Muskelhypotoni
Muskelproteiner
Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.
Skelettmuskulatur
Glatt muskulatur
Icke-tvärstrimmiga muskler, som utgör den icke viljestyrda muskelvävnaden till de inre organen, blodkärlen, hårsäckarna osv. De sammandragbara elementen är avlånga, oftast spindelformade celler med central kärna. Glatta muskeltrådar hålls ihop i skikt eller buntar av nätbildande fibrer, och ofta är även elastiska nät rikligt förekommande.
Muskelfibrer
Stora, flerkärniga enkelceller, cylindriska eller prismatiska till formen, som bildar skelettmuskulaturens grundläggande enhet. De består av myofibriler, inneslutna i och förenade med sarkolemmat (muskeltrådens hölje). De uppkommer genom sammansmältning av skelettmyoblaster till ett syncytium och efterföljande differentiering.
Intellectual Disability
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Muskelutveckling
Muskelsammandragning
Ett förlopp som leder till sammandragning och/eller spänning i muskelvävnad. Muskelsammandragning åstadkoms via en glidmekanism, där aktintrådar glider in bland myosintrådarna.
Utseende hos de sjuka
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Prader-Willis syndrom
Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder that affects multiple systems in the body. It is characterized by distinctive physical features, intellectual disability, behavioral problems, and hormonal imbalances. PWS is caused by the absence of certain paternally inherited genes in chromosome 15, which results in various developmental and functional abnormalities. The most notable symptoms include excessive appetite and obesity, weak muscle tone, short stature, small hands and feet, and learning difficulties. PWS affects both sexes and all races, with an estimated incidence of 1 in 10,000 to 30,000 live births. Early diagnosis and management are crucial for improving the quality of life and outcomes for individuals with PWS.
Muskeltrötthet
Ett tillstånd som uppstår till följd av långvarig och kraftig muskelsammandragning. Studier på idrottsmän under ihållande, submaximal träning visar att muskelutmattning ökar i nästan direkt proportion till förbrukningen av muskelglykogen. Muskelutmattning vid kortvarig, maximal träning är förknippad med syrebrist och ökade halter av mjölksyra i blod och muskelvävnad och en åtföljande ökning av vätejonkoncentrationen i den ansträngda muskeln.
Muskelfibrer, snabb sammandragning
Muskelfibrer, långsam sammandragning
Myopatier, strukturella, medfödda
En strukturell, medfödd myopathi är en grupp sjukdomar som kännetecknas av en genetiskt determinered konstruktiv anomali i muskelcellernas struktur, vilket leder till muskelsvaghet och/eller muskelrelaxering.
Myopatier, nemalin
Nemaline myopathy is a rare genetic muscle disorder characterized by the presence of rod-shaped structures called nemaline bodies in the muscle cells. These rods disrupt the normal function of the muscle fibers, leading to muscle weakness and hypotonia. The severity of the condition can vary widely, with some individuals experiencing only mild symptoms while others may have severe disability or life-threatening complications.
Glattmuskelceller
Glattmuskelceller, också kända som glatta muskelceller, är en typ av muskelceller som kontrolleras involuntärt och har en cylindrisk form med tapper, sammandragna nucleus. De består av ett enda lag av muskelfibriller som är indelade i myofilament av aktin och myosin, vilket gör att de kan kontraheras utan korsstavar som finns i skelettmuskulatur. Glattmuskelceller hittas i väggarna på rörformade strukturer som blodkärl, luftrör, matstrupe och urinvägar.
Muskelsjukdomar
Muskelmitokondrier
Mitokondrier i skelett- och glatt muskulatur. Hjärtmuskelmitokondrier förs inte hit; för dem finns "hjärtmitokondrier".
Muskelhypertoni
Muskelhypertoni är ett medicinskt tillstånd där musklerna i kroppen upplevs vara stela eller förspända, vilket orsakar en ökad resistens mot passiv rörelse. Det kan vara ett tecken på en neurologisk skada eller sjukdom, såsom multipel skleros, cerebral pares eller parkinsonism. Muskelhypertoni kan också uppstå som en biverkning av vissa läkemedel. Termen används ofta för att beskriva ökad muskelspänning i hela kroppen eller i specifika muskelgrupper.
Utvecklingsstörningar
Störningar kännetecknade av försenade utvecklingssteg i förhållande till vad som förväntas för en given ålder eller utvecklingsperiod. Dessa störningar eller brister på förmåga uppkommer före 18-årsåldern, kan förväntas att fortgå och utgöra ett avsevärt handikapp. Såväl biologiska som icke-biologiska faktorer ligger bakom dessa störningar.
Nackmuskler
"Nackmuskler" refererar till en grupp skelettmuskler som kontrollerar rörelserna i nacken och halsen, inklusive musculus sternocleidomastoideus och musculus trapezius. Dessa muskler arbetar tillsammans för att möjliggöra rörelser som rotation, flexion och extension av huvudet och halsen.
Oculomotor Muscles
The oculomotor muscles, also known as the extraocular muscles, are a group of six muscles that control the movement and position of the eyeball within the orbit. These muscles include the superior, inferior, medial, and lateral rectus muscles, as well as the inferior oblique and superior oblique muscles. Together, they enable various eye movements such as looking up, down, sideways, and rotating the eyes to follow moving objects or maintain fixation on a single point in space.
Mikrocefali
Ataxi
Tvärstrimmig muskulatur
Muskelspolar
Elektromyografi
Andningsmuskulatur
Muskelsvaghet
Papillarmuskler
I en enkel medicinsk definition är papillära muskler speciella slags muskelceller som finns i hjärtats kamrar. Dessa muskler hjälper till att kontrollera flödet av blod genom hjärtkammaren och reglerar dess pumpning. Papillära muskler är anslutna till hjärtkvalven via små trådar som kallas chordae tendineae, och de drar ihop sig under varje hjärtslag för att förhindra att hjärtkvalven öppnar sig oriktigt.
Centronukleär myopati
Centronucleär myopati (CNM) är en grupp sällsynta genetiska muskulära sjukdomar som kännetecknas av närvaron av centralt placerade kerner i muskelcellerna. Dessa sjukdomar orsakas vanligtvis av mutationer i proteiner som är involverade i underhållet och transporten av organellerna inom muskelcellen.
Människokromosomer X
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.