Mutagenes
Mutagenes, riktad
Kassettmutagenes
Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.
Molekylsekvensdata
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Aminosyrasekvens
Mutation
Bassekvens
Bindningsplatser
Modeller, molekylära
Kolibakterie
Aminosyrasubstitution
Naturligt förekommande eller experimentellt utbyte av en eller flera aminosyror i ett protein mot en eller flera andra, varvid proteinets funktioner kan bibehållas, förändras eller utebli. Experimente ll substitution används för att studera enzymaktiviteter och bindningsegenskaper.
Struktur-aktivitet-relation
"Structure-activity relationship (SAR) refers to the correlation between the chemical structure of a drug or molecule and its biological activity, describing how changes in the molecular structure can affect its ability to interact with biological targets and produce a desired pharmacological response."
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Omflyttningsbara DNA-segment
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
Rekombinanta proteiner
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Proteinstruktur, tertiär
Kloning, molekylär
Proteinkonfiguration
I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Proteinstruktur, sekundär
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Mutagener
Substratspecificitet
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
Katalys
Alanin
DNA-primrar
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Bevarad sekvens
En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.
Test för genetisk komplementering
Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Restriktionskartläggning
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Etylmetansulfonat
Ett tumörmedel med alkylerande egenskaper. Det verkar även mutagent genom att skada DNA och används experimentellt för detta ändamål.
Sekvensdeletion
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
Rekombinanta fusionsproteiner
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Protein engineering
Protein engineering är ett samlingsbegrepp för de metoder och tekniker som används för att skapa, utveckla och justera proteiner med önskade egenskaper genom direkt manipulation av deras aminosyrasekvens och/eller tertiärstruktur. Detta kan uppnås genom användning av molekylärbiologiska tekniker, såsom mutagenes, rekombinant DNA-teknik och strukturbaserad design, för att skapa gener med önskade modifieringar som sedan exprimeras som proteiner med nya eller förbättrade funktioner.
Oligodeoxiribonukleotider
Fenotyp
Styrd molekylutveckling
Asparaginsyra
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Aminosyramönster
Enzymstabilitet
Mutantproteiner
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Ultraviolett strålning
"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."
Saccharomyces cerevisiae
Transkription, genetisk
Asparagin
Cricetinae
Allmän benämning på medlemmarna av en underfamilj av Muridae. Fyra vanliga släkten är Cricetus, Cricetulus, Mesocricetus och Phodopus.
Reglering av genuttryck, bakterier
Genetiska vektorer
DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Serin
I en enkel medicinsk definition är serin (Ser) en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i många kroppsliga processer, såsom proteinsyntes, cellsignaleringsvägar och neurotransmission. Serin är också en prekursor till andra biologiskt aktiva ämnen, inklusive neurotransmittorerna glycin och GABA (gamma-aminobutyriska syran). Det kan bildas i kroppen genom metabolismen av andra aminosyror, såsom glycin och metionin, men den diätära behovet täcks vanligtvis genom konsumtionen av proteinrika livsmedel.
COS-celler
Cellinje från den afrikanska grönapan som används för transfektion och kloning.
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
DNA-reparation
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
DNA-styrt DNA-polymeras
DNA-beroende DNA-polymeras i bakterier, djur- och växtceller. Under replikationsförloppet katalyserar dessa enzymer anslutningen av deoxiribonukleotidrester till änden av en DNA-sträng i närvaro av DNA som mallprimer. De har även exonukleasverkan och spelar därför en roll vid DNA-reparation. EC 2.7.7.7.
Arginin
Cirkulär dikroism
Transkriptionsfaktorer
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
DNA-sekvensanalys
Ligander
Molekyler som binder till andra molekyler, särskilt ifråga om små molekyler som binder specifikt till större molekyler, t ex ett antigen som binder till en antikropp, ett hormon eller en neurotransmittor som binder till en receptor, eller ett substrat eller allosterisk effektormolekyl som binder till ett enzym. Ligander kan även utgöras av molekyler som avger eller tar upp ett elektronpar för att bilda en koordinerad kovalent bindning med den centrala metallatomen i ett koordinationskomplex.
Tryptofan
Tryptophan är en essentiell aminosyra, som betyder att den måste införas genom kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera den själv. Det är en building block för proteiner och spela en viktig roll i produktionen av neurotransmittor, såsom serotonin och melatonin, som är involverade i sömnschema reglering och humör.
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
CHO-celler
Cellinje från äggstockar på kinesisk hamster, Cricetulus griseus. Arten är omtyckt för cellgenetiska studier eftersom den har ett litet antal kromosomer. Cellinjen har kunnat användas till modellsyste m för studier av genetiska förändringar i odlade däggdjursceller.
Cercopithecus aethiops
Kodon
En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).
Polyakrylamidgelelektrofores
Mutagenitetstester
Aminosyror
Operon
Glykosylering
Kemisk eller biokemisk koppling av kolväte- eller glykosylgrupper till andra ämnen, särskilt peptider eller proteiner. Glykosyltransferaser förmedlar denna biokemiska reaktion.
Genbibliotek
En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.
Membranproteiner
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
Rekombination, genetisk
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
DNA-skador
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
Transformation, bakteriell
"Bakteriel transformation" är ett begrepp inom mikrobiologi och genetik som refererar till processen där en bakteriecell tar upp främmande DNA (deoxyribonucleic acid) från sin omgivning, integrerar det i sitt eget genom och på så sätt förändrar sina arvsmassa och egenskaper. Detta fenomen upptäcktes av Frederick Griffith 1928 och är ett viktigt forskningsområde inom molekylär biologi, med tillämpningar inom bland annat genteknik och medicinsk forskning.
Transformation, genetisk
"Genetisk transformation refererer til den proces, hvor DNA fra en organisme overføres til en anden organisme for at ændre dens genetiske makeup og dermed dens fysiologi eller egenskaber. Dette opnås ofte ved brug af en vektor, typisk en plasmid eller virus, der indeholder det ønskede DNA. Den resulterende ændring i genomet kaldes for en genetisk transformation."
Metylnitronitrosoguanidin
Genmanipulation
Riktad modifiering av genuppsättningen hos en levande organism genom ändring av DNA, utbyte av genetiskt material med hjälp av t ex virus, transplantation av cellkärnor, transplantation av cellhybrider osv.
Vätebindning
Biokatalys
En biokatalys, även känd som ett enzym, är ett protein som accelererar en biokemisk reaktion genom att sänka aktiveringsenergibehovet för reaktionen. Denna minskning av energi krav gör det möjligt för reaktionen att fortgå under mildare betingelser, såsom fysiologiska temperaturer och pH-värden, jämfört med obehindrade reaktioner. Biokatalysörer är specifika för de reaktioner de katalyserar och ökar ofta reaktionshastigheten av många magnituder. De spelar en avgörande roll i alla levande system genom att underlätta metabolismen och andra biokemiska processer.
DNA, komplementärt
Konsensussekvens
En teoretiskt representativ nukleotid- eller aminosyrasekvens, i vilken varje nukleotid eller aminosyra är den vanligast förkommande på den platsen i de olika sekvenser som förekommer i naturen. Benämningen används också för en sekvens som är nära överensstämmande med den teoretiska konsensussekvensen. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv bildas ofta av bevarade sekvenser.
Alleler
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Genkartläggning
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Rec A-rekombinaser
Tyrosin
Tyrosine är en aromatisk essentiell aminosyra som fungerar som byggsten i proteiner och neurotransmittor i kroppen. Det syntetiseras i kroppen från den icke-essentiella aminosyran fenylalanin.
Missensmutation
Glutaminsyra
Temperatur
I en enkel mening kan temperatur inom medicinen definieras som den grad av värmevariation eller termisk energi som mäts i kroppen hos levande organismer, vanligtvis i enheten Celsius (°C) eller Fahrenheit (°F). Den normala kroppstemperaturen för en vuxen människa varierar vanligtvis mellan 36,5 och 37,5 °C (97,7 till 99,5 °F), även om det kan variera något beroende på individuella skillnader, tid på dygnet och metoden för temperaturmätning.
Proteinmodifiering, posttranslationell
Posttranslational protein modification (PTPM) refers to the covalent alteration of a protein's structure after its translation from mRNA to polypeptide chain but before it becomes fully functional. These modifications play crucial roles in regulating protein function, localization, stability, and interaction with other molecules within the cell. Examples of PTPMs include phosphorylation, glycosylation, ubiquitination, methylation, acetylation, and sumoylation, among others.
Oligonukleotider
"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.
Sekvenshomologi, nukleinsyra
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
Glycin
Sjukdomsalstrande förmåga
Cellmembran
Fenylalanin
Disulfider
Proteinveckning
Proteinveckning, eller proteinfoldning, är den process där ett proteinmolekyl plattar ut sig självt och bildar en tredimensionell struktur, som är nödvändig för dess funktion. Denna process sker spontant och är styrd av interaktionerna mellan de aminosyror som proteinets sekvens består av. Fel i proteinveckningen kan leda till att proteinet inte fungerar korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar.
Proteinstruktur, kvartär
"Kvartära proteinstrukturen refererar till den rumsliga organisationen hos komplexa proteinmolekyler, vilket inkluderar både den enskilda proteinkedjans sekundära och tertiära struktur samt positionen och orienteringen av eventuella subuniteter eller ligander i ett multiomeriskt proteinprotein."
Nukleinsyrakonfiguration
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
Transposaser
Saccharomyces cerevisiae Proteins
'Saccharomyces cerevisiae proteins' refererar till proteiner som är specifika för jästsvampen Saccharomyces cerevisiae, även känd som bagerijäst eller öljäst. Detta organismer är välstuderade modellorganismer inom molekylärbiologi och genetik. Proteiner från Saccharomyces cerevisiae har varit av central betydelse för att förstå grundläggande cellulära processer, såsom celldelning, transkription, translation, DNA-replikering och metabolism. Många proteiner från Saccharomyces cerevisiae har blivit välkaraktäriserade och används ofta som referensproteiner i forskning.
Oligonukleotidsonder
Läsramsmutation
En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.
Alkylerande medel
Starkt reaktiva kemiska substanser som för in alkylradikaler i biologiskt aktiva molekyler och hindrar deras rätta funktion. Många används som antitumörmedel, men de flesta är mycket giftiga, med carc inogen, mutagen, teratogen eller immunsuppressiv verkan. De har också använts som beståndsdelar i giftgaser.
Open Reading Frames
I en mening kan "Open Reading Frames" (ORF) definieras som en sekvens av DNA eller RNA som har potentialen att koda för ett protein. ORF börjar med en startkodon, vanligtvis AUG, och fortsätter till nästa stoppkodon (UAG, UAA eller UGA). Den resulterande aminosyrasekvensen kan potentiellt vara kapabel till att bilda ett protein om den översätts korrekt. Det är värt att notera att inte alla ORF:er leder nödvändigtvis till produktionen av ett funktionellt protein, eftersom det kan finnas flera skäl till varför translationen kan misslyckas eller ge upphov till en icke-funktionell peptid.
Fosforylering
Rapportörgener
Gener som uttrycker sig på ett lätt påvisbart sätt och därför används för att studera promotoraktivitet på många platser i ett målgenom. Inom rekombinant DNA-teknik kan dessa gener kopplas till ett promotorområde av intresse.
Hela-celler
Virusproteiner
"Virusproteiner" refererer til proteiner som produceres af et virus for å fullføre sin infeksjonsprosess og reproducerer seg i værtsorganismen. Disse proteinet kan ha ulike funksjoner, såsom å binde til værtscellene for å fremme infeksjonen, å beskytte virusgenomet under overføringen mellom værter eller å hjelpe med replikasjonen av viruset.
Molekylstruktur
Treonin
Treonin är en essentiell aminosyra, vilket betyder att det måste införas genom kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera den själv i tillräckliga mängder. Det är en av de 20 standardaminosyrorna som är byggstenar i proteiner och har beteckningen Thr eller T i treställiga kodonsekvensen TTT, TTC, TCT och TCC. Treonin har en hydroxylgrupp (–OH) som kan fosforyleras, vilket är viktigt för cellsignalering och reglering av proteinkinaser.
Genetiska tekniker
Lac-operon
Genetisk enhet bestående av tre strukturella gener, en operator och en reglergen. Reglergenen styr syntesen av de tre strukturella generna för beta-galaktosidas, beta-galaktosidpermeas (som medverkar till laktosomsättningen) och beta-tiogalaktosidacetyltransferas.
Genuttryck
Serinendopeptidaser
Gener
Modeller, kemiska
Oxidation-reduktion
Blotting, Western
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Hypoxantinfosforibosyltransferas
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av 5-fosforibosyl-1-pyrofosfat och hypoxantin, guanin eller 6-merkaptopurin till motsvarande 5'-mononukleotider och pyrofosfat. Enzymet har stor betydelse för såväl purinbiosyntesen som för det centrala nervsystemets funktioner. Total avsaknad av enzymverkan är förknippad med Lesch-Hyhans syndrom, medan partiell brist leder till överproduktion av urinsyra. EC 2.4.2.8.
Bidning, kompetitiv
In biokemi, betyder "kompetitiv binding" att två eller fler molekyler tävlar om att binda till samma aktivt site på ett enzym eller receptor. Den kompetitiva inhibitorn är en typ av enzyminhibitor som liknar substratet i sin struktur och konkurrerar med substratet om att binda till aktivt sidan, vilket resulterar i minskat enzymaktivitet. Ju högre affiniteten kompetitiva inhibitorn har för aktivt sidan, desto mer effektiv är den som inhibitor. Värt att notera är att kompetitiv inhibition kan reversibilis vara, vilket innebär att effekten avger när koncentrationen av inhibitorn minskar eller när substratkoncentrationen ökar.
Cricetulus
Reglering av genuttryck
Repressorproteiner
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
Glutamin
En icke-essentiell aminosyra som finns i riklig mängd i kroppsvävnaderna och deltar i många ämnesomsättningsprocesser. Det syntetiseras från glutaminsyra och ammoniak och är den viktigaste kvävekällan i kroppen, och en viktig energikälla för många celler.
Betagalaktosidas
Betagalaktosidas är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade betagalaktosider, genom att hydrolysera (splittra) deras glykosidbindningar. Det används inom forskning och diagnoser av olika medicinska tillstånd, exempelvis visar ökat aktivitet av betagalaktosidas på förekomsten av certaina genetiska sjukdomar som Gaucher sjukan och Parkinson's disease.
Peptider
"Peptider är korta aminosyrekedjor som bildas genom att flera aminosyror binds samman med peptidbindningar, vilket skapar en polymer med biologisk aktivitet."
Celler, odlade
Modeller, genetiska
Genetisk målstyrning
Införande av exogent DNA i någon organisms genom på ställen där det kan komma till uttryck på ett kontrollerat sätt. Integreringen sker som följd av homolog rekombination.
Protein Multimerization
"Protein multimerization" refererar till processen där ett protein eller ett subenhet av ett protein interagerar och sammanlänkar med identiska proteiner eller subenheter för att bilda en större, komplex struktur som består av flera likadana monomera enheter. Denna process kan involvera icke-kovalenta interaktioner såsom vätebindningar, saltbrobryggor och hydrofoba effekter, eller kovalenta bindningar som disulfidbindningar. Multimerization av proteiner är viktigt för deras funktionella aktivitet, stabilitet, sammansättning och reglering inom celler.
Prolin
Prolin är en icke-polär, sekundär aminosyra som förekommer naturligt i proteiner. Det kännetecknas av sin cykliska sidokedja, vilket gör den till en imidazolidinonring, och är den enda proteinogenetiska aminosyran med en sekundär struktur inbyggd i peptidkedjan. Prolin fungerar ofta som en flexibel punkt i proteinstrukturen och kan påverka proteinkonformationen.
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Oxidoreduktaser
Bakteriekromosomer
Strukturer i bakteriecellers kärna, bestående av eller innehållande DNA, som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Magnetisk resonansspektroskopi
HEK293 Cells
HEK293 cells, also known as human embryonic kidney 293 cells, are a type of immortalized cell line that were originally derived from human embryonic kidney tissue. They are widely used in scientific research due to their ability to express high levels of recombinant proteins and other foreign genes, making them valuable for the study of protein function, drug discovery, and gene therapy. HEK293 cells have a flat, fibroblast-like morphology and can be grown in culture under standard conditions, allowing for easy manipulation and analysis. It is important to note that while HEK293 cells are derived from human tissue, they are not considered to be primary cells, as they have been transformed and do not retain the same characteristics as the original tissue from which they were derived.
Termodynamik
Termodynamik är en gren inom fysiken som deals med studiet av system och processer där energiförändringar sker, och hur denna energi omvandlas och överförs mellan system. Termodynamiken beskriver tre lagar (eller principier) som ger oss insikt i hur energin i ett system kan förändras under en process. Dessa lagar är:
Svampgener
Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.
Xenopus laevis
*Xenopus laevis* är ett grodartat vattenlevande laboratoriedjur, ursprungligen från Afrika, som används inom biomedicinsk forskning på grund av sin tolerans mot labormiljö och snabba reproduktion. Det är känt för sina läppknölar och används ofta i utvecklingsbiologi för att studera embryonal utveckling, genetik och toxikologi.
Modeller, biologiska
Protein-underenheter
Protein undersyrer, eller proteindeficiens, refererer til et tilstand hvor kroppen mangler tilstrækkelig med proteiner for at fungere korrekt. Proteiner er essentielle for at bygge og reparere væv, producere hormoner og enzymer, og styrke immunforsvaret. En proteindeficiens kan føre til muskelatrofi, øget infektionsrisiko, langsomme vækst hos børn, svækkelse af immunsystemet, og i alvorlige tilfælde kan det også medføre koma eller død. Proteinmangel kan skyldes en mangel på proteinindtag eller en øget proteinbehov, fx som følge af sygdom, graviditet eller svær fysisk aktivitet.
Structural Homology, Protein
'Protein structural homology' refers to the similarity in the three-dimensional structure of proteins, which can imply a common evolutionary origin and functional relationship between them. This structural similarity is often determined by comparing the folding patterns and spatial arrangements of their constituent elements, such as alpha helices and beta sheets. It is important to note that structural homology does not necessarily mean sequence homology, where proteins share a significant similarity in their amino acid sequences.
Membrantransportproteiner
Blotting, Southern
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Suppressorgener
Gener med en suppressorallel eller suppressormutation (genetiskt undertryckande) som upphäver effekten av en tidigare mutation, varvid vildtypsfenotypen helt eller delvis återupprättas.
Virusförökning
Suppression, genetisk
"Genetic suppression refers to the process by which the expression of a specific gene is reduced or prevented, often through various molecular mechanisms such as epigenetic modifications, RNA interference, or mutations in regulatory elements. This can be used as a strategy to study gene function, or to counteract the effects of deleterious mutations in genetic disorders."
Isoleucin
En essentiell, förgrenad, alifatisk aminosyra som finns i många proteiner. Den är en isomer av leucin, och viktig för hemoglobinsyntesen och regleringen av blodets socker- och energinivåer.
Protein Interaction Domains and Motifs
Protein Interaction Domains and Motifs refer to specific regions within a protein's three-dimensional structure that are involved in mediating interactions with other proteins or molecules. These domains and motifs are often characterized by their unique sequence patterns, size, and structural features, which enable them to recognize and bind to specific partners with high affinity and selectivity. By understanding the properties of these interaction sites, researchers can gain insights into the functional roles of proteins in various cellular processes and diseases, and develop novel therapeutic strategies that target protein-protein interactions.
Peptidkartläggning
Peptidkartläggning, även kallat peptidmappning, är en biokemisk metod som används för att bestämma aminosyrasequensen hos ett okänt peptidmolekyul genom att successivt bryta ned det i kortare fragment med hjälp av proteaser och sedan bestämma sekvensen av varje fragment genom till exempel Edman degradering eller masspektrometri.
Dödsgener
Modeller, strukturella
DNA, rekombinant
Biologiskt aktivt DNA som sammansatts in vitro av DNA-segment från olika källor. Det innehåller sammanfogningspunkten för en heteroduplexregion, där två olika DNA-molekyler är förenade.
Makromolekylära substanser
Biologisk transport
Förflyttning av ämnen, inkl. biokemiska substanser och läkemedel, genom cellmembran och epitellager, vanligen med passiv diffusion.
Proteinbiosyntes
Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.
Multigenfamilj
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
Signalomvandling
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Enzymaktivering
Peptidfragment
Ett peptidfragment är en kort sekvens av aminosyror som har beeneds klippt isär från ett större peptid eller protein.
Valin
Valin är en essentiell aminosyra, som betyder att den inte kan syntetiseras i kroppen och måste tas in genom kosten eller supplementering. Det är en hydrofoba (vätskeavstöjande) aminosyra, innefattad i proteiner och peptider, och spelar en viktig roll i produktionen av energimolekylen ATP samt i underhåll och reparation av muskler och andra vävnader.
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Cellkärneproteiner
Electrostatics
I medicinen er electrostatiske kraftfelter relateret til anvendelsen af elektrisk laderede partikler eller fænomener i diagnostiske eller terapeutiske procedurer. Elektrostatiske kraftfelter opstår, når der er forskelle i elektrisk ladning mellem to objekter eller materialer, hvilket resulterer i en tiltræknings- eller afstødningskraft imellem dem.
Hydrophobic and Hydrophilic Interactions
Salmonella tymphimurium
Salmonella Typhimurium är en specifik stam av bakterien Salmonella enterica, som orsakar sjukdom hos människor och djur. Denna bakteriestam är vanlig förekommande i naturen och kan påträffas hos djur och i miljön. Sjukdomen som orsakas av Salmonella Typhimurium kallas ofta för salmonellos eller matförgiftning, och de vanligaste symptomen inkluderar diarré, magkramper, feber och illamående. Bakterien sprids främst via kontaminereda livsmedel och vatten, men kan även överföras från djur till människor.
Oocyter
En oöcyt (singular form av oocyter) är ett äggcell som mognar inne i en honas äggstock (ovarium). Den är den största cellen i den mänskliga kroppen och kan delas in i olika stadier baserat på dess utveckling. Oöcyten består av två delar: den haploida kärnan, som innehåller halva antalet kromosomer jämfört med en vanlig diploid cell, och den omgivande zonapellucidamembranen. När oöcyten har nått full mognad är den redo för befruktning och utvecklas sedan till en zygot och fortsätter att dela sig och utvecklas till ett embryo.
Streptomyces
Streptomyces är ett släkte av grampositiva, strikt aeroba bakterier som tillhör ordningen Actinomycetales. Dessa bakterier är kända för sin förmåga att producera en rad olika antibiotika och andra bioaktiva metaboliter, vilket gör dem viktiga inom biomedicinsk forskning. Streptomyces-arterna har en komplex livscykel som inkluderar sporbildande hyfer och vegetativa mycel. De förekommer naturligt i en rad olika miljöer, till exempel jord, vatten och på levande växter.