Ornithine carbamoyltransferase (OTC) är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan ornitin och carbamoylfosfat för att producera citrullin och fosfat i ureacykeln, en metabolisk väg som eliminerar ammoniak (skadligt avfall) från kroppen. Defekter i OTC-genen kan leda till en ärftlig störning som kallas ornitin carbamoyltransferase deficiens, vilket kan orsaka hyperammonemi och potentialt livshotande symptom.

Ornithine är ett så kallat icke-proteinogen aminosyror, vilket betyder att det inte direkt ingår i kroppens proteinbildning. Istället har ornithin en viktig roll inom kroppens ureacykeln, där det hjälper till att omvandla ammoniak till urea, som sedan kan tas bort från kroppen via urinen. Ornithin kan också konverteras till andra aminosyror, såsom arginin och citrullin.

Ornithine carbamoyltransferase deficiency is a rare genetic disorder affecting the urea cycle, causing an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can lead to serious neurological symptoms and developmental delays if not properly managed.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av karbamoylfosfat och L-aspartat till ortofosfat och N-karbamoyl-L-aspartat. EC 2.1.3.2.

Ett fosfatsalt av karbaminsyra.

En aminosyra som ingår i ureacykeln. Den har fått sitt namn från Citrullus vulgaris (vattenmelon).

En grupp enzymer som katalyserar överföringen av karboxyl- eller karbamoylgrupper. EC 2.1.3.

Ornithine decarboxylase (ODC) är ett enzym som katalyserar den sista steget i syntesen av polyaminer, genom att dekarboxylera ornitin till putrescin. Detta enzym spelar därför en viktig roll i cellväxten och differentieringen. ODC har också visat sig vara involverat i regleringen av apoptos (programmerad celldöd). Deregulation av ODC-aktivitet har associerats med cancerutveckling, och därför kan inhibition av ODC vara en möjlig strategi för att behandla vissa typer av cancer.

Ornithine-oxo-acid transaminase (OAT) är ett enzym som katalyserar en omvandling av ornitin till glutaminsyra och en oxo-syra till en motsvarande aminosyra. Detta enzym finns naturligt i levern hos däggdjur, inklusive människor, och är viktigt för metabolismen av aminosyror. OAT kan vara särskilt användbart som markör för skada på leverceller, eftersom dess aktivitet minskar vid leverpåverkan orsakad av olika sjukdomar eller toxiner.

"Orotsyra, eller pyridoxin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i ämnesomsättningen, särskilt vid produktionen av neurotransmittorer och hemoglobin. Det förekommer naturligt i flera livsmedel, till exempel kött, fisk, ägg, nötter och grönsaker."

Ett släkte gramnegativa, krökta eller raka stavbakterier tillhörande familjen Alteromonadaceae. Bakterierna är kemoorganotrofa, halofila, och hemmahörande i kalla havsmiljöer.

Ett enzym som ingår i ureacykeln och som spjälkar upp argininsuccinat till fumarat och arginin. Brist på enzymet leder till ämnesomsättningsrubbningen argininosuccinaciduri (argininobärnstenssyruri). EC 4.3.2.1.

Ett ureahydrolas som katalyserar hydrolys av arginin och canavanin till L-ornitin och urea. EC 3.5.3.1.

En essentiell aminosyra som är fysiologiskt aktiv i L-formen. Den har haft diagnostisk användning som indikering på hypofysfunktion.

Natriumbensoat är ett konserveringsmedel som används inom livsmedelsindustrin och består av natrium saltet av bensoesyra. Det har E-nummer 211 och förekommer i en mängd produkter, däribland drycker, sylt, godis, konserverad frukt och grönsaker samt vissa läkemedel. Natriumbensoat används som ett bakteriedödande medel och förhindrar således tillväxten av mikroorganismer i produkter där det tillsätts.

Ett enzym som katalyserar bildandet av karbamoylfosfat från ATP, koldioxid och ammoniak. Enzymet är specifikt för argininbiosyntesen eller ureacykeln. Frånvaro av enzymet kan ge upphov till karbamoylf osfatsyntas I-brist. EC 6.3.4.16.

Alla enzymer som katalyserar klyvning av ett substrat med tillägg av vatten till de erhållna molekylerna, som t ex esteraser, glykosidaser, lipaser, nukleotidaser, peptidaser och fosfataser. EC 3.-.

Oorganiska och organiska salter och estrar av arseniksyra.

Ett enzym i ureacykeln som katalyserar bildandet av argininbärnstenssyra från citrullin och asparaginsyra (aminobärnstenssyra) i närvaro av ATP. Brist på enzymet orsakar ämnesomsättningsrubbningen cit rullinemi. EC 6.3.4.5.

'Pyrococcus furiosus' är en extremofil archaeabakterie som lever under höga temperaturer (100°C eller högre) och har potential att producera industriellt användbar termostabilt enzym. Denna mikroorganism hittas vanligtvis i marina hydrotermiska ventar och utgör ett viktigt forskningsobjekt inom områdena bioenergi, extremofil biologi och evolution.

Ett enzym som, under pyrimidinbiosyntesen, katalyserar ringslutning genom avlägsnande av vatten från N-karbamoylaspartat, vilket ger dihydroorotsyra. EC 3.5.2.3.

Transaminaser, också kända som aminotransferaser, är en grupp av enzymer som hjälper till att katalysera överföringen av aminosyror mellan olika molekyler i kroppen. De flesta transaminaserna finns i levern, men de kan även påträffas i andra delar av kroppen, såsom hjärtat, musklerna och njurarna. Ökade nivåer av transaminaser i blodet kan vara ett tecken på skada eller sjukdom i levern eller andra organ.

Ett enzym som katalyserar bildandet av karbamoylfosfat från ATP, koldiioxid och glutamin. Enzymet är viktigt i biosyntesen av pyrimidiner. EC 6.3.5.5.

Störning i syntesen av ett enzym pga ökad förekomst av något verksamt ämne, oftast en metabolit, som undertrycker den gen som styr enzymsyntesen.

Fysiologiskt inaktiva ämnen som kan omvandlas till aktiva enzymer.

"Pseudomonas aeruginosa är en gramnegativ, opportunistisk sjukdomsframkallande bakterie som förekommer vitt spridd i naturen och kan orsaka allvarliga infektioner, särskilt hos immunförsvagna individuer."

Pseudomonas är ett släkte gramnegativa, aeroba stavformade bakterier, vanligtvis icke-sporbildande, som förekommer vitt spridd i naturen, särskilt i fuktiga miljöer. Några arter av släktet Pseudomonas kan orsaka infektioner hos människor och djur, framför allt Pseudomonas aeruginosa, som är känd för sin förmåga att utveckla antibiotikaresistens och orsaka livshotande sjukdomar, särskilt hos immunförsvagna individer.

Enligt IUPAC (International Union of Pure and Applied Chemistry) definieras en transferas som: "En enzym som katalyserar överföringen av en funktionell grupp (-X), till exempel en metyl-, acetyl- eller aminosgrupp, från ett donorsubstrat till ett acceptorsubstrat, vanligtvis en molekyl med en aktivt hydroxyl (-OH) eller amino (-NH2) grupp." Transferaser utgör en av sex huvudklasser av enzymer enligt den systematiska EC-numreringen.

Ett enzyms förmåga att bibehålla sin strukturform eller sin verkan när det utsätts för lagring, isolering, rening eller annan fysikalisk eller kemisk manipulering, inklusive proteolytiska enzymer och värme.

Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.

Fosfonoacetat är ett salt eller estrar av fosfonsyra, med formeln PO3H2-O-R, där R kan vara en organisk rest. Det används som ett läkemedel för att behandla höga nivåer av kalcium i blodet (hyperkalcemi) orsakade av cancer. Fosfonoacetat fungerar genom att öka mängden kalcium som utsöndras i urinen och därmed sänker koncentrationen av kalcium i blodet.

Mitokondrier i leverceller. Dessa har, som hos alla mitokondrier, ett yttre och ett inre membran som tillsammans bildar två separata mitokondriefack: ett inre, substansfyllt utrymme och ett smalt utrymme mellan membranen. I levermitokondrien finns uppskattningsvis 67% av mitokondrieproteinerna i den inre matrisen.

En klass av enzymer som katalyserar klyningen av C-C, C-O och C-N, och andra bindningen på andra sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.

Saccharomyces är ett släkte av encelliga svampar som tillhör klassen Saccharomycetes och divisionen Ascomycota. Dessa svampar är mycket vanliga i naturen och kan hittas på olika ställen, såsom jord, växter, frukt, grönsaker och luft. De är anaeroba organismer, vilket betyder att de kan leva utan syre.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

"Urinämne" refererar till det sammanfattade medicinska begreppet för alla de substanser som ingår och kan påträffas i urinen, inklusive vatten, salter, hormoner, proteiner, glukos, pigment, läkemedel och avfallsprodukter från kroppens cellulära metabolism.

En amidohydrolase är ett enzym som katalyserar hydrolysreaktioner av amider och tiolater till deras korresponderande karboxylsyror och aminer eller tioler. Dessa enzymer spelar en viktig roll i olika metaboliska processer, såsom nedbrytning av toxiska ämnen och biosyntes av essentiella komponenter i celler.

Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.

Cytidin-5'-(tetravätetrifosfat). En cytosinnukleotid innehållande tre fosfatgrupper som förestrats till sockerdelen.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.

En aktivators eller hämmares inverkan på t ex ett enzyms aktivitet genom att binda till annan plats på enzymet än dess aktiva centrum.

"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.

Ett mått på en lösnings surhetsgrad.

I en enkel mening kan temperatur inom medicinen definieras som den grad av värmevariation eller termisk energi som mäts i kroppen hos levande organismer, vanligtvis i enheten Celsius (°C) eller Fahrenheit (°F). Den normala kroppstemperaturen för en vuxen människa varierar vanligtvis mellan 36,5 och 37,5 °C (97,7 till 99,5 °F), även om det kan variera något beroende på individuella skillnader, tid på dygnet och metoden för temperaturmätning.

En hämmare av ornitindekarboxilas, ett enzym som är reaktionsbegränsande i polyaminbiosyntesprocessen.

Putrescin är ett biogent amin som bildas under nedbrytningen av proteiner, särskilt under förmultnandet av död vävnad eller föda. Det har en stark illaluktande doft och kan påträffas i fetma, sårvätska och urin hos personer med vissa sjukdomar som levercirros och reumatoid artrit. Putrescin är också associerad med dålig andedräkt och kan vara ett tecken på munhälsa-relaterade problem.

Ett enzym som, under pyrimidinbiosyntesen, katalyserar oxidationen av dihydroorotsyra till orotsyra, med syre som elektronmottagare. Detta enzym är ett flavoprotein som innehåller både flavin-adenindinukleotid och FMN och järn-svavelcentra. EC 1.3.3.1.