Hyperbilirubinemi
Bilirubin
Ett rött färgämne i galla, bildat genom nedbrytning av hem från hemoglobin eller cytokromer.
Glukuronosyltransferas
Crigler-Najjars syndrom
En ärftlig form av medfödd hyperbilirubinemi som är autosomalt recessiv. Dess kännetecken är gulsot och hjärnskada till följd av en glukuronyltransferasdefekt och felaktig bilirubinkonjugation.
Gulsot
En klinisk yttring av hyperbilirubinemi, bestående av lagring av gallpigment i huden, vilket ger hud och slemhinnor en gulaktig färgton.
Hyperbilirubinemi, ärftlig
Sulfadimetoxin
Urobilinogen
Urobilinogen är ett färglöst, reducerat pigment som bildas som en biprodukt under nedbrytningen av bilirubin, ett gult, icke-vätesubstanserigt pigment som frigörs när hemoglobinet i döda röda blodkroppar bryts ner. Urobilinogen bildas i tarmen och kan återabsorberas till levern där det omvandlas tillbaka till bilirubin, eller det kan elimineras via urinen eller avföringen. Höga nivåer av urobilinogen i urinen kan vara ett tecken på leverpatologi eller ökad nedbrytning av röda blodkroppar, som i fall av hemolys.
Kernikterus
En patologiterm som används för att beskriva bilirubinfärgning av de basala ganglierna, hjärnstammen och lillhjärnan, och som även används kliniskt för att beskriva ett syndrom, förknippat med hyperbilirubinemi. Kliniska drag är atetos, muskelkramper eller hypotoni, nedsatt vertikal blick och dövhet. Obundet bilirubin tränger in i hjärnan och fungerar som ett nervgift, ofta i samband med tillstånd som försämrar blod-hjärnbarriären (t ex sepsis). Tillståndet ses främst hos nyfödda, men kan även sällsynt förekomma hos vuxna.
Galla
Nedsänkt ögonlock
Klorbutanol
Råttor, mutanta stammar
Mutant rat strains refer to genetically modified rodents that have undergone intentional genetic alterations in a laboratory setting, resulting in heritable changes in their genetic material that differ from the original wild-type strain, often used in biomedical research to study various aspects of human diseases and potential therapeutic interventions.
Synkinesi
'Synkinesis' är ett medicinskt begrepp som refererar till en oönskad, involverad muskelrörelse som sker samtidigt som en annan muskel rör sig. Detta fenomen uppstår oftast efter en skada eller sjukdom i ansiktsnerven (facialisnerven), vilket kan leda till att signalsystemet mellan nerv och muskler störs.
Barbital
Uridindifosfatglukuronsyra
Uridindifosfatglukuronsyra (UDP-glukuronsyra) är en aktiv form av glukuronsyra, en syracenterad sockertyp som deltar i det enzymatiska processen kallad glukuronidation. Denna process innebär att en hydrofil glukuronsyre grupp kovalent binder till en hydrofob förening, vanligtvis en xenobiotisk förening (främmande för kroppen) eller ett endogen compound (naturligt i kroppen), för att underlätta dess exkretion från kroppen. UDP-glukuronsyra är en viktig koenzym i denna reaktion och bidrar till att aktivera glukuronsyran genom att foga en UDP-grupp (uridindifosfat) till dess molekyl.
Levermikrosomer
Råttor, Gunn
Ljusterapi
Klorbifenyl (54% klorin)
En blandning av flerklorinerade bifenyler som hos levermikrosomer inducerar UDP-glukuronyltransferasaktivitet mot tyroxin.
Råttor, inavlade stammar
Inbred rodent strains are genetically identical populations of rats that are produced by repeatedly breeding closely related individuals over many generations, leading to a high degree of homozygosity and predictable genetic traits, which make them valuable tools in biomedical research for studying gene function, disease mechanisms, and therapeutic interventions.
Eyelids
Råttor, Wistar
Uridindifosfat N-acetylglukosamin
Uridindifosfat N-acetylglukosamin (UDP-GlcNAc) är ett aktivt nucleotidsuger som spelar en central roll i processen med protein glykosylering, en posttranslationell modifikation av proteiner i cellen. Det utgör substrat för att överföra N-acetylglukosamin till asparaginrester på proteinkedjan, vilket är den första steget i syntesen av komplexa glykanstrukturer som katalyseras av enzymer i det endoplasmiska retiklet och Golgiapparaten. UDP-GlcNAc produceras från glukos-6-fosfat via flera steg som inkluderar acetylcoenzym A och uridintrifosfat som donorer av substrat.
Pregnenolonkarbonitril
Pregnenolone carbonitrile is a synthetic steroid hormone that acts as an intermediate in the production of other steroid hormones, such as cortisol and aldosterone, in the body. It is not a naturally occurring compound and is used in some pharmaceutical preparations for its potential effects on the endocrine system. However, its use in clinical medicine is limited and its overall therapeutic value remains uncertain due to lack of sufficient evidence from well-designed clinical trials.
Nitrofenoler
Nitrophenoler är en grupp organiska föreningar som innehåller en nitrogrupp (–NO2) och en fenolgrupp (–OH) i samma molekyl. De är vanligen röda till bruna kristaller med starkt sur smak, och är lösliga i vatten och etanol. Nitrophenoler förekommer naturligt i kol från stenkolstjärnor, men de flesta nitrophenoler som förekommer idag är syntetiska och används inom industrin som exempelvis som plasttillsatser, läkemedel och pesticider. Vissa nitrophenoler är skadliga för levande organismer och kan orsaka cancer och andra hälsoproblem.
Enzyminduktion
Enzyminduktion refererar till processen där aktiviteten hos ett enzym ökar som ett resultat av exponering för en inducerande agent. Detta sker vanligtvis genom att induceringsagenten påverkar genuttrycket och/eller syntesen av enzymet, vilket leder till en ökad mängd fungerande enzym i cellen. Enzyminduktion kan ha kliniskt relevans inom områden som farmakologi och toxicologi, eftersom den kan påverka både farmakokinetiken och toxikokinetiken av olika substanser.
Glukuronider
Glykosider av glukuronsyra, vilka bildas av reaktionen mellan uridindifosfatglukuronsyra och vissa endogena eller exogena ämnen. Produktionen av glukuronider är viktig för detoxifieringen av läkemedel, steroidutsöndring och bilirubinomsättningen via en mer vattenlöslig förening, som kan elimineras i urin och galla.
Fenobarbital
Tunnskiktskromatografi
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Tyreoperoxidas
Högtrycksvätskekromatografi
Läsramsmutation
Glukosyltransferaser
Genetic Therapy
Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.
Tyroxin
Tyroxin är en hormon som produceras och utsöndras av sköldkörteln, och som spelar en viktig roll för kroppens ämnesomsättning, tillväxt och development. Tyroxin består av tyrosin och fyra jodatomer, och är ett av de två huvudsakliga hormonen i sköldkörteln, tillsammans med triiodtyronin (T3).
Trijodtyronin
Adenovirus
Oligonukleotidsonder
"Oligonucleotide sequences are short, synthetic stretches of nucleotides (the building blocks of DNA and RNA) that are often used as tools in molecular biology for various applications such as gene silencing, mutation detection, and sequencing."
Isoenzymer
Sjukdomsmodeller, djur
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).