfektion.
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.