Neuralrörsdefekter är en samlingsbeteckning för en grupp med födelsedefekter som beror på oregelbunden utveckling av neuralröret under fostertiden, vilket kan resultera i skador på ryggraden och centrala nervsystemet. Exempel på neuralrörsdefekter är spina bifida och anencefali.

En neuralrör är en tunna, tubulär struktur som skyddar och guider nervfibrer (axoner) i det centrala nervsystemet hos ryggradsdjur, inklusive människan. Neuralrör bildas under embryonal utveckling och är en viktig komponent i hjärnan och ryggmärgen.

Medfödd missbildning med avsaknad av hjärna.

Spinal dysraphism är en samlad benämning på en grupp med congenitala missbildningar orsakade av oregelbunden neurologisk utveckling under fostertiden, vilket leder till att ryggraden och ryggmärgen inte formas korrekt. Detta kan resultera i strukturella defekter i ryggkotorna, missbildningar av ryggmärgens hinna och uttrångsning eller exponering av ryggmärgen eller dess nerver. Spinal dysraphism kan vara associerad med neurologiska symptom som muskelsvaghet, känselbortfall, smärta, inkontinens och i vissa fall med anatomiska avvikelse som exempelvis en hudknöl eller ett fettpåse på ryggen. De två vanligaste formerna är spina bifida occulta och myelomeningocele.

En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.

"Spina bifida occulta" är en medfödd missbildning där den bakre bukhinnan (dura mater) och delar av ryggradskotorna i ryggkotan inte har stängts ordentligt under fostertiden, vilket resulterar i en ovanlig öppning i ryggkotan. Termen "occulta" betyder dold på latin, och detta beskriver att missbildningen ofta är osynlig och orsakar inga synliga tecken eller symptom. I allmänhet behöver personer med spina bifida occulta inte få någon medicinsk behandling, men i vissa fall kan det finnas komplikationer som beror på nervskador orsakade av den omslutande membranens defekta tillstånd. Dessa komplikationer kan inkludera smärta, muskelsvaghet, känselbortfall eller kontinensproblem.

Neurulation är en process under embryonal utveckling som leder till bildandet av den neurala tuben, vilken är ett tidigt stadium av ryggradscordens (centrala nervsystemets) formation. Den neurala tuben kommer sedan att differenciera sig och bli hjärnan och ryggmärgen. Processen involverar sammanfogning av ektoderma och mesoderma för att bilda neurallkanalen, som sedan stängs till och blir den neurala tuben. Neurulation sker på två olika sätt beroende på utvecklingsstadiet: primär neurulation och sekundär neurulation.

Spina bifida cystica är en medfödd neurologisk defekt som karaktäriseras av att ryggkotorna i ryggsäcken inte stängts fullständigt under fostertiden, vilket resulterar i att ryggraden och nervsystemet delvis sticker ut genom öppningen. Det finns två huvudtyper: myelomeningocele och meningocele. Vid myelomeningocele är både ryggmärgen och hjärnhinnorna (meningerna) synliga utanpå kroppen, medan det vid meningocele bara är hjärnhinnorna som sticker ut. Spina bifida cystica kan leda till neurologiska skador, såsom muskelsvaghet, förlamning och inkontinens, samt ökad risk för infektioner i det utstickande vävnadsmaterialet.

Utbuktning av hjärnvävnad genom en medfödd eller förvärvad skalldefekt. De flesta medfödda hjärnbråck uppträder i skallens bakre eller främre delar. Till de kliniska särdragen hör en utbuktande massa som kan vara pulserande. Mängden och platsen för den framträngande nervvävnaden är avgörande för typen och graden av nervskada. Synstörningar, dålig psykomotorisk utveckling och ihållande motoriska störningar förekommer ofta.

Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.

Medfött, eller sällan förvärvat, bråck på hjärnhinne- och ryggmärgsvävnad pga benvävnadsmissbildning i kotpelaren. Allra oftast förekommer felet i lumbosakralområdet. Kliniska kännetecken är paraplegi, känselbortfall i nedre delen av kroppen och inkontinens. Tillståndet kan vara förknippat med Arnold-Chiaris missbildning och vattenskalle.

Vitamin B-komplex refererar till en grupp av vattenlösliga vitaminer som tillsammans deltar i ett stort antal kroppsliga funktioner, såsom cellmetabolism, nerveleledning och celldelning. Det inkluderar ofta åtta olika vitaminer:

'Vård i samband med fortplantning' refererar till medicinska tjänster och interventioner som erbjuds för att stödja, främja eller behandla fertilitet, preventivvård, graviditet och förlossning. Detta kan inkludera reproduktiv hälsovård såsom kontracepción, fertilitetsbehandlingar som in vitro-fertilisering (IVF), prenatalt vård, screening och diagnostik, samt stöd under förlossning och ämnesomsorg efter förlossningen.

Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.

Mat som fått tillägg av essentiella näringsämnen i större mängd än i vanlig mat eller som normalt saknas i födan. Ett exempel är frukostflingor berikade med järn och vitaminer.

Medfödda missbildningar av organ och kroppsdelar.

En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.

Framkallad abort för att rädda den gravida kvinnans liv och hälsa.

Alfafetoprotein (AFP) är ett protein som produceras av fostrets lever och kan påträffas hos nyfödda barn i högre nivåer, vilka med tiden sjunker till mycket lägre värden under de första levnadsåren. I vuxen ålder kan ökade AFP-nivåer i blodet vara ett tecken på vissa typer av lever- eller tarmsjukdomar, eller att en cancer har uppstått, exempelvis primitiva germcellstumörer (som testikelcancer) eller hepatocellulär carcinom ( levercancer).

I can't provide a single medical definition for "Neurallist" since it is not a standard term in the field of medicine. However, I can give you an idea based on its individual components: "neural" and "list."

Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.

"Nervsystemet är det komplexa nätverket av nervceller och signalvägar som styr, koordinerar och kontrollerar kroppens funktioner, såsom känsel, rörelse, tankeprocesser, minne, emotioner och homeostas. Det består av centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) som bearbetar informationen och perifera nervsystemet (nervtrådar och ganglier) som förmedlar informationen mellan centrala nervsystemet och resten av kroppen."

Radioactive air pollution refers to the presence of radionuclides, such as uranium, radon, and plutonium, in the atmosphere, which can have harmful effects on human health and the environment. These substances may occur naturally or result from human activities like nuclear accidents or weapons testing, and can increase the risk of cancer and other diseases.

Perkutan punktion av livmodern genom buken under graviditeten för att få fostervatten för fosterdiagnostik.

"Prenatal vård", även känt som förlossningsförberedelse, är den rutinmässiga och speciella medicinska vården som en gravid kvinna får under sin graviditet, vanligtvis startande från den tidpunkten då hon upptäcker sin graviditet till förlossningen. Den inkluderar regelbundna fostervårdsbesök för att övervaka både moderns och barnets hälsa, rådgivning om livsstilsförändringar för en frisk graviditet, screenings för genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, samt administration av viktiga vaccinationer och supplement. Syftet är att upptäcka och hantera eventuella komplikationer i tid, säkerställa en frisk graviditet och förbereda modern för en framgångsrik förlossning och moderskap.

Det tidiga, prenatala stadiet i däggdjursutvecklingen, kännetecknat av snabba morfologiska förändringar och differentiering i organismens grundläggande strukturer.

Vätska i amnionsäcken, i början av fosterutvecklingen producerad av amnion och senare av lungorna och njurarna. Den är till en början klar, men blir senare grumlig, och mot slutet av graviditeten vari erar mängden mellan 500 ml och 2000 ml.

Kostprodukter i kapsel-, tablett- eller flytande form som ger essentiella näringsämnen, som t ex något vitamin, mineral, protein, någon ört eller liknande näringspreparat.

Medfödd avsaknad av eller defekter i anatomiska strukturer i munnen.

I'm sorry for any confusion, but "Irland" is the name of a country and does not have a medical definition. If you are looking for information about the healthcare system or medical facilities in Ireland, I would be happy to help with that.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.

Nervsystemets överordnade informationshanterande enheter, bestående av hjärnan, den förlängda märgen, ryggmärgen och hjärnhinnorna. Syn. CNS.

Upphörande av livet hos fostret i livmodern.

En medicinsk definition av "kycklingembryo" är ett befruktat hönsägg som har börjat utvecklas, vanligtvis efter 5-6 dagar, då den primitiva hjärtaktiviteten kan ses. Detta stadium kallas också för gastrula-stadiet. Kycklingembryot fortsätter att utvecklas och blir allt mer differentierat över tiden, med bildning av olika organ och system.

Finmalna frön av vete eller andra sädesslag.

En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.

Vitamin B12, också känt som cobalamin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera av våra kroppsfunktioner. Det är essentiellt för att underhålla en hälsosam nervsystemfunktion, syntetisera DNA och producera röda blodkroppar. Vitamin B12 hjälper också till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen, ett aminosyra som vid höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Det hittas naturligt i animaliska livsmedel som kött, fisk, ägg och mejeriprodukter, samt i vissa gröna bladgrönsaker och jäst.

I medicinsk kontext, refererar "svans" vanligtvis till coccyx, även känd som lilltå eller stjärtbenet. Detta är den nedre, triangulära delen av ryggraden som består av en till fem sammanvuxna ryggkotor och hittas hos de flesta däggdjur, inklusive människan. Även om svansen hos många djur har en funktionell roll i balans och rörelse, är coccyx hos människor oftast stillasittande och utgör endast ett mindre antal muskler och ligament. I vissa fall kan coccyx skada eller dislokera, vilket kan orsaka smärta eller obekvämlighet.

Zineb är ett fungicid som tillhör gruppen organiska arsenikföreningar, använts för att kontrollera svampangrepp på grödor såsom vindruvor och citrusfrukter.

'Paired Box Transcription Factors' (PBTF) are a family of transcription factors characterized by the presence of a highly conserved DNA-binding domain known as the "paired box" or "PD" domain. This domain is typically composed of approximately 120 amino acids and mediates dimerization, allowing PBTFs to bind to specific DNA sequences and regulate gene expression.

Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.

Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.

Morfologisk och fysiologisk utveckling och tillväxt av embryo eller foster hos däggdjur.

Vitamin B12-brist, även känt som cobalaminbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B12 för att fungera korrekt. Vitamin B12 är en näringsämne som behövs för att hjärnan och nerverna ska fungera normalt. Det hjälper också att forma röd blodkroppar.

Kroppsformen som den kommer till uttryck genom den genetiska kontrollen. Kluster av homeotiska gener kontrollerar kroppsdispositionens och kroppsdelarnas morfologi. Olika kroppsmönster kan uppstå till följd av förändringar i genantal, genreglering eller genfunktion. Ett begrepp inom evolutionsgenetik. (Se Nature 376(1995):nr 6540:479-485)

Ett NADP-beroende oxidoreduktas som katalyserar omvandlingen av 5,10-metylentetrahydrofolat till 5,10-metenyltetrahdyrofolat. Hos högre eukaryoter finns det ett enzym med trippelfunktion som dessutom har metenyltetrahydrofolat-cyklohydrolas- och format-tetrahydrofolatligas-aktivitet. Enzymet har stor betydelse för syntesen av 5-metyltetrahydrofolat, metylgivaren för den vitamin B12-beroende återmetyleringen av homocystein till metionin genom metioninsyntetas. EC 1.5.1.15.

Den medicinska definitionen på 'Notochord' är en ryggradsdjurs stamcellsbund som ger stöd till den embryonala ryggmärgsremsan och senare utvecklas till en del av ryggradskärnan i vuxna djur.

Teknik för identifiering av specifika nukleinsyrasekvenser i intakta kromosomer, eukaryota celler eller bakterieceller med hjälp av specifika nukleinsyramärkta sonder.

'Vitamin' är en organisk substans som är nödvändig för ett normalt funktionellt och tillväxt hos levande organismer, inklusive människor. Vitaminer kan inte syntetiseras i tillräckliga kvantiteter av kroppen själv och måste därför tas in via kosten. De är essentiella komponenter i olika metaboliska processer, såsom näringsomsättning, celltillväxt och -reparation, blodbildning, immunförsvar och skydd mot skada från fria radikaler. Människor behöver 13 olika vitaminer, som kan delas in i två kategorier: lipolysabla (A, D, E och K) och vattenlösliga (8 B-vitaminer och vitamin C). Brist på någon av dessa vitaminer kan leda till defekter och sjukdomar.

Fetal diseases refer to medical conditions that affect a fetus during pregnancy, which can be caused by genetic abnormalities, infections, or environmental factors and may result in developmental defects, growth restriction, or even fetal death.

Graviditet hos kvinnor med tidigare fastställd diabetes. Hit räknas inte symtomatisk diabetes eller nedsatt glukostolerans inducerade av graviditeten, och som går tillbaka vid graviditetens slut.

Morfologisk och fysiologisk utveckling hos embryon.

Manganderivat av etylenbisditiokarbamat. Det används mot svampangrepp inom jordbruket och har irriterande verkan på ögon, näsa, hud och svalg.

Samtidig graviditet och sjukdom. Sjukdomen kan föregå eller ha tillstött efter befruktningen, och den kan ha eller inte ha skadlig verkan på den gravida kvinnan eller fostret.

Ett enzym som katalyserar bildandet av 10-formyltetrahydrofolat från format och tetrahydrofolat i närvaro av ATP. Enzymet har påvisats i levern hos duvor, erytrocyter hos människa och vissa mikroorganismer. EC 6.3.4.3.

"Fosterålder, eller gestasional ålder, är den tidsperiod från den första dagens graviditet till fostrets födelse." (Medicinska terminologier och definitioner kan variera något mellan olika länder och kulturer.)

Tymidinmonofosfat (TMP) är ett nukleotid som består av en nukleobase vid namn tymin som är bundet till en sockerart som kallas deoxiribosa, vilket i sin tur är bundet till en fosfatgrupp. TMP är en building block i DNA-syntesen och spelar därför en viktig roll i cellers delning och tillväxt.

Ett antidepressivt medel som även använts för behandling av störningar i rörelseapparaten. Verkningsmekanismen är inte helt klarlagd.

En fosterskadande substance är en kemisk agent som, om den utsätts för en foster under graviditeten, kan orsaka skada eller missbildning hos fostret.

I en enkel medicinsk definition, är en pollentuba (latin: tubus pollinis) ett strukturellt element hos vissa blommor som fungerar som en kanal för att leda pollen från antingen ståndarna (manskön) till ståndaren (hanöknen) eller direkt till mjölig kalk (honöknen) under processen med pollinering. Pollentuban hittas hos vissa växtfamiljer, exempelvis hos gräsväxter och orkidéer.

Utvecklingen av anatomiska strukturer i formandet av en- eller flercelliga organismer. Morfogenesen leder till formförändringar av en del av, delar av eller hela organismen.

Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.

Folate Receptor 1 (FR-α) är ett protein som förekommer naturligt i kroppen och har en viktig funktion vid celldelning, då det transporterar folat (vitamin B9) in i cellen. Det finns främst på cellytan hos epitelceller, till exempel i lung-, njur- och tarmslemhinnor, samt på vissa typer av cancerceller. FR-α används som mål för vissa typer av cancerbehandlingar, då man kan använda specifika läkemedel (exempelvis antibodimediciner eller nanopartiklar) som binder till FR-α och levererar en giftig last direkt in i cancercellerna.

Exponering av modern, både hos människor och djur, för tänkbart skadliga kemiska, fysikaliska eller biologiska medel i omgivningen, eller för miljöfaktorer i form av radioaktiv strålning, patogena organismer eller gifter som kan skada avkomman.

Prenatal näringsfysiologi är läran om hur näringsintag och näringsomsättning påverkar fostrets utveckling under graviditeten. Det inkluderar studier av näringsbehov, näringsstatus hos den gravida kvinnan och hur olika näringsfaktorer påverkar fostrets tillväxt, differentiering och funktionella utveckling.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Medfödda missbildningar orsakade av läkemedel, läkemedelsmissbruk eller exponering i samband med läkemedelstillverkning. Termen utesluter missbildningar efter exponering för miljögifter.

Avsiktlig borttagning av foster från livmoder med en av ett flertal tillgängliga tekniker.

Tetrahydrofolate (THF) är ett aktivt derivat av folsyra, som spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror och nukleotider. Det fungerar som en kofaktor i flera enzymreaktioner, inklusive syntesen av thymidylat under DNA-replikationen och syntesen av serin, glycin, methionin och puriner. THF är också involverat i metabolismen av homocystein till methionin, vilket är viktigt för att hålla nere homocysteinspåret i blodet, som annars kan vara skadligt för kroppen.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Medfödd defekt i överläppen, där överkäkens utsprång inte växt ihop med de sammanfogade mediala näsutskotten. Defekten tros vara orsakad av en bristfällig mesodermförflyttning i i huvudet. Syn. harmyn thet, harläpp.

Transkobalamin är ett protein som transporterar vitamin B12, också känt som cobalamin, i blodomloppet. Det binder sig till den aktiva formen av vitamin B12 och skyddar den från nedbrytning i kroppen. Transkobalamin transporterar sedan vitamin B12 till celler i olika delar av kroppen, där det används för att producera DNA, underhålla nervceller och bilda röda blodkroppar. En nedsatt funktion hos transkobalamin kan leda till ett deficit i vitamin B12, vilket kan orsaka allvarliga hälsoproblem som neurologiska störningar och anemi.

Bakad och ofta jäst livsmedelsprodukt tillverkad av mjöl och vätska. Bröd i olika former har varit ett väsentligt livsmedel sedan förhistorisk tid.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.

Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.

Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.

Den tid av graviditeten som sträcker sig från vecka 15 t o m vecka 28 av havandeskapet (dagarna 99 - 196).

Den tid av graviditeten som sträcker sig från första dagen av den senaste normala menstruationsperioden t o m vecka 14 av havandeskapet (98 dagar).

Tiokolin är ett enzymsystem som innehåller flera olika enzymkomplex, vilka tillsammans har till uppgift att bryta ned tyrosin, en av de 20 standardaminosyror som bygger upp proteiner, i vår kropp. Tyrosin är en så kallad aromatisk aminosyra och finns bland annat i proteinrika livsmedel som kött, ägg, fisk, mjölkprodukter och nötter.

Medfödd eller förvärvad utbuktning av hjärnhinnorna, utan angränsande nervvävnad, genom benvävnadsdefekter i skallbenet eller kotpelaren.

Folate receptors (FRs) are a group of proteins that bind and transport the water-soluble vitamin folate, also known as vitamin B9, into cells. The subtype "GPI-anchored" refers to the way these receptors are attached to the cell membrane. GPI stands for glycosylphosphatidylinositol, a molecule that anchors proteins to the outer layer of the cell membrane. Therefore, in a single sentence:

I en enkel medicinsk definition, kan prevalens definieras som frekvensen eller andelen av en given population som har en viss sjukdom eller tillstånd vid ett specifikt tillfälle eller under en specificerad tidsperiod. Det kan handla om livstidsprevalens (alla som någonsin haft en viss sjukdom), punktprevalens (alla som har en viss sjukdom vid en given tidpunkt) eller periodprevalens (alla som har haft en viss sjukdom under en specificerad tidsperiod). Prevalensen ger oss därmed en uppfattning om hur vanligt ett visst tillstånd är inom en population.

En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.

I medicinsk kontext, betyder "vaktel" ofta en typ av komplikation som kan uppstå efter en operation, känd som "vaktelemboli". Detta inträffar när ett blodpropp bildas i en ven i benet eller låret, lossnar och transporteras via blodomloppet till lungorna, vilket kan orsaka andningssvårigheter och andra symtom. Ordet "vaktel" används här för att beskriva den rörliga, hoppande rörelsen som en blodpropp kan ha när den färdas genom blodkärlen.

En metabolit av östradiol och normalt den allra vanligaste östrogena metaboliten i urin. Under graviditeten producerar moderkakan stora mängder östriol. Det har också utvunnits ur växter.

Onormalt stor ansamling av cerebrospinalvätska i skallen, som kan vara förenad med utvidgning av hjärnventriklarna, intrakraniellt övertryck, huvudvärk, trötthet, urininkontinens och ataxi (koordinationsrubbningar). Hos barn kan makrocefali uppträda. Tillståndet kan bero på tilltäppning av cerebrospinalvätskans kanaler, pga neurologiska störningar, blödningar i skallen, infektioner i centrala nervsystemet, hjärntumörer, skallskada eller andra tillstånd. Försämrad resorption av vätska från araknoidalfransarna leder till en kommunicerande form av hydrocefalus. Hydrocephalus ex-vacuo avser ventrikelutvidgning till följd av reducerad hjärnvävnad efter hjärninfarkt.

En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.

Näringsstatus hos en mor som påverkar hälsan hos foster och barn såväl som hos henne själv.

Smal, vätskefylld gång i mellanhjärnan som förbinder den tredje och fjärde ventrikeln. Syn. aquaeductus cerebri.

I medicinsk kontext kan 'risk' definieras som sannolikheten för att en viss händelse eller skada skall inträffa under en given tidsperiod. Risken beräknas ofta genom att dividera antalet observerade händelser med antalet möjliga tillfällen, och uttrycks vanligen som ett förhållande (t.ex. 1/100 eller 1%). Risken kan också uttryckas som en absolut frekvens (t.ex. 2 av 100 personer). Det är viktigt att ta hänsyn till både storleken och kvaliteten på det studiomaterial som används för att uppskatta risker, eftersom olika studier kan ge olika resultat.

Möss med muterade gener som ger neurologiska defekter.

Medfödd springa i den mjuka eller hårda gommen, till följd av bristfällig sammanfogning.

Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.