Myastena syndrom, medfödda
Medföddt Myasthen syndrom (CMS) är en grupp sällsyna neuromuskulära sjukdomar som kännetecknas av svaga muskler som lätt ermattas. Distinkta genetiska defekter orsakar störningar i den signalsubstans (acetylcholin) som behövs för att muskelceller ska kunna kommunicera med varandra och koordinera muskelrörelser. Detta leder till en nedsatt funktion hos neuromuskulära junktioner, vilket yttrar sig i form av generell muskelsvaghet, ofta redan från födseln eller under de första levnadsmånaderna. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera svårigheter med att suga, svälja och andas normalt, samt muskelsvaghet i ansiktet, halsen, armar och ben. Behandlingen för CMS är symptomatisk och kan omf
Lambert-Eaton myastent syndrom
En autoimmun sjukdom som kännetecknas av svaghet och utmattningstendens i proximala muskler, särskilt i bäckengördeln, benen, bålen och skuldergördeln, medan ögonmusklerna förblir relativt opåverkade. Småcelligt karcinom i lungorna är en vanlig komplikation, men även andra elakartade tillstånd och autoimmuna sjukdomar kan ingå. Muskelsvagheten beror på försämrad signalöverföring vid nerv-muskelkontakten. Bristande presynaptisk kalciumkanalfunktion leder till att för lite acetylkolin frigörs i förhållande till nervretningen.
Myasthenia gravis
Myasthenia gravis är en autoimmun sjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och trötthet, särskilt efter repetitiv muskelaktivitet. Sjukdomen beror på att antikroppar blockerar eller förstör receptorerna för signalsubstanser på muskelcellernas yta, vilket stör nervimpulsernas överföring till muskler och orsakar muskelsvaghet.
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Receptorer, kolinerga
Colinerga receptorer är en grupp av membranproteiner som fungerar som mål för signalsubstanser med kolinerg verkan, det vill säga substanser som har aketylkolin som sin naturliga ligand. Kolinerga receptorer delas in i två huvudkategorier: muskarinreceptorer och nicotinreceptorer, beroende på om de aktiveras av muskarin eller nicotin. Dessa receptorer är involverade i en rad fysiologiska processer som exocytos, hjärt- och andningsaktivitet samt kognitiva funktioner.
Neuromuskulär förbindelse-sjukdomar
Paraneoplastiska syndrom
Paraneoplastiska syndrom definieras som en skada på eller en funktionsstörning i en organsystem, orsakad av tumörrelaterade substanser (till exempel hormoner eller antikroppar) istället för direkta mekanismen som tumören utövar på omgivande vävnader. Dessa syndrom kan uppstå i samband med olika typer av cancer och kan vara ett tidigt tecken på malignitet, även innan sjukdomen har spridit sig till andra delar av kroppen.
Neuromuskulär förbindelse
En neuromuskulär förbindelse är den synaptiska transmissionen mellan en motorneuron och en muskel, där signalsubstanser (neurotransmittorer) frisätts från den presynaptiska nervändan och diffunderar över synapsen för att aktivera receptorer på den postsynaptiska muskelfibern, vilket leder till kontraktion.
Muskelsjukdomar
Neuromuskulära sjukdomar
Neuromuskulära sjukdomar är en grupp med störningar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet, inklusive nerverna som kontrollerar muskelrörelser och de muskler de styr.
Muskelsvaghet
Acetylkolinesteras
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av acetylkolin och vatten till kolin och acetat. Det förekommer i den grå nervvävnaden, i röda blodkroppar och i musklernas motoriska ändplattor. Reaktionen bryt er ned acetylkolin som frigjorts vid de neurohumorala kopplingarna och tillåter därmed att impulsöverföreingen återupprättas. EC 3.1.1.7.
Karcinom, småcelligt
En anaplastisk, svårt elakartad och vanligtvis bronkogen cancer, bestående av små, äggformade celler med sparsam neoplastisk vävnad. Typiskt är den kraftigt basofila kärnan och avsaknaden av eller svå ridentifierade nukleoler. Småcelligt karcinom förekommer tillsammans med andra typer av lungcancer och kan särskiljas genom sina distinkta, biologiska egenskaper, sin reaktion på kemoterapeutika och s trålningsbehandling, och sin benägenhet att utveckla öppna eller subkliniska metastaser, vilket ofta omöjliggör kirurgisk behandling.
Kolin-O-acetyltransferas
Ett enzym som katalyserar bildandet av acetylkolin ur acetyl-CoA och kolin. EC 2.3.1.6.
Mutation
Kolinesterashämmare
Medel som hämmar kolinesteraser. Nervtransmittersubstansen acetylkolin hydrolyseras snabbt och inaktiveras av kolinesteraser. När kolinesteraser hämmas förstärks verkan av endogent acetylkolin vid kolinerga synapser. Kolinesterashämmare har omfattande klinisk användning för sin förmåga att öka den kolinerga effekten på mag-tarmkanalen, urinblåsan, ögat och skelettmusklerna; de används också för sin effekt på hjärtat och det centrala nervsystemet.
Muskelproteiner
Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.
Nikotinreceptorer
Nikotinreceptorer är proteiner i hjärnan och nervsystemet som reagerar på nikotin, ett stimulerande ämne som naturligt förekommer i tobak. Dessa receptorer är en del av neuroners signalsystem och aktiveras när nikotin binder till dem, vilket orsakar en release av neurotransmittor som påverkar sinnesstämning, hjärtslag, andning och andra kroppsliga funktioner. Nikotinreceptorer spelar också en naturlig roll i signalsystemet för acetylkolin, en signalsubstans som är viktig för minnes- och läringsprocesser.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Elektromyografi
4-aminopyridin
En kaliumkanalblockerare. Den används främst som ett forskningsverktyg och är till hjälp vid karakterisering av kaliumkanalsubtyper. Det har använts kliniskt vid Eaton-Lamberts syndrom och multipel sk leros, därför att en blockering av kaliumkanalerna förlänger aktionspotentialen och ökar därvid transmittorfrisättningen vid den neuromuskulära ändplattan (med flera platser).
Bungarotoxiner
Neurotoxiska proteiner i Formosakraitens (Bungarus multicinctus, en giftsnok) gift. Alfa-bungarotoxin blockerar nikotinacetylkolinreceptorer. Beta- och gamma-bungarotoxiner har presynaptisk verkan och frigör acetylkolin.
Acetylkolin
En neurotransmittor. Acetylkolin är hos vertebrater den viktigaste signalsubstansen vid den neuromuskulära förbindelsen, de autonoma gangliorna, de parasympatiska effektorkopplingarna, en undergrupp a v de sympatiska effektorkopplingarna och vid många ställen i det centrala nervsystemet. Det tillförs vanligtvis inte som läkemedel, eftersom det snabbt bryts ned av kolinesteraser, men det är användba rt i vissa oftalmologiska tillämpningar.
Downs syndrom
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Metabola syndromet X
Molekylsekvensdata
Patch-clamp-tekniker
Patch-clamp-tekniken är en elerofysiologisk metod som används för att mäta jonflödet genom en individuell jonkanal i en cellmembran. Metoden utvecklades av Erwin Neher och Bert Sakmann, vilka tilldelades Nobelpriset i fysiologi eller medicin 1991 för sin uppfinning. Patch-clamp-tekniken möjliggör direkt studium av elektriska egenskaper hos enskilda jonkanaler, deras funktion och reglering, och har haft ett stort inflytande på vår förståelse av exciterade cellers funktion.
Skelettmuskulatur
Kalciumkanaler
Spänningsberoende cellmembranglykoproteiner med selektiv genomsläpplighet för kalciumjoner. De benämns L-, T-, N-, P-, Q- och R-typer utifrån sin aktiverings- och inaktiveringskinetik, jonspecificitet och känslighet för läkemedel och toxiner. L- och T-typerna finns i hela det kardiovaskulära och det centrala nervsystemet, och de övriga typerna återfinns i nervvävnad.