Ornithine är ett så kallat icke-proteinogen aminosyror, vilket betyder att det inte direkt ingår i kroppens proteinbildning. Istället har ornithin en viktig roll inom kroppens ureacykeln, där det hjälper till att omvandla ammoniak till urea, som sedan kan tas bort från kroppen via urinen. Ornithin kan också konverteras till andra aminosyror, såsom arginin och citrullin.

Ornithine decarboxylase (ODC) är ett enzym som katalyserar den sista steget i syntesen av polyaminer, genom att dekarboxylera ornitin till putrescin. Detta enzym spelar därför en viktig roll i cellväxten och differentieringen. ODC har också visat sig vara involverat i regleringen av apoptos (programmerad celldöd). Deregulation av ODC-aktivitet har associerats med cancerutveckling, och därför kan inhibition av ODC vara en möjlig strategi för att behandla vissa typer av cancer.

Ornithine carbamoyltransferase (OTC) är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan ornitin och carbamoylfosfat för att producera citrullin och fosfat i ureacykeln, en metabolisk väg som eliminerar ammoniak (skadligt avfall) från kroppen. Defekter i OTC-genen kan leda till en ärftlig störning som kallas ornitin carbamoyltransferase deficiens, vilket kan orsaka hyperammonemi och potentialt livshotande symptom.

Ornithine-oxo-acid transaminase (OAT) är ett enzym som katalyserar en omvandling av ornitin till glutaminsyra och en oxo-syra till en motsvarande aminosyra. Detta enzym finns naturligt i levern hos däggdjur, inklusive människor, och är viktigt för metabolismen av aminosyror. OAT kan vara särskilt användbart som markör för skada på leverceller, eftersom dess aktivitet minskar vid leverpåverkan orsakad av olika sjukdomar eller toxiner.

Ornithine carbamoyltransferase deficiency is a rare genetic disorder affecting the urea cycle, causing an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can lead to serious neurological symptoms and developmental delays if not properly managed.

En hämmare av ornitindekarboxilas, ett enzym som är reaktionsbegränsande i polyaminbiosyntesprocessen.

Putrescin är ett biogent amin som bildas under nedbrytningen av proteiner, särskilt under förmultnandet av död vävnad eller föda. Det har en stark illaluktande doft och kan påträffas i fetma, sårvätska och urin hos personer med vissa sjukdomar som levercirros och reumatoid artrit. Putrescin är också associerad med dålig andedräkt och kan vara ett tecken på munhälsa-relaterade problem.

Enzymer som katalyserar icke-hydrolytisk anslutning eller frigörande av en karboxylgrupp till eller från en förening. De omfattar karboxilaserna och dekarboxilaserna. EC 4.1.1.

Spermidin är ett polyaminer som förekommer naturligt i alla levande celler och har en viktig roll i celldelningen och DNA-emballagen. Det produceras inne i kroppen, främst i delegerade celler, men kan också tas in genom dieten från livsmedel som sojabönor, svart vin och ost. Spermidin är också ett ämne som har visat sig förlänga livslängden hos flera modellorganismer genom att reducera cellulär åldrande och minska risken för åldersrelaterade sjukdomar, men det finns fortfarande mycket att lära om dess roll och mekanism i människokroppen.

En aminosyra som ingår i ureacykeln. Den har fått sitt namn från Citrullus vulgaris (vattenmelon).

En essentiell aminosyra som är fysiologiskt aktiv i L-formen. Den har haft diagnostisk användning som indikering på hypofysfunktion.

Ett enzym som katalyserar dekarboxyleringen av S-adenosyl-L-metionin till 5´-deoxy-(5´-),3-aminpropyl-(1),metylsulfoniumsalt. EC 4.1.1.50.

Biogena aminer med mer än en amingrupp. De består av långa alifatiska kedjor med flera amin- och/eller imingrupper. Genom linjärt fördelade positiva laddningar på dessa molekyler binder polyaminerna e lektrostatiskt till ribosomer, DNA och RNA.

Spermin är ett polyaminertt ämne som fungerar som en biologisk amin och spelar en viktig roll i cellers livscykel, särskilt vid celldelning och differentiering. Det förekommer naturligt i höga koncentrationer i högre djurs testiklar, där det stabiliserar DNA-molekyler under spermiernas bildningsprocess (spermatogenes). Spermin bidrar också till att reglera cellers pH och fungerar som en antioxidant. Det bör inte förväxlas med spermidin eller spermine, två andra polyaminer som också förekommer i levande organismer.

Fortskridande, autosomal, recessiv, diffus atrofi som drabbar ögats åderhinna, färgepitel och näthinna och börjar redan under barndomen.

Ett ureahydrolas som katalyserar hydrolys av arginin och canavanin till L-ornitin och urea. EC 3.5.3.1.

Organiska ämnen med två aminogrupper i en alifatisk kedja.

Ett fosfatsalt av karbaminsyra.

Transaminaser, också kända som aminotransferaser, är en grupp av enzymer som hjälper till att katalysera överföringen av aminosyror mellan olika molekyler i kroppen. De flesta transaminaserna finns i levern, men de kan även påträffas i andra delar av kroppen, såsom hjärtat, musklerna och njurarna. Ökade nivåer av transaminaser i blodet kan vara ett tecken på skada eller sjukdom i levern eller andra organ.

Enzyminduktion refererar till processen där aktiviteten hos ett enzym ökar som ett resultat av exponering för en inducerande agent. Detta sker vanligtvis genom att induceringsagenten påverkar genuttrycket och/eller syntesen av enzymet, vilket leder till en ökad mängd fungerande enzym i cellen. Enzyminduktion kan ha kliniskt relevans inom områden som farmakologi och toxicologi, eftersom den kan påverka både farmakokinetiken och toxikokinetiken av olika substanser.

Ett enzym som katalyserar bildandet av karbamoylfosfat från ATP, koldioxid och ammoniak. Enzymet är specifikt för argininbiosyntesen eller ureacykeln. Frånvaro av enzymet kan ge upphov till karbamoylf osfatsyntas I-brist. EC 6.3.4.16.

Hyperammonemia är ett medicinskt tillstånd karaktäriserat av höga nivåer av ammoniak (AMM) i blodet. Ammoniak är en giftig substans som produceras naturligt i kroppen när protein bryts ner till sina byggstenar, aminosyror. Normal serumkoncentration av ammoniak är 15-45 mcg/dL (10-30 mkmol/L). Nivåer över 100 mcg/dL (60 mkmol/L) kan vara livshotande.

Uveitis är en allmän term för inflammation i mittdelen av ögat, inklusive regnbågshinnan (iris), cilarbodyt och kroppen chorioides, som tillsammans utgör uvean. Uveit kan orsakas av infektion, autoimmuna sjukdomar eller trauma till ögat, och kan leda till symtom som rodnad, smärta, förändrad syn och fotofobi. Behandlingen beror på orsaken till uveit, men inkluderar ofta antiinflammatoriska läkemedel eller immunosuppressiva terapier.

"Urinämne" refererar till det sammanfattade medicinska begreppet för alla de substanser som ingår och kan påträffas i urinen, inklusive vatten, salter, hormoner, proteiner, glukos, pigment, läkemedel och avfallsprodukter från kroppens cellulära metabolism.

Prolin är en icke-polär, sekundär aminosyra som förekommer naturligt i proteiner. Det kännetecknas av sin cykliska sidokedja, vilket gör den till en imidazolidinonring, och är den enda proteinogenetiska aminosyran med en sekundär struktur inbyggd i peptidkedjan. Prolin fungerar ofta som en flexibel punkt i proteinstrukturen och kan påverka proteinkonformationen.

Avlägsnande av en karboxylgrupp, oftast som koldioxid, från en kemisk förening.

Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.

Enzym som katalyserar bildandet av en C=C-bindning i en molekyl genom frisättande av ammoniak. EC 4.3.1.

En färglös, alkalisk gas. Den bildas i kroppen vid nedbrytning av organiskt material i samband med ett stort antal metaboliskt viktiga reaktioner.

Organiska föreningar som generellt innehåller en aminogrupp (-NH2) och en karboxylgrupp (-COOH). Tjugo alfaaminosyror är de subenheter som polymeriseras till proteiner.

Antitumörmedel verksamt mot myelogen leukemi hos försöksdjur. Det hämmar också S-adenosylmetionindekarboxilas i djur.

1,5-pentandiamin. En illaluktande diamin som uppstår genom bakteriell dekarboxylering av lysin.

Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.

Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.

"Orotsyra, eller pyridoxin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i ämnesomsättningen, särskilt vid produktionen av neurotransmittorer och hemoglobin. Det förekommer naturligt i flera livsmedel, till exempel kött, fisk, ägg, nötter och grönsaker."

I en enkel mening kan definisjonen av "basisk aminosyretransportsystem" være:

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Dekarboxylerat arginin, isolerat ur olika växt- och djurkällor, t ex pollen, mjöldryga, sillmjölke, bläckfiskmuskler.

Inborn urea cycle disorders (UCDs) are a group of genetic metabolic disorders caused by deficiencies in one of the six enzymes or two transporters that make up the urea cycle pathway. The urea cycle is responsible for removing ammonia, a toxic byproduct of protein metabolism, from the bloodstream. When the urea cycle is not functioning properly, ammonia accumulates and can cause irreversible brain damage, coma, or death if left untreated.

En medicinsk definition är 'Aminosyran-N-acetyltransferas' ett enzym som överför en acetylgrupp från acetyl-CoA till en specifik aminosyra, vilket resulterar i skapandet av en N-acetylaminosyra. Denna reaktion spelar en viktig roll inom ämnesomsättningen och kan vara involverad i biosyntesen av olika biologiskt aktiva föreningar.

En icke-essentiell aminosyra som finns i riklig mängd i kroppsvävnaderna och deltar i många ämnesomsättningsprocesser. Det syntetiseras från glutaminsyra och ammoniak och är den viktigaste kvävekällan i kroppen, och en viktig energikälla för många celler.

En familj cykliska, alifatiska kolväten med en amingrupp och den generella formeln R-C6H10NH2.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Ett enzym i ureacykeln som katalyserar bildandet av argininbärnstenssyra från citrullin och asparaginsyra (aminobärnstenssyra) i närvaro av ATP. Brist på enzymet orsakar ämnesomsättningsrubbningen cit rullinemi. EC 6.3.4.5.

Spermidinsyntase är ett enzym som katalyserar syntesen av polyaminen spermidin genom att överföra en aminogrupp från putrescin till MTA (5'-metylotetrahydrofolat-homocystein-diamin), vilket resulterar i bildandet av spermidin, en viktig molekyl för celldelning och DNA-replikation.

En essentiell aminosyra. Den tillsätts ofta djurfoder.

Antibiotikum som isolerats från streptomycinproducerande stammar av Streptomyces griseus. Det verkar genom att hämma elongering under proteinsyntesen.

Neurospora är ett släkte av svampar inom klassen Sordariomycetes, som omfattar flera arter av filamentösa svampar. En specifik medicinsk definition av Neurospora saknas, eftersom den inte orsakar några kända sjukdomar hos människor eller djur. Däremot har Neurospora använts som ett viktigt modellsystem inom molekylärbiologi och genetik, därför att den har en enkel genetisk uppbyggnad och snabb tillväxt.

Ett enzym som ingår i ureacykeln och som spjälkar upp argininsuccinat till fumarat och arginin. Brist på enzymet leder till ämnesomsättningsrubbningen argininosuccinaciduri (argininobärnstenssyruri). EC 4.3.2.1.

Mitokondrier i leverceller. Dessa har, som hos alla mitokondrier, ett yttre och ett inre membran som tillsammans bildar två separata mitokondriefack: ett inre, substansfyllt utrymme och ett smalt utrymme mellan membranen. I levermitokondrien finns uppskattningsvis 67% av mitokondrieproteinerna i den inre matrisen.

A urease is an enzyme (specifically, a hydrolase) that catalyzes the hydrolysis of urea into ammonia and carbon dioxide. This reaction is expressed as follows: (NH2)2CO + H2O → 2NH3 + CO2. Ureases are found in various organisms, including bacteria, plants, and some animals, and play a role in their nitrogen metabolism.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i samband med enzymsyntes.

Homoarginin är ett endogent, icke-proteinogen aminosyra som förekommer naturligt i kroppen. Det produceras i levern och återfinns i höga koncentrationer i blodplasma. Homoarginin har visat sig ha en viktig roll i kardiovaskulär homeostas, delvis genom att fungera som en substrat för nitroxidsyntas, vilket leder till ökad produktion av den vasodilaterande signalsubstansen kvävemonoxid. Dessutom har forskning visat att lägre nivåer av homoarginin korrelerar med högre risk för kardiovaskulär sjukdom och dödlighet.

Selenomonas är ett släkte av gramnegativa, anaeroba bakterier som förekommer naturligt i munhålan hos däggdjur, inklusive människor. De är asacrobd (kan leva utan syre) och har en speciell morfologi med en slingrande, spiralformad cellstruktur. Selenomonas-arter är vanligen inte patogena, men de kan vara associerade med vissa oral sjukdomar som parodontit och karies. De spelar också en viktig roll i nedbrytningen av kolhydrater i munhålan.

Enzymer som katalyserar överföringen av en acetylgrupp, vanligen från acetylkoenzym-A, till någon annan förening. EC 2.3.1.

En grupp enzymer som katalyserar överföringen av karboxyl- eller karbamoylgrupper. EC 2.1.3.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

1-Pyrroline-5-Carboxylate Dehydrogenase (PCD) är ett enzym involverat i metabolismen av aminosyran prolin till glutamat. Det katalyserar oxidationen av 1-pyrroline-5-carboxylat till glutamat semialdehyd, som sedan konverteras till glutamat. PCD är viktigt för cellers överlevnad och homeostas, och mutationer i genen som kodar för detta enzym kan leda till sjukdomar såsom neurodegenerativa störningar och kardiovaskulära sjukdomar.

En sällsynt, autosomalt recessiv störning i ureacykeln. Den orsakas av en defekt i leverenzymet typ 1-arginas. Nivåerna av arginin i blod och cerebrospinalvätska är höga, och periodisk hyperammonemi kan förekomma. Sjukdomen börjar oftast redan i barndomen. Kliniska tecken är krampanfall, mikrocefali, tilltagande mental försämring, hypotoni, ataxi, spastisk diplegi (dubbelsidig förlamning) och kvadripares (tetraplegi; förlamning av alla fyra extremiteterna).

Inbred rodent strains are genetically identical populations of rats that are produced by repeatedly breeding closely related individuals over many generations, leading to a high degree of homozygosity and predictable genetic traits, which make them valuable tools in biomedical research for studying gene function, disease mechanisms, and therapeutic interventions.

De alkoholer som ligger till grund för de cancerframkallande föreningar (forbolestrar) som erhålls ur krotonolja.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Pyridoxalfosfat (PLP) är den aktiverade formen av vitamin B6 och fungerar som en koenzym i flera biologiska reaktioner, särskilt inom aminosyremetabolismen. Det hjälper till att katalysera dekarationen och transaminationen av aminosyror, neurotransmittorproduktion och hemgruppsyntes. Pyridoxalfosfat är väsentligt för cellers överlevnad och normal funktion i kroppen.

Tioacetamid är ett kemiskt ämne med formeln CH3CSNH2. Det är anorganisk sulfid i sin rena form, men ofta förekommer det som ett vattenlösligt salt, tioacetamsyrlig salt (CH3C(O)SNa). Tioacetamid används främst inom forskning och industri, till exempel som en källa till hydrosulfidjoner (HS−) i biokemiska reaktioner.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.

En homogen och snabbväxande leukemiform hos möss.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Tetradekanoylforbolacetat, även känt som TPA eller PMA (Phorbol 12-myristat 13-acetat), är ett kemiskt ämne som tillhör esterklassen och är derivat av forbol, en diterpenoid som utvinns från crotonolja. Det används främst inom forskning för att aktivera proteinkinas C (PKC) enzymkomplexet, vilket i sin tur leder till signaltransduktion och cellrespons.

Ett enzym som katalyserar bildandet av karbamoylfosfat från ATP, koldiioxid och glutamin. Enzymet är viktigt i biosyntesen av pyrimidiner. EC 6.3.5.5.

I en enkel medicinsk definition, är ett papillom (singular) eller papillomer (plural) abnorma vävnadsformationer som ofta ser ut som små, köttiga polypper eller utväxter. De uppstår när det cellska växten i en viss area av kroppen ökar och bildar en exogenu (yttre) eller endogen (inre) tumör. Papillomer kan vara godartade (icke-cancerösa) eller maligna (cancerösa), beroende på vilken typ av celler de utvecklas ifrån och hur snabbt de växer.

Salter och estrar av glutaminsyra.

En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.

Neurospora crassa är ett filamentöst svamparorganismer som tillhör klassen Sordariomycetes och beskrevs första gången 1843. Det är en typisk modellorganism inom molekylär genetik och används ofta i forskning på grund av sitt snabba växttempero och sin förmåga att undergå sexuell reproduktion under kontrollerade förhållanden. Dess genom har varit fullständigt sekvenserat, vilket gör det till ett värdefullt verktyg för genetisk forskning. Neurospora crassa förekommer naturligt i den tropiska och subtropiska miljön och kan orsaka skador på grödor under vissa omständigheter.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Störning i syntesen av ett enzym pga ökad förekomst av något verksamt ämne, oftast en metabolit, som undertrycker den gen som styr enzymsyntesen.

"Sperminsyntas är en biologisk process där kroppen skapar spermier, även kallade sädesceller, genom meios och andra specifika cellprocesser inom testiklarna hos mannen."

En cells förökning genom delning.

Pyrroline-5-carboxylate reductase (PYCR) är ett enzym som katalyserar reduktionen av pyrroline-5-carboxylat till prolin, vilket är en del av prolinsyntesvägen i cells metabolism. Det finns tre isoformer av detta enzym hos människor: PYCR1, PYCR2 och PYCR3.

Ett organ i kroppen som filtrerar blod för utsöndring av urin och reglerar jonkoncentration.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

'Datura stramonium', vanligen känd som Jimsonväxt, är en giftig ört som tillhör potatisväxterna (Solanaceae). Den innehåller flera starkt hallucinogena alkaloider, däribland scopolamin, hyoscyamin och atropin. Dessa ämnen kan påverka centrala nervsystemet och orsaka förvirring, desorientering, hallucinationer, törst, feber, snabb hjärtslag och i värsta fall död vid överdos. Traditionellt har örten använts inom medicinen för sin smärtstillande, lugnande och andningsstimulerande verkan, men på grund av dess starka toxicitet och osäkra dosering är den numera sällan använd i den moderna medicinen.

Alla enzymer som katalyserar klyvning av ett substrat med tillägg av vatten till de erhållna molekylerna, som t ex esteraser, glykosidaser, lipaser, nukleotidaser, peptidaser och fosfataser. EC 3.-.

Acykliska kolväten med en trippelbindning med generell formel Cn-H2n-2.