Myelinproteiner
Myelinproteiner är proteiner som är involverade i strukturen och funktionen av den fettrika myelinscheidan som omger andras nervceller (axon) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och perifera nervsystemet. Dessa proteiner hjälper till att skydda, stödja och öka ledningshastigheten för nervimpulser längs nerverna. Exempel på myelinproteiner är P0, PMP22, Connexin 32 och Myelin basic protein.
Myelin P0-protein
Myelin P0-protein, även känt som MPZ (Myelin Protein Zero), är ett strukturellt protein som hör till den famili av proteiner som kallas för "hitt-proteiner". Detta protein är en viktig komponent i det fettrika lagret av myelin som omger och skyddar axonerna i nervceller, särskilt i de perifera nerverna. Myelin P0-proteinet hjälper till att hålla samman de många lager av lipider och proteiner som bildar myelinskidan och är också involverat i underhållet och reparationen av myelinet. Mutationer i MPZ-genen har associerats med vissa arvsmassabaserade neurologiska sjukdomar, till exempel Charcot-Marie-Tooth syndrom typ 1B.
Myelinskida
Myelinskidan är ett fettrikt och proteinrikt lagertissu som omger andraslemhinnan (axonet) på de flesta nervceller (neuron) i däggdjurs hjärna och ryggmärga. Myelinskidan har en isolerande funktion, vilket accelererar nervimpulsernas (aktionspotentialers) hastighet genom att minska läckage av elektriska laddningar över axonmembranet. Detta möjliggör snabbare och effektivare kommunikation mellan neuronerna i det centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärga) samt det perifera nervsystemet (nervtrådar utanför hjärnan och ryggmärgen). Myelinskador, såsom multipel skleros eller Guillain-Barrés syndrom, kan orsaka allvarliga neurologiska symtom på grund av försämrad nervimpulsöverföring.
Myelin Basic Protein
Myelin Basic Protein (MBP) är ett proteín som utgör en viktig del av myelinschemat, den lipidrika yttre membranen som omger och skyddar axonerna i nervceller. MBP hjälper till att stabilisera myelinschemat och underlättar dess produktion och underhåll. Det är också involverat i signalöverföringen mellan nervceller, eftersom det påverkar den elektriska ledningsförmågan hos axonen.
Myelinproteolipidproteiner
Myelin proteolipid proteins (PLP) are a group of proteins found in the myelin sheath, which is the protective covering surrounding nerve fibers in the central nervous system (CNS). The main function of PLP is to maintain the structural integrity and stability of the myelin sheath, enabling efficient and rapid transmission of electrical signals between neurons. As the most abundant protein in the CNS myelin, PLP plays a crucial role in the normal functioning of the nervous system.
Charcot-Marie-Tooths sjukdom
En ärftlig, autosomalt dominant (kromosom 17) motorisk och sensorisk nervsjukdom, kännetecknad av fortskridande förlust av muskelreflexer och muskelförtvining i benen. Debuten sker vanligen i perioden mellan tonåren och fyrtioårsåldern. Sjukdomen indelas i två undertyper, hereditär motorisk och sensorisk neuropati (HMSN) typ I och II. HMSN I är förenad med onormala nervsignalshastigheter och nervh ypertrofi, vilka inte iakttas i HMSN II. Syn. Charcot-Marie-Tooths muskelatrofi.
Schwannceller
Schwann cells are a type of glial cell that wrap around and provide electrical insulation to nerve fibers in the peripheral nervous system, enabling the rapid transmission of nerve impulses. These cells play a crucial role in maintaining the structural integrity and function of the nerves, and are also involved in the regeneration and repair of damaged nerves.
Myelinassocierat glykoprotein
Myelin-associated glycoprotein (MAG) är ett transmembrant glykoprotein som förekommer i den compacta myelinschemat runt axoner i centrala nervsystemet (CNS) och perifera nervsystemet (PNS). Proteinet är kovalent bundet till galaktosylceramid i yttre lager av myelinmembranen. MAG anses spela en viktig roll för adhesionen mellan olika lager av myelin och hjälper till att stabilisera myelinschemat. Det har också föreslagits ha en funktion i moduleringen av axon-myelin-interaktioner samt i kontrollen av neuritisk utväxt under nervutvecklingen.
Demyeliniserande sjukdomar
Sjukdomar kännetecknade av förlust av eller bristande funktion hos myelin i det centrala eller perifera nervsystemet.
Oligodendroglia
Oligodendroglia är en typ av stödjcell i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) hos ryggradsdjur, inklusive människor. Dessa celler har som huvudfunktion att producera och underhålla myelin som isolerar axonerna, de långa utskotten på nervcellerna (neuron). Myelinen accelererar nervimpulsernas överföring genom att förbättra ledningshastigheten och skyddar samtidigt axonen från mekanisk skada. Oligodendroglia är därför av central betydelse för en effektiv och fungerande nervsignaleringsprocess i centrala nervsystemet.
Ischiasnerv
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (HSMN) is a group of inherited disorders that affect the peripheral nerves, which transmit information between the brain and spinal cord and the rest of the body. These disorders are characterized by muscle weakness and atrophy, as well as loss of sensation, particularly in the feet and hands. HSMN can be further classified into several types based on the specific genetic mutation, inheritance pattern, age of onset, and symptoms. Some common types include Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), Dejerine-Sottas syndrome, and hereditary sensory neuropathy type 1. The underlying cause is a genetic defect that affects the structure or function of the peripheral nerves, leading to their progressive degeneration and loss of function over time.
Vadnerv
En medicinsk definition av 'Vadnerv' (latin: Nervus saphenus) är den längsta sensiga nerven i kroppen och en gren av femoralnerven. Den förgrenar sig från femoralnerven vid nedre delen av lårbenet och passerar genom knäskålen (genu) för att fortsätta ner längs med vaden och innanför innerkanten på skenbenet (tibia). Vadnerven ger känsel till huden på framsidan av benet från knäet och nedåt, inklusive insidan av foten upp till stortån. Den är också ansvarig för reflexerna i knäskålen (genu-reflexen).
EGR2-transkriptionsfaktor
2`,3`-cyklisk-nukleotidfosfodiesteraser
Perifera nerver
Perifere nerver är nervtrådar som utgår från centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och försörjer kroppens olika organ och muskler med nervimpulser. De perifera nerverna bildar ett komplext nätverk av sensorer och motoriska signaler som gör att vi kan uppfatta värme, kyla, smärta och tryck, samt kontrollera rörelse och koordination i kroppen.
Myelin P2-protein
Myelin P2-protein, också känt som PTPRZ1 eller myelin proteolipid protein (PLP) 2, är en typ av transmembranprotein som primärt hittas i den myelinarken som omger nervcellers axoner i centrala nervsystemet (CNS). Detta protein spelar en viktig roll i underhållet och funktionen hos myelinschemat, vilket är kritiskt för snabb och effektiv nervimpulsöverföring. Myelin P2-protein är ett memberskapsprotein som interagerar med andra myelinproteiner för att stabilisera och underhålla myelinschemat. Defekter i detta protein har visats korrelera med neurologiska sjukdomar, såsom multipl skleros (MS).
Perifera nervsystemets sjukdomar
Peripheral nervous system disorders refer to conditions that affect the functioning of the nerves outside the brain and spinal cord, which are responsible for transmitting messages between the brain and the rest of the body. These disorders can result from trauma, infection, genetic factors, or degeneration, and may cause symptoms such as pain, numbness, tingling, weakness, or loss of reflexes. Examples of peripheral nervous system disorders include neuropathy, carpal tunnel syndrome, and Guillain-Barre syndrome.
Myelin-Oligodendrocyte Glycoprotein
Myelin-Oligodendrocyte Glycoprotein (MOG) är ett proteín som finns på ytan av den myelinskida som omger axonerna i centrala nervsystemet (CNS). Myelin är en fet hinna som hjälper till att skydda och isolera axonerna, så att nerver kan överföra impulser effektivt. MOG spelar en viktig roll för stabiliteten och funktionen hos myelinskidan. Det är också involverat i immunresponsen och kan vara ett mål för autoimmuna reaktioner vid vissa neurologiska sjukdomar, såsom multipel skleros (MS) och neuromyelitis optica (NMO).
Wallersk degeneration
Wallerian degeneration är en process som sker efter att ett nervfibrer (axon) har skadats eller avskilts från sin källa av signalsubstanser. Processen innebär att den del av axonen som ligger distal till skadan degenererar och bryts ned, medan den proximala delen av axonen förblir intakt. Denna process leds av aktivering av gliala celler och inflammatoriska respons i det skadade området. Slutresultatet är att axonet inte kan överföra signalsubstanser längre, vilket kan leda till neurologiska symtom beroende på var skadan har inträffat.
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
SOXE-transkriptionsfaktorer
Möss, Qk
Nervtrådar, myeliniserade
Myelinated nerve fibers, also known as neurons, are characterized by a fatty insulating sheath called myelin that surrounds the axon, the part of the neuron responsible for conducting electrical signals. This myelin sheath is formed by supportive cells called glial cells (specifically, oligodendrocytes in the central nervous system and Schwann cells in the peripheral nervous system). The myelin sheath facilitates the rapid and efficient transmission of nerve impulses by allowing for "saltatory conduction," where electrical signals jump from one node of Ranvier (gaps in the myelin sheath) to the next, rather than traveling continuously along the axon.
Centrala nervsystemet
Encefalomyelit, autoimmun, experimentell
En experimentell djurmodell för demyeliniserande sjukdom i det centrala nervsystemet. Inokulation med en emulsion av vit substans i kombination med Freunds adjuvans, myelinbasprotein eller renat centralmyelin utlöser ett T-cellsförmedlat immunsvar riktat mot centralmyelin. De patologiska dragen liknar dem vid multipel skleros, inkluderande perivaskulära och periventrikulära inflammationshärdar och demyelinisering. Subpial (under den mjuka hjärnhinnan) demyelinisering under hjärnhinneinfiltrationer förekommer också, vilket också är ett kännetecken vid akut, disseminerad encefalomyelit. Passiv immunisering med T-celler från ett drabbat djur till ett friskt djur framkallar också detta tillstånd.
Multipel skleros
Multiple sklerosis (MS) är en autoimmun sjukdom som påverkar centrala nervösystemet (hjärnan och ryggmärgen). Sjukdomen orsakas av att kroppens immunförsvar angriper och skadar myelin, den tjocka skyddande membran som omger nerverna. När myelin skadas bildas plackar eller ärr (lesioner) på nervern som förhindrar signalöverföringen mellan hjärnan/ryggmärgen och resten av kroppen. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive synnedsättning, muskelsvaghet, känselbortfall, koordinationsstörningar, balansproblem och svårigheter med tala och andas. MS-symptomen varierar i allvarlighet från person till person och kan komma och gå över tid. Det finns inget botemedel för MS, men behandlingar finns tillgängliga som kan hjälpa att hantera symtomen och fördrö
Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases
Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases (HCNSDDs) are a group of rare, inherited genetic disorders that affect the central nervous system (CNS), which includes the brain and spinal cord. These conditions are characterized by damage to the myelin sheath, the protective covering surrounding nerve cell fibers, leading to degeneration or loss of motor, sensory, and cognitive functions.
Demyeliniserande autoimmuna sjukdomar, CNS
Perifera nervsystemet
Det perifera nervsystemet (PNS) är ett delsystem inom nervsystemet som består av alla de nerver som ligger utanför centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen). PNS kan delas upp i två huvudgrupper: sensorynerver och motornerver. Sensorynerven transporterar känselimpulser från kroppens yta och inre organ till hjärnan, medan motornerven styr muskelaktiviteten och koordineringen av rörelser.
Proteolipider
Proteolipids are a type of complex lipid molecule that contain both fatty acid chains and proteins. They are found in various biological membranes, including the brain, where they play important roles in cell signaling and communication. Proteolipids are unique because their protein and lipid components are tightly associated and function together as a single unit. They are also known to be involved in several neurological disorders, such as Alzheimer's disease and multiple sclerosis.
Nervnybildning
En nervfibrom är en typ av neurologisk tillstånd som kännetecknas av övervuxna och felet utvecklade celler i nerverna eller omkringliggande vävnader, vilket kan orsaka tumörer eller cystor. Dessa tillväxtler kan komprimera nervbanorna och leda till olika nervrelaterade symptom som smärta, känselbortfall, muskelstelhet eller svaghet. Nervfibromer kan vara sporadiska eller ärftliga och delas vanligtvis in i två typer: neurofibromatosis typ 1 (NF1) och neurofibromatosis typ 2 (NF2).
Myelin and Lymphocyte-Associated Proteolipid Proteins
Myelin and lymphocyte-associated proteolipid proteins refer to a group of proteins found in the myelin sheath, which is the protective covering surrounding nerve fibers in the nervous system. These proteins are important for the structure and function of the myelin sheath, allowing for efficient transmission of electrical signals in the nervous system. The term "lymphocyte-associated" refers to the fact that these proteins were originally identified through their association with lymphocytes, a type of white blood cell involved in the immune response. However, they are now known to play a critical role in the functioning of the nervous system as well.
Nervledning
En nervledning, även kallad nerveus impuls, är en elektrisk signal som leds genom nervceller (neuron) för att överföra information inom eller mellan levande organismer. Denna signalsubstans, bestående av aktionspotentialer, reser sig längs med axonen i neuron och orsakar en kemisk respons när den når slutet av nervcellen (synapsen), vilket kan leda till ytterligare elektriska signaler eller andra biokemiska händelser.
Synnerv
Ryggmärg
"Ryggmärgen är det del av centrala nervsystemet som löper genom ryggraden, innehåller nervceller och nerver som förmedlar sensoriska och motoriska signaler mellan hjärnan och resten av kroppen."
Neuroglia
Neuroglia, eller neurogliaceller, är stödjevävnad i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och perifera nervsystemet. De utgör ungefär hälften av volymen i centrala nervsystemet och har flera viktiga funktioner, såsom att ge strukturellt stöd till neuronerna, skydda dem från skada, reglera ionbalansen, underhålla homeostasen i extracellulärt utrymme, och bidra till signaltransduktion genom att modulera elektriska impulser och utöva synaptisk plasticitet. Det finns olika typer av neuroglia, inklusive astrocyter, oligodendrocyter, ependymceller och mikrogliaceller, som alla har specifika funktioner och egenskaper.
Nerve Crush
A nerve crush injury refers to a traumatic neuronal insult where the nerve is compressed between two surfaces with sufficient force to cause damage to the nerve's outer protective covering (the epineurium) and axons, leading to disruption of nerve function. This type of injury can result in varying degrees of sensory and motor deficits, depending on the severity and location of the crush injury. Immediate medical evaluation and management are crucial to optimize recovery outcomes.
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Molekylsekvensdata
Celler, odlade
Nervvävnadsproteiner
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Möss, genetiskt förändrade
Elektronmikroskopi
Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.
Aminosyrasekvens
Mutation
Möss, knockout
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Fenotyp
Råttor, inavlade Lew
Transmissionselektronmikroskopi
Den första typen av elektronmikroskopi, där elektroner eller deras reaktionsprodukter registreras och ger upphov till en bild efter passage genom ett preparat. Tekniken förkortas ofta TEM.
Sjukdomsmodeller, djur
Djur, nyfödda
Ganglier, spinala
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Människokromosomer, par 17
Celldifferentiering
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
RNA, budbärar
Reglering av genuttryck
2',3'-Cyclic Nucleotide 3'-Phosphodiesterase
2,3'-Cyclic Nucleotide 3'-Phosphodiesterase (CNP) är ett enzym som bryter ned cykliska nukleotider, till exempel cykliskt AMP (cAMP) och cykliskt GMP (cGMP). CNP katalyserar specifikt hydrolysen av fosfoesterbindningen mellan 2'- och 3'-kolvibrationsleden i 2',3'-cykliga nukleotider till att bilda lineariska 3'-nukleotider. Detta enzym är viktigt för regleringen av signaltransduktionsvägar som involverar cAMP och cGMP, och har en speciell roll i centrala nervsystemet (CNS) och hjärt-kärlsystemet.
Blotting, Western
Råttor, Sprague-Dawley
"Sprague-Dawley råtta" är en typ av albino släthårig laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning på grund av deras förutsägbara och reproducerbara genetiska, fysiologiska och beteendemönster. De utvecklades under 1920-talet i USA av biologerna Robert Sprague och Harold Dawley och är idag en av de mest använda råttorna inom forskning världen över.
Stamceller
Stamceller, eller "stamm cells" på engelska, är celler som har förmågan att dela sig och differensiera till olika typer av specialiserade celler i kroppen. De kan renas ut från vissa typer av vävnader, såsom benmärg, moderkaka eller fostersäck, och kan användas inom regenerativ medicin för att ersätta skadade eller sjuka celler eller vävnader. Stamceller delas in i flera olika kategorier beroende på deras potential att differensiera till olika typer av celler, och deras potential kan variera mellan olika individer och beroende på hur de hanterats under laboratorieförhållanden.
Bassekvens
Sulfoglykosfingolipider
Sulfoglycosphingolipids are a type of glycosphingolipid that contains a sulfate ester group in their carbohydrate moiety. They are found in various tissues and play important roles in cell recognition, signal transduction, and cell adhesion. One of the most well-known sulfoglycosphingolipids is the molecule called sulfatide, which is a major component of myelin sheaths in the nervous system. Abnormalities in sulfoglycosphingolipid metabolism have been associated with several diseases, including certain forms of cancer and neurological disorders.
Polyakrylamidgelelektrofores
Glykosylering
Cellytereceptorer
Nervceller
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.