Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Bassekvens
Molekylsekvensdata
Transkription, genetisk
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Reglering av genuttryck
Bindningsplatser
DNA-metylering
Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.
Rapportörgener
Gener som uttrycker sig på ett lätt påvisbart sätt och därför används för att studera promotoraktivitet på många platser i ett målgenom. Inom rekombinant DNA-teknik kan dessa gener kopplas till ett promotorområde av intresse.
Transkriptionsfaktorer
Sp1-transkriptionsfaktor
Sp1-transkriptionsfaktoren är en typ av proteiner som binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar transkriptionen av genuttryck för målgener. Sp1 står för Specificity protein 1, och dessa transkriptionsfaktorer har en central roll i basal transkription och regulering av cellytiska processer som celldelning, differentiering och apoptos.
Reglering av genuttryck, bakterier
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Kloning, molekylär
Transcription Initiation Site
Transcription Initiation Site (TIS) refererar till den specifika positionen på DNA:t där transkriptionen av ett gener avses att starta. Det är platsen där RNA-polymeras binds till DNA-strecket och börjar syntetisera en mRNA-molekyl under genuttryck. I eukaryota celler kan TIS också benämnas cap site, eftersom den första nukleotiden i den transkriberade RNA-strängen ofta har en modifiering som kallas en 5'-kap.
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Regulatoriska sekvenser, nukleinsyra
Regulatoriska sekvenser inom nukleinsyramolekyler refererar till specifika DNA-sekvenser som kontrollerar genuttryck och -regulering genom att interagera med proteiner, såsom transskriptionsfaktorer och enzym, för att modulera transkriptionen av gener till mRNA. Dessa sekvenser inkluderar promotor- och enhancersekvenser, silencersekvenser, intron-exonspecifika sekvenser och andra cis-regulatoriska element som påverkar genuttrycket i rymden och tiden.
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
EMSA
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Operon
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
DNA-fotavtryck
En metod för bestämning av sekvensspecificitet för proteiner som binder till DNA. Vid DNA-fotavtryck används något DNA-nedbrytande medel (kemikalie eller nukleas), som klyver alla basparen. Vid bindningsställena för proteinet i fråga sker ingen klyvning.
Responselement
I en medicinsk kontext kan "response element" definieras som en sekvens av DNA-baserade nukleotider, vanligtvis upp till 20 baspar lång, som binder till en specifik transkriptionsfaktor. När denna transkriptionsfaktor binder till response elementet aktiveras eller inhiberas transkriptionen av det angränsande genetiska materialet, vilket i sin tur påverkar proteinexpressionen och cellens funktion. Response elementer spelar därför en viktig roll i regleringen av genuttryck under olika fysiologiska och patologiska tillstånd.
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Luciferaser
Enzym som oxiderar vissa luminiscerande ämnen så att de avger ljus (fysisk luminiscens). Luciferaser från olika organismer har utvecklats olika under evolutionen. EC 1.13.12 (?).
Kloramfenikol-O-acetyltransferas
Ett enzym som katalyserar acetyleringen av kloramfenikol till kloramfenikol-3-acetat. Då kloramfenikol-3-acetat inte binder till bakterieribosomer och inte hämmar peptidyltransferas, är enzymet ansvar igt för naturligt förekommande kloramfenikolresistens hos bakterier. Enzymet, som har varianter, påträffas hos både gramnegativa och grampositiva bakterier. EC 2.3.1.28.
Repressorproteiner
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
TATA-box
The TATA-box is a cis-acting DNA sequence element, typically located between -30 and -100 base pairs upstream of the transcription start site in eukaryotic protein-coding genes, which serves as a binding site for the TATA-binding protein (TBP) and plays a crucial role in the initiation of transcription by RNA polymerase II.
CpG-öar
Förtätade områden i dinukleotidsekvensen cytosin-fosfatdiester-guanin. De bildar dna-sträckor som är flera hundra till flera tusen baspar i längd. Hos människor finns det ca 45 000 CpG-öar, huvudsakligen vid genernas 5´-ändor. De är ometylerade, med undantag för dem på den inaktiva X-kromosomen och några som hör samman med präglade gener.
Cellkärneproteiner
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Sekvenshomologi, nukleinsyra
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
Aminosyrasekvens
Restriktionskartläggning
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
5' Flanking Region
I en genetisk kontext, refererer "5' flanking region" til den sekvens af DNA-baser der findes opstream (5') for et specifikt gen. Denne region omfatter ofte regulatoriske elementer såsom promotorer og enhancerne, som er vigtige for kontrollen af genekspression. Disse elementer binder transskriptionsfaktorer, der hjælper med at koordinere starten og stoppen af transkriptionen af det pågældende gen. I nogle tilfælde kan 5' flanking region også inkludere såkaldte silencer- eller enhancer-blockere, der hver især kan undertrykke eller forstærke transkriptionsaktiviteten i det pågældende gen.
Transaktivatorer
I en enkel mening kan transaktionsfaktorer (TF) definieras som en grupp proteiner som reglerar genuttryck genom att binde till specifika DNA-sekvenser och påverka transkriptionen av angränsande gener. De aktiverar eller stänger av genuttrycket beroende på cellens behov och omgivning. Transaktionsfaktorer spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, homeostas och patologiska tillstånd, inklusive cancer.
Kromatinimmunprecipitation
En teknik för identifiering av specifika DNA-sekvenser, bundna, in vivo, till proteiner av intresse. Metoden omfattar formaldehydfixering av kromatin för att korslänka DNA-bindande proteiner med DNA. Sedan DNA klippts upp i små fragment isoleras specifika DNA-proteinkomplex med hjälp av immunprecipitering med proteinspecifika antikroppar.
Deoxiribonukleas I
Ett enzym med förmåga att hydrolysera starkt polymeriserat DNA genom att bryta fosfodiesterbindningar, företrädesvis vid en pyrimidinnukleotid. Sålunda katalyseras endonukleolytisk klyvning av DNA, vilket ger 5'-fosfodi- och oligonukleotidslutprodukter. Enzymet verkar främst på dubbelsträngat DNA. EC 3.1.21.1.
DNA-primrar
Förstärkare, genetiska
Reglering av genuttryck, enzymer
Exoner
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
DNA-sekvensanalys
Kolibakterie
Sekvensdeletion
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
Konsensussekvens
En teoretiskt representativ nukleotid- eller aminosyrasekvens, i vilken varje nukleotid eller aminosyra är den vanligast förkommande på den platsen i de olika sekvenser som förekommer i naturen. Benämningen används också för en sekvens som är nära överensstämmande med den teoretiska konsensussekvensen. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv bildas ofta av bevarade sekvenser.
Hela-celler
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Genuttryck
Gener
Introner
Tumörceller, odlade
Rekombinanta fusionsproteiner
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Reglergener
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
DNA-styrt RNA-polymeraser
En grupp enzymer som katalyserar DNA-mallstyrd förlängning av 3'-änden av en RNA-sträng med en nukleotid åt gången. De kan initiera en helt ny sträng. Hos eukaryoter har tre former av enzymet kunnat särskiljas utifrån känslighet för alfa-amanitin och den typ av RNA som syntetiseras. EC 2.7.7.6.
Tumörcellinje
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Genavstängning
Celler, odlade
Betagalaktosidas
Betagalaktosidas är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade betagalaktosider, genom att hydrolysera (splittra) deras glykosidbindningar. Det används inom forskning och diagnoser av olika medicinska tillstånd, exempelvis visar ökat aktivitet av betagalaktosidas på förekomsten av certaina genetiska sjukdomar som Gaucher sjukan och Parkinson's disease.
Histoner
Små kromosomproteiner (ca 12-20 kD) med öppen, oveckad struktur och kopplade till cellkärnors DNA med jonbindning. Klassificeringen i olika typer (histon I, histon II osv) är baserad på mängdförhållandet mellan arginin och lysin i var och en av typerna.
Kromatin
Epigenes, genetisk
"Epigenetiskt genetiskt" är ett begrepp inom forskningen som refererar till de förändringar i genuttryck som inte beror på ändringar i DNA-sekvensen, utan istället på andra mekanismer som påverkar geners aktivitet. Dessa mekanismer kan inkludera metylering av DNA, modifikationer av histonproteiner och RNA-interferens. Epigenetiska förändringar kan vara reversibla och är ofta beroende av miljön och åldern, till skillnad från genetiska förändringar som är ärftliga och orsakas av mutationer i DNA-sekvensen. Epigenetiska förändringar kan spela en viktig roll i cellulär differensiering, cancerutveckling och åldrande.
Reglering av genuttryck, tumörer
Alleler
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Reglering av genuttryck, virus
Lac-operon
Genetisk enhet bestående av tre strukturella gener, en operator och en reglergen. Reglergenen styr syntesen av de tre strukturella generna för beta-galaktosidas, beta-galaktosidpermeas (som medverkar till laktosomsättningen) och beta-tiogalaktosidacetyltransferas.
Azacytidin
Mutagenes, riktad
Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.
Sp3-transkriptionsfaktor
Som en enda mening: "Sp3 är ett så kallat Sp-transkriptionsfaktorprotein som binder till specifika DNA-sekvenser och fungerar som en negativ regulerande transkriptionsfaktor, vilket innebär att det kan hämma genuttryck av målgener."
Artificiell genfusion
Modeller, genetiska
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Genetiska vektorer
DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.
5`otolkade områden
Endonukleaser specifika för enkelsträngat DNA och RNA
Enzymer som katalyserar endonukleolytisk klyvning av enkelsträngat DNA eller RNA, utan att beröra dubbelsträngade områden. De är särskilt användbara i laboratoriet för framställning av "avhuggna" DNA-molekyler från DNA med enkelsträngade ändar och för känsliga gentekniker för påvisande av enkelsträngat DNA och RNA. EC 3.1.30.
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Genkartläggning
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Bevarad sekvens
En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.
Cellkärna
Sigmafaktor
I biokemi, er en sigma-faktor (σ-faktor) et specifikt protein som binder sig til RNA-polymeraset i bakteriers celler. Denne bindingen øker RNA-polymerasens transkriptionsaktivitet og hjælper med at regulere udtrykket af visse gener under forskellige celleforhold, såsom stres, celledeling eller næringsmangel. Sigma-faktorer er essentielle for korrekt initiering af transkriptionen og kan have forskellige speциfiske roller i reguleringen af forskellige gener. Der findes flere forskellige typer sigma-faktorer, hver med deres egen specifiske rolle i transkriptionsreguleringen.
Organspecificitet
Organspecificitet är ett begrepp inom immunologi och patologi som refererar till att ett visst patogen, toxin eller terapeutisk behandling har en preferentiell affinitet och skada mot ett specifikt organ eller vävnad i kroppen. Detta beror ofta på att det aktiva ämnet riktar in sig på speciella receptorer eller antigen som är unika för den angripna strukturen. Organspecificitet kan ses vid sjukdomar såsom autoimmuna störningar, infektioner och cancer, där skadan begränsas till ett visst organ eller en viss typ av cell.
Nedreglering
Oligodeoxiribonukleotider
Upprepade sekvenser, nukleinsyra
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
Metylering
Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.
Blotting, Northern
Påvisande av RNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon.
C-EBP
En klass av proteiner som ursprungligen påvisades för sin förmåga att binda till DNA-sekvensen CCAAT. Det typiska CCAAT-förstärkarebindande proteinet bildar dimerer och består av en aktiveringsdomän, en DNA-bindande grundregion och en leucinrik dimeriseringsdomän (leucinzipper). CCAAT-bindande faktor är en strukturellt distinkt typ av CCAAT-förstärkarebindande protein (C/EBP), bestående av en trim er av tre olika underenheter.
Homeodomänproteiner
Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.
Genombibliotek
DNA, komplementärt
Transgener
I medicinsk kontext, betyder "transgener" att en persons genderidentitet eller genderuttryck inte stämmer överens med deras biologiska kön vid födseln. Termen används ofta för att beskriva personer som är transsexuella eller transgendera. Det är viktigt att notera att det finns en mängd olika sätt att vara transgender och att alla transpersoner inte identifierar sig som transsexuella.
Multigenfamilj
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
Reglering av genuttryck, växter
Signalomvandling
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Uppreglering
I en enkel medicinsk definition kan 'uppreglering' (aktivering) syfta på den process där en cell, ett enzym eller ett signalsystem ökar sin aktivitet eller verkan i organismen. Detta sker ofta som svar på olika inre eller yttre signaler och kan vara en del av normala fysiologiska processer eller en patofysiologisk process vid sjukdom. Exempelvis kan uppgifter om cellskador, infektioner eller hormonella signalsystem aktivera genuttryck och proteinsyntes som leder till uppreglering av vissa proteiner eller signalvägar för att hantera dessa situationer.
Reglering av genuttryck, utveckling
Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Genetiska sjukdomsanlag
RNA-polymeras II
Reglering av genuttryck, svampar
Nukleotidkartläggning
En nukleotidkartläggning är en metod inom genetisk forskning och klinisk diagnostik som används för att bestämma den exakta sekvensen av nukleotider (baser) i DNA:t, vilket kan hjälpa identifiera genetiska varianter eller mutationer som kan vara associerade med olika sjukdomar och tillstånd.
USF-transkriptionsfaktorer
USF (Upstream Stimulatory Factor) transcription factors are a class of eukaryotic transcriptional regulators that bind to the E-box element in the promoter regions of genes to regulate their transcription, functioning as homodimers or heterodimers and playing important roles in various cellular processes including cell growth, differentiation, and DNA damage response.
Haplotyper
En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.
Transkriptionsfaktor AP-1
Transcription factor AP-1 is a protein complex that binds to specific DNA sequences, known as AP-1 sites, and regulates the transcription of target genes involved in various cellular processes such as proliferation, differentiation, and apoptosis.
Rekombinanta proteiner
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Blotting, Western
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
cAMP-responsivt elementbindande protein
Blotting, Southern
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
CCAAT-bindande faktor
Ett heterotrimeriskt DNA-bindande protein som binder till CCAAT-funktionssekvenser i promoterdelarna av eukaryota gener. Det består av tre underenheter: A, B och C.
Oligonukleotidsonder
Genuttrycksmönster
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
Nukleinsyrakonfiguration
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Glukuronidas
DNA-restriktionsenzymer
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
Regulon
I molekylær biologi, er en "regulon" en gruppe gener som styres af samme regulatorprotein eller operon, der koordinerer deres udtryk i forhold til hinanden i response til ændringer i celleforholdene. Dette betyder, at når regulatoren aktiveres under visse betingelser, vil det resultere i samtidig transskription og oversættelse af alle generne i regulonen, hvilket fører til koordineret produktion af de proteiner, der kræves for at håndtere disse betingelser.
Fenotyp
Celldifferentiering
DNA, rekombinant
Biologiskt aktivt DNA som sammansatts in vitro av DNA-segment från olika källor. Det innehåller sammanfogningspunkten för en heteroduplexregion, där två olika DNA-molekyler är förenade.
3T3-celler
En cellinje som härstammar från fibroblaster från särade embryon av schweiziska möss. Linjen är ett värdefullt in vitro-värdsystem förtransformationsstudier av onkogena virus, eftersom 3T3-celler besi tter hög känslighet för kontaktinhibition.
Grönfluorescerande proteiner
NF-kappa B
NF-κB (Nuclear Factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells) är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en central roll i reguleringen av immunresponsen, inflammation och cellcykeln. I vila finns NF-κB komplexat med dess inhibitor IκB och hålls inaktiverat i cytoplasman. När cellen aktiveras genom olika signaltransduktionsvägar får IκB en signalserie av fosforyleringar som leder till att det degraderas, vilket frigör NF-κB att transloeras in i kärnan där det binder till specifika DNA-sekvenser och påverkar transkriptionen av målgener.
Nukleosomer
Nukleosomer är de basala enheterna i kromatin, som består av DNA wrapped around histonproteinkärnor. Varje nukleosom innehåller 146 baspar DNA och två varianter av Histonoktamer (H3, H4)2(H2A, H2B)2. Nukleosomer är viktiga för kompaktiseringen av DNA i kromatin och regleringen av genuttryck genom att påverka tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och andra proteiner som binder till DNA.
YYY1-transkriptionsfaktor
The YYY1-transcription factor is a protein that regulates gene expression by binding to specific DNA sequences, known as enhancers, in the genome and promoting the initiation of transcription of nearby genes into messenger RNA (mRNA). This process plays a crucial role in various biological processes, including cell growth, differentiation, and survival.
Kassettmutagenes
Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.
Oligonukleotider
"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.
Saccharomyces cerevisiae
Mutagenes
Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.
Regulatoriska element, transkriptionella
"Transcriptional regulatory elements are DNA sequences that bind to proteins or protein complexes known as transcription factors, which control the initiation, rate, and termination of gene transcription into messenger RNA (mRNA). These elements include promoters, enhancers, silencers, and insulators, and they play a crucial role in determining the spatial and temporal expression patterns of genes during development and homeostasis."
NF1-transkriptionsfaktorer
Neurofibromin 1 (NF1) transcription factors are proteins that regulate the expression of the NF1 gene by binding to its DNA regulatory regions, thereby playing a crucial role in the development and maintenance of the nervous system and other tissues by controlling cell growth, differentiation, and survival.
IE-proteiner
Proteiner som kodas av IE-gener, då de novo-proteinsyntes inte föreligger. Termen användes ursprungligen för reglerproteiner som syntetiserades hos virus omedelbart efter virusupptagning i värdcellen. Begreppet används även för cellulära proteiner som syntetiseras omedelbart efter att en vilande cell stimulerats av extracellulära signaler.
Protonkogenproteiner
Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.
Protonkogenproteiner c-jun
'Protoncogenproteinet c-Jun' är ett transkriptionellt aktiveringsfaktorprotein som spelar en viktig roll i cellcykeln, celldifferentiering och programmerad celldöd (apoptos). Det är en del av activator protein 1 (AP-1) transkriptionsfaktor komplexet och kan påverka uttrycket av gener som är involverade i cellproliferation, differentiering, inflammation och cancer. Fostrets onkogen c-jun kodas av protoonkogenet JUN.
Transkriptionsfaktor AP-2
Transkriptionsfaktor AP-2 är ett protein som binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar genuttrycket av målgenen under fostertid och i vuxna djur, inklusive celldifferentiering, cellytfunktion och cellcykelkontroll.
Sulfiter
Zinkfingrar
'Zinkfingrar' är ett medicinskt termer som refererar till små, tunna plattor gjorda av zinkmetall, som används inom tandvården för att understödja och skydda sårade, känsliga eller utsatta tandrotar. De placeras vanligtvis i direkt kontakt med rotarna under en restaurativ behandling och kan hjälpa till att förebygga fortsatt nedbrytning och infektion.
Histondeacetylaser
Deacetylaser som avlägsnar N-acetylgrupper från sidokedjorna till aminosyror i histoner. Några av dessa tillhör proteinfamiljen sirtuiner.
DNA-modifieringsmetylaser
Enzymer som ingår i restriktions-modifieringssystemen. De ligger bakom ett artspecifikt metyleringsmönster, med verkan på antingen adenin- eller cytosinrester i en kort, specifik bassekvens i värdcellens eget DNA. Denna metylerade sekvens förekommer ofta i värdcellens DNA och förblir intakt under cellens livstid. Varje form av artfrämmande DNA som kommer in i en levande cell och saknar det typiska metyleringsmönstret känns igen av restriktionsendonukleaser med motsvarande specificitet och förstörs genom klyvning. De flesta har studerats i bakteriesystem, men några få har påträffats i eukaryota organismer. EC 2.1.1.113. Syn. DNA-metyltransferas.
Open Reading Frames
I en mening kan "Open Reading Frames" (ORF) definieras som en sekvens av DNA eller RNA som har potentialen att koda för ett protein. ORF börjar med en startkodon, vanligtvis AUG, och fortsätter till nästa stoppkodon (UAG, UAA eller UGA). Den resulterande aminosyrasekvensen kan potentiellt vara kapabel till att bilda ett protein om den översätts korrekt. Det är värt att notera att inte alla ORF:er leder nödvändigtvis till produktionen av ett funktionellt protein, eftersom det kan finnas flera skäl till varför translationen kan misslyckas eller ge upphov till en icke-funktionell peptid.
RNA, bakteriellt
RNA
RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.
Operator Regions, Genetic
I geneticen refererar "operator regions" till specifika sekvenser av DNA som kontrollerar genuttryck genom att reglera transkriptionen av angränsande gener. De flesta operatorregionerna är belägna i bakterier och arkeer, där de fungerar som samlingsplatser för regulatoriska proteiner, som kan binda till operatorn och påverka om transkription skall ske eller inte. I eukaryota celler (t.ex. djur- och växtceller) är kontrollen av genuttryck mer komplex och involverar flera olika mekanismer, inklusive epigenetiska modifieringar och långa icke-kodande RNA, så operatorregioner som i prokaryota celler saknas.
Omflyttningsbara DNA-segment
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
Virusgener
DNA-mikromatrisanalys
Växtproteiner
'Växtproteiner' är proteiner som härstammar från växter, och de utgör en viktig källa till näringsprotein för människor.
Erythroid-Specific DNA-Binding Factors
Erythroid-specific DNA-binding factors are transcription factors that bind to specific sequences of DNA in the regulatory regions of genes that are involved in erythropoiesis, the process of red blood cell production. These transcription factors play a crucial role in regulating the expression of genes that are necessary for the development, differentiation, and function of erythroid cells. Examples of erythroid-specific DNA-binding factors include GATA-1, NFE2, and KLF1, which are essential for normal erythropoiesis and have been implicated in various inherited and acquired disorders of red blood cell production.
Membranproteiner
Tumörsuppressorproteiner
RNA, Small Interfering
"Small interfering RNA (siRNA) is a type of small RNA molecule, typically 20-25 nucleotides in length, that plays a crucial role in the RNA interference (RNAi) pathway. siRNAs are formed from double-stranded RNA precursors and function to silence specific genes post-transcriptionally by targeting and degrading complementary messenger RNA (mRNA) molecules, thereby preventing protein synthesis."
Tumörproteiner
Virusproteiner
"Virusproteiner" refererer til proteiner som produceres af et virus for å fullføre sin infeksjonsprosess og reproducerer seg i værtsorganismen. Disse proteinet kan ha ulike funksjoner, såsom å binde til værtscellene for å fremme infeksjonen, å beskytte virusgenomet under overføringen mellom værter eller å hjelpe med replikasjonen av viruset.
Transformation, genetisk
"Genetisk transformation refererer til den proces, hvor DNA fra en organisme overføres til en anden organisme for at ændre dens genetiske makeup og dermed dens fysiologi eller egenskaber. Dette opnås ofte ved brug af en vektor, typisk en plasmid eller virus, der indeholder det ønskede DNA. Den resulterende ændring i genomet kaldes for en genetisk transformation."
Kruppelproteinliknande transkriptionsfaktorer
Acetyltransferaser
Kaliumpermanganat
Protonkogenproteiner c-ets
Protoncogenproteiner c-Ets refererar till en familj av transkriptionsfaktorer som innehåller ett välbevarat DNA-bindningsdomän, känt som ETS-domänen. Dessa proteiner spelar en viktig roll i cellcykeln, celldifferentiering och apoptos (programmerad celldöd). Vissa c-Ets-protoncogener kan bli överaktiva orsakade av genetiska mutationer eller abnorma regulering, vilket kan leda till onkogenes och cancerutveckling.
Oct-1-transcriptionsfaktor
The Oct-1 transcription factor is a protein involved in the regulation of gene expression, specifically binding to the octamer motif in the DNA and promoting or inhibiting transcription of adjacent genes, thereby playing crucial roles in various biological processes including cell growth, differentiation, and apoptosis.
Hepatocyte Nuclear Factor 4
Hepatocyte Nuclear Factor 4 (HNF4) är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i leverns utveckling, differentiering och homeostas. Det finns två huvudsakliga isoformer av HNF4: HNF4α och HNF4γ. Dessa proteiner binder till DNA och reglerar genuttrycket av flera enzymer och andra proteiner som är involverade i glukos- och lipidmetabolism, bland annat glukosgenkinas, fosfoenolpyruvatkarboxylas och apolipoproteiner. Mutationer i HNF4-generna har associerats med leverrelaterade sjukdomar som diabetes typ 2 och leverdysfunktion.
Test för genetisk komplementering
Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.
Svampgener
Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.
Saccharomyces cerevisiae Proteins
'Saccharomyces cerevisiae proteins' refererar till proteiner som är specifika för jästsvampen Saccharomyces cerevisiae, även känd som bagerijäst eller öljäst. Detta organismer är välstuderade modellorganismer inom molekylärbiologi och genetik. Proteiner från Saccharomyces cerevisiae har varit av central betydelse för att förstå grundläggande cellulära processer, såsom celldelning, transkription, translation, DNA-replikering och metabolism. Många proteiner från Saccharomyces cerevisiae har blivit välkaraktäriserade och används ofta som referensproteiner i forskning.
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Dinukleosidfosfater
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Protonkogenproteiner c-ets-1
'c-ets-1' är ett protoonkogen protein som tillhör ETS-familjen av transkriptionsfaktorer och spelar en viktig roll i cellcykeln, celldifferentiering och cellproliferation. Det kan bidra till cancerutveckling när det blir överaktiverat eller muterat.
Arabidopsis
Globiner
Proteindelarna i hemoglobin. Termen används för proteiner bundna till järn-porfyrinmolekyler, så som hemoglobin- och myoglobinproteiner.
Y-Box-Binding Protein 1
Tetradekanoylforbolacetat
Tetradekanoylforbolacetat, även känt som TPA eller PMA (Phorbol 12-myristat 13-acetat), är ett kemiskt ämne som tillhör esterklassen och är derivat av forbol, en diterpenoid som utvinns från crotonolja. Det används främst inom forskning för att aktivera proteinkinas C (PKC) enzymkomplexet, vilket i sin tur leder till signaltransduktion och cellrespons.
BHLHLZ-transkriptionsfaktorer
BHLH (Basic Helix-Loop-Helix) transcription factors are a group of regulatory proteins that bind to DNA and play crucial roles in various biological processes, including cell differentiation, development, and circadian rhythm regulation. They contain a highly conserved basic region for DNA binding and an HLH motif for dimerization, which allows them to form homodimers or heterodimers with other BHLH proteins. These interactions enable them to regulate gene expression by activating or repressing transcription of their target genes.
TATA-boxbindande protein
A 'TATA-box binding protein' (TBP) is a crucial transcription factor that recognizes and binds to the TATA box, a specific DNA sequence located in the promoter region of many genes. This protein plays a critical role in initiating gene transcription by appropriately positioning the RNA polymerase II complex for accurate and efficient transcription.
HNF1-protein
HNF1-protein, eller hepatocy nuclear factor 1-alpha, är ett transkriptionsfaktorprotein som hjälper till att reglera uttrycket av gener involverade i glukosmetabolism och leverfunktion. Det spelar också en viktig roll i utvecklingen av lever, bukspottkörtel och andra organ. Mutationer i HNF1-proteinet kan leda till diabetes typ 2 och andra genetiska sjukdomar.
DNA-(cytosin-5-)-metyltransferas
Ett enzym som katalyserar överföringen av en metylgrupp ur S-adenosylmetionin till position 5 i cytosin eller position 6 i adenin i DNA hos däggdjur. EC 2.1.1.37.
Nucleotide Motifs
A "nucleotide motif" in molecular biology refers to a specific pattern or sequence of nucleotides (the building blocks of DNA and RNA) that has biological significance. These motifs can be as short as two nucleotides long, such as the "AT" motif, or longer, such as the "CG-rich" motif. Nucleotide motifs can play crucial roles in various biological processes, including gene regulation, DNA replication, and repair, as well as in the recognition of specific sequences by proteins, such as transcription factors and enzymes.
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Cykliskt AMP-receptorprotein
En transkriptionsregulator hos prokaryoter som verkar vid flera promotorer, sedan den aktiverats genom bindning till cykliskt AMP (cAMP). Detta receptorprotein identifierades ursprungligen som ett katabolismgenaktiveringsprotein. Det har senare visat sig reglera flera funktioner ej förknippade med katabolism, samt att fungera som såväl negativ som positiv transkriptionsregulator. Hit räknas inte cellytereceptorer för cyklist AMP (cykliskt AMP-receptorer) eller eukaryota cytoplasmatiska cAMP-receptorproteiner, vilka utgör regulatorenheterna hos cAMP-beroende proteinkinaser.
Serotonin Plasma Membrane Transport Proteins
'Serotonin Plasma Membrane Transport Proteins', also known as the serotonin transporter (SERT), are membrane-spanning proteins that regulate serotonin concentrations in the synaptic cleft by recycling serotonin from the extracellular space back into presynaptic neurons. This process helps terminate serotonin signaling and maintain proper neurotransmission.
Proteiner
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.