Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska tillstånd som karaktäriseras av progressiv och ofta irreversibel nedbrytning av struktur och funktion i nervceller (neuron) och neurala nätverk i hjärnan och ryggmärgen. Denna degeneration leder till förlust av kognitiva, motoriska och andra neurologiska funktioner, vilket kan resultera i allvarliga kognitiva svårigheter, rörelsehandikapp och försämrad livskvalitet. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Multipel skleros (MS).

Nervdegeneration refererar till den progressiva och ofta irreversibla nedbrytningen eller förlusten av strukturen och funktionen hos neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive åldrande, genetiska mutationer, toxiner, infektioner eller trauma. Nervdegeneration kan leda till en rad symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade, såsom rörelse- och koordinationssvårigheter, smärta, känselbortfall, kognitiva svårigheter och i vissa fall död.

Ryggmärgssjukdom som kännetecknas av nedbrytning av de celler i ryggmärgens sidosträngar (kortikomuskulära banan) som försörjer muskulaturen med nerver. Sjukdomen leder till fortskridande muskelförtvi ning, förlamningar, tal- och sväljnings- och andningssvårigheter. Den debuterar oftast efter 50 års ålder och har ett fatalt förlopp.

"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."

En form av presenil demens som vanligen beror på kronisk, nedbrytande hjärnsjukdom. I sjukdomsbilden ingår för tidigt inträdande av senilitet, förvirring och talrubbningar. Förtviningen av nervceller i hjärnan har likheter med för tidigt åldrande. Dubbelt så många kvinnor som män tycks drabbas.

Tau-proteiner är ett typ av proteiner som förekommer naturligt i nervceller (neuron) i hjärnan och centrala nervsystemet hos däggdjur, inklusive människor. De spelar en viktig roll i stabiliseringen och underhållet av strukturen hos neuronens transportbanor, som används för att transportera näringsämnen och andra vesiklar längs axonen (de långa utskotten på neuronen). Tau-proteinerna kan dock också aggregera och bilda klumpar, särskilt under patologiska tillstånd som exempelvis Alzheimers sjukdom. Dessa aggregat kallas då för neurofibrillära tangler och anses vara en av de patologiska markörerna för Alzheimers sjukdom, även om deras roll i sjukdomens uppkomst och utveckling fortfarande är under forskning.

En ärftlig, autosomalt dominant sjukdom, kännetecknad av utveckling av korea (danssjuka) och demens i 40-50-årsåldern. Vanliga tidiga manifestationer är paranoia, impulsivitet, depression, hallucinationer och vanföreställningar. Senare följer mental försämring, förlorad finmotorik, atetos, diffus korea som omfattar lemmarnas muskler, och efter 10-15 år inträder ett vegetativt tillstånd. Ungdomsvarianten har ett våldsammare förlopp, med krampanfall, ataxi, demens och korea.

Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.

Parkinson's disease is a progressive neurodegenerative disorder characterized by the loss of dopamine-producing neurons in the substantia nigra region of the brain, leading to motor symptoms such as tremors, rigidity, bradykinesia, and postural instability.

'Alpha-synuclein' är ett protein som naturligt förekommer i hjärnan och är involverat i neurotransmission, särskilt vid releasen av signalsubstanser ifrån de neuronala vesiklarna.

"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.

Tauopati är en grupp neurodegenerativa sjukdomar som kännetecknas av abnormt sammanlänkande och pålagring av tau-proteinet inne i nervceller i hjärnan. Denna onormala accumulering av tau-proteinet kan orsaka skada på nervcellerna, vilket leder till förlust av kognitiva funktioner och motoriska förmågor. Exempel på sjukdomar som faller under kategorin tauopatier inkluderar Alzheimers sjukdom, frontotemporal lobär degeneration med Parkinsonism typ 17 (FTLD-P17) och progressiv supranucleär parese.

"En nervskyddande medicin är ett läkemedel som används för att skydda nerverna från skada, ofta orsakad av toxiska substanser eller förekomsten av ischemisk sjukdom. Dessa medel fungerar genom att stabilisera neuronernas membraner, minska oxidativ stress och underlätta det neuroprotektiva systemets aktivitet."

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

Sammanfattande benämning på alla avgränsade inneslutningar av främmande (t ex bly eller virus) eller metaboliskt inaktiva ämnen (t ex ceroid- eller Mallorykroppar) i cellers cytoplasma eller kärnor. Inklusionskroppar i ffa nerv-, epitel- och endotelceller kan vara infekterade med vissa filtrerbara virus.

Heredodegenerative disorders of the nervous system are a group of genetic conditions that involve progressive degeneration or loss of function in the nerves or neurons of the brain and/or spinal cord. These disorders are caused by mutations in genes that are inherited from one or both parents, and they often affect multiple generations within a family.

Proteostasis deficiencies refer to a state where there is an impairment in the maintenance of protein homeostasis within a cell. Protein homeostasis, or proteostasis, is the process by which cells regulate the production, folding, trafficking, and degradation of proteins to ensure their proper function and prevent the accumulation of misfolded or damaged proteins. Deficiencies in proteostasis can lead to the accumulation of misfolded proteins, which can contribute to the development of various diseases, including neurodegenerative disorders such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and Huntington's disease. Proteostasis deficiencies can result from genetic mutations, environmental factors, or aging.

Den tredje typen gliaceller, jämte astrocyter och oligodendrocyter (som tillsammans bildar makroglia). Mikroglia varierar i utseende, beroende på utvecklingsstadium, funktionssätt och anatomiskt läge. Till subtyper hör förgrenade, perivaskulära, amöboida, vilande och aktiverade. Mikroglia har en uppenbar förmåga till fagocytos och spelar en viktig roll i det breda spektret av nervsjukdomar. De antas även ha andra roller, t ex en sekretorisk roll (utsöndring av cytokiner och nervtillväxtfaktorer); i immunnologiska processer (presentation av antigener), samt i utveckling och omformning av det centrala nervsystemet.

I en enskild mening kan prion definieras som ett infektiöst proteinagent som saknar genetisk material, till skillnad från traditionella patogener som virus och bakterier. Prioner orsakar en grupp av neurodegenerativa sjukdomar, kända som transmissibla spongiforma encefalopatier (TSE), genom att förvränga normalt veckade proteiner i hjärnan till en patologisk konformation. Denna förvrängda form av proteinen tenderar att aggregera och ansamlas i hjärnan, vilket orsakar skada på nervceller och slutligen ledande till demens, ataxi och död. Exempel på prionrelaterade sjukdomar inkluderar kreutzfeldt-jakobs sjukdom hos människor, scrapie hos får och BSE (galna ko-sjukan).

Prionerkrankheter är en grupp neurodegenerativa sjukdomar som orsakas av misfoldade proteiner, kända som prionproteiner. Unikt för dessa sjukdomar är att de kan överföras mellan individer och att de inte har någon känd genetisk eller viral orsak. Istället uppstår sjukdomen när normalt formad prionprotein i hjärnan felsyntetiseras, misfolds och aggregerar till en patologisk konformation som är infektiös. Denna patologiska prionprotein kan sedan katalysera omvandlingen av normalt formad prionprotein till den samma patologiska konformationen, vilket orsakar progressiv neurodegeneration och död. Exempel på prionerkrankheter inkluderar kreutzfeldt-jakobs sjukdom hos människor och scrapie hos får.

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

Synucleins are a group of small, intrinsically disordered proteins that are primarily expressed in neurons and are involved in the regulation of neurotransmitter release and synaptic plasticity. The most well-known member of this family is alpha-synuclein, which can form aggregates known as Lewy bodies and Lewy neurites that are associated with several neurodegenerative disorders, including Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies.

Amyloid beta-peptides (Aβ) are small protein fragments that accumulate and form amyloid plaques, which are a characteristic feature of Alzheimer's disease in the brain. These peptides are produced through the normal processing of the amyloid precursor protein (APP), but in Alzheimer's disease, an imbalance between production and clearance leads to their accumulation and aggregation into toxic oligomers and larger fibrillar structures. The buildup of Aβ is believed to contribute to neuronal dysfunction and death, ultimately leading to the cognitive decline seen in Alzheimer's disease.

Spinocerebelläre ataxier (SCA) är en grupp genetiskt betingade neurologiska sjukdomar som kännetecknas av skakighet, koordinationsstörning och balanssvårigheter, orsakade av skada i cerebellum och andra delar av nervsystemet.

Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) refers to a group of heterogeneous neurodegenerative disorders that primarily affect the frontal and temporal lobes of the brain. These disorders are characterized by progressive neuronal loss, gliosis, and accumulation of abnormal protein aggregates in those regions. FTLD can be divided into several clinical subtypes based on the predominant symptoms, including behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD), primary progressive aphasia (PPA), and motor neuron disease (MND) variants such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The underlying pathology of FTLD can be classified into different subtypes based on the proteinaceous inclusions, which mainly consist of tau, TDP-43, or FUS.

Upphörande av cellens förmåga att upprätthålla sådana livsnödvändiga funktioner som metabolism, tillväxt, förökning, reaktioner på stimuli och anpassning.

"Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och förmågan till cellulär neutralisering genom antioxidativa försvarsmekanismer. Denna obalance kan leda till skada på cellulära strukturer, såsom proteiner, lipider och DNA, vilket i sin tur kan bidra till åldrande och utveckling av flera sjukdomar."

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."

Frontotemporal dementia (FTD) is a group of progressive neurological disorders that affect the frontal and temporal lobes of the brain. These areas of the brain are responsible for cognitive functions such as behavior, personality, language, and emotional processing. FTD is characterized by degeneration of nerve cells in these regions, leading to shrinkage (atrophy) of the affected lobes.

En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom med debut i barndomen, med degenerativa förändringar i ryggmärgen som typiskt patologiskt tecken. De kliniska yttringarna är ataxi, kraftig hålfot, talsvårigheter, krökt ryggrad (kyfoskolios), huvudskakningar, hjärtsvikt och muskelsvaghet, särskilt i benen. De flesta former av sjukdomstillståndet beror på en mutation i en gen på kromosom 9, vid q13, som kodar för mitokondrieproteinet frataxin.

Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.

Cellers egenskap att kunna skilja ut och bryta ned skadade eller överflödiga beståndsdelar genom autofaga vakuoler (cytolysosomer). Autofagocytos spelar en stor roll i kräldjurens omvandlingsprocess o ch i samband med osteoklasters nedbrytning av benvävnad. Sy. autofagi.

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) är en grupp sällsynta, arvförande neurologiska sjukdomar som kännetecknas av ansamlingar av lipofuscin-liknande pigment i nervceller (neuron) över hela centrala nervsystemet. Lipofuscin är en typ av intracellulär pigment som normalt förekommer i äldre celler, men hos personer med NCL ansamlas det i onormalt höga nivåer och orsakar skada på neuronerna.

Den största och sydligaste ön i Marianerna i Mikronesien, öster om Filippinerna.

Benämning på flera, sinsemellan strukturellt likartade och extracellulärt ansamlade proteiner i form av 7-10 nm långa fibriller. De återfinns i olika vävnader och färgas av kongorött och tioflavin.

De gradvisa förändringar i människors och djurs struktur och funktion som sker med tiden, som inte beror på sjukdom eller olyckshändelser, och som så småningom leder till ökad sannolikhet att döden sk all inträffa. Gäller inte mikroorganismer.

Ett förvärvat, organiskt, mentalt sjukdomstillstånd med förlust av intellektuell förmåga i så svår grad att sociala och arbetslivsfunktioner störs. Funktionsstörningen är mångfaceterad och omfattar minnesförmåga, beteende, personlighet, omdöme, rymduppfattning, språk, abstraktionsförmåga och andra handlingsfunktioner. Den intellektuella försämringen är oftast progressiv och förskonar inledningsvis medvetandet.

Proteinveckning, eller proteinfoldning, är den process där ett proteinmolekyl plattar ut sig självt och bildar en tredimensionell struktur, som är nödvändig för dess funktion. Denna process sker spontant och är styrd av interaktionerna mellan de aminosyror som proteinets sekvens består av. Fel i proteinveckningen kan leda till att proteinet inte fungerar korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Neurofibrillnystan är en typ av proteinaggregat som ansamlas inuti nervceller (neuron) i hjärnan och är associerade med neurodegenerativa sjukdomar, särskilt Alzheimers sjukdom. De består av tunt fibrillära strukturer som kallas neurofibriller, som i sin tur är uppbyggda av en proteinvariant känd som hyperfosforylerad tau-protein. I en enda mening:

En degenerativ nervsjukdom kännetecknad av demens, lindrig parkinsonism och variationer i uppmärksamhetsförmågan. De neuropsykiatriska uttrycken har en tendens att föregå inträdandet av bradykinesi, muskelstelhet och andra extrapyramidala tecken. Vanföreställningar och synvillor är förhållandevis vanligt förekommande vid detta tillstånd. Histologisk undersökning avslöjar Lewykroppar i hjärnbarken och hjärnstammen. Senilplack och andra sjukliga särdrag typiska för Alzheimers sjukdom kan också finnas.

De största och talrikaste neurogliacellerna (stödjecellerna) i hjärnan och ryggmärgen. Astrocyter ("stjärnceller") har oregelbunden form och många långa utskott, vissa med ändplattor som bildar gliahi nnan, vilken mer eller mindre direkt bidrar till blod-hjärnbarriären. De styr den extracellulära jonaktiviteten och kemiska miljön, och s k reaktiva astrocyter aktiveras vid skada. De har transmittorv erksamhet och spänningsberoende jonkanaler.

"Peptider är korta aminosyrekedjor som bildas genom att flera aminosyror binds samman med peptidbindningar, vilket skapar en polymer med biologisk aktivitet."

"Nervgift" (neurotoxin) är en beteckning på en substans som kan skada, förlamar eller döda nervceller och stör deras funktion. Detta kan leda till neurologiska symtom såsom sängklimpning, muskelsvaghet, kramper, talfel, minnesförlust och i värsta fall död. Exempel på nervgifter är botulinumtoxin (BTX), tetrodotoxin (TTX) och heavy metaller som bly och kvicksilver.

'Parkinsonism' är ett samlingsbegrepp för sjukdomar som kännetecknas av rörelsekoordinationsstörningar, såsom tremor, stelhet (rigiditet), långsamhet i rörelserna (bradykinesi) och instabil postur. Den vanligaste orsaken till parkinsonism är Parkinson sjukdom, men det finns även andra orsaker som exempelvis vissa mediciner eller strukturella hjärnskador. Karaktäristiskt för Parkinson sjukdom är också att det förekommer dopaminbrist i hjärnan.

En peroxidas är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av väteperoxid till vatten och syrgas, vilket hjälper att skydda celler från oxidativ skada. (10 ord)

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur

Eosinofila, rundade till avlånga inneslutningar i vakuoler i cytoplasman hos skadade eller splittrade nervceller. Förekomst av Lewykroppar är det histologiska tecknet på de degenerativa förändringarna vid Lewykropp-sjukdom och Parkinsons sjukdom, men också vid andra neurologiska tillstånd. De ses typiskt i substantia nigra och locus caeruleus, men förekommer även i framhjärnans bas, hypotalamuskärnorna och neocortex.

Transport av organeller eller molekyler längs ett nervcellsutskott, antingen anterograd (bort från cellen) eller retrograd (mot cellen). Så sprids t ex rabiesvirus.

Nervsystemets överordnade informationshanterande enheter, bestående av hjärnan, den förlängda märgen, ryggmärgen och hjärnhinnorna. Syn. CNS.

Trinukleotidupprepningar, eller trinukleotidreklameringar, refererar till ett medicinskt fenomen där vissa sekvenser av tre nukleotider upprepas i en given gen, vilket kan resultera i förändringar i genstrukturen och eventuell påverkan på genfunktionen.

Sjukdomstillstånd som kännetecknas av selektiv nedbrytning av motoriska nervceller i ryggmärgen, hjärnstammen eller motorbarken. Kliniska undertyper bestäms av platsen för den huvudsakliga nedbrytningen. Vid amyotrofisk lateralskleros (ALS) omfattas övre, nedre och hjärnstammens motornervceller. Vid fortskridande muskelatrofi och liknande syndrom (spinal muskelatrofi) är det främst motornervcellerna i ryggmärgen som är drabbade. Vid progressiv bulbär pares börjar nedbrytningen i hjärnstammen. Vid primär lateralskleros sker en isolerad nedbrytning av nervcellerna i motorbarken.

Supranuclear pares progressiv är en neurologisk störning som kännetecknas av en progresiv nedsättning av kontrollen över horisontell ögonrörelse på grund av skada eller avstorning i de högre centrala nervsystemets (CNS) strukturer ovanför kärnorna som styr ögonen, istället för påverkan direkt på de kärnor som kontrollerar ögonrörelserna själva. Detta kan orsaka problem med blickfång och dubbelseende, och kan vara ett tecken på flera olika neurologiska sjukdomar, inklusive Parkinsons sjukdom och progressiv supranukleär pares (PSP).

Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.

Nervceller som aktiverar muskelceller.

Ubiquitin är ett litet protein som spelar en viktig roll i cellens proteinska homeostas. Det fungerar som en etikett som kan kopplas till andra proteiner, vilket kan leda till en rad olika konsekvenser, såsom att markera proteinerna för nedbrytning eller att påverka deras funktion och lokalisation inom cellen. Processen att addera ubiquitin kallas ubiquitinering, och den regleras av en komplex maskinapparat bestående av flera olika enzymer. Ubiquitinering är involverad i en rad cellulära processer, såsom proteinsyntes, DNA-reparation, signaltransduktion och celldelning.

Sjukdom i någon del av hjärnan eller ryggmärgen.

En förhöjd vindling av grå substans som sträcker sig längs hela bottnen av sidoventrikelns temporalhorn. Hippocampus, subiculum och gyrus dentatus (den tandade vindlingen) utgör hippocampusformationen. Ibland räknas även entorinalkortex hit.

Ett växtsläkte inom familjen Cycadaceae och ordningen Cycadales. Det utgörs av palmliknande träd, som ger cykasin (metylazoximetylacetat), beta-D-glukosiden av metylazoximetanol.

Proteiner som specifikt binder till järn.

Ett proteasom-endopeptidaskomplex är ett intracellulärt enzymkomplex som spelar en central roll i nedbrytningen av proteiner inne i cellen. Det består av flera underenheter, varav de flesta är proteaser (enzym som bryter ner proteiner) med olika specificitet för olika peptidbindningar. Proteasomkomplexet klyver proteinerna i små peptidfragment innan de transporteras ut från cellkärnan och presenteras för immunsystemet av MHC-klasse I-molekyler. Detta system är viktigt för celldifferentiering, cellcykelreglering, signaltransduktion och eliminering av skadade eller felaktiga proteiner. Dysfunktion i proteasomkomplexet har blivit associerat med flera sjukdomar, inklusive neurodegenerativa sjukdomar och cancer.

Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder that affects the motor neurons in the spinal cord, leading to muscle weakness and atrophy.

Det tunna lager av grå substans på hjärnhalvornas yta som utvecklas från telencefalon och veckas i vindlingar. Barken har nått sin högsta nivå av utveckling hos människan och ansvarar för den intellek tuella prestationsförmågan och de högre mentala funktionerna.

Pick's disease is a rare form of dementia that primarily affects the frontal and temporal lobes of the brain, leading to progressive decline in cognitive abilities, personality changes, and language difficulties.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

Livsdugligheten hos en cell, kännetecknad av förmågan till vissa funktioner, så som ämnesomsättning, tillväxt, reproduktion, reaktion på stimuli och anpassning.

FUS (Fused in Sarcoma) är ett protein som binds till RNA och spelar en viktig roll i cellens biologiska processer, såsom transkription, splicing och transport av RNA. Mutationer i FUS-genen har associerats med amyotrofisk lateralskleros (ALS), ett neurodegenerativt sjukdomstillstånd som drabbar motorneuron i hjärnan och ryggmärgen.

Neuroglia, eller neurogliaceller, är stödjevävnad i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och perifera nervsystemet. De utgör ungefär hälften av volymen i centrala nervsystemet och har flera viktiga funktioner, såsom att ge strukturellt stöd till neuronerna, skydda dem från skada, reglera ionbalansen, underhålla homeostasen i extracellulärt utrymme, och bidra till signaltransduktion genom att modulera elektriska impulser och utöva synaptisk plasticitet. Det finns olika typer av neuroglia, inklusive astrocyter, oligodendrocyter, ependymceller och mikrogliaceller, som alla har specifika funktioner och egenskaper.

Bildande av ett tätt, fibröst nät av neuroglia. Häri ingår astrocytos, som är en utbredning av astrocyter inom området för en degenerativ skada.

En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

'Nervsystemets sjukdomar' är en samlingsbeteckning för en mängd olika tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och nerverna, vilket kan leda till problem med rörelse, sensorisk perception, kognition, emotion och beteende.

Amyloid plaque refers to the abnormal accumulation of misfolded proteins called beta-amyloid peptides in the brain. These peptides can clump together and form plaques that accumulate between nerve cells (neurons) and disrupt normal cell function. This process is a characteristic feature of Alzheimer's disease, which is the most common cause of dementia in older adults. The buildup of amyloid plaques is thought to contribute to the progressive loss of cognitive abilities and memory seen in Alzheimer's disease.

Reaktiva syre radicaler är kortlivade, mycket reaktiva molekyler eller atomgrupper som innehåller syre och har en ockuperat elektronpar-orbital. De bildas ofta som en biprodukt under normala cellulära processer, såsom andning, men deras koncentration kan öka avsevärt vid oxidativ stress, till exempel orsakad av exponering för toxiner eller strålning. Reaktiva syre radicaler kan reagera med cellmembraner, proteiner och DNA, vilket kan leda till celldamage och potentialen att bidra till sjukdomar som cancer, neurodegenerativa störningar och åldrande.

Multisystem Atrophy (MSA) är en ovanlig neurologisk sjukdom som drabbar flera kroppssystem, inklusive hjärnan och ryggraden. Sjukdomen orsakas av degeneration och död av nervceller i dessa områden, vilket leder till en progressiv nedsättning av funktioner som balans, muskelkontroll, automatiska kroppsfunktioner som hjärtslag och andning, samt kontrollen över andra kroppsliga system.

Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.

Djur, vars genom förändrats med hjälp av genteknik, eller deras avkomma.

"Substantia nigra" är ett område i hjärnan som består av cellkroppar som producerar neurotransmittorn dopamin. Det är en del av de basala ganglierna och spelar en viktig roll i rörelsekontroll, motivation och belöningssystemet i hjärnan. En degeneration av dessa celler leder till Parkinson's sjukdom.

En familj cellproteiner som förmedlar korrekt sammansättning och sönderdelning av andra polypeptider, och i vissa fall byggande av oligomera strukturer, men som själva inte ingår i de slutgiltiga strukturerna. Man antar att chaperonproteiner medverkar till polypeptiders självkonstruktion genom att hindra alternativa sammansättningsförlopp som skulle producera icke-funktionella strukturer. Några klasser av molekylära chaperoner är nukleoplasminer, chaperoniner, HSP70-stressproteiner och HSP90-stressproteiner.

PrPSc-proteiner, eller prionproteiner i scrapie-form, är en abnormt falen form av det normalt förekommande PrPC-proteinet, som finns naturligt i hjärnan hos däggdjur. Det anomala PrPSc-proteinet är känt för att akkumulera i hjärnan och orsaka neurologiska skador, vilket leder till prionrelaterade sjukdomar som Creutzfeldt-Jakob-sjukan hos människor och scrapie hos får. Det abnorma proteinet är resistens mot den vanliga proteinavklyvningen och har en högre β-skruvfalthalt jämfört med det normalt förekommande proteinet. PrPSc-proteinets accumulation i hjärnan leder till spjälkningsprocessen av normala PrPC-proteiner, vilket orsakar ytterligare skada och degeneration av nervceller.

Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

Beta-synuclein är ett protein som förekommer naturligt i nervceller (neuron) och är associerat med deras struktur och funktion. Det är ett av flera proteiner i en grupp som kallas synucleiner, vilka har visat sig spela en viktig roll vid neurodegenerativa sjukdomar, såsom Parkinson's disease. I kontrast till det närbesläktade proteinet alpha-synuclein, som är känt för att aggregera och bilda klumpar i samband med Parkinson's disease, har beta-synuclein inte visat sig ha tendens att aggregera på så sätt under normala förhållanden.

Den medicinska definitionen av 'Rotarod prestandatester' är en metod för att utvärdera djurs balans, muskel koordination och motoriska skicklighet. Testen mäter tiden som ett djur kan stå på och gå på en roterande cylinder innan det faller av.

Aminosyror med två aminogrupper.

'Parkinson's sjukdom, sekundär' är en neurologisk störning orsakad av en annan grundläggande sjukdom eller skada, till exempel en infektion, skallskada eller en biverkan till vissa läkemedel, istället för den degenerativa process som ses i primär Parkinson's sjukdom.

Nervtrådar som snabbt förmedlar signaler från nervcellen.

Isolerade massor av främmande eller metaboliskt inaktivt material inuti cellkärnan. Några kan vara virala inklusionskroppar.

DNA Repeat Expansion refers to the pathological phenomenon where a specific segment of DNA, consisting of a short sequence of nucleotides that are repeated in a head-to-tail manner, is abnormally expanded or multiplied beyond the typical range found in the general population. This expansion often occurs in non-coding regions of DNA and can lead to various genetic disorders when the repeat length exceeds a certain threshold. The expanded repeats can be unstable and may increase in size over generations, leading to more severe symptoms or earlier age of onset, a phenomenon known as anticipation.

"Ryggmärgen är det del av centrala nervsystemet som löper genom ryggraden, innehåller nervceller och nerver som förmedlar sensoriska och motoriska signaler mellan hjärnan och resten av kroppen."

Dopaminergic neurons are a type of nerve cell that produce and release dopamine, which is a neurotransmitter that plays a crucial role in many important functions in the brain, including movement, motivation, reward, and mood regulation. These neurons are located in several areas of the brain, with the largest concentration found in the substantia nigra pars compacta region of the midbrain. The death or degeneration of dopaminergic neurons is associated with several neurological disorders, such as Parkinson's disease and some forms of dementia.

Atrofi. Minskning eller degenerering av vävnad av olika orsaker.

Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.

Grå- och vitstrimmig substans bestående av neostriatum och paleostriatum (globus pallidus). Den befinner sig snett framför talamus i båda hjärnhalvorna. Den grå substansen utgörs av nucleus caudatus (svanskärnan) och nucleus lentiformis (linskärnan, som i sin tur består av globus pallidus och putamen). Den vita substansen utgör den inre kapseln.

TDP-43 proteinopathies refer to a group of neurodegenerative disorders characterized by the abnormal accumulation and aggregation of the TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) in neurons and glial cells. This mislocalization and aggregation of TDP-43 is believed to play a central role in the pathogenesis of these disorders, which include conditions such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS), frontotemporal lobar degeneration (FTLD), and some forms of Alzheimer's disease. The accumulation of TDP-43 can lead to neuronal dysfunction and death, ultimately resulting in the clinical symptoms associated with these disorders.

Syntetiska eller naturliga ämnen som används som tillsatser för att förhindra eller fördröja oxidationsprocesser. Inom biokemi och medicin utgörs antioxidanter av enzym eller andra organiska ämnen, so m t ex E-vitamin eller betakaroten, som förmår motverka de skadliga effekterna av oxidation i kroppsvävnader.

"Cyclin-dependent kinase 5 (CDK5) is a serine/threonine protein kinase that regulates various cellular processes, including neuronal migration, differentiation, and survival. Unlike other CDKs, CDK5 is primarily active in postmitotic cells, especially in the brain, where it plays crucial roles in brain development, function, and plasticity."

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Neurofilamentproteiner (NFP) är ett typiskt proteiner som utgör strukturkomponenter i neurofilamenten, som är en del av neuronens cytoskelett och hjälper till att ge strukturell stöd och underlätta transporten av organeller inne i nervcellerna. NFP kan mätas i cerebrospinalvätskan (CSF) eller i blodplasma och höga nivåer av NFP har visat sig vara korrelerade med axonskada och neurodegeneration i flera neurologiska tillstånd, såsom Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom, Multiple skleros och traumatisk hjärnskada.

En prekursor till amyloid-betaprotein (beta/A4). Förändringar i uttrycket av amyloid-betaproteinprekursorgenen (ABPP-genen), på kromosom 21, spelar en roll vid utvecklingen av neuropatologin i såväl A lzheimers sjukdom som Downs syndrom.

Neuroaxonal dystrophies (NADs) are a group of inherited neurological disorders that affect the axons, which are the part of nerve cells responsible for transmitting electrical signals. These conditions are characterized by degeneration and loss of function in the axons, leading to progressive neurological symptoms.

Bristande koordination. Termen avser vanligen bristande samordning av muskelrörelser, men kan också avse en viss typ av talrubbning.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Inflammation i hjärnan orsakad av infektion, autoimmuna förlopp, förgiftning eller andra tillstånd. Virusinfektion är en ganska vanlig orsak till hjärninflammation. Syn. encefalit.

PrPC-proteiner, eller prionproteiner, är normalt förekommande proteiner hos däggdjur, inklusive människor. De återfinns huvudsakligen på ytan av nervceller i hjärnan och har en viktig roll i cellernas homeostas och signalering. PrPC-proteinerna kan dock under speciella omständighender omvandlas till en patologisk form, känd som PrPSc, vilket är associerat med flera neurodegenerativa sjukdomar, så kallade prionsjukdomar, exempelvis variant Creutzfeldt-Jakob-sjukan (vCJD) och BSE (galna ko-sjukan).

"Nervsystemets skador" refererer til skader på strukturer i det centrale nervøse system (hjernen og rygsøjlen) eller det perifere nervøse system (nervesystemet udenfor hjernen og rygsøjlen), som kan forårsage forstyrrelser i sensorisk, motorisk eller kognitiv funktion. Dette kan skyldes traumer, sygdomme, infektioner, genetiske faktorer eller andre skader.

En sällsynt, överförbar encefalopati som är vanligast i åldrarna 50 till 70 år. De drabbade kan uppvisa sömnstörningar, personlighetsförändringar, ataxi, afasi, synförlust, svaghet, muskelförtvining, myoklonus, tilltagande demens och dö inom ett år efter sjukdomsdebuten. En autosomalt dominant, ärftlig form, såväl som en ny variant, vCJD (eventuellt förknippad med BSE, galna kosjukan) har beskrivits. Till de patologiska särdragen hör en degenerativ, svampig omvandling av hjärnhinnorna och förekomst av prioner.

En del av den bakre hjärnan (metencefalon), belägen i den bakre skallskålen. Den utgör centrum för samordning av rörelser. Syn. cerebellum.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

Ett intermediärt filamentprotein som endast förekommer i gliaceller eller celler av gliaursprung. Molekylvikten är 51 000.

En dominant ärftlig ataxi som först beskrevs hos personer av azorisk och portugisisk härkomst, och senare även i Brasilien, Japan, Kina och Australien. Sjukdomen är klassad som en spinocerebellär ataxi (typ 3) och sätts i samband med en muation i MJD1-genen på kromosom 14. Kliniska särdrag omfattar fortskridande ataxi, dysartri, instabil kroppshållning, nystagmus, indragna ögonlock och ansiktsryckningar. Dystoni är ett framträdande drag hos yngre patienter (benämns typ I). Typ II uppvisar ataxi och ögonsymtom. Typ III kännetecknas av muskelatrofi och sensorimotorisk neuropati, och typ IV visar extrapyramidala symtom med sensorimotorisk neuropati.

En klass morfologiskt heterogena cytoplasmapartiklar i djur- och växtvävnader som kännetecknas av sitt innehåll av hydrolytiska enzym och dessas strukturbundna latens. Lysosomernas intracellulära funktioner beror på deras lytiska potential. Lysosomens enkla membran verkar som barriär mellan de inneslutna enzymen och substratet utanför. Lysosomenzymens verkan är begränsad eller ingen alls så länge blåsan de är inneslutna i inte brister.

Nitroföreningar är en grupp organiska föreningar som innehåller en nitrogrupp (–NO2) bundet till en kolatom, och de är kända för sin starka oxidationskapacitet och potentialen att vara skadliga för levande vävnader.

Amyloidogenic proteins are misfolded proteins that can form amyloid fibrils, which are insoluble protein aggregates with a characteristic cross-beta sheet structure. These abnormal protein deposits can accumulate in various tissues and organs, leading to the development of several diseases known as amyloidoses. Examples of amyloidogenic proteins include beta-amyloid in Alzheimer's disease, alpha-synuclein in Parkinson's disease, and transthyretin in senile systemic amyloidosis.

En av katekolaminsignalsubstanserna i hjärnan. Den uppstår ur tyrosin och är prekursor till norepinefrin och epinefrin. Dopamin är en av de viktigaste signalsubstanserna i hjärnans extrapyramidala system och av betydelse för rörelseregleringen. En familj av receptorer (dopaminreceptorer) förmedlar dess verkan.

1-metyl-4-fenylpyridinium (MPP+). En aktiv neurotoxisk metabolit av 1-metyl-4-fenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridin (MPTP). Substansen sänker dopaminnivåer, hämmar katekolaminbiosyntesen, förbrukar kardiono repinefrin och inaktiverar tyrosinhydroxylas.Dessa och andra toxiska effekter leder till att oxidativ fosforilering upphör, till ATP-tömning och celldöd. Substansen, som är besläktad med paraquat, har också använts som ett växtgift.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

Neurogenesis refers to the process of generating new neurons, or nerve cells, in the nervous system. It is a complex process that involves the proliferation, differentiation, migration, and integration of neural stem cells or progenitor cells into existing neural circuits. Neurogenesis occurs during development and continues in certain areas of the adult brain, such as the hippocampus, which plays a crucial role in learning and memory. Dysregulation of neurogenesis has been implicated in various neurological disorders, including Alzheimer's disease, depression, and schizophrenia.

Störningar i de mentala funktioner som är förknippade med tänkande, resonerande och ömdöme.

Hormesis är inom farmakologi och toxicologi ett fenomen där små doser av en substans orsakar en gynnsam biologisk respons, medan större doser istället orsakar skada eller sjukdom. Detta kan illustreras med en J-formad kurva där den ytterst lägre dosen ger en positiv effekt, medan högre doser ger allt sämre effekter och till slut negativa effekter. Hormesis förekommer naturligt i naturen och kan ses vid exempelvis vissa former av strålning och kemiska ämnen.

Patologiska tillstånd som påverkar hjärnan, bestående av de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet. Detta omfattar hjärnbarken, den vita hjärnvävnaden, basalganglierna, talamus, hypotalam us, hjärnstammen och lillhjärnan (cerebellum).

Spinocerebellär degeneration (SCD) refers to a group of progressive, genetic disorders characterized by degeneration of the spinocerebellar tracts and cerebellum, leading to symptoms such as ataxia, dysarthria, and oculomotor abnormalities.

"Toxiska nervskador" refererar till skador på nerverna orsakade av exponering för toxiska substanser, vilket kan leda till sensorisk eller motorisk funktionsnedsättning.

Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.

Scrapie är ett transmissibelt spongiformt encefalopati (TSE) hos får och getter, karaktäriserat av progressiv neurologisk degeneration, som orsakas av misfoldade prionproteiner i centrala nervsystemet.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Wallerian degeneration är en process som sker efter att ett nervfibrer (axon) har skadats eller avskilts från sin källa av signalsubstanser. Processen innebär att den del av axonen som ligger distal till skadan degenererar och bryts ned, medan den proximala delen av axonen förblir intakt. Denna process leds av aktivering av gliala celler och inflammatoriska respons i det skadade området. Slutresultatet är att axonet inte kan överföra signalsubstanser längre, vilket kan leda till neurologiska symtom beroende på var skadan har inträffat.

Gamma-synuclein är ett protein som uttrycks i centrala nervsystemet hos däggdjur och har visats deltaga i neuronala processer, såsom neurotransmission och underhåll av cellyttor. Det förekommer naturligt i höga nivåer i hjärnan och ryggmärgen, men kan också påträffas i vissa typer av cancerceller, där det kan bidra till cellproliferation och resistens mot kemoterapi.

En dopaminerg neurotoxisk substans som framkallar irreversibla kliniska, kemiska och patologiska förändringar som härmar dem man finner vid Parkinsons sjukdom.

"Hjärnkemi" är ett informellt och icke-medicinskt begrepp som inte har någon officiell medicinsk definition. Termen används ibland inom populärvetenskapliga sammanhang för att beskriva studiet av kemiska processer i hjärnan, såsom neurotransmission och signalsubstanser som påverkar minne, perception, humör och kognition. Emellertid är det inte en etablerad term inom den medicinska fältet och bör undvikas i formella medicinska sammanhang.

I en enkel mening är PC12-celler en typ av celllinje som originallyt isolerades från ett tumörscancer i den kromaffin cellen i ganglionet (en sorts nervcell) hos en rat. Dessa celler har blivit väl använda inom forskningen, särskilt för studier av neuronala system och neuroendokrina system, eftersom de kan differensieras till likna neuronala fenotyp under rätt kulturella villkor. När PC12-celler differensieras visar de en typisk nervcells morfologi med långa utskott och kan även producera och sekretera neurotransmittorer, som dopamin och acetylkolin.

"Mutantproteiner" refererer til proteiner som har opstået som følge af genetiske mutationer, hvilket resulterer i ændringer i proteinernes aminosyresekvens og derigennem potentiale for at påvirke deres funktion, foldning eller interaktion med andre molekyler.

Proteiner med hög molekylvikt som förekommer i cytoskelettets mikrotubuli. Under vissa förhållanden krävs de för hopsättningen av tubulin med mikrotubuli och för stabilisering av mikrotubulistrukturerna.

Proteiner som kodas av mitokondriegenomet eller proteiner som kodas av cellkärnegenomet och som får sin plats i mitokondrierna.

Proteintransport refererer til den proces, hvor proteiner bliver transporteret gennem cellemembraner for at nå deres destination indenfor eller udenfor cellen. Dette sker ved hjælp af specielle transportproteiner, som kender vej og kan genkende de forskellige typer proteiner. Proteintransport er en nødvendig proces for at sikre, at cellen fungerer korrekt og at proteinerne kan udføre deres biologiske funktioner på det rigtige sted i organismen.

Oxidopamin är ett preparat som primärt används inom forskning och består av den aktiva substansen 6-hydroxydopamin hydroklorid. Detta ämne är ett neurotoxin som specifikt skadar dopaminerga nervceller, det vill säga nervceller som producerar signalsubstansen dopamin. Oxidopamin används därför som ett modellsubstans för att studera sjukdomar som beror på skada eller förlust av dopaminerga nervceller, till exempel Parkinson's disease.

Ett patologiskt förlopp kännetecknat av vävnadsskada eller vävnadsnedbrytning, orsakat av ett flertal cytologiska och kemiska reaktioner. Vanliga manifestationer är smärta, värmekänsla, rodnad, svullnad och funktionsstörningar.

Niemann-Picks sjukdom, typ C (NPC) är en ovanlig, dödlig genetisk störning som orsakas av defekter i NPC1- eller NPC2-generna, vilket leder till onormal accumulering av kolesterol och andra lipider i cellerna, med progressiv neurologisk degeneration och leverpåverkan.

Analoger och derivat av det grönfluorescerande proteinet från Aequorea victoria, vilka avger ljus (fluorescens) vid bestrålning med UV-ljus. De används i rapportgener i samband med genetisk teknik. Ett antal mutanter som avger ljus i andra färger eller är pH-känsliga har framställts.

"Sprague-Dawley råtta" är en typ av albino släthårig laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning på grund av deras förutsägbara och reproducerbara genetiska, fysiologiska och beteendemönster. De utvecklades under 1920-talet i USA av biologerna Robert Sprague och Harold Dawley och är idag en av de mest använda råttorna inom forskning världen över.

'Serine proteases' är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som bryter ned specifika proteinbindningar genom att klyva peptidbindningar med serin aminosyrans sidokedja som katalytisk aktiv centrum. De spelar viktiga roller i olika fysiologiska processer, såsom blodkoagulering, immunförsvar och digestion.

En icke-essentiell aminosyra som normalt uppträder i L-form. Den är den vanligaste stimulerande signalsubstansen i det centrala nervsystemet.

En autosomalt dominant sjukdom som kännetecknas av nedbrytning av talamus och tilltagande sömnlöshet. Tillståndet orsakas av en mutation i prionproteinet.

Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.

En tillväxtfaktor i familjen nervtillväxtfaktorer. I hjärnan har BDNF trofisk (tillväxtfrämjande) verkan på retinala, kolinerga och dopaminerga nervceller, och i det perifera nervsystemet har substand sen verkan på både rörelse- och känselnervceller.

Specialiserade, icke-fönsterförsedda och tätt sammanfogade endotelceller som bildar en genomsläpplighetsspärr för vissa ämnen mellan hjärnans kapillärkärl och hjärnvävnaden.

Ett peptidfragment är en kort sekvens av aminosyror som har beeneds klippt isär från ett större peptid eller protein.

Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.

Mitochondrial dynamics refer to the processes of mitochondrial fusion, fission, and movement that allow mitochondria to change shape, size, and distribution within a cell. These dynamic processes are crucial for maintaining healthy mitochondrial function and overall cellular health.

"Silverfärgning" är en histologisk teknik där silvernitrat används för att färga strukturer som innehåller silverproteiner, såsom amyloidplack i hjärnan, för att underlätta mikroskopisk observation och diagnostisering av sjukdomar som Alzheimers.

Rotenone är ett starkt neurotoxin och naturligt förekommande pesticid som utvinns från rötterna av flera olika växtarter, främst inom släktena *Lonchocarpus* och *Derris*. Rotenone har historiskt använts som traditionell fiskgift av bland annat ursprungsbefolkningar i Sydamerika och Asien. I medicinsk kontext kan rotenone användas inom forskning för att skapa modeller av Parkinson's sjukdom, då ämnet är specifikt skadligt för dopaminproducerande nervceller i hjärnan, liknande de skador som ses vid Parkinson's. Rotenone är dock inte godkänt för medicinskt bruk hos människor på grund av dess höga toxicitet och potentiala att orsaka allvarliga hälsoproblem, inklusive parkinsonism, neurodegenerativ skada och cancer.

En tiolesterhydrolas är ett enzym som katalyserar hydrolysreaktionen hos tiolester, vilket resulterar i att karboxylsyra och tiolgrupp bildas. Detta enzym har en viktig roll inom kroppen då det bidrar till nedbrytningen av specifika ämnen som är involverade i signaltransduktionen, inflammation och immunförsvaret.

En statistisk metod för att genom analys av den totala variationen i en för ett antal oberoende variabler (faktorer) gemensam datamängd finna variationsorsaker.

Den iakttagbara reaktionen hos ett djur i någon situation.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

"Spastisk arvelig paraplegi (FSP) definieras som en neurologisk tillstånd karaktäriserat av stramhet och spasticitet i benen, orsakad av skada på de övre motorneuronerna i ryggmärgen, som ärvt efter en genetisk mutation."

Skydd av celler mot skadliga effekter med hjälp av kemiska föreningar.

"Protein multimerization" refererar till processen där ett protein eller ett subenhet av ett protein interagerar och sammanlänkar med identiska proteiner eller subenheter för att bilda en större, komplex struktur som består av flera likadana monomera enheter. Denna process kan involvera icke-kovalenta interaktioner såsom vätebindningar, saltbrobryggor och hydrofoba effekter, eller kovalenta bindningar som disulfidbindningar. Multimerization av proteiner är viktigt för deras funktionella aktivitet, stabilitet, sammansättning och reglering inom celler.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Neural stem cells (NSCs) are a type of stem cell found in the brain and spinal cord, which have the ability to differentiate into various cell types of the nervous system, including neurons, astrocytes, and oligodendrocytes. They are self-renewing, meaning they can divide and produce more NSCs, and they play a crucial role in the development, maintenance, and repair of the central nervous system throughout life.

Proteolysis är ett biokemiskt fenomen där proteiner bryts ned i mindre peptidfragment eller enskilda aminosyror med hjälp av enzymatiska katalysatorer som kallas proteaser. Detta process är väsentlig för många fysiologiska processer, inklusive cellcykeln, signaltransduktion och immunförsvaret, men den kan också vara skadlig vid patologiska tillstånd som neurodegenerativa sjukdomar och cancer.

Den första typen av elektronmikroskopi, där elektroner eller deras reaktionsprodukter registreras och ger upphov till en bild efter passage genom ett preparat. Tekniken förkortas ofta TEM.

Fysisk aktivitet hos människor eller djur som ett beteendefenomen.

Purkinje celler är neuron som finns i cortex cerebelli, den del av lillhjärnan som är involverad i koordineringen och kontrollen av muskulär aktivitet. Purkinjecellerna har en unik morfologi med ett stort, flikigt dendritiska träd och en enda axon som löper parallellt med ytan på cortex cerebelli. De tar emot input från flera källor, inklusive climbing fibers och mossy fibers, och skickar output till deep nuclei i lillhjärnan. Deras aktivitet är involverad i finmotorisk koordination, olika typer av learning och andra kognitiva funktioner.

Tillstånd orsakat av nervgiftet MPTP, som ger upphov till selektiv förstörelses av nigrostriatala dopaminerga nervceller. Kliniska tecken är irreversibla parkinsonsymtom, som t ex stelhet och bradykinesi (sekundär parkinsonism). MPTP-förgiftning används även i djurmodeller för att studera Parkinsons sjukdom.

Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.

Ett tillstånd präglat av att man riktar uppmärksamhet i huvudsak inåt mot sitt eget jag.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

Group III histone deacetylases (HDACs) are a subgroup of enzymes within the HDAC family that remove acetyl groups from histone and non-histone proteins, playing a crucial role in the regulation of gene expression, DNA repair, and other cellular processes. This group includes HDACs 8, 9, and 11, which are primarily localized in the nucleus and require zinc as a cofactor for their enzymatic activity. Dysregulation of Group III HDACs has been implicated in various diseases, including cancers and neurological disorders.

I neurovetenskapen, är en synaps den punkt där två nervceller (eller en nervcell och en muskelcell) möts, så att signaler kan överföras från den ena cellen till den andra. Denna överföring sker med hjälp av speciella strukturer som kallas för synapser. En synaps består av tre huvuddelar: presynaptisk terminal, synaptisk spricka och postsynaptisk membran. Presynaptiska terminalen är den del av nervcellen som innehåller vesiklerna fyllda med signalsubstanser (neurotransmittorer). När en nervimpuls når presynaptiska terminalen, ledde det till att vesiklerna fusioneras med cellmembranet och neurotransmittorerna frisätts in i synaptisk spricka. Därefter diffunderar neurotransmittorna över synaptisk spricka och binder till receptorer på postsynaptiska membranet, vilket orsakar en elektrokemisk signal som påverkar den efterföl

"Kvartära proteinstrukturen refererar till den rumsliga organisationen hos komplexa proteinmolekyler, vilket inkluderar både den enskilda proteinkedjans sekundära och tertiära struktur samt positionen och orienteringen av eventuella subuniteter eller ligander i ett multiomeriskt proteinprotein."

Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.

"Oxidation-reduction, or redox, refers to a type of chemical reaction where there is a transfer of electrons between two molecules, leading to a change in their oxidation state."

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.

HEK293 cells, also known as human embryonic kidney 293 cells, are a type of immortalized cell line that were originally derived from human embryonic kidney tissue. They are widely used in scientific research due to their ability to express high levels of recombinant proteins and other foreign genes, making them valuable for the study of protein function, drug discovery, and gene therapy. HEK293 cells have a flat, fibroblast-like morphology and can be grown in culture under standard conditions, allowing for easy manipulation and analysis. It is important to note that while HEK293 cells are derived from human tissue, they are not considered to be primary cells, as they have been transformed and do not retain the same characteristics as the original tissue from which they were derived.

Ubiquitin-protein ligases are enzymes that play a crucial role in the ubiquitination process, which is a post-translational modification of proteins. This process involves the covalent attachment of the protein ubiquitin to specific lysine residues on target proteins, thereby marking them for degradation or altering their function, localization, or interaction with other proteins. Ubiquitin-protein ligases catalyze the transfer of ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme to the target protein, forming an isopeptide bond between ubiquitin and the target protein. There are several classes of ubiquitin-protein ligases, including HECT (Homologous to the E6-AP Carboxyl Terminus), RING (Really Interesting New Gene), and U-box ligases, which differ in their mechanisms of catalyzing ubiquitination. Dysregulation of ubiquitin-protein ligases has been implicated in various diseases, including cancer, neurodegenerative disorders, and inflammatory conditions.

Den mittersta av de tre primitiva hjärnblåsorna i den embyonala hjärnan. Den utvecklas utan vidare delning till en kort, sammandragen del som förbinder pons (hjärnbryggan) med diencefalon (mellanhjärnan). Mitthjärnan består av två huvuddelar, den bakre tectum mesencephali och tegmentum mesencephali, den främre delen, som innehåller delar av hörsel-, syn- och andra sensorimotoriska system.

Neurit är ett samlingsnamn för de utskott (axon och dendriter) som sträcker sig från nervcellens (neurons) cellkropp och används främst när man talar om förändringar i dessa utskott. Neuriter kan bli inflammerade, skadade eller regenereras, vilket kan leda till neurologiska symtom beroende på var i nervsystemet förändringarna sker.

"Neuropsychological tests are a type of psychological assessment that measures various aspects of cognition, such as memory, attention, language, perception, and executive functions, with the aim to evaluate brain-behavior relationships, identify cognitive strengths and weaknesses, and assist in diagnosing and monitoring neurological or psychiatric conditions."

Quinolinic acid, also known as 2,3-pyridinedicarboxylic acid, is a compound that is produced in the body and has been identified as an important neuroactive molecule. It is a metabolite of the amino acid tryptophan and is involved in the kynurenine pathway of tryptophan metabolism. Quinolinic acid can act as a neuroexcitatory agent and has been implicated in several neurological conditions, including Huntington's disease, Alzheimer's disease, and HIV-associated dementia. It is also believed to play a role in the development of chronic pain and depression.

En division (kottepalmer) bland gymnospermer (nakenfröiga växter) som liknar palmträd (Arecaceae), men som är närmare besläktade med Pinus. De har stora kottar och stora, barrliknande löv, och kallas ibland cykader.

En nematodart som ofta används för biologiska, biokemiska och genetiska studier.

"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."

Stamcellstransplantation (SCT) är en medicinsk behandlingsmetod som innebär att man överför stamceller från en donator till en mottagare, med syfte att ersätta skadade eller funktionshindrade celler i mottagarens kropp. Stamceller är grundläggande celler som har potentialen att utvecklas och differensieras till olika typer av celler i kroppen, såsom blodceller, leverceller, hjärnceller med mera.

Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.

Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.

Tyrosin 3-monooxygenas, även känt som tyrosin hydroxylas, är ett enzym involverat i katekolaminernas syntes i kroppen. Det katalyserar den första steget i syntesen av katekolaminer, såsom dopamin, noradrenalin och adrenalin, genom att konvertera aminosyran tyrosin till L-DOPA (3,4-dihydroxifenylalanin) med hjälp av syre och NADPH som kofaktorer.

Oligodendroglia är en typ av stödjcell i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) hos ryggradsdjur, inklusive människor. Dessa celler har som huvudfunktion att producera och underhålla myelin som isolerar axonerna, de långa utskotten på nervcellerna (neuron). Myelinen accelererar nervimpulsernas överföring genom att förbättra ledningshastigheten och skyddar samtidigt axonen från mekanisk skada. Oligodendroglia är därför av central betydelse för en effektiv och fungerande nervsignaleringsprocess i centrala nervsystemet.

En form av talrubbning som inträder och förvärras gradvis, utan försämring av andra kognitiva funktioner. Tillståndet betraktas av vissa som ett syndrom, sammanhängande med olika degenerativa processe r i hjärnbarken, medan andra betraktar denna typ av afasi som en självständig neuropatologisk process, skild från de vanligaste degenerativa demenssjukdomarna.

Myoklon epilepsi, progressiv (Progressive Myoclonic Epilepsy, PME) är ett samlingsnamn på en grupp sällsynta neurologiska sjukdomar som kännetecknas av progressive muskelrörelser (myoklonier), epileptiska anfall och kognitiv nedgång. Sjukdomarna beror vanligtvis på genetiska defekter som orsakar störningar i proteinsyntesen eller energiomsättningen i nervcellerna. Exempel på specifika diagnoser inom denna kategori är Unverricht-Lundborg sjukdom, Lafora sjukdom och Neurodegenerativa medelungslånga ketonbristsyndrom (NLKS). Symptomen tenderar att försämras över tiden och det finns idag inget botemedel för dessa sjukdomar. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och underlätta aktiviteter i vardagslivet.

Ett i jordskorpan allmänt utbrett metalliskt grundämne. Kemiskt tecken är Fe, atomnummer 26 och atomvikt 55,85. Järn är en väsentlig beståndsdel i hemoglobin, cytokrom och andra komponenter i respiratoriska enzymsystem. Dess främsta funktioner är att transportera syre till vävnader (hemoglobin) och att ingå i cellulära oxidationsförlopp. Uttömning av järnförråden kan leda till järnbristanemi. Järn används för att återuppbygga blodet vid anemi.

Möss med muterade gener som ger neurologiska defekter.

Neuroimmunmodulering refererar till den process där immunsystemet och nervsystemet kommunicerar och påverkar varandra, vilket kan styras eller modifieras för terapeutiska syften. Det inkluderar mekanismer som reglerar inflammation, autoimmunitet och neuronal excitation i samband med sjukdomar som multipel skleros, neurodegenerativa sjukdomar och smärta.

Enzyminhibitorer är substanser som sänker eller helt stoppar en enzymes aktivitet genom att binda till enzymet. Detta resulterar i försening eller minskning av den kemiska reaktionen som enzymet annars skulle ha katalyserat. Enzymer är proteinmolekyler som accelererar biologiska reaktioner inom celler, och deras aktivitet kan regleras genom olika mekanismer, däribland användning av enzyminhibitorer.

En klass molekylära chaperoner som finns både hos prokaryoter och ett flertal avdelningar av eukaryota celler. Det föreligger bevis för att dessa proteiner kan samverka med polypeptider i ett antal olika uppbyggnadsförlopp, så att bildande av icke-funktionella strukturer förhindras.

En nervinflammation, även kallad neurit, är ett tillstånd där inflammation orsakar skada på en eller flera nerver. Detta kan leda till symptom som smärta, känselbortfall, muskelsvaghet och autonoma nervsystemssymptom som svettningar eller hudrodnad. Nervinflammation kan orsakas av olika faktorer, såsom infektioner, autoimmuna sjukdomar, trauma eller toxicitet från kemiska substanser. Behandlingen för nervinflammammation kan innefatta antiinflammatorisk behandling, smärtstillande medel och fysikalisk terapi.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.

"Nervsystemet är det komplexa nätverket av nervceller och signalvägar som styr, koordinerar och kontrollerar kroppens funktioner, såsom känsel, rörelse, tankeprocesser, minne, emotioner och homeostas. Det består av centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) som bearbetar informationen och perifera nervsystemet (nervtrådar och ganglier) som förmedlar informationen mellan centrala nervsystemet och resten av kroppen."