Primärt ovariellt undersättning (POU) är ett tillstånd där äggstockarna inte producerar tillräckliga nivåer könshormoner eller frisätter äggceller på ett normalt sätt. Detta leder till symptom som menstruationsstörningar, infertilitet och ofta även till att patienten upplever typiska åldersrelaterade klimakteriebesvär, såsom heta flusher och nedstämdhet, trots att hon är under 40 år. POU kan orsakas av genetiska faktorer, sjukdomar eller kirurgi. I vissa fall är orsaken okänd.

46XX-dysgenesi kan uppträda sporadiskt eller vara ärftlig. Den ärftliga varianten överförs som en autosomalt recessiv egenskap, med genlokus är på kromosom 2, och en mutation av genen för FSH-receptorn har upptäckts. Sporadisk XX-dysgenesi är heterogen och förknippas med trisomi 13 och trisomi 18. Dessa kvinnliga fenotyper kännetecknas av normal kroppshållning, sexuell infantilism, bilateral könskörtelaplasi, amenorré, förhöjda plasmahalter av luteiniserande hormon och FSH. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan även avse gonaddysgenesi med en 46XY-karyotyp.

Upphörande av månatliga blödningar (menstruationer) i förtid, när den sista menstruationsperioden inträffar hos en kvinna under 40 år gammal. Orsaken är att inga äggblåsor längre produceras. För tidig menopaus kan bero på sjukdom, ovariektomi, strålbehandling, kemiska ämnen, eller kromosomavvikelser.

FMRP-proteinet, eller fragile X mental retardation protein, är ett protein som kodas av FMR1-genen och spelar en viktig roll i synaptisk plasticitet och proteinsyntesreglering i hjärnan. Mutationer i FMR1-genen kan leda till Fragilt X-syndrom, en ärftlig form av intellektuell funktionsnedsättning och autism.

'Ovarian diseases' refer to a range of medical conditions that affect the function or structure of the ovaries, which are the female reproductive organs responsible for producing eggs and hormones such as estrogen and progesterone. These conditions can include ovarian cysts, polycystic ovary syndrome (PCOS), endometriosis, ovarian cancer, and premature ovarian failure, among others.

Ett tillstånd som genotypiskt kännetecknas av mutation i den yttre änden av X-kromosomens långa arm (vid genpositionerna FRAXA eller FRAXE) och fenotypiskt av utvecklingsstörning, hyperaktivitet, krampanfall, språksvårigheter och förstorade öron, stort huvud (hög och bred panna) och förstorade testiklar. Utvecklingsstörning förekommer hos alla män och hälften av alla kvinnor med fullständig FRAXA-mutation.

"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."

The ovary is a female reproductive organ that produces and releases eggs (oocytes) for fertilization, as well as producing hormones such as estrogen and progesterone that regulate the menstrual cycle and support pregnancy. (1)

En ovarian follicle är en struktur i äggstocken (ovarium) hos däggdjur, inklusive människan, som innehåller ett äggcell (oocyte). Folliclarna utgör den primära platsen för äggcellers utveckling och tillväxt. De består av granulosa celler, som omger och skyddar ägget, samt en yttre lagring av stödjande celler kända som theca celler.

En grupp ärftliga enzymbristtillstånd med förhöjda värden av galaktos i blodet som typiskt symtom. Tillståndet kan förknippas med brist på galaktokinas, UDP-glukos-hexos-1-fosfaturidylyltransferas eller UDP-glukos-4-epimeras. Den klassiska formen beror på brist på UDP-glukos-hexos-1-fosfaturidylyltransferas och yttrar sig hos barn som hämmad tillväxt, kräkningar och förhöjt intrakraniellt tryck. Individer med sjukdomen kan även drabbas av förståndshandikapp, gulsot, förstorad lever och mjälte, ovarialsvikt och katarakt (starr).

Utebliven menstruation.

Denna könskörteldefekt kännetecknas av en kvinnlig fenotyp, normal eller hög kroppsväxt, aplastiska eller icke-funktionella könskörtlar och 46XY-karyotyp. Denna dysgenesi är ett heterogent tillstånd med varierande former till följd av en strukturell avvikelse på Y-kromosomen, mutation av SRY-genen eller mutation av autosomala gener. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan också avse gonaddysgenesi med en 46XX-karyotyp.

Turner syndrome is a genetic disorder that affects females, characterized by the complete or partial absence of one X chromosome, resulting in physical abnormalities and developmental delays.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Beskrivande anatomi baserad på tredimensionell avbildning av kroppen, dess organ och andra delar. Bilderna byggs upp av en rad datorproducerade tvärsnitt i tvärplanet, frontalplanet och sidoplanet.

Tillstånd där utsöndringen av adrenalt steroidhormon understiger kroppens behov.

Steroidogenic Factor 1 (SF-1), også kendt som Ad4BP (Adrenal 4-binding protein), er et transskriptionsfaktor, der spiller en vigtig rolle i udviklingen og funktionen af steroidhormonproducerende organer, herunder øvrige glanduler, testiklerne og ovarierne. Det regulerer desuden genekspressionen involveret i produktionen af forskellige steroidhormoner, såsom kortisol, aldosteron, østrogen og testosteron. SF-1 binder til specifikke DNA-sekvenser, kaldet steroidogenic factor 1-bindingssteder (SF-1 BS), for at regulere transkriptionen af sine målgener.

Nedsatt eller utebliven förmåga hos en kvinna att befruktas.

Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.