Porfyriner
Porphyriner är en grupp sjukdomar som orsakas av störningar i produktionen av porfyriner, organiska molekyler som ingår i vissa biologiskt viktiga ämnen, till exempel hemgruppen i hemoglobin. Porfyri kan ge upphov till symtom som hudskador, mag-tarmproblem och neurologiska symptom som svaga muskler, sömnsjuka och psykiatriska besvär. Sjukdomen kan vara ärftlig eller utlösas av vissa miljöfaktorer, till exempel alkohol och vissa läkemedel.
Koproporfyriner
Metalloporfyriner
Hematoporfyriner
Järnfria derivat av hem med fyra metylgrupper, två hydroxietylgrupper och två propionsyragrupper kopplade till pyrrolringarna. Vissa av dessa fotosensibiliserande medel används vid fotokemoterapi mot elakartade tumörer.
Porfyri
Uroporfyriner
Uroporfyriner är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgrupp, en prostetisk grupp i hemoglobin och andra proteiner. Uroporfyrineringen uppstår när enzymet uroporfyrinogen III synthas saknas eller inte fungerar korrekt, vilket leder till sjukdomen akut intermitterande porfyri. Accumulering av uroporfyriner i kroppen kan orsaka neuroviscerala symtom och skada huden vid exponering för solljus.
Protoporfyriner
Protoporfyriner är ett sällsynt medicinskt tillstånd orsakat av en genetisk mutation som resulterar i onormalt höga nivåer av ett pigment kallat protoporfyrin i kroppen. Denna störning inträffar under produktionen av hemgrupp, en komponent i hemoglobinet, och orsakas av en defekt i ett enzym som kallas ferrochelatas.
Deuteroporfyriner
Aminolevulinsyra
Ett mellanled i syntesen av hem, som fås från succinyl-CoA och glycin.
Mesoporfyriner
Harders körtel
En talgkörtel som finns hos ett flertal olika landlevande ryggradsdjur. Den är placerad i ögonhålan och kan ha olika funktioner. Dess sekret smörjer ögongloben, och den kan utsöndra tillväxtfaktorer. Hos fåglar har den även en immunförsvarsfunktion, och hos vissa gnagare spelar den en roll i fotoreceptionen och värmeregleringen.
Hem
Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.
Ferrokelatas
Ett enzym som är allmänt utbrett i celler och vävnader. Det är beläget i det inre mitokondriemembranet och katalyserar bildandet av hem från protoporfyrin IX och tvåvärda järnjoner i slutstadiet av hembiosyntesen. EC 4.99.1.1.
Hematoporfyrinderivat
En komplex blandning av monomeriska och hopkopplade porfyriner som används vid fotodynamisk cancerterapi (hematoporfyrinljusbestrålning). En reningsprodukt av denna blandning är dihematoporfyrineter.
Fotosensibiliserande medel
Preparat som är farmakologiskt inaktiva, men som vid exponering för ultraviolett strålning eller solljus omvandlas till en aktiv metabolit, som ger en för den sjuka vävnaden gynnsam reaktion. Dessa medel kan ges lokalt eller systemiskt och har använts för behandling av psoriasis och olika typer av tumörer.
Fotokemoterapi
Dihematoporfyrineter
Den renade komponenten av hematoporfyrinderivat, bestående av en blandning av oligomera porfyriner. Preparatet används i ljusterapi (hematoporfyrinfotokemoterapi), vid behandling av maligna sår med synligt ljus och experimentellt som antiviralt medel. Det är det första preparatet som godkänts för fotokemoterapibruk i USA.
Porfyrinogener
En medicinsk definition av 'porfyrinogen' är ett enzym som har en nedsatt aktivitet och orsakar på det sättet en akumulering av porfyriner, det vill säga föreningar som innehåller pyrrolringar, i kroppen. Detta kan leda till olika symptom beroende på vilket enzym som är påverkat och i vilken utsträckning. Exempel på sjukdomar orsakade av porfyrinogener inkluderar de akuta porfyrierna och de kroniska porfyrierna.
Porfobilinogen
Porfobilinogen (PBG) är ett intermediärt stoff som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av hemoglobinet och andra respiratoriska proteiner. Det produceras i kroppen som en del av cykeln för att skapa porfyriner, som sedan används för att bygga upp hemgruppen. PBG är ett viktigt diagnostiskt markör vid undersökningar av olika former av porfyri, en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som beror på fel i ena eller flera enzymer involverade i syntesen av hemgruppen.
Uroporfyrinogen dekarboxylas
Hydroximetylbilansyntas
Ett enzym som katalyserar tetrapolymeriseringen av monopyrrolen porfobilinogen till att ge hydroximetylbilanen preuroporfyrinogen (se uroporfyrinogener) i flera diskreta steg. Det är det tredje enzymet i åttaenzymsbiosyntesen av hem. Hos människor leder brist på detta enzym, kodat av HMBS- eller PBGD-genen, till en form av neurologisk porfyri, akut intermittent porfyri. EC 2.5.1.61.
5-aminolevulinatsyntetas
Ett enzym i transferasklassen som katalyserar kondensationen av succinylgruppen från succinylkoenzym A med glycin vid bildandet av delta-aminlevulinat. Det är ett pyridoxylfosfatprotein, och reaktione n äger rum i mitokondrierna som det första steget i hembiosyntesen. Enzymet har en nyckelroll i reglerandet av hembiosyntesen och, åtminstone i levern, "feedback"-hämmas av hem.
Hemproteiner
Proteiner som innehåller en prostetisk grupp av järn-porfyrin, eller hem, liknande den hos hemoglobin.
Spektrofotometri
Porphyria cutanea tarda
Porphyria cutanea tarda (PCT) är en metabolisk sjukdom orsakad av ett enzymdefekt i hemosyntesen, vilket leder till påstående accumulering och utsöndring av porfyriner, specifikt uroporfyrinogen decarboxylas (UROD)-defekten. Detta orsakar symptom som blåslagen hud, sårbildning, fragilitet och hyperpigmentering, främst på exponerade områden av kroppen som händer efter att ha varit utsatt för solljus. PCT kan också vara associerad med leverfunktionsnedsättning och är ofta förknippad med faktorer som levercirros, hepatit C, HIV-infektion och exponering för höga nivåer hormoner eller kemikalier.
Uroporfyrinogener
Uroporfyrinogen är ett mellanprodukt som bildas under syntesen av hemgruppen, en del av hemoglobinet och andra respiratoriska proteiner. Det är katalyserat av enzymet uroporfyrinogen III synthas, och är den tredje stegen i hemsyntesvägen. Anomalier i denna syntesprocess kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som påverkar produktionen av hemgruppen.
Porfyri, hepatisk
Hepatisk porfyri är en sällsynt, genetisk metabolisk störning som orsakas av ett defekt eller nedsatt enzym i hemenmetabolismen i levern, vilket leder till påverkan på syntesen av hemgrupp och porfyriner. Detta kan resultera i akuta attacker med neuropsykiatriska symtom som neuropati, psykos, muskelvärk, mag-tarmbesvär, och hudbetingade symtom som fotodermatit, blåsningar och sår. Symptomen kan vara milda eller allvarliga och kan utlösas av olika faktorer som hormonella förändringar, vissa mediciner, alkohol, stress, infektioner och diet. Hepatisk porfyri delas in i flera subtyper beroende på vilket enzym som är defekt.
Protoporfyrinogenoxidas
Protoporphyrinogen oxidase är ett enzym som spelar en viktig roll i hemgruppsyntesen, det metaboliska processen där hemgruppen bildas. Hemgruppen är en prostetisk grupp som förekommer i flera olika enzymer, bland annat cytochrom c och hemoglobin. Protoporphyrinogen oxidase katalyserar den sista steget i syntesen av protoporfyrin IX, vilket är en direkt föregångare till hemgruppen. Defekter i genen för detta enzym kan leda till olika ärftliga sjukdomar, såsom erytropoetisk protoporfyri och variegater porfyri.
Molekylstruktur
Järn
Ett i jordskorpan allmänt utbrett metalliskt grundämne. Kemiskt tecken är Fe, atomnummer 26 och atomvikt 55,85. Järn är en väsentlig beståndsdel i hemoglobin, cytokrom och andra komponenter i respiratoriska enzymsystem. Dess främsta funktioner är att transportera syre till vävnader (hemoglobin) och att ingå i cellulära oxidationsförlopp. Uttömning av järnförråden kan leda till järnbristanemi. Järn används för att återuppbygga blodet vid anemi.
Porfobilinogensynthase
Porfobilinogen synthase, också känt som PBG-syntas, är ett enzym involverat i hemglobernets syntes, som är en del av vår hemoglobinproduktion. Detta enzym katalyserar den andra steget i syntesen av porfyriner, genom att kondensera två molekyler av delta-aminolevulinisk acid till formen porfobilinogen. Genetiska mutationer som påverkar funktionen av detta enzym kan leda till olika former av porfyri, en grupp sällsynta men allvarliga genetiska störningar som orsakas av defekter i hemgloberns syntes.
Hematoporfyrinfotokemoterapi
Fotokemoterapi med synligt ljus, oftast rött, genom lokal bestrålning via fiberoptik av vävnader som sensitibiliserats med hematoporfyriner.
Myoglobin
Myoglobin är ett protein som förekommer i skelettmuskler och hjärtmuskel, och har till uppgift att lagra syre för cellandningen. Det är det minsta proteinet i musklerna och innehåller en hemgrupp som ger musklerna deras röda färg. Myoglobin kan frisättas i blodbanan vid skada på muskler, vilket kan användas som markör för muskelskador eller sjukdomar som angriper musklerna, såsom exempelvis hjärtsjukdomar.
Fotokemi
Kobolt
Ett spårämne som ingår i vitamin B12. Det är en metall med kemiskt tecken Co, atomnummer 27 och atomvikt 58,93. Kobolt används i kärnvapen, i legeringar och som färgämne (koboltblått). Hos djur leder brist på ämnet till anemi, och överskott leder hos människor till erytrocytos.
Griseofulvin
Ett antibiotikum mot svamp. Griseofulvin kan ges per os för behandling av tineainfektioner.