"Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare inherited disorder characterized by the development of multiple hormone-secreting tumors in various endocrine glands, including the parathyroid glands, pancreas, and anterior pituitary. The most common manifestations are primary hyperparathyroidism, gastrinomas leading to Zollinger-Ellison syndrome, and insulinomas. MEN1 is caused by mutations in the MEN1 tumor suppressor gene, leading to an increased risk of developing these tumors."
Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) is a rare genetic disorder characterized by the development of tumors in various endocrine glands, including the thyroid, adrenal glands, and parathyroid glands. It is caused by mutations in the RET gene and typically affects multiple family members over generations. The tumors associated with MEN 2A can be benign or malignant and may result in excessive hormone production, leading to a range of symptoms such as medullary thyroid cancer, pheochromocytoma (tumor of the adrenal glands), and hyperparathyroidism (overactivity of the parathyroid glands). Early diagnosis and treatment are crucial for managing this condition and improving outcomes.
"Multiple endocrine neoplasia type 2b (MEN 2b) is a rare inherited disorder characterized by the development of multiple tumors in various endocrine glands, including the medullary thyroid, adrenal glands, and nerves (paragangliomas). The condition is caused by mutations in the RET gene and typically presents with medullary thyroid carcinoma, pheochromocytomas or paragangliomas, and mucosal neuromas of the lips, tongue, and eyelids."
"Multipla hormonella tumörer" (MHT) är ett sällsynt tillstånd där patienten utvecklar flera endokrina tumörer som producerar olika hormoner i flera olika kroppsliga lokaliseringsområden. Dessa tumörer kan vara både godartade och elakartade, och de kan påverka olika endokrina system i kroppen.
"c-Ret" er ein gen som koder for ein protein kalt "proto-onkoproteinet c-Ret". Dette proteinet spiller ein viktig rolle i signalveien som styrer cellvoksing, celldifferentiering og celldød. Visesleggjandet av feilfunksjon i c-Ret-proteinet kan føre til uføreleg cellvokst og kreftutvikling, særlig hos typer som medullær tyroidkarsinom og phaeochromocytoma.
Ett karcinom bestående huvudsakligen av epitel med lite eller inget stroma. Medullära bröstkarcinom utgör 5-7 % av alla bröstkarcinom; medullära sköldkörtelkarcinom utgör 3-10 % av alla elakartade skö ldkörteltumörer.
En gastrinproducerande neuroendokrin tumör i icke-beta-öcellerna, gastrin- eller g-cellerna. Tumörtypen uppträder primärt i bukspottkörteln eller tolvfingertarmen. De flesta av tumörerna är elakartade och bildar metastaser i lever, lymfknutor och skelett, men sällan på andra platser. Förekomst av gastrinom är ett av tre kriterier för Zollinger-Ellisons syndrom, som ibland ses hos familjer med multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN-1).
En vanligtvis godartad, inkapslad, lobulär och kärlrik tumör av kromaffin vävnad i njurmärgen eller de sympatiska paraganglierna. Huvudsymtomet, som återspeglar den ökade utsöndringen av epinefrin och norepinefrin, är högt blodtryck, konstant eller intermittent. I samband med svåra attacker kan huvudvärk, svettning, hjärtklappning, oro, skakningar, blekhet eller ansiktsrodnad förekomma, likaså illamående och kräkningar, bröst- och buksmärtor, samt parestesier i armar och ben. Incidensen av maligna typer är inte högre än 5%, men det går ingen klar patologisk gräns mellan godartade och elakartade feokromocytom.
En binjure tumör är en abnorm growth or mass in the pancreas, which is a gland located behind the stomach and plays essential roles in digestion and regulation of blood sugar levels. These tumors can be benign (noncancerous) or malignant (cancerous), with varying impacts on overall health and treatment options.
Primær hyperparathyreoidism är ett tillstånd där en eller flera av de bakre sköldkörtelarna (parathyroidea) producerar för mycket parathormon, vilket orsakar höga nivåer av calcium i blodet.
En bisköldkörteltumör är en neoplas Eli (abnormal growth) som utvecklas i sköldkörteln, den endokrina körtlarna som producerar tyreoideahormoner. Dessa tumörer kan vara både godartade och elakartade, med de senare varianterna som är mer allvarliga och kan metastasera (spread) till andra delar av kroppen. Bisköldkörteltumörer kan orsaka en rad symtom, inklusive förändringar i huden, viktförlust, sväljningssvårigheter och förändringar i humör eller kognition.
Zollinger-Ellison syndrome is a rare condition characterized by multiple gastrin-secreting neuroendocrine tumors (gastrinomas), typically in the pancreas and duodenum, leading to excessive gastrin production, severe gastric acid hypersecretion, peptic ulcers, diarrhea, and possible complications such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and malabsorption.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.
Sköldkörteltumörer är onkologiska tillstånd som kännetecknas av oregelbunden och excesiv celldelning i sköldkörteln, med potentialen att invadera omgivande vävnader eller sprida sig till andra delar av kroppen.
Onormalt stor aktivitet i bisköldkörtlarna, vilken kan vara primär eller sekundär. Primär hyperparatyreos är associerad med tumörbildning eller hyperplasi.
Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.
Tumörer som primärt uppstår i eller bildas som metastaser i hypofysen. De flesta hypofystumörer är adenom, vilka indelas i icke hormonproducerande och hormonproducerande former. De hormonproducerande klassificeras vidare utifrån den hormontyp de utsöndrar. Hypofysadenom kan även beskrivas genom färgningsegenskaper (basofila adenom, acidofila adenom och kromofoba adenom). Hypofystumörer kan utöva tryck på angränsande vävnadsstrukturer, inkl. hypotalamus. flera kranialnerver och synnervskorsningen. I det senare fallet kan dubbelsidig, temporal halvsyn uppstå.
En godartad tumör i bukspottkörtelns betaceller. Insulinom utsöndrar ett överflöd av insulin, vilket leder till hypoglykemi.
En nervtumör är en abnorm odling av celler inom eller runt nerver, som kan vara godartad (benign) eller elakartad (malig).
Receptorprotein-tyrosinkinaser (RTK) är en typ av membranbundna receptorer som spelar en viktig roll i cellers signalsystem och växt- och djurs cellers tillväxt och differentiering. När en ligand binder till RTK aktiveras receptorns tyrosinkinasdomän, vilket leder till att intracellulära signaltransduktionsvägar aktiveras genom fosforylering av specifika proteiner. Dessa signalsystem är involverade i en rad cellulära processer som celldelning, celldifferentiering, apoptos och cellyttuppdelning. Mutationer eller abnorma nivåer av RTK kan leda till patologiska tillstånd såsom cancer och developmentella störningar.
Godartade tumörer bestående av kärlrik, fibrös vävnad.
Bukspottkörteltumörer, också kända som levercancer eller hepatocellulära carcinom (HCC), är maligna neoplasier som utvecklas från hepatocyterna i bukspottkörteln.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Minskning eller förlust av mineralbeståndet i skelettets ben. Tillfällig förlust av benmineral är särskilt förknippad med rymdvistelse, viktlöshet och långvarig orörlighet. Osteoporos är ett permanent tillstånd med minskning av den totala benmassan och ökad risk för frakturer. Fysiologisk förkalkning är en process som innebär remineralisering av skelettet.
Tyreoidektomi är ett medicinskt begrepp som refererar till en kirurgisk procedure där hela sköldkörteln (tyreoidea) tas bort. Denna operation utförs vanligtvis för att behandla sjukdomar som påverkar sköldkörteln, såsom giftstruma eller sköldkörtelcancer. Efter operationen kan patienten behöva livslång hormonersättning med tyroxin (T4) och/eller trijodtyronin (T3), beroende på hur mycket av sköldkörteln som har tas bort.
Neuroendocrine tumors (NETs) are abnormal growths that develop in the neuroendocrine cells, which are responsible for releasing hormones into the bloodstream regulating various body functions. These tumors can occur in different organs throughout the body, but they are most commonly found in the lungs and digestive system. NETs can be benign or malignant and may cause symptoms due to hormone overproduction or tissue invasion. Early detection and appropriate treatment are essential for improving outcomes in patients with neuroendocrine tumors.
Adenom. Godartad tumör, vars celler bildar tydligt körtelliknande strukturer eller härrör från körtelepitel.
Parathyroidectomy är ett kirurgiskt ingrepp där delar eller alla parathyroidea körtlar tas bort. Dessa körtlar finns nära sköldkörteln och producerar parathormon, som hjälper till att reglera blodets calciumnivåer. Parathyroidectomy utförs vanligtvis för att behandla sjukdomar som orsakas av överaktiva eller cancerväxter i parathyroidea körtlarna, såsom primär hyperparatyreoidism och sekundär hyperparatyreoidism.
En godartad tumör i Langerhans cellöar som kan förekomma varsomhelst i bukspottkörteln. Kan orsaka hyperinsulinism eller Zollinger-Ellisons syndrom.
Ett peptidhormon som sänker kalciumhalten i blodet. Hos människor utsöndras det av sköldkörtelceller och verkar dämpande på bildandet av osteoklaster och på deras adsorptionsförmåga. Hormonets plasmak alciumreglerande verkan är mycket mer uttalad hos barn och i vissa sjukdomstillstånd än hos normala vuxna.
Ospecifiserade tumörer eller cancer i de endokrina körtlarna.
En produkt av epinefrin O-metylering. Den är en vanligt förekommande, men farmakologiskt och fysiologiskt inaktiv metabolit av epinefrin.
Tolvfingertarmstumörer, även kända som duodenumtumörer, är sällsyna cancerartade tillväxtar som utvecklas i tolvfingertarmen (duodenum), en del av det smala tarmsystemet (tjocktarm, tunntarm och tolvfingertarm) i mag-tarmsystemet.
Vanligtvis liten, långsamt växande neoplasm bestående av öar av runda, oxyfila eller spindelformade, medelstora celler med ganska små, vesikulära kärnor, och täckt av en slemhinna med gul, fårad yta. Tumören kan uppträda var som helst i mag-tarmkanalen (men även i lungorna eller på andra platser); ungefär 90 % uppkommer i appendix. Dessa tumörer har neuroendokrint ursprung och härstammar från en p rimitiv stamcell.
Ett autosomalt dominant sjukdomstillstånd, förknippat med olika tumörer, bl a hemangioblastom i centrala nervsystemet (oftast lillhjärnan) och näthinnan, tumörer i labyrintvätskesäcken, njurcellskarcinom, njur- och bukspottkörtelcystor, ryggmärgshemangiom och feokromocytom. De vanligaste kliniska tecknen är neurologiska brister i samband med intrakraniella hemangioblastom, vilka kan blöda och ge upphov till ataxi (rubbade rörelsekoordinationer), förhöjt skalltryck och andra tecken på neurologiska funktionsrubbningar.
Medfödd förstoring av tjocktarmen (megakolon) till följd av avsaknad av ganglieceller (aganglionos) i en distal del av tjocktarmen. Detta segment av tarmen är ständigt hopdraget, vilket får närmast framförvarande tarmsegment att utvidga sig. Oftast finns defekten inom ändtarmen eller sigmoideum.
En mestadels elakartad glukagonutsöndrande tumör som utvecklas ur bukspottkörtelns alfaceller. Dess typiska symtom är en distinkt, vandrande hudrodnad (erythema migrans), viktminskning, inflammerad munslemhinna (stomatit), tunginflammation (glossit), diabetes mellitus, aminosyrabrist (hypoaminoacidemi) och normokrom anemi.
Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Bisköldkörtlarna, även kända som bifunktala körtlar eller vesiculära ganglier, är två små körtlar hos mannen som ligger nära urinblåsan och har en funktion i spermaproduktionen. De producerar en protein- och fruktosehaltig vätska som blandas med spermierna för att bilda sädesvätskan under ejakulationen, vilket ger näringsrikt miljö och skydd för spermierna på vägen genom kvinnans reproduktionssystem.
En godartad tumör som vanligtvis uppstår i den sympatiska nervstammen i mediastinum (lungmellanrummet). Till histologiska särdrag hör spindelcellsutveckling (vilket påminner om neurofibrom) och närvaro av stora ganglieceller. Tumören kan visa sig kliniskt som Horners syndrom eller som diarré, till följd av ektopisk produktion av kärlpåverkande tarmpeptid (vasoaktiv intestinal peptid; VIP).
"En Prolaktinom är en sällsynt typ av hypofystumör som orsakar överproduktion av hormonet prolaktin, vilket kan leda till symptomen såsom amenorré (uteblivande menstruation), galaktorré (spontan mjölkbildning i brösten) och hypogonadism hos kvinnor samt erektions- och libidoförluster hos män."
Ett paragangliom är en sällsynt tumör som utvecklas från det sympatiska nervsystemet och parasympatiska nervsystemet, två delar av det autonoma nervsystemet som kontrollerar automatiska kroppsfunktioner. Dessa tumörer kan vara fungerande eller icke-fungerande, beroende på om de producerar eller inte producera catekolaminer, såsom adrenalin och noradrenalin. Paragangliom kan uppstå var som helst utmed den paragangliska kedjan, från halsen till nedre extremiteterna, men de flesta förekommer i buken eller i bäckenregionen. De kan vara cancerartade eller icke-cancerartade och behandlingen innefattar ofta kirurgi och ibland strålbehandling eller medicinsk behandling för att kontrollera blodtrycket och hjärtfunktionen.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En prostinkogener är ett enzym som katalyserar syntesen av protoner (H+) i celler, vanligtvis involverat i celldygnets reglering och energiproduktion i mitokondrier.
Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.
"Cyclin-dependent kinase inhibitor p18, also known as CDKN2C, is a protein that regulates the cell cycle by inhibiting the activity of cyclin-dependent kinases, which play a crucial role in controlling the progression of the cell cycle."
I en enkel mening kan vi definiera VIPOM som: "Vasoactive Intestinal Polypeptide-producing Tumör". Detta är en sällsynt typ av tumör som bildas i bukhålan och producerar ett hormon kallat vasoaktivt intestinalt peptid (VIP). VIP är ett neuroendokrint hormon som kan orsaka profus diarré, hypokalemi, akalos och andra symtom, vilket kallas för "VIP-syndrom".
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Normetanefrin är ett katekolaminhormon och neurotransmittor som verkar vasokonstriktoriskt, det vill säga orsakar blodkärlens smalning. Det produceras i kroppen som en biprodukt av norepinefrin (noradrenalin) metabolism. Normetanefrin kan också användas som ett diagnostiskt verktyg för att upptäcka fenomenet kallat feochromocytom, en tumör i binjuremärgen som kan orsaka högt blodtryck.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
'Neoplastiska syndrom, arvliga', är ett samlingsbegrepp för genetiskt baserade sjukdomar som predisponerar bäraren för utvecklingen av flera olika former av cancer under livet.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
En godartad tumör som består av fettceller (adipocyter). Den kan vara omgiven/inkapslad av ett tunt lager bindväv eller diffus, utan inkapsling.
En sjukdom orsakad av överproduktion av tillväxthormon, vilket leder till gradvis förstoring av huvud och ansikte, händer och fötter, samt bröstkorg. Tillståndet är förenat med en mångfald andra sjukd omssymtom, som t ex nedsatt glukostolerans, högt blodtryck, artrit och muskelsvaghet. Ursprunget till sjukdomen är oftast ett somatotropinproducerande hypofysadenom.
Bisköldkörtelsjukdomar (Parathyroid diseases) är en samlingsbeteckning för olika tillstånd som drabbar bisköldkörtlarna, små körtelstrukturer belägna bakom sköldkörteln, och som producerar ett hormon som reglerar kalciumhalten i blodet. Bisköldkörtelsjukdomar kan orsaka för höga eller för låga nivåer av detta hormon, vilket kan leda till symptom som benontbildningar, muskelvärk, trötthet, konfusion och i vissa fall allvarliga komplikationer såsom njurskador. De vanligaste bisköldkörtelsjukdomarna är primär hyperparatyreoidism, sekundär hyperparatyreoidism och hypoparatyreoidism.
Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.
Tumor proteins are abnormal or altered proteins produced by the genetic changes that occur within cancer cells, contributing to tumor growth, progression, and resistance to therapy.
Pancreatectomy är ett kirurgiskt ingrepp där delar eller hela underlivsdrüsen (bauhspeck), även kallad pancreas, tas bort. Det finns olika typer av pankreatektomier beroende på vilken del av gällande organ som behöver tas bort. Till exempel kan en total pankreatektomi innebära att man tar bort hela underlivsdrüsen, medan en partiell pankreatektomi innebär att endast en del av den tas bort. Detta kan användas som behandling för olika sjukdomar eller skador på underlivsdrüsen, såsom cancer eller kronisk pankreatit.
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
En grupp peptidhormoner i mag-tarmsystemet som utlöser produktion av magsafter. De kan även förekomma i det centrala nervsystemet, där de antas fungera som signalöverföringssubstanser.
Avlägsnande av en eller båda binjurarna.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
'Multipla primära tumörer' refererar till en situation där flera primära cancerer utvecklas oberoende av varandra, simultant eller sequentielt, i en och samma individ. Detta skiljer sig från metastaser, där cancerceller sprider sig från en primär tumör till andra delar av kroppen och bildar sekundära tumörer. Ibland kan multipela primära tumörer förekomma som en del av ärftliga syndrom eller i association med vissa genetiska mutationer, exponering för miljögifter eller åldrande.
Hyperplasi är en term inom histologi och patologi som betecknar ökat celltal i ett vävnadsområde, vanligen orsakat av ökad cellproliferation. Detta skiljer sig från hypertrofi, där cellerna blir större men antalet celler förblir oförändrat. Hyperplasi kan vara fysiologisk eller patologisk och kan bero på olika orsaker som hormonella störningar, irritation, inflammation eller neoplastiska tillväxt. I allmänhet är hyperplasi en reversibel process, men i vissa fall kan den leda till onormal vävnads- eller organförändring och öka risken för cancerutveckling.
Tympanomastoid tumörer, även kända som akustikurina eller vestibularis schwannomer, är benigna nervcellstumörer som utvecklas från det balancesensoriska nervus VIII (nervus vestibulocochlearis) i inneröronet och kan komprimera kranialnerven och hjärnan om de växer tillräckligt stora.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Gener som blockerar uttryck av den cancerogena fenotypen. Deras normala uppgift är att hämma celltillväxt. När dessa suppressorgener inaktiveras eller saknas, faller en barriär för normal celltillväxt bort, och ohämmad tillväxt blir möjlig.
En tillväxthormonproducerande hypofysadendym (sometider kallat akromegali eller gigantism, beroende på ålder) är en ovanlig endokrin sjukdom orsakad av en benign tumör i hypofysens framlob (adenom), som överproducerar tillväxthormon efter slutet av växtperioden.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Pankreatikoduodenektomi, även känt som Whipple-operationen, är en komplex bukoperation där man tar bort huvudet på underlivets bukspjälle (pancreas), gallgången, duodenum (den första delen av tunntarmen) och delar av magen. Ofta utförs operationen som behandling för pankreatiska cancer eller neuroendokrina tumörer i bukspjället. Efter operationen ansluts de kvarvarande delarna av gallgången, magen och tunntarmen till varandra så att maten fortfarande kan transporteras från magsäcken till tarmarna.
Onormalt höga halter av kalcium i blodet.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
DNA som finns i tumörvävnad.
En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).
Bisköldkörtelhormoner, även kända som androgener, är steroidhormoner som produceras av testiklarna hos män och i mindre utsträckning av binjurarna hos både män och kvinnor. De viktigaste bisköldkörtelhormonen är testosteron och dihydrotestosteron, vilka spelar en central roll i regleringen av reproduktiva funktioner såsom spermieproduktion och sexuell differentiering, men de har också effekter på muskelmassa, benstyrka, kroppslig behåring och aggressivt beteende.
"En sköldkörtel är en endokrin drift som producerar och sekreterar tyreoideahormoner, inklusive triiodthyronin (T3) och thyroxin (T4), vilka reglerar metabolism, tillväxt och utveckling hos ryggradsdjur."
Tymektomi är en medicinsk procedure där delar eller hela tinningbenet (os temporale) i öronskalet removingis. Detta görs oftast för att behandla sjukdomar som påverkar hörseln, balansen eller andra strukturer i mellanörat, såsom kirurgi för att ta bort akustisk neurinom (en sorts hjärntumör) eller för att återställa hörseln efter vissa olyckor eller skador.
Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.
Sjukliga förändringar i de endokrina körtlarna och sjukdomar till följd av onormala hormonnivåer.
Oktreotid är ett syntetiskt hormonanalog med en struktur som liknar naturligt förekommande somatostatin, som reglerar flera kroppsliga funktioner genom att hämta release av andra hormoner och signalsubstanser. Oktreotid används terapeutiskt för att behandla karcinoidtumörer, akromegali och andra tillstånd som orsakas av överproduktion av specifika hormoner.
Körtlar utan till- och frånförselkanaler som utsöndrar ämnen direkt i cirkulationssystemet och påverkar ämnesomsättning och andra kroppsfunktioner.
Det system av körtlar, vilka släpper ut sitt sekret (hormoner) direkt i cirkulationssytemet. Förutom hormonkörtlarna ingår även kromaffinsystemet och neurosekretionssystemet.
"Cyclin-dependent kinase inhibitor p27" refers to a protein that regulates the cell cycle by inhibiting the activity of cyclin-dependent kinases, which are enzymes that play a crucial role in controlling the progression of the cell cycle. The p27 protein functions as a tumor suppressor by preventing cells from dividing too rapidly or in an uncontrolled manner, and its expression is often reduced in various types of cancer.
En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.
Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.
Körtlar belägna i retroperitonealvävnaden vid njurarnas övre poler.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Elakartad tumör, bestående av epitelceller som infiltrerar omkringliggande vävnader och som ger upphov till metastaser. Det är en neoplasm av specifik vävnadstyp (histologisk typ), men betraktas ofta felaktigt som en synonym till begreppet "cancer".
Tomografimetod som utnyttjar datorberäkning för framställning och återgivande av röntgenbilder.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Monarki i Ostasien, bestående av en öräcka mellan norra Stilla havet och Japanska sjön. Landets yta är 377 835 km2, och folkmängden är 127 417 244 invånare (juli 2005). Huvudstaden är Tokyo.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.
Somatostatin är ett hormon och neuropeptid som hämmar sekretion och motilitet i mag-tarmkanalen, samt har effekter på flera andra fysiologiska processer som glukosmetabolism, immunförsvar och nerveuppslagning. Det produceras naturligt i kroppen, främst i hypotalamus och tarmarna. Somatostatin binder till specifika receptorer och utövar sin verkan genom att hämma utsöndringen av andra hormoner som gastrin, sekretingranulocyt-hormon (GHRH), insulin, glukagon och samt neurotransmittorers frisättning.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
En cellinje som härstammar från fibroblaster från särade embryon av schweiziska möss. Linjen är ett värdefullt in vitro-värdsystem förtransformationsstudier av onkogena virus, eftersom 3T3-celler besi tter hög känslighet för kontaktinhibition.
Cellförändringar som visar tecken på att kontrollmekanismer satts ur spel, ökad tillväxt, ändringar på cellytan, karyotypa abnormaliteter, morfologiska och biokemiska avvikelser och andra egenskaper s om medför förmåga att invadera, metastasera och döda.
Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Den bukspottkörteln är en exokrin oglandulär organ som producerar och sekreterar flera enzymer inklusive amylas, lipas och trypsin involverade i digestionen av kolhydrater, fett och protein i mag-tarmkanalen.
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
Röntgenterapi, även känt som strålterapi, är en form av cancerbehandling där högenergiska strålar används för att döda cancerceller och hämma deras förmåga att dela sig. Behandlingen riktas vanligtvis till den specifika platsen i kroppen där tumören finns, med syfte att minska tumörstorleken, förhindra spridning av cancer och lindra symtom. Röntgenterapi kan användas ensam eller i kombination med andra behandlingsmetoder som kirurgi och kemoterapi.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
I en enkel mening är PC12-celler en typ av celllinje som originallyt isolerades från ett tumörscancer i den kromaffin cellen i ganglionet (en sorts nervcell) hos en rat. Dessa celler har blivit väl använda inom forskningen, särskilt för studier av neuronala system och neuroendokrina system, eftersom de kan differensieras till likna neuronala fenotyp under rätt kulturella villkor. När PC12-celler differensieras visar de en typisk nervcells morfologi med långa utskott och kan även producera och sekretera neurotransmittorer, som dopamin och acetylkolin.
Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.
Ett extraadrenalt paragangliom är en självrörlig tumör som utvecklas från paraganglionceller, som är en del av det sympatiska nervsystemet utanför binjuremärgen. Dessa tumörer kan vara fungerande, vilket innebär att de producerar catekolaminer som noradrenalin och adrenalin, eller icke-fungerande, där de inte producerar några hormoner alls. Symptomen på en fungerande tumör kan vara höjd puls, svettningar, yrsel, huvudvärk och ångest, som kan utlösas av fysisk eller psykisk stress. Behandlingen kan bestå av kirurgi, strålbehandling eller medicinsk behandling beroende på tumörstorlek, placering och funktion.
En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.
'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.
Endokrina disruptorer (EDs) är kemiska ämnen som kan störa eller påverka hormonsystemet hos djur och människor. De gör detta genom att hämta, efterahanda eller förvränga signalsubstanser i kroppen, såsom hormoner, vilket kan leda till negativa hälsoeffekter. EDs kan hittas i en mängd olika produkter och miljöer, inklusive livsmedel, plastprodukter, kosmetika och industriella avfall. Exponering för höga nivåer av endokrina disruptorer har associerats med allvarliga hälsoeffekter som cancer, reproduktionsproblem, neurotoxicitet och störningar i immunsystemet.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.
En grupp karcinom med typisk morfologi, ofta bestående av aggregat eller trabekulära skikt av runda, blåaktiga celler, granulärt kromatin och uttunnat ytterskikt av svagt avgränsad cytoplasm. Neuroend okrina tumörer omfattar karcinoid cancer, småcelliga karcinom, medullära sköldkörtelkarcinom, Merkelcellstumörer, neuroendokrina hudkarcinom, öcellstumörer och feokromocytom. Tumörcellerna innehåller neurosekretoriska granuler.
Elakartad tumörbildning i livmoderhalsens epitel, och begränsad till detta. Neoplasin utgör en serie av histologiska förändringar, från väldifferentierad CIN 1 (tidigare benämnd mild dysplasi) till sv år dysplasi/karcinom in situ, CIN 3. Tumören uppstår vid skvamo-pelarcellkontakten intill endocervikalkanalens tranformationszon. Den har ibland en tendens att utveckla ett invasivt epidermoidkarcinom , något som förstärks av samtidig papillomavirusinfektion.
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.