Protoncogenproteinet c-AKT, också känt som protein kinase B (PKB), är ett intracellulärt enzym som spelar en central roll i cellers överlevnad, tillväxt och differentiering. Det aktiveras av signalsubstanser utsöndrade från extracellulära receptorer och reglerar diverse cellulära processer genom fosforylering av olika proteiner involverade i apoptos, metabolism, celldelning och transkription.

Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.

"Konkatenat DNA refererar till en form av sammansatt DNA där ensträngade DNA-molekyler är förenade i en ändlös kedja, vanligtvis genom enzymatisk process."

Proto-oncogene protein A-Raf är ett serin/treoninkinas proteín som aktiveras vid signaltransduktion i celler och spelar en viktig roll i celldelning och cellyttlivscykel. Mutationer i proto-onkogenet ARAF kan leda till onkogenetisk transformation och cancerutveckling.

En prostinkogener är ett enzym som katalyserar syntesen av protoner (H+) i celler, vanligtvis involverat i celldygnets reglering och energiproduktion i mitokondrier.

"c-Ret" er ein gen som koder for ein protein kalt "proto-onkoproteinet c-Ret". Dette proteinet spiller ein viktig rolle i signalveien som styrer cellvoksing, celldifferentiering og celldød. Visesleggjandet av feilfunksjon i c-Ret-proteinet kan føre til uføreleg cellvokst og kreftutvikling, særlig hos typer som medullær tyroidkarsinom og phaeochromocytoma.

Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.

Protoncogenproteiner c-FES refererer til en type proteiner som spiller en rolle i cellers vækst, differentiering og overlevelse. Det er en non-receptor tyrosinkinase, der kan aktiveres ved at binde til andre proteiner og fosforylere dem, hvilket får cellen til at reagere på forskellige måder. c-FES har været forbundet med kræftudvikling, særligt leukæmi, da mutationer i genen kan føre til ureguleret cellevækst og dermed kræft.

'c-Myb' är ett protoonkogen protein som spelar en viktig roll inom cellcykeln, celldifferentiering och cellproliferation, särskilt i hematopoetiska (blodbildande) celler. Proteinet fungerar som en transkriptionsfaktor genom att binda till specifika DNA-sekvenser och reglera uttrycket av målgener. c-Myb har visat sig vara överaktivt eller muterat i vissa typer av cancer, såsom leukemi och lymfom, vilket kan leda till oregelbundet celldelning och cancertillväxt.

'c-myc' är ett protoonkogen protein som reglerar celldelning, differentiering och apoptos (programmerad celldöd). Det kodas av c-myc-genen och ingår i en familj av onkogena transkriptionsfaktorer. Oreglerad aktivitet av c-myc-genen har visats korrelera med cancerutveckling, då det kan leda till oregelbunden celldelning och cellytiskt växtstimuli.

Protoncogene proteiner "c-maf" är en typ av transkriptionsfaktor som hjälper till att reglera uttrycket av andra gener, särskilt inom immunsystemet. Det har visat sig spela en viktig roll i cellcykeln och celldifferentiering, samt kan vara involverat i cancerutveckling när det blir överaktivt eller muterat.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

'Protoncogene proteiner c-yes' refererar till en typ av protein som produceras från protoonkogenet c-yes, vilket är ett gen som normalt hjälper till att reglera celldelning och cellcykelkontroll. Om c-yes-genen muteras eller överaktiveras kan det leda till oreglerad celldelning och potential för cancerutveckling, eftersom proteinet kan bidra till onkogenes (cancerframkallande gener) aktivitet.

'c-BCL-6' är ett protoonkogen, vilket betyder att det har potentialen att bidra till cancerutveckling om det muteras eller oregleras på något sätt. Det kodar för en transkriptionsfaktor, dvs. ett protein som binder till DNA och kontrollerar genuttrycket i celler. c-BCL-6 har en roll i reguleringen av immunresponsen och celldelningen, men överaktivering eller överexpression av detta protein kan leda till onkogenes och medföra risk för cancerutveckling, särskilt B-cellslymfom.

I en enkel mening kan 'protonkogen proteiner c-pim-1' definieras som en typ av protein som kodas av onkogena protonkogenet c-pim-1. Detta protoonkogen är associerat med celldelning och tillväxt, och mutationer i det kan leda till oreglerad celltillväxt och cancer. Proteinet som kodas av c-pim-1 påverkar också celldifferentiering och apoptos (programmerad celldöd). Det är vanligt förekommande i vissa typer av cancer, till exempel bröstcancer och leukemi.

"c-Fos är ett protokogen protein som fungerar som en transkriptionsfaktor, involverat i signaltransduktion och reglering av cellcykeln, differentiering, apoptos och påverkan av olika gener i nervsystemet."

Protoncogene proteiner c-Vav refererar till en grupp av signalproteiner som spelar en viktig roll inom cellens signalsystem och kan bidra till onkogenes och cancerutveckling när de muterar eller överaktiveras. Specifikt är c-Vav-1, c-Vav-2 och c-Vav-3 tre isoformer av samma protoonkogen, som kodas av genen VAV1, VAV2 respektive VAV3. Dessa proteiner fungerar som GTPaser och har en reglerande roll i aktiveringen av Rho-GTPaser, vilket leder till celldelning, cellmigration och cytoskelettreorganisation. Dysfunktion eller överaktivering av dessa proteiner kan leda till onkogenes och cancerutveckling, särskilt i hematopoetiska celler.

Protoncogene proteinet c-CBL är ett E3-ubiquitinligase, som spelar en viktig roll i negativ reguleringen av receptor tyrosinkinasignalvägar. Det binder till och katalyserar ubiquitiniering av aktiverade receptorer och andra substrat, markering dem för nedbrytning i proteasom. Mutationer i c-CBL kan leda till onkogenisk aktivitet och är associerade med olika cancerformer, inklusive leukemi och lymfom.

Protoncogenproteinet c-BCR (B-cell receptor-associated tyrosine kinase) är ett enzym som hör till familjen tyrosinkinaser och spelar en viktig roll i signalsystemet för cellväxt, differentiering och överlevnad. Det bildas som en del av den kromosomala translocationshändelse som orsakar chronisk myeloisk leukemi (CML), då en del av genen c-BCR på kromosom 22 kombineras med genen ABL1 på kromosom 9, vilket resulterar i bildandet av det onkogena proteinets BCR-ABL. Detta onkoprotein leder till oreglerad celldelning och cancerutveckling.

'c-mos Protoncogenproteiner' refererar till proteiner som kodas av c-mos protoonkogen, som är ett gen som ursprungligen upptäcktes i cancerceller hos en viss art av grodor. Detta onkogen är involverat i celldelning och cellcykelreglering. Protoncogenproteinet kodat av c-mos-genen spelar en viktig roll under meiosen, en speciell typ av celldelning som sker under produktionen av könsceller. Felet i regleringen av c-mos protoonkogen kan leda till oregelbunden celldelning och cancer.

'c-ets-2' är ett protoonkogen protein som tillhör ETS-familjen av transkriptionsfaktorer och innehåller en evolutionärt konserved v Winged Helix-DNA-bindningsdomän. Det kodas av c-ets-2-genen och spelar en viktig roll i cellcykelreglering, celldifferentiering och apoptos (programmerad celldöd). Mutationer eller abnorma nivåer av c-ets-2 kan vara associerade med onkogenes och cancerutveckling, särskilt i vissa typer av leukemi och solid tumörer.

Protoncogeneringsproteiner, inkludert c-Crk, refererer til en gruppe signalingproteiner som spiller en viktig rolle i cellers signaltransduksjon og regulering av cellers vekst, differentiering, apoptose og motilitet. Specifikt er c-Crk et adaptorprotein som hører til tyrosinkinasere/SH2-domenefamilien og er involvert i intracellulære signalveier som regulerer cellers adherensjonskomplekser, aktinindelning og endosomals sorting.

'c-ets-1' är ett protoonkogen protein som tillhör ETS-familjen av transkriptionsfaktorer och spelar en viktig roll i cellcykeln, celldifferentiering och cellproliferation. Det kan bidra till cancerutveckling när det blir överaktiverat eller muterat.

"c-Met" är ett onkogent protein, även känt som "hepatocyte growth factor receptor (HGFR)", som aktiveras av tillväxtfaktorn hepatocyte growth factor (HGF). När det aktiveras, stimulerar c-Met cellcykelns progression, celldifferentiering och cellmotilitet, vilket kan leda till onkogenesis och cancerprogression om proteinet är överaktivt eller muterat. Protonkogener är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av protoner (H+) över membraner. Det finns inget samband mellan c-Met och protonkogener i medicinsk kontext.

Protoncogenproteinet c-Hck är ett cytoplasmatiskt protein som tillhör familjen Src-relaterade tyrosinkinaser och spelar roll i cellsignalering, celldelning och cellexpansion. Det kan bli konstitutivt aktiverat vid vissa cancersjukdomar och är involverat i cancerutveckling genom att påverka celldifferentiering, apoptos och cellyttväxthastighet.

"c-Kit proteins are transmembrane receptor tyrosine kinases that bind to the stem cell factor (SCF) and play crucial roles in various biological processes, including cell survival, proliferation, differentiation, and migration. They are widely expressed in hematopoietic stem cells, mast cells, melanocytes, and germ cells, among others. Mutations in the c-Kit gene have been associated with several human diseases, such as certain types of cancer, including gastrointestinal stromal tumors (GISTs), systemic mastocytosis, and acute myeloid leukemia."

'c-Rel' är ett medlemmar i nuclear factor kappa B (NF-κB) familjen av transkriptionsfaktorer, som spelar en viktig roll i regleringen av immunresponser och cellyttor. Protonkogenproteiner är onkoproteiner som kan orsaka oregelbunden celldelning och bidra till cancero utveckling. Sålunda, 'Protonkogenproteiner c-rel' refererar till den onkogeniska versionen av c-Rel-proteinet, som kan bidra till cancerutveckling genom att störa normala cellyttor och aktivera onkogena signaltransduktionsvägar.

Protoncogenproteiner c-Ets refererar till en familj av transkriptionsfaktorer som innehåller ett välbevarat DNA-bindningsdomän, känt som ETS-domänen. Dessa proteiner spelar en viktig roll i cellcykeln, celldifferentiering och apoptos (programmerad celldöd). Vissa c-Ets-protoncogener kan bli överaktiva orsakade av genetiska mutationer eller abnorma regulering, vilket kan leda till onkogenes och cancerutveckling.

Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) is a rare genetic disorder characterized by the development of tumors in various endocrine glands, including the thyroid, adrenal glands, and parathyroid glands. It is caused by mutations in the RET gene and typically affects multiple family members over generations. The tumors associated with MEN 2A can be benign or malignant and may result in excessive hormone production, leading to a range of symptoms such as medullary thyroid cancer, pheochromocytoma (tumor of the adrenal glands), and hyperparathyroidism (overactivity of the parathyroid glands). Early diagnosis and treatment are crucial for managing this condition and improving outcomes.

'Protoncogenproteinet c-Jun' är ett transkriptionellt aktiveringsfaktorprotein som spelar en viktig roll i cellcykeln, celldifferentiering och programmerad celldöd (apoptos). Det är en del av activator protein 1 (AP-1) transkriptionsfaktor komplexet och kan påverka uttrycket av gener som är involverade i cellproliferation, differentiering, inflammation och cancer. Fostrets onkogen c-jun kodas av protoonkogenet JUN.

'c-Fos-related antigen 1' (C-FLI-1) är ett protonsyntetiserande protein som spelar en viktig roll inom celldelning och cellexpansion, särskilt i cancerceller. Det kodas av onkogenprotoksomproteinets gen PROTO-ONKOGEN 1, RETSARCINOMKOMBINERAD GEN 3 (c-FLI-1). Höga nivåer av C-FLI-1 har visats korrelera med aggressivt cancerutveckling och sämre prognos.

Ett karcinom bestående huvudsakligen av epitel med lite eller inget stroma. Medullära bröstkarcinom utgör 5-7 % av alla bröstkarcinom; medullära sköldkörtelkarcinom utgör 3-10 % av alla elakartade skö ldkörteltumörer.

'c-Abl' är ett protoonkogenprotein som tillhör tyrosinkinasfamiljen och spelar en normal roll i cellcykeln, signaltransduktion och DNA-reparation. När det blir muterat eller överaktiverat kan det leda till oreglerad celldelning och kancerutveckling, särskilt i vissa leukemier och lymfomer.

En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (myc) som ursprungligen isolerades från fågelmyelocytomatosvirus. Protoonkogenen c-myc kodar för ett kärnprotein som deltar i omsättningen av nukleinsyra och i förmedlingen av cellers reaktion på tillväxtfaktorer. Trunkering (avkortning) av den första exonen, vilken tycks reglera uttryckandet av c-myc, är avgörande för dess cancerogenicitet. Hos människa är c-mycgenen belägen på plats 8q24 på den långa armen på kromosom 8.

"c-RAF är ett protesom-aktiverat serin/treoninkinas proteín som spelar en central roll inom RAS/MAPK-signaltransduktionsvägen, vilket reglerar cellcykeln, differentiering och överlevnad."

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Protoncofaktorproteinet c-Fyn är ett icke-receptor tyrosinkinas protein som spelar en viktig roll inom cellsignalering och kan vara involverat i patologiska processer såsom cancerutveckling.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Receptorprotein-tyrosinkinaser (RTK) är en typ av membranbundna receptorer som spelar en viktig roll i cellers signalsystem och växt- och djurs cellers tillväxt och differentiering. När en ligand binder till RTK aktiveras receptorns tyrosinkinasdomän, vilket leder till att intracellulära signaltransduktionsvägar aktiveras genom fosforylering av specifika proteiner. Dessa signalsystem är involverade i en rad cellulära processer som celldelning, celldifferentiering, apoptos och cellyttuppdelning. Mutationer eller abnorma nivåer av RTK kan leda till patologiska tillstånd såsom cancer och developmentella störningar.

"Multiple endocrine neoplasia type 2b (MEN 2b) is a rare inherited disorder characterized by the development of multiple tumors in various endocrine glands, including the medullary thyroid, adrenal glands, and nerves (paragangliomas). The condition is caused by mutations in the RET gene and typically presents with medullary thyroid carcinoma, pheochromocytomas or paragangliomas, and mucosal neuromas of the lips, tongue, and eyelids."

'c-Bcl-2' är ett protoonkogen protein som spelar en viktig roll i regleringen av cellens död (apoptos) och livscykel. Det produceras av c-Bcl-2-genen och hittas naturligt i celler, där det hjälper till att kontrollera celldelningen och skyddar cellerna från apoptos under normala förhållanden.

Retrovirusassocierade DNA-sekvenser (fos) som ursprungligen isolerades från Finkel-Biskis-Jinkins (FBJ-MSV) och Finkel-Biskis-Reilly (FBR-MSV)-mussarkomvirus. Protoonkogenproteinet c-fos kodar för ett kärnprotein som är delaktigt i transkriptionskontrollen vid tillväxt. Tillförsel av c-fos i FBJ-MSV eller FBR-MSV framkallar benvävnadssarkom i mössen. C-fosgenen hos människa är belägen vid 14q21-31 på den långa armen på kromosom 14.

En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (ras) som ursprungligen isolerades från Harveys (H-ras, Ha-ras, rasH) och Kirstens (K-ras, Ki-ras, rasK) mussarkomvirus. Rasgenerna är välbevarade bland djurarterna, och sekvenser motsvarande såväl H-ras som K-ras har påvisats i genom från människa, fåglar, möss och ryggradslösa djur. Den närbesläktade N-rasgenen har påvisats i humana neuroblastom- och sarkomcellinjer. Samtliga gener i familjen har likartad exon-intronstruktur, och var och en kodar för ett p21-protein.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Cellförändringar som visar tecken på att kontrollmekanismer satts ur spel, ökad tillväxt, ändringar på cellytan, karyotypa abnormaliteter, morfologiska och biokemiska avvikelser och andra egenskaper s om medför förmåga att invadera, metastasera och döda.

Protein-tyrosinkinases (PTKs) are a type of enzyme that plays a crucial role in signal transduction within cells. They catalyze the transfer of a phosphate group from adenosine triphosphate (ATP) to specific tyrosine residues on target proteins, a process known as tyrosine phosphorylation. This post-translational modification can alter the activity, stability, or localization of the target protein and is involved in various cellular processes such as growth, differentiation, and apoptosis. Dysregulation of PTKs has been implicated in several diseases, including cancer, making them important drug targets for therapeutic intervention.

Medfödd förstoring av tjocktarmen (megakolon) till följd av avsaknad av ganglieceller (aganglionos) i en distal del av tjocktarmen. Detta segment av tarmen är ständigt hopdraget, vilket får närmast framförvarande tarmsegment att utvidga sig. Oftast finns defekten inom ändtarmen eller sigmoideum.

"Onkogener" är genetiska mutationer eller abnorma aktiveringar av normalt celldelningskontrollerande gener, som kan leda till oreglerad celldelning och cancersjukdomar. Dessa genvarianter kan orsakas av arv, miljöfaktorer eller slumpmässiga mutationer och kan påverka cellcykeln, apoptos (programmerad celldöd), angiogenes (bildning av nya blodkärl) och celldifferentiering. Exempel på onkogener inkluderar HER2/neu, EGFR och ras-genen.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

Sköldkörteltumörer är onkologiska tillstånd som kännetecknas av oregelbunden och excesiv celldelning i sköldkörteln, med potentialen att invadera omgivande vävnader eller sprida sig till andra delar av kroppen.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

'p53-bindningsproteinet c-MDM2' är ett cytoplasmatiskt protein som reglerar cellcykel och apoptos (programmerad celldöd) genom att binda till och hämma transkriptionsfaktorn p53. Detta protein spelar en viktig roll i cellulärt stressrespons och neoplastisk transformation.

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

Onkogenproteiner är proteiner som bildas från onkogener, som är gener som kan orsaka cancer när de muterar eller överaktiveras. Dessa proteiner kan påverka celldelning, cellcykelkontroll, apoptos (programmerad celldöd) och andra signaltransduktionsvägar som kan leda till onkogenes (cancerframkallande) effekter.

'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'

En cellinje som härstammar från fibroblaster från särade embryon av schweiziska möss. Linjen är ett värdefullt in vitro-värdsystem förtransformationsstudier av onkogena virus, eftersom 3T3-celler besi tter hög känslighet för kontaktinhibition.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.

Retrovirus-associerade DNA-sekvenser (jun) som ursprungligen isolerades från fågelsarkomvirus 17 (ASV 17). Protoonkogenen jun (c-jun) kodar för ett kärnprotein som ingår i tillväxtrelaterad transkriptionskontroll. Tillförsel av c-jun till ASV 17 eller naturligt uttryckande av c-junproteinet framkallar cancerogenicitet. Hos människa är c-jungenen belägen vid 1p31-32 på den korta armen på kromosom 1.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.

'Protoncogenproteinet c-sis' är ett protein som kodas av onkogena protokomgenen c-sis, även känt som PDGFB-genen. Detta protein är en growth factor, specifikt en platelet-derived growth factor beta (PDGF-β), och spelar en viktig roll i celltillväxt, cellproliferation och angiogenes (kärlbildning). Onkogena protokomgener som c-sis kan bidra till cancerutveckling när de muterar eller överaktiveras, vilket kan leda till oreglerad celldelning och tumörbildning.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.

Retrovirusassocierade DNA-sekvenser (v-myb) som ursprungligen isolerades från fågelmyoblastos- och E26-leukemivirus. Protoonkogenen c-myb kodar för ett kärnprotein som deltar i transkriptionsreglering och tycks vara väsentligt för hematopoetisk celltillväxt. Hos människa är mybgenen belägen vid 6q22-23 på den korta armen på kromosom 6. Detta är brottpunkten vid translokeringar i akut, lymfatisk T-cellsleukemi och vid vissa former av äggstockscancer och melanom.

Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

En vanligtvis godartad, inkapslad, lobulär och kärlrik tumör av kromaffin vävnad i njurmärgen eller de sympatiska paraganglierna. Huvudsymtomet, som återspeglar den ökade utsöndringen av epinefrin och norepinefrin, är högt blodtryck, konstant eller intermittent. I samband med svåra attacker kan huvudvärk, svettning, hjärtklappning, oro, skakningar, blekhet eller ansiktsrodnad förekomma, likaså illamående och kräkningar, bröst- och buksmärtor, samt parestesier i armar och ben. Incidensen av maligna typer är inte högre än 5%, men det går ingen klar patologisk gräns mellan godartade och elakartade feokromocytom.

I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Påvisande av RNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon.

B-RAF är ett protein som tillhör gruppen serin/tyrosinproteinkinaser och är beläget uppstream i RAS/MAPK-signaltransduktionsvägen, vilket är involverat i cellcykeln, celldelning och celldifferentiering. Protonkodogen protein B-RAF refererar till muterade former av B-RAF som leder till en konstitutivt aktiverad form av proteinet, vilket kan leda till onkogen transformation och cancer.

En cells förökning genom delning.

Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

Macrophage Colony-Stimulating Factor Receptor (CSF1R) is a tyrosine kinase receptor that plays a crucial role in the survival, differentiation, and proliferation of mononuclear phagocytes, including macrophages. CSF1R is activated by its ligands, Macrophage Colony-Stimulating Factor (M-CSF or CSF1) and Interleukin-34 (IL-34), leading to the activation of various signaling pathways that regulate cellular functions such as chemotaxis, phagocytosis, and immune response. Dysregulation of CSF1R signaling has been implicated in several diseases, including cancer and inflammatory disorders.

En selektiv ökning av antalet kopior av en gen som kodar för ett visst protein, utan motsvarande mångfaldigande av andra gener. Detta sker naturligt genom uttag av repetitionssekvensen ur kromosomen och dess extrakromosomala replikation i en plasmid, eller genom produktion av ett RNA-transkript av hela repetitionssekvensen av ribosom-RNA och omvänd transkription av molekylen, så att ytterligare en kopia av den ursprungliga DNA-sekvensen bildas. Det har utvecklats laboratoriemetoder för oproportionell replikation genom ojämn överkorsning, upptag av DNA från upplösta celler, eller framställning av extrakromosomala sekvenser genom cyklisk replikation.

'Retrovirusproteiner, onkogena' refererer til proteiner dannet af onkogene genetisk materiale, som er integreret i værtens DNA ved hjælp af en retrovirus' infektionsmekanisme. Onkogene er gener, der kan medføre uregulerede cellevækst og dermed øge risikoen for kræft, når de aktiveres eller overeksperimeres. Retrovirusproteiner koder for enzymer, der er essentielle for virussenes replikationsproces, herunder reverse transkriptase, integrase og protease. Når et onkogen integreres i værtens genomi ved hjælp af et retrovirus, kan det føre til produktionen af abnorme proteiner, der kan påvirke celledeling og -vækst på en måde, der øger kræftrisikoen.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.

DNA som finns i tumörvävnad.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

Retrovirusassocierade DNA-sekvenser (mos) som ursprungligen isolerades från Moloneys mussarkomvirus (Mo-MSV). Protoonkogenen mos (c-mos) kodar för ett protein i serinkinasfamiljen. Det finns ännu inga tecken på att den humana c-mos kan transformeras eller spelar en roll i cancer hos människa. Hos möss, däremot, kan en aktivering äga rum när den retrovirusliknande, intracisternala A-partikeln tar plats nära c-mossekvensen. Hos människa är c-mosgenen belägen på plats 8q22 på den långa armen på kromosom 8.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.

En binjure tumör är en abnorm growth or mass in the pancreas, which is a gland located behind the stomach and plays essential roles in digestion and regulation of blood sugar levels. These tumors can be benign (noncancerous) or malignant (cancerous), with varying impacts on overall health and treatment options.

En familj av gener som ursprungligen isolerades från Susan McDonough-stammen av kattsarkomviruset. Protoonkogenen fms (c-fms) kodar för MCSF-receptorn (receptorn för makrofagkolonistimuleringsfaktorn). Onkogenen fms (v-fms) kodar för onkogenprotein GP1409(V-FMS), som är en muterad form av MCSF. Den mänskliga c-fms-genen är belägen mellan 5q33.2 och 5q33.3.

Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.

Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.

erbB-2-genen är en protoonkogen som kodar för erbB-2-receptorn, ett protein med strukturella drag liknande den epidermala tillväxtfaktorreceptorns. Namnet har den fått efter den virala onkogenhomologen (v-erbB) som är en stympad form av kyckling-erbB-genen hos fågelerytroblastosviruset.

Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.

Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.

Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.

En cellytererceptor för protein-tyrosinkinas som är överrepresenterad i ett avsevärt antal adenokarcinom. Den har omfattande homologi med och kan bilda heterodimerer med EGF-receptorn (epidermal tillväxtfaktorreceptor), erbB-3-receptorn och erbB-4-receptorn. erbB-2-receptorn aktiveras vid heterodimerbildning med någon ligandbunden erbB-receptor.

Ubiquitin-protein ligases are enzymes that play a crucial role in the ubiquitination process, which is a post-translational modification of proteins. This process involves the covalent attachment of the protein ubiquitin to specific lysine residues on target proteins, thereby marking them for degradation or altering their function, localization, or interaction with other proteins. Ubiquitin-protein ligases catalyze the transfer of ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme to the target protein, forming an isopeptide bond between ubiquitin and the target protein. There are several classes of ubiquitin-protein ligases, including HECT (Homologous to the E6-AP Carboxyl Terminus), RING (Really Interesting New Gene), and U-box ligases, which differ in their mechanisms of catalyzing ubiquitination. Dysregulation of ubiquitin-protein ligases has been implicated in various diseases, including cancer, neurodegenerative disorders, and inflammatory conditions.

En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.

Tyrosine är en aromatisk essentiell aminosyra som fungerar som byggsten i proteiner och neurotransmittor i kroppen. Det syntetiseras i kroppen från den icke-essentiella aminosyran fenylalanin.

RNA (Ribonucleic acid) in the context of cancer or tumors, refers to RNA molecules that are involved in the process of turning genes into proteins, known as gene expression, which is often altered in cancer cells leading to the production of abnormal proteins that contribute to cancer development and progression. Additionally, some types of RNA, like non-coding RNA, can act as regulators of gene expression and have been found to be deregulated in various types of cancer.

En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).

Colonization-stimulating factor (CSF) refers to a substance or factor that promotes the growth and establishment of beneficial microorganisms, typically in the gastrointestinal tract. CSFs can be used as a medical intervention to restore healthy gut flora, particularly in cases where the natural balance of bacteria has been disrupted due to illness, antibiotic use, or other factors.

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.

De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.

"G-kvadrupler, eller G-tetrader, är strukturer av DNA som består av fyra guanin (G)-baser som interagerar med varandra genom så kallade Hoogsteen-bindningar, formande en stabil planär skiva."

Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.

En komplex följd av händelser, som inträffar mellan slutet av en celldelning och slutet av nästa, varigenom cellmaterial delas upp mellan dottercellerna.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

En aminosyra som förekommer i endogena proteiner. Fosforylering och defosforylering av tyrosin har betydelse för cellulär signalöverföring och möjligen för kontroll av celltillväxt och tumöruppkomst.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.

Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.

Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

En elakartad cancerform kännetecknad av bildande av talrika, oregelbundna, fingerliknande utskott av fibröst stroma, täckta av ett lager neoplastiska epitelceller.

En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.

En stamcellsfaktor, också känd som stammcellsförväxlingsfaktor eller hematopoetisk växtfaktor, är ett typ av proteiner som spelar en viktig roll i produktionen och differensieringen av blodceller inuti kroppen. Dessa faktorer hjälper till att reglera själva processen där stamceller (ospecialiserade celler) utvecklas till olika typer av blodceller, såsom röda och vita blodkroppar samt blodplättor. Stamcellsfaktorer kan även ha en funktion i andra biologiska processer, såsom celldelning, celldifferentiering och celleväxt.

En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.

Tumor proteins are abnormal or altered proteins produced by the genetic changes that occur within cancer cells, contributing to tumor growth, progression, and resistance to therapy.

Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.

Piebaldism är en sällsynt, autosomalt dominant genetisk hud- och hårfärgsstörning som orsakas av mutationer i kväveoxidssyntas 1 (NOS1) eller kit ligand (KITLG) gener. Störningen karaktäriseras av en ofullständig utveckling av melanocyterna (hudens pigmentceller), vilket leder till att huden och/eller håret har vita fläckar eller strimmor. De vita områdena saknar ofta pigment helt, och dessa är vanligtvis symmetriskt placerade på kroppen, särskilt på ansiktet, magen, ryggen och extremiteterna. Piebaldism påverkar inte alltid bara huden och håret, utan kan även orsaka vitrandighet i ögonbryn, ögonfransar och i vissa fall även i iris. Detta tillstånd är ofarligt och behöver inte behandlas medicinskt,

Retrovirusassocierade DNA-sekvenser (src) som ursprungligen isolerades från Rous sarkomvirus (RSV). Protoonkogenen src (c-src) kodar för ett protein i tyrosinkinasfamiljen och var den första protoonkogenen som påvisades i människans genom. Hos människa är c-src-genen belägen vid 20q12-13 på den långa armen på kromosom 20.

Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.

Vanlig benämning för arten Gallus gallus, tamfjäderfä inom familjen Phasianidae och ordningen Galliformes.

I en enkel mening kan transaktionsfaktorer (TF) definieras som en grupp proteiner som reglerar genuttryck genom att binde till specifika DNA-sekvenser och påverka transkriptionen av angränsande gener. De aktiverar eller stänger av genuttrycket beroende på cellens behov och omgivning. Transaktionsfaktorer spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, homeostas och patologiska tillstånd, inklusive cancer.