Ophthalmoplegia
Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller fullständig förlamning (pares eller paralys) i de muskler som kontrollerar ögats rörelser. Detta kan orsaka problem med att fokusera ögat, dubbelseende eller oförmåga att röra ögat överhuvudtaget. Ophthalmoplegia kan vara en permanent eller tillfällig tillstånd och kan drabba ena eller båda ögonen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller skador, inklusive neurologiska sjukdomar som Multipel skleros (MS) och myasthenia gravis, diabetes, trauma till ögat eller ögonhålan, eller som en biverkning av vissa mediciner. I vissa fall kan orsaken aldrig fastställas, vilket kallas idiopatisk ophthalmoplegia.
Oftalmoplegi, kronisk progressiv extern
Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is a rare, degenerative neurological disorder characterized by progressive weakness and paralysis of the muscles that control eye movement, leading to limitations in eye movement, drooping eyelids (ptosis), and double vision (diplopia). This condition typically progresses slowly over many years and can also be associated with other symptoms such as weakness of the limbs and skeletal muscles, and problems with swallowing and speaking. The exact cause of CPEO is not fully understood, but it is often linked to genetic mutations that affect the function of mitochondria, the energy-producing structures in cells.
Kearns-Sayre Syndrome
Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a rare, genetic disorder that affects the function of the mitochondria, which are the energy-producing structures in cells. It is characterized by the onset before age 20 and the presence of at least three of the following features: progressive external ophthalmoplegia (PEO), pigmentary retinopathy, heart conduction abnormalities, and elevated cerebrospinal fluid protein levels. PEO causes weakness and paralysis of the eye muscles, resulting in drooping eyelids and limited eye movement. The retinopathy can lead to vision loss, while heart conduction abnormalities can cause life-threatening arrhythmias. Other features of KSS may include short stature, deafness, and neurological symptoms such as ataxia and dementia. It is caused by a single large-scale deletion in the mitochondrial DNA and is inherited in a non-Mendelian fashion.
Nedsänkt ögonlock
Multipel skleros
Multiple sklerosis (MS) är en autoimmun sjukdom som påverkar centrala nervösystemet (hjärnan och ryggmärgen). Sjukdomen orsakas av att kroppens immunförsvar angriper och skadar myelin, den tjocka skyddande membran som omger nerverna. När myelin skadas bildas plackar eller ärr (lesioner) på nervern som förhindrar signalöverföringen mellan hjärnan/ryggmärgen och resten av kroppen. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive synnedsättning, muskelsvaghet, känselbortfall, koordinationsstörningar, balansproblem och svårigheter med tala och andas. MS-symptomen varierar i allvarlighet från person till person och kan komma och gå över tid. Det finns inget botemedel för MS, men behandlingar finns tillgängliga som kan hjälpa att hantera symtomen och fördrö
Mitokondrie-DNA
Miller Fishers syndrom
En variant av Guillain-Barres syndrom, kännetecknad av akut insättande okulomotorisk störning, ataxi och förlust av sträckreflexer med nedsatt styrka i extremiteter och bål. Ataxin beror på störningar i de perifera känselnerverna och inte på skada i lillhjärnan. Svaghet i ansiktsmusklerna och känselbortfall kan även förekomma. Tillståndet framkallas av autoantikroppar mot en myelinkomponent i det perifera nervsystemet.
Oximetolon
Oximetolon är ett anabolt steroid preparat som används inom medicinen, främst för att behandla svår kronisk muskulär svaghet orsakad av sjukdom eller skada. Preparatet verkar genom att stimulera proteinsyntesen i musklerna och öka deras tillväxt och styrka. Oximetolon är en syntetisk derivat av testosteron och har starka androgena och anabola effekter. Det marknadsförs under varunamnet Anadrol i de flesta länder.
Karcinogenicitetstester
Tester avsedda för att experimentellt mäta ett ämnes tumörframkallande förmåga, genom att tillföra ämnet (t ex benzantracen) och mäta mängden tumörceller som utvecklas under ett givet tidsintervall. K arcinogenicitetsvärdet anges som regel med milligram per tillväxtmängd av tumör. Trots att denna metod skiljer sig från mutagenicitetstester, försöker forskare ofta att korrelera mätvärdena från karci nogenicitetstester med resultaten från mutagenicitetstester.
Muskelmitokondrier
Njurkanaler
'Njurkanaler' refererar till de rörformade strukturerna inne i njuren som transporterar urin från njurbarken till urinblåsan. Dessa kanaler kallas också urinledare eller ureter. Det finns två typer av njurkanaler: det tunna nästan hårliknande rörsystemet inne i njuren som kallas tubuli, och de muskulösa, mer tjockväggiga rör som transporterar urinen från njuren till urinblåsan. Det sistnämnda kan delas upp i två delar: det inre njurkanalen (ureteren) och det yttre njurkanalen (uretra).
Okulära motilitetsrubbningar
Kronisk sjukdom
Råttor, inavlade F344
Anisokori
Sjukdomsförlopp
Sinus cavernosus
Njursjukdomar
"Njursjukdomar" refererar till sjukdomar eller störningar som drabbar det mänskliga urinväsendet, inklusive njurarna och urinledarna. Detta kan omfatta en bred skala av patologiska tillstånd, från smittsjukdomar och strukturella missbildningar till funktionella störningar och degenerativa sjukdomar. Exempel på njursjukdomar inkluderar glomerulonefrit (inflammation i njurarnas filteren), pyelonefrit (infektion i urinvägarna), njursten, polycystisk njursjukdom och njurcancer.
Herpes Zoster Ophthalmicus
Glosögdhet
Magnetisk resonanstomografi
Oculomotor Muscles
The oculomotor muscles, also known as the extraocular muscles, are a group of six muscles that control the movement and position of the eyeball within the orbit. These muscles include the superior, inferior, medial, and lateral rectus muscles, as well as the inferior oblique and superior oblique muscles. Together, they enable various eye movements such as looking up, down, sideways, and rotating the eyes to follow moving objects or maintain fixation on a single point in space.
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Tolosa-Hunts syndrom
Tolosa-Hunt syndrom är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av plötsliga och stängselånga attacker av ögonsjukdomar orsakade av inflammation i det nedre delen av kraniet, närmare bestämt i ganglion Gasseri eller cavernosus sinus. De typiska symtomen inkluderar smärta runt ögat och en oförmåga att röra ögonmuskulaturen (ofta nedre ögonlocket, pupillreaktionen och lateral rörelse), som kan vara från mild till allvarlig. Symptomen försvinner vanligtvis spontant efter några veckor eller månader, men kan återkomma vid senare tidpunkter. Diagnosen ställs ofta genom eliminering av andra möjliga orsaker till symtomen och genom att påvisa inflammation i det drabbade området med hjälp av bilddiagnostik eller lumbarpunkt. Behandling
Dubbelseende
Oculomotor Nerve Diseases
The oculomotor nerve, also known as the third cranial nerve, controls many of the muscles that move the eye and enable fine-focus adjustments. Oculomotor nerve diseases refer to conditions that affect the function of this nerve, leading to various symptoms such as drooping of the eyelid (ptosis), double vision (diplopia), and difficulty with eye movement. These diseases can be caused by a variety of factors, including nerve damage due to trauma, compression from tumors or aneurysms, inflammation, or degenerative conditions. Treatment for oculomotor nerve diseases varies depending on the underlying cause and may include medication, surgery, or observation.
Mitokondriella myopatier
En grupp muskelsjukdomar som är förknippade med onormal mitokondriefunktion.
Proteinuria
Proteinuria är ett medicinskt tillstånd där det uppmätts ogivna mängder protein i urinen, vanligtvis mer än 300 milligram per dag. Det kan vara ett tecken på skada eller sjukdom i njurarna, som exempelvis nefrotiskt syndrom, glomerulonefrit eller diabetes. Proteinurin kan också förekomma vid högt blodtryck och hjärtsvikt. I vissa fall kan proteinurin vara asymptomatisk och upptäckas vid en rutinmässig urinalys.
Sjukdomsmodeller, djur
Körtelsvulst
Mitokondriella sjukdomar
Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.
Mitokondriella encefalomyopatier
En blandad grupp störningar kännetecknade av förändrad mitokondriemetabolism som leder till onormala muskel- och nervfunktioner. De drabbar ofta flera system och kan variera avsevärt beroende på åldern vid debut (oftast under de 10-20 första åren av livet), vilka muskler som drabbas, svårighetsgrad och förlopp.
Wernickes encefalopati
Wernicke's encephalopathy is a neuropsychiatric disorder caused by thiamine (vitamin B1) deficiency, typically seen in alcoholics and individuals with severe malnutrition. It is characterized by a classic triad of symptoms: confusion, oculomotor dysfunction (such as nystagmus and ophthalmoplegia), and gait ataxia. If left untreated, it can lead to Korsakoff's syndrome, a chronic memory disorder.
Abducensnerv
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Abducensnervsjukdomar
Sjukdomar i den 6. kranialnerven (abducens) eller dess kärna i hjärnbryggan (pons). Defekter hos nerven orsakar svaghet i ögats sidomuskel (musculus rectus lateralis), vilken leder till horisontellt d ubbelseende och skelning (esotropi). Vanliga orsaker till nervskada är högt intrakraniellt blodtryck, skallskador, ischemi eller infratentoriella tumörer.
Ataxi
Multipel skleros, kronisk progressiv
Multiple sclerosis (MS), chronic progressive, is a neurological disorder characterized by a steady worsening of symptoms over time due to the accumulation of damage in the nervous system. This form of MS is characterized by a lack of remissions or periods of symptom improvement, leading to a decline in physical and cognitive function. The damage occurs as the immune system mistakenly attacks the protective covering (myelin) surrounding nerve fibers in the brain and spinal cord, causing communication problems between the brain and the rest of the body. This can result in various symptoms such as muscle weakness, numbness, vision loss, balance difficulties, and cognitive impairment. The chronic progressive form of MS is less common than relapsing-remitting MS but tends to be more debilitating over time.
Adeninnukleotidtranslokator 1
Adenine nucleotide translocase 1 (ANT1) är ett protein som huvudsakligen finns i mitokondriens inner membran hos däggdjur. Det fungerar som en transportör för att aktivt transportera adenin-nukleotider, såsom ATP (Adenosintrifosfat) och ADP (Adenosindifosfat), mellan mitokondriens matrix och cytoplasma. ANT1 spelar en viktig roll i cellens energihushållning genom att underlätta utbyte av högenergiformen ATP med den lågenergiformen ADP över membranet. Detta transporteringssystem är också involverat i processer som apoptos (programmerad celldöd) och cellulär stressrespons.
Hjärnnervsjukdomar
Nystagmus, patologisk
Patologisk nystagmus är en oönskad, rytmisk och involverar ofrivilliga, snabba ögonrörelser, ofta ackompanjerade av långsamma korrektionsrörelser, vilka kan vara horisontella, vertikala eller rotativa. Denna abnormala ögonrörelse kan indikera på olika neurologiska eller sensoriska sjukdomar eller skador.
Oculomotor Nerve
Muskelsjukdomar
Orbital Neoplasms
Orbital neoplasms refer to abnormal growths or tumors within the orbit, which is the bony cavity that contains the eye and its associated muscles, nerves, fat, and connective tissue. These neoplasms can be benign (non-cancerous) or malignant (cancerous) and can originate from various types of cells within the orbit. Common types of orbital neoplasms include optic nerve gliomas, meningiomas, lacrimal gland tumors, and lymphomas. Symptoms may include protrusion or displacement of the eye, double vision, limited eye movement, pain, or visual changes. Treatment options depend on the type, location, and extent of the neoplasm and may include surgery, radiation therapy, or chemotherapy.
Schilders diffusa cerebrala skleros
Ett sällsynt tillstånd av myelinbortfall i det centrala nervsystemet som ffa drabbar barn och unga människor. Patologiska kännetecken är bl a en stor och tydligt avgränsad och asymmetrisk koncentration av myelinnedbrytning, som kan omfatta en hel lob eller hjärnhalva. Det kliniska förloppet är oftast progressivt och inkluderar demens, kortikal blindhet och dövhet, spastisk hemiplegi och pseudobulbärpares. Balos koncentriska skleros skiljs patologiskt från Schilders diffusa cerebralskleros genom förekomsten av koncentriska ringar av nedbrutet respektive bevarat myelin. Alpers syndrom avser en icke enhetlig grupp sjukdomstillstånd med tecken på fortskridande cerebralt förfall och leversjukdom.
Neuromuskulära sjukdomar
Orbital pseudotumör
Tarmpseudoobstruktion
Elektrookulografi
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Orbit
Gangliosider
En undergrupp sura glykosfingolipider. De innehåller en eller fler sialinsyra(N-acetylneuraminsyra)rester. Men Svennerholms förkortningssystem benämns gangliosiderna G, med indexbokstäverna M, D eller T för mono, di- eller trisialo, och en siffra för att ange rörelsesekvensen i tunnskiktskromatogram.
Hjärnbrygga
Ansiktsförlamning
Stort eller fullständigt bortfall av motoriska muskelfunktioner i ansiktet. Tillståndet kan bero på central eller perifer skada. Skador på nervbanor i centrala nervsystemet från hjärnbarken till ansiktets nervkärnor i pons medför muskelsvaghet som oftast ej omfattar pannans muskler. Ansiktsnervsjukdomar ger vanligtvis generaliserad, halvsidig ansiktssvaghet. Sjukdomar i de neuromuskulära förbindelserna och muskelsjukdomar kan också ge upphov till ansiktsförlamning eller -försvagning.
4:e kranialnervssjukdomar
Fourth cranial nerve (trochlear nerve) disorders refer to conditions that affect the function of the fourth cranial nerve, which controls the movement of the eye in an upward and outward direction. These disorders can cause symptoms such as double vision (diplopia), especially when looking downwards or to the side, and difficulty with depth perception. The causes of fourth cranial nerve disorders can vary, including trauma, tumors, aneurysms, or other conditions that put pressure on or damage the nerve. Treatment for fourth cranial nerve disorders may include surgery, glasses with prism lenses, or exercises to help strengthen the eye muscles.
Myelit, transversell
Transverse myelitis är en entzündlig tillstånd som drabbar ryggmärgen och orsakar skada på den bakre och främre spinala vägen, vilket leder till sensorisk och motorisk funktionsnedsättning. Tillståndet kan uppstå akut eller subakut och kan vara ensamt eller förekomma som en komplikation till annan sjukdom, såsom infektion, autoimmuna störningar eller neurologiska sjukdomar. Symptomen på transversell myelit innefattar svaga ben, smärta, kvalster, muskelspasmer, förlorad blås- och tarmkontroll samt sänkt känsel i underlivet. Diagnosen ställs vanligen genom magnetresonanstomografi (MRI) av ryggraden, lumbarpunktur och neurologisk undersökning. Behandlingen kan innefatta immunsuppressiva läkemedel, kortikosteroider och fysioterapi
DNA-styrt DNA-polymeras
DNA-beroende DNA-polymeras i bakterier, djur- och växtceller. Under replikationsförloppet katalyserar dessa enzymer anslutningen av deoxiribonukleotidrester till änden av en DNA-sträng i närvaro av DNA som mallprimer. De har även exonukleasverkan och spelar därför en roll vid DNA-reparation. EC 2.7.7.7.
Orbital Diseases
Orbital diseases refer to a group of conditions that affect the orbit, which is the bony cavity in the skull that contains the eye, muscles, nerves, fat, and blood vessels. These diseases can cause various symptoms such as protrusion or displacement of the eyeball, double vision, pain, swelling, or decreased vision. Some examples of orbital diseases include thyroid-associated orbitopathy, Graves' disease, tumors (both benign and malignant), inflammation, infections, and trauma. Proper diagnosis and management of orbital diseases require a multidisciplinary approach involving ophthalmologists, neurologists, radiologists, and other specialists as needed.
Dödlig utgång
Guillain-Barres syndrom
Akut, autoimmun nervinflammation orsakad av ett T-cellförmedlat, cellulärt immunsvar riktat mot myelin i perifera nerver och nervrötter. Sjukdomsförloppet föregås ofta av en virus- eller bakterieinfektion, kirurgiskt ingrepp, immunisering, lymfom eller exponering för giftiga ämnen. Vanliga kliniska tecken är tilltagande trötthet, känselbortfall och förlust av djupa senreflexer.
Cerebellär ataxi
Bihålesjukdomar
Prednisolon
Prednisolon är ett syntetiskt glukokortikoid hormon som används för att behandla en rad olika medicinska tillstånd, såsom inflammationer, autoimmuna sjukdomar och allergier. Det fungerar genom att minska aktiviteten i immunsystemet och på så sätt reducerar symtomen som orsakas av överaktivitet i kroppens försvarssystem. Prednisolon ges vanligen som tablett, men kan också administreras intravenöst eller intramuskulärt beroende på tillståndet och svårighetsgraden hos patienten.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.