Nefrokalcinos är ett medicinskt tillstånd där calciumföreningar, vanligtvis calciumfosfat, sedimenterar och ansamlas i tubulära epitelceller och interstitium i njurarna. Detta kan orsaka njurskada och leda till nedsatt njurfunktion. Nefrokalcinos kan ses i samband med olika sjukdomar eller tillstånd, såsom hyperparatyreoidism, disturbanser i mineral- och elektrolytbalansen, höga serumnivåer av calcium och/eller fosfat, njursjukdomar och vissa medikamenter.
Hyperkalciuri är ett medicinskt tillstånd där individen har för höga nivåer kalcium (Ca2+) i urinen. Normal urinhalt av kalcium är mellan 100-300 milligram per dygn (mg/dygn). Om urinhalten av kalcium överstiger 300 mg/dygn talar man om hyperkalciuri. Detta tillstånd kan vara primärt, det vill säga orsakas av en endogen ökning av kalciumexkretionen i njurarna, eller sekundärt, det vill säga som ett resultat av högre serumkalciumnivåer. Hyperkalciuri kan vara associerad med olika sjukdomstillstånd såsom njursjukdomar, primära hyperparatyreoidism och vissa läkemedel som kalciumkanalblockerare och vitamin D-preparat.
Innebörden av "Renal tubulära transporter, medfödda rubbningar" refererar till genetiskt påverkade störningar i de mekanismer som ansvarar för transporten av vatten, elektrolyter och andra substanser genom nefronens tubuli i njurarna. Dessa transporter är nödvändiga för att upprätthålla homeostasen hos kroppen, och medfödda rubbningar kan leda till olika former av tubulära funktionsnedsättningar, såsom renal tubulär acidos, nefrogen diabetes insipidus och saltlos syndrom.
Claudins är en typ av proteiner som förekommer i de täta skiktens (tight junctions) membran i epitel- och endotelceller. Dessa proteiner hjälper till att reglera passage av vatten, joner och andra molekyler genom cellernas intercellulära skarvor, vilket är viktigt för att upprätthålla cellytan och cellers integritet samt kontrollera polariseringen hos epitel- och endotelceller. Claudiner deltar också i signaltransduktion och celldifferentiering. Mutationer eller abnorma nivåer av claudiner har visats vara relaterade till flera sjukdomar, inklusive cancer och autoimmuna sjukdomar.
Utsöndring av onormalt stora mängder oxalat i urinen.
En icke ärftlig njursjukdom som kännetecknas av en onormal vidgning av samlingsrören i njurmärgen och njurpapillerna. Samlingsrören innehåller cystor eller utbuktningar fyllda med en geléartad substans eller små njurstenar, vilket kan leda till infektioner eller obstruktion. Svampnjure måste särskiljas från medfödd eller ärftlig polycystnjure.
Sällsynt ibland ärftlig rubbning av njurkanalerna som karakteriseras av bristande utsöndring av urin med normal surhetsgrad. Detta leder till hyperkloremisk acidos ofta med komplikationer som hyperkalciuri med njurstenar och nefrokalcinos, rakit, benvävsuppmjukning och allvarlig kaliumuttömning.
Stenar som förekommer i njuren. Stenar som är för stora för att passera spontant kan variera i storlek från 1 cm till taggiga stenar som fyller njurbäckenet och njurkalkarna.
En ärftlig sjukdom som kännetecknas av hypofosfatemi med minskat återupptag av oorganiskt fosfor i njurkanalerna. Den åtföljs ibland av osteomalaci eller rakit, som inte svarar på den vanliga behandlingen med D-vitamin.
Förstoring och nybildning av juxtaglomerulära celler, vilket ger hypokalemisk alkalos (förhöjd pH-värde i blodet med minskad kaliummängd) samt hyperaldosteronism (ökad utsöndring av binjurebarkhormone t aldosteron) karakteriserad av normalt blodtryck och höjd plasmareninnivå. Sjukdomen drabbar ofta barn och är troligen ärftlig och kan vara förenad med andra missbildningar; kallas också juxtaglomeru lärcellshyperplasi.
Något av två genetiskt betingade sjukdomstillstånd som kännetecknas av stora mängder oxalat i urinen, tillsammans med njursten, njurförkalkning, tidig njursvikt och allmän avlagring av kalciumoxalat, till följd av defekt i glyoxylatomsättningen.
Nefrolitias är medicinsk terminologi för när det bildas stenar eller kristaller i njurarna eller urinvägarna, vilket kan orsaka smärta, blod i urinen och andra besvär.
Ett näringsbristtillstånd som framkallas av brist på magnesium i födan och som kännetecknas av anorexi, illamående, kräkningar, trötthet och svaghet. Symtomen utgörs av parestesi, muskelkramper, retlighet, nedsatt uppmärksamhet och förvirring, som kan ge sig till känna först efter flera månader. Brist på magnesium i kroppsvävnaderna kan föreligga trots normala blodvärden. Magnesiumbrist kan dessutom vara organselektiv, då vissa vävnader uppvisar brist före andra.
Grundämne med kemiskt tecken P, atomnummer 15 och atomvikt 31. Fosfor är ett essentiellt grundämne i födan, en viktig beståndsdel av benvävnadens mineralfas och rikligt förekommande i alla vävnadstyper, där det ingår i någon form i nästan all ämnesomsättning.
En ärftlig (autosomalt dominant eller X-länkad) mineraliseringsrubbning med ofullständig emaljutveckling, som yttrar sig som en mycket tunn och ofta missfärgad tandemalj.
Kalciumsaltet av oxalsyra, förekommande som kristaller i urin och i vissa stenar (calculi).
Olika sjukdomsyttringar som har samband med bristande funktioner i njurarnas proximala tubuli, med nästan normal glomerulär filtration.
Oorganiska salter av fosforsyra.
Urolithiasis är ett medicinskt tillstånd där ett eller flera urinvägsstenar har bildats i någon del av urintransportsystemet, inklusive nedre delen av urinledaren (uretor), urinblåsan (vesikeln) eller urinrören (nefron). Dessa stenar kan vara små och orsaka inga symptom, eller de kan vara större och leda till smärta, blod i urinen, kramp och andra komplikationer. Behandlingen beror på storleken, läge och typ av sten, men den kan innefatta icke-kirurgiska metoder som låga vattenintag och mediciner för att hjälpa till att passera stenen, eller kirurgiska ingrepp om stenen är för stor att passera på egen hand.
Ett organ i kroppen som filtrerar blod för utsöndring av urin och reglerar jonkoncentration.
Gitelman's syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i den gen som kodar för en transportprotein (SLC12A3) i distala tubuli i njuren. Detta leder till ett förlust av salt och mineraler, särskilt magnesium, potassium och kalcium, från kroppen via urinen. Symptomen på Gitelman's syndrom kan inkludera svaghet, trötthet, muskelkramp, utmattning, nedsatt aptit, yrsel, humörsvängningar och i vissa fall även tinnitus eller hörselförlust. Sjukdomen är vanligtvis asymptomatisk under barndomen och upptäcks ofta först under tonåren eller tidiga vuxenlivet. Det finns inget botemedel för Gitelman's syndrom, men symtomen kan behandlas med diet och mediciner som hjälper till att ersätta de mineraler som kroppen saknar.
En vätske- och elektrolytrubbning är ett medicinskt tillstånd som kännetecknas av oregelbundenheter i vätselfördelningen och elektrolytkoncentrationer i kroppen, orsakade av förändringar i vätskebalansen.
"Oxalate" är ett organiskt salt eller estrar av oxalsyra, och kan hittas i vissa livsmedel som spenat, rabarber, sockerbetor och choklad. Överskott av oxalater i kroppen kan leda till att de kristallerar ut och bildar kidneysten.
Familial Hypophosphatemic Rickets (FHR) är en ärftlig sjukdom som orsakas av ett genetiskt fel i kroppen, vilket leder till nedsatt absorption och transport av mineralet fosfat i kroppen. Detta resulterar i rachitisk skelettförändring (rickets), som främst drabbar barn under sin växtperiod men kan även påverka vuxna.
Fosfor som tillsats eller fosfor som innehåll i födan. Grundämnet fosfor är ett viktigt intracellulärt ämne, som spelar stor roll i många biokemiska processer i samband med normala, fysiologiska funktioner. Höga halter fosfor i födan kan leda till nefrokalcinos (njurförkalkning), med nedsatt njurfunktion som följd. Låga halter ger ökad kalcitrolmängd i blodet, och benskörhet.
Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type IIc (NPTIIc) refers to a specific group of membrane transport proteins that facilitate the active transport of inorganic phosphate (Pi) ions across biological membranes in conjunction with sodium ions. These proteins are part of the solute carrier family 34 (SLC34) and play crucial roles in maintaining phosphate homeostasis within the body. They are primarily expressed in the kidney's proximal tubules, where they reabsorb a significant portion of filtered phosphate from the glomerular filtrate back into the bloodstream. The type IIc subgroup includes two isoforms, NPTIIcα and NPTIIcβ, which share structural similarities but have distinct tissue distributions and functions. Dysregulation of these proteins has been implicated in various pathophysiological conditions, such as renal phosphate wasting disorders and tumorigenesis.
Felaktigheter i omsättningen av kalcium i kroppen, vid upptag, transport, lagring och förbrukning.
Hypoparathyroidism är ett tillstånd där kroppen inte producerar tillräckligt med paratyreoidhormon, som reglerar calcium- och fosfornivåerna i blodet. Detta kan leda till låga nivåer av calcium och höga nivåer av fosfor i blodet, vilket kan orsaka symtom som kramper, spasmer, sömnlöshet, depression och förvärrad kognitiv funktion. Långvarig hypoparatyreoidism kan också leda till komplikationer som njursten, katarrhal fotsula (en deformitet av fingrarna eller tårna) och ökad risk för benbrott.
Den inre delen av njuren, bestående av strierade, konformiga massor, njurpyramiderna, vars basytor är närmast barken, och vars toppar bildar utskott in i de mindre njurkalkarnas utrymmen.
Grundämne som förekommer i nästan all organiserad vävnad. Det tillhör alkalimetallerna och har kemiskt tecken Ca, atomnummer 20 och atomvikt 40. Kalcium är det allra vanligaste mineralämnet i kroppen och bildar i förening med fosfor kalciumfosfat, som ingår i ben och tänder. Det spelar en essentiell roll för nerv- och muskelfunktioner, i blodkoagulationsprocessen (som faktor IV) och i många enzymp rocesser.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
Onormalt höga halter av kalcium i blodet.
Oregelbunden eller trög tarmtömning.