Porfobilinogen (PBG) är ett intermediärt stoff som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av hemoglobinet och andra respiratoriska proteiner. Det produceras i kroppen som en del av cykeln för att skapa porfyriner, som sedan används för att bygga upp hemgruppen. PBG är ett viktigt diagnostiskt markör vid undersökningar av olika former av porfyri, en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som beror på fel i ena eller flera enzymer involverade i syntesen av hemgruppen.

Ett enzym som katalyserar tetrapolymeriseringen av monopyrrolen porfobilinogen till att ge hydroximetylbilanen preuroporfyrinogen (se uroporfyrinogener) i flera diskreta steg. Det är det tredje enzymet i åttaenzymsbiosyntesen av hem. Hos människor leder brist på detta enzym, kodat av HMBS- eller PBGD-genen, till en form av neurologisk porfyri, akut intermittent porfyri. EC 2.5.1.61.

Porfobilinogen synthase, också känt som PBG-syntas, är ett enzym involverat i hemglobernets syntes, som är en del av vår hemoglobinproduktion. Detta enzym katalyserar den andra steget i syntesen av porfyriner, genom att kondensera två molekyler av delta-aminolevulinisk acid till formen porfobilinogen. Genetiska mutationer som påverkar funktionen av detta enzym kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsynta men allvarliga genetiska störningar som orsakas av defekter i hemgloberns syntes.

Enzym som katalyserar bildandet av en C=C-bindning i en molekyl genom frisättande av ammoniak. EC 4.3.1.

Akut intermittent Porphyria (AIP) är en sällsynt autosomal recessivt genetisk sjukdom orsakad av defekt i syntesen av hemgrupp, en komponent i hemoglobin. Detta leder till en pållande överaccumulering och utsöndring av porfyrinprekursorer, särskilt porfobilinogen och delta-aminolevulinisk acid, som orsakar neurologiska och gastrointestinala symtom. AIP kännetecknas ofta av attitydändringar, muskelvärk, neuropati, tarmkramp och mag/buksmärtor utan synlig orsak. Symptomen kan vara attackartade eller småskaliga och kan utlösas av vissa mediciner, hormonförändringar, alkohol och stress.

Porphyri är en grupp sällsynta, genetiska sjukdomar som orsakas av störningar i hemgruppen av metabolismen, vilket leder till påverkan på produktionen av pigmentet hemgrupp och andra substanser i kroppen.

Ketosyror som är derivat av 4-oxopentansyror (levulinsyra).

Ett mellanled i syntesen av hem, som fås från succinyl-CoA och glycin.

Porphyriner är en grupp sjukdomar som orsakas av störningar i produktionen av porfyriner, organiska molekyler som ingår i vissa biologiskt viktiga ämnen, till exempel hemgruppen i hemoglobin. Porfyri kan ge upphov till symtom som hudskador, mag-tarmproblem och neurologiska symptom som svaga muskler, sömnsjuka och psykiatriska besvär. Sjukdomen kan vara ärftlig eller utlösas av vissa miljöfaktorer, till exempel alkohol och vissa läkemedel.

Uroporfyrinogen är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av hemoglobinet och andra respiratoriska proteiner. Det är katalyserat av enzymet uroporfyrinogen III synthas, och är den tredje stegen i hemsyntesvägen. Anomalier i denna syntesprocess kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som påverkar produktionen av hemgruppen.

Salter och estrar av heptansyra, en mättad monokarboxylsyra med sju kol.

Hepatisk porfyri är en sällsynt, genetisk metabolisk störning som orsakas av ett defekt eller nedsatt enzym i hemenmetabolismen i levern, vilket leder till påverkan på syntesen av hemgrupp och porfyriner. Detta kan resultera i akuta attacker med neuropsykiatriska symtom som neuropati, psykos, muskelvärk, mag-tarmbesvär, och hudbetingade symtom som fotodermatit, blåsningar och sår. Symptomen kan vara milda eller allvarliga och kan utlösas av olika faktorer som hormonella förändringar, vissa mediciner, alkohol, stress, infektioner och diet. Hepatisk porfyri delas in i flera subtyper beroende på vilket enzym som är defekt.

Uroporfyriner är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgrupp, en prostetisk grupp i hemoglobin och andra proteiner. Uroporfyrineringen uppstår när enzymet uroporfyrinogen III synthas saknas eller inte fungerar korrekt, vilket leder till sjukdomen akut intermitterande porfyri. Accumulering av uroporfyriner i kroppen kan orsaka neuroviscerala symtom och skada huden vid exponering för solljus.

Flytande ämnen producerade av levande organismer för speciella ändamål eller utsöndrade som avfall. Hormoner och enzymer räknas inte som sekretionsprodukter.

Urobilinogen är ett färglöst, reducerat pigment som bildas som en biprodukt under nedbrytningen av bilirubin, ett gult, icke-vätesubstanserigt pigment som frigörs när hemoglobinet i döda röda blodkroppar bryts ner. Urobilinogen bildas i tarmen och kan återabsorberas till levern där det omvandlas tillbaka till bilirubin, eller det kan elimineras via urinen eller avföringen. Höga nivåer av urobilinogen i urinen kan vara ett tecken på leverpatologi eller ökad nedbrytning av röda blodkroppar, som i fall av hemolys.

Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.

Uroporfyrinogen decarboxylase är ett enzym som katalyserar en steg i hemgruppsyntesen, där det avlägsnar carboxylgruppen från uroporfyrinogen III för att producera coproporfyrinogen III.

Ett enzym i transferasklassen som katalyserar kondensationen av succinylgruppen från succinylkoenzym A med glycin vid bildandet av delta-aminlevulinat. Det är ett pyridoxylfosfatprotein, och reaktione n äger rum i mitokondrierna som det första steget i hembiosyntesen. Enzymet har en nyckelroll i reglerandet av hembiosyntesen och, åtminstone i levern, "feedback"-hämmas av hem.

Ett enzym som är allmänt utbrett i celler och vävnader. Det är beläget i det inre mitokondriemembranet och katalyserar bildandet av hem från protoporfyrin IX och tvåvärda järnjoner i slutstadiet av hembiosyntesen. EC 4.99.1.1.

Uroporphyrinogen-III-syntetase är ett enzym involverat i hemglobern syntes, det femte steget i porfyrinsyntesen, där det katalyserar sammanfogningen av två molekyler av hydroximetylbilan till att bilda uroporphyrinogen III.

Protoporfyriner är ett sällsynt medicinskt tillstånd orsakat av en genetisk mutation som resulterar i onormalt höga nivåer av ett pigment kallat protoporfyrin i kroppen. Denna störning inträffar under produktionen av hemgrupp, en komponent i hemoglobinet, och orsakas av en defekt i ett enzym som kallas ferrochelatas.

Organiska föreningar som innehåller radikalen NH2OH.

Tetrapyrroler är en grupp organiska föreningar som innehåller en tetrapyrrolring, det vill säga en ringstruktur bestående av fyra pyrrolenheter kopplade till varandra via kol-kolbindningar. Denna struktur är central för många biologiskt viktiga molekyler, bland annat hem-gruppen i hemoglobin och cytochrom-gruppen i cytochrom P450 enzymkomplexet. Tetrapyrroler deltar också i fotosyntesen som central komponent i klorofyllmolekylen.

Brännbara, amorfa växtutsöndringar som ofta avsätts i speciella håligheter i växterna. De är vanligtvis olösliga i vatten, men lösliga i alkohol, koltetraklorid, eter eller flyktiga oljor. De är smältbara och har mussligt brott. Hartser är oxidations- eller polymeriseringsprodukter av terpener, och de består av blandningar av aromatiska syror och estrar. De flesta är mjuka och kletiga, men stelnar i kyla.

Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.

Hematinklorid, C34H30ClFeN4O4.2H

En organism som betraktas antingen som protozo eller alg. Den är en flagellat som ofta förekommer i stillastående vatten.

Blyförgiftning, även känd som blytokiskity eller saturnism, är en typ av tungmetallförgiftning orsakad av höga nivåer av bly i kroppen, vanligtvis som ett resultat av exponering för bly i miljön eller i arbetet. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar trötthet, huvudvärk, minnesförlust, koncentrationssvårigheter, muskel svaghet och i värsta fall kan leda till koma eller död.

Zink är ett essentiellt spårmineral som spelar en viktig roll i en mängd biologiska processer, såsom immunförsvar, näringsupptagning, celldelning, cellreparation och syntes av DNA. Det fungerar också som en katalysator för enzymer och hjälper till att stabilisera cellmembranen. Zink måste tas in via födan, eftersom kroppen inte kan producera det själv.

En medicinsk definition av 'porfyrinogen' är ett enzym som har en nedsatt aktivitet och orsakar på det sättet en akumulering av porfyriner, det vill säga föreningar som innehåller pyrrolringar, i kroppen. Detta kan leda till olika symptom beroende på vilket enzym som är påverkat och i vilken utsträckning. Exempel på sjukdomar orsakade av porfyrinogener inkluderar de akuta porfyrierna och de kroniska porfyrierna.

I en enkel medicinsk definition, är "pyrroler" relaterat till en grupp av substanser som innehåller en pyrrolring, en cyklisk struktur bestående av fem kolatomer med en dubbelbindning mellan två av dem. Pyrrol och dess derivat har potentialen att agera som neurotoxiner och kan vara associerade med vissa neurologiska störningar, men det finns fortfarande mycket forskning pågående för att fullständigt förstå deras roll och betydelse inom medicinen.

Dikarboxylsyror är organiska syror som innehåller två karboxylgrupper (-COOH). Exempel på dikarboxylsyror är oxalsyra (C2H2O4), malonsyra (C3H4O4), och succinsyra (C4H6O4). Dessa molekyler har viktiga funktioner inom kroppens energiproduktion och stoffomsättning.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.